פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6135 הודעות
5878 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

19/01/2021 | 20:28 | מאת: דנה

שלום ד"ר ב10 לינואר עברתי הפלה טבעית שלמה בשבוע 7. יש לציין שאני לאחר היריון ראשון תקין ויחד בריא תודה לאל. יש לי טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים11,22 שקיבלתי בהורשה מאבא שלי. במהלך ההיריון הקודם התגלה כחלק מבדיקת מי שפיר שגם לעובר יש טרסלוקציה מאוזנת באותם כרומוזומים בדיוק. השאלה שלי היא האם יש אפשרות לנסות להיכנס להיריון במיידי ? או שיש צורך לחכות ? האם יש צורך בביצוע בדיקת בטא טרם ניסיון נוסף ? טרם הייתי בביקורת חוזרת אך במיון נאמר שההפלה שלמה והכל יצא.

19/01/2021 | 21:40 | מאת: דנה

האם את חושבת שכדאי לנסות באופן טבעי או דןןקא בגלל ההפלה לנסות טיפולים ?

מציעה לשוחח עם מומחה לפריון. זהו פורום גנטיקה

עונה לעניין הטרנסלוקציה- יש אפשרות להרות גם באמצעות טיפולי IVF ואבחון העובר לטרנסלוקציה PGD כך שיוחזרו רק עוברים מאוזנים. אם זה רלוונטי ניתן להגיע ליעוץ גנטי בנושא במכון הגנטי באיכילוב

19/01/2021 | 12:47 | מאת: עדי

ערך חלבון עוברי AFP גבוה- 3.23 MoM שאר הערכים תקינים.ניפט וסקירה תקינים. סקירה מכוונת עמוד שדרה +דופן בטן תקינה מה הסיכוי למומים בכל זאת והאם יש דרך לאבחן אותם? קראתי על מומים כמו ניוון מוחי, כליות, תסמונת טורנר ועוד האם כל אלה מאובחנים במי שפיר? תודה

שלום. בערכי AFP כאלה יש המלצה לדיקור מ י שפיר, באמת לאור תוספת סיכון שנשארת להפרעות בעובר. מציעה שתגשי ליעוץ גנטי בו תוכלי לדבר על כל הדברים האלה

18/01/2021 | 11:58 | מאת: בת אל

שלום, אני ובן זוגי בני דודים(אבא שלו ואבי שלי אחים), ביצעתי סקר גנטי אצל ייעוץ גנטי ודווח מוצא ההורים התוצאות יצאו תקינות . ראוי לציין שאין במשפחתנו נשאות למחלות גנטיות . 1-אלו עוד בדיקות מומלצות? 2- מהם הסיכונים שמדובר בקרבה משפחתית כזו ? 3. קראתי על סקר גנטי מורחב, וקראתי גם אל אופציה לבצע רק סקר גנטי ובהמשך בעת הריון לבצע בדיקת סיסי שלייה

שלום כשיש קרבת משפחה- כרון נישואי קרובים, הסיכון העיקר הוא באמת של מחלות רציסיביות- כאלה שמורשות מ 2 בני הזוג, שהם נשאים לאור קרבת המשפחה שלהם. גם אם אין מחלות במשפחה. הדרך לצמצם סיכון זה היא על ידי סקר רחב באמת, ואף אולי על ידי ריצוף אקסומי לשניכם בחיפוש אחר נשאות למחלות רציסיביות בהצלחה

17/01/2021 | 22:12 | מאת: נופר

שלום, אני בחורה בת 37, בשבוע ה-20 להריון. לפני מספר ימים קיבלתי את תוצאות בדיקת מי שפיר והצ'יפ הגנטי. נצפתה תוספת של 2.3mb ב-10 גנים באזור כרומוזומלי 6p22.3. למותר לציין שמאז קבלת התוצאות בעלי ואני נמצאים בחרדה גדולה. בפגישה עם הפרופסור שביצע את בדיקת מי שפיר, הפנה אותי ואת בעלי לבדיקה באם הנ"ל מורש אצל אחד משנינו. טרם קיבלנו את התוצאות. נשמח לקבל קצת יותר מידע אודות השלכות של תוצאות הבדיקה. נציין כי בטופס ברישום לבדיקה סימנו כי ברצוננו לקבל כל פרט מידע, לרבות ממצאים שאינם ברורים או חד משמעיים. תודה רבה על העזרה.

שלום חסרים ותוספות קימים בדנא של כולנו. לעיתים קיים קושי לקבוע אם שינוי מסוים גורם מחלה או לא- כתלות במיקום שלו בגודל שלו באיזה גנים יש בו ובמה ידוע בספרות, והאם הוא מורש. תלוי גם במהל ההריון לעיתים. אם היעוץ שקיבלתם מהמעבדה בה בוצעה הבדיקה לא מספק אפשר להגיע לחוד שניה, עם כל הנתונים כולל מיקום מדויק של השינוי (המספרים הגדולים שבתשובה). אולי עדיף אחרי התשובה של שניכם בהצלחה!

15/01/2021 | 10:33 | מאת: אורית

שלום יש לי בדיקת קולנסקופיה עוד שלושה ימים. והיום בבוקר 14 יום מקבלת הווסת בעת קיום יחסי מין נקרע הקונדום .האם בכז ניתן לבצע הבדיקה למקרה שיתגלה שאני בהריון בסוף?

שלום מציעה להתיעץ עם הרופא המבצע את הבדיקה. זהו פורום גנטי. בהצלחה

08/01/2021 | 09:51 | מאת: הריון 2 - בשעה טובה!

שלום, לאחרונה קיבלתי תוצאות בדיקת סקר שליש ראשון, ואני קצת לחוצה מהתוצאות עצמם. בהריון הראשון ב״ה לא היה כך, אבל הפעם זה נראה שונה. אשמח לחוות דעת...

שלום. לא רואה תוצאות - אלא כתבי. או ניתן ליצור קשר עם המכון הגנטי באיכילוב לעוץ גנטי אם רלוונטי gen-c@tlvmc.gov.il בהצלחה!

10/01/2021 | 12:15 | מאת: הריון 2 - בשעה טובה!

הוספתי את התמונה, אשמח לעיון שלך בנושא.

03/01/2021 | 16:30 | מאת: טליה

כאשר יש לאב עיוורון צבעים חלקי והאם בריאה. מה הסיכוי שיוולדו ילדים עם עיוורון דומה?

ישנן צורות שונות של עיוורון צבעים. חלקם על כרומוזום ה X וחלקם על כרומוזומים אחרים. חלקם גנטיים וחלקם סביבתיים. כך שקשה לתת תשובה אחת מוחלטת לשאלה :) אם הנושאמטריד אפשר להתקדם בברור - אצל גנטיקקאי או רופא עיניים המבין בנושא בהצלחה

בבדיקה סקר משולב יצאה תןצאת בדיקה מאוד גבוה לערכים הנורמה בשבוע ה 17 בהריון בצעתי את הבדיקה ויצא גונוטרופין שלייתי (HCG) 7.91MOM 183.9 U/ML אני מאוד מודאגת אני בת 33

שלום. יש המלצה להגיע ליעוץ גנטי בהקדם - מוזמנית אלינו לאיכילוב - לבדוק סיבות שליתיות ועובריות לערכים אלו. בהצלחה

31/12/2020 | 18:44 | מאת: א

שלום אני בן 20, בשמונה חודשים אחרונים עם ערכי סוכר בצום בין 102-109. עם זאת בשתיים מהבדיקות (בין ערכים גבוהים) היה גם 97 ו 95. שללנו סוג 1 כי אין לי נוגדנים וסוג 2 כי אני במשקל תקין כולסטרול תקין. שלום דר סיגל. אני בן 20, בשמונה חודשים אחרונים עם ערכי סוכר בצום בין 102-109. עם זאת בשתיים מהבדיקות (בין ערכים גבוהים) היה גם 97 ו 95. זה לא סוג 1 כי נוגדנים שליליים ולא סוג 2 כי משקל תקין כולסטרול תקין. ההיפרגליקמיה הופיעה אחרי שירדתי במשקל. אין רקע משפחתי, אבל הרופאה חשבה שאולי מדובר ב mody 2 והפנתה אותי לייעוץ גנטי. נאמר לי שבמודי 2 ההיפרגליקמיה מופיע מלידה, ובכל זאת נשלחתי לפאנל גנים. האם מוכר מודי אחר (לא מודי 2) שיכול להתאים להיפרגליקמיה קלה שמופיעה בגיל שלי (ואפילו פעמיים תקין)? אני שואל כי הגנים שבודקים משתנים ממקום למקום ואני רוצה לבדוק שאכן הגן נכלל בבדיקה.

שלום ממליצה להגיע ליעוץ גנטי אצל אנדוקרינולוג המבין בגנטיקה. אצלנו באיכילוב המרפאות נעשות עי דר מיכל יעקובי שהיא מומחית בגנטיקה ובאנדוקרינולוגיה. ואז ניתן להתאים את הבדיקה המתאימה. בהצלחה

30/12/2020 | 22:26 | מאת: עדי

שלום רב בסקירה מכוונת שהלכתי ( לבדוק שהכל תקין במוח) הרופא מצא שיעור יתר בגב התחתון ובצידי הגוף. אמר שזה נדיר. המוח וכל שאר המערכות תקינות לחלוטין . כמה אני אמורה להילחץ מזה?? האם הרבה שערות באולטרסאונד מראה על משהו חוץ מבחינה אסטתית? תודה

שלום זה לא ממצא שכיח שאני נתקלת בו הרבה. ממליצה להתיעץ עם הרקופא שביצע את הסקריה האם יש מקום לסקירה מכוונת ו/או יעוץ גנטי בנושא בהצלחה

04/01/2021 | 08:29 | מאת: עדי

תודה רבה על תשובתך. אני אעשה גם ייעוץ וגם סקירה מכוונת בעוד כשבועיים. אבל יש לי שאלה נוספת ברשותך האם בהכרח יפנו אותי למי שפיר או אפשר גם לראות דברים בבדיקות דם וכדומה? חוששת עקב השבוע המאוחר של ההריון..niptיצא תקין

שלום, אני מבוטחת בקופ"ח מכבי. אני רוצה לעשות בדיקות סקר גנטי. מה יהיה סדר הפעולות הנכון: לקבוע תור לייעוץ גנטי ואז לבדיקת סקר גנטי או לקבוע תור לבדיקה ובמידת הצורך להגיע לייעוץ? אני מבינה שאני צריכה לעבור אצל אחות ייעוץ גנטי כדי להבין איזה מחלות מחפשים בהתאם למוצאי ולהיסטוריה המשפחתית פשוט לא ברור אם הבדיקה מתחילה בשיחה עם אחות או לא. זה מאד לא ברור באתר ונציגת השירות הטלפונית לא ידעה לעזור לי. בינתיים קבעתי תור לבדיקה. אני רק לא רוצה ללכת ולגלות שהייתי צריכה ללכת לייעוץ קודם.

שלום בהנחה שאין מחלות או בעיות במשפחה אפשר בהחלט להתחיל באחות הגנטית שתבצע בדיקות עפי מוצא הורים.

25/12/2020 | 02:08 | מאת: דני

שלום. אני ובעלי הבאנו ילד בPGS מכיוון שלבעלי יש טרנסלוקציה מאוזנת ורככת. אנחנו עושים PGS לבחירת מין העובר. יש לי שאלה. בעלי ביצע בדיקת אקסום כדי לאתר אכן את גן הרככת והתוצאה היא : the result is consistent with the genetic diagnosis of x-linked dominant hypophosphatemic rickets נאמר לנו שבתוצאה זאת המחלה אכן עוברת לנקבות בלבד ולא לזכרים. נאמר לנו שאמו צריכה לעבור גם בדיקה לאיתור הגן, אך לא הובן לי - יש סיכוי שאם לאמו אין את המחלה אז אכן יש סיכוי שהיא לא תעבור לנקבות של בעלי או שבכל מצב היא תעבור לפי הבדיקת אקסום שהוא ביצע ? תודה מראש .

יש לשאול את הגנטיקאי.ת המטפל.ת למה הכוונה -אולי במטרה ללמוד עוד על השינוי שאותר, כל הסיכון לעוד בני משפחה חולים או על מידת ההשפעה של השינוי שאותר. קשה מאוד לתת מענה בלי כל המידע והתשובה המולק'ולארית.

23/12/2020 | 14:31 | מאת: דסי

היי. כל הערכים בבדיקה תקינים למעט HCGb שאצלי הוא 2.42 מה אומרת תוצאה גבוהה? רשום לי סיכון לתסמונת דאון 1:10000 ולטריזומניה 1:10000 ופתאום במקום אחר רשום משוקלל עם הכל 1:300 מניין הירידה הדרסטית הזו? אשמח לקבל מענה אני ממש אבודה והרופא שלי אמר שלא יודע לענות לי כי הוא לא יועץ גנטי ותור יש רק באוגוסט 2021 באיזור המרכז!! אשמח ממש לתשובה.

23/12/2020 | 14:40 | מאת: דסי

מדובר על בדיקה שלישית אחרי שקיפות ובדיקה של שליש ראשון. ב2 מקומות רשום תסומנת דאון/ טריזומניה 1:10000 ופתאום בשקלול אחר רשום 1:300. יכול להיות שזו גם טעות?? כמו כן לא רשום בשום מקום מה המשמעות של HCGB גבוה מהנורמה. ממש אשמח לתשובה. עושה NIPT בכל מקרה.

שלום קשה לענות בלי לראות את התוצאות עצמן. סקר שליש ראשון מיועד לגלות נשים שבסיכון לתסמונת דאון בהריון. יש כמה מספרים, שהם עפי גיל ומשוקלל עפי התוצאות. HCG מוגבר בסקר שליש ראשון לאו דווקא אומר משהו, תלוי ברמות שלו. גשי לרופא מטל והראי לו. NIPT - יתן אינדיקציה טובה לסיכון לתסמונת דאון. בהצלחה

28/12/2020 | 08:27 | מאת: דסי

סקר אחד כבר עשיתי זה השני .. לא הראשון בגלל זה שואלת. תודה .

22/12/2020 | 14:36 | מאת: איריס

הי, שלום :) עשיתי אתמול סקירה שנייה (שבוע 1+23), ויצאו קצת ממצאים שהלחיצו אותי ולא הצלחתי להבין עד הסוף. אני אחרי PGD-IVF, יצא לי ריבוי קל של מי שפיר 21.83 ס"מ, 6.05 ס"מ. וראש העובר גדול בשבוע מהשבוע בו אני נמצאת. BPD 62.8. HC 226.7. OFD 79.3 רשום שהעובר תואם אחוזון 66 לשבוע ההריון, והיקף הראש 88. נשלחתי להעמסת סוכר 100, אקו עוברי והערכת משקל. אבל נלחצתי מאוד משום מה, אשמח לתגובה/הרגעה אם יש. תודה רבה! איריס.

שלום אריס יש הרבה סבות לעובר להיות קצת גדול- רובם לגמרי מאפיינים של העובר עצמו, או של המשפחה (נטיה לאנשים גדולים). בשלב זה כל המדדים הם בתחום הנורמה, מצריך מעקבים בלבד בלב זה- כפי שהנחו אותך. בהצלחה!

16/12/2020 | 12:17 | מאת: רוני

בעקבות הפלות חוזרות התגלה אצלי טרנסלוקציה מאוזנת. עכשיו בהריון בשבוע 19 (IVF ללא PGD...כי לא הצליחו..). עדכנו אותנו היום כי הצ'יפ תקין אך עדיין אין תשובה מבדיקת הקריוטיפ. מה ההבדל? האם מבחינתנו העובר בריא וגם אם קיימת טרנסלוקציה היא מאוזנת? תודה מראש!

בסבירות רבה אם לעובר טרנסלוקציה כמו שאצלך- אז הוא בריא. הקריוטיפ יורה רק אם נשא של טרנסלוקציה מאוזנת או לא. בהצלחה

14/12/2020 | 13:45 | מאת: תום

היי! אני ואשתי עשינו בדיקות סקר מורחבות לפני הכניסה להריון במכון פרטי , ולא התגלה משהו חריג (ע"י בדיקת ריצוף מלא של הגנים לכ-300 מחלות) עכשיו אשתי בשבוע 15. כל הבדיקות תקינות (כולל הסקירה), ואנחנו עומדים בפני הדילמה האם לבצע מי שפיר או לא? רציתי לשאול מה המשמעות לזה שעשינו את הבדיקות סקר המורחבות? האם מי שפיר מזהים עוד תסמונות שהבדיקות מורחבות לא בדקו ? תודה!

הסקר המורחב הוא נפלא לגלות אם אתם במקרה נשאים של מחלה או מחלות שלא ידעתם עליהם ושצריך לבדוק שחלילה העובר לא ירש. במי שפיר בודקים בדיקת CMA ציפ גנטי, שבודק דברים נוספים- שינויים תת מיקרוסקופים שחלקם מתרחשים לראשונה בעובר, ולכן בדיקה שלכם לא תעלה על זה. בהנחה שאתם בריאים שאין סיפור משחפתי של מחלות או בעיות ולא התגלו מומים בסקירת מערכות- הסיכוי למשהו כזה בעובר הוא כ 0.5%. יתגלה רק במי שפיר בהצלחה!

11/12/2020 | 13:21 | מאת: אבא מודאג

שלום, אישתי בת 37, הריון שלישי (ראשון תקין, שני לא היה דופק בשבוע 9 והפלה בציטוטק). ביצענו שקיפות, סקירה ראשונה ובדיקות סקר תקינות. בדיקת מי שפיר וצ׳יפ גנטי היו תקינות למעט חסר של 477k בכרומוזום 15 באזור של nipa1, קואורדינטות 22,700-23,200 בערך. נאמר שהממצא לא ברור ויכולנו גם לא לקבלו אם לא היינו מסמנים לקבל תוצאות לא ברורות. מה הסיכוי לפיגור או בעיה אחרת? אנחנו מאוד מודאגים. יש לציין שסבא וסבתא של האם מצד אחד היו בני דודים, יכול להיות קשור? האם עושים הפלה במצב כ״כ גבולי שכזה? אנחנו צפויים לבצע אקו לב עובר, סקירה שניה ושלישית וגם בדיקת כרומוזומים שלנו. תודה רבה מראש.

שלום על תוצאות של ציפ גנטי CMA יש לקבל תשובה במכון או במעבדה שבה בוצעה הבדיקה. לחילופין - אפשר לקבל חו"ד נוספת, עם התשובה המלאה כולל הקואורדינטות של השינוי (המספר הארוך עם הרבה המספרים שרשום בתשובה). לא ניתן לעשות זאת אונליין - יהיה מאוד לא אחראי לתת כך תשובה בגדול יש תוספות וחסרים להם יש תוספת סיכון קטנה להפרעות מהטווח האוטיסטי (לדוג תוספת של 1% סיכון). זה אומר שרוב האנשים עם שינוי זה בריאים. ומאוד יתכן ואחד מכם נשאים של שינוי זה אם תרצו- מוזמנים ביותר לקבל חו"ד אצלנו באיכילוב על כך בהצלחה!

09/12/2020 | 12:27 | מאת: הילה

שלום רב, אני שבוע 21 להריון, גילו בבדיקןת הגנטיות שאני נשאית לגן tmc1 לחירושות, בעלי אין נושאות לגן , מה הסיכוי שעובר חולה? יש לי כבר ילד בריא אחד בבית.

תלוי במוצאו של בן הזוג - לכל מוצא יש סיכון שארי אחר. אם זה מאוד מטריד אותך - אפשר לבצע ריצוף מלא של הגן אצלו :) בהצלחה

07/12/2020 | 12:23 | מאת: ורוניקה

שלום רב, במשפחה הרחוקה של בעלי (אחים של סבתא) קיים מום חירשות, בדורות לאחר מכן לא קיים המום.. לפני כשנה נולדה לאח של בעלי תינוקת עם חירשות מלאה (הגורם לא ידוע/נבדק), אצל האם אין היסטוריה משפחתית של חירשות, כנ"ל אצלי.. אני מנסה להרות ולכן שואלת האם יש צורך בבדיקה גנטית של חירשות? מה הסיכויים נכון להיסטוריה הידועה?

ממליצה יעוץ גנטי לתינוקת - כך אפשר הלהתקדם בצורה הכי יעילה ומהירה.

02/12/2020 | 16:31 | מאת: מירב

בעלי מאובחן מגיל ילדות באספרגר. אני חוששת בנוגע לילדים העתידיים שלנו. האם יש סטטיסטיקה בנוגע לכך שאחד ההורים על הספקטרום? והאם יש בדיקות תורשה נוספות שיש לבצע מעבר לבדיקות הגנריות? תודה רבה.

שלום בחלק מהמקרים של הפרעה מהספקטרום האוטיסטי, כולל אספרגר, יש סיכון הישנות. מומלץ יעוץ גנטי לבעל- יש כלים כיום להתקדם לאבחון

02/12/2020 | 06:35 | מאת: עידן

שלום רציתי לדעת עם תסמונת מרפן חייב להיות הרחבה שך אורטה לאבחוון תסמונת מרפן ?ועם לא איך מאבחנים זאת תודה

יש קריטיריונים ברורים לאבחון. אין הכרח להרחבת אאורטה אם עומד בקריטריונים אחרים. מומלץ יעוץ גנטיקאי

17/11/2020 | 20:09 | מאת: נינה

שלום, בתוצאות חלבון עוברי יצא לי חלבון עוברי גבוה 2.89 mom . שאר הבדיקות תקינות עד היום. ביצעתי סקירה מכוונת ועדכנתי את הרופא לגבי התוצאה הגבוהה לפני הבדיקה , לטענתו הסקירה תקינה.. האם זה מספיק או שלא מרגיע וחייב מי שפיר בגלל תוצאה כזאת ? האם ניתן לעשות מי שפיר אחרי שבוע 20 ? נאם זה מסוכן יותר? אני כרגע 19

אם זה המד היחיד החריגף ההמלצה היא סקירה מכוונת טובה בלבד. ניתן לבצע מי שפיר, מרצון, ללאקשר בהצלחה

16/11/2020 | 16:44 | מאת: אמילי

שלום לכם, אני בת 34, סיכוי לדאון לפי גיל בלבד 1:470. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12+5, הרופא היה מרוצה מאוד מהתוצאות, מעבר לשקיפות בדק ומצא שגם שאר המדדים תקינים (גשר אף, מסתם בלב ועוד משהו בכבד נדמה לי). עכשיו חזרו תוצאות סקר ראשון ונראה שהתוצאות בטווח הנורמה, אבל הסיכויים 1:230 - ממש על הגבול לפני שמוגדר לא תקין. איך יתכן שהסיכוי כל כך גבוה? נראה שרק השקיפות לכאורה לא תקינה אבל הרופא היה ממש מרוצה, אז למה זה נחשב סיכון מוגבר? והאם מומלץ לבצע סיסי שליה למרות שלא נכנסתי לטווח של משרד הבריאות? PAPPA 1.82 MOM HCG 0.88 MOM NT 1.96 MOM (2.4 מ"מ) תודה רבה

שלום כל בדיקות הסקר שמבוצעות בהריון מטרתם לתת מידע להורים/לאם על בריאות העובר. לכן לא מסתמכים על בדיקת אחת. לכל בדיקה יכולת גילוי ורגישות שונה. בסיכון של 1:230 בסקר שליש ראשון אין המלצה מיידית לסיסי שליה. מומלץ לבצע סקר שליש שני ושקלול הסיכונים. אפשר גם לבצע בדיקת NIPT NIPS שנותנת הערכה מדויקת יותר למה הסיכונים לתסמונת דאון בעובר (אבל לא מחילפה את בדיקת מי השפיר) בהצלחה

15/11/2020 | 22:20 | מאת: מילה

שלום , בת 36 , נורא חוששת מהבדיקה של הדיקור כשאני שואלת נשים אחרות בגילי אם עשו את הבדיקה אני מקבלת תשובות בסגנון " הרופא המליץ לי לא לעשות כי בדיקות תקינות" לא מצליחה להבין איפה ניתן לקבל המלצות כאלה? כי גם אצלי תוצאות תקינות והרופאים שאני אצלם מפחידים אותי עד לחרדות ... לא משנה מה יצא בבדיקה אני רק שומעת מי שפיר. אם תקינות הבדיקות לא משקפות בריאות עובר איך ייתכן שרופאים ממליצים לא לעשות בדיקה ? או שפשוט יש רופאים שמפחדים לייעץ לא לעשות?

שלום כל בדיקות הסקר בהריון (בדיקות הדם למיניהן) מגוונות בעיקר לתסמונת דאון ואולי לעוד 2-3 הפרעות כרומוזומיות. גם סקירת מערכות תקינה וגיל צער לא מבטיחות עובר ללא בעיה. הסיכון נמוך אך לא אפס. והדרך היחידה לשלול זאת היא בדיקות מי שפיר וציפ גנטי. בפעולה זו יש סיכון קטן להפלה. לכן החלטה היא מאוד אישית. אם יש התלבטות, מציעה לגשת ליעוץ גנטי אישי שיעזור לך בקבלת החלטות. בהצלחה

16/11/2020 | 10:51 | מאת: מילה

קודם תודה על התשובה זה בידיוק מה שאני לא מצליחה להבין מה עוזר יייעוץ גנטי אם על סמך בדיקות לא ניתן לקבוע , היועץ יוכל להגיד לי אם כן או לא לעשות דיקור? על סמך מה עם בדיקות שעשיתי לא נותנות שום אינדיקציה ? גם לגבי ה3 תסמונות שזה כן בודק אומרים לי שזה לא אומר כלום ורק מי שפיר , אז למה הסקרים האלה?

12/11/2020 | 13:30 | מאת: אביב

שאובחנתי כנשאית smaביצעתי בדיקות סקר רגילות.אין במשפחה ניוון שרירים,אחיי הולידו ילדים בריאים.אני אחרי הפלה יזומה ובן הזוג לא ביצע בדיקות סקר גנטי. התשובה ניתנה כעבור מס שבועות מההפלה ולא ציפיתי שימצא אצלי בגנטיקה בעיה. כדאי שאבצע בשנית בדיקות סקר במכון אחר פלוס בדיקות מורחבות בכדי לראות לגביי מה מצבי???או כדאי לחכות להריון הבא עם בן זוג אחר?? תודה רבה

שלום Sma היא מחלה רציסיבית. כששני בני הזוג נשאים יש סיכוי של 25% בכל הריון לילד חולה. לכן ההמלצה היא בהחלט לבדוק את בן הזוג

09/11/2020 | 13:59 | מאת: אמה

שלום, ביצעתי בדיקות סקר גנטיות לפני ההריון, והופיעה לי הערה בנושא X שביר (מצ"ב קובץ המכיל את נוסח ההערה). האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקה אחרת כלשהי לאור תוצאה זו? תודה!

שלום. לא רואים מה צרפת. תוכלי לצטט?

07/11/2020 | 19:21 | מאת: שיר

שלום ד״ר. שני ההורים של בן זוגי מאוד נמוכים (פחות ממטר וחצי). בן זוגי ואחיו 1.60 (וגם אני 1.60) אנחנו לא יודעים את הגורמים לגובה ההורים הם נפטרו בגיל צעיר וחיו בברית המועצות ולא היה בקשר ככ קרוב. האם הגובה הנמוך של ההורים מצביע על בעיה גנטית? יש בדיקות שאנחנו יכולים לעשות כדי לבדוק סיכון למחלה הקשורה לגובה? מאוד חוששת שיש גן לגמדות או משהו כזה. תודה!

בכל מקרה שיש חשד למחלה או בעיה גנטית- ההמלצה היא שהפרט החשוד יגיע לבדיקה והערכה עי גנטיקאי. ואז נוכל לתת את הדעת ולענות על כך. בהצלחה!

07/11/2020 | 11:33 | מאת: טל

שלום, הריון שהפתיע, לא עשיתי חיסון לאדמת לפני, מה עליי לעשות כעת? מבינה שזה נורא מסוכן. רמת נוגדנים לפני כמעט שנה כשבדקו הייתה בטווח הגבולי. כ-20. מניחה שמאז זה רק ירד, לא היה לזה איך לעלות. לפני 5 שנים עשיתי חיסון לפני כניסה לעבודה בבית חולים אך מאז לא. מה לעשות???? מפחדת נורא.

שלום. יש לפנות לפורום הריון בסיכון (לא נושא גנטי) בהצלחה

04/11/2020 | 19:23 | מאת: טל

שלום, בבדיקה שגרתית אצל הגניקולוג התגלה ביוץ עם זקיק מוביל ולכן נעשה ניסיון להרות באותו היום. מאותו היום נטלתי חומצה פולית, אך לא 3 חודשים קודם לכן כפי שמומלץ בכל מקום. כמה זה נורא ליטול את החומצה הפולית רק מרגע ההתעברות ולא 3 חודשים לפני ההריו? מה הסיכון? מה אפשר לעשות? חרדה נורא.

מציעה לשאול בפורום הריון בסיכון. אבל בגדול לרובנו אין חסר חומצה פולית, בהנחה שהדיאטה הינה מאוזנת ביום יום

03/11/2020 | 16:48 | מאת: איילת

שלום, באילו מקרים ממליצים לבצע איתור לתסמונת רט חוץ במקרים בהם יש חולה במשפחה? האם ניתן לאתר רק בבדיקת אקסום? תודה.

הבדיקה מבוצעת כשיש חשד קליני. יש דברים שמתגלים בבדיקת אקסום, אכן

03/11/2020 | 11:54 | מאת: נטלי

שלום, ברצוני לברר לגבי בדיקת דם סקר ביוכימי ראשון, יצאו לי נתונים שנראים לי לא תקינים אני נורא בלחץ ואשמח אם אקבל תשובה שתרגיע אותי. Papp-a - 0.57 mom ( 1183.3   Mu/l ) Hcgb- 1.71 mon (64.4   Ng/ml) שקיפות עורפית (NT) 1.77 mom (1.9 mm)

שלום - לא נכתב מה גיל האישה מה הסיכון עפי גיל ומה הסיכון המשוקלל אז קשה לענות על השאלה. בהצלחה

02/11/2020 | 23:56 | מאת: אורח 36

אשתי בהריון ראשון שבוע 7 אחיה מאובחן על הספקטרום האוטסיטי בתפקוד גבוהה הוא לא מוכן להיבדק בדיקה גנטית. האם יש דרך לברר אם אשתי נושאת את אחד הגנים מבלי שהוא יבדק. תודה

הדרך הכי נכונה זה בדיקת הפרט עם הבעיה. בהעדר מידע ממנו לא ניתן להשלים הכל. אפשר לבצע סקר גנטי מורחב לכם, אפשר לשקול בדקות נרחבות בהריון - אבל ברור מלא- רק עבורו. בהצלחה

29/10/2020 | 15:40 | מאת: רינה

בתחילת הריון ראשון (שבוע 6) ולבעלי איבחנו כעת מחלת כליות פובליציסטיות ARPKD . איזה בדיקות ניתן לעשות כדי לברר אם העובר קיבל את המחלה?

בציעה לגשת בהקדם ליעוץ גנטי. כשאחד מהבני הזוג חולה במחלה גנטית, יש סיכון הישנות בצאצאים. מאוד תלוי בסוג המחלה ואופי התורשה שלה. ישמחלות שמועברות רק מהורה אחד, ויש כאלה שצריך ש 2 ההורים יהיו נשאים או חולים כדי שתעבור. מחלת כליות פוליציסטית יכולה להיות גם וגם, תלוי מאוד בסוג שיש לבעלך. רק יעוץ גנטי פנים אל פנים וברור עפי הנתותנים הפרטיים שלכם יעזור. גם אם העובר בסיכון ניתן לבדוק זאת, בכל אחד מהמקרים בהצלחה

26/10/2020 | 06:48 | מאת: דליה

שלום, נמצאתי נשאית למוטציה בגן ללבקנות. האם מספיק לבדוק את אותו הגן אצל בן זוגי או שצריך לבדוק כל מוטציה שקשורה ללבקנות? כלומר האם מוטציה שונה אצל שנינו יכולה להסתיים בהולדת ילד לבקן? תודה

יש מוטציות שכיחלות, אבל יתכנו גם נדירות יותר. ילד יכול ללקות בלבקנות גם אם להוריו 2 מוטציות שונות - לא חייבת להיות אותו המוטציה

25/10/2020 | 13:42 | מאת: עינת

היי, יש לי שאלה מתוך חוסר הבנה אז אני מקווה שאהיה ברורה, ואשמח להבהרה. אני בהריון שבוע 15 והכל תקין. אצלי הcmv שלילי (בשניהם) גם לפני ההריון, וגם במהלכו. התורם ממנו אני בהריון הוא שליליigm - חיובי igg. זה בסדר? בזמנו הרופא המטפל אמר שאין בעיה ופתאום נלחצתי שאחת התשובות של התורם חיובי? תודה רבה!! :)

שלום זהו פורופ גנטיקה- אנא פני לפורום הריון בסיכון בהצלחה

23/10/2020 | 12:56 | מאת: עינת

שלום רב האם קיימת היום בדיקה גנטית כלשהי להורים טרום היריון או לעובר בזמן היריון (מי שפיר וכו) שיכולה לזהות טיקים ו/או תסמונת טורט? תודה רבה

שלום כיום לא ידועה לגמרי הגנטיקה של תסמונת טורט. לפיכך אבחון טרום לידתי איננו אפשרי.

13/10/2020 | 12:47 | מאת: ספיר

שלום המחזור שלי מאחר כבר שבוע. עשיתי בידקות ביתיות ואחרי 20 דק' בערך יצא עוד פס ממש חלש כל פעם. לכן, עשיתי בדיקת דם להורמון בטא ןאני לא יודעת לקרוא אשמח לעזרה בקריאת התוצאה כי אני כבר מתוסכלת. הרין או לא? (מצורפת הבדיקה)

13/10/2020 | 13:14 | מאת: ספיר

תמונה בתגובה

שלום. זהו פורום גנטיקה. פני בבקש לפורום פריון. בהצלחה

פני בבקשה לפורום פריון בהצלחה

נא לפנות לפורום פריון בהצלחה

11/10/2020 | 21:24 | מאת: דלית

שלום לך. אני בת 28 בהריון ראשון שבוע 7. מתחילת ההריון סובלת מבחילות אשר רק החמירו ואיני מסוגלת לאכול דבר מלבד לחם או גבינה. לאחרונה בתחלתי לסבול מריחות אשר גורמים לי להקיא כמו שמפו, משחת שיניים, ועוד. איני יכולב לצחצח שיניים בגלל שאני נגעלת מהריח/ טעם. שיניתי למשחת ילדים, ואף ניסיתי כמה סוגים אך ללא הצלחה. אשמח אם תוכל לייעץ לי. איך לשמור על הגיינת הפה כשישלי בחילות והקאות מכל דבר??

שלום. זהו פורום גנטיקה. מציעה לפנות לפרום הריון מאחלת בהצלחה והריון קל עד כמה שניתן

היי, אומנם הפורום בעיניי לידה, אז סליחה. רק רציתי לשאול לגבי סרטן אם אני רוצה לעשות בדיקות גנטיות. למי עליי לפנות? האם זה נעשה דרך יעוץ גנטי או שלבקש מרופא הפניה לבדיקת דם כזו או אחרת? בהנחה שזה דרך יעוץ גנטי, אני צריכה הפניה ליעוץ או שאפשר להתקשר למכון ולקבוע תור? מדובר בסרטן מערכת העיכול- הסטוריה משפחתית. הבנתי שיש מוטציות שגם גורמות לסרטן רחם שחלות ופוליפים. תודה

אכן אם יש סיפור משפחתי של ממאירות - בהחלט יש מקום ליעוץ גנטי וביצוע בדיקות בהתאם להמלצות. חלק מהבדיקות הן במימון קופח וחלק לא- מאוד תלוי על מה מדובר סםציפית. אפשר לבצע את היעוץ הראשוני במסגרת קופח או במכונים הגנטיים בבתי החולים. בהצלחה

25/09/2020 | 11:47 | מאת: יעל

שלום, יש לי אחות אוטיסטית.גם לבת דודה שלי נולדה ילדה כזו. שוחחתי עם מישהי שיש לה 2 ילדים אוטיסטים. סיפרה לי שעשתה בדיקה מסוימת שחוזה אפשרות לילד נוסף עם תסמונת. הבנתי ממנה שזו בדיקה שנעשית להורה ולילד שכבר נולד? אשמח לדעת במה מדובר או אם יש איזה שהיא בדיקה בתחום האוטיזם.

שלום אכן ידוע על קשר בין גנטיקה לאוטיזם. ממליצה על יעץ גנטי בנושא, ובדכ מבקשים לבדוק גם את הפרט/ים שעל הספקטרום - כלומר אחותך והבת של בת הדודה בהצלחה

24/09/2020 | 11:58 | מאת: שחר

שלום, עליי לבצע צ'יפ גנטי לשני בניי (כבר נולדו). האם יש הבדל בתוכן ו\או באיכות הבדיקה בין בתי החולים השונים? האם הבדיקה המבוצעת כוללת בדיקה לאיתור תסמונת וויליאמס?

כל ציפ גנטי CMA שבתבצעי מתאים לאיתור בתהסמונת. יש צורך ביעוץ גנטי טרם הבדיקה. בהצלחה

23/09/2020 | 19:13 | מאת: מתעניינת

שלום למומחים. כחלק מבירור להפלות חוזרות בהריון, הומלץ לנו להרחיב את סקר הבדיקות הגנטיות שביצענו באמצעות הקופה, למרות שלא ידועות מחלות גנטיות במשפחות שלנו, ושהחפיפה במוצאים שלנו היא קטנה. הבנו שישנם כמה סוגי בדיקות ובאופן כללי- 1. כנגד מוטאציות שכיחות באוכלוסיה בישראל 2. בדיקת ריצוף מלא. אילו מסוגי הבדיקות נכונות לנו יותר לביצוע במקרה שלנו? אילו שיטות בדיקה קיימות לרשותנו במעבדות והמכונים השונים ומה ההבדל בינהן? תודה על תשובתכם.

שלום אכן סקר גנטי הוא דבר חיובי ומומלץ, ברםאין קש בהכרח בין נשאות למחלות שבסקר להפלות חוזרות. אם יש 3 הפלות ומעלה ההמלצה היא ברור קרישה, ברור חלל הרחם, בדיקת נגדנים (לעיתים) רמות בלוטת תריס והיפופיזה וקריוטיפ לבני הוג לגבי הסקר המורחב - רלוונטי עבורכם 2 סוגי הסקרים. בעיקר תלוי במוצאים שלכם. בהצלחה

21/09/2020 | 14:28 | מאת: אור מל

היי כתבתי לך מטה, גילו לעובר חוסר של 2673kb במקטע 1Q21.1 ובנוסף באקו לב חשד ל PMVSD קטן. באקו לב אמרו שזה לא משהו מסוכן. אך האם החוסר יכול להיות בהשפעת הגילוי באקו לב? ובנוסף רק עורק 1 בחבל הטבור. מה המלצתך? מה יכול לגרום החוסר? והאם לכל הדברים הללו יש קשר? תודה רבה ושנה טובה

שלום בכל הנוגע לממצאים בציפ גנטי במי שפיר- ממליצה על יעוץ מהמעבדה/מכון שביצוע אות הבדיקה. יש חשיבות להכרות עם מהלך ההריון, וכן המיקום המדויק של החסר בהצלחה

19/09/2020 | 19:22 | מאת: סיגל

היי בשקיפות שבוע 12,נראית היגרומה 10 ממ.ב.הדם הראתה 1:5 תסמונת דאון..1:5 טריזומיה 18. בת 24.אין מחלות רקע. עשיתי סיסי יצא תקין. אקו לב וסקירה מוקדמת תקין. מה אחוז לעובר לא תקין אם אמשיך את ההריון וכל הבדיקות תקינות?איזה מומים יכולים להתגלות אחרי הלידה אם כל הקשים נשללו? מה היית ממליץ לעשות? במידה והפסקתי הריון בגלל ההיגרומה,מה הסיכוי שזה יחזור על עצמו בהריון הבא? תודה רבה

עדיין יתכנו תסמונות גנטיות שונות- שאולי יתגלו בבדיקת אקסום. אין הרבה נתונים עדכניים על הסיכוי לעובר תקין/חולה אם ההריון נמשך ממליצה בחום רב לגשת ליעוץ גנטי עדכני ו לבצע בדיקת ריצוף כלל אקסומי בשיטת טריו. בהצלחה!

19/09/2020 | 09:46 | מאת: שואלת

שלום רב, אנחנו זוג שמיועד לתהליך פונדקאות בגלל איסור להכנס להריון מסיבות רפואיות . עשינו בדיקות סקר גנטיות מורחב. נמצאו 3 נשאיות אצל אחד ממבני הזוג למחלה אבל לשמחתי לא נמצאה אצל הצד השני. בהערות מצוין כי הסיכוי לצאצא חולה נמוך אך אינו אפסי. אבל על מנת להקטין את הסיכוי ניתן לבצע ריצוף מלא בנפרד. כשביצענו את הבדיקות בתחילת הדרך הסתפקנו בתשובות והתקדמנו בתהליך של ivf. יש לנו עוברים מוקפאים שעברו Pgd בעקבות מחלה ידועה אחרת. עכשיו הרופאה המלווה את תהליך הפונדקאות מעוניינת שנשלים את הריצוף הגנטי (אציין שאנחנו לא ראינו לנכון לבצע ריצוף והסתפקנו בתשובות שהסיכוי נמוך כי גם ריצוף מלא לא היה שולל ב100 אחוז את המחלות .) יחד עם זאת אני רוצה להבין את המשמעות של זה: 1. האם רלוונטי לעשות עכשיו ריצוף מלא אם יש לנו כבר עוברים מוקפאים? האם אפשר לדגום שוב אם חלילה מתגלה משהו? 2. מה סדר גודל עלות לבדיקת ריצוף גנטי( טווח מחירים) לכל מחלה? ומה משך הזמן שצריך להמתין לתשובות? 3. האם ניתן לשלול את המחלות בצורות אחרת כגון בדיקת מי שפיר/ציפ גנטי? תודה רבה וחג שמח, מיכל

שלום מיכל אכן שאלות מורכבות אענה באופן כללי- כי זה מאוד תלוי איזה סקר עשיתם מה המוצאים איזה מחלה מדובר וכיצד ומתי הקפיאו עוברים תאורטית אפשר להפשיר עובר לדגום שוב ולהקפיא,א בל את זה צריך לשאול את המעבדה עלויות ולוחות זמנים- תלוי בגנים הספציפים בגדלם ומידת מורכבותם במי שפיר אפשר לבדוק הכל, אבל זה מצריך דיקור, תשובה מתקבלת מאוחר יחסית בהריון ובדכ עולה הרבה יותר ממליצה בחום רב על יעוץ גנטי פרטני עם כל המידע מגנטיקאי העוסק בנושא כדי לבל תשובה מלאה. בהצלחה!

16/09/2020 | 12:04 | מאת: מאיה

שלום, בעלי נמצא נשא למחלת גושה. אנו נעזרים בתרומת ביצית וערכנו בדיקה גנטית לתורמת. מצורף קובץ התוצאות... לצערי אנו נאלצים לבחור תורמת חדשה, אני מתלבטת האם לבצע שוב את הבדיקה הגנטית. 1. מכיוון שזמן קבלת התשובה הינו 8 שבועות, ואנו כבר קצת לחוצים בזמן לאור ענייני הקורונה. 2. לא בטוחים עד כמה הסיכוי שלתורמת יהיה את הגן הוא אכן גבוה ומסכן. השאלה שלי- 1. האם לדעתך מומלץ בכל מקרה לעשות את הבדיקה לתורמת? 2. מה הסיכוי בתורמת שהיא גויה, אוקראינית מקייב, שאכן היא נושאת את הגן? 3. ואם כן, באיזו מידה העובר עלול להיפגש במידה ויחלה במחלה? אני ממש לחוצה ומתלבטת מה לעשות!!! תודה מראש, מאיה

שלום לא ניתן לצפות בקובץ מחלת גושה עשויה להיות בטווח רחב מאוד- מאי ביטוי בכלל (!) ועד מחלה קשה. מאוד תלוי במוטציות . יתכן נשאות גם בקרב לא יהודים. אפשר לבדוק גם בהריון ממליצה יעוץ גנטי פרטני, זה מורכב, בעיקר סביב נושא של תרומת ביצית. בהצלחה!

12/09/2020 | 22:15 | מאת: מיכק

היי, אשמח גם לשאול שאלה כללית. אם נניח מקבלים שהסיכון לתסמונת דאון או תסמונות קשות אחרות בהריון הוא 1:50 נניח - זה עדיין אומר שרוב הסיכויים שהכל תקין נכון? כלומר, אני מבינה שבמצב כזה יש היגיון לעשות בדיקת מי שפיר אבל זה עדיין אומר שרוב הסיכויים, כמעט באופן מוחלט, שהכל תקין, האם אני צודקת?

סטטיסטית 1:50 אומר סזיכוי של 2%. אכן אבל זה רק לתסמונת דאון, יש בעיות אחרות שניתן לגלות במי שפיר ובגדול- אכן רוב התינוקות נולדים בריאים :) בהצלחה

שלום, אני אישה בת 32 לאחר הריון ראשון תקין. כעת בהריון שני, שבוע 19. עקב מחלת רקע שיש לי אני לוקחת בהריון קולכיצין וקלקסן ברמה היומית. אחרי שביצעתי סקר שליש ראשון, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון יצא לי 1:5763 כאשר הסיכון לטריזומיה 18 יצא 1:20000. כעת, ממש במקרה, גיליתי כי לפני שבוע נשלח אלי טופס ממוחשב לאתר קופ״ח בו יש ״תוצאות הערכת בריאות העובר״ שמשקללות סוג של ייעוץ גנטי למיטב הבנתי. שם, קיבלתי תוצאות מאוד גבוהות לסיכון למחלה. קיבלתי כי הסיכוי הסופי לתסמונת דאון הוא 1:400 כאשר הסיכוי לתסמונת כרומוזומלית קשה אחרת היא 1:57. אני ממש לא יודעת ממה זה נבע כי קיבלתי הסתברות אחרת קודם לכן כפי שציינתי. כמובן שאפנה גם לרופאה שלי (אני בהריון בסיכון) אבל אשמח לדעת גם את דעתך בבקשה. בממצאים הנוספים בדוח, שיתכן והם הובילו לתוצאה הגבוהה בסיכון, רשום שאני נוטלת קולכיצין. הרופא שביצע את הסקירה הראשונה טען כי קולכיצין זה משהו שמצריך ייעוץ גנטי אך ביררתי זאת לאחר מכן עם הרופאה שלי והיא טענה שזה לא כך. מעבר לכךֿ, בסקירה המוקדמת, הרופא לא הצליח לצפות בלב של העובר וטען כי יש לעשות אקו לב. ייתכן כי הדברים האלו הובילו לתוצאה של הסיכון שקיבלתי בסוף? האם זה אומר שבעצם אם הכל ייצא באקו לב תקין אז הסיכוי שלי לתסמונת דאון או מחלה קשה אחרת של העובר יהיו שוב נמוכות יותר? תודה רבה מראש. מאוד לחוצה

שלום אכן נשמע מבלבל ומורכב. קשה לי לענות מבלי ראות את המסמכים . ממליצה על יעוץ גנטי פנים אל פנים או לפחות בטלאמדיסן (יש אפשרות כזו באיכילוב ואני מניחה שגם בבתי חולים אחרים) כדי לעבור בצורה מסודרת על המסמכים נטילת כולחיצין כשלעצמה היותה בעבר סיבה למי שפיר והיסטורית נשארה כזכאות בהצלחה

09/09/2020 | 10:35 | מאת: אור מל

היי כעת בשבוע 26 להריון, ביצענו מי שפיר שם גילו בציפ הגנטי חוסר בכרומזום 1, סקירה שנייה התגלה עורק 1 לחבל התבור. ונקודה בחדר השמאלי בלב, אקו לב יצא תקין. עכשיו חזרו התוצאות לבדיקות שלנו ויצא שהכרומזום 1 הוא לא תורשתי. מה עושים מכאן?

מנחיה שהחסר הוא לא של כל כרומוזום 1 אלא של מקטע קטן בו, שהתגלה בציפ גנטי. ממליצה על יעוץ גנטי מלא עם התוצאות, שכן יתכנו חסרים חסרי משמעות, בעוד אחרים עשויים להיות קשורים למחלות תלוי במיקום החסר ובגודלו

תודה זה חוסר של 2673kb במקטע 1Q21.1

08/09/2020 | 14:31 | מאת: הראל

מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?

נשאים הינם אנשים בריאים (=עותק אחד קין ועותק שני לא תקין). חולים (=מי שירש 2 עותקים לא תקינים מהוריו) הם ילדים של 2 נשאים החשיבות היא לדור הבא- שבת הזוג / אם ביולוגית לא תהיה נשאית. ואם היא נשאית- לבדור את העובר או לבצע אבחון טרום השרשה כדי שלא יהיה ילד חולה. מדובר במחלה קשה