פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בני הראשון יש רפלוקס בשתן דרגה 4 ופגיעה בתפקוד כליה רציתי לדעת אם וכיצד ניתן לאתר בעית רפלוקס בסקירת מערכות מורחבת? האם מגלעם בעיה כזו ברוב המקרים בסקירה ? תודה מראש עמית
שלום רב, יש מקרים שניתן לאבחן בסקירת מערכות (בדרכ כלל מאוחרת). יש מקרים שמתגלים רק בסוף ההריון, ויש מקרים שמתגלים רק לאחר הלידה
בת 34 וכעת בשבוע 13+5. בבדיקת שקיפות עורפית+בדיקות דם נילוות בשבוע 12+2: 55 מ"מ CRL 1.40 מ"מ NT שקיפות עורפית (NT) כפולות חציון 0.96 PAPP-A כפולות חציון 0.35 FREE BETA HCG כפולות חציון 0.45 סיכון לפי גיל בלבד 1:384 סיכון לפי גיל ותוצאות 3 הבדיקות 1:3085 בסיכון משוקלל זה אין המלצה לביצוע בדיקת מי שפיר. האם תוצאות תקינות?? והאם אכן אין צורך בביצוע בדיקת מי שפיר??
אכן התוצאות שלך בגדר הנורמה אך ההחלטה על מי שפיר צריכה להתקבל בייעוץ גנטי אחרי חלבון עוברי וסקירת מערכות
אני בת 32 +2. אני בשבוע 12+5 בבדיקת שקיפות עורפית נמצא סיכון של 1:36. מה זה אומר? האם זה סיכון גבוה? הרופא המליץ על דיקור מי שפיר. עדיין לא עשיתי את בדיקות הדם. האם בדיקות הדם יותר מהימנות מהאולטרסאונד? אם הבדיקות טובות מה עליי לעשות? האם עליי לשקול דיקור מי שפיר? ענו לי במהרה בבקשה. תודה
בבדיקת אולטרסאונד בשבוע השישי להריון התגלה לאישתי פוליפ שייליתי ובבדיקה נוספת בשבוע השמיני התגלה שהפוליפ גדל בשני מילימטר. כמובן שאנחנו בלחץ והוסבר לנו שיהיה מעקב אחרי הפוליפ רק לא הבנו האם זה מסכן את העובר באיזה שהיא דרך והאם קיים סיכון למום שיווצר לעובר כתוצאה מהפוליפ. האם יש צורך בהתייעצות עם רופא בכיר .מחכים לתשובה דחופה או להכוונה לצורך התייעצות
בדרך כלל פוליפ שלייתי לא מתגלה בשלב מוקדם כזה. ייתכן שהאבחנה שונה . הייתי באמת ממליץ לפנות להתייעצות עם רופא בכיר.
פרופ' ירון שלום רב, בת 30.3, שבוע 11.3, הריון ראשון. אתמול נודע לי, לצערי, כי אני נשאית ל SMA. בעלי ביצע את הבדיקה הבוקר בבלינסון. נאמר לנו כי תשובות תתקבלנה תוך שבועיים. בעוד שבועיים אהיה בשבוע 13.3 - אז יהיה מאוחר מדי מכדי לבצע בדיקת סיסי שליה. שתי שאלות בבקשה: (1) האם הנך ממליץ לבצע בדיקת סיסי שליה בכל זאת ולבקש לשמור את הסיסים עד לקבלת תשובת המכון הגנטי? (2) אני מתוכננת לנסוע לנסיעה עסקית לסין בין שבוע 17.2 ל 18.3, כך שאוכל לבצע דיקור מי שפיר לכל המוקדם בשבוע 18.4. האם הנך ממליץ לבטל/לדחות את הנסיעה ולבצע את הדיקור בשבוע 17 במקום בשבוע 19 (בהנחה שלא אבצע סיסי שליה בסופו של דבר)? הרבה תודה!
שלום רב, בהתבסס על מה שמסרת לי כרגע הסיכון שלכם ל- SMA בצאצא הוא 1:200 לערך. בדיקת סיסי שלייה כרוכה בסיכון 1:100 להפלה - לא נראה מוצדק. ייתכן ובן זוגך כלל אינו נשא - ולכן הייתי ממתין בסבלנות עד לקבלת התשובה שלו. דיקור אפשר לעשות גם בשבוע 19 אם צריך.
אני בת 33 וחצי ואמא לשלושה ילדים מקסימים ובריאים שבמהלך ההריונות הכל היה תקין לחלוטין לא עשיתי אף פעם בדיקות גנטיות. במהלך השנה האחרונה נכנסתי להריון פעמיים בפעם הראשונה ההריון לא היה תקין (היה שק הריון בלי עובר) ונאלצתי לעבור גרידה אחרי חצי שנה מהמקרה נכנסתי שוב להריון והפעם ההריון היה מלווה דימומים בבדיקת שקיפות עורפית הרופא גילה ציסטות בצוואר (העובר) ובצקת בראש ושלפוחית שתן גדולה מידי בקיצור הריון שנראה לו לא תקין לאחר מספר ימים שהגעתי לרופא לבדיקה שיגרתית והייתי בשבוע 12 לא היה כבר דופק לעובר ועברתי גרידה שוב. כיום אני שוב בהריון בשבוע 7 וארבעה ימים בינתיים באולטרסאונד הראשון נראה שהעובר תקין והרופא אמרה לי לגשת לייעוץ גנטי. לי ולבעלי במשפחותינו אין עבר של מחלות תורשתיות כלשהן לשנינו יש 14 אחיינים משני הצדדים וכולם בריאים לחלוטין, האם יש צורך בגלל מקרי ההריונות שעברתי לעשות בדיקות נוספות כמו סיסי שיליה ואולי בדיקות נוספות שלא הייתי צריכה לעשות בעבר. והאם אני צריכה לעבור את הייעוץ הגנטי בכל זאת.
שלום אתי, נקווה שהכל יהיה כשורה בהריון הנוכחי ויש מקום לאופטימיות. בכל זאת - כדאי לעבור ייעוץ גנטי, במהלכו ייקבע האם יש צורך בסיסי שלייה או מי שפיר ויראו אם יש מקום לבדיקות גנטיות נוספות. בברכה, פרופ' ירון
תודה רבה
שלום רב, אבי חולה בסכיזופרניה פרנואידית, הכרתי בחור שאימו גם לוקה בנפשה, מה הסיכוי שאם נקים משפחה יהיו לנו ילדים חולים? האם ניתן לבדוק היום בבדיקת דם את הנושא הזה? האם בכלל "שידוך" כזה הוא כדאי? ברצוני לציין כי אבי בא ממשפחה מאוד גדולה וחוץ ממנו אף אחד לא חולה. אשמח לתשובתך המהירה .
שלום מיכל, אכן יש תורשתיות במחלות הנפש ולחולים במחלות אלה ולבני משפחותיהם סיכון מוגבר לבעיות דומות בצאצאים. עדין, רוב הסיכויים שהצאצאים יהיו בריאים. לצערינו (ואולי לא) אין בדיקה גנטית שיכולה לאבחן זאת. לשאלה האם השידוך כדאי, זה כבר תלוי באהבה - שלה כידוע אין בדיקה גנטית...
פרופ' ירון תודה על תשובתך המהירה, האם יש לך נתונים באחוזים? ממחקר שקראתי בעבר הבנתי כי לנכד של אבי יש סיכוי של 6% לחלות, מה האחוזים כשזה נכד לשני חולים?
באוכלוסיה הכללית שיעור הסכיזופרניה כ- 1%. לצאצאים של הורים הלוקים הסיכון הוא 13% קרוב משפחה מדרגה שניה (סבתא) בעוד כ- 3%, אין בדיקות גנטיות שניתן לבצע, וגם אם היו, לא ברור מה היה ניתן לעשות איתן.
שלום, עשיתי שקיפות עורפית + PAPP-A ו - HCG בתל השומר (שם הם לא עושים בדיקת inhibin) כעת אני מעוניינת לעשות שקיפות עורפית ובדיקה משולבת (inhibin ,וללא HCB) באחת המעבדות הפרטיות נימסר לי שלא יהיה ניתן לשקלל סטטיסטית, מאחר שלא נלקחה אצלם בדיקת ה PaPP-A וה HCG. שאלתי: איפה ניתן לבצע באזור המרכז, בדיקה שתשקלל את כל הנתונים, כלומר תתחשב בתוצאות הקיימות וחדשות גם יחד? תודה, רותי
שלום רותי, כדי שניתן יהיה לחשב את השיקלול (integrated), באמת צריך שהבדיקות תבוצענה כולן באותה מעבדה. אחרת, ניתן לבצע חישוב ידני (בקירוב טוב) של תוצאות סקר שליש ראשון (שקיפות PAPPA) עם תוצאות סקר שליש שני (כולל אינהיבין). לצורך זה יש לפנות לגנטיקאי המתמצא בחישובים אלה.
לי ולבעלי יש עיניים כחולות, לכל אחד מזוג הורינו יש אחד עם עיניים כחולות ואחד עם חומות, לבתי הבכורה יש עיניים כחולות ולבני עיניים ירוק כהה דבש, אנשים מציקים לנו שזה לא אפשרי כשלשני ההורים יש כחול לכל ילדיהם חייב להיות כחול. האם זה נכון?
שלום רב, תופעות כאלה בהחלט אפשריות, במיוחד אם אין מדובר אצלכם בעינים תכלת בהיר.
שלום רב, אני בשבוע 15 להריון, הריון שני ואני צריכה לבצע דיקור מי שפיר בעוד כשבועיים, רציתי לקבל המלצות לרופא טוב ומיומן באזור המרכז, פרטי או שעובד עם קופ"ח מכבי. אשמח לקבל גם המלצות מבנות בפורום שעברו דיקור מי שפיר ומכירות רופאים. אני מאוד חרדה מהבדיקה וחשוב לי להיות ביידים טובות, תודה רבה
שלום רב, מכיוון שאף אחת לא ענתה, אוכל הציע לך את עצמי כמומחה בדיקור מי שפיר מזה כ- 15 שנה.
אני בת 27,הריון שני כעת שבוע 19+ עדיין ללא ילדים בבדיקת התבחין המשולש {החלבון העוברי} שבוצעה בשבוע ה-17 נמצא מדד סיכון לתסמונת דאון של:1:471. שקיפות עורפית שבוצע בשבוע 12+ 0.8 מ"מ. בדיקת US שבוע 16+:נמצא מוקד אקוגני בלב חדר שמאל. הופנתי ליעוץ גנטי עקב המוקד האקוגני בלב חדר שמאל ולפי הבדיקות ואחרי שכלול לחומרה הממצאים מצבעים על מידעת הסיכוי ללידת צאצא ללא תסמונת דאון הינה של 99% ומידת הסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון הינה 1%.על בסיס הנתונים הללו נראתה הצדקה רפואית לדיקור מי שפיר וממומנת על ידי משרד הבריאות........... השאלה שלי:האם כדאי לעשות על פי נתונים כ"כ ממוזהרים בדיקה כ"כ מסובכת שיכולה חס וחלילה וברב המקרים להפלה או זהומים וכו'.....
שלום רב, הנתונים שאת מציגה בפני מפורטים אך אינם מלאים. אני מבין שהיועץ הגנטי המליץ על בדיקת מי שפיר. ההחלטה אם לבצע או לא באמת אינה פשוטה. כדאי שאפשר יהיה לענות לך בכובד ראש על השאלה כדאי לערוך ייעוץ גנטי חוזר עם יועץ נוסף.
מה זאת אומרת שאני מציגה בפניך נתונים שאינם מלאים????????? אילו נתונים נוספים אתה מעוניין אני יציג בפניך בשמחה..
שלום רב, אני בת 34 ולפני הפסקת הריון עקב טריזומיה 13 שהתגלתה בעובר בבדיקת סיסי שליה (שבוע 12+3). זהו הריוני הרביעי, יש לי שני בנים מקסימים בבית ולאחר הריון (השלישי) שנגמר בשבוע +9 עקב missed. האם יש מקום לייעוץ גנטי בעקבות מאורעות אלו? בעלי ואני עשינו את כל הבדיקות הגנטיות הטרום לידתיות האפשריות והמומלצות והכל יצא תקין. האם יש קשר לכך שהפעם זו היתה בת? מעבר לקושי בלאבד הריון נוסף אני מתחילה לחשוש שאולי יש כאן בעיה... תודה רבה...
שלום רב, צר לי לשמוע על הבעיה שלך. הבדיקות שביצעתם נועדו לשלול מחלות תורשתיות ואילו טריזומיה 13 היא תקלה כרומוזומלית. אין קשר לעובדה שזו בת. כדאי להיות אופטימיים אך בכל זאת אני סבור שיש מקום לייעוץ גנטי במקרה שלך. בברכה, פרופ ירון
פרופ' יובל שלום, בעקבות לקות שמיעה אצל ביתי (9 חודשים), נשלחנו לבצע בדיקת נשאות לקונקסין ובן זוגי ואני נמצאנו נשאים. לא בדקנו את ביתנו לנשאות של הגן אך סביר להניח כי לקות השמיעה נובעת מכך (לא כן?) האם יכולה להיות אצלה התדרדרות בשמיעה ואפילו עד לחרשות בעקבות לקות שמיעה הנובעת מנשאות של קונקסין? לתשובתך אודה!
כדאי בסופו של דבר גם לבדוק את בתך. אולי ניתן לבצע זאת כאשר נדרשת בדיקת דם מסיבה זו או אחרת. אם אמנם היא ירשה מוטציה מכל אחד מכם - עשויה להיות החמרה עם הזמן, אבל זאת יש לוודא בבדיקות שמיעה תקופתיות. חשוב לבדוק ולטפל כבר בשלב מוקדם.
תודה על התשובה. אנחנו מתחילים איתה טיפול במיח"א. האם יכולה להיות התדרדרות עד לכדי חרשות?
סליחה על השאלה הנוספת: כאשר מדברים על התדרדרות, האם יש חשיבות היכן המוטציה? (26/167 או 26/35 וכד') האם יש חשיבות אם לכל אחד מבני הזוג יש מוטציה באותו מקום או שמדובר במקומות שונים בגן? (הכוונה היא לחשיבות בנושא התדרדרות השמיעה) תודה רבה על ההתייחסות!
שלום פרופ' ירון, אני עשיתי בדיקות גנטיות לפני כניסתי להריון האחרון (והראשון) לפני כשנתיים וחצי. עשיתי את כל מה שהומלץ בזמנו. ברצוני לנסות שוב להכנס להריון, האם ישנן בדיקות גנטיות חדשות שכדאי לבצע? אני - חצי אשכנזית ובעלי - הכי אשכנזי שיכול להיות. תודה!
מאז הבדיקות האחרונות, התווספו מספר בדיקות חדשות. ראי כתבה בנושא באתר זה http://www.doctors.co.il/xID-6575,xCT-229,m-Doctors,a-Article.html בכל מקרה, לפחות כדאי להוסיף SMA - מחלת ניוון שרירים, ולבדוק עם המעבדה שם בוצעה הבדיקה, האם יש מוטציות חדשות שנבדקות (כמו בציסטיק פיברוזיס למשל).
אחרי סקירת מערכות אמר לנו הרופא שעשה את הסקירה שיש הסתידות בלב ואולי צריך לעשות אקו לב למה ומדוע ? ומה אומר שיש הסתידות בלב ?
ממצא זה שכיח למדי ונקרא מוקד אקוגני בלב. בדרך כלל אינו כרוך בהפרעה בעובר. נחשב סמן חלש לליקויים כרומוזומיים כגון תסמונת דאון. מומלץ לבצע תבחין משולש (חלבון עוברי) ולפנות לייעוץ גנטי על מנת לקבוע האם יש מקום לדיקור מי שפיר. פרופ' ירון
עשיתי לפני מספר ימים סקירת מערכות בשבוע 23.6 .(לפי חישוב הרופא, אבל לפי חישוב בטיפת חלב זה 23.3) תוצאות המדדים היו תואמות לגיל ההריון פרט ל: BPD- 22.1 היקף ראש- 22.5 ממש נלחצתי האם יש לי סיבה לדאוג???
פרופסור נכבד, שלום רב חן חן על הפורום החשוב ועל העזרה. לאחרונה ביצענו בדיקות גנטיות בהדסה של מחלת ה rp .לצערי בתי נשאית כמוני היא בת 22 כמובן שהיא מוטרדת מאוד והיתה בדכאון בימים הראשונים עד ההשלמה. נאמר לנו ביעוץ הגנטי על הפריה חוץ גופית כשתצטרך. מה סיכויי הצלחה בשיטה הזאת? האם הפרופסור נתקל במקרה דומה.יש לציין שזה מחקר יחסית חדש על מציאת הגנים למחלה זאת.והיא שייכת לכומוזום ה-X המון תודות אמא מודאגת
לאמא מודאגת שלום, מחלה זו מוכרת לנו היטב. אם בתך נמצאה נשאית, חשוב לברר בדיוק מה המוטציה אצלה. מצב זה יאפשר לנו לבצע עבורה אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שיושגו בהפריית מבחנה. במרכזנו יש ניסיון רב עם שיטה זו, גם ל- RP. נולדו כבר עשרות ילדים בריאים כתוצאה מטיפולים אלה. ואני מאמין שנוכל לסייע לה, אז כדאי להתעודד - יש פתרונות טובים למצב זה. בברכה, פרופ' ירון
שלום רב, הריון שלישי שבוע 16, בסקירה המוקדמת שבוע 14 נראה כדור גולף פרט לכך הכל נמצא תקין. האם יש המלצה לעשות מי שפיר רק על סמך נתון זה?
יש לי כבר זמן רב דברים משונים אני מרגישה תנועות בבטן אחרי אוכל תזוזות היום ערכתי בדיקת דם להריון עם תשובה של קטן מ שתים האם חיובי יש לי שלושה ילדים הפלאפון שלי הוא 0544443197
בבדיקת Beta Subunit, hCG היום, קיבלתי ערך של: 4.2 mIU/mL. עברתי הזרעה לפני 8 ימים דהיינו ביום 06/01/08. האם זה מוקדם מדי לקבוע חוסר הריון? אשמח לתשובה מהירה, תודה מראש, אהובה.
תודה על התשובה! אבקש רק הבהרה האם יש כדאיות בבדיקת מי שפיר נוספת ? אני חושש שמי השפיר ששמנו בצד כבר לא נשמרו. תוצאות הבדיקה של המי שפיר יצאו תקינות. ושוב תודה!
זה בוודאי לא נראה מוצדק. אם רוצים להיות בטוחים יותר, אפשר לבצע בדיקת נשאות SMA לבן/בת הזוג השני
שלום ! קיבלתי תוצאות של בדיקה גנטית ואני לא מבין מה זה אומר. נבדקו מוטציות חסר באקסונים 7 ו-8 בגן SMN1 . בבדיקה לא נמצא חסר באקסון 7 אך נמצא שאתה הטרוזיגוטי לחסר באקסון 8. לא ידוע על משמעות קלינית כלשהי לחסר באקסון 8 ועל כן, על פי תוצאות אלו, לא נמצאה עדות לנשאות המוטציה השכיחה כגורמת למחלה זו. האם הכל בסדר?
תודה על התשובה! אבקש רק הבהרה האם יש כדאיות בבדיקת מי שפיר נוספת ? אני חושש שמי השפיר ששמנו בצד כבר לא נשמרו. ושוב תודה!
שלום , אני בשבוע 12+3 . בבדיקת שקיפות עורפית שעברתי התוצאות היו דלהלן : עובי : 2.1 . סטטיסטיקה : לפי בדיקה : 1:918 לפי גיל אם בלידה ( בת 32 ו-8חודשים ) : 1:602 האם אלו תוצאות תקינות ? האם יש סיבה לדאגה כלשהי ? תודה
היי אני נמצאת בחו"ל הריון 3 בת 33.8 קיבלתי את תוצאות השקיפות עוברי שלי IPS ואני קצת חוששת אשמח לקבל את חוות דעתך AFP 52.9 1.19 MOM UE3 5.81 1.21MOM HCG 97.6 3.52MOM NUCHAL MEASUREMENT 2.3 1.79MOM PAPP-A 4.87 1.01MOM DOWN SYNDROME RISK 1;270 RISK OF NTD 1;13000 אודה מאוד על תגובה בהקדם ההאפשרי
אני בהריון לא מתוכנן ואני רוצה להמשיך בו השאלה היא האם העובדה שלא עברתי ייעוץ גנטי עם אבי הילד עוד לפני ההריון מהווה בעיה, או שניתן פשוט להמשיך ולבצע את הבדיקות הנחוצות כרגיל
בשעה טובה. רצוי לברר האם במשפחתך או במשפחתו יש מחלות תורשתיות. אם יש - מומלץ ייעוץ גנטי כבר עתה. בכל מקרה, כדאי לבצע את בדיקות הסקר ללא קשר. בברכה, פרופ' ירון
כמה עולה הבדיקה
אתמול גיליתי בבדיקה ביתית שאני בהריון. זה יכל להיות משמח פרט לכך שבשבועיים האחרונים: 1. עברתי טיפול אינפרא אדום באיזור המפשעה 2. חליתי יחד עם בתי בדלקת ראות כך שעברתי צילום רנטגן אחד בעצמי וליוויתי את בתי בשניים משלה. באחד מהם נכחתי בחדר. 3. כטיפול נטלתי אוגמנטין 875 (שני כדורים פעמיים ביום) וכדור אחד של דוקסילין. מה הנזק שעשוי להיגרם בשלב ראשוני זה של השתרשות העובר? תאריך ווסת אחרון 12.12 תודה מראש וברכות לפתיחת הפורום
ראשית מזל טוב, התקופה הראשונית לחיי בהעובר היא תקופה של הכל או לא כלום. מרבית הסיכויים שלא נגרם נזק. אנא פרטי את התאריכיםן בהם היית בצילומים ומתי וכה לקחת דוקסילין. פרופ ירון
צילום לעצמי ביצעתי ב 2 לינואר. לבתי בוצע צילום באותו היום אך עמדתי יחד עם הטכנאי בחדר הנפרד. צילום נוסף בוצע ב27.12 לבתי, צפיתי מפתח חדר הטכנאי. דוקסילין לקחתי ביומיים האחרונים כלומר ב- 6-7 לינואר. סה"כ שני כדורים. תודה על המענה המהיר
פורום אבחון טרום לידתי ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה אענה על שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, חלבון עוברי, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות, וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום, השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהם המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון.
