פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס. .
6063 הודעות
5483 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני מתכננת היריון ( אשכנזייה עם אשכנזי) בעוד כמה חודשים ואני מבולבלת , מצד אחד אומרים לגשת לאחות בקופת חולים לצורך ייעוץ גנטי , מצד שני אומרים שהבדיקות של הקופות לא מספיקות וצריך לעשות בדיקות סקר מורחבות כי הם בודקים את טווח רחב יותר של מחלות ? אז מה נכון ? ואם עושים בדיקות סקר מורחבות האם שנינו צריכים לעשות ?

19/07/2018 | מאת: אנונימי

היי אני רוצה לשאול שאלה מקווה למצוא אצלך את התשובה , ראיתי בפורום דוקטורים שיש לך מידע על תסמונת נונאן. הבת שלי בת 9 , לאחרונה גילינו שיש לה תסמונת נונאן מבדיקה שעשינו בחו ל. רציתי לקבל קצת יותר מידע ופרטים על התסמונת וגם האם היא נחשבת לנדירה בשביל שאוכל להגיש תביעה לקצבת נכות בביטוח לאומי? הילדה עם עיכוב התפתחותי רב תחומי ., ולא אושר לנו בביטוח לאומי עד כה. תודה מראש

היי, אחות של בעלי סובלת ממחלת FSHD, אני מנסה להבין מה הם הסיכויים שהמחלה תעבור בתורשה לילדים העתידיים שלנו ואנחנו לא מצליחים לקבל תשובות, עד כה נאמר לנו שלא מבצעים את בדיקת הנשאות ( עבור בעלי שלא סובל מהמחלה) בארץ. האם שנינו צריכים להיות נשאים בכדי להעביר את זה לילדים, כיצד ניתן לבדוק את הנושא? תודה!

17/07/2018 | מאת: עמנואל

שלום אשמח לחוות דעתכם: אני בת 38 אוטוטו 39. בהריון מטיפול הפרייה לאחר טיפולים רבים ומזרע תורם. כעת אני בשבוע 13. ביצעתי לפני כשבוע שקיפות עורפית להלן התוצאות: CRL: 55 mm NT: 1.20 mm . הערכת סיכון לתסמונת דאון לפי גיל האם בלבד 1:128 סיכון לפי גיל האם ונתוני הבדיקה 1:711 תוצאות בדיקות דם "סקר שליש ראשון" PAPP-A ריכוז 1862.6 mU/L, MoM- 0.77 . Free BHCG ריכוז 144.2ng/mL Mom -3.42 NT ריכוז 1.2 mm MOM 1.05 תסמונת דאון הסיכון הסטיסטי עפ"י גילי בלבד 1:150 הסיכון הסטיסטי עפ"י גילי בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:180 סיכום התוצאה: סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. רציתי לדעת האם כדאי לעשות בדיקת סיסי שליה במצב הזה או שבגלל שאני בשבוע 13 כבר עדיף שלא ומה הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון עפ"י הנתונים האלה. אני דואגת מאוד וזה הריון לאחר סבל רב אשמח לקבל כמה שיותר אינפורמציה והמלצה מה לעשות כעת? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

חד משמעית לא הייתי עושה סיסי שליה. הסיכון לא השתנה הרבה ביחס לגילך. הייתי ממתינה לסקר שליש שני או שוקלת בדיקת nipt שלה יכולת גילוי ודיוק רב יותר בהקדם של תסמונת דאון. כמובן שיש לזכור שיתכנו מחלות ומצבים אחרים מעבר לתסמונת דאון- אותם אפשר לבדוק רק בציפ גנטי. אבל אפילו אז- ממתינים למי שפיר (סיכון משמעותית נמוך יותר להפלה) כי השקיפות היתה תקינה.
בהצלחה

שלום, אני ובעלי מתכנניםפ הריון ראשון. ללא בעיות גנטיות במשפחיה. בעלי ממוצא רוסי יהודי (אשכנזי), ואני ממוצא פרסי, סבתא רבא מברית המועצות- לא ברור בדיוק מאיפה. האם כדאי לעשות את הפאנל הרחב (שנעשה לשני בני הזוג) ללא סיבה מסויימת, כדי להגיע לשקט נפשי? מצד אחד הבנתי שזה יכול לגרום לשקט נפשי, מצד שני ייתכן כי זה יסבך את המצב וימצא מחלות וילחיץ יותר... תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה בחום. לא יודעים אם אדם נשא עד להולדת ילד חולה/ גילוי בבדיקת סקר. עצם הבדיקה לא משנה את מי שאתם, רק יאפשר, במידה ושניכם נשאים לאותה המחלה- לוודא שיוולד ילד ללא אותה המחלה. בהצלחה

היי עשיתי nipt שיצא תקין. שקיפות עורפית תקינה 2 בדיקות דם סקר לא תקינות רשום סיכוי גבוה לתסמונת דאון. האם nipt לא אמין? אנע שבוע 22 כבר לא יכולה בשלב הזה מי שפיר רק מאוחר יותר. מה לעשות הפחד הורג אותי. אני בת 35 אלד בת 35 ו4 חודשים.

לקריאה נוספת והעמקה

לבדיקת nipt גישות רבה יותר ויכולת גילוי ודיוק רב יותר. קשה בלי לראות את הנתונים להרגיע לגמרי אבל סביר להניח שהסיכוי לדאון נמוך. ממליצה להתייעץ עם רופא המטפל או במידה ולא אפשרי אף יעוץ גנטי. בהצלחה

שלום. בשל מקרי פיגור שכלי משולבים באפילפסיה במשפחה של בעלי הפנו את אחותו הלוקה בפיגור +אפילפסיה לבדיקת CMA. כמו כן הפנו אותנו לבדיקת ריצוף אקסומי טריו של האחות ושני הוריו להגדלת הסיכוי לתפוס את הגן הפגום. שתי שאלות: 1. איזו מעבדה מומלצת לביצוע הבדיקה הנ"ל? 2. מה ההסתברות למציאת הגן הפגום לפיגור שכלי קל מלווה באפילפסיה? תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

בריצוף כלל אקסומי WES בשיטת טריו סיכוי למצוא סיבה למחלה נע סביב 20-30% כתלות בממצאים אצל האחות.
אינני ממליצה על חברות בפורום - פנו לגנטיקאי.ת שנתנו את היעוץ. בהצלחה

שלום, ביצעתי את בדיקת וריפיי שמדגישה כי גידולים שפירים או ממאירים יכולים לתת גם הם תוצאה חיובית. האם כל החברות מבצעות את בדיקת הדם באותו האופן כך שהן לא יודעות להפריד בין הDNA בפלזמה? העובר שלי הוא זכר. עשיתי את הבדיקה עקב 1:47 לדאון. בתודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

בחברות השונות מדובר בשיטות שונות. אך בכל מקרה של גידול שפיר או ממאיר יש סיכוי שתתקבל תוצאה של סיכון גבוה. אף אחד לא מפריד את הדנא החופשי של האם מהעובר - לכן מדובר בבדיקת סקר
בהצלחה

צהריים טובים, בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה. היום הגיעו תוצאות בדיקת הדם והן לא טובות. מצרפת את התוצאות. תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

לא מצליחה לראות מתנצלת

27/06/2018 | מאת: תומר

שלום, גילו אצל בני מחסור באנזים G6PD. היחידי במשפחה שהוא כורדי הוא אביה של אשתי, והוא לא יודע על רגישות לפול (אוכל את זה חופשי בלי בעיה). וגם להוריו ואחיו אין רגישות כזו. כיצד יתכן שלבני יש מחסור זה? תודה

ב g6pd אופן ההורשה הוא בתאחיזה לכרומוזום ה x. בנך קיבל אותו מאמו, שכן אתה הורשת לו את כרומוזום ה y שלך. יתכן שהיא קיבלה אותו מאמא שלה ולא מאביה- ובנשים הביטוי הוא מאוד מופחת.

26/06/2018 | מאת: דנה

שלום, היום התבשרתי שאני נשאית ל sma . אני כבר בשבוע 15+4, ורציתי לדעת אם מלבד מי שפיר, ניתן לגלות את המום גם בסקירות? מי שפיר אעשה בכל אופו אך חשוב לי לדעת.

לקריאה נוספת והעמקה

לא בהכרח יתגלה בסקירה. ואם כן- אולי בשלבים מאוחרים ואז רואים לעיתים ריבוי מי שפיר ותנועות מועטות. אבל בהחלט בר גילוי בבדיקה מכוונת במי שפיר (לא הבדיקה הרגילה). מומלץ לבדוק את אבי העובר כמובן.

26/06/2018 | מאת: עומר

אם עושים צ'יפ גנטי במי שפיר ונמצא איזשהו ממצא - האם כדי להבין את הסיכון שבממצא צריך לבדוק גם את שני ההורים בנוסף ?

הרבה פעמים בדיקת ההורים מסייעת בפיענוח ובמתן מידע נוסף.

שלום בת 26 הריון ראשון הופסק בשבוע 14 עקב שקיפות מוגברת של 3.2 ממ סקירת מערכות מוקדמת שהראתה מומים בלב,במוח וכו בוצע סיסי שילייה ונמצא חסר טרמינלי בקצה העליון של כרומוזום 13. היום בהריון שני ספונטני שבוע 12 שקיפות מוגברת 3 ממ. בוצע סקירת מערכות "מוקדמת מאוד" ללא ממצאים חריגים. פרט לשקיפות מוגברת סביב העורף והפנים של 3 ממ. ואף מעט היפופלסטי. כרגע ממתינה לבדיקה של סיסי שייליה. עד כמה המצב חמור? האם עדיין יש אפשרות ללדת ילד בריא האם זה גנטי? בלחץ נוראי

לקריאה נוספת והעמקה

האם בוצעה בדיקת קריוטיפ ל 2 ההורים? חסר טרמינאלי יכול להיות עדות לטרנסלוקציה לא מאוזנת אצל אחד ההורים. בכל מקרה אין ברירה אלא לחכות לתוצאות. בהחלט יתכן ילד בריא.
מחזיקה אצבעות

18/07/2018 | מאת: אורטח

היי.. בהמשך לשאלה הקודמת.. קיבלנו את התשובות ונמצא הפעם עודף בכרומוזום 13. בוצעה הפזקת הריון נוספת בשבוע 15. כרגע ממתינים לתוצאות בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי. מאוד מוטרדת.. למה זה קרה פעמיים ברציפות. מה זה אומר האם יהיה לנו ילדים בריאים? עד כמה זה חמור...

21/06/2018 | מאת: עינב

שלום עדי, יש לי שאלה לגבי בדיקת הניפט Gchek שמבוצעת באיכילוב : האם שיעור ה DNA העוברי שנדגם משפיע על הרגישות והדיוק של הבדיקה ?? כלומר, האם נבדקת שנדגמו אצלה 12% של DNA עוברי הבדיקה שלה יותר מדוייקת ואמינה מאישה שנדגמו אצלה 6% של DNA עוברי או שרגישות הבדיקה זהה לחלוטין בכל הדגימות ?? השאלה שלי מתייחסת לעובר יחיד ובפרט לרגישות הבדיקה של תסמונות החסר והתוספת שלא ברור מה דיוקם. בתודה , עינב .

לקריאה נוספת והעמקה

מעבר לסף המינימום הבדיקה טובה פחות או יות באותה המידה. לגבי החסרים והתוספות- זו לא בדיקת הבחירה. אם מישהו מעונין ממליצה על ציפ גנטי מדגימה ישירה של העובר (סיסי שליה או מי שפיר) הדיקת הnipt טובה מאוד לטריומיה 21 13 18. פחות לשאר. היא עדיין סקר

21/06/2018 | מאת: עינת

שלום, שאלתי לפני מס ימים על שקיפות 2.8 וסיכון 1:3. בינתיים עשיתי סיסי שליה ותשובה ראשונית תקינה. תשובה סופית עוד שבועיים. ביקשתי שישמרו ד. נ. א לציפ גנטי, אך בספק אם יצליחו לאור החומר המועט שנאסף. רופאה מומחית לאולטראסאונד עשתה בדיקה ולא מצאה משהו לא תקין בלב, וראתה עצם אף. השקיפות בבדיקה אצלה הייתה 2.5. מעט בצקתי. כרגע מחכים לסקירה מוקדמת. כמה חשוב במצב זה לעשות ציפ גנטי? האם נמצא קשר בין עובר מעט בצקתי בעורף לתוצאה חריגה בציפ? אנחנו לא רוצים להגזים בחיפוש בעיות, אך בכ"ז רוצים למזער את הסיכונים. מה ממליצה כרגע? תודה על המענה והעזרה.

לקריאה נוספת והעמקה

השקיפות שלעצמה תקינה. ציפ גנטי במקרה כזה בהנחה שאין מומים מערכתיים, או סיפר משפחתי של מחלות צפוי לגלות כ 0.5-1% ממצאים נוספים מעבר למה שכרומוזומים יכולים לגלות. בהצלחה

19/06/2018 | מאת: אורית

שלום, האם ניתן לגלות תסמונת וויליאמס בציפ גנטי? תודה

כן

היי, אני ובן זוגי אשכנזים. בבדיקה גנטית גילינו שאני נשאית CF ל w1282x והוא לא נשא (עפ"י הבדיקות שבסל בקופת החולים). הומלץ לנו לבצע ריצוף של כל הגן שלו על מנת לגלות מוטציות רנדומלית/ אחרות שלא נבדקות. מה משמעות הבדיקה הנוספת מבחינת תחלואת ילוד? במידה והוא ימצא חיובי יומלץ לנו לבצע בדיקת סיסי שליה/ מי שפיר? או שבהכרח יהיה מדובר במחלה קלה? תודה על המענה, מיכל

לקריאה נוספת והעמקה

באופן שגרתי בודקים 14 מוטציות שכיחות. ברם תיתכן נשאות למוטציות נדירות יותר. לא בהכרח קלות, רק נדירות שלא נבדקות בסקר משיקולי תקציב של הסל. אם 2 בני זוג נשאים עומדת בפניהם האפשרות לבצע אבחון טרום לידתי - כג בסיסי שליה. אין ספק שהבחירה תהיה תלויה בחומרת המחלה הצפויה. ב ציסטיק פיברוזיס יחסית ניתן להתנבא איזה מוטציה תגרום לאיזה חומרת מחלה. בהצלחה

שלום, עד כמה חשוב שבזמן בדיקה גנטית לפני היריון, שני בני הזוג יהיו בריאים? הכוונה היא לאיזה וירוס שתקף אותם, עם חום לא גבוה ושלשולים. תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר בבדיקת דנא. אפשר לגמרי לבוא חולים.
רק בריאות !

17/06/2018 | מאת: רנית

שלום. שבוע 10 וחצי. אני עיראקית משני הצדדים, האבא, שאינו בתמונה, ממזרח ירושלים. האם עלי לבצע את הבדיקה? אם כן, כיצד מבצעים אותה? תודה.

ממליצה להתחיל מספירת דם רגילה ועפי ממצאים להתקדם. אפשר גם להתייעץ עם המטולוג

הי ד"ר רכס. בשאלתי האחרונה לגבי הערכת סיכונים למומים, ועל פי בדיקות מסננות בלבד שנמצאות בסל, להריון בגיל 40, וזאת כיוון שרוצה להמנע ממי שפיר ואין כסף לבדיקות שלא בסל, ענית: סיכון בגיל 40 לתסמונת דאון הוא כ 1% או 1:100. לבדיקות הסקר הקיימות בסל לרבות סקר שליש רטשון שני שקיפות עורפית וסקירקת מעכות יכולת גילוי יפה של עד כ 94~% ההחלטה על מי שפיר הייתי דוחה עד שבוע 17-18, אחרי שקיפות סקירה וסקר ביוכימי. השקיפות והסקר הביוכימי אכן במסגרת ה 17 שבועות האלה, אבל בדקתי לגבי סקירת מערכות (המאוחרת, כי במוקדמת יש מערכות שטרם התפתחו), וזה רק החל מהשבוע ה 20, וכתבת להמתין עד השבוע ה 18 על מנת להחליט על מי השפיר. אני קצת מבולבלת מכל הבדיקות ותיאום השבועות. תוכלי לעשות לי סדר בבקשה? המון תודה! אלה

לקריאה נוספת והעמקה

אלה שלום
קשה לעשות יעוץ גנטי בהתכתבות
ממליצה לפנות ליעוץ כזה (זה עם ט17) על מנת לקבל החלטה מושכלת ואמיתית
ובכל מקרה בקצרה:
סקר שליש ראשון- שב 11-13
סקירה מוקדמת שב 14~
סקר שליש שני ~17-20 ואיתו סקר משולב ראשון+שני
סקירה שניה שב 20-22
מי שפיר שב 16-22
אפשר להחליט על מי שפיר בכל שלב - עפי גיל, תשובת בדיקות, ממצאים באולטראסאונד או עפי רצון אישי. אחרי שב 22 הדיקורים נהיים מורכבים יותר כי זה כבר חיות של העובר
בהצלחה

14/06/2018 | מאת: סמר כיוף

בשבוע ה 22 ביתענו סקירת מערכות מורחבת , במהלך הסקירה הקיבה נראתה מאוד קטנה וריבוי של כמות מי השפיר . ממה זה יכול לנבוע? איזה בדיקות ניתן לבצע ע״מ לשלול איזשהו מום ? האם הליך ניתוחי יכול לסייע ?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום
לקיבה קטנה יתכנו כל מיני גורמים- חלקם טכנית בלבד- שבדיוק העובר לא בלע וכו - אך אם מדובר בריבוי מי שפיר רב בנוסף לקיבה קטנה- יש חשד להפרעה משמעותית יותר- כגון בעיה בושט, או הפרעה אחרת שלא מאפשרת לעובר לבלוע (מחלת שריר לדוגמא). על מנת להתקדם באבחנה- הייתי ממליצה על סקירה מכוונת בבית חולים שלישוני גדול ויעוץ גנטי אחריו
בהצלחה

14/06/2018 | מאת: חוששים ומודאגים

שלום, קבלנו תשובות מבדיקת הציפ הגנטי ונמצא כי לעובר יש חסר בכרומוזום 16 של 41 גנים. בעלי ואני בצענו cma ואף אחד מאיתנו לא נשא של החסר (אנחנו בריאים) כל הבדיקות והסקירות שבצענו יצאות תקינות אנחנו רוצים לדעת את אחוזי הסיכון הקיימים מהן ההשלכות כלומר לאיזה בעיות אנו צפויים בילוד. של המשך ההריון או האם לבצע הפסקת הריון.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום
תשובת לציפ גנטי של עוברים- יש לעשות במסגרת של יעוץ גנטי פנים אל פנים ולא אונליין - זה לא מקצועי. מוזמנים במשחה רבה לקבוע תור לאיכילוב אם תרצו- או לשוב למקום בו בוצע האבחון

בן 26, יצאתי עם בחורה 4 חודשים וגילו אצלה איקס השביר. בגלל כל הפרוצדורה נפרדתי ממנה מהפחד מזה וכל העניין של ההפריה החוץ גופית והזמן לתורים והתהליך וכו'. כמובן שאם היינו מתחתנים זה היה אחרת. בכל זאת רציתי שוב לבדוק את זה...‏‎ הבנתי שזה תלוי אצלה בחזרות, ואם זה פחות מ60 זה לא מסוכן. וגם אם זה יותר ניתן לסדר את זה בהפרייה חוץ גופית. עכשיו לגבי זה אפשר לעשות את זה פעם אחת דרך משרד הבריאות ולשמור לפעמים אחרות? ללא עלות או כל פעם שרוצים משלמים עשרות אלפי שקלים? חוץ מזה אני אדם דתי ואיני יודע מה עושים בזמנים כאלו מבחינה הלכתית שזה גם מלחיץ אותי..אם יש לך מושג גם בזה אשמח לייעוץ.

כולנו נשאים. חלקנו יודעים למה, וחלקנו לא - סביר להניח שגם אתה נשא למשהו...
לגבי X שביר- הידיעה מאפשרת להימנע לחלוטין מילד חולה. או באמצעות טיפול הפריה ובדיקת העוברים טרם החזרתם או באמצעות הפריון ובבדיקת העובר תוך כדי.
הסיכוי לילד חולה הוא כתלות במספר החזרות

מספר החזרות שלה הוא 65(באחד לפחות), כמה אחוזים זה? ואם יש אפשרות שבהפרייה חוץ גופית ימצאו ביצית עם חזרות נמוכות מ60 בשני הX או שזה חייב לעלות רק במעט? ואם זה עולה במעט במשך הדורות תיהיה אפשרות להימנע מזה?

13/06/2018 | מאת: עינת.

שלום, בת 43. שבוע 11 עובר 11+6 שקיפות עורפית היום 2.8 סיכון לפי גיל ושקיפות 1:3!!! הלחץ נוראי. לא ראתה משהו חריג חוץ מערבי השקיפות. יש לי תור נוסף לשקיפות אצל מומחית עוד יומיים. , מה נכון לעשות כעת? סיסי שיליה? מי שפיר? אקו לב? הרופאה שעשתה את הבדיקה לא בעד ניפטי כרגע. מיועדת לתפר צווארי עקב לידה מוקדמת. יש ב"ה ילד בבית אך מדובר בהיריון יקר. חס ושלום אם תתגלה תסמונת אסיים את ההיריון ויש עדיפות לדעת מוקדם. מה המלצתך? יש סיכוי לילד בריא?

לקריאה נוספת והעמקה

אין מה לעשות שרקיפות חוזרת- כי אז למי להאמין- לבדיקה הטובה יותר או פחות?
ממליצה על בדיקה של העובר. סיסים או אם מסוגלים לחכות למי שפיר. אפשר לעשות בדיקת NIPT בינתיים אבל היא לא אבחנתית אלא רק סקר מאוד טוב
בהצלחה
ותמיד יש סיכוי לילד בריא. מכירה כמה וכמה כאלה

13/06/2018 | מאת: אורית

שלום, אם ביצעתי בהריון ציפ גנטי (CMA) ניתן לשלול בוודאות תסמונת אנגלמן? בלי שום קשר, בעלי ואני ביצענו גם CMA ויצאנו תקינים. לביתי, טונוס שרירים גבוה בגפיים ונמוך בגב, חוסר שליטת ראש, בת שנה, MRI מוח תקין, הריון ולידה תקינים, בדיקות מטבוליות תקינות האבחון כרגע חשד ל- CP על רקע לא ברור.. עיכוב התפתחותי ניכר יותר במוטורי אך גם בשפה. ישנה טוב, היה רפיון בפה, לשון שמוטה וריור יתר עד גיל 8 חודשים (זה כבר הסתדר, אוכלת היטב גם מוצקים). משום מה אני חוששת מאנגלמן.. תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום
ציפ גנטי יכול לבדוק רק חלק מהסיבות לתסמונת אנגלמן
רצוי לקחת את הבת לבדיקה עי גנטיקאי - ישנן בדיקות עדכניות וחדשות שאולי יאפשרו לגלות את הסיבה למצבה
בהצלחה

12/06/2018 | מאת: ליהי

שלום, אני לא יודעת אם זואת שאלה "גנטית" אבל מנסה לשאול פה: האם בכל פליטת זרע יש לגבר גם תאי זרע נקביים וגם תאי זרע זכריים ? האם זה מחולק באופן שווה ? האם יש דבר כזה גבר שיכול להביא רק בנות או רק בנים ?

סטטיסטית לא, במספרים גדולים לזרעונים עם כרומוזסום X ולאלו עם Y יש אותה השכיחות
אבל במספרים קטנים - זה עלול להראות כך
בהצלחה

07/06/2018 | מאת: חסוי

שלום רב, אני ובן זוגי חושבים על הרחבת התא המשפחתי. לבן זוגי יש דוד עם פיגור שכלי (אינני יודעת לגמרי אם הוא מוגדר כתסמונת דאון או רק פיגור שכלי קל ואינני יכולה לבדוק לגמרי את הנושא עקב רגישות במשפחתו בנושא) ובנוסף לאמו יש גם בת דודה בעלת פיגור שכלי קל. פרט לכך כל שאר האנשים במשפחתו בריאים. ברצוני לשאול האם הנטייה הזאת הינה תורשתית ומה הסיכויים שיעברו גם לצאצאנו? האם יש בדיקה מסויימת שצריך לעבור על מנת לנטרל את החשש?

ישנם סיבות גנטיות לפיגור שכלי, בהחלט. האם אתם יותר בסיכון או לא- זאת ניתן לקבוע ביעוץ גנטי פרטני, רצוי עם מסמכי המשפחה - ואולי גם לבדוק את הפרטים הלוקים
בהצלחה

שלום ניגשתי הבוקר לצורך בדיקות גנטיות לפני הריון. הוצע לי על ידי האחות אפשרות לעשות פאנל בדיקות מורחב שבודק 400 מחלות. כדי לקבל החלטה יש לי כמה שאלות שלא קיבלתי תשובות ואשמח לעזרתכם. אציין עובדות שלי ; אני מיועדת לpgd  בגלל מחלה ידועה שלי ונמצאת בשלב ראשוני של בדיקות שבודק אם ניתן יהיה לשאוב ביציות שלי. שאלותיי הם: 1. זוגות שבהליך pgd מחויבים לעשות את הפאנל הנרחב? או רק את הבדיקות המומלצות של איגוד הגניטקאים?( הבנתי מחברה שעברה את התהליך שמאחר ומדובר בהליך יקר האינטרס של המדינה הוא לשלול כמה שיותר מחלות)   2.במידה שנמצאה מחלה לשני הבני זוג - כשבודקים את העובר לבדוק האם נשא את המחלה- התשובה היא וודאית אם הוא חולה/לא חולה או המשמעות היא שיש אחוז סיכוי מסוים למחלה ? 2.  האם בבדיקה אחת (דגימה אחת של העובר) זה נותן אינדיקציה לכל המחלות שרוצים לשלול או בודקים נקודתית כל בדיקה? (כלומר דוגמים מספר פעמים את העובר(שהבנתי שיש בזה איזשהו סיכון לפגוע בעובר) סליחה על כל השאלות, מקווה שפה אצליח לקבל תשובות תודה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום
נוהל של כל מעבדת PGD שונה = אבל בגדול כדאי להכנס להליך אחרי שוודאנו שמה שיבדק בעובר זה כל המחלות הרלוונטיות. חבל יהיה לעשות את כל ההליך ורק בדיעבד לגלות שאפשר היה לבדוק משהו נוסף ולחסוך מחלה קשה בילוד. מספיק דגימה אחת של עובר ואפשר לבדוק במקביל כמה דברים, אבל צריך לדעת זאת מראש
מכאן ההגיון של ביצוע סקר מורחהב (ל2 בני הזוג) טרם PGD
בהצלחיה

תודה רבה ד"ר רכס על התשובה המדוייקת. האם ביצוע הבדיקת סקר המורחב בהליך של GPD ממונת או שכל זוג צריך לעשות את זה באופן פרטי ? תודה

היי שוב, תודה על התשובות הקודמות שלך. אני קצת לא מוצאת איפה אני יכולה לעשות ואלידציה לריצוף של PAH (אחרי שב23andme יצא שאני נשאית). מזכירה שעשיתי בבילינסון את הצ'יפ עם ה100 גנים, שם יש PAH אבל לא בודקים את המיקום/SNP שאצלי נמצא (עשיתי את הבדיקה של בילינסון לפני כמה שנים ויצא הכל תקין, לכן נבהלתי אחרי תשובת ה23andme, חשבתי אולי היה פיספוס בבילנסון, אבל אחרי בירור יותר מעמיק הבנתי שהSNP הספציפי הזה לא נבדק) אז מבחינה פרקטית, איפה אני יכולה/למי לפנות כדי לבקש ריצוף של הגן? יש לדברים האלה התחייבות? (בבית חולים שבו אני עובדת כרופאה אני לא רוצה לעשות ואני גם עוזבת אותו בקרוב) תודה רבה :)

לקריאה נוספת והעמקה

הכי נח דרך יעוץ גנטי מסודר, ואז יפנו אותך למעבדה שיכולה לעשות זאת. בארץ עפי חוק בדיקות גנטיות מצריכות יעוץ גנטי מגנטיקאי/רופא שזה תחומו

04/06/2018 | מאת: טלי

בוקר טוב שאלה לי, על הכרומוזומים נמצאים הגנים, האם הגנים בכל כרומוזום אצל כל בני האדם זהים מבחינת הגן עצמו ( לא הביטוי) אחדד את שאלתי ... האם על כרומוזום נגיד 15 יהיה תמיד גנים שקשורים דוגמא:,בגובה, צבע עיניים, וכך יהיה אצל כולם? האם זאת תבנית ספציפית? תודה

סידור הגנים על פני כל הכרומוזומים זהה אצל בני האדם, אלא אם כן יש מצב של מחלה/בעיה בה מקטטעים של כרומוזומים מחליפים מקום אחד עם השני (טרנסלוקציה).

שלום. נכנסתי להריון ביום הולדתי ה 40... אני כרגע בשבוע 8 +3 ימים. הרופא המליץ לבצע מי שפיר על מנת לשלול תסמונת דאון ובעיות אחרות. אני מאוד חוששת מהבדיקה ולא מעונינת לעבור אותה. את בדיקת הדם NIPT, לא אוכל לעשות בגלל מחירה. אשמח לדעת מהי הסטטיסטיקה להריוניות בגילי, לתסמונת דאון או אחרות שבודקים במי שפיר, והאם יש בדיקות אחרות כלולות בסל, שיכולות לתת תוצאות שיורידו את הסבירות לתסמונות כאלה או אחרות? הבנתי שאם התבחין המשולש והשקיפות תקינים, זה מוריד משמעותית את הסיכון? תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

סיכון בגיל 40 לתסמונת דאון הוא כ 1% או 1:100. לבדיקות הסקר הקיימות בסל לרבות סקר שליש רטשון שני שקיפות עורפית וסקירקת מעכות יכולת גילוי יפה של עד כ 94~%
ההחלטה על מי שפיר הייתי דוחה עד שבוע 17-18, אחרי שקיפות סקירה וסקר ביוכימי.

תודה רבה לך!

יש משהו אחד שלא הבנתי כל כך. כיוון שאני לא יכולה להרשות לעצמי בדקות שאינן בסל... אם אחכה רק עד שבוע 18, זה יהיה לפני הסקירה. סקירת מערכות מוקדמת אינה בסל (והיא בסביבות השבוע ה 17), ואת המאוחרת מומלץ לבצע משבוע 20. האם אוכל לחכות לאחר השבוע ה 20 או ה 22 (עד לקבלת התוצאות) על מנת להחליט על מי שפיר או שכבר יהיה מאוחר מדי? והסקר הביוכימי והשקיפות יחדיו ללא סקירה מוקדמת, לאיזה אחוזי גילוי יכולים להגיע? תודה שוב! אלה

האם כל תוספת או חוסר בכרומוזום יוביל לפגיעה או מום בעובר???

לא לכולנו חסרים או תוספות. תלוי איפה זה יוצא בדנא ו מה תכולת הגנים במקטע

שלום רב! אני בת 32 הריון ראשון ספונטני. ביצעתי nipt שהיה תקין לאור תוצאות חלבון גבוליות. כמו"כ השקיפות ו2 הסקירות היו תקינות שבהם כבר נאמר לי כי העוברית גדולה. העמסת סוכר של 50 תקינה. אמש הייתי בסקירה 3 בא נאמר לי כי היקף הראש של העוברית שלי גדול ב3 שבועות אך הוא שומר על פרופרציה ביחס לשאר הגוף כי כולה גדולה. אציין כי לי יש היקף ראש גדול 62 ס"מ וכך גם לאבי ולאחותי בנוסף גם אני וגם בעלי גבוהים הרופא כתב בהמלצות המשך מעקב גדילה בעוד 3 שבועות, ייעוץ גנטי ובמידת הצורך לשקול מי שפיר בשבוע 32. אודה להמלצותיך/חוות דעתך.

לקריאה נוספת והעמקה

יש לבקש מהרופא שיתן את המדידות לא בשבועות אלא בסטיות תקן. כך ניתן יהיה לראות האם מדובר במשנו שהוא בטוח הנורמה (כי הרי לכולנו צורת ראש שונה- חלק מאורך יותר,ף חלק רחב יותר) או שמא מדוברא בהיקף ראש גדול וחריג. במידת הצורך אפשר לגשת לסקירה מכוונת של המח
ועם התוצאות לגשת ליעוץ גנטי פרונטלי.
ברוב המקרים אין צורך בברור נוסף, ברם לעיתים כן- כתלות בממצאים
בהצלחה

שלום, יש לי ילדה בריאה בת שנתיים וחצי. אני בהריון שני וקיבלתי היום את ממצאי הצי'יפ הגנטי. אובחנו 2 ממצאים אפורים: 1) חוסר כרומוזום 2 - מורש מבעלי שנאמר עליו שהוא חסר משמעות 2) הממצא שמדאיג אותי הוא תוספת לכרומוזום X (כולל גן שופ). נאמר לי שתוספות באזור זה הן גורם סיכון להפרעות נוירו התפתחותיות ואוטיזם. נאמר לי שבפני עצמו הממצא הוא לא הגורם לנ"ל אך מעלה סיכון. אני מאוד מודאגת מהממצא השני. האם ידוע לכם על ילדים בעלי התפתחות תקינה שנולדו עם הממצא הנ"ל? מה ההמלצה במקרים אלו - להמשיך עם ההריון? לבצע עוד בדיקות? האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ לבת שלי בת השנתיים וחצי כדי לראות אם היא גם נושאת את אותו גן?

הבהרה: מדובר בתוספת גנומית ב x:p22.33 שכוללת את גן shox.

לכל נושא תשובת ציפ גנטי- מומלץ לקבל יעוץ במקום בו בוצע האבחון. יש חשיבות למיקום המדויק של החסר/תוספת כפי שמופיע בדוח המעבדה ולפענוח הצוות. מאוד לא אחראי לענות על זה באינטרנט ללא כל המידע המשפחתי וללא התשובה המלאה. במידה ויש צורך או רצון- תמיד ניתן לפנות לחו"ד שניה אצל גנטיקאי אחר
מאחלת הרבה בהצלחה

בת 41 הריון אחרי ivf עקב ספירה נמוכה, שבוע 12, בבית ילד בן 11 מטיפול הזרעה, הריון תקין, לידה טבעית, עשיתי שקיפות לפני שבוע הרופא התרשם לטובה הבדיקת דם לא אופטימלית אין לי אפשרות לעבור בדיקת דם לאיתור התסמונת ומפחדת ממי שפיר, ממליץ לחכות לסקירה ראשונה...פנימית מרגישה שהכל תקין רק התשובה של הבדיקת דם מלחיצה אותי

לקריאה נוספת והעמקה

אז אפשר לעשות בדיקת NIPT שתתן הערכה נכונה יותר של הסיכון האמיתי לתסמונת דאון והפרעות אחרות. זו בדיקת דם שהאם עושה ולא חודרנית

החברות השונות אומרות שניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 . האם יש שבוע אופטימלי לבדיקה ? שבוע 16-18 זה מאוחר מידי או שזה עדיין אפקטיבי באותה מידה ? תודה ד"ר

לקריאה נוספת והעמקה

בעיני אכן הגיוני לבצע כמה שיותר מוקדם, כך שאם חלילה יש ממצא בעייתי יהיה את כל הזמן לבדוק אותו בבדיקה חודרנית, אפילו סיסי שליה
אין מאוחר מדי- טכנית ניתן לבדוק גם בשבוע 40.

23/05/2018 | מאת: חלי

שלום דוקטור עדי . קראתי פה מספר שאלות ותשובות בנושא הציפ ואני רוצה לחדד את ההבנה שלי- 1- מה הסיכוי באחוזים שיצא ממצא שהוא על התחום האפור ? כלומר, ממצא לא ברור. רשמת אחוזים בודדים . האם יש סטטיסטיקה בנושא ? מה זה אחוזים בודדים? 2- באיזה אחוז מהמקרים יהיה צורך לבדוק גם את ההורים ? זה כמובן מבזבז עוד זמן שלא תמיד יש והשאלה אם זה שכיח לבדוק את ההורים או שברוב המקרים יודעים לתת תשובה חד משמעית לגבי העובר מבלי ההורים. מאוד קשה להחליט לגבי הבדיקה הזאת.. תודה לך על המענה, חלי

ההחלטה לא יכולה להיות ב״וואקום״ - היא צריכה להיות בהתאם לסיפור והמקרה האישי של כל אחד
בגדול הסיכוי לתשובה אפרה בהריון שהוא בסיכון נמוך ובלי מומים או בעיות ובלי סיפור משפחתי הוא תלוי מעבדה. רשמתי אחוזים בודדים- כי זה טווח. נע סביב 1-5%. כל מעבדה עם מה שהיא מחליטה כן/לא לדווח. בטרום לידה אפשר כיום לבקש שלא לקבל ממצאים אלה בדוח.
בדיקת הורים היא על פי שיקול דעת המעבדה ובהתאם לתוצאות המתקבלות.
בהצלחה

22/05/2018 | מאת: רוית

שלום, אני מעוניינת לבצע ייעוץ גנטי טרום לידתי (ללא היסטוריה משפחתית כלשהי). קיימות כמה חברות פרטיות בשוק, חלקן טוענות שהן עושות ריצוף מלא של הגן מראש (של כל הגנים, ללא קשר אם קיים או לא חשד כלשהו) האם יש בכך צורך? או מספיקה בדיקה "רגילה" של כ 800 מוטציות. הייתי רוצה לדעת עד כמה משמעותית ההשקה (בעיקר כספית) בריצוף מלא של כל הגנים. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

האם הכוונה לביצוע סקר למחלות שכיחות באוכלוסיה?
אם כן- אכן קיימות בדיקות סקר מורחבות מעבר למה שמומלץ עי משרהב, במימון פרטי.
יתרונות הגישה ה״ממוקדת״ מוטציות היא שבודקים את מה שהוכח כבר כגורם מחלה. הגישה המרצפת מאפשרת לבדוק את כל הגן, אך אם עולים שינויים שטיבם לא ברור זה עשוי להיות יותר מורבב
כך או כך זה רעיון טוב להרחיב את הברור.
בהצלחה

22/05/2018 | מאת: אבא מודאג

שלום. יש לי בת מקסימה. בת 8 כיום עם חירשות מולדת מושתלת בשתל דו"צ. לאחרונה סיימנו בדיקות גנטיות . בתוצאה התקבל כי אצל הילדה הגן ch23 פגום. אני ואישתי נשאים. אך מוטציה אחת היא חירשות בלבד ומוטציה שניה לפי התוצאות היא חירשות עם איטרקציה לתיסמות אשר 1 . אני רוצה לשמוע חוות דעת נוספת האם זה אומר בהכרח שלילדה יש תיסמונת אשר ובעתיד תיפגע ראייתה. דבר זה מדיר שינה מעיננו ומטריד מאוד. כיום הילדה מתפקדת מצויין רק עם בעיית חירשות.

לקריאה נוספת והעמקה

אכן משהו שצריך לתת עליו את הדעת
ממליצה לפנות עם הממצאים לגנטיקאי מומחה. לעניני עינים- אין כמו מכון מיכאלסון אשר בירושלים.
בהצלחה

שלום רב, יש לי ילדה בת ארבע. קרי עברנו בדיקות גנטיות בתחילת ינואר 2013. הכל יצא תקין. כעת מתכננים הריון שני. האם יש צורך לחזור על הבדיקות הגנטיות?

רק אוסיף כי בעלי ממוצא אשכנזי (רומניה, הונגריה וצ׳כיה) ואני ממוצא ספרדי (איראן , אפגניסטאן, אזרביג׳אן)

קשה להגיד בלי לראות את הבדיקות שלכם. ממליצה להתעדכן בקופח אם יש משהו להוסיף
בהצלחה!

הבעיה היא שאנחנו לא גרים בישראל. אולי אמקד את שאלתי בשנית : הבדיקות הנחוצות נעשו נכון לתאריך ינואר 2013. מה התחדש מאז?

היי, בעבר שאלתי כאן על פנילקטנוריה ויש לי שאלת המשך (אני גם רופאה). עשיתי בדיקת 23andme ומצאו לי נשאות של וריאנט מסוים בגן PAH, ספציפית - rs5030853(G;T) עשיתי לפני 4 שנים את הפאנל של ה100 גנים שיש בבילינסון, שם PAH נבדק (אבל המיקומים בגן שנבדקים שונים מהמיקום של הוריאנט שלי - השוותי את זה) - ובבדיקה זו של בילינסון לא מצאו לי וריאנטים נוספים (כמובן שגם זה שמצאו לי ב23andmr לא נבדק ולכן גם לא נמצא). בהתחלה נלחצתי איך יכול להיות שבבילינסון הכל יצא תקין, אבל אחרי חפירה הבנתי שזה וריאנט/מיקום בגן שלא נבדק בבילינסון. כמובן שלי אישית אין קליניקה של פנילקטנוריה כי אני רק נשאית. אין לי ילדים עדיין. אשכנזיה משני הצדדים. פרקטית - איזו בדיקה בארץ אני יכולה לעשות כדי לאשש את הבדיקה של 23andme? האם יש מקום שמרצפים את כל הגן במלואו? שחוזרים בה על הבדיקה? ואיך ואיפה בן הזוג יכול לבדוק את הגן PAH שלו? (*אני דיי מאמינה שהבדיקה של 23andme אמינה, לפי דברים אחרים שבדקתי). תודה :)

לקריאה נוספת והעמקה

אכן יש צורך לעשות ואלידציה קלינית לכל ממצא של 23andme שכן המעבדה שלהם לא מוכרת כמעבדה קלינית עולמית.
מצריך טכנית בארץ יעוץ גנטי
ואז אפשר לבצע אבחון במעבדה שתבדוק אותך ספציפית (בבית חולים גדולאו אחת מהמעבדות הפרטיות הקיימות). ובהנחה שאת אכן נשאית- לבצע ריצוף של הגן לבן זוגך ובדיקת חסרים ותוספות.
טכנית הכל אפשרי וזמין ומומלץ טרם הריון
וכדאי גם להגיד לאחים/ אחיות שלך כי גם להם סיכון של 50% להיות נשאים
בהצלחה!

19/05/2018 | מאת: שרון

עברתי בשנה האחרונה 2 הפלות יזומות בעקבות חיך שפה שסועה. לבעלי יש את התופעה. יש לנו 2 בנות בריאות. ההריונות הנל היו עוברים ממן זכר. בייעוץ הגנטי המליצו על ציפ גנטי מחומר עוברי. ואם יצטרכו אולי אקסום. הבנתי שעד היום לא אותר גן שאחראי ספציפי. האם יש טעם להתחיל את תהליך הבירור? או להסתפק ב 2 ילדים?

לקריאה נוספת והעמקה

יש בהחלט כן גנים לחיך שסוע! חד משמעית ממליצה על ברור לחומר הפלה במקביל אליך ואל בעלך טרם הריון הבא. סיכוי טוב מאוד למצוא את הסיבה. בהצלחה

18/05/2018 | מאת: ממ

שלום, הציעו לי השבוע לעשות ריצוף אקסומי עקב ירידה באחוזונים (25% > 10%) במשקל ובעצמות, ובנוסף chordee, כנראה ללא היפוספדיאס. אציין שקריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינים, ויש לבעלי פמור קצר, כמו גם לבננו בן 3, כשבזמנו לא ביצענו מי שפיר, אך העיכוב נראה בשבועות האחרונים גם כן. אני בהתלבטות קשה לקראת סוף הריון אם יש טעם או זמן לבדיקה. אם כן, עליי לברר אם נותרו תאים מהצ'יפ הגנטי, לחפש גנטיקאי או מעבדה שעובדת עם גנטיקאים מסוימים, והאם הפענוח נעשה רק בארץ? הבנתי שגם כאן האבחנה לא מוחלטת ואכנס חלילה לדילמה ימים ספורים לפני לידה. מה אחוזי הוודאות? האם מוכר לך מכון שמחזיר תשובה תוך פחות מ-3 שבועות? אני מיועדת לזירוז בשבוע 38 עקב קרישיות יתר ואני בלחץ איום מהאפשרות, מה גם שאין חשד לתסמונת מסוימת שאוכל לברר עליה.. תודה מראש על כל עזרה.

לקריאה נוספת והעמקה

לןחות הזמנים אכן מאוג מאוג מאוד צפופים. המעבדות הגדולות בעולם יכולות לעשות זאת תוך ״15 ימי עבודה״ שזה לא כולל משלוח וסופי שבוע. סיכוי למצוא משהו לא גדול ואכן יהיה גבולי אם בכלל יגיע בזמן. ובעלות גבוהה. אבל אם לא בודקים בטוח לא נדע. בהחלט דילמה :(

17/05/2018 | מאת: הילה

כיצד ניתן לאתר גנים לתסמונת טורט בחולה, באמצעות איזו בדיקה? האם ניתן לזהות מחיקות/ עודפים כרומוזומליים בצ'יפ גנטי?

לקריאה נוספת והעמקה

ישנם גנים ספציפיים. אבל לא מקובל לעשות זאת כבדיקה לעובר. ניתן אם רוצים לאבחן אדם מבוגר
בהצלחה

שלום רב, הריון ראשון שלנו שבוע 16, יש לי אחות הלוקה בפיגור שכלי, ולאשתי אח עם תסמונת טורט על הספקטרום. אנו מאוד מתלבטים אם לבצע את בדיקת הצ׳יפ הגנטי, יש לי אחיין שברוך השם הכל תקין אצלו, ו-2 אחים הקטנים מהאחות והם בסדר גמור, אותו דבר במשפחתה של אישתי. ראשית, האם יש אפשרות לבצע צ׳יפ גנטי לאחותי בכדי לוודא האם המום גנטי ? מה הסיכויים של הבדיקה לגלות את האפשרויות לקיום של פיגור או אוטיזם ? האם אפשרי שהבדיקה תצא תקינה ועדיין תהיה בעיה כלשהי ? אנחנו ממש מתלבטים אם לבצע את הבדיקה, גם מבחינת הסיכון וגם מבחינה כלכלית. ישנה הרגשה שזה סוג של להכניס ראש בריא למיטה חולה. אשמח לתשובות ! תודה רבה !

לקריאה נוספת והעמקה

ההמלצה החד משמעית היא לבצע אבחון גנטי לאחות. ואם הכוונה שזוגך על הספקטרום האוטיסטי (ולא ווריאציה של טורט) אז לכל הפחות יעוץ גנטי גם לה. תמיד ממליצים להתחיל ם הפרט לו יש את הבעיה שרוצים לנסות להמנע ממנה. סיכוי לאבחון אטיזם או פיגור שכלי תלוי בחומרה וכן בנוכחות מומים או הפרעות נלוות. ממליצה להתחיל מיעוץ גנטי
בהצלחה!

תודה רבה ד״ר

שלום, אני בן 38, אשתי 36 (נולדה ללא בוטת תריס), כיום בשבוע 7 להריון. בבדיקות סקר גנטי מורחבות נמצאה נשאית קונקסין 26 ואני טייזאקס. מתלבטים לגבי סיסי שליה/מי שפיר/NIPT/גנומיטי. השיקולים: העניין היחיד כרגע (לפחות עד שקיפות עורפית) הוא למעשה רק הגיל. אם לא היה סיכון בבדיקת סיסי שליה אז פשוט היינו עושים. האם תוצאות בדיקת NIPT/גנומיטי יכולות לעזור בקבלת החלטה אם כדאי לבצע סיסי שליה או מי שפיר? האם גנומיטי נחשבת עדיפה על NIPT? תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

על רקע גיל בלבד אין בעיני שום סיבה לעשות סיסי שליה. וההחלטה על בדיקה חודרנית (מי שפיר) או NIPT היא עד כמה אינפורמציה אתם רוצים. אם הרבה (=ציפ גנטי) אז מי שפיר. אם תוכלו להסתפק בסקר ממש טוב, אז NIPT. נכון להיום אין המלצה של איגוד גנטיקאים על NIPT ״מורחב״ מסוג גנומיטי לעומת ה״מצומצמים״ יותר
בהצלחה

בסקירה המוקדמת התגלה שני סימנים , VSD והרחבה דו צדדית באגן הכליות בגודל 4.3 מ"מ אני במעקב גם אקו לב וגם לכליות , אבל רוצה לדעת מה התסמונות שיש בהם שילוב של שני הממצאים האילו , כלומר רוצה להכין את עצמי להכי רע שיכול להיות ???? אם אפשר לעזור תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

בכל הרין יש סיכון של 1-2% להפרעה משמעותית בעובר. במקרה הנל יש תוספת סיכון, אך היא קטנה למדי. 2 הממצאים הללו שכיחוים גם בעוברים בריאים. בכל מקרה יש המלצה למי שפיר וציפ גנטי. בהצלחה

האם מוכרת תופעה של חסר שיניים מולד אצל בעלי ראסל סילבר? מהם הכתמים שעשויים להופיע בתסמונת הנ"ל? דווקא כתמים תחת העור , או גם בשכבת העור החיצונית שניתנים לקילוף יחד איתה? (נראים כעין 'לכלוך' שמצטבר על הצוואר אך למעשה כדי להורידו צריך לשפשף את העור) כמובן שאין זה איבחון, אנו ממתינים לתור, אבל ברצוני להרחיב מעט את ההבנה בינתיים תודה

לקריאה נוספת והעמקה

הפרעות בשיניים נדירות בתסמונת. דווח על שיניים קטנות וצפיפות שיניים, כתופעה משנית ללסת קטנה. בעור רואים בעיקר כתמי ׳קפה בחלב׳. המאפיין העיקר זה קומה נמוכה/האטה בצמיחה ברחם שנמשך גם לאחר הלידה. יש קריטריונים ברורים.
בהצלחה.

הקריטריונים הברורים וודאי קיימים; iugr, קומה ומשקל נמוכים גם כיום בגיל 10, לסתות צרות, תחתונה מעט אחורית, סנטר קטן, מצח רחב..בלעדיהם לא הייתי מגיעה לנושא. תודה בכל אופן, נמתין ונדע בהמשך.

06/05/2018 | מאת: שואלת

רציתי לדעת מה הערך המוסף בצ'יפ גנטי לעומת בדיקת דם ניפט מבחינת כמות התסמונות שבודקים ? כמה תסמונות בודקים בניפט לעומת הציפ הגנטי ? איזו בדיקה מקיפה יותר? והאם יש דברים שנבדקים בציפ שלא נבדקים בניפט ולהפך ? תודה רבה על המענה

בדיקת הnipt היא בדיקת סקר בלבד. היא לא נותנת תשובה מוחלטת ובהחלט לא בודקת חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים באותה מידה כמו ציפ גנטי. פשוט לא אותו מידע, אבל בלי הסיכון הקטן להפלה

06/05/2018 | מאת: מיכל

שלום ד"ר, כשיוצא ממצא חריג או מחשיד בציפ גנטי , האם בכל המצבים צריך לעשות גם ציפ גנטי להורים כדי להבין את משמעות הממצא ? האם רק בחלק קטן מהמקרים יהיה צורך לבדוק את ההורים ? אני שואלת עבור מישהי בהריון חד הורי כשהאב הוא אנונימי ולא ניתן לבדוק אותו- מה עושים במקרים כאלה ?

לפעמים יש חשיבות לבדיקת ההורים. גם כדי לתת תשובה יותר מדויקת לגבי העובר וגם כדי לתת מענה להריונות הבאים. אם אחד ההורים הביולוגיים או שניהם לא זמינים (תרומת זרע/ביצית) אז זה מה יש...
בהצלחה