פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס. .
6246 הודעות
5668 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/05/2019 | 23:31 | מאת: נועם

שלום רב לפורום ברצוני לברר- הבוקר קיבלנו הודעה שבתוצאות בדיקת מי שפיר שעשינו, וכך הוספנו את הג'יפ הגנטי נמצא שהעובר סובל מתסמונת עיני חתול. ראשית האם ניתן ללכת לחוות דעת שניה? או שזה הבדיקה הכי טובה שיכולה להתבצע? שנית - מה הסיכויים שיוולד עובר עם כול התסמינים שמדווחים ברשת? מה האחוז שלישית ואחרונה- האם לא כדי לקחת סיכון ולבצע הפלה? אנחנו בשבוע 24 תודה רבה

16/05/2019 | 11:15 | מאת: אנונימי

שלום, לאחר שקיפות עורפית תקינה (1.2 מ"מ) וסקר ביוכימי שליש ראשון תקין שהסיכון בו עמד על 1:10,000 לדאון ולטריזומה 18, התגלה ARSA כממצא בודד בסקירה מוקדמת. בייעוץ גנטי הומלץ לבצע מי שפיר אך לא נמסר הסיכון הסטטיסטי המשוקלל לבעיה. תוכלו בבקשה לפרט מה הסיכון? תודה רבה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר שינוי מבני בכלי הדם היוצאים מהלב, וקיימת המלצה לביצוע מי שפיר וגם ציפ גנטי. זו לא בדיקת סקר ולכן אין מספר של סיכון משוקלל....

התוצאות בשקיפות העורפית, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי יצאו תקינות (סיכוי של 1:10000). בסקירה המוקדמת נצפו שני מוקדים אקוגנים בחדר שמאל. הומלץ לי לפנות לייעוץ גנטי ושם נאמר כי בשקלול כל ההיסטוריה המשפחתית, הסיכוי לתסמונת דאון עולה רק בעקבות המוקדים האקוגניים אך עדיין נמוך מאוד ולא מומלץ לעשות מי שפיר. אנחנו לא מעוניינים לעשות מי שפיר או NIPT אבל רוצים לשמוע חוות דעת נוספת האם יש צורך בהתאם לממצאים?

לקריאה נוספת והעמקה

מוקד/ים אקוגני/ים נחשבים סמנים רכים מאוד המעלים אולי במעט, אם בכלל , את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. כממצא בודד הם לא מהווים אינדיקציה למי שפיר. בהצלחה

13/05/2019 | 11:39 | מאת: עמית

האם ניתן לגלות בשקיפות עורפית חיך ושפה שסועים או שרק בסקירה הראשונה ניתן לגלות?

לקריאה נוספת והעמקה

הייתי מפנה את השאלה לסוקר מנוסה (פחות לגנטיקאי).

אני תאומה לא זהה האם גם הבן שלי יכול להשפיע על יצירת העוברים באופן טבעי?

לקריאה נוספת והעמקה

לא הבנתי את השאלה. האם הככונה היא שלבן של אם שהיא תאומה לא זהה יש גם סיכוי לתאומים לא זהים? תאומים א זהים הם באופן טבעי (ללא עזרת תרופות) תולדה של ביוץ כפול. זה לא נטייה שהזרע יכול להשפיע עליה.

07/05/2019 | 13:14 | מאת: אנונימית

אני בהריון ובדיקת השקיפות העורפית יצאה גבולית (3.1), לכן עשיתי גם דיקור מי שפיר וצ׳יפ גנטי ותודה לאל התקבלה תוצאה תקינה. למרות זאת, בסקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת עדיין נצפה עובי עורף גבולי/מוגבר (5.6) והומלץ לי לבצע בדיקת ריצוף אקסומי (אקסום). ממה שהצלחתי להבין חלק מחסרונות הבדיקה (מלבד המחיר) זה שאין עדיין מספיק מידע על הבדיקה ולכן ייתכן מצב שתתקבל תשובה שחלילה לא ניתנת לפירוש, ואז זה מעין מבוי סתום. האם כדאי לבצע את הבדיקה? אם בעזרת השם הכל יצא תקין אני יכולה להיות רגועה שהעובר בריא?

לקריאה נוספת והעמקה

עפי הספרות כיום, הסיכוי למצוא בבדיקת אקסום ממצא קשה/בעייתי/כזה המצריך לשקול הפסקת הריון לעובר עם שקיפות עוקפית מוגברת וציפ תקין הוא משהו סביב 2-3%. בחלק מהמקרים יש תשובות שהן לא שחור/לבן. לא תמיד ניתן להתנבא בוודאות גבוהה לגבי עתידו של עובר. זה חלק מה"מחיר" הלא כספי של הבדיקה. מתוך הבנה של יתרונות ומגבלות הבדיקה יש להחליט האם היא מתאימה. בהצלחה

05/05/2019 | 20:24 | מאת: גלית

שלום, בשבוע 18 כרגע. הריון ראשון וספונטני ביצעתי סקר ביוכימי שהתוצאה הסופית של תסמונת דאון 1:10,000 וטריזומיה 18 -1:10,000. בהמשך היה כתוב שהסיכון הממוצע לגילי(26) תסמונות כרומוזוליות קשות אחרות פרט לתסמונת דאון הוא 1:114 ואם מחשבים על פי הבדיקה שזה 1:117 ועם אני אעשה בדיקת צ'יפ גנטי שתצא תקינה התוצאה תהיה 1:156. מה דעתכם?

לקריאה נוספת והעמקה

מצרפת את המשך התוצאות NT- 0.85 PAPP-A - 2.77 HCGb- 0.67 AFP- 1.01 HCG 0.68 Estriol - 1.50 הנ"ל מתייחס לערך של MOM

אפילו אני לא הבנתי מה הכוונה. בהנחה שעשית ציפ גנטי- אמורים לזהות הפרעות כרומוזומליות. פני לקופח להבהרות

עניתי למטה

05/05/2019 | 17:24 | מאת: ציפי ט

שלום רב, אשמח לעזרתך, ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה 0.9 ולאחריה בדיקת סקר ביוכימי בשבוע 12 שם יצא ppap נמוך 0.14 והופניתי לייעוץ גנטי, לצערי לא היו תורים ועדיין לא הייתי בייעוץ וכמו כן רופאת הנשים לא התרגשה מהתוצאה ואמרה לחכות לחלבון העוברי, ביצעתי סקירה מורחבת מוקדמת שיצאה תקינה לחלוטין, וכמו כן ביצעתי בדיקת חלבון עוברי, שיצאה תקינה גם ויצא בסוף סיכוי לתסמונת דאון 1:70000 וסיכוי לטריזומיה 18 1:2600 אני נורא מפחדת שיגידו לי בייעוץ הגנטי שעליי לעבור בדיקת מי שפיר, האם המדדים מראים משהו לא בסדר?אם השקיפות הסקירה והחלבון עוברי יצאו תקינים ורק ערך אחד יצא לא תקין מה זה אומר? אשמח לעזרה, בת 33 דרך אגב תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ב PAPPA נמוך אכן יש תוספת סיכון להפרעה כרומוזומית כולל אולי תת מיקרוסקופית המתגלה בציפ גנטי. הסיכון שלך לתסמונת דאון ירד עי שאר בדיקת הסקר שעשית אבל לא נשלל לגמרי. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי על מנת לשמוע את ההסברים ולהחילט מה נכון עבורך. עד התור ניתן לבצע במקביל בדיקת NIPS לאיתור הפרעות נוספות בעובר- זו בדיקת דם ולא חודרנית, מבוצעת בשלב זה באופן פרטי. בהצלחה

בת 27 הריון ראשון - תקין לחלוטין לידה רגילה בשבוע 41, ילדה בריאה בת שנתיים. ( נטלתי חומצה פולית לפני ההריון ובמהלך שלושת החודשים הראשונים) הריון שני- נמצא ספינה ביפידה שבוע 14 במהלך סקירה מוקדמת לאחר שקיפות תקינה בעובר ממין נקבה (עם מוח משוך למטה ומצב חמור של עמוד השדרה) - ראוי לציין של נטלתי חומצה פולית בהריון הזה ולא לפניו. בהמשך בדיקות וניסיון למצוא דרך לסדר בכדי לא לבצע הפסקת הריון, ירדו המים בשבוע 17 והייתה הפלה טבעית- אושפזתי במיון ובוצעה גרידה. ביצענו קריוטיפ לעובר וציפ גנטי- הכל יצא תקין. הריון שלישי - שבוע 12 בדיקת שקיפות עורפית נמצא עובר ללא דופק עם מום מסוג אקרניה (שוב מום חוזר במערכת העצבים) תואם שבוע 9 - בוצעה גרידה כ4 ימים לאחר מכן - נשלח קריוטיפ שהייתה בעיה לפענח מסיבה שלא כלכך הבנתי. בייעוץ גנטי הובהר שכנראה ישנה בעיה במערכת העצבים בעוברים שלי (ntd) ובגלל ציפ תקין והריון ראשון תקין , הסיכויים שזה יקרה שוב עומדים על 10% לאחר 2 הריונות רצופים עם מומים מסוג ntd הומלץ לעשות בדיקת אקסום טריו - עם dna של העובר ושל שנינו. השאלה אם לאור המצב כדאי לעשות את הבדיקה והאם בכלל יהיה ניתן לעלות על משהו אשמח לתשובה . תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

אני חושבת שלאור 2 הריונות בהם היתה הפרעה מבנית מוחית במערכת העצבים יש בהחלט מקום להרחיב את הברור. וריצוף כלל אקסומי/גנומי הוא הדרך להתקדם, בהנחה שיש חומר מההריונות הללו. בהצלחה

29/04/2019 | 18:19 | מאת: דפנה

שלום, יש לי בבית ילד חמוד שנולד עם iugr בשבוע 37 משקל 1743 עם מיעוט מים, (הiugr התגלה כבר בשבוע 23) מיקרורטרוגנטיה ומיקרוצפליה במהלך ההריון התגלתה לי סכרת הריונית. כיום הוא בן 4 על הספקטרום האוטיסטי עם היפוטוניה ניכרת. עבר בירור גנטי נרחב לרבות בדיקת אקסום שבה נמצא ממצא בודד שבבדיקת rna לא נמצא כל השפעה לממצא זה. כיום אני בהריון שני עד עכשיו הכל היה תקין (למעט שוב, סכרת הריון) לרבות חלבון עוברי, סקירת מערכות ראשונה ושניה (ששללה בין השאר מיקרורטרו גנטיה) והעובר התאים תמיד לשבוע ההריון. עשיתי גם צ'פ גנטי ובדיקה ספציפית לשינוי שנמצא באקסום אצל הבן הגדול והכל יצא תקין. כעת אני בשבוע 30 לאחר הערכת משקל ואלה המדדים: קוטר הראש בין האזניים (BPD) 73.0 מילימטר (מתאים לשבוע 29+3) אורך עצם ירך (Femur) 58.0 מילימטר (מתאים לשבוע 30+3) היקף ראש (HC) 271.0 מילימטר (מתאים לשבוע 29+4) היקף בטן (AC) 243.0 מילימטר (מתאים לשבוע 28+4) משקל משוער (EFW) 1382.0 גרם ( אחוזון 38). כמות מי שפיר (AFI) 11.5 סנטימטר מצג עכוז... נאמר לי שהבטן יחסית קטנה ... האם יש מקום לדאגה? יש בדיקות נוספות שכעת עלי לעשות? אני בלחץ שאצטרך לחוות שוב את מה שחוויתי בהריון הקודם. יצויין שבעלי נולד 2900 ואני 3100 בעלי נמוך יחסית (1.67) ואני ממוצעת (1.64). תודה, תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום מדובר על מקרה מורכב, ולאור כל הברור שעברץ עם הבן בבית, מליצה בחום לשוב למכון הגנטי המכיר אותך ואת המקרה המשפחתי להתייעצות פנים אל פנים. לעיתים יש מקום לבצע רוויזיה על האקסום או לחשוב על בדיקות נוספות בהצלחה

28/04/2019 | 20:23 | מאת: יעל

שלום, אני לוקחת רמוטיב כבר תקופה והוא משפיע עליי טוב. האם מותר לקחת רמוטיב גם במהלך ההריון? האם יש תרופה אחרת נגד דיכאון שכן אפשר לקחת במהלך ההריון? תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

יש להתייעץ עם טרטולוג. בהצלחה

בגיל 44 בהריון שבוע 8. כמה שאלות: האם יש טעם בבדיקות סקר ראשון שמשקללות הרי גם את הגיל לנושא הסיכויים לתסמונת דאון? האם התוצאה לא תצא שהסבירות גבוהה ובכל מקרה אצטרך בדיקת מי שפיר, ואז חבל על כל ההתעברות עם הבדיקות המקדימות? 2. אם בדיקת דם שאמורה לבדוק סיכויים לתסמונת כרומוזומליות בעובר יוצאת תקינה, האם בגילי עדין יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר, עם הסיכונים בכך?

לקריאה נוספת והעמקה

תמיד יש המלצה לבצע בדיקות סקר בהריון. אם הן תקינות זה מרגיע, אם זה חריג זה עשוי לשנות התנהלות הריון (כגון ביצוע סיסי שליה ולא מי שפיר לדוג). בדיקת NIPT לא מחליפה מי שפיר, אבל נותנת מדד טוב ולא פולשני לסיכוי לתסמות דאון ועוד מס הפרעות. ממי שפיר אפשר לעשות גם ציפ גנטי לדוג שלא ניתן לבצע מבדיקת דם

27/04/2019 | 23:37 | מאת: שני

שלום, האם יתכן מצב בו בבדיקות דם לגילוי תלסמיה שניתנו ע"י רופא המשפחה נמצא שגם האב וגם האם לא נשאים ועם זאת אצל הילד (שנתיים) נמצא שנשא?

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת הנשאות לטלסמיה מורכבת ביותר ולא מתגלה בבדיקות דם שגרתיות. ממליצה אם יש ספק לדבר עם המטולוג מומחה. יש לכך חשיבות רבה בתכנון הריונות עתידיים ובסיכון למחלה בילדים הבאים בהצלחה

25/04/2019 | 13:54 | מאת: גל

בת 35 ונוטלת ציפרלקס. מעונינת לדעת האם יכולה לקחת ציפרלקס בנסיונות להרות ובכל מהלך ההריון. תןדה

לקריאה נוספת והעמקה

ראה תגובה בהערה מטה

25/04/2019 | 13:50 | מאת: גל

בת 35 נוטלת ציפרלקס. מתכננת הריון ומעונינת לדעת האם יכולה להמשיך עם הציפרלקס בנסיונות להרות ובמהלך כל ההריון. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לשוחח עם טרטולוג (תחום רפואה העוסק בהשפעת תרופות על עוברים). בהצלחה

שלום, אישתי ממוצא אשכנזי ונמצאה נשאית לגן USHER3. אני עשיתי בדיקת נשאות לגן הנפוץ של USHER ובדיקת רצף לגן בתשלום - בדיקות תקינות. בייעוץ נאמר לנו שיש בדיקה נוספת שנקראת בדיקת חוסרים והכפלות לגן USHER, שגם היא עולה לא מעט כסף. האם בהינתן הבדיקות התקינות שכבר קיבלתי וזה שאני לא ממוצא אשכנזי, מומלץ לי לעשות גם את הבדיקה של החוסרים וההכפלות? תודה רבה על העזרה!

אםבן זוג ביצע ריצוף מלא של הגן ולא נמצא נשא - הסיכון השאריתי לנשאות אצלו הינו קטן. אבל לא אפס כיוון שבדיקת הריצוף לא מגלה חסרים או תוספות. מדובר בתוספת סיכון קטנה. בהצלחה

23/04/2019 | 22:30 | מאת: שני

שלום רב, רציתי לשאול אם ניתן לגלות כבר בהריון את תסמונת ראסל סילבר המאופיינת בסימנים חיצונים, הפרעות אכילה ועיכוב בהתפתחות?

לקריאה נוספת והעמקה

ההסתמנות בהדמיה (אולטראסאונד, MRI) היא לא תמיד אופינית או מובהקת. ובמי שפיר שגרתי אפילו עם ציפ גנטי לא מגלים את כל המנגנונים. אז התשובה היא - לפעמים.

בת 37, הריון ראשון, סקירה ראשונה נצפו שני כלי דם בחבל טבור ו2 מוקדים אקוגנים בלב. סקירה שניה ואקו לב היו תקינים ב"ה מלבד שני כלי דם בחבל הטבור. שקיפות עורפית 0.8 ותוצאות סקר ראשון 1:1700, חלבון עוברי לא עשיתי, הרופאה כל כך הלחיצה שפשוט הרתיע אותי מלהמשיך לבדוק, היא הפנתה אותנו לייעוץ גנטי ומי שפיר אבל זה היריון ראשון ומפחדת להזיק לי או לעובר בגלל בדיקה פולשנית..מה ניתן לעשות? האם מצדיק מי שפיר או בדיקת דם dna מספיקה? עשינו סיקרה מאוחרת באופן פרטי מאוד מדוקדקת..תודה על התשובה

לקריאה נוספת והעמקה

יש התלבטות האם 2 סמנים רכים באמת מצדיקים מי שפיר. בהנחה שבדיקת ה nipt/nips הינה בסיכון נמוך אז היתרון היחיד במי שפיר היא בדיקת הציפ הגנטי, שלא קשור לגיל. סביר לחלוטין לבצע בדיקת דם ואם היא תקינה לא להמשיך למי שפיר. בהצלחה

21/04/2019 | 14:11 | מאת: לינור

שלום רב תוך כמה זמן מתחילה להשפיע תרופת סוליריס? מהם תופעות הלוואי שלה?

לקריאה נוספת והעמקה

זהו פורום גנטיקה ולא המקום המתאים לשאלות אלו. אנא פנו לפורום המתאיחם. בהצלחה

17/04/2019 | 13:13 | מאת: יכל

שלום רב, בת 31, שקיפות עורפית תקינה (1.4) ושאר המדדים גם בטווח הנורמה, אלא שבשקלול עם החלבון העוברי (שליש שני), הסיכון לתסמונת דאון הסתבר להיות 1:780. זה עדיין לא מצדיק מי שפיר, אבל הרופאה אמרה שבהתחשב בגיל שלי, אין סיבה שהתוצאה תהיה כה נמוכה ומשאירה אופציה לnipt. האם כדאי לשקול אופציה זו בשלב הזה של ההריון (שבוע 23) בהתחשב בסיכון הלא גבוה – אך גם לא נמוך? אציין כי הרופאה אמרה שהיא ציפתה לסבירות של 1:3000 או 1:5000

לקריאה נוספת והעמקה

מי שפיר בשבוע 23 זה לא דבר שהייתי ממליצה עליו ללא סיבה ממש ממש טובה. אין בעיה לעשות nips/nipt כי זו לא בדיקה חודרנית ואין בה סיכון להריון. היא אכן יותר מדויקת מבחינת יכולת הגילוי של תסמונת דאון משאר הבדיקות שבסל. אם זה יאפשר לישון יותר טוב בלילה אז אולי שווה לשקול :) בכל מקרה מדובר על בדיקת סקר, שבודקת מספר מוגבל של תסמונות ולא מחליפה לחלוטין את בדיקת המישפיר

היי, יכולה להגיד לך שהייתי במצב ממש דומה לשלך, והרופא המליץ לי לעשות בדיקת NIPT כי זה גם לא מסכן את העובר...הבנתי שהגנומיטי הכי מוצלחת ואמינה ועשיתי אותה בעקבות כמה המלצות שקיבלתי עלייה גם מהרופא המטפל שלי...ממליצה לך לעשות אותה אם את רוצה להיות יותר רגועה...

שלום, בסקירת מערכות מוקדמת שבוע 16 התגלתה אגן כליה 4 ממ. תוצאות הסקר שליש ראשון הם: בת 31, גיל בלידה 32, עובר אחד, גיל הריון לחישוב: 12+2 לפי ו.א PAPP-A : 1.40 MOM (3737.2mU/L) גונדוטרופין שלייתי (HCGb): 2.57 MoM (95.0ng/mL) שקיפות עורפית (NT): 1.08 MoM (1.2 mm) הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:2853 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:738 בסיכום רשום: סיכון לתסמונת דאון בין 1:200- 1:3000 התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני. עשיתי סקירת מערכות הכל יצא תקין מלבד אגן כליה 4 ממ שמאלית, הימנית תקינה. כמו כן התבקשתי ללכת לגנטיקאי כדי לשקול דיקור מי שפיר. יש אפשרות לקבל מידע רחב יותר והאם יש לי ממה לחשוש כרגע מהממצאים?

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת הסקר בגדר התקין וביקשו יעוץ רק בגלל ההרחבה הקלה של אגן הכליה. שבשלב זה מצריכה מעקב בלבד. בהצלחה

25/03/2019 | 21:51 | מאת: מודאגת

שלום רב, בהריון ivf (בלתי מוסברים), שבוע 20. בסקריה מוקדמת נצפה נוזל סביב הלב ולכן נשלחנו לייעוץ גנטי וסקירה מכוונת. בסקירה המכוונת כבר נעלם הנוזל ובייעוץ גנטי אמרו שאין אינדיקציה רפואית למי שפיר. באותו ייעוץ הציעו לבצע בדיקת נשאות חדשה שנכנסה לhhf1. התקשרו היום להגיד שנמצאתי נשאית ושבן זוגי יגיע להיבדק. אשמח למידע על המחלה. במידה ובן זוגי יימצא נשא (הוא חצי אשכנזי), ובמידה וחס וחלילה העובר קיבל את זה משנינו, האם זוהי מחלה שמצריכה סיום הריון שלא נדע, או שזוהי מחלה שניתן לחיות איתה? לא מצליחה כל כך למצוא מידע בנושא ודיי מודאגת.

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר ב מחלה רציסיבית שנמצא כי אטשכנזים נשאים לה בשכיחות גובהה. רק אם 2 ההורים נשאים יש סיכוי של 1:4 (25%) לילד חולה. המחלה עשויה להיות חמורה: קיימת בה הפרשת יתר של אינסולין הגורם לכניסת גלוקוז לתאים המתבטאת בצמיחת יתר, וכן לירידה ברמת הגלוקוז בדם (היפוגליקמיה) המתבטאת בשעות הראשונות לאחר הלידה בפרכוסים, רפיון שרירים, קושי באכילה והפסקת נשימה, עד למצב של נזק מוחי ואף סכנת חיים כדאי להשלים ברור לבן הזוג.

26/03/2019 | 13:12 | מאת: מודאגת

תודה על התשובה. אם מוצאים שחס וחלילה הילד חולה, האם זוהי מחלה שההמלצה היא הפסקת הריון?

24/03/2019 | 21:59 | מאת: אמא מודאגת

הבנים שלי טרם נבדקו כך שלא ידועה הספירה שלהם. אך בודאות יש את כל התסמינים. האם גינסומניה (חזה בולט יותר- כמו חזה נשי) אופייני למחלה? האם מצביע על ירידה בפרוגסטרון? תודה

לא הבנתי את השאלה. תסמינים למה? א יזה תסמינים יש להם וממה החשש?

26/03/2019 | 21:10 | מאת: אמא מודאגת

תסמינים של מיוטוניק דיסטרופי 1.

24/03/2019 | 11:42 | מאת: דני ארבל

שלום, אנחנו לאחר הפסקת הריון בגלל א-טוניה שאובחנה ב US. בוצע CMA לנו ההורים ולעובר, ה CMA תקין אצל כולנו. הדבר היחיד שנאמר הוא שישנם איזורים הומוזיגוטיים אצלנו ההורים (אנחנו לא קרובי משפחה). בייעוץ הגנטי נאמר לנו שבגלל שיש לנו איזורים הומוזיגוטיים עלולה לבוא לידי ביטוי מחלה רצססיבית. לא הבנתי כיצד משפיעה העובדה שיש איזורים הומוזיגוטיים על סיכוי מוגבר למחלות רצסיסביות למרות שה CMA תקינים אצל שלושתנו.

לקריאה נוספת והעמקה

כולנו נשאים של מחלות רציסיביות. זו עובדה. במידה ויש איזורים בהם יש אבדן הטרוזיגוטיות - יש אפשרוות כי אותן המוטציות יופיעו ב 2 עותקי הגן ואז תהיה מחלה נדירה. זהו מצב נדיר, והוא אחת הסיבות לדוג מדוע בהריונות של קרובי משפחה יש יותר סיכון למחלות ובעיות בצאצאים. מורכב להסביר זאת אונליין- ממליצה שאם זה מטריד את מנוחתכם תגשו ליעוץ גנטי במקום בו בוטצעה הבדיקה ושיסבירו לכם שוב

22/03/2019 | 11:29 | מאת: הריונית

שלום וברכה, בת 30, שבוע 17+2. אני אחרי שקיפות, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי. אשמח לעזרה בפענוח התוצאות. שקיפות עורפית- 1.9 מ"מ. סקר שליש ראשון- הסיכון לתסמונת דאון בשילוב השקיפות העורפית הוא 1:490 חלבון עוברי- הסיכון הוא 1:780. שאלתי היא האם ואיך יכול להיות פער כל כך גדול בין הסקר שליש ראשון לחלבון העוברי. אני עומדת בפני מי שפיר ובהתלבטות גדולה האם לעשות.

לקריאה נוספת והעמקה

לבדיקות שונות בהריון יכולת גילוי שונה ולעיתים אכן יתכנו מספר "מספרים" של סיכון באותו ההריון- דברהעשוי להיות מאוד מבלבל. הבדיקה הכי מדויקת ולא חודרנית היא בדיקת ה NIPT- שתיתן את הניבוי הכי מדויק לגבי סיכוי לתסמונת דאון ללא דיקור. מבוצעת באופן פרטי. ברם כיום עושים בדיקות רחבות יותר במי השפיר, מעבר לכרומוזומים ובדיקת תסמונת דאון- בדיקת הציפ הגנטי. כך שלמי שפיר יתרונות נוספוים, על אף הסיכון הקטן להפלה.

1. עשיתיח סקירה מאוחרת בקופה משום ששם עוצמת גלי הקול נמוכה יותר מאשר בפרטיים בדו מימדי והבודק אמר שהלב תקין אבל משהו יוצא ימינה והוא לא רואה טוב ולכן רשם "חשד לארסה". לא עשיתי מוקדמת. 2. במידה ובתוצאות השקיפות הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:10000 האם אפשר לבדוק רק את כרומוסום 22 כדי לשלול חשד לARSA? 3. האם אפשר לדחות את בדיקת האקו לב לאחרי הלידה במידה ובדיקת הכרומוזומים לדאון 21 ו- 22 יהיו תקינים?

לקריאה נוספת והעמקה

במידה ויש חשד ל ARSA ההמלצה היא להשלים סקירה מכוונת או אקו לב. אם אכן זה מאומת- מומלץ בדיקת ציפ גנטי מדיקור מי שפיר. אין המלצה לבדיקה של כרומוזום אחד בלבד אלא ציפ מלא בהצלחה

17/03/2019 | 20:43 | מאת: היילי

שלום; בקביעת תור לדיקור מי שפיר (מפאת גילי; 38) האם יש משמעות לקבוע או בשבוע 17+6 או בשבוע 18+1; בהנחה ששני התאריכים נוחים לי? האם עדיף כמה שיותר קרוב ל17?

לקריאה נוספת והעמקה

אין כל הבדל

14/03/2019 | 10:47 | מאת: דניאל

שלום, קיבלנו היום תוצאות צ'יפ גנטי, ונכתב כי נמצא חסר ב 2q14.3 בגודל 1.82MB. בטבלה עצמה הממצא סווג כ "likely bengin", ו- 2גנים באיזור, כתובת בגנום: chr2:125,419,619-127,239,767. גודל המקטע: 1820KB... מה משמעות הממצא הזה ? עד כמה הוא שכיח והאם ישנה סיבה לדאגה? אנחנו מאוד לחוצים ולא מצליחים כ'כ להבין את המשמעויות.. תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

המעבדה פירשה את הממצא כ"לא גורם מחלה" . הוא דווח ככל הנאה בשל גודלו בלבד. שזה מאוד מרגיע :) אני מציעה שאם יש שאלות או דברים שלא ברורים- לשוב למקום בו בוצעה הבדיקה. שם יוכלו לתת לכם את ההסבר הכי מלא.

13/03/2019 | 22:14 | מאת: רונית

בבדיקת קריוטיפ לעובר נמצאה טרנסלוקציה בין הכרומוזומים 9 ו-10 (p22, q24.3). בדיקת צ'יפ תקינה. סקירת מערכות מאוחרת תקינה (שבוע 24). בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי תקינה, לכן הממצא בעובר Denovo. האם טרנסלוקציה זו מוכרת? האם כדאי לעשות בדיקת אקסום?

לקריאה נוספת והעמקה

קשה לענות על זה מבלי לראות בדיוק על מה מדובר. אבל בגדול, אם מדובר בטרנסלוקציה שהתרחשה לראשונה בעובר, גם נוכח ציפ תקין יש תוספת סיכון קטנה להפרעות בעובר. בדיקת אקסום לא בהכרח תפתור את שארית סיכון זה, שכן השאלה היא איפה היתה הקטיעה בטרנסלוקציה - דבר שניתן לבדיקה רק בביקת ריצוף גנומי (שלא מקובל לבצע לעוברים)

22/03/2019 | 17:25 | מאת: רונית

תודה רבה על המענה. קראתי קצת על הבדיקה לאחר תשובתך. האם לא מקובל לבצע בעוברים בגלל משך הפיענוח? או בגלל שהפיענוח טוב יותר עם מחלה ברקע? אם אני מבינה נכון, אין מה לעשות בשלב זה מלבד להבין שיש סיכון קטן נוסף?

12/03/2019 | 21:46 | מאת: דינה

בת 25 ע"פ הערכת הרופאים (כלומר לעולם לא אומת, רק הערכה קלינית) יש לי noonan syndrome (היווצרות מסתם הריאתי, עין עצלה, קשיי דיבור - הכל מולד). האם ניתן לבצע בדיקה גנטיות במסגרת הקופה בארץ? מהי העלות? אם זה יהיה במסגרת בדיקות של תכנון היריון יהיה הבדל? נכון לעכשיו זה לא כך אך שואלת לגבי העתיד, כי מבחינתי הסיבה היחידה שאבדוק אותה בגיל שלי יהיה להיריון

לקריאה נוספת והעמקה

כיום יש פאנלים מצויינים לבדיקת תסמונת נונאן- רובם הגדול מתבצעים בחול. ממליצה להתייעץ עם גנטיקאי אם ההמלצה היא פאנל או בדיקת ריצוף נרחבת יותר. הקופה עשויה לממן את הבדיקה בחול מהפעמים, שוב מצריך מכתב הפניה מסודר של גנטיקאי. מליצה להשלים בדיקה טרם הריון מתוכנן. בהצלחה

09/03/2019 | 18:11 | מאת: רות

לפני כחמישה חודשים עברתי לידה שקטה בשבוע התשע עשרה בשל תיסמונת דאון. לפני כשבוע , בשבוע התשע להריון נימצא העובר ללא דופק לאחר שבשבוע שבע כן שמעו דופק. גילי36 יש לי ילדה בריאה בת ארבע . אני בטבלת משילות פולציסטיות. שני ההריונות הכושלים ניע בתי ללא טיפולים. מה עלי לעשות כדי להמנע מהריון כושל נוסף, תודה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום צר לי לשמוע את אשר חווית. לא בהכרח יש קשר בין הדברים - אבל ככל שאישה מתבגרת היא יותר בסיכון להפרעות כרומוזומיות. זה י כול לבוא לידי ביטוי בתסמונת דאון - או בהריון שהדופק בו מפסיק בשליש הראשון. לנשום עמוק ולמסות שוב ורוב הסיכויים שיהיה בסדר בהצלחה

07/03/2019 | 12:47 | מאת: משה

בס"ד שלום האם יש להילחץ מהממצאים של הסקירת מערכות מוקדמת ? בדגש לממצאים 2 סימנים רכים תודה רבה ובשורות טובות אמן דוח סריקה על קולית - סקירה מוקדמת שנת לידה: 1988 | | תאריך הבדיקה: 06.03.2019 נתוני בדיקה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 15 שב' (לפי וסת) תאריך לידה משוער: 27.08.2019 מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 מנח: רוחבי, ראש משמאל דופק..................... הודגם תנועות גוף............... הודגמו תנועות גפיים............. הודגמו טונוס ...................:הודגם הערכת גיל ומשקל עובר 33 מ"מ :(BPD) קוטר דו קודקודי HADLOCK ( 15 שב' ( 8+ יום ( מתאים ל: ( 6 118 מ"מ : (HC) היקף הראש HADLOCK ( 15 שב' ( 9+ יום (5) 95 מ"מ : (AC) היקף בטן HADLOCK ( 15 שב' ( 9+ יום (2) 19 מ"מ : (FL) אורך עצם הירך ממוצע JEANTY ( 15 שב' (+ יום (4) . יחס ראש/בטן: 1.24 יחס ירך/בטן: 20 15 שב' (3) -US גיל הריון ממוצע לפי HADLOCK 130 גרם לפי ( הערכת משקל עובר-( +10% ממצאים אנטומים וביופיזיים צורת הגולגולת (בחתך רוחב) הודגם חדרי מח צדדיים........... הודגם כורוראיד פלקסוס.......... הודגם קו האמצע בין ההמיספרות... הודגם צרבלום................... הודגם הודגם .........(CM) גומה אחורית ארובות עיניים............ הודגם שפתיים................... הודגם עמוד שדרה................ הודגם 4 מדורי לב............... הודגם מוצא העורקים הגדולים..... הודגם ריאות.................... הודגם קיבה..................... הודגם כליה ימנית............... הודגם כליה שמאלית.............. הודגם כיס שתן.................. הודגם דופן הבטן................ הודגם השרשת הטבור בדופן הבטן... הודגם עצ.ארוכות בגפיים עליונות. הודגם עצ.ארוכות בגפיים תחתונות. הודגם כפות ידיים............... הודגם כפות רגליים.............. הודגם מספר כלי דם בחבל טבור.... הודגמו 3 הערות: צרבלום - 15 מ"מ גומה אחורית - 3 מ"מ חדר לטרלי - 7.2 מ"מ מיקום שיליה: ימנית פונדלית דרגה: 00 כמות מי שפיר: תקינה נצפו ממצאים:נצפו ממצאים סיכום בדיקה:אורך תעלת צוואר 46 מ"מ דו"צ והרחבה קלה של אגני CPC במהלך הסקירה מודגם הכליות נמדדים סביב 4.5 מ"מ מומלץ - ייעץ גנטי לאור 2 סמנים רכים מעקב אחר מח וכליות במסגרת סקירה שניה הסקירה אינה שלמה ללא סקירת מערכות טרמ' שני מומלץ חלבון עוברי תוצאות שקיפות עורפית : הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 12 שב' (לפי וסת) ( תאריך וסת אחרון: 20.11.2018 גיל הריון: ( 1 תאריך לידה משוער: 27.08.2019 גיל האם במועד הלידה: 31 שנים 4 חודשים מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 HADLOCK ( 12 שב' ( 7+ יום ( 58 מ"מ מתאים ל: ( 2 :(CRL) אורך העובר 0.52 :(LR) עובי השקיפות העורפית: 1.9 מ"מ יחס סבירות 1: עפ"י הגיל בלבד ................: 759 -........ DS- הסיכון ל משוקלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה: 1:1459 דופק .......: הודגם סיכום: הודגמה עצם האף הובהרה המהות הסטטיסטית של הבדיקה יודעה לגבי בדיקת דם סקר שליש ראשון

לקריאה נוספת והעמקה

2 סמנים רכים - מצריך יעוץ גנטי ולעיתים ממליצים על בדיקת מי שפיר

שלום אני בהריון שבוע 12. עשינו בדיקות גנטיות לפנח ההריון. לבעלי יש 2 בני דודים אוטיסטים ולי יש אח עם הפרעה נפשית. רציתי לדעת אם יש יעוץ גנטי ובדיקות גנטיות לאוטיזם ולהפרעות נפשיות?

לקריאה נוספת והעמקה

כיום ידוע חלק מהרקע להפרעות מהטווח האוטיסתי. ההמלצה היא שאם רוצעם לעשות ברור- לבדוק את הפרטים עם הלקות עצמה. אפשר להגיע לאבחנה בכ 25-30% מהמקרים

04/03/2019 | 18:45 | מאת: Asraa

שלום, אני בת 26 עשיתה בדיקת דם לשקיפות עורפית ( סקר ביוכימי שליש ראשון) והתוצאות היו 1:280 רציתי לשאול אם זה תקין או לא ?

לקריאה נוספת והעמקה

זה סיכון גבוה מהסיכון על פי גילך בלבד. ההמלצה עפי משרד הבריאות היא לבצע סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ולשקלל את התוצאות של שליש ראשון ושני יחד. אפשר אם לא רוצים להמתין עד שבוע 16 לשם כך לבצע גם בדיקת דם NIPS לאיתור תסמונת דאון בדם האם (מבוצעת באופן פרטי). בהצלחה

05/03/2019 | 10:21 | מאת: Asraa

איפה אני יכולה לבצע את הבדיקה

03/03/2019 | 18:23 | מאת: חן

שלום:) ביצעתי בדיקות גנטיות טרום הריון כל הבדיקות תקינות ברוך השם . אבל יש איזה בדיקה עם סעיף שהייתי שמחה להבין מה הוא אומר מצרפת קובץ תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

לא רואה את מה שצורף. אנא פרט/י

29/04/2019 | 11:47 | מאת: שיר

לא רואים את התוצאות שהעלת...

02/03/2019 | 10:28 | מאת: דנה

שלום רב, נמצאת בחודש השישי להריון ראשון אליו נקלטתי לאחר שלושה חודשי ניסיון. בעקבות טרסנלוקציה מאוזנת שהתגלתה במי השפיר של אימי בעת הריונה של אחי הקטן ( כיום בן 22) ביצעו קריוטיפ לאבי ונמצא כי לאבי ואחי טרסנלוקציה זהה הכרומוזומים 22,11 מאוזנת שניהם תקינים לחלוטין .כחלק מבדיקת מי השפיר שלי ביקשנו לעשות גם צ'יפ גנטי . התוצאות שהתקבלו הן שגם אני וגם העובר נשאים לאותה טרסנלוקציה בדיוק באותו מיקום אותם כרומוזומים. הציפ יצא תקין ונאמר לי שאין סיבה לחשש וניתן להמשיך את ההריון. אשמח לדעת האם ישנם הרבה מקרים כאלה בספרות וההנחה כי הכל תקין היא בטוחה ? הריון ראשון ואני מאוד חוששת . שאלה נוספת לגבי הריונות הבאים: האם כדאי לנסות להיכנס טבעי או להתחיל מראש טיפולים ? שאלה נוספת האם נכון לנסות טבעי כי הרי טרסנלוקציה מאוזנת עלולה לגרום לבעיות פיריון לאותם ילדים מאוד חוששת ומודאגת אשמח לתגובה בנושא יש לציין שיש לי אח עם שני ילדים תקינים לחלוטין שלא עשה בדיקות גנטיות לפני ההריון , אך בתקופה הקרובה יבצע לצורך בדיקת נשאות שלו ושל הילדים שלו תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ראי תשובה למטה- עניתי בהרחבה :) בגדול - הטרנסלוקציה הכי שכיחה בספרות, כך שאת ומשפחתך לא לבד. ניתן להמשיך הריון, ניתן להכנס להריון באופן ספונטני, אםכי צריך לבדחוק כל הריון. לא בהכרח יהיו הפלות, אבל אם יש קושי תמיד ניתן לבצע אבחון טרום השרשה וטיפולי פריון להרות. נשאים של טרנסלוקציה הם אנשים בריאים. :) בהצלחה

01/03/2019 | 00:06 | מאת: גלי

היי, בת 31. לפני כמה שנים התגלתה אצלי באולטרסאונד בנושא אחר, במקרה לחלוטין, כליית פרסה. ללא שום ממצאים נוספים, בעיות או השפעות עד היום. להבנתנו זה חייב להיות מום מולד שככל הנראה פספסו בסקירה שלי כעובר לפני 30 שנה... אני עכשיו בהריון ראשון שבוע 13. מה הסיכוי שיעבור לעובר? מה ההשלכות יכולות להיות? האם יש דרך כלשהי לבדוק ולאבחן גנטית?

לקריאה נוספת והעמקה

כלית פרסה היא ממצא נפוץ מאוד. מבחינת הבריאות שלך סביר להניח שאין הרבה השלכות (כדאי להיות במעקב במהלך ההריון). מבחינת העובר- יש לו תוספת סיכון להפרעה כלשהי בכליות ובדרכי השתן, שכן יש לכך נטייה משפחתית. ממליצה על סקירות מכוונות לכליות ולדרכי השתן. בהצלחה

28/02/2019 | 23:43 | מאת: קרן

שלום, בחלק מצומצם מבתי החולים החלו לעשות פענוח בדיקת מי שפיר בעזרת צ'יפ בלבד ללא בדיקת הקריוטיפ. אמנם העלויות מאוד נמוכות בבתי חולים אלו אך האם הצ'יפ מכסה את כל מה שניתן לגלות בקריוטיפ? האם הקריוטיפ אכן מיותר או שמדובר בבדיקות שונות וכדאי להתעקש גם על הקריוטיפ? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

על פי המלצת איגוד הגנטיקאים, שאותה אימץ כעת משרד הבריאות, בדיקת הבחירה היא הציפ הגנטי. כלומר היא מחליפה את בדיקת הקריוטיפ המסורתית. זאת כיון שניתן לגלות באמצעותה הרבה יותר מחלות ובעיות. כמעט את כל מה שהקריוטיפ יודע לגלות הציפ רואה ואף מעבר לכך. יוצא דופן מצבים של טרנסלוקציה מאוזנת, בהם אין איבוד של חומר גנטי. אבל מצב כזה אינו בעייתי מבחינת העובר עצמו - אלא אולי יהיווה בעיה בדור שאחכ. אין מה להתעקש על קריוטיפ, אבל אם מאוד רוצים אני בטוחה שניתן לשלם ולקבל אותו. רק שהסיכוי שיהיה שם מידע נוסף משמעותי הוא קטן

28/02/2019 | 18:07 | מאת: אור

שלום, אני נמצאת בשבוע 10 ובבדיקות הסקר הגנטי נמצאתי כנשאית Sma. בעלי עשה את הבדיקה ואנו ממתינים לתוצאות. מזה כשנתיים אני נמצאת במעקב של ראומטלוג עקב כאבי מפרקים ושרירים והידלדלות שרירים , נשללה מחלת פרקים, והאבחנה נוטה לכיוון פיברומיאלגיה. השאלה שלי אם יכול להיות קשר בין הדברים? ייתכן שאני עצמי חולה ב-Sma מסוג III? ( אני בשנות השלושים המאוחרות לחיי). תודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

במידה ונמצאת נשאית בלבד - כלומר אותר לפחות עותק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 אצלך, אזי לא מדובר אצלך בSMA III. בכל ספק - הראי את התשובה לנוירולוג המטפל. בהצלחה!

28/02/2019 | 09:02 | מאת: תמר

בוקר טוב האם קשב וריכוז יכול להופיע רק בגיל העשרה פתאום , ללא כל סימנים לכך קודם לכן??? או שאם נולדים עם בכית קשב מיד בילדות יהיו לכך השלכות??? האם קשב וריכוז זה מלידה??? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

רב הנסתר על הגלוי בנושא הגנטיקה של הפרעות קשב וריכוז. ידוע כי יש נטייה משפחתית, ברם גם במשפחות ללא כל היסטוריה יתכנו פרטים עם הפרעה, וגם במשפחות עם הרבה אנשים עם בעית קשב ריכוז יש אנשים ללא כל הפרעה. ככל הנראה זה תורשה מורכבת. לעניין גיל ההפועה- ממליצה לדבר עם מומחים בנושא. בהצלחה!

בתי לאחר לידה שבנה שנולד נפטר. תוך כדי התהליך גילינו שהיא בעלת הגן בספירה גבוהה. כל המשפחה כעת נבדקת. האם יש סיכון בהיריון נוסף? האם נכון ללכת לפונדקאות? אני מאוד מודאגת. יש לך רצון עז להיות אמא ולא עוסקת בסיכונים לעצמה....

לקריאה נוספת והעמקה

צר לי לשמוע מה עברתם. לנשים עם מיוטוניק דיסטרופי אכן יש סיכון מוגבר ללידה של ילדים עם מספר חזרות גבוה עוד יותר. אבל היום אפשר לדאוג שבכל הריון יהיו רק עוברים בריאים - באמצעות הפריה חוץ גופית ובדיקת העוברים גנטית טרם החזרתם לרחם. זה נקרא אבחון טרום השרשה או PGD. בתך מוזמנית בשמחה לפנות אלינו באיכילוב, יש לנו נסיון רב עם מחלת המיוטוניה וזוגות שילדו ילדים בריאים :) פניה הכי יעילה זה למכון הגנטי gen-c@tlvmc.gov.il בהצלחה

26/02/2019 | 23:04 | מאת: צ'יפ גנטי

שלום רב, נמצאת בשבוע 23 להריון לפני כ3 שבועות ביצעתי מי שפיר בעקבות טרנסלוקציה מאוזנת שיש לאחי ולאבא שלי (11,22).על פי הקריוטיפ שלי התגלה שאני נשאית לאותה טרנסלוקציה בדיוק באותם כרומוזומים. מבדיקה של הציפ הגנטי לעובר התקבל כי הציפ תקין אך גם הוא נשא לטרנסלוקציה הזאת בדיוק. מבחינת המעבדה נאמר לי שהכל תקין אך השאלה אם יש מקום לחשש ? מה הן ההשלכות העתידיות על העובר ? בנוסף נאמר לי כי עליי להשלים בדיקת מי שפיר או סיסי שליה ההריונות הבאים. האם זה אומר שכל העוברים בהכרח יהיו נשאים ? האם זה דורש טיפולים או שיש המלצה להיכנס להריון טבעי ולחכות למי שפיר ? יש לציין שנקלטנו להריון ללא בעיות ברוך השם בזמן קצר מאוד חוששת מההשלכות העתידיות אשמח לשמוע חווד בנושא לגבי הריונות הבאים ולגבי העובר הנוכחי תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

הטרנסלוקציה שמשפחתך היא גם השכיחה בעולם. לנשאים מאוזנים בדכאין בעיות רפואיות. ניתן אף להוסיף ולבצע בדיקת ציפ גנטי לעובר להקטין סיכון זה עוד יותר. לא בהכרח כל ילדייך יהיו נשאים אבל כן יש המלצה לבדוק כל הריון. בהצלחה!

שלום ! עשיתי היום בדיקה גנטית לאיתור נשאות ל X שביר... אני קצת במתח... כמה זמן עד שמגיעות תוצאות הבדיקות. (בקופה אמרו שעד 5 שבועות, יש סיכוי שיגיעו קודם) ?

לקריאה נוספת והעמקה

בדכ בדיקות סקר דנטיות לוקחות כ חודש פחות או יותר עד שיש תשובות בהצלחה

25/02/2019 | 23:34 | מאת: גונטרופין שלייתי

שלום רב אני לאחר דיקור מי שפיר ששלל תסמונת דאוון (הופניתי לאחר סיכון מוגבר לפי שקיפות עורפית 1:5) בבדיקת דם תסקיר שליש שני קיבלתי תוצאה חריגה לגונדוטרופין שלייתי 3.43 (במקום מקסימום 3) - יתר הערכים תקינים על מה זה מצביע והאם העוברית שלי בסכנה??? ואיך ניתן לטפל/ לאזן את זה??

לקריאה נוספת והעמקה

בהנחה שבדיקת הדם לסקר שליש שני לא נלקחה אחרי הדיקור (ואז אין להתיחס לתוצאות כלל) - רמת HCG מעט מוגברת עשויה להיות קשורה להפרעות שליתיות ודורשת מעקב גדילה וצמיחה וכן לחץ דם . באופן נדיר נקשרה לתסמונת גדילת יתר, אבל בדכ ברמות גבוהות יותר. ממליצה לפנות למעקב רופא מטפל. בהצלחה

22/02/2019 | 21:02 | מאת: דנה

שלום, שואלת בשביל חברה. היא בהריון עם תאומים אשר בשקי הריון שונים. בשבוע 16 במסגרת הסקירה ראו שלאחת מהעוברים יד טרטומה בעצם הזנב. עברה דילול ונשארה עם העובר השני אשר הבדיקה הייתה תקינה. שאלה, האם טרטומה מתפתחת גנטית?? האם יכול להיות איזשהו קשר גנטי בין 2 שקי ההריון?? או שמדובר ב כאילו 2 הריוניות נפרדים? תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

אני מניחה ומקווה שהחברה עברה יעוץ גנטי טרם הפעולה. ניתן לברר גנטית עוברים גם בעת הפחתה. הסיכוי שיש קשר גנטי לטרטומה אינו גבוה ברם ממליצה יעוץ גנטי עם כל המסמכים כי יש יוצאי דופן

22/02/2019 | 09:26 | מאת: מירב

שלום האם ציפ גנטי מגלה אוטיזם ו-PDD ? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מגלה חלק מהמקרים. ברם אוטיזם נגרם מעוד סיבות אחרות שלא מאובחנות בציפ גנטי

בוקר טוב האם תסמונת כלשהיא שהיא מוזאיקה ( פסיפס) ולא מצב שכל התאים פגומים. תהיה בדר״כ קלה יותר? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

באופן כללי כן, ברם תלוי בתסמונת המדוברת ובאחוז הוזיאיקה ובאיבר הרלונטי

21/02/2019 | 09:26 | מאת: טל

שלום, אחי החורג חולה בזה ויש כמה שאלות שאין לי אומץ לשאול את המשפחה מהי תוחלת החיים במחלה זו? האם אפשר להביא ילדים בריאים? מה הסיכוי שיהפוך לסיעודי? האם עם הזמן "יאבד את זה" כמו בעיות זיכרון אירוע מוחי וכו? קראתי המון על המחלה אך תשובות לנל לא מצאתי. נכון לעכשיו הוא בעל יכולות קוגניטיביות גבוהות. פיזית בריא ובכלל לא נראה חולה. בעל אפילפסיה מאוזנת. ועדיין אני ממש דואג לו. תשובות מאוד יעזרו לי תודה מראש!

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר במחלה גנטית עם ביטוי מאוד משתנה- כך שקשה לצפות מה יהיה בעתיד כי אצל כל פרט, גם באותה המשפחה, הביטוי עשוי להיות מאוד שונה. אפשר להביא ילדים בריאים, אם באמצעות טיפולי VF ואם עי אבחון עוברים. רצוי להיות במעקב במסגרת של מראפת NF - יש אחת כזו מצויינת באיכילוב

שלום, בלחץ מאוד. אני בת 22. בבדיקות סקר הסיכון לגילי הוא 1:1500. שקיפות עורפית+בדיקות הסיכוי היה 1:5500. עובי 1.4. בדיקת מערכות מוקדמת הייתה תקינה. אך בבדיקות הסקר השניות, יצא לי עם בדיקות הדם 1:1200. אני בפחד נוראי, כי זה אומר שהאחוזים לא היו לטובתי, והם ירדו מתחת לאחוז של הגיל. אשמח ממש לתשובה מהירה מה עלי לעשות!

לקריאה נוספת והעמקה

הבדיקה תקינה. אם יש חשש ניתן לבצע גם בדיקת NIPT סקר מדם האם לגילוי תסמונת דאון. בהצלחה

20/02/2019 | 14:14 | מאת: כרמל

היי, מתוכננת לעשות מי שפיר בגלל גיל - 36. בנוסף יצא לי בבדיקת הסקר שליש ראשון סיכון לתסמונת דאון 1:290 . הבנתי שאני זכאית לצ'יפ גנטי בלבד ועבור קריוטיפ עלי לשלם תוספת {דרך משרד הבריאות} או לחילופין דרך קופת חולים לעשות קריוטיפ ועל צ'יפ גנטי לשלם תוספת. האם תסמונת דאון נבדקת ב2 האופציות, באותו דיוק?

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקתצ ציפ גנטי CMA מכסה תסמונת דאון וזוהי הבדיקה המומלצת עפי איגוד הגנטיקאית ממי השפער. בהצלחה