פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, יצאו לי תוצאות לא תקינות בחלבון עוברי- AFP 0.62MOM HCG 2.46MOM אסטריול 0.6 MOM מהסתכלות על הנורמה כולן בטווח אבל הסיכון שחושב לי לתסמונת דאון הוא 1:66. מניחה שזה בגלל ה HCG שקרוב לטווח העליון. מה זה אומר? מדוע ה HCGהקפיץ לי את הסיכון כל כך? ( בת 33). אשמח להסבר מהצטות. תודה מראש, לינור
הסיכון הוא בגלל שקלול שלושת הערכים עם גילך. זה אלגוריטם - לכן גם אם כולן בטווח הנורמה כמו במקראה זה עדיין יתכן מצב שבו הסיכון עולה על סיכון הרקע של האישה עפי גיל
שלום רב. ביצעתי את האולטרסאונד ובדיקת הדם של השקיפות העורפית. התשובה לא כל כך טובה ( 1:11) אך יש לי ספק לגבי התאריך וסת אחרון שלפיו חישבו את כל החישובים. הוסת האמיתית היתה ב 30/11 אך לפי האולטרסאונד הראשון איחרו אותה ל 17/12 האולטרסאונד של השקיפות עורפית גם הראה שגיל ההריון מבוגר בחמישה ימים אך כמובן שהרופא בחישובים התייחס לתאריך לפי האולטרסאונד הראשון. בקיצור, אם אני צודקת אז בדיקת הדם בוצעה ב 13+5 שזה אחרי התאריך שאפשר לבצע בדיקה זו. האם יתכן שבגלל זה קיבלתי תשובה כל כך לא טובה?
יתכן - ברם אם השקיפות עצמה יצאה חריגה (מעל 3 ממ) אז בכל מקרה דרוש ברור של ההריון. בכל מקרה רצוי לבצע בדיקת דם עם השקיפות
כשאדם הוא הטרוזיגוט למוטציה של מחלה גנטית מסויימת מה זה אומר ??
הטרוזיגוט - עותק אחד תקין ועותק שני עם שינוי שבד״כמוגדר כגורם מחלה (- מוטציה). אם מדובר במחלה רציסיבית זהו נשא של המחלה.
בת 31 הריון ראשון ספונטני ו. אחרונה: 9/11 גיל הריון לפי us ראשון: 18/11 גיל ההריון מתוקן: 13/11 שקיפות עורפית: 2 מ"מ Crl: 70.6 סקירת מערכות תקינה *סקר שליש ראשון יצא ערך של 1 ל330 סיכון לדאון, מצ"ב סקר שליש שני *אציין כי גיל ההריון מחושב לא לפי וסת אחרונה אלא לפי us ראשון שזה פער של 9 ימים. אחרי תוצאות השקיפות והסקירה גיל ההריון עודכן. שאלתי האם יש אינדיקציה להילחץ ולקבוע מי שפיר??? תודה.
לא לגמרי הבנתי. האם הגיל הריון שעל פיו חושב סקר שליש ראשון לא נכון? כי אם כן- כדאי לתקן אותו הוא חלק מהאלגוריטם של השקלול סיכונים. בכל מקרה הייתי מחכה לסקר שליש שני ועושה שקלול איתו ואז מחליטה אם יש סיבה למי שפיר. ואפשר גם לעשות NIPTבינתיים. בדיקה לא חודרנית שנותנת הערכת סיכון מדויקת ביותר על האם לעובר יש תסמונת דאון או הפרעות נוספות. בהצלחה
אכן. תאריך ו.אחרון שלי היה ב9/11 אחרי בדיקת דופק ראשון הרןפאה שינתה התאריך ל18/11 ועפי זה חושב הסקר הראשון והשקיפות... שכבר בו הרופאה שעשתה לי את השקיפות אמרה שהנתונים מראים כי העובר גדול יותר ותואם את התאריך המקורי. לאחר ממצאי הסקירה המוקדמת הרופאה שינתה את התאריך ל13/11 והסקר השני חושב לפי תאריך זה ובו התקבלה תוצאה של 1:260 שאלתי האם כל השינויים האלה יכולים לשבש את התוצאות הסטטיסטיות של 2 הסקרים? אציין כי הסקירה המוקדמת והשקיפות יצאו מצוינות.....
שלום רציתי לדעת אם ניתן לאבחן אנאירידה בהריון (מי שפיר/צ'יפ גנטי/סקירת מערכות) תודה
מורכב מאוד. לא עולה בציפ בדכ. ולא בקריוטיפ. בסקירת מערכות תלוי בחומרה יכול בהחלט שלא להראות גם כשממש מחפשים. מצריך בדכ בדיקות גנטיות מאוד ספציפיות שלא נעשות אלא אם יש סיפור משפחתי.
איזה בדיקות ניתן לעשות על מנת לאתר
שלום, רציתי לשאול האם נשאות לטרנסלוקציה מאוזנת מהווה עילה להמלצת יועץ גנטי לביצוע cma לעובר בתשלום משה"ב? תודה.
האם בדיקת קריוטיפ עושה הגבר או האישה ? האם מספיק שרק הגבר יעשה ?
תלוי בסיבת ההפניה. אם מדובר בבדיקה של פרט החשוד כבעל תסמונת גנטית - בודקים אותו. אם זה על רקע אי פריון/ הפלות חוזרות- בדכ בודקים את 2 בני הזוג אלא אם האי פריון הוא על רקע בעיה קשה בזרע ורז מתחילים בבן הזוג. בהצלחה
שלום רב . 1- האם ניתן לבדוק בבדיקת סיסי שיליה אם העובר נושא מחלה גנטית מסויימת שאחד ההורים נשא אליה ? 2- במה זה כרוך ? איפה מתבצע הפענוח הגנטי ? 3- האם הפענוח הגנטי חייב להעשות מיד לאחר הבדיקה או שניתן לעשות זאת כמה ימים או שבוע-שבועיים אחרי הבדיקה ? האם החומר שהופק בבדיקה נשמר לצורך בדיקות עתידיות נוספות ולכמה זמן זה נשמר ? תודה על עזרתך , קרן .
בבדיקת סיסי שליה משיגים בסופו של דבר DNA ניתן לבצע בו כל בדיקה גנטית שרוצים, שההורים מסכימים לה והמעבדה יכולה/מסוגלת לבצע. כולל נשאות למחלות גנטיות, בהנחה שיודים מה המוטציה הנבדקת. תאורטית ניתן גם להקפיא דגימה כך שהדנא נשמר להמשך ההריון אם ירצו לבצע בדיקה נוספת עתידית. אפשר לשמור עד הלידה. בדכ כרוך בתוספת תשלום עפי המקום בו זה מבוצע הבדיקות מתבצעות במכונים גנטייים. בהצלחה
בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שנים סובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קליניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל
לנוירופיברומטוזיס יש ביטוי משתנה - כלומר יתכן פרט אחד במשפחה עם מחלה מאוד חריפה/ ביטוי עורי משמעותי ופרט אחר עם ביטוי קל יותר. אידיאלית כדי ליצר שרט נפשי- כדאי שהאח יבדק גנטית, תאותר המוטציה אצלו בגן NF1 ואז החתן יבדק. אם הוא לא נושא את השינוי של אחיו אפשר לנוח. ואם כן- רק אז ניתן יהיה לבדוק את ההריון, בהנחה שירצו. ממליצה על הסבר פנים אל פנים בנושא כי כי זה קצת מורכב בהצלחה
שבוע 28+3 הערכת משקל 1478 זכר. ריבוי מי שפיר 23 afi . כל הבדיקות כולל סוכר 50 גרם יצאו תקינים! יש למה לדאוג ולעשות בדיקת מי שפיר?
זו כמות מי שפיר תקינה/ בגבול העליון של הנורמה. אם יש חשש ממליצה על סקירה מכוונת לנושא ריבוי מי השפיר והתיעצות פנים אל פנים עם גנטיקאי לקראת שבוע 32, אז מחליטים אם יש מקום למי שפיר. בהצלחה
שלום ד"ר עדי רכס- האם ניתן לקבוע אליך תור ליעוץ גנטי פרטי ? לא מצאתי פרטי התקשרות. תודה , רינת.
באיזה מעבדה גנטית פרטית אפשר לבדוק אם יש נשאות ל- congenital adrenal hyperplasia ? אני רוצה לעשות בדיקת דם גנטית . תודה .
יש הרבה סוגים של CAH ממליצה יעוץ גנטי או יעוץ אנדוקרינולוג טרם הבדיקה עמ לדעת מה בדיוק לבדוק. יש מעבדה בהדסה שבודקת חלק מהדברים או מעבדות בחול. כאמור תלוי על מה מדוברץ חלק מהגנים מורכבים מאוד
שלום ד"ר רכס/פרופסור ירון, אני בן 32 1.68 ובת הזוג שלי בת 30 וגובהה 1.47. האם יש סיכוי לילדים גמדים/ פגם גנטי כלשהו בילדים/ סיכון בהריון לאישה? תודה רבה.
גמדות או קומה נמוכה משמעותית זה סל שלם של הרבה מצבים גנטיים. חלקם יכולים להתרחש לראשונה בזוג בריא לחלוטין בגובה רגיל. לכל זוג למעשה יש סיכון של כ 2% להפרעה משמעותית בהריון ללא קשר למוצא או לבעיות רקע. אז התשובה בגדול היא תמיד כן. לכן עושים בדיקות סקר ומעקב.
שלום ד"ר , יש לי עוד שתי שאלות בבקשה- 1- האם אפשר לבדוק במעבדה גנטית פרטית אם יש נשאות ל- congenital adrenal hyperplasia ? אם כן , איך נקרא הגן ? 2- ראיתי שקופות חולים עושות סינקטן טסט - האם זוהי בדיקה מותרת בהריון ? אם אני עושה את בדיקת הגן (סעיף 1) אז אין צורך גם בבדיקה זאת ? תודה רבה !
יש מספר גנים הגורמים ל CAH אז תלוי למה הכוונה. רובם גנים די מורכבים שלא בכל מעבדה יבדקו. ולגבי בדיקת סינקטן- יש להתייעץ עם אנדוקרינולוג. בדכ לא עודים בהריון
בהמשך לשני סיומי הריון שנעשו בשל שפה שסועה בשני הצדדים וחיך שסוע - נעשה ציפ גנטי והתשובה היא כי הבדיקה תקינה ללא ממצאים. האם יכל זאת ש לעשות את בדיקת אקסום ?
אנחנו לא יודעים על מומים שכאלה במשפחה . הרי גם בבדיקה זו ישנה אפשרות שלא יהיו אבחנות וממצאים.מה עושים?
אם בדיקת הציפ יצאה תקינה אין פרוש העובדה כי אין רקע גנטי, אלא שהוא לא התגלה עדיין. אחת הדרכים להתקדם היא בדיקת אקסום, רצוי לכל הפחות של חומר מאחד ההריונות ו ההורים ואם יש חומר מ 2 ההריונות מה טוב. לא תמיד יש סיפור בשאר המשפחה. ואכן, אין הבטחה שהבדיקה תגלה את הסיבה, אבל אולי זה יותר טוב מלא לדעת בכלל ולחכות להדמיה של ההריון הבא....
שלום רב. קראתי באיזה מקום שאם לאחד ההורים יש גן למצב הלא קלאסי הקל ( Non-classical CAH) ולהורה השני יש גן לאחד המצבים הקשים , יסבול הילד מהמצב הקל בלבד. האם זה נכון ? ומה הסיבה בעצם ? תודה !
נכון ברוב המקרים. השינויים בגן גורמים לירידה בתפקוד האנזים. ומידת חומרת המחלה תלויה בפעילות השאריתית של האנזים. אם הפגיעה קלה ו״נשאר״ יותר אנזים עובד- מחלה קלה יותר המתבאת בגיל מבוגר עם תשעורת, הפרעה בוסת, חצקונים וכו. אם אין בכלל פעילות אנשים יכול להופיע במופע הקשה המולד.
שלום רב , אני ממש בתחילת הריון (שבוע 4 וקצת) בבדיקה : 17-OH-PROGESTERONE יצאה התוצאה : 16.5 nmol/L מה המשמעות והאם יש מקום להמשך בירור ?
היי,אני נמצא בתהליך פונדקאות בחו"ל עם תורמת אוקראינית. בבדיקה סקר גנטית מורחבת גילו אצלי נשאות ל BBS2 האם חובה לעשות גם אצל התורמת את הבדיקה הנ"ל לנשאות?
חובה זו מילה גדולה. זו נשאות למחלה רציסיבית. כמו כל מחלה רציסיבית אחרת- הסיכוי לילד חולה תלוי בהאם 2 ההורים נשאים או לא
בבדיקה יצא שיש לי 46 חזרות cgg על כרומוזום אחד ו-52 על השני. מה המשמעות של תוצאה זו?
תודה על תשובתך המהירה. ראיתי ש52 עד 57 זה הטווח הביניים למרות שנחשב תקין. אין סיכון שיהיו יותר חזרות אצל העובר? והאם יכולה להיות טעות בבדיקות האלו?
האם לעיתים ישנם מוטציות על גנים שלהם אין שום משמעות ? והאדם בריא אע״פ שיש לו מוטציה על גן מסויים? תודה
היום כבר לא אומרים מוטציות - אלא ״וריאנט״ או שינוי. כאשר שינוי יכול להיות שפיר- חסר משמעות, או פתולוגי- גורם מחלה. כולנו נשאים של אלפי וריאנטים. השאלה היא איפה הם נופלים. חלקם מוגדרים כפתוגנים- גורמי מחלה. אלא שהמחלה היא רציסיבית- כלומר צריך 2 עתקים לא תקינים לחלות. או שהמחלה עם ביטוי משתנה- כלומר אצל מישהו אחד זה קל ואחר קשה. או חדירות חלקית- לא כל מי שנושא את השינוי יבטא אותו. או שהביטוי מאוחר - כלומר המחלה מופיעה רק בגיל מבוגר (והיאעדיין גנטית) מורכב :)
שלום לכם, ברצוני להתייעץ לגבי ביצוע של בדיקה בשם גנומיטי במקום בדיקת מי השפיר באופן כללי התוצאות של הבדיקות שלי טובות והרופא אמר שזה שיקול שלי אם לעשות את המי שפיר ושאני לא חייבת מבחינת התוצאות (למרות שאני מעל גיל 35) בררתי על בדיקות ה-NIPT והשוותי ועל פניו נראה שגנומיטי היא העדיפה מבין הבדיקות. השאלה שלי האם לעשותה (אולי לטובת השקט הנפשי בנוגע לתסמונת הדאון ועוד כמה תסמונות שהיא בודקת) והאם בשבוע 18 כפי שעושים את המי שפיר (מצויין כי ניתן בין השבועות 10-20 ואני לא יודעת אם מומלץ שבוע מסויים או לא) תודה על תשובתכם
בדיקת ה NIPT ע להחברות השונות שמציעות אותה- היא בדיקת סקר. היא לא מחליפה את מי השפיר, אבל גם לא מסכנת אותך בהפלה. היא כן נותנת עוד אינפורמציה על הסיכון להפרעות שהיא בודקת. אם מחליטים לעשות אותה- אז בעיני כמה שיותר מוקדם, כך שאם יוצאת תשובה חלילה לא תקינה, ניתן לאמת אותה במי שפיר (כי NIPT זה רק סקר) וחלילה לשקול הפסקת הריון אם זה רלוונטי. בהצלחה
שלום רב, אני בת 44.5 וכרגע הדבר היחיד אשר מהווה המלצה לעשות את הבדיקה האמורה הוא גילי המופלג בהריון הקודם - הייתי בת 41 ואתו הרופא אפילו אמר שלא כדאי לעשות מי שפיר כי אני עם התוצאות בסדר. ההריון הוא מתרומת זרע - לפני תחילת התהליך עשיתי בדיקות גנטיות אחרי שני הריונות כימיים עשיתי בדיקת קריוטיפ שיצאה תקינה האם להכניס את עצמי לסיפור הזה רק בגלל הגיל? שקיפות וסקירה ראשונה תקינות לחלוטין תודה
גיל זה רק אחד הפקטורים. שנות ה 70, כשכל מה שידעו זה שעם הגיל עולה הסיכון לתסמונת דאון בעובר, היה הגיוני להציע מי שפיר לנשים שהוגדרו מבוגרות יותר. גם הגיל 35 כגיל ״מבוגר״ נקבע שרירותית. מאז נוספו לשמחתנו בדיקות סקר רבות שמאפשרות להעריך בצורה מדויקת יותר את הסיכון להפרעה כמו תסמונת דאון בעובר, מעבר לענין הגיל. הכל זה סקר ולא אבחנה, כולל בדיקת ה NIPT שנכנסה אחרונה. בהנחה שמדובר בהריון מביצית שלך- הוא נדיר ולא בטוח שיהיו עוד כמוהו בגילך. לכן אני מאמינה שצריך לעשות הכל כדי לשמור עליו. האם בדיקות עקיפות סקר ולא חודרניות זה מספיק או דצריך גם מי שפיר- תלוי בך ועד כמה את רוצה לדעת, מול איזה סיכון את מוכנה לקחת (סיכון קטן להפלה מול סיכון קטן ש״תפספסי״ אבחנה קשה בעובר שאולי היית בוחרת שלא להמשיך בהריון) בהצלחה
ילדה בת שנה וחצי סובלת ממיוטוניק דיסטרופי (מחלה נויירומוסקולרית מסוג למה 2) מלידה ראו את התסמינים. כרגע הסתבכה עם דלקת ריאות. מבקשת התייעצות דחופה לגבי אופן הטיפול המומלץ. תודה
שלום, האם בבדיקת צ'יפ גנטי CMA ניתן לאתר תסמונת רט? תודה רבה.
תודה רבה ד"ר רכס, פשוט ברשימת המחלות והתסמונות של CMA מופיעה תסמונת רט.. אז איזה מקרים ה- CMA לא מאתר?
שלום, אני בשבוע 21 להריון. סקירה ראשונה תקינה לחלוטין, מהלך הריון תקין. תוצאת ציפ גנטי: arr(1-22)*2, (X,Y)*1 normal male הגיעו תוצאות הציפ הגנטי ומי השפיר- תוצאת הבדיקה תקינה בכותרתה, אם כי נמצאה תוספת על כרומוזום 16- הגן XYLT1 הגודל 1,638 הסיווג: likely benign המיקום הגנומי: 3*(arr[hg19] 16p13.11p12.3(16,534,030-18,172,468 הכוכבית= כפול סוג השינוי: תוספת. כרומוזום:16 הוסבר לי שסביר להניח שזה שום דבר אך אני עדיין בחרדה.. אשמח להסבר מפורט וכן- האם לאדם בריא יתכנו תוספות או חסרים בכרומוזומים שלא יבואו לידי ביטוי כלל? אודה מאוד לתשובתכם תודה!
אכן. לכולנו תוספות וחסרים. גם ה דנא שאליו משווים את הכל הוא לא ״מושלם״ - הרי איך יחליטו למי להשוות? בני האדם שונים ברמת הדנא- השאלה היא אם שינוי שאותר גורם מחלה או לא. אם הוא סווג כ likely benign - זה אומר שהמעבדה המבצעת סבורה שאין הוא גורם מחלות. בהצלחה
היי דנה האם יש לך עדכון?
האם ניתן לעשות בדיקת DNA לזרע שבעזרתה ניתן יהיה להוכיח אבהות לילד ? אם כן, איפה זה מתבצע ?
בארץ בדיקת אבהות נעשית רק עם צו של בית משפט לעניני משפחה. ורצוי על דנא של האדם ולא על זרע- משמעותית יותר מדויק. בהצלחה
שלום, ביצעתי לפני מספר ימים סקירה מוקדמת (שבוע 15+4)ונמצא VSD קטן מוסקולרי, כעת ללא משמעות המודינמית. ידוע לי שעלי לבצע בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי וגם לעבור אקו לב. אשמח לדעת מהם הסיכויים לתסמונת כרומוזומלית במקרה כזה, ומאיזה סוג? והאם לאור הממצא אני זכאית לצ'יפ גנטי על חשבון הקופה?
זה מאוד מוקדם לתת הערכות, אבל בגדול אם זה הממצא היחיד, לאחר סקירה מכוונת טובה, תוספת הסיכוי שלא גדולה. זכאות לציפ גנטי, אם קיימת, היא ממשרד הבריאות ולא קופ״ח. אחרי אקו לב יוחלט. בהצלחה
תודה רבה
לבן זוגי ולי 2 ילדים ואנו מתכננים את ההריון השלישי. ביצענו בדיקות גנטיות לפני כמעט 7 שנים וגם אז אלו היו הבדיקות המצומצמות שקופת החולים מציעה. העניין הוא כזה - ביצוע של בדיקות גנטיות חוזרות ומקיפות כרוכה בעלות לא מבוטלת של כ2000 שח. במידה ואבצע צ'יפ גנטי בהריון הבא (נושקת לגיל 35) ניתן יהיה לותר על ביצוען של בדיקות גנטיות? תודה
ציפ גנטי לא בודק את אותם הדברים שבדיקות סקר למחלות תורשתיות בודק. אחד זה לחסרים ותוספות בכרומוזומים. והשני נשאות למחלות. יש בדיקות שממומנות עי משרד הבריאות- והן חינם לגמרי. עליהן בכל מקרה ממש לא כדאי לוותר. בהצלחה
בת 35 עוד חודש הריון שבוע 13 פלוס 5 לאחר מספר רב של כשלונות חוזרים. שקיפות עורפית 2.5 בדיקת NIPT סיכון 74 אחוז לדאון בבדיקת סקר ביוכימי סיכון 1:5 לתסמונת דאון. העובר מתפתח יפה מאוד מתאים לשבוע בגודלו, בבדיקת us האף של העובר ארוך ונורמאלי בשבוע 16 פלוס אעבור בדיקת מיי שפיר וצ'יפ גנטי כמובן לברור סופי. השאלה האם יש סיכוי למרות כל הממצאים הנ"ל בהעובר שלי תקין ובריא ? מיותר לציין שההריון הזה חשוב מאוד לאחר 8 שנים של טיפולי הפריה אודה על תשובתכם
עפי בדיקות הסקר יש סיכוןמוגבר לתסמונת דאון. הדרך היחידה לדעת בודאות היא רק באבחון ישיר של העובר.. כלומר במי שפיר. שיהיה בהצלחה
הריון אחרי מספר רב של טיפולי ivf בבדיקת NIPI יצא סיכון של 74 אחוז לתסמונת דאון בבדיקת הסקר ביוכימי סיכון של 1:5 שקיפות עורפית 2.5 ממתינה לבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי בשבוע 16 פלוס
שלום. לאחי יש מוגבלות שכלית התפתחותית על רקע לא ברור שמעולם לא נבדק. הוא בן 29, נולדנו שלישייה ותמיד נאמר לנו שמצבו הוא בגלל התנאים בהריון יחד עם עוד שניים. היום, לפני כניסה שלי להריון נשלחנו לעשות לו בירור גנטי- איקס שביר וצ'יפ גנטי. ברצוני להבין עד כמה חשוב לבצע בדיקות אלו בדגש על צ'יפ גנטי שלא כלולה בסל ועולה לא מעט כסף. האם תוצאות הבדיקה יתנו לנו תוצאות ברורות האם מצבו הוא גנטי או לא? מה מגלים בדיקת צ'יפ גנטי? תודה ויום טוב.
הרבה מצבים שיוחסו בעבר לדברים חיצוניים - כיום יודעים שהם על רקע גנטי. המטרה בברור היא לגלות אם קיים רקע כזה, ואם כן האם אתם בסיכון לילד עם הפרעה שכלית בדומה לאח. אחת הבדיקות החא ציפ גנטי, ויש גם אחרות. ציפ אמור להיות בסל הברירות עבור האח דרך אגב, בהמלצת גנטיקאי. אם הציפ לאיגלה את הסיבה, יש בדיקות נוספות, שהן אכן מחוץ לסל
תודה!
שלום, בן זוגי סובל מבעיות שמיעה. במשפחה של בן זוגי: אבא ללא בעיות שמיעה, אמא עם בעיות שמיעה (הוריה בלי בעיות), והם 4 אחים מתוכם לשלושה בעיות שמיעה בדרגות שונות. האם זה בהכרח אומר שמדובר בגן דומיננטי שעלול אולי לעבור לצאצאים? האם יש מה לעשות בעניין זה? והאם בוודאות ניתן למצוא את הגן שגורם אצליהם לבעיה בבדיקת דם? תודה!
שלום בטכנולוגיות של היום של ריצוף מתקדם ניתן בסיכוי טוב להגיע לאבחנה לגבי לקות השמיעה במשפחה. ממליצה על יעוץ גנטי עדכני ובדיקה. בהצלחה
רקע הריון ראשון (טבעי) גיל האם 32 גיל האב 33 לאם אחות עם אוטיזם בת 27 ופיגור שכלי (בבדיקת CT מלפני 20 שנה רואים איזורים מוגדלים מעט בצד שמאל שלה המוח ובאיזור בטגמנטום ) אינה מדברת כמעט בכלל (קושי להפיק מילים) רמת משכל של ילד בן 3 בערך , היקף ראש מעט גדול. לפני ההריון ערכנו בדיקות גנטיות בבית חולים על מנת לנסות לברר את הסיבה לאוטיזם , בתוצאות cma ציפ לאחות אוטיסטית לא נמצא דבר. בסוף הבירור הפרופסור לא הצליחה לאבחן את הסיבה למקרה. (זה מקרה יחיד במשפחה כולל דודים ובני) אנחנו נמצאים בחודש הרביעי להריון ,בדיקות סקר שליש ראשון הכל תקין. הוצעו לנו 2 בדיקות סקר גנטיות family first או Family Genetix איזה בדיקה לדעתך יותר מומלצת עבורנו? והאם תוכלי לחשוב על בדיקה מורחבת נוספת שהיית ממליצה לנו לעבור? תודה רבה .
אין הבדל גדול בין בדיקות הסקר ואף אחת מהן לא מכוונת לבדיקת אוטיזם במשפחה לצערי. את האחות אפשר לבדוק הלאה עי בדיקת ריצוף אקסומי, אם זה רלוונטי. בהצלחה
זה הממצא שמצאו אצלי בבדיקת צ'יפ בתאומות (לא זהות). הממצא קיים אצל שתיהן. רציתי לדעת אם העובדה שזה נמצא אצל שתיהן על אף שהן לא זהות הופך את זה לחמור יותר... גבולות הממצא הינם chrXp22.33(2,658,233-2,999,141)X3 קבעתי תור לייעוץ גנטי אבל ע שזה יקרה אשמח לשמוע ולקבל עוד מידע לגבי העניין ולגבי חומרתו... תודה
לתאומים לא זהים אין גנטיקה זהה. לכן הגיוני שגם בדיקת ציפ גנטי לא תהיה זהה לשתיהן. גם אם זה ממצא שמורש מאחד ההורים. לא ברור לי איך מתקבלת תשובה של ציפ גנטי ללא יעוץ צמוד - זה מחייב יעוץ במקום. האינטרנט איננו מקום לחו״ד בנושא תשובות ציפים - לא מקצועי לעשות זאת. יש לדרוש מהמקום שביצע את הבדיקה יעוץ מקיף. במידה והוא לא מספק אפשר לקבל חוד שניה, אבל רק פנים אל פנים מול כל הנתונים בהצלחה!
שלום, "נמצא חסר של כ-116kb של דנ"א בכרומוזום 2q31.2 הכולל חלק מהגן PDE11A ואשר משמעותו אינה ברורה" זהו הממצא שקיבלתי לאחר צ'יפ גנטי. נאמר לי שזהו חוסר קטן ושמשמעותו אינה ידועה. יחד עם זאת הבנתיממאמרים שקראתי באינטרנט כי החסר כולל גן האחראי על קידוד יותרת הכליה האחראית על תפקודים רבים ושלקות בתפקוד שלה יכול לגרום לתופעות קשות בעובר/תינוק. כאמור נאמר לי שלא ידוע על מקרה דומה כזה האם מישהו/י יודע על חוסר שכזה ומשמעותו? אמרו לי לעשות בדיקה ואם לי יש את החוסר רוב הסיכויים שהעובר בסדר אבל אם לי אין את החסר- מה יכולות להיות המשמעויות כלפי העובר? במיוחד כאשר לא ידוע על מקרים דומים?
שלום אין זה מקצועי לתת מענה לתשובת ציפ גנטי ללא התשובה המלאהכולל מיקום מדויק של החסר ושיטת הבדיקה. אם לא ניתן מענה מספק במקום בו בוצעה הבדיקה אפשר ומקובל לבקש חו״ד שניה - אבל רק פנים אל פנים עם כל התוצאות מאחלת בהצלחה
שלום רב, בני, בן ארבע וחצי, עבר לאחרונה ייעוץ גנטי ובדיקת צ'יפ גנטי. בדיקת הצ'יפ יצאה תקינה. גם בדיקת השמיעה ובדיקת עפעפיים תקינות. בבדיקת א.א.ג שיגרתית הוזכרה תסמונת טריצ'ר קולינס. שאלתי היא: האם התסמונת היא חלק ממה שבודקים בצ'יפ? אם הצ'יפ תקין, משמע שאין את התסמונת? מקווה שהייתי ברורה. אודה לתשובתכם.
שלום השאלה ברורה לגמרי. התסמונת מוכרת. ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי בנושא- ניתן לאבחן תסמונת זו בבדיקת ריצוף וקיימים הכלים כיום לעשות זאת. זה לא נבדק בציפ גנטי בהצלחה
אחרי שעשיתי בדיקת מי שפיר התגלה שיש הכפפה בכרומוזום 16 במקום שיהיה 2 נמצא 3 בתוצאה,האם זה מסוכן רציתי לדעת על מה זה מעיד??אגב בשקיפות ובסקירה המוקדמת הכל יצא תקין אם יש הכפלה בכרומוזום 16 על מה זה מעיד???אני בשבוע 23 עוד כמה ימים יש לי סקירה מורחבת,יש לי 4 בנות בריאות
שלום אני מניחה שמדובר על תוצאה של ציפ גנטי. לא ניתן לתת מענה אינטרנטי על תשובות כאלה כי יש צורך במיקום הספציפי ובשיטת הבדיקה. דרוש יעוץ גנטי במקום בו בוצעה הבדיקה. אם יש ספק אפשר לקבל חו״דש שניה, אבל ר פנים מול פנים עם התוצאות המלאות. יהיה זה לא מקצועי מצידי לענות אחרת. בהצלחה!
בזרוע הגדול זה נמצא
כאמור- מצריך מיקום מדויק יותר. יש אלפי גנים. אם יש צורך במענה נוסף- בפגישה פנים אל פנים מול גנטיקאי מנוסה. בהצלחה!
שלום לכם, לאחרונה לאחר בדיקות שונות, החלטתי לעבור את בדיקת גנומיטי וכרגע לא את בדיקת מי השפיר (בשל החשש הגבוה מבדיקה זו והצורך הנמוך מבחינת התוצאות לעבור אותה) אני שוקלת לתאם לסביבות שבוע 18. האם זה מאוחר מדיי? האם רצוי לעשות זאת לפני? אשמח לדעתכם..תודה רבה
את כל בדיקות ה nipt אפשר לעשות החל משבוע 10. אין למה להמתין בעיני - וזה גם מאפשר, חלילה במידה ותהיה תשובה לא תקינה, לפעול בהתאם ולא באמצע ההרין בהצלחה
שלום, אני ובן זוגי עשינו בדיקות לקראת כניסה להריון בן זוגי נמצא נשא לתסמונת בלום, אני אינני נשאית היועצת הגנטית הסבירה שהבדיקות אינן מגלות 100% מהמקרים ואמרה שניתן לבצע ריצוף גנטי על מנת לקבל תשובה ברורה יותר. מה ההמלצות בנושא? להיכן ניתן לפנות על מנת לבצע בדיקה זו? תודה
שלום כל בדיקות הסקר במדינת ישראל במימון סל הבריות הן בדיקות של מוטציות ספציפיות. כלומר לא בודקים אות אות את כל הגן לראות שאין בו פרעות, אלא רק בודקים מוטציות ספציפיות מוכרות (בבלום לאשכנזים לדוג). זה נכון לכל המחלות. אם רוצים להקטין סיכון אפשר לבדוק את בן הזוג עי בדיקת כל הגן שלו. יש מספר מעבדוק פרטיות שישמחו לסייע- פיוג׳ין, פרונטו׳ GGA ובטח יש אחרות בהצלחה
שלום ד''ר רכס, לא הבנתי את תשובתך האם מומלצת/נדרשת בדיקה נוספת?
בנוסף רשמת אם רוצים להקטין סיכון ניתן לבצע בדיקה נוספת. סיכון למה? ידוע כי הוא נשא של הגן הזה מה למעשה אנו מחפשים?
היי, אני עכשיו שבוע 17+5 הריון שני, הריון ראשון נולדה ילדה בריאה לחלוטין ללא שום בעיה. הריון נוכחי בשקיפות עורפית יצא 1.7 מ"מ , מתאים לשבועות ההריון, סיכון לדאון לפי גיל- 1:1070 , סיכון לדאון לפי גיל+שקיפות - 1:3344 הבדיקות דם שמבצעים יום למחרת יצא סיכון ממוחשב לפי גיל+תוצאות בדיקות 1:470 לדאון. חלבון עוברי: חלבון עובריAFP 1.47 MOM 45.0 U/ML גונדוטרופין שלייתי HCG 5.67 MOM 113.0 U/ML אסטריול UE3 0.87 MOM 1.2 NG/ML ואז במילים נרשום שלפי גיל סיכוי 1:1100 גיל+בדיקות 1:270 לציין כי חוץ מזה גם עשיתי בדיקת דם דרך מעבדה בארצות הברית בשם HARMONY ושם יצא : TRISOMY21 - LOW PROBABILITY - 1/10000 TRISOMY18 - LOW PROBABILITY - 1/10000 TRISOMY13 - LOW PROBABILITY - 1/10000 ואחרי כל הבדיקות האלו עדיין מומלץ עבורי לעשות מי שפיר? לציין כי אני סובלת מלחץ דם גבוה עד לפני ההריונות ובהריון הראשון הייתי בשמירת הריון בגלל זה ובהריון הנוכחי גם מועמדת לקבל שמירת הריון
כל הבדיקות שעשית הן בדיקות סקר. כלונר לא מאבחנות ב 100% את העובר, אלא בסבירות כזו או אחרת. סקר שליש ראשון (שקיפות ובדיקות דם נלוות) יגלה כ 74% ממקרי תסמונת דאון. סקר שליש שני (=חלבון עוברי) יגלה רק כ 64%. ובדיקת הרמוני ושאר בדיקות NIPT יגלו כ 99%. רמת הבטחון היא גבוהה אך לא 100% נותן סיכון קטן מאוד. מה שכן - בדקו רק תסמונת דאון ועוד כמה כרומוזומים בבדיקת הרמוני. במי שפיר אפשר לבדוק עוד דברים. שורה תחתונה- סיכון קטן, השאלה היא האם את רוצה להקטין אותו עוד יותר עי מי שפיר ב״מחיר״ של סיכון קטן להפלה. לשיקולך בהצלחה
שלום רב שבוע 15 הריון ראשון ביצעתי בדיקת דם ויצא ערך נמוך מהנורמה בלוטת התריס TSH-0.15 זאת אומרת פעילות יתר ביצעתי עוד שני בדיקות הקשורות לבלוטת התריס T3Free+T4free שיצאו תקינות רציתי לדעת מזה אומר שיצא לי ערך נמוך מהנורמה האם זה פוגע בהתפתחות העובר ? חשוב לציין שלפני ההריון בלוטת התריס תמיד הייתה תקינה . מאוד חוששת אשמח למענה
שלום, הגיעו תוצאות של סקר שליש ראשון. ביום הלידה אהיה בת 30+2 Papp-a 0.95 Hcgb 1.09 Nt 1.42 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון בשילוב גיל ובדיקות: 1:2598 סיכון לפי גיל בלבד: 1:941 סיכום: סיכום לתסמונת דאון בין 1:200 ל 1:3000 והכי מלחיץ...הערות: התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני והחלטה לגבי המורך בייעוץ גנטי לאחר מכן. מה זה אומר??? אני לחוצה ממש. לא תקין?
התשובהנפלאה. שיפרה את סיכון הרקע שלך מ 1:940 ל 1:2500. שזה יופי. עפי הנהלים של משרד הבריאןת - כל מי שבסקר שליש ראשון יוצאת לה תוצאה הגרועה מ 1:200 ממליצים ישר בדיקת מי שפיר. מי שהסיכון הוא קטן מ 1:3000 אין צורך בעוד ברור. ומי שבין 1:200-1:3000 ממליצים להמשיך לסקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ושקלול סקר שליש ראשון שני ההערה אומרת שאת בקבוצה השניה. זה מקום טוב להיות בו. במיוחד לאור התוצאות המעודדות עד כה. אז לנשום עמוק ולחכות ברוגע לסקר שליש שני בהצלחה
יוו איך הרגעת אותי :) תודה!!!
היי אני בשבוע 25.3 לאחר 3 אקו לב נמצא vsd שרירוני קטן בלב העוברית נשלחתי לייעוץ גנטי בהכרח ימליצו לי על מי שפיר? כל הבדיקות של דאון יצאו תקינות כולל הסקירות ובדיקות גנטיות שבצעתי כולל העמסת סוכר יש לציין שגם לאחותי וגם לבעלי היה חור בלב שנולדו אשמח לדעת האם זה קשור בעוד מחלות ואם כן ימליצו על מי שפיר אני בת31
מניחה שיבקשו אקו לב. אם אכן יש vsd תהיה המלצה למי שפיר וציפ גנטי, גם אם מדובר בסיפור משפחתי.
אני לא יודעת אם זה הפורום הנכון אבל אשמח לתשובה... אני בהריון בשבוע 30, נוטלת פרוגסטרון (200 גר' אוטרוגסטן נטילה וגינלית) החל משבוע 8 וההוריה הרפואית היא עד שבוע 36, בגלל דימומים בתחילת ההריון וגם עבר של לידה מוקדמת. העובר שלי היא נקבה. האם נטילה ממושכת כזו של 200 גר' פרוגסטרון ביום יכולה לגרום לבעיות במערכות הנקביות של העוברית?
שלום זהו פורום גנטיקה. את השאלות הללו יש לשאול טרטולוג (מומחה להשפעת חומרים מבחוץ על התפתחות העובר). בהצלחה
שלום רב יש לי תור לרופא רק עוד שבוע ואני קצת לחוצה כי אני לא יודעת ערכים אלו אומרים אשמח למענה: הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 לפי גיל בלבד:1:1200 הסיכון לטריזומיה 18: 1:10000 אציין שתוצאות אלו התקבלו ממעבדת זר אשמח למענה תודה רבה
שלום. אנחנו הורים ל5 ילדים. לאחד מהם ניוון שרירים cmd מסוג lama2. חושבים על הריון שישי. מה התהליך שניתן לעשות על מנת לצמצם את הסיכוי לכך שהתינוק יהיה חולה במחלה. היכן עושים זאת? תודה!
הדרך להתקדם היא לבצע אבחון מולקולרי לילד עם מחלת השרירים. ברגע שידועות המוטציות, להם בהכרח אתם נדאים, אפשר להציע אבחון בהריון בסיסי שליה/ מי שיפר (עם אפשרות לשקול הפסקת הריון במקרה של עובר שירש את 2 המוטציות) או לבצע אבחון טרום השרשה PGD באמצעות טיפולי הפריה בחירה של עוברים שלא יהיו חולים (נשאים/ לא נשאים אבל לא כאלה עם 2 מוטציות). בהצלחה
שלום רב אני בת 30, בהריון ראשון אחרי pgd ו ivf בגלל מחלה תורשתית .. השקיפות עורפית יצאה תקינה 1.3 ולמחרת עשיתי את הבדיקת דם ויצא לי b hcg גבוה- 5.7.. יש לי תור רק שבוע הבא לרופא והמליצו לי על יעוץ גנטי. רציתי לדעת מה המדד הזה עלול להגיד? סיכויים לתסמונת דאון יצא לי 1- 850.. האם יש קשר שעד לפני כחודש נטלתי אנדומטרין? תודה מראש
לערך גבוה של hcg בסקר שליש ראשון אין יכולת ניבוי גבוהה. לנשום עמוק. לעשות סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ועפי התוצאות להמשיך. בכל מקרה בהריונות PGD בדכ יש המלצה לאשר את האבחנה בדיקור מי שפיר בהצלחה
שלום רציתי לשאול אם בבדיקת ציפ גנטי ניתן לזהות אוטיזים קלאסי. לא ספקטרום ולא קשת. אלה אוטיזים קשה הלבד. תודה.
התשובה היא שבחלק מהמקרים כן. כיום ניתן לגלות כ 30%~ בערך ממקרי האוטיזם בשילוב של מספר בדיקות ביניהם הציפ הגנטי. יש בדיקות נוספות, חלקם מורכבות יותר וחלקם עדיין לא בסל. ולא את כל המקרים אנחנו יודעים כיום לאבחן אם הכוונה היא הפוכה- כלומר לעשות ציפ גנטי לעובר במטרה לאבחן / לשלול אוטיזם - אז יש לדעת כי לא כל מקרי האוטיזם יאובחנו בציפ גנטי או בכל שיטה אחרת, נכון להיום בהצלחה
שלום, בת 26, הריון שני. שקיפות וסקר ביוכימי ראשון תקין, 1:10,000. בסקירה מוקדמת נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל, יתר הבדיקה תקינה. הופנתי לייעוץ גנטי בשאלת דיקור מי שפיר ואקו לב. בהריון הראשון נצפה גם כן מוקד אקוגני וגם vsd שרירי קטן. לא ביצעתי דיקור, עשיתי וריפיי ואקו לב. בני נולד בריא מלבד ה-vsd ו- skin tag באוזן. מהי המלצתך? תודה מראש.
מוקד אקוגני נחשב סמן רך לתסמונת דאון. אם זה הממצא היחיד בהריון לא מצריך שום דבר נוסף לגבי הילד שבבית- יש להתיחס ל skin tag ולממצא הלבבי אצלו. לעיתים זה סמן למצב גנטי שעשוי להיות מורש. ממליצה על יעוץ גנטי לבן שבבית בהצלחה :)
היי שוב, תודה על המענה. מהי כוונתך בסמן למצב גנטי? הילד בריא מלבד זה, ללא ביטוי פיזי חיצוני. במידה ונפנה לייעוץ גנטי, מה כולל היעוץ? בדיקה גופנית? בדיקות דם?
בדיקה גנטית זה שיחה ובדיקה גופנית. לעיתים בדיקות דם. והכוונה למצב גנטי- ל skin tag לעיתים הולך עם הפרעות כליתיות לדוג או ירידה בשמיעה. שחלקם גנטיים
