פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בת 33, הריון 8. בבית 3 ילדים בריאים ב"ה. ברקע הפלות לא רצופות וללא מכנה משותף (מום לבבי קשה שבוע 16, הפסקת דופק שבוע 18, הפלה טבעית שבוע 8 ומולה חלקית שבוע 9 הפסקת דופק. כרגע בהריון 8 שבוע 25. בסקירה ראשונה הכל היה תקין וכן השקיפות עורפית וחלבון עוברי. בשל העבר המיילדותי ביצעתי בשבוע 20 אקו לב בו הלב נצפה תקין אך נראה הידרוטורקס סביב הריאה הימנית. מאז אחת לשבוע בדיקות ולפני שבוע הנוזל נעלם ב"ה. ביצענו ציפ גנטי והוא יצא תקין. בייעוץ הגנטי הזכירו את תסמונת נונאן ואת האופציה לקיים בדיקת אקסום. אשמח לחוות דעתך האם כדאי לבצע בשלב בזה את הבדיקה בהתחשב בתוצאות התקינות של הציפ והעלמות הנוזל סביב הריאות. ברור לי שאין 100% יכולת לזהות את כל המקרים אך חשוב לי לדעת אם במקרה שלי היתרונות של הבדיקה עולות על החסרונות (הצפה במידע שלא ברור מה המשמעות שלו). תודה וערב נעים

בת 27 היריון ראשון. שקיפות 0.8 שילוב יחד עם בדיקת חלבון עוברי יחס של 1:20000 תסמונת דאון יחס של 1:20000 טריזומיה 18 כעת לאחר סקירה מוקדמת שבוע 16+3 בדיקה תקינה למעט 2 ממצאים רכים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב CPC בקוטר 4 מ"מ ציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס מה המשמעות הממצאים הנ"ל עבורי? מי הסיכוי לעובר בעל תסמונת? האם יש מקום למי שפיר? תודה רבה.

תיקון היחסים בבדיקת דם לחלבון עוברי היו 1:10000

שלום וברכה אני בת 33 בהריון ראשון, שבוע 14+5. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12 התוצאות היו 0.9 וסיכוי לפי גיל ושקיפות 1:3433. בבדיקת הדם התוצאות: papp-a : 0.10 mom כשהנורמה היא מעל 0.15. (462.6 mU/L) HCGb : 1.58mom הסיכוי המשוקלל: 1:341. רשום נא לפנות לייעוץ גנטי בהקדם אך הרופאה רק אמרה לי לחכות לבדיקה של החלבון העוברי. עד כמה התוצאה של ה-papp-a נמוכה ומדאיגה? האם ברמה שיש לחשוש לטריזומיה 18?

תודה על המענה המהיר. אז רוב הסיכויים שאין קשר לבעיות כרומוזומליות? האם לדעתך אפשר לחכות לבדיקת החלבון העוברי ואז להחליט אם לעשות NIPT? לא התכוונתי לעשות סקירה מוקדמת עד לתוצאה זו. האם יש טעם לעשות? האם האני צריכה להיות במעקב של הריון בסיכון גבוה עם papp-a כזה? באיזה סיבוכים זה קשור? תודה רבה

אובחנתי כבעלת טרנסלוקציה מאוזנת. ההמלצה מהרופא שניתנה לנו לקראת הריון עתידי זה או PGD או הריון ספונטני ובדיקת סיסי שיליה או מי שפיר במימון משרד הבריאות. בהנחה ואני בוחרת להיכנס להריון טבעי ולבדוק או בסיסי שיליה או מי שפיר, אילו בדיקות גנטיות יעשו לעובר? (צ'יפ גנטי/פיש/קריוטיפ/אקסום) ? יש יתרון לעשות את הבדיקה הגנטית במעבדה פרטית לעומת בבית חולים ציבורי ?

שלום, אני בת 29, הריון ראשון, שבוע 13. לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא שאני נשאית ל sma. בעלי עשה את אותה בדיקה והתברר שהוא לא נשא. בייעוץ גנטי אמרו לנו שעל פניו הכל בסדר, אבל הבדיקה של בעלי נכונה רק ב 92% , כך שיכול להיות שהבדיקה פספסה ב 8%. האם אפשר לבדוק האם הגן (הפעיל) קיים אצל העובר דרך צ'יפ גנטי ? או שהתשובה תהיה דרך בדיקה של ריצוף הגן? תודה מראש

שלום ד"ר רכס, בבדיקת צ'יפ גנטי אובחנה תסמונת וולף הירשהורן אצל העובר שלנו. ביצענו (שני בני הזוג) בדיקת קריוטיפ שחזרה תקינה, מבחינת השלכה על הריונות נוספים- האם יש עוד בדיקות שמומלץ לבצע? מה הסיכוי למומים בהריונות הבאים? תודה רבה

היי אנחנו בהריון שבוע 25 בדיקת מי שפיר תקינה סקירת מערכות תקינה בציפ הגנטי התגלה UPD בכרומוזום 1 בזרוע הקצרה. יש לציין שכל הסקירות תקינות נשלחה דגימה לבדיקת אקסום בגרמניה מה אני מצופה לקבל בבדיקה ?? האם יש וודאות גבוהה לקבלת ידע האם העובר תקין או לא? מדובר בעובר זכר תודה

שלום רב אני בת 32 לפני טיפולי פוריות עשיתי בדיקות גנטיות שנמצאו תקינות. השאלה היא על בעלי הוא נולד פג בתחילת חודש 8 ולפני כשנתיים עבר ניתוח רשתית בעיניים. הפרופ' שאנחנט מטופלים אליו ייעץ לבדוק האם בעיה זו היא גנטית (למרות שאף אחד ממשפחתו אינו מרכיב אפילו משקפיים), הוא היה בייעוץ שם נאמר לו שהסיכוי נמוך ושבדיקה כזו עולה אלפי שקלים. רציתי לדעת איך אפשר לבדוק אם זה גנטי? האם במהלך הריון יש בדיקה שאפשר לעשות? תודה

שלום, רציתי לדעת האם ניתן לבצע בדיקת pgd מסוג ביופסיה מבלסטוציסט לעובר מוקפא? המערכת של הdna שלי מוכנה וקיבלתי אישור להתחיל בטיפולים. לאחר מכן נודע לי שטרם סיימו את הקמת המערכת של תורם הזרע.. רציתי לדעת האם טכנית זה אפשרי להתחיל בשאיבות ובהפרייה (ivf( ועד לסיום הבדיקות העוברים יוקפאו. ולגבי ההחזרה של העוברים אמתין לסיום הבדיקות של העוברים חשוב לי להדגיש שבדיקת העוברים תהיה לאחר ההקפאה שלהם ולא לפני ההקפאה. תודה על התשובה.

שלום רב, אני נמצאת כרגע בשבוע 33 להריוני השני , ילדה ראשונה בריאה: הדברים שעלו במהלך ההיריון.. שקיפות עורפית מוגברת - 3 מ"מ סקר ביוכימי ראשון 1:8 לתסמונת דאון 1:7 לטריזומיה 18 עקב כך עברנו יעוץ גנטי שבעקבות ההמלצות בו בוצעו הבדיקות הבאות: דיקור מי שפיר- תקין ציפ גנטי - תקין סקר ביוכימי שני - יותר טוב מהראשון מה שיצא חריג הוא HCG נמוך של 0.46 (זה היה בשבוע 17) סקירה מאוחרת - תקינה לחלוטין בדיקות וירוסים שונים - תקינות מעקב גדילה, כמות מי שפיר, תנועות עובר בשבועות 24, 29 - תקין אקו לב עובר בשבוע 21 - תקין בסקירה 3 שבוצעה בשבוע 31+1 נצפתה אסימטריה של חדרי המוח חדר מוח ליטרלי ימני 8.6 מ"מ, חדר מוח ליטרלי שמאלי 6.2 מ"מ-ללא ממצא נוסף רצינו לברר מה המלצתכם להמשך בירור לפי ממצא זה ולאור הבדיקות האחרות : האם יש לערוך בדיקות נוספות? חסר לנו משהו? נשמח להכוונה נוספת.. מה החשש במקרה זה? תודה רבה מראש הדאגות לא מפסיקות 🙈

שלום נולדתי עם שיער לבן בחלק מהגוף שלי- בצד ימין: ריסים לבנים, קבוצת שיער קטנה בראש, שיערות בידיים וברגליים- רק בצד ימין. מעולם לא בדקתי את הסיבה לכך אבל עכשיו שאני בהריון אני חוששת שאולי זה חלק ממחלץ הלבקנות וזה משהו שאוריש לילד שלי.. אשמח לייעוץ, והכוונה איך ניתן לבדוק זאת תודה רבה

עשיתי מי שפיר וגילו לעובר שלי זכר . כל מה שחיםשתי ופישפשתי רואים רק על בנות מדוע ?

שלום בת 43 הריון מעובר מוקפא שבוע 24 ימים ביצעתי סקירת מערכות מאוחרת ממצא ראשוני סמוך לכיס מרה ממצא צמוד מוארך יתכן לולאת מעי/ כיס מרה כפול. ביקש שאבוא לביקורת עוד כשבועיים הגעתי היום לביקורת ממצא : כיס המרה תקין התרשמות ממעי אקוגני לציין ללא הרחבת מעי. נצפה TARGET SIGN המלצות: מעקב גדילה , יעוץ גנטי, TORCH ברור CF עשיתי מי שפיר תקין , כל שאר הסקירה והבדיקות תקינות בדקתי ועשיתי בדיקת CF בשנת 2011 תקינה בתחילת ההריון היה דימום שפסק אפשר בבקשה הסבר מה יכול להיות ? האם אני צריכה בכל זאת יעוץ גנטי אם ה CF תקין עשיתי כל בדיקות הגנטיות שהומלצו לי אם כן אתם עובדים עם קופח מכבי? תודה

שלום, התקבלה לי התוצאה של טריוזומה 18 שהסיכון הוא 1:10,000 .. אני עדיין דואגת בגלל שאמרו לי בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת שיש כיסי מים במוח של העובר.. אפשר עזרה.

התגלה במי שפיר תסמונת XYY. בני כיום בן 9 עם הפרעות התנהגות קשות. טיפול בריטלין לסוגיו לא עוזר גם לא ריספונד. האם יש טיפול אחר? למי עלי לפנות? נוירולוג או פסיכיאטר?

כן ראה פסיכיאטר שנתן קונצרטה וריספונד ללא שיפור. האם יש שם לאבחון ההתנהגותי עליו את מדברת?

שלום בת 43 הריון מעובר מוקפא שבוע 23 ו5 ימים ביצעתי היום סקירת מערכות מאוחרת הכל תקין מלבד זה: נצפה כיס מרה הודגם. ממצאים סמוך לכיס מרה ממצא צמוד מוארך יתכן לולאת מעי/ כיס מרה כפול. ביקש שאבוא לביקורת עוד כשבועיים במידה וכיס המרה כפול אמר שאפנה ליעוץ גנטי השאלה אם כיס המרה כפול יכול להעיד על איזושהיא בעיה בעובר? איך קשור יעוץ גנטי לכך? כל הבדיקות תקינות כולל מי שפיר . עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שהומלצו לי ע"י קופת החולים הכל תקין יש לי ילדה מאותה הפרייה בת 3 בריאה ומאושרת תודה רבה

היי תודה על התשובה רק דבר אחד לא ברור לי עדיין ,רשמתי שהרופא אמר שבמידה וכיס המרה כפול יפנה ליעוץ גנטי. למה אמר כזה דבר ?האם יכול להיות קשור לבעיה בעובר כשיש כיס המרה כפול ?האם יכול להיות משהו לא תקין בעובר עם כיס המרה כפול ? תודה

מירב שלום ראיתי את שאלתך שהיתה מזמן ולכן הייתי שמחה לדעת מה שלום הילד/ה שנולד/ה אני באותו המצב תודה רבה 0507794879

סוג הדם של בת הזוג שלי הוא רזוס שלילי. בבדיקת coombs indirect נמצאו אצלה נוגדנים מסוג Anti-D ברמה של 1:1024. הוסבר לנו שבכל מקרה היא לא תוכל לשאת עובר עם סוג דם רזוס חיובי. סוג הדם שלי הוא רזוס חיובי. בבדיקת איפיון מולקולרי לזיגוטיות של רזוס אצלי (האב) נמצא גנוטיפ רזוס הומוזיגוטי +/+. צורפה הסתייגות שלא ניתן לשלול הטרוזיגוט RHD-CEׂ(2-9ׁ)-D-i2+268A. האם בנתונים אלו יש טעם בהמשך בירור (למשל ביחס להסתייגות שצורפה) או שלמעשה אין דרך בה בת הזוג שלי תוכל להתעבר מתאי זרע שלי מבלי שהעובר יציג פנוטיפ רזוס חיובי שייתקף ע"י הנוגדנים שלה (וברמת נוגדים כמו זו שאצלה המשמעות ברורה)?

היי ד״ר, בהמשך לשאלתי בנושא ייעוץ גנטי עקב הרחבת כליה. הייתי בייעוץ והיא בקשה שאעשה שוב ואז היא תחליט אם להמליץ על בדיקת מי שפיר. ההרחבה גדלה ל1.1 סמ (היה 6.6ממ) והפנרכימה שמורה והכל נראה בסדר, וכנראה שזה רפלוקס של השתן (לדעת הרופא והנפרולוג). בנוסף מתחילת ההריון אמרו לי שיש לעובר ראש יחסית גדול לגילו בשבועיים יותר גדול. לאחר כל מידע זה האם את חושבת שכדאי לבצע דיקור מי שפיר או שמא ממצאים אלו הם בגדר נורמה ואין צורך? תודה רבה! :)

שלום, אני בחודש הבא אהיה בת 33 אובחנתי כנשאית של איקס שביר עם 85 חזרות בעקבות זה ביצעתי בדיקת amh והתוצאה הייתה 0.31. בדיקות fsh הראו תוצאות שונות בתאריכים שונים: 21/5/15 24.7 02/08/15 6.9 05/10/16 11.6 14/12/16 6.6 26/02/17 10.9 פרופיל הורמונלי: Tsh 1.63 Prolactin 190 Lh luteinzing hormone 7.5 Estradiol (e2) 130 Progesterone 1.7 Testosterone total קטן מ1.5 Hydroxyprogesterone-17 1.71 אני עומדת לעבור טיפול ivf ובנוסף pgd בעקבות האיקס השביר. השאלה שלי האם בעקבות הבלות המוקדמת שלי (בגלל האיקס השביר) הנתונים שלי, סיכויי ההצלחה שלי ואיכות הביציות שלי שווים למישהי בת גילי? או שמא בגלל הבלות המוקדמת הנתונים שלי דומים למישהי בגילאי 40+ או אפילו יותר? תודה מראש על תשובתך :) וחג שמח!

תודה על תשובתך. אשמח מענה לגבי השאלה ששאלתי: האם הנתונים שלי הם של בחורה בת גילי, 33 או שיש לי נתונים דומים לשל אישה בגילאי 40+ בגלל המנופאוזה? לגבי שאלותיך: אין לי ילדים, טרם התחלתי את הטיפולים, אני משתמשת בתורם זרע עם הריונות מוכחים.

קיבלתי את התוצאות הבאות בסקר ביוכימי ראשון: PAPP MOM - 0.4 FREE BHGC MOM 1.92 NT MoM 0.78 גיל 42 סיכוי לדאון לפי גיל 1:55 סיכוי לפי בדיקות+ גיל: 1:130 מה הטווח הנורמלי לתוצאות הסקר?

בוקר טוב ד"ר רכס בהיריון תאומים לא זהים BB לאחר PGD ב - IVF של מחלת CPT2 , הוחזרו 2 עוברים נמצא שקיפות לא תקינה באחד העוברים של 2.04 מ"מ . 56>1 .ביצענו בדיקת ניפט עדיין לא התקבלו תוצאות . מה השלבים הבאים? האם לחכות לתוצאות של ניפט ?האם זה מספיק ? האם לבצע ייעוץ גנטי ולאחריו מי שפיר ? האם להקדים סקירה מוקדמת ? תודה מיכאל

תודה , הגיל מלכתחילה עודכן לגיל של ההפרייה . לפני זה היה 1 ל 28

שלום, התקשרו אליי היום (לאחר שביצעתי בדיקות לפניי הריון) ואמרו שמצאו אצלי איקש שביר עם מעל 200 חזרות. האם זה בוודאות אומר שלא אוכל להיכנס להריון בדרך הטבעית. אני מהבוקר בשוק ממה שאני קוראת ואמרו לי שיקבעו איתנו הדרכה רק לאחר החגים. אשמח לשמוע מה זה בדיוק אומר ומה האפשרויות שלנו בתכנון הריון (אין אצלי במשפחה אף אחד חולה). תודה רבה

אני פגועת שיתוק מוחין מלידה. ילדתי לפני שנתיים ולתינוקת שלי יש פרפלגיה. כעת לא הולכת עצמאית. כתוצאה מזה נאמר לי שיש קשר בין המצב שלי לבין מה שקרה לביתי . לפני שנכנסתי להריון נאמר לי ששיתוק מוחין לא תורשתי. לאחר ההריון נאמר לי שיכול להיות שיש לי שיתוק מוחין אך יש לי נוסף לזה עוד מחלות גנטיות. כי המצב שלי מדרדר. ברצוני לדעת אלו בדיקות עלי לעשות כי יש לי עוד שתי אחיות צעירות ושאלה שניה האם היתי צריכה לעשות בדיקות גנטיות מקיפות לפני ואחרי שנכנסתי להריון. תודה

בתי בת 31 עברה בחודש מאי הפסקת הריון ראשון. שבוע 13 בבדיקת שקיפות עורפית גילו שהעובר מת בשבוע 11 והעבוי היה 4.4 . הטראומה הנפשית היתה קשה ביותר. השבוע, שבוע 14 להריון שני גילו בסריקה ראשונה של הריון שני 2 מוקדים אקוגנים בחדר שמאל ואחד בימין. כמו כן נכתב שהשיליה כרגע עם פתח אחורי. השקיפות העורפית בהריון זה היתה תקינה. בני הזוג עברו בדיקות גנטיות לפני שנה. החרדה מסיכוי לתיסמונת כרומוזומים קשה ביותר ואני מבקשת לדעת כיצד ניתן להגיע אליכם במהירות האפשרית ומה ניתן לעשות כדי להגיע מוכנים ליעוץ גנטי. האם בדיקת דם הרמוני וחלבון עוברי יוכלו לעזור ביעוץ גנטי.

שלום ד״ר, בסקירה מאוחרת שבוע 24 הרופא מצא שלעובר שלי(זכר) יש אגן כליה מורחב 6.6 אמר שצריך להיות במעקב, ובשבוע 28 אמר שהגביעים מורחבים והפנרכימה שמורה ומי שפיר תקין. עשיתי אקו לב לעובר ויצא תקין. הומלץ לי על ייעוץ גנטי. אשמח לדעת מדוע ייעוץ גנטי אם הבדיקות שעשיתי ביכוימי ושקיפות יצאו תקין. האם קיים סיכוי לבעיה גנטית כלשהי?? תודה

שלום רב בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצא המוגלובין f 0.50% המוגלובין a2 יצא 2.60% שני הערכים בתוך הסוגריים כלומר אין עודף רציני שלהם. האם דבר זה תקין או עלול לגרום למומים בעובר? אציין כי אני עם המוגלובין 11 כלומר תמיד קצת בחוסר...ולוקחת כדורי ברזל. אין לי תלסמיה זה נבדק בעבר.

שלום. אני בת 39.הריון שלישי. בבדיקת מי שפיר בשבוע 24 התגלה מוזאיקה 46xy 45xo. מדובר בבן זכר. עד שנפגש עם יןעץ גנטי ובעקבות מה שקראתי ברשת רציתי לדעת האם ניתן לדעת מה אחוז התאים הפגומים. (הבנתי שפחות מ10 אחוז מדובר בדיאגנוזה טובהיותר). דבר שני שמטריד אותנו הוא הסבירות לאינטרסקס. במידה ובאולטרסאונדובהתאמה למי השפיר רואים שמדובר בבן, האם זה שולל אפשרות לאינטרסקס? ודבר נוסף, האם ניתן לשלול באולטראסאונד צוואר מעובה. תודה רבה

שלום רב בת 33 בטיפולי פוריות אנחנו מהלא מוסברים. הפריות בוצעו בשיטת איקסי כל עשרת העוברים שהוקפאו באיכות מעולה. לפני הליך ה ivf עשיתי בדיקות גנטיות וכדומה הכל יצא תקין. כנל בדיקות דם כאלה ואחרות cmv וכדומה....הכל יצא תקין. לפני כחודשיים וחצי הוחזרו 2 עוברים מוקפאים 1 נקלט אך בשבוע 11 פלוס 3 נמצא ממצא של בצקת סביב ראש העובר. שקיפות עורפית 7 ממ. ביצעתי הפסקת הריון. השאלה שלי היא ממה יכול לנבוע ממצא כזה ומה מומלץ האם להחזיר עוד עובר מוקפא שיש לי מאותו הסבב? האם ממצא כזה עד כמה שנתקלתם, הוא בדרכ נובע ממשהו גנטי או "סתם מזל רע?" תודה נטלי

כלומר הסיכוי שזה יחזור וזה משהו תורשתי קטן ואין מניעה לבצע סבב מוקפאים נוסף? פשוט פחדתי כי המוקפאים שיש הם מאותו סבב של העובר עם הבעיה.

לקחו חומר גנטי בגרידה. אבל אמרו שייקח חודשיים עד התשובות.

שלום דוקטור בהמשך לזאת..אכן נשלח חומר מהגרידה לברור והתקשרו להגיד לי שיצא תקין (הציעו שאשלם עוד כסף ויבדקו דברים נדירים אך בחרתי שלא) מה הסיכוי להישנות בהריון הבא כשיהיה בע"ה ומה בכז יכלה להיות הבעיה? בצקת 7 ממ היא בכ"ז גבוהה מאודדד

אשמח לתשובה

האם בסוף העובר שלך נולד בריא??

האם גברים בעלי איקס שביר..יכולים להביא ילדים?

היי בצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה ואלה התשובות גיל האישה 29.7 גיל ההריון 12+6 מטרת הבדיקה שקיפות עורפית מס שקי הריון 1 מבנה השק שלם רקמה עוברית נצפתה תנועות כן BPD מ"מ מתאים לשבוע NA CRL מ"מ מתאים לשבוע 13 שקיפות עורפית 2.5 כמות מי שפיר תקינה הנתונים סינון לפי גיל האם 1:900 סינון משוקלל 1:1000 נראתה עצם אף עכשיו נעבור לבדיקת דם של השקיפות PAPP_A 040 mom טווח הנורמה מעל 0.15mom HCGb (1477.7 mu\l 1/36 טווח הנורמה עד 3mom שקיפות עורפית NT 50.1 NG/ML 2.3 MOM 2.5 טווח הנורמה עד 3 MM הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:953 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:25 טריזומיה 18 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:2077 אלה תוצאות של השקיפות פלוס הסקר סקירת מערכות תקינה פרט לשתי מוקדים אקגונים בלב העובר בחדר שמאל השאלה שלי היא מה הסיכוי שלי לעובר בריא אני לחוצה ולא ישנה בלילות אשמח אם תוכל לעזור לי

אני נורא בלחץ ואין לי אפשרות כבר לעשות מי שפיר כי יש לי של קול חוזרות בשתן ואני כבר מפספסת את המועד כי אני בשבוע 22 ועדיין יש דלקת אז אשמח שקצת יותר תסבירי לי מה הסיכוי לעובר2 בריא עד עכשיו כל הבדיקות תקינות ברוך השם וגם הסקירה מוקדמת תקינה פרט לשתי מוקדים אקוגונים בלב בחדר שמאל

האם קיים סיכוי לעובר בריא או שאין סיכוי

קיבלתי היום תוצאה של עודף בכרומוזן 9 עד שיהיה לי תור כי אנחנו לפני החג האם יש אפשרות להבין קצת מה זה אומר

שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי (באסותא). הצ'יפ יצא תקין. שילמתי שישמרו לי תאים. בינתיים התברר שיש מחלה במשפחתי: FSHD. מה מהיר יותר? לבדוק אותי או לבדוק את העוברים? האם ידוע לכם מהו התהליך בכל אחד מהמקרים? תודה, אילת

יש זמן לבדוק אותי ורק אח"כ את העוברים? אני כבר בשבוע 26. אם אני זוכרת נכון, הבדיקות לוקחות כחודש?

והאם ידוע לך באילו בתי חולים פרטי\ציבורי זה אפשרי?

שלום אני מעוניינת להיכנס להריון בזמן הקרוב ורוצה לעשות בדיקות גנטיות. אין לנו במשפחה מומים גנטיים או מחלות גנטיות ידועות (מלבד היסטוריה של סרטן במשפחה). לכן, רופאת הנשים אמרה לי שאין לי זכאות לייעוץ גנטי (אני חברה במכבי, ביטוח מכבי שלי). היא אמרה שאני זכאית לבדיקות גנטיות בסיסיות שבסל (הן מופיעות כאן:http://www.maccabi4u.co.il/11561-he/Maccabi.aspx) אבל שיש היום התפתחויות רבות בתחום ושכדאי לי ללכת לייעוץ גנטי פרטי ואף נתנה המלצה של רופא ספציפי. אני מתלבטת האם באמת יש בכך צורך? להוציא על כך כסף ואנרגיה? כן לציין שאני חצי אוקריאנית ובן זוגי אוקראני שלם (הרופאה בכלל לא שאלה את זה אבל חברה שלי אמרה שזה רלוונטי מכיוון ששנינו אשכנזים...). אשמח לייעוץ בנושא. בברכה, לילך

שלום רב, אני בת 38.5 אמא ל 2 ילדים עברתי 2 הריונות בעבר של עוברים שהייתה להם תסמונת דאון (הפסקתי הריון בשבוע 18 ואת השני בשבוע 20) עשינו אני ובעלי בדיקת fish עם גלאי לכרומוזום 21 נבדקו 100 תאים ולא אותרה בהם תוספת עותק כרומוזום 21 ואמרו שאין כרגע סיבה להרחיב ברור גנטי. אני מאוד רוצה להיכנס להריון וילד נוסף אבל חרדה ולא מאמינה בכלום יותר, אני לא רוצה לעמוד שוב במצב הנורא הזה שחוויתי פעמיים. 2 ילדי האחרים בריאים. האם באמת אין עוד בדיקה שיכולה לאמת את העניין שאני לא בסיכון להריון כזה שוב? מעבר לגילי, הרי זה קרה לי פעמיים? מהו מכון הייעוץ הגנטי הטוב ביותר בארץ??? אפילו בעולם? בתודה וכבוד

ד''ר עדי רכס שלום 1. שמעתי שטיפולי פוריות סוג icsi מעלה סיכונים הפרעות כרומוזונאליות מין. האם לעובר יש תסמונת מין אפשר לגלות באולטראסאונד? או בבדיקת דם nipt? (לא מוכנה לעבור בדיקת מי שפיר) 2. האם icsi מעלה סיכוי לתסמונת דאון? תודה רבה

שלום, ביצענו בדיקת צ'יפ גנטי בשבוע יחסית מאוחר (32) עקב 2 סימנים רכים באולטרסאונד. הצ'יפ הגנטי וכן בדיקת כרומוזומים מהירה QFPCR יצאו תקינים תודה לאל. הבנתי מהמכון הגנטי בבית החולים בו ביצענו את הבדיקה כי לא מבצעים בנוסף בדיקת קריוטיפ מלאה (מי שפיר רגיל) וכי הצ'יפ הגנטי מכסה גם את זה. 1. האם זה באמת תקין לבצע רק צ'יפ גנטי כיוון שראיתי שיש מקרים, אומנם נדירים, אשר ניתן לזהות בבדיקת קריוטיפ ולא בצ'יפ. 2. האם הבדיקות שביצענו מספיקות ואפשר להיות יותר רגועים? תודה רבה

שלום רב בהמסשך לתשובתך , בדקו לי RP כי מבחינה קלינית יש לי בעיות ראיה שמעידות על RP. עשיתי בגיקות דם גנטיות בשביל הילדים שלי שידעו מה יש לאמא .למזלי הם רק יהיו נשאים ( צריכים לעשות בדיקה לאיזה גן) אני נשאית שני גנים שירשתי אחד מאבא ושני מאמא וזה ניקרה אשר 2 לפי הרופאה בלע בעיות שמיעה שכן אני בת 46 בלי בעיות שמיעה . את המחלות אלו גיליתי רק לפני שנתיים בערך שיש לע נכון לעכשיו רק כתמים ושהבן החמישי נולד ( יש לי 6) הופיעו לו סימנים רבים ותופעה של אורטופדיה שיחד עם הכתמים העידה על NP ועשיתי גם לזה בדיקה גנטית ועכשיו לצערי הרב בגיל זה אני יודעת שיש לי את הבעיות האלו ( במיוחד העיורון) אחרת היתי מתנהלת אחרת כמובן. לדעת על התוצאות הסופיות של RP ( שכבר עכשיו אני רואה בשדה ראיה מצומצם. מקווה לפיתרון מהר יש לי ילדים עוד קטנים שאני רוצה להספיק לגדל.ולא רוצה לחיות בחושך.

היי, אני ממוצא תימני משני הצדדים. לפני שנה עשיתי את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות עבורי לקראת תהליך הריון. היום כעבור שנה החלטתי לעבור בי"ח ונתבקשתי לעבור הרבה בדיקות מחדש שעבר תוקפן מעל שנה. נתבקשתי לברר האם יצאו בדיקות גנטיות חדשות בשנה האחרונה שרלוונטיות עבורי? תודה מראש, איריס.

תודה רבה על המענה המהיר, עזרת לי מאוד :)

שלום, אישתי בת 32 בריאה, עם ילד אחד בריא בבית ללא רקע של בעיות גנטיות שבוע 22 להיריון לאחר מי שפיר בגין ממצא של כליה מולטי-ציסטית דיפלסטית MDK (שאר בדיקות הסקר והאולטרא-סאונד נמצאו תקינות באופן כללי ולגבי הכליה השניה בפרט) שם נתגלה ממצא של דופליקציה ב-3q29 בגודל 0.254MB בקוארדינטות 196021532-196275249 המכון הגנטי המטפל לא ידע להגיע הרבה (להרגשתי) למעט זה שמדובר בממצא נדיר ושהם לא בטוחים לגבי המשמעות הקלינית שלו, אולם ממחקרים מועטים בנושא כן נצפו מספר מועט של פרטים (לא ברור אם זה אחדות או עשרות מועטות) עם דופליקציה מסוג זה אך שלא בגודל הדופליצקיה במקרה שלנו ו\או לא במיקום הספציפי שלנו ולהם תסמונת בשם 3q29 Microduplication syndrom. כעת נשלחנו לבצע צ'יפ גנטי שלי ושל אישתי מתוך הנחת עבודה שאם הנ"ל קיים אצל אחד ההורים (שנינו בריאים לחולוטין) אזי זה לא ישלול הימצאות התסמונת בוודאות אבל יעלה את אחוזי הסיכון "רק" במעט (דובר על 2-3% נוספים מעבר לסיכון המקובל של 3% בכל הריון) ברמה כזו שלא יהיה מומלץ לשקול הפסקת היריון, במידה והנ"ל לא קיים אצל אחד משנינו הסיכון להימצאות התסמונת הוא גבוה יותר אך קטן מ-30%, התשובות צפויות להתקבל במהלך השבוע. לא היתה המלצה חד משמעית של אף אחד מהרופאים שדיברו איתנו (יועצת ומנהלת המכון) אבל רוח הדברים להרגשתי היתה בכל מקרה נניח לכך ונמשיך בהריון באופן רגיל שכן הסיכון הוא קטן בעיקר בהתבסס על גודל הדופליקציה. הבנתי ממקורות נוספים כי במעבדות אחרות בארץ ובעולם לא מדווחים על סוג כזה של ממצא וזה אף רשום בתוצאות המעבדה כי סף הדיווח במקרה של תוספת בינו 1MB 1. הייתי שמח לקבל חוות דעת נוספת שכן אנחנו גם בסוג של לחץ זמן שכן בשבוע הבא העובר משנה סטטוס ל"בר-חיות" מה שיקשה על ביצוע הפסקת היריון במידה ונחליט על כך. 2. במשאביי ויכולותיי המוגבלים לא הצלחתי למצוא בשום מקום מחקר שיודע להצביע על קשר בין גודל הדופליקציה ו\או מיקומו לבין רמת הוודאות של הימצאות התסמונת וזו בעצם הנקודה שכולנו כרגע מסתובבים סביבה ומהווה את לשון המאזניים בעת מתן המלצה של הרופאים ומבחינתנו כהורים האם להפסיק את ההריון. האם קיים מידע יותר ממשי בנושא (אולי מתסמונות אחרות)? אני מבין שהרפואה במקרה זה נמצאת במצב של רב הנסתר על הגלוי אבל בכל הייתי שמח לשמוע את דעתם המלומדת. המחקר שגם היועצת התבססה עליו וגם אני למדתי אותו לאחר מכן הוא: Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication balif 2008 רצ"ב תמונה עם תוצאות דו"ח המעבדה תודה מראש. סמי

ראשית תודה על התשובה יש לך המלצה לגבי גנטיקאי שאפשר להתייעץ איתו? תודה

שלום. קיבלתי תוצאת חלבון עוברי והייתה 2.71 . מה זה אומר??? זה מסוכן ? השקיפות הייתה בסדר ובסקירה היה לי חבל טבור יחיד

שלום לבני בן 13 אובחנו בצילום רק 11 זוגות של צלעות ...אילו מחלות גנטיות קשורות עם תסמין זה סקירה מוקדמת ומאוחרת בהריון יצאו תקינות כך גם מי שפיר האם לא אמורים להזהות זאת בהריון

מדובר בתינוק בן 13 חודשים ...עם עודף נוזלים קל בראש ועיקוב התפתחותי

שלום רב יש לי NF ומצאו לי שתי מוטציות פגומים בגן שיכולים להעיד על בעיות העיניים שיכולים להעיד על RP. אז נכון לעכשיו יש לי שתי מחלות גנטיות . האם יכול להיות לבן אדם שני מחלות גנטיות .או שבעיות העיניים שלי והפגיע בגנים שיכולים לגרום ל rp. כי לrp יש הרבה גני.. הכי מפחיד אותי זה העיוורון יותר מהמוות. תודה.

עשיתי בדיקת דם לאחר שקיות עורפית הסיכון הסטטיסטי 1:380 הסיכון המחושב לפי גילי1:10000 טריזומיה 18 .1:10000 מה התשובה והם הכול תקין

בבדיקת דם מקרית רופא המשפחה אבחן את בתי בת השנתיים כחולה בתלסמייה בטא מנור. מכאן אני מסיקה שגם לי וגם לאבא שלה יש את הגן בלי שידעתי בכלל. בבדיקות גנטיות לפני הלידה זה לא היה ברשימת החובה או המומלצת לפי עדה ולכן אני מניחה שלא בדקתי. בתי היא מתרומם זרע ואין אפשרות.לאבחן את האב. נשמע לי הזוי שמאלה כה קשה לא נבדקת אצל התורם, אך כרגע זהו מצב נתון. האם אני לא יכולה להביא עוד ילד מאותו התורם? או שניתן לדעת איזה סוג תלסמיה יש לי ולפיכך לדעת האם יש סיכוי לתלסמיה מג'ור אצל הילד הבא? וגם... מה עושים זוג הורים נשאים? לא מביאים ילדים?

אני בשבוע 39+2 במהלך כל ההריון בבדיקות אמרו לי שכיס השתן מוגדל ועד עכשיו לא ייחסתי לזה חשיבות ועכשיו אני ממש דואגת איך מטפלים בזה והאם זה מסוכן

שלום הבן שלי עוד מעט בן שנתיים שקיפות עורפית במהלך ההריון היתה מאוד גבוהה 7 במהלך ההריון גילו אקסטרה אצבע ביד וחור קטן בלב כול הבדיקות בהריון נעשו מי שפיר מקיף בדיקות דם מיוחדות אקו לב עוברי ... נולד עם כתמים אדומים בעפעפיים עיניים מרוחקות מבנה גולגולת קטן וקצת ארוך קו שיער נמוך המבנה של החניכיים גבוהה לא נולד קטן אבל כרגע הוא יחסית קטן החור הקטן בלב נסתם בגיל חודשיים את כאצבע הסרנו בניתוח יש לי איחור התפתחותי מאוד גדול עדיין לא הולך ולא מדבר אנחנו מטפלים בטיפולי פיזוטרפיה מגיל חצי שנה משנולד היה בעיה מאוד קשה של האכלה שהיום הצלחנו להתגבר עליה חלקית... בעיות של עצירות... מלבד זה הוא ממש ילד אהבה כל הזמן מחיייך וצוחק ילד מאוד נח ישן לילה שלם מגיל ארבעה חודשיים עשינו MRI שיצא תקין אנחנו לא גרים בארץ מחכים לתור למומחה גנטיקה לאחרונה גיליתי את תסמונת נונאן אני מוצאת המון ממה שרשום פה אמל הבן השאלה שלי מה את חושבת... וגם אם אכן יאבחנו אותו יש לזה טיפול? אפשר להישאר במסגרת רגילה?

שלום רציתי לדעת כמה עולה בדיקה גנטית לתסמונת נונאן בערך לפחות

אשמח גם לדעת כמה עולה בדיקה גנטית וכן האם יש פורום מומחים בנושא? צריכה עזרה עם נער שעומד לפני גיוס בנושא הפרופיל הצבאי

רציתי לדעת אני לאחר אבחון טרם השרשה עקב תסמונת טוברוס סקלרוזיס . התגלה אצלי נוגן אנטי c שאם חלילה בפעולה פולשנית מתבצע ערבוב נוגדנים עם העוברים יכול להעלות את רמת הטיטר. בנוסף יש לי שליה קדמית . האם כל אלה סיבה מספיק טובות לא לבצע דיקור מי שפיר על מנת לוודא שאבחון טרום השרשה צלח? יש לציין כי הפגד בוצע באיכילוב והטיפול המנצח ניצן על ידך דר עדי

קיבלתי תשובה כלהלן הסיכון לטריזומיה 18 קטן מ-1/10,000 הסיכון לטריזומיה 13 קטן מ- 1/10,000 אודה לתשובה,

שלום רב, עשיתי בדיקות גנטיות ובתוצאה לבדיקת הx השביר זה מה שהתקבל: נמצאו 2 אללים: אלל א : 26 חזרות אלל ב: 41/31 חזרות תופעה זו נקראת מוזאיקה רציתי לשאול מה זה אומר מבחינת הריונות עתידיים? תודה

אני בחורה דתיה רווקה. אני עשיתי בדיקות גנטיות של דור ישרים עם בחור שאני נפגשת איתו למטרת חתונה וקבלנו תשובה שאין בעיה בהתאמה בינינו (לא אומרים מה התוצאות של כל אחד אלא רק אם יש התאמה מבחינה גנטית). הייתי אצל יועצת גנטית לעניין מסוים והיא אמרה שבדיקות אלו לא מספקות ואני צריכה לעשות בדיקות סקר בקופה ולא הסבירה למה. 1. למה בדיקות אלו לא מספיקות? 2. מה עוד אני צריכה לעשות וכיצד עושים זאת? 3. אם הקופ"ח כבר השתתפה בהוצאות של דור ישרים-האם ישתתפו גם בזה? אשמח להכוונתכם. בתודה מראש!