פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6037 הודעות
5778 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

03/04/2020 | 18:19 | מאת: ליאור

היי, לאחר מספר שנים של נסיונות, אני ואשתי הצלחנו להיכנס להריון טבעי (לא היה קשור לפריון, אלא לבעיה לקיים יחסים בשל וסטיבוליטיס). זה הריון ראשון כמובן ומפלס הלחץ (מהמצב ובזוגיות בשל כך) אינו נמוך כ"כ (והקורונה אינה מוסיפה). אשתי בשבוע 14-15, ועשינו בדיקת סקר גנטי. בבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית וכו') הממצאים היו תקינים סך הכל ועברו בשלום. הנתונים כרגע הם (מצ"ב קובץ מסכם): NT: 1.8mm סקר ביוכימי ראשון: 2.06/1.55. Li3500. סקר ביוכימי שני: יבוצע בשבוע 16. בסקר גנטי התוצאות היו כנ"ל: א.ראשית - זו בת (נקבה). :) ב. אשתי בת 29, חצי פרסיה/חצי טוניסאית. ללא מחלות רקע או תרופות קבועות. ג. אני בן 36, חצי טוניסאי/חצי טריפולטאי, ללא מחלות רקע (סוכרת במשפחה) או תרופות. ד. גדילה תקינה/מתאימה (7). ה. אגני כליה: 4.6 ו 5.4 (לרוב משני לרפלוקס אך יש גם היצרות במעבר 45p). קיבלנו המלצה לבצע מי שפיר כרגע, על בסיס הימצאות שני הממצאים יחד (למרות נתוני גדילה טובים לדברי הסקירה). הזמנו כבר תור, אבל אנחנו עדיין לא שלמים עם ההחלטה. אשמח לדעתך ולמעט מידע וסטטיסטיקה ל DS: האם בדיקת מי שפיר הינה חובה (אשתי חוששים מפגיעה בעובר חס וחלילה לאור המאמץ להיכנס להריון לאחר הרבה שנים)? מה האחוזים חס וחלילה לכן/לא DS? האם יש משהו שניתן לעשות? כל מידע אחר שיכול לעזור/להבין/להרגיע? תודה רבה וסליחה על אורך השאלה, ניסיתי לספק מידע ככל שניתן ע"מ להקל בתשובה. בשורות טובות. ליאור

שלום, אנחנו נמצאים לפני החלטה האם לבצע מי שפיר בעקבות שתי סוגיות. הראשונה הנה דוד בעל פיגור שכלי מצד אביו של בעלי, יש לציין כי בסקר הגנטי נמצא כי איני נשאית של ה-X השביר, אך איננו יודעים מאיזה מקור הפיגור השכלי אצל הדוד. הסוגיה השניה הנה ממצא מעט מדאיג בשקלול שבין השקיפות העורפית והבדיקה הביוכימית, השקיפות העורפית בלבד יצאה 1:3105 אולם בשקלול עם הסקר הביוכימי התוצאה הנה 1:620. בעקבות כך אנו שוקלים האם בדיקת מי שפיר יכולה לתת לנו מענה ולשלול חשש לפגיעה חלילה בעובר כתוצאה משתי הסוגיות מעלה. שאלתנו הנה: 1. האם מי שפיר הנה המענה לשלול את שתי הסוגיות שמדאיגות אותנו? 2. מבירור במכון בו אנו רוצים לבצע את מי השפיר נאמר לנו כי הם משתמשים בצ'יפ מסוג SNP ואילו אנחנו קראנו כי פיגור דווקא נבדק בצ'יפ מסוג CMA. איזה מבין השבבים הנו הנכון לנו לבצע על מנת לשלול את שתי הסוגיות שמטרידות אותנו? תודה רבה

15/03/2020 | 16:38 | מאת: נורית

שלום! בן הזוג שלי הוא בן להורים בני דודים: 1. האם הסיכוי שלו ללדת ילדים בעלי מום הוא גדול משמעותית ממי שהוריו אינם בני דודים? יש לציין שהוא בקו הבריאות וכן משפחתו 2. האם יש צורך לקיים בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון, יותר מאשר במקרים רגילים? אציין שאנחנו לא בני אותה עדה.

הסיכון בקרבת משפחה הוא בעיקר לצאצאי הקרובים. בהנחה שבן הזוג בריא ואתם לא קרובי משפחה אין סיכון יתר עבורכם. אפשר לעשות סקר גנטי מורחב לשניכם

11/03/2020 | 17:48 | מאת: מור

בת 28 הריון ראשון ivf שבוע 20 שקיפות (תקינה) וחלבון עוברי 1:10,000 טריזומיה 18 1:10,000 סקירה תקינה נמצא ארסה כממצא יחיד אחרי ייעוץ גנטי - הפרופסור לא היה מודאג אבל עדיין המליץ מי שפיר וציפ. ההריון הזה יקר לנו מאוד מאוד אני לא רוצה לקחת את הסיכון לכן עשיתי בדיקת nipt בתוספת די גורג אם הבדיקה יוצאת תקינה האם זה מספיק? עדיין לא עשיתי אקו לב לא מעוניינת לקחת אפילו סיכון קטן במי שפיר .

ההמלצה היא מי שפיר וציפ גנטי. בהנחה שהnipt בסיכון נמוך זה מקטין סיכונים אבל לא מחליף מי שפיר. ההחלטה בידך בסופו של דבר. דיון על סיכונים מול סיכויים כדאי לעשות פנים אל פנים. בהצלחה

03/03/2020 | 10:33 | מאת: דניאלה

שלום רב, בת 32, שבוע 32, הריון ראשון, בדיקות סקר ומעקב תקינות. רציתי לברר: האם ממצא חולף של אגני כליה מורחבים קלות בטרימסטר השני (שמאז נעלמו והנם בגודל רגיל) מצדיקים לכשעצמם פנייה לייעוץ גנטי? א) בטרימסטר 2 - אגני כליה מורחבים קלות: בשבוע 22 (ימין 4.7 מ"מ, שמאל 3.5 מ"מ), ובשבוע 23 (ימין 6.4 ס"מ, שמאל 5.4 מ"מ). ב) בטרימסטר 3 – אגני כליה בגודל תקין: בשבוע 27 (ימין 5 מ"מ, שמאל 4.4 מ"מ), ובשבוע 31 (ימין 5 מ"מ, שמאל 4 מ"מ) תודה מקרב לב.

כממצא בודד מעקב בלבד בהצלחה

שלום, עקב סימנים גופניים מובהקים, קיים סיכוי גבוהה שאני (גבר) חולה בתסמונת ורדנבורג. תוצאות הבדיקות הגנטיות יחזרו בעוד כחודשיים. במידה ואני אכן נשא של התסמונת אשמח לפירוט לגבי המשך התהליך. ברור לי שישנן הרבה אופציות אך אשמח להבין כיוון כללי- האם יש צורך בהפרייה חוץ גופית? מה העלות של תהליך כזה? כמה זמן לוקח התהליך? תודה

ברגע שמזוהה הגורם הגנטי של תסמונת גנטית ובמידה ומעונינים להמנע מצאצאים עם אותו המצב יש אפשרות לאבחון טום לידתי בהריון ספונטני (סיסי שליה או מי שפיר). במידה וההריון עם המצב ממנו רוצים להמנע, ניתן לשקול הפסקת הריון. לחלופין יש אפשרות של אבחון טרום השרשה- אבחון עוברי טיפולי הפריה. בכל מקרה דרוש יעוץ גנטי טרם כל אחד מהאפשרויות. במקרה שלמחלה/בעיה משמעותית זה במימון סל הבריאות. בהצלחה

19/02/2020 | 12:25 | מאת: יחידנית

שלום. אני אם יחידנית מתרות ת זרע לתינוק בן שנה עם פזילה שהצריכה ניתוח ומשקפיים מגיל 6 חודשים. במשפחה שלי אין בעיות ראייה ופזילה. אני מתלבטת אם להשתמש באותו תורם לילדים הבאים משום שנאמר לי עי רופא העיינים שהפזילה גנטית. מה יודע המחקר הגנטי לומר על פזילה?

בכל ספק לגבי ממצא אצל ילד קיים והסיכוי שיופיע שוב בצאצא עתידי אני ממליצה על יעוץ גנטי לילד. כך ניתן לתת מענה ספציפי ולא תאורטי. בהצלחה.

16/02/2020 | 18:37 | מאת: בת 28

לא יודעת אם רלווטנ לפורם אבל... לדעת הרופאים שלי יש לי Noonan syndrome למרות שלעולם לא נבדקתי באופן רשמי. בזמ האחרון עלה לי המחשבה כן לבדוק באופן רשמי. עד כה ידעתי שאבדוק שיהיה רלוונטי להיריון אך כרגע אני עוד רווקה (וצעירה) לכן בינתיים אין תכנון להיריון. האם ניתן לבצע בדיקה לתסמונת נונאן בחינם/עלות מינימלית דרך הקופה גם אם לא קשור להיריון (יש לי מספר תסמינים של התסמונת ורשום לי חשד במסמכיםרפאויים שונים). מה התהליך?

השלב הראשון הוא לגשת ליעוץ גנטי עדכני. אם אכן זו תהיה ההתרשמות כיום יש בדיקות בסל הבריאות שאכן יכולות לבדוק זאת. בהחלט יש לכך חשיבות לגבי תכנון הריון עתידי. מוזמנית להגיע אלינו לאיכילוב אם זה באזורך. בהצלחה

26/02/2020 | 20:29 | מאת: בת 28

אני כן ארצה הריון בעתיד אך אין תכנון כלל בינתיים - האם זה עדיין בסל? והכוונה שזה בסל האם זה אומר בעלות מסובסדת - אם כן כמה בערך? או שזה חינם? איכולב לא בהכרח קרוב אליי - האם ניתן גם בירושלים? האם זה מצריך הפניה מהרופא? (רופא משפחה?)

15/02/2020 | 12:15 | מאת: פלור

שלום רב בת 30, לפני חודש ביצעתי בדיקות סקר גנטי כי אני מעוניינת להיכנס להריון בסקר כל הבדיקות יצאו תקינות למעט msn1 הנבדק נמצא נשא למוטציה sma:smn1 del exon 7 רשום שהסקר בוצע בשני דגימות. האם אני רק נשאית או שזה מחלה, מה זה אומר? יכול להיוץ שזה יתפרץ בעתיד??? האם אני צריכה לפנות לייעוץ? אשמח לעזרה

נמצא כי את נשאית למחלת sma. בהחלט לא חולה. זה אומר שב ואף להרות יש מורך לבדוק את אבי העובר. אם הוא נשא יש סיכוי לעובר חולה. ממליצה לקבל יעוץ גנטי מסודר המסביר כיצד ניתן להמנע מילד.ה חולים. בהצלחה

09/02/2020 | 07:33 | מאת: נועה

שלום, 1. שאלה עקרונית לגבי ריצוף אקסומי לעובר - האם אפשר לבצע זאת אם אין דגימת דם של האבא (ההריון מתורמת זרע)? 2. שאלה יותר תיאורטית - אני הולכת להיות אמא יחידנית. אין כרגע אינדיצקיה לריצוף אקסומי (ואני כן אעשה את כל הבדיקות האחרות שצריך כולל מי שפיר וצ'יפ), ואני שוקלת לבצע את הריצוף האקסומי לעובר באופן פרטי (כי אין אינדיקציה) כדי לאתר מוטציות דה נובו של מחלות קשות. קראתי יותר מדיי כתבות לאחרונה על ילדים עם מחלות שבדיעבד גילו מוטציה דה נובו (קורנליה דה לנגה וכו), אני מבינה שזה עניין של מזל, ואני רוצה ל"צמצם" את המזל פה. אשמח לדעתך

1. ניתן לבצע, זה פחות אינפורמטיבי. לפעמים אין ברירה. לעיתים ניתן לבקש דנא של צורם הזרע מבנק הזרע (מאפשרים לעיתים במקרים דל מומים בעובר) 2. לא ברור נכון לעכשיו מה תוספת הגילוי של בדיקת אקסום בעוברים בריאים. נכון להיום משרד הבריאות אינו ממליץ לבצע אם אין סיבה. ניתן לביצוע באופן פרטי במעבדות בחול בהצלחה

09/02/2020 | 00:57 | מאת: אב לעתיד

שלום רב, אני ואשתי בני 33 בהריון ראשון בו הלידה צפויה לאמצע יולי. אנו צריכים לקבל החלטה בנוגע לבדיקת מי השפיר והצ'יפ הגנטי. נראה כי לאחרונה הפופולריות של הבדיקות גדלה ולכן יש הרבה ממליצות, אך עם זאת אנחנו מכירים גם שתיים אשר איבדו את ההריון בעקבות הבדיקה, אחת מהן בוודאות. הבדיקות הנטיות המקדימות תקינות ואחרי בדיקת החלבון העוברי והשקיפות העורפית הסיכון לתסמונת דאון ירד אל 0.01%, סקר מקדים תקין. מנתונים שמצאתי באינטרנט נראה ש 1-3% מהתינוקות נולדים עם מומים ויש פירוט מאוד ארוך לסוגי מומים אפשריים מהלב לשלד למערכת העיכול לפיגור וכן הלאה. השאלה היא, סטטיסטית כמובן, מה הסיכוי של בדיקת מי שפיר לאתר מום קשה שלא מתגלה בבדיקות שנעשו ויעשו בעתיד(חלבון שני, סקר שני וכן הלאה)? ומה הסיכוי שהבדיקה לא תזהה מום קשה?

כיום במי שפיר מבצעים ציפ גנטי לכל העוברים. תוספת הגילוי שלו במקרים של סיכון נמוך (=עובר ללא מומים אידה צעירה אין היסטוריה משפחתית של בעיות) הוא כ 0.5%. כלומר 1:200 ימצא משהו שלא ניתן לראותו בסקירה ולא קשור לגיל האיש. האם זה מצדיק דיקור? החלטה שלכם. אם אתם מתלבטים ממליצה בחום על יעוץ גנטי פנים אל פנים עם הנתונים האישיים שלכם. בהצלחה

07/02/2020 | 21:13 | מאת: טלי

היי, אני נשאית של איקס אחד עם 53 חזרות ואיקס נוסף תקין. כעת בשבוע 22 להריון עם בן. האם מומלץ עבורי לבדוק האם הוא ירש ממני את האיקס החצי שביר ואף את מס החזרות גדל בתורשה?

53 חזרות זה בגבול הנורמה ואין אינדיקציה לבדיקת העובר במקרה זה ללא קשר למין שלו

שלום, אילו בדיקות מומלץ/אפשר לבצע במהלך ההריון (מעבר לבדיקות השגרתיות ) במקרה של תרומה כפולה (ביצית וזרע) כאשר אין מידע גנטי רפואי לגבי התורמים על מנת לוודא שהעובר בריא ולשלול בעיות???

ניתן לבצע ציפ גנטי. כדאי לבקש דנא של התורמים לבדיקת בקר גנטי ולכל הפחות לוודא שהתורמים ביצעו בדיקה זו. קיימת גם בדיקת ריצוף כלל אקסומי ברם נכון לעכשיו משרד הבריאות אינו ממליץ לבצע אותם בעוברים ללא בעיה סונוגרפית. בהצלחה

03/02/2020 | 09:43 | מאת: יעל

שלום, אני בהריון מתרומת זרע. התורם עבר צ'יפ גנטי במעבדת GGA. אני הופנתי לבדיקת מי שפיר בשל גיל מעל 35. האם חשוב שאעשה את בדיקת מי השפיר במקום שעושה את הצ'יפ גם במעבדת GGA בשביל שתהיה השוואה לתורם במידת הצורך או שיש שיתוף מידע בין מעבדות? במידה ואת ממליצה שאעשה במקום ששולח לGGA, האם את יודעת מי באיזור תל אביב שולח למעבדת GGA כדי שאפנה לשם לעשות מי שפיר? תודה רבה, ואחלה של פורום...

אין חשיבות לעשות במעבדת GGA מניחה שציפ התורם היה תקין. ובמידה ויהיה צורך המכון הגנטי בו תעשי דיקור יכול לפנות בשאלות למעבדת GGA בהצלחה

שלום, בהריון שבוע 12 אצל אם פונדקאית מביצית שנשאבה בגיל מאוד מבוגר-42.4. גם הזרע של בעלי היה מבוגר מגיל45. הפונדקאית בינתיים ביצעה שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון ורשמו בטעות גיל 23, כך שהסיכון הסטטיסטי שרשום בעצם לא נכון. אשמח לדעת האם התוצאות נחשבות תקינות/טובת/ לא טובות. PAPP A 0.37 FREE BHCG 1.03 NT 0.81 בנוסף, יש לי מספר דברים שמאוד מאוד מטרידים אותי- ההפרייה נעשתה בשיטת מיקרומניפולציה למרות שהזרע תקין - כנראה בגלל שהביצית מבוגרת ולא צלחו ההפריות הרגילות. ואני כל הזמן חוששת מבעיות שיהיו בעתיד לילד הן מפאת הגיל המבוגר והן מפאת ההליך שבוצעה ההפריה. הפונדקאית כמובן תעשה מי שפיר וציפ גנטי אבל עדיין בוודאי יש דברים שעלולים לצוץ גם אחרי הלידה.. או דברים נוספים שהציפ הגנטי לא מגלה. הייתי רוצה לדעת אילו דברים נוספים עלולים להיות לעובר או לילד בעתיד שאינם מתגלים בציפ הגנטי.ההליך של מיקרומניפולציה נראה לי מאוד אגרסיבי ואני כל הזמן מדמיינת דברים לא פשוטים לגבי הילד.. ושאלה אחרונה - אילו בדיקות נוספות אפשר לעשות ולא משנה כמה הן עולות- על מנת לשלול דברים נוספים גם אם עלולים להיות באחוזים מאוד קטנים. לדוגמא האם לעשות גם קיורטופ? אשמח למענה ותודה רבה!

לגבי סקר שליש ראשון - יש לבקש חישוב מחדש מהמעבדה המבצעת לגבי המיקרו מניפולציה - אולי מעלה במקצת הפרעות מבניות של אברי המין. ממליצה על סקירה מכוונת לגבי בדיקות נוספות - קיימת אםשרות של בדיקת אקסום לעובר, כרגע משרד הבריאות לא ממליץ לבצע לעובר ללא ממצאים. אפשר להתייעץ על כך עם גנטיקאי

01/02/2020 | 17:24 | מאת: לירון

הרופא רשם תאריך וסת אחרון 3 ימים אחרי. למרות שאני יודעת בודאות שקיבלתי 3 ימים לפני גם האולטרסאונד מראה שהחישוב שלי נכון? האם הפרש של שלושה ימים הוא קריטי ויכול לתת תשובה לא מדויקת?

3 ימים זה לא הבדל משמעותי לחישובים. בהצלחה

שלום, נמצאת בשבוע 29 בסקירה מכוונת נמצא ממצא היפראקוגני בגודל 5 מ״מ בבסיס חדר ימין. בשלב זה לא ניתן לקבוע אם רבדומיומה. בדיקת שקיפות עורפית תקינה, חלבון עוברי תקין, מי שפיר תקין , ציפ גנטי הראה דופליקציה של 2 mb על קצה כרומוזןם 22 ( תורשתי אימהי). סקירה מוקדמת ומאוחרת תקינה. שאלתי , מה ההבדל באבחנה של ממצא אקוגני לרבדומיומה ? האם אקו לב עובר ייתן תוצאה חד משמעית ? במידה וזה רבדומיומה , מה המשמעות לגבי המשך ההריון ? האם בהכרח מוביל למחלת הטוברוס סקרוליוזיס?

על אנשי ההדמיה לקבוע אם מדובר במוקד אקוגנטי או רבדומיומה. זו אבחנה קשה ולא תמיד בטוחים. במקרה ואכן מתרשמים שמדובר ברבדומיומה, יש לשלול כמו שכתבת מחלה בשל טוברו סקלרוזיס (לא נבדק בציפ גנטי רגיל). ממליצה לפנות ליעוץ גנטי פנים אל פנים - מורכב קצת לדיון אינטרנטי בהצלחה

28/01/2020 | 14:04 | מאת: נוי

עדי שלום, ביצעתי את בדיקת החלבון העוברי כאשר ערך הHCG יצא גבוה. 4.38 MOM אני חוששת נורא ,הבנתי שמשייכים אותי להריון בסיכון גבוה. אשמח לדעת מה ההשלכות ומה זה אומר לגביי הלאה

ההמלצההיא לבצע סקירה מכוונת ואכן מעקב הריון בסיכון- רופא מטפל יכול להפנות ולכוון בהצלחה

21/01/2020 | 15:59 | מאת: ג

שלום, שמעתי פעם שיהודי בוכרה נחשבים לאשכנזים מבחינה גנטית. האם זה נכון? תודה.

לא. בוכרה זה מוצא אחר מבחינת בדיקות גנטיות ממלצות

15/01/2020 | 05:34 | מאת: מאיה

שלום אני בת 33 בהריון תאומים . עשיתי את הבדיקת שקיפות עורפית שהיתה תקינה. ולא ידעתי שלא צריך את הבדיקה חלבון עוברי ועשיתי והתוצאה לא היתה תקינה. את הביו לא עשיתי. רק לאחר מכן הבנתי שלא עושים בהריון תאומים את הבדיקה חלבון עוברי. הומלץ לי ללכת ליעוץ גנטי ולעשות מי שפיר? שאלה מהי הסיבה שהבדיקה יצאה לא תקינה? מה מומלץ לעשות? תודה

קשה לענות מבלי לראות את הבדיקה ולעבור על מסמכי ההריון. מציעה להתייעץ עם רופא מטפל -ואם הוא/היא לא יכולים לתת מענה אכן לגשת ליעוץ גנטי

14/01/2020 | 18:01 | מאת: מאיה

שלום רב , לשאלתי אני נשאית לתלסמיה בבדיקה שעשיתי התשובה הייתה חשד לתלסמיה ביתא , עכשיו גם ארוסי נשאי . האם זה אמור למנוע מאיתנו להתחתן ? ומה ההמלצות והסיכונים אשמח לעזרה ותשובה במהרה תודה

ממליצה לגשת בהקדם ליעוץ המטולוגי ויעוץ גנטי. אפשר לגמרי להנשא :) פשוט להמתין עם נושא הילדים עד ליעוץ, ואולי להעזר ברופאים על מנת לוודא שהילדים יהיו בריאים

13/01/2020 | 08:26 | מאת: שואלת

עשיתי בדיקת מי שפיר בעקבות ממצא של 2 מוקדים אקוגניים בלב, אחד בכל חדר בסקירה הראשונה. שקיפות עורפית תקינה. הממצא מתאר עודף של 1.6 מיליון בסיסים. בבדיקות דם שאני ובעלי עשינו נמצא כי אני הורשתי את זה לעובר. אני בריאה לחלוטין ויש לי כבר ילד בן שנתיים שגם הוא בריא לחלוטין (בהריון איתו לא עשינו דיקור). אין במשפחה היסטוריה של פיגור/אוטיזם ותסמונות נוספות של הספקטרום. רק אצל אחד האחים שלי אובחנה אפילפסיה לפני שנה בערך הוא בן 24. הבנתי מהייעוץ גנטי שהיינו בו שיש סיכון מוגבר של 8-15 אחוז לתסמינים. האם לדעתך יש צורך בייעוץ גנטי נוסף? האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע כדי לחזק או להקטין באופן משמעותי את הסיכוי להופעת תסמינים. חשוב לי לציין שאני כבר תכף בשבוע 21 להריון ולכן צריכה לקבל החלטה בהקדם. תודה רבה.

יעוצים על חסרים ותוספות בהריון הם מורכבים ביותר. מצריך לדעת בדיוק את המיקום המדויק של המקטע - מידע הקיים בדוח עצמו. ממליצה, אם יש ספקות, לגשת ליעוץ גנטי חוזר (חו"ד שניה) - כדי לקבל החלטה. לא מתאים ליעוץ "אונליין" מסוג זה בהצלחה

10/01/2020 | 13:37 | מאת: רוני

שלום, אמי אותרה כנשאית גן BRCA 1&2 . אני עשיתי ציפ גנטי לפני לידה ולא נמצא ממצאים. האם זה מעיד על משהו או שצריך לבצע בדיקה קונקרטית לגן זה? תודה

ציפ גנטי לא בודק BRCA. צריך לבצע בדיקה מכוונת, אם רוצים. בהצלחה

09/01/2020 | 17:49 | מאת: מודאגת

שבוע 32 להריון. ממצא "ספק" רבדומיומה... מה סיכוי שזה לא רבדומיומה? מה זה יכול להיות? עשיתי מי שפיר מחכה לתשובות. אבל מה זה יכול להיות? כתוב ממצא אקוגני בחדר שמאל בקוטר 6.4*4.9

לא כל מוקד אקוגני הוא רבדומיומה. יש הבדל עצום. אם זה רק מוקד אקוגני- חסר משמעות. רבדומיומהב מנגד - מורכב יותר. מציעה לשאול את הסוקר. אם כן- לפנות ליעוץ גנטי. בבדיקה רגילה של מי שפיר צריך לבדוק דברים נוספים

14/01/2020 | 10:18 | מאת: מודאגת

סוקר אחד אמר קיימצ אפשרות שזה רבדומיומה. סוקר אחר סבור שהסיכוי שזה זה נמוך מאוד ולא נראה כמו רבדומיומה אופיינית. האם קל להבחין באולטראסאונד אם זה זה?

שלום, האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ גנטי לילד בן שנתיים וחצי, לאחר שבדיקת הציפ הגנטי במי שפיר שבוצעה בהיריון יצאה תקינה? האם ייתכן ויתקבלו ממצאים נוספים? הילד הופנה לייעוץ גנטי בשל ASD

אפשר לשאול את המעבדה שביצעה האם באנליזה חוזרת יש משהו נוסף. ולברור של ASD יש עוד מרכיבים נוספים מעבר ל CMA (ציפ)

07/01/2020 | 23:05 | מאת: דנה

שלום, אני מעל לגיל 35 (39 ליתר דיוק) בשבוע 18 להריון ראשון. ביצעתי בדיקות גנטיות טרם כניסתי להריון והכל חזר תקין. ביצעתי את בדיקת הNIPT וגם שם הכל חזר תקין. הרופא שלי מייעץ לי לא לעשות בדיקת מי שפיר אבל אני לא יודעת האם ניתן להסתמך ב100% על התוצאות התקינות היות והם סטטיסטיות. אשמח לחוות דעתך. תודה רבה.

NIPT הינה בדיקת סקר (מצוינת) הבודקת מספר כרומוזומים. היא לא מחליפה את המי שפיר (בו מתבצעת בדיקת ציפ גנטי) מנגד אין סיכוי להפלה בעקבות הבדיקה ( שהוא קטן מאוד יש לציין). החלטה שלך בסופו של דבר

07/01/2020 | 19:33 | מאת: ליאת

שלום לפני כשבוע עשיתי את השקיפות העורפית ובדיקות הדם הנלוות. השקיפות העורפית יצאה תקינה אך בבדיקת הדם יצא שה hcgb גבוה 3.88. הבנתי שהנורמה היא עד 3.0 כבל לא הצלחתי למחוא באינטרנט מידע האם 3.88 נחשב גבוה או גבולי ביחס לנורמה, ומה המשמעות של ערך גבוה.. השקלול של הסיכון אצחי יצא 1:110. אני בת 37 וזה הריון ראשון מ ivf אחרי שנתייח של טיפולים..ברקע יש לי אדנומטריוזיס. אשמח לדעת האם יש סיכונים כלשהם להריון בשל הערך הגבוה שציינתי מלבד הסיכון לתסמונת דאון? תודה וערב טוב ליאת

אין מדמעות ידוע ל HCG גבוה בסקר שליש ראשון- כדאי לחזור על זה בסקר שליש שני. מנגד אם הסיכון המשוקלל עם בדיקת הדם יצא 1:110 יש המלצה לבדיקת העובר (מי שפיר). בהצלחה

06/01/2020 | 14:02 | מאת: ליאת

שלום רב, רציתי לשאול האם היסטיוציסטוזיס X היא מחלה גנטית הניתנת לגילוי בבדיקת צ'יפ או מי שפיר. כמו כן, האם העובדה שיש אותה לבת דודה של הגבר מחייבת לבדוק את הנשאות לכך והאם ניתן לעשות זאת? תודה.

אם אכן מדובר במחלה זו היא בדכ לא תורשתית. בכל מקרה מחלות מסוג זה לא מתגלות בציפ גנטי או מי שפיר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים עם החומר הרפואי הרלוונטי עמ לוודא

תודה על המענה. האם ניתן לבקש במיוחד את גילוי המחלה בצ'יפ גנטי או שזאת מחלה שלא ניתנת לגילוי באופן זה? תודה

01/01/2020 | 20:02 | מאת: אלה

שלום רב. אני בהריון שלישי ומעוניינת לעשות בדיקת צ׳יפ גנטי. אני גרה באנגליה, נדיר שמישהי עשתה כאן בדיקה כזו, למעשה מצאתי רק מרפאה אחת שמציעה את הבדיקה, ולא הצלחתי להבין אם היא זהה לcma (ואולי עדיף לבצעה בארץ משום הנסיון המועט כאן?!) האם יש לך מידע לגבי זה, או עם מי אוכל להתייעץ? יש בידי תוצאות של בדיקה שכזו, הרזולוציה המצויינת שם היא 60k, אם זה שופך קצת אור. תודה!

אינני יודעת בדיוק מה מציעים באנגליה. בגדול הבדיקות הטרום לידתיות המוצעות בישראל הן מהרחבות ביותר הקיימות / מוצעות בעולם.

01/01/2020 | 19:59 | מאת: יעל

בציפ גנטי

ברוב המקרים לא

29/12/2019 | 13:42 | מאת: נקודה אקוגמית בחדר שמאל לב

עשיתי בדיקר סקר ראשונה והיה רשום לי הודגמה נקודה אקוגנית בחדר שמאל בלב.מומלץ על חלבון עוברי והחלטה במי בשפיר עפי התוצאה עשיתי את הבדיקה של החלבון ויצא תקין אני לא יודעת עכשיו מה לעשות מה את ממליצה לי ללכת לעשות בדיקות דם לאיתור תסמנת דאון?

כממצא בודד בעבר התיחסו אליו כמגביר סיכון לתסמונת דאון. כיום - הרבה פחות. בהנחה שכל השאר תקין לא מעלה סיכון רקע של גיל בצורה משמעותית

25/12/2019 | 18:11 | מאת: טלי

היי. הנני אם יחידנית לילדה בריאה . הילדה מרכיבה משקפיים מגיל צעיר בשל בעיית תשבורת - רוחק ראיה גבוה 8 . לי מעולם לא היו משקפיים וראייתי 6/6 כך שאני מניחה שאם הבעיה הגיעה בתורשה היא הגיעה מהתורם. ברצוני לדעת האם בעיה זו נחשבת מחלה גנטית והאם ניתן לאתרה מבעוד מועד בבדיקת עוברים לפני שהוחזרו לרחם. יש לי עוברים מוקפאים ורציתי לדעת האם ניתן לבדוק אותם ולדעת האם בעיה / ליקוי זה נמצא גם שם.

ממליצה להתייעץ עם רופא ילדים/עיניים - אם יש מקום לברור גנטי אצל הבת. רק אם תאותר הסיבה, ניתן יהיה לבדוק זאת בטרום עובר. תשאל השאלה כמובן האםזו סיבה לא להחזיר עובר....

19/12/2019 | 08:48 | מאת: נעמי

שהעובר חולה במחלת אשר סוג2

לא. מצריך בדיקה ספציפית למחלה

17/12/2019 | 10:03 | מאת: סיון

אני אשכנזיה, עומדת להיכנס לתהליך של הורות משותפת כאשר עדיין לא הוחלט סופית על התורם. בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצאתי נשאית של גן מחלת קנוואן. אם בן הזוג הוא ממוצא מזרחי יש צורך לבדוק גם אותו? ומה השכיחות של המחלה אם רק אני נושאת את הגן?

ממליצה שכל בן זוג עתידי להורות יבדק. אם הוא לא אשכנזי, יהיה צורך בריצוף מלא של הגן אצלו, ולא להסתפק בבדיקות המוטציות השכיחות (האשכנזיות). בהצלחה

15/12/2019 | 23:27 | מאת: מיטל

מתכננת הריון מתרומת זרע מחו"ל (גוי) שעבר בדיקת סקר מורחב (Sema4). מתלבטת לגבי בדיקת סקר גנטי לעצמי - האם לבצע במכון בארץ המתמחה במחלות של ישראלים או שעדיפה בדיקת מעבדה בחו"ל בשיטת ריצוף מלא כדי שהפאנלים יהיו כמה שיותר קרובים? תודה רבה :)

זה תלוי מאוד במוצא שלך. בדיקת SEMA4 מקיפה למדי, אבל אם מוצאך לא מכוסה היטב על ידיה אז אולי עדיפה בדיקת סקר אחרת. ניתן להתייעץ ישירות עם גנטיקאי העוסק גם בפריון בנושא זה. בהצלחה

13/12/2019 | 12:10 | מאת: מאיה

שלום רב. אני בת 41, בשבוע ה16 להריון. בשבוע ה12 לקחו לי בדיקת דם שהראתה שיש לי סיכוי של 1:368 לבעיה בכרומוזום ה 21 ורצו שאעשה בדיקת מי שפיר. אני לא רוצה לעשות את הבדיקה הזאת כי הבנתי שיש 0.5% סיכון להפלה. חשבתי במקום זה לעשות את בדיקת הדם harmony. האם זהו סיכוי גבוה לתסמונת דאון? האם כדאי שאבצע את בדיקת הדם? תודה

בדיקות ה NIPTהינן בדיקות סקר מצוינות לבדוק האם יש תסמונת דאון (3 עתקים של כרומוזום 21) בעובר. כולן סקר, אבל מדויק יותר משקיפות עורפית, ושאר בדיקות הסקר הביוכימיות

13/12/2019 | 06:04 | מאת: לירון

בצ'יפ גנטי

באופן נדיר לעיתים כן , אבל זה לא הברור הסטנדרטי המומלץ

שלום, מבררת עבור אחי. יש לו טובורוס סקלרוזיס, הוא היה בעיצומו של תהליך גנטי. בדקו את tsc2 ולא נמצאה מוטציה והוא טרם הספיק לבדוק את tsc1. כעת, אשתו בהריון לא מתוכנן, בשבוע 8. לפני החתונה הוסבר להם שהם צריכים לבצע טת הבדיקה לגן tsc1 ואם תמצא המוטציה שם אז ניתן יהיה לעשות הפריה והשבחה של העוברים התקינים. שאלתי היא-מה ניתן לעשות במצב הזה כדי לזרז את התהליך? הם יעשו בימים הקרובים את הבדיקה tsc1 אבל הזמן עובר וייתכן ועד התוצאות לא ניתן יהיה לעשות שישיי שיליה. האם ניתן לעשות שישי שיליה עבור הגן tsc1 ישירות לעובר מבלי לדעת את של האב?

שלום הנושא מורכב - ממליצה שהם יפנו בהקדם למקום בו בוצע להם יעוץ גנטי, לברר בדיוק מה נבדק ומה לא נבדק. בעקרון ניתן לבצע בדיקות גם ישירות לעובר אבל הן מורכבות ביותר

לאשתי יש אחות ושני אחים עם בעיות נפשיות אחות אחת במחלקה סגורה ושני האחים בהוסטלים האחות חולה בסיזכרופניה וocd האח השני סובל סכיזו-אפקטיבית והשלישי הפרעות אישיות אובססיביות וחרדות. בגיל צעיר האחות הותקפה מינית על ידי אביה האח הקטן היה תינוק ככה שהוא לא נחשף למקרה. אני רוצה לדעת היות וכל שלושת אחיה חולים מה הסיכונים לילדים חולים?

הגנטיקה של ההפרעות מהטווח הנפשי סבוכה ולא ברורה. יש כנראה גנים רבים הקשורים למצבים אלה, חלקם ג קשורים להפרעות פרכוסיות (אפילפסיה) ולהפרעות מהטווח האוטיסטי. זו כנקרה קשת של מופעים. המדע נכון להיות לאיודע לתת תשובה למה אנשים מסוימים חולים ואחרים לא. מה שכן ידוע זה שיש סיכון יתר במשפחות מסויות. אין ספק שיש גם השפעה סביבתית. אתם נמצאים בסיכון גבוה יותר מסיכון הרקע באוכלוסיה הכללית לאור כל מה שנמסר פה.

09/12/2019 | 13:28 | מאת: דנה

שלום, בסקירה השניה עצם ירך באחוזון 70+ ובסקירה שלישית אחוזון 27 (קטן ב6 ימים מגיל ההריון). גם הבטן מעט קטנה. שאר הבדיקות תקינות לחלוטין, כולל מי שפיר וצ'יפ. האם יש סיבה לדאגה בירידה באחוזונים? האם זה מצביע על עובר נמוך סה"כ? תודה רבה!

אם יש שאלה לגבי גדילה וצמיחה של העובר אפשר לעשות סקירה מכוונת לכל העצמות הארוכות. ציפ גנטי תקין לא שולל הפרעות הקשורות לצמיחה. מציעה להתייעץ עם גניקולוג מטפל אם יש סיבה לדאגה. סהכ יתכן לגמרי ומדובר במצב טבעי לא מדאיג.

05/12/2019 | 11:41 | מאת: מרים

שלום רב, רציתי לדעת אם טיקים אצל האבא- מצמוץ וכחכוח יכולים לעבור בגנטיקה?בכמה אחוזים?

יתכן והמצב המתואר הוא תסמונת טורט. הגנטיקה של מצב זה לא מובנת במלואה. במספר משפחות זוהה גן SLITRK1 הקושר למופע. ברם עדיין רב הנסתר על הגלוי.

04/12/2019 | 05:24 | מאת: לא רלוונטי

שלום, בן אדם שלוקה בטרצר קולינס ומעוניין להביא ילדים, האם אפשר לבצע אבחון טרום השרשתי pgd לאיתור עוברים הלוקים בגן הפגום, האם יכול להיות מצב שלא ימצאו אף עובר תקין?

ברגע שידוע השינוי הגנטי הגורם לכל למחלה/תסמונת ניתן לבצע אבחון טרום השרשה PGD. גם במקרה זה. הסיכוי לעובר עם השינוי גורם המחלה הוא 50%. כך שתאורטית יתכן וכל העוברים סטטיסטית יקבלו שינוי זה, ויש לבצע סבב IVF PGD חוזר, כן מחזיקה אצבעות, זה בסוף מצליח :)

יש לי שני ילדים בריאים בבית (בשני ההריונות עברתי מי שפיר וציפ שיצאו תקינים לחלוטין). לאחרונה עברתי שתי הפלות בהפרש של ארבעה חודשים. לעובר הראשון הפסיקה דופק בשבוע 7+6 והעובר השני הפסיק להתפתח בשבוע 6 ובשבוע 9 הפסיק דופק (גודל העובר נשאר מתאים לשבוע שש ושק ההריון המשיך לגדול). הופנתי לבדיקת קרישיות והיסטרוסקופיה שיצאו תקינות. מה יכולה להיות הסיבה? מה מומלץ לבדוק? האם יתכן שמדובר פשוט ב"חוסר מזל" ?

שלום לא ציינת את גילך. לעיתים הפקטור הכי משמעותי הוא גיל הביצית - ולכן בהריונות הראשונים אין בעיה ובהמשך עוברים עשוים להפסיק להתפתח לאור הפרעות כרומוזומאליות הקשורות לגיל הביצית. לכן מומלץ אם אפשר לבדוק את החומר מההריון שהדופק פסק בו- זה יכול לתת מענה לשאלה זו בהצלחה

בת 34

לא מאוד מבוגר האמת. אפשר לשקול קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים) ל 2 בני הזוג. וחלילה אם תהיה הפלה נוספת, לבדוק את חומר ההפלנ

גם לאחר שני ילדים עם ציפ תקין?

תאורטית כן. סיכוי קל. שווה להשלים בדיקה, לא בלחץ בשביל השקט הנפשי.

02/12/2019 | 13:32 | מאת: דנה

היי היסטוריה של לידה מוקדמת ואי ספיקת צוואר הרחם בהריון הנוכחי עם תפר צווארי משבוע 13 כרגע בשבוע 19 בסקירת מערכות מוקדמת שהייתה תקינה נמצא ממצא יחיד arsa שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין אקו לב תקין ביעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר אבל במרפאה בסיכון גבוה שבה אני מטופלת הוסבר שבגלל ההיסטוריה של לידה מוקדמת צירים מוקדמים מי שפיר יכול לסכן את ההריון במידה ויתפתחו צירים יצתרכו להוריד את התפר ובלי התפר כנראה שהריון לא יחזיק מאוד מתלבטת ולא יודעת מה לעשות האם תוכלי לפרט יותר על הסטטיסטיקות כאשר יש ממצא יחיד של arsa

יש מספר עבודות בנושא המראות שיתכן וישעליה קלה לסיכון לתסמונת דאון ואולי הפרעות אחות העשויות להתגלות רק בציפ גנטי. ממליצה לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בדמך כדי להקטין עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון לגשת ליעוץ גנטי לראות האם במצב זה עדיין ידש המלצה לדיקור או ניתן לנשום עמוק ולשקול לוותר עליו לאור סיכון משמעותי ללידה מוקדמת בהצלחה

30/11/2019 | 02:32 | מאת: איולה

שבוע 37, הערכת משקל 2.860. באולטרסאונד היום ובהערכת משקל שבוע שעבר נאמר לי שהעוברית שוכבת במעין פיסוק לא ברור. הראש למטה, שכיבה לאורך אבל פיסוק ברגליים. עובדה זו מתחברת לחלק מהתחושות שאני מרגישה בבטן, של תנועת כף רגל קטנה בשני צידי הבטן העליונה .. על מה מנח כזה יכול להעיד ולמה יכול לגרום?? במיוחד שידוע שהיא שוכבת ככה מזה זמן.. האם יש צורך בבירור על סמך השכיבה המוזרה הזו?? מה הן ההשלכות ? תודה רבה!

שלום חוסר תנועה של עובר ברחם ולעיתים תנוחה לא משתנה עשויים להיות קשורים להפרעות שריר/פרקים/מערכת עצבים. ברם ממליצה לפנות לסקירה טובה כדי לבדוק האם זה המצב או לא טרם התחלת ברור

25/11/2019 | 17:02 | מאת: לילך

אני בהריון שבוע 22 בבדיקת אקסום טריו מצאו עניין של שינוי אצלי ואצל העובר בגן myh11 מה משמעות של ממצא זה? האם מדובר על סיכון לסרטן לוקמיה? לתשובתך אודה

יש לבקש פענוח והסברים מהמקום בו בוצעה הבדיקה, בהקשר של הסיבה והממצאים בעובר, המשפחה ונתוני השינוי עצמו. זה חלק בלתי נפרד מהבדיקה (הפענוח והיעוץ)

25/11/2019 | 13:38 | מאת: מאיה

שלום אני בהריון בשבוע 12 + 6 עם תאומים עם 2 שקי הריון ועם שליות משותפות. עובר אחד תואם לשבוע 12 + 6 ועובר שני 12 + 2 היום בבדיקה שקיפות עורפית ולגבי העובר אחד היה תקין ולגבי העובר השני הרופא לא הצליח בגלל מיעוט במי שפיר. וביקש שאסע לבדיקה נוספת. רציתי לדעת מה עושים במקרים כאלה? האם עושים דילול בעוברים? מה הסיכוי להצלחה? תודה

יתכן וקיימת בעיה אצל אחד העוברים - ברם קשה להעריכה עפי התאור. ממליצה לגשת לרופא מומחה / בית חולים שלישוני לבדיקה חוזרת

20/11/2019 | 20:43 | מאת: ליטל

שלום, אני שבועיים אחרי לידה שלישית. במהלך ההריון בוצעה עבורי בדיקת G6PD ותוצאותיה : 1.8 deficient. רופאת המפשחה שלי טענה שאינני רק נשאית של החוסר אלא שיש לי G6PD . אבל רופא אחר שראה את התוצאה לא סבר כך. לתינוק שנולד יש G6PD אך לשניים הקודמים (בן ובת) לא ידוע על אותה רגישות. האם אפשר לקבל תשובה חד משמעית לגבי תוצאות הבדיקה שלי? מה התוצאה אומרת? תודה רבה, ליטל.

למעבדות שונות שיטות בדיקה שונות עם ערכים תקינים ולא תקינים בהתאם - אני ממליצה לפנות ישירות למעבדה בשאלה האם התוצאה בטווח התקין ו/או האם יש צורך בהמשך ברור. מומלץ לפנות להמטולוג או רופא המתמצא היטב בתחום. בהצלחה

19/11/2019 | 18:48 | מאת: דנה

שלום. במי שפיר חלבון עוברי 2.9 הוגדר כגבוה והומלץ לבצע סקירה מכוונת למח, דופן הבטן ומערכת העצבים וייעוץ גנטי (התוצאה הגיעה באיחור, אני בשבוע 28). ביצעתי סקירה מאוחרת לאחר מי שפיר שהייתה תקינה. האם זו אכן תוצאה מדאיגה? תודה

בהנחה שבדיקת מי השפיר היתה תקינה (כולל רמת AFP במי השפיר) וסקירה מכוונת תקינה אכן זה מרגיע מאוד

17/11/2019 | 17:18 | מאת: מוני

הריון רביעי (שני ילדים בריאים לאחר מכן הפלה טבעית בשבוע 7+6) אני בשבוע שמונה להריון לפי ו. אחרונה, אך הייתי במעקב זקיקים ויודעת שהביוץ איחר בחמישה ימים. בבדיקה ראשונה- עובר עם דופק גודל 5+6 (בפועל הייתי שבוע 7+1 לפי ו. אחרונה). שבוע לאחר מכן בus עובר עם דופק וגודלו מתאים לשבוע שש (בשבוע בקושי גדל, גדילה של יום למעשה). האם הדבר מעיד על בעית התפתחות או שייתכן שבהמשך תהיה התפתחות תקינה?

בשלב זה יש לעקוב ולקוות- שכן המדידות מאוד לא מדויקות (העובר קטנטן). מחזיקה אצבעות!