פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6099 הודעות
5842 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

13/10/2020 | 12:47 | מאת: ספיר

שלום המחזור שלי מאחר כבר שבוע. עשיתי בידקות ביתיות ואחרי 20 דק' בערך יצא עוד פס ממש חלש כל פעם. לכן, עשיתי בדיקת דם להורמון בטא ןאני לא יודעת לקרוא אשמח לעזרה בקריאת התוצאה כי אני כבר מתוסכלת. הרין או לא? (מצורפת הבדיקה)

13/10/2020 | 13:14 | מאת: ספיר

תמונה בתגובה

שלום. זהו פורום גנטיקה. פני בבקש לפורום פריון. בהצלחה

פני בבקשה לפורום פריון בהצלחה

11/10/2020 | 21:24 | מאת: דלית

שלום לך. אני בת 28 בהריון ראשון שבוע 7. מתחילת ההריון סובלת מבחילות אשר רק החמירו ואיני מסוגלת לאכול דבר מלבד לחם או גבינה. לאחרונה בתחלתי לסבול מריחות אשר גורמים לי להקיא כמו שמפו, משחת שיניים, ועוד. איני יכולב לצחצח שיניים בגלל שאני נגעלת מהריח/ טעם. שיניתי למשחת ילדים, ואף ניסיתי כמה סוגים אך ללא הצלחה. אשמח אם תוכל לייעץ לי. איך לשמור על הגיינת הפה כשישלי בחילות והקאות מכל דבר??

שלום. זהו פורום גנטיקה. מציעה לפנות לפרום הריון מאחלת בהצלחה והריון קל עד כמה שניתן

היי, אומנם הפורום בעיניי לידה, אז סליחה. רק רציתי לשאול לגבי סרטן אם אני רוצה לעשות בדיקות גנטיות. למי עליי לפנות? האם זה נעשה דרך יעוץ גנטי או שלבקש מרופא הפניה לבדיקת דם כזו או אחרת? בהנחה שזה דרך יעוץ גנטי, אני צריכה הפניה ליעוץ או שאפשר להתקשר למכון ולקבוע תור? מדובר בסרטן מערכת העיכול- הסטוריה משפחתית. הבנתי שיש מוטציות שגם גורמות לסרטן רחם שחלות ופוליפים. תודה

אכן אם יש סיפור משפחתי של ממאירות - בהחלט יש מקום ליעוץ גנטי וביצוע בדיקות בהתאם להמלצות. חלק מהבדיקות הן במימון קופח וחלק לא- מאוד תלוי על מה מדובר סםציפית. אפשר לבצע את היעוץ הראשוני במסגרת קופח או במכונים הגנטיים בבתי החולים. בהצלחה

25/09/2020 | 11:47 | מאת: יעל

שלום, יש לי אחות אוטיסטית.גם לבת דודה שלי נולדה ילדה כזו. שוחחתי עם מישהי שיש לה 2 ילדים אוטיסטים. סיפרה לי שעשתה בדיקה מסוימת שחוזה אפשרות לילד נוסף עם תסמונת. הבנתי ממנה שזו בדיקה שנעשית להורה ולילד שכבר נולד? אשמח לדעת במה מדובר או אם יש איזה שהיא בדיקה בתחום האוטיזם.

שלום אכן ידוע על קשר בין גנטיקה לאוטיזם. ממליצה על יעץ גנטי בנושא, ובדכ מבקשים לבדוק גם את הפרט/ים שעל הספקטרום - כלומר אחותך והבת של בת הדודה בהצלחה

24/09/2020 | 11:58 | מאת: שחר

שלום, עליי לבצע צ'יפ גנטי לשני בניי (כבר נולדו). האם יש הבדל בתוכן ו\או באיכות הבדיקה בין בתי החולים השונים? האם הבדיקה המבוצעת כוללת בדיקה לאיתור תסמונת וויליאמס?

כל ציפ גנטי CMA שבתבצעי מתאים לאיתור בתהסמונת. יש צורך ביעוץ גנטי טרם הבדיקה. בהצלחה

23/09/2020 | 19:13 | מאת: מתעניינת

שלום למומחים. כחלק מבירור להפלות חוזרות בהריון, הומלץ לנו להרחיב את סקר הבדיקות הגנטיות שביצענו באמצעות הקופה, למרות שלא ידועות מחלות גנטיות במשפחות שלנו, ושהחפיפה במוצאים שלנו היא קטנה. הבנו שישנם כמה סוגי בדיקות ובאופן כללי- 1. כנגד מוטאציות שכיחות באוכלוסיה בישראל 2. בדיקת ריצוף מלא. אילו מסוגי הבדיקות נכונות לנו יותר לביצוע במקרה שלנו? אילו שיטות בדיקה קיימות לרשותנו במעבדות והמכונים השונים ומה ההבדל בינהן? תודה על תשובתכם.

שלום אכן סקר גנטי הוא דבר חיובי ומומלץ, ברםאין קש בהכרח בין נשאות למחלות שבסקר להפלות חוזרות. אם יש 3 הפלות ומעלה ההמלצה היא ברור קרישה, ברור חלל הרחם, בדיקת נגדנים (לעיתים) רמות בלוטת תריס והיפופיזה וקריוטיפ לבני הוג לגבי הסקר המורחב - רלוונטי עבורכם 2 סוגי הסקרים. בעיקר תלוי במוצאים שלכם. בהצלחה

21/09/2020 | 14:28 | מאת: אור מל

היי כתבתי לך מטה, גילו לעובר חוסר של 2673kb במקטע 1Q21.1 ובנוסף באקו לב חשד ל PMVSD קטן. באקו לב אמרו שזה לא משהו מסוכן. אך האם החוסר יכול להיות בהשפעת הגילוי באקו לב? ובנוסף רק עורק 1 בחבל הטבור. מה המלצתך? מה יכול לגרום החוסר? והאם לכל הדברים הללו יש קשר? תודה רבה ושנה טובה

שלום בכל הנוגע לממצאים בציפ גנטי במי שפיר- ממליצה על יעוץ מהמעבדה/מכון שביצוע אות הבדיקה. יש חשיבות להכרות עם מהלך ההריון, וכן המיקום המדויק של החסר בהצלחה

19/09/2020 | 19:22 | מאת: סיגל

היי בשקיפות שבוע 12,נראית היגרומה 10 ממ.ב.הדם הראתה 1:5 תסמונת דאון..1:5 טריזומיה 18. בת 24.אין מחלות רקע. עשיתי סיסי יצא תקין. אקו לב וסקירה מוקדמת תקין. מה אחוז לעובר לא תקין אם אמשיך את ההריון וכל הבדיקות תקינות?איזה מומים יכולים להתגלות אחרי הלידה אם כל הקשים נשללו? מה היית ממליץ לעשות? במידה והפסקתי הריון בגלל ההיגרומה,מה הסיכוי שזה יחזור על עצמו בהריון הבא? תודה רבה

עדיין יתכנו תסמונות גנטיות שונות- שאולי יתגלו בבדיקת אקסום. אין הרבה נתונים עדכניים על הסיכוי לעובר תקין/חולה אם ההריון נמשך ממליצה בחום רב לגשת ליעוץ גנטי עדכני ו לבצע בדיקת ריצוף כלל אקסומי בשיטת טריו. בהצלחה!

19/09/2020 | 09:46 | מאת: שואלת

שלום רב, אנחנו זוג שמיועד לתהליך פונדקאות בגלל איסור להכנס להריון מסיבות רפואיות . עשינו בדיקות סקר גנטיות מורחב. נמצאו 3 נשאיות אצל אחד ממבני הזוג למחלה אבל לשמחתי לא נמצאה אצל הצד השני. בהערות מצוין כי הסיכוי לצאצא חולה נמוך אך אינו אפסי. אבל על מנת להקטין את הסיכוי ניתן לבצע ריצוף מלא בנפרד. כשביצענו את הבדיקות בתחילת הדרך הסתפקנו בתשובות והתקדמנו בתהליך של ivf. יש לנו עוברים מוקפאים שעברו Pgd בעקבות מחלה ידועה אחרת. עכשיו הרופאה המלווה את תהליך הפונדקאות מעוניינת שנשלים את הריצוף הגנטי (אציין שאנחנו לא ראינו לנכון לבצע ריצוף והסתפקנו בתשובות שהסיכוי נמוך כי גם ריצוף מלא לא היה שולל ב100 אחוז את המחלות .) יחד עם זאת אני רוצה להבין את המשמעות של זה: 1. האם רלוונטי לעשות עכשיו ריצוף מלא אם יש לנו כבר עוברים מוקפאים? האם אפשר לדגום שוב אם חלילה מתגלה משהו? 2. מה סדר גודל עלות לבדיקת ריצוף גנטי( טווח מחירים) לכל מחלה? ומה משך הזמן שצריך להמתין לתשובות? 3. האם ניתן לשלול את המחלות בצורות אחרת כגון בדיקת מי שפיר/ציפ גנטי? תודה רבה וחג שמח, מיכל

שלום מיכל אכן שאלות מורכבות אענה באופן כללי- כי זה מאוד תלוי איזה סקר עשיתם מה המוצאים איזה מחלה מדובר וכיצד ומתי הקפיאו עוברים תאורטית אפשר להפשיר עובר לדגום שוב ולהקפיא,א בל את זה צריך לשאול את המעבדה עלויות ולוחות זמנים- תלוי בגנים הספציפים בגדלם ומידת מורכבותם במי שפיר אפשר לבדוק הכל, אבל זה מצריך דיקור, תשובה מתקבלת מאוחר יחסית בהריון ובדכ עולה הרבה יותר ממליצה בחום רב על יעוץ גנטי פרטני עם כל המידע מגנטיקאי העוסק בנושא כדי לבל תשובה מלאה. בהצלחה!

16/09/2020 | 12:04 | מאת: מאיה

שלום, בעלי נמצא נשא למחלת גושה. אנו נעזרים בתרומת ביצית וערכנו בדיקה גנטית לתורמת. מצורף קובץ התוצאות... לצערי אנו נאלצים לבחור תורמת חדשה, אני מתלבטת האם לבצע שוב את הבדיקה הגנטית. 1. מכיוון שזמן קבלת התשובה הינו 8 שבועות, ואנו כבר קצת לחוצים בזמן לאור ענייני הקורונה. 2. לא בטוחים עד כמה הסיכוי שלתורמת יהיה את הגן הוא אכן גבוה ומסכן. השאלה שלי- 1. האם לדעתך מומלץ בכל מקרה לעשות את הבדיקה לתורמת? 2. מה הסיכוי בתורמת שהיא גויה, אוקראינית מקייב, שאכן היא נושאת את הגן? 3. ואם כן, באיזו מידה העובר עלול להיפגש במידה ויחלה במחלה? אני ממש לחוצה ומתלבטת מה לעשות!!! תודה מראש, מאיה

שלום לא ניתן לצפות בקובץ מחלת גושה עשויה להיות בטווח רחב מאוד- מאי ביטוי בכלל (!) ועד מחלה קשה. מאוד תלוי במוטציות . יתכן נשאות גם בקרב לא יהודים. אפשר לבדוק גם בהריון ממליצה יעוץ גנטי פרטני, זה מורכב, בעיקר סביב נושא של תרומת ביצית. בהצלחה!

12/09/2020 | 22:15 | מאת: מיכק

היי, אשמח גם לשאול שאלה כללית. אם נניח מקבלים שהסיכון לתסמונת דאון או תסמונות קשות אחרות בהריון הוא 1:50 נניח - זה עדיין אומר שרוב הסיכויים שהכל תקין נכון? כלומר, אני מבינה שבמצב כזה יש היגיון לעשות בדיקת מי שפיר אבל זה עדיין אומר שרוב הסיכויים, כמעט באופן מוחלט, שהכל תקין, האם אני צודקת?

סטטיסטית 1:50 אומר סזיכוי של 2%. אכן אבל זה רק לתסמונת דאון, יש בעיות אחרות שניתן לגלות במי שפיר ובגדול- אכן רוב התינוקות נולדים בריאים :) בהצלחה

שלום, אני אישה בת 32 לאחר הריון ראשון תקין. כעת בהריון שני, שבוע 19. עקב מחלת רקע שיש לי אני לוקחת בהריון קולכיצין וקלקסן ברמה היומית. אחרי שביצעתי סקר שליש ראשון, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון יצא לי 1:5763 כאשר הסיכון לטריזומיה 18 יצא 1:20000. כעת, ממש במקרה, גיליתי כי לפני שבוע נשלח אלי טופס ממוחשב לאתר קופ״ח בו יש ״תוצאות הערכת בריאות העובר״ שמשקללות סוג של ייעוץ גנטי למיטב הבנתי. שם, קיבלתי תוצאות מאוד גבוהות לסיכון למחלה. קיבלתי כי הסיכוי הסופי לתסמונת דאון הוא 1:400 כאשר הסיכוי לתסמונת כרומוזומלית קשה אחרת היא 1:57. אני ממש לא יודעת ממה זה נבע כי קיבלתי הסתברות אחרת קודם לכן כפי שציינתי. כמובן שאפנה גם לרופאה שלי (אני בהריון בסיכון) אבל אשמח לדעת גם את דעתך בבקשה. בממצאים הנוספים בדוח, שיתכן והם הובילו לתוצאה הגבוהה בסיכון, רשום שאני נוטלת קולכיצין. הרופא שביצע את הסקירה הראשונה טען כי קולכיצין זה משהו שמצריך ייעוץ גנטי אך ביררתי זאת לאחר מכן עם הרופאה שלי והיא טענה שזה לא כך. מעבר לכךֿ, בסקירה המוקדמת, הרופא לא הצליח לצפות בלב של העובר וטען כי יש לעשות אקו לב. ייתכן כי הדברים האלו הובילו לתוצאה של הסיכון שקיבלתי בסוף? האם זה אומר שבעצם אם הכל ייצא באקו לב תקין אז הסיכוי שלי לתסמונת דאון או מחלה קשה אחרת של העובר יהיו שוב נמוכות יותר? תודה רבה מראש. מאוד לחוצה

שלום אכן נשמע מבלבל ומורכב. קשה לי לענות מבלי ראות את המסמכים . ממליצה על יעוץ גנטי פנים אל פנים או לפחות בטלאמדיסן (יש אפשרות כזו באיכילוב ואני מניחה שגם בבתי חולים אחרים) כדי לעבור בצורה מסודרת על המסמכים נטילת כולחיצין כשלעצמה היותה בעבר סיבה למי שפיר והיסטורית נשארה כזכאות בהצלחה

09/09/2020 | 10:35 | מאת: אור מל

היי כעת בשבוע 26 להריון, ביצענו מי שפיר שם גילו בציפ הגנטי חוסר בכרומזום 1, סקירה שנייה התגלה עורק 1 לחבל התבור. ונקודה בחדר השמאלי בלב, אקו לב יצא תקין. עכשיו חזרו התוצאות לבדיקות שלנו ויצא שהכרומזום 1 הוא לא תורשתי. מה עושים מכאן?

מנחיה שהחסר הוא לא של כל כרומוזום 1 אלא של מקטע קטן בו, שהתגלה בציפ גנטי. ממליצה על יעוץ גנטי מלא עם התוצאות, שכן יתכנו חסרים חסרי משמעות, בעוד אחרים עשויים להיות קשורים למחלות תלוי במיקום החסר ובגודלו

תודה זה חוסר של 2673kb במקטע 1Q21.1

08/09/2020 | 14:31 | מאת: הראל

מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?

נשאים הינם אנשים בריאים (=עותק אחד קין ועותק שני לא תקין). חולים (=מי שירש 2 עותקים לא תקינים מהוריו) הם ילדים של 2 נשאים החשיבות היא לדור הבא- שבת הזוג / אם ביולוגית לא תהיה נשאית. ואם היא נשאית- לבדור את העובר או לבצע אבחון טרום השרשה כדי שלא יהיה ילד חולה. מדובר במחלה קשה

05/09/2020 | 02:51 | מאת: מושיקו

שלום , אני חושד שיש לי תסמונת קליינפלנטר . קבעתי תור ליועץ גנטי כללי . האם זה המומחה שאמור לתת לי מענה ? בנוסף האם כדאיי לי לבוא עם בדיקת טסטרטורן בדם(זאת אומרת לבקש מרופא המשפחה הפנייה )? או שאין לי שום הכנה שאני צריך לעשות לפניי הפגישה עם היועץ? . תודה על המענה מראש ושיהיה שבת שלום

05/09/2020 | 02:56 | מאת: מושיקו

בנוסף זה לא משהו שהיו אמורים לבדוק במי שפיר או משהו ? זאת שאלה שמסקרנת אותי בלי קשר . פשוט גיולי מוקדם נותן אפשרות לטיפול מסויים . כיום אני אחריי גיל 30 .

שלום אפשר לבצע בדיקת טסטוסטרון, אבל הכי פשוט זה אחרי המפגש עם הגנטיקאי לבצע בדיקת קריוטיפ פשוטה, שתענה על השאלה בהצלחה

אכן ניתן לאתר במי שפיר, אבל לא כל אישה עושה בדיקה כזו בהריון

12/08/2020 | 22:05 | מאת: ליאת

ד"ר רכס שלום רב, ביצעתי בדיקת NIPT שיצאה תקינה. אך בשל ממצא של VSD מוסקולרי ומוקד אקוגני בלב ביצענו בדיקת מי שפיר אתמול.  בסקר שליש ראשון קיבלנו סיכוי לתסמונת דאון של 1:3500. קיבלנו את תוצאות סקר שליש שני הסיכוי לתסמונת דאון עלה ל - 1:450. הממצאים כדלקמן: שקיפות עורפית: 1.4 PAPP-A: יצא 0.92 MOM HCG שליש ראשון: יצא 1.14 MOM AFP: יצא 0.7 MOM HCG שליש שני: יצא 2.81 MOM uE3: יצא 1.28 MOM עם זאת, מה שמדאיג באמת היא העובדה כי הסיכוי לאחר בדיקת NIPT תקינה לתסמונת כרומוזומלית קשה שאינה דאון הינה 1:57 בעוד הסיכוי לגיל הוא 1:89.  ממה יכול לנבוע הפער הגדול הזה? האם זה בגלל HCG? תודה, ליאת

בסופו של דבר ביצעת את הבדיקה האבחנתית - מי שפיר, כך שתדעי את התשובה המוחלטת ולא סקר בעוד כמה ימים סקר ביוכימי עובד על אלגוריטם, שמחשב סיכונםים עפי רמת החומרים שנבדקים. יתכן אבן בשל HCG מעט מוגבר, למשל בכל מקרה עם NIPT בסיכון נמוך, הסיכוי לתסמונת דאון קטן מחזיקה אצבעות ובהצלחה

13/08/2020 | 13:13 | מאת: ליאת

תודה. ממה נובע הפער של 1:57 לתסמונות קשות שאינו דאון לעומת 1:89 של שאר האוכלוסיה? האם זה בגלל ממצאי הסקר או ממצאים שעלו בסקירה (VSD ומוקד אקוגני)?

08/08/2020 | 17:01 | מאת: קרן

ד"ר רכס שלום רב, אני עושה בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי, ואני מוטרדת בנוגע לתוצאות שמשמעותן אינה ברורה. 1. האם אפשר לסמן שלא מעוניינים לקבלן? 2. במידה ואפשר, האם זה אומר שהתוצאות אינן נבדקות או שהן נבדקות אך לא נמסרות? 3. האם את ממליצה לקבל את התוצאות הללו? בברכה, קרן

בהדכ רוב המכונים מאפשרים לדעת תוצאות שמשמעותם לא ידועה ב opt out - לבחור שלא לדעת והמעבדה בדכ בודקת ולא מדווחת. אבל צריך לשאול לגופו של ענין במקום בו מבוצע הדיקור

03/08/2020 | 17:46 | מאת: קרן

שלום רב, בסקירה מוקדמת נמצא ממצא של VSD מוסקולרי. ביייעוץ גנטי הומלץ על צ'יפ גנטי וריצוף אקסום. 1. האם בהתחשב בממצא זה היית ממליצה על ריצוף אקסום? 2. באופן כללי, בהנחה והמחיר אינו שיקול, האם מומלץ על ריצוף אקסום? האם יש חסרונות בבדיקה? 3. האם בבדיקת צ'יפ גנטי מתקבלות תוצאות שמשמעותן אינה ברורה והאם מומלץ לבקש לא לקבלן? בתודה, קרן

VSD הינו ממצא שכיח יחסית בעוברים. כשהוא ממצא יחיד (בהנחה שהיתה סקירה מכונת טובה) הסיכוי למצוא משהו לא טוב בציפ גנטי הינו אחוזים בודים. אכן. יתכנו ממצאים שמשמעותם לא ידועה. כדאי לדבר עם הגנטיקאי/מעבדה לגבי נושא הדיווח, מאוד תלוי בך/בכם וברצון שלכם לדעת דברים אפילו אם לא ברור מעד הסוף הפרוש. כל זה צריך לעלות ביעוץ הגנטי הפרטני. לגבי אקסום- הסיכוי שימצא משהו מעבר לציפ גנטי במקרה של VSD מבודד גם הוא אינו גבוה. ברם אם מוצאים משהו- עשוי להיות גורלי. באקסום עוברי בדכ מקובל שלא לדווח על ממצאים שמשמעותם לא ידועה. כאמור- כל זאת יש סגור ביעוץ גנטי.

03/08/2020 | 15:12 | מאת: ריבוי מי שפיר AFl 28 שבוע 29

מה הסיכונים של ריבוי בשבןע 39 ריבוי AFI תודה לעונים

שלום לא הבנתי האם מדוב בריבוי מי שפר של 39? או שבוע 39 וריבוי של 28? או שבוע 28? תלוי מאוד גם מה גודל העובר ממליצה על יעוץ גנטי פנים אל פנים על מנת לעבור על נתוני ההריון והממצאים המדויקים. כדאי לבצע גם סקירה מכוונת לבליעה בית הבליעה ותנועתיות העובר

02/08/2020 | 20:14 | מאת: עמית

שלום רב, נכנסתי להריון ספונטני בגיל 42 בדיוק. כרגע בשבוע 18. (בבית שני ילדים בריאים). לאחר בדיקת סקר שליש ראשון וסקר שליש שני (חלבון עוברי) הסטטיסטיקה לתסמונת דאון עומדת על 1:790. אני לא מעוניינת לבצע דיקור מי שפיר ומעוניינת לעשות בדיקת nipt על מנת לקבל יותר וודאות לגבי תסמונת דאון (ואולי מספר תסמונות אחרות). האם יש הבדלים מהותיים בין הבדיקות הקיימות היום בשוק בדיוק ואמינות הבדיקה? האם ניתן להמליץ היכן כדאי לבצע את הבדיקה והאם להסתפק בבדיקה הבסיסית או שכדאי לבצע את המורחבת? אודה מאוד לתשובתך

בדיקות ה NIPT NIPS הינו מדויקות יותר ובעלות שיעור גילוי גדול יותר מבדיקות הסקר השגרתיות. הן לא מחליפות את מי השפיר- לא נעשה בהם ציפ גנטי, אבל לעניין ההפרעות הכרומוזומיות השכיחות הנבדקות בהן, הדיוק יחסית גבוה. ואין בהם סיכון לעובר. בהצלחה

30/07/2020 | 14:10 | מאת: דנית

שלום רב, אני בהריון בשבוע ה16 . עברתי לפני כשבוע בדיקת NIPT אצל VERIFI. הם טענו כי התוצאה הכוללת גבולית ולא ניתן לאבחן תסמונת דאון. שאלו אם אני רוצה בדיקה נוספת או שיחזירו את הכסף. לבסוף בחרנו לקבל את הכסף ולעשות דיקור מי שפיר. הדיקור בשבוע הבא אך אני מאוד לחוצה מהתוצאה " הגבולית" של הבדיקה. האם תוצאה שכזו מעלה סיכון? יש לציין כי סקר שליש ראשון יצא עם תוצאות מדאיגות גם כן 1:47 לתסמונת דאון. אך סקירת מערכות ראשונה יצאה תקינה ללא שום ממצא מדאיג. אודה לתשובתך

שלום אינני יודעת למה הכוונה בבדיקה גבולית- כדאי לנסות לקבל מהם יותר מידע בכל מקרה דיקור ימ שפיר היא הדרך היחלידה לקבל תשובה מוחלטת, לא סקר עבור העובר. אפשר לבקש תשובה מהירה, שתוך 24048 שעות תיתן מענה לנושא הדאון. בהצלחה מחזיקה אצבעות!

27/07/2020 | 18:50 | מאת: לאה

ביצעתי בהריון של הקטנה שלי בדיקת מי שפיר כולל ציפ גנטי. האם תסמונת פייר רובין ניתנת הייתה לגילוי בציפ הגנטי?

פייר רובי הינו תסמונת בה יש סנטר קטן וצר ולעיתים גם חיך שסוע. יתכנו תופעות נוספות. הוא נגרם ממגוון מצבים, שחלקם גנטיים וחלקם לא. אחד מהם, חסר בכרומוזום 22q11 נבדק בציפ גנטי. אבל אחרים לא, ומצריכים בדיקות נוספות

26/07/2020 | 19:25 | מאת: אור

שלום. אני כעת בשבוע 31 להיריון. בשבוע 17 עברתי בדיקת מי שפיר וציפ גנטי עקב גילי, והבדיקה חזרה תקינה. כעת באקו לב אובחן vsd מוסקולרי בגודל 2.7 מ"מ. האם עליי להגיע לייעוץ גנטי נוסף בשל הממצא?

ההמלצה היא אכן לבצע מי שפיר עם ציפ, שבוצע. אולי שווה להגיע ליעוץ רק כדי להבין במה מדובר ומה ההשלכות העתידיות, אם יש על העובר (לאו דווקא בשביל לבצע אבחון נוסף)

שלום, אני מתכוון לעשות הורות משותפת (טרם פגשתי את האם עתיד), אני כבד שמיעה, לפני עשר שנים הלכתי להיבדק אצל רופא כדי לבדוק את הגורם לירידת שמיעה מלידה כי שני הורים שלי שומעים וקבלתי תשובה מגנטיקאית שהוריי נשאו גן קונקסין 26 שאחראי לירידת שמיעה. גנטיקאית טוענת, שאני נשא קונקסין 26, במידה שאישה אינה נשאית -תהיה ילד שומע אך תישא נשאות. במידה שאישה תהיה נשאית - 1 מתוך 4 ילדים תלד עם ירידת שמיעה. ודבר נוסף שהיא אמרה שניתן "להנדס" את הגן פגום. אני רוצה להכין פגישה עם האם עתיד, האם דברי גנטיקאית שציינה עדיין מידע עדכני לגבי קונקסין 26? אם לא, אשמח לפרט ומה לגבי הנדסת גן פגום? במידה שניתן להנדס את הגן פגום, האם זה יהיה במימון של קופת החולים או השתתפות עצמאית? תןדה רבה!

26/07/2020 | 05:52 | מאת: בן

אני מנסה למצוא את המידע ואנני לא מוצא, מה עושים אם שני הורים נושאים את הגן פגום משותף שעלול לסבול את השלכות בריאותית של ילד?

אם מדובר במחלה קשה ומשמעותית והזוג ב הריון - ניתן לבצע אבחון במהלך ההריון בבדיקת סיסי שליה (שבוע 11-13) או במי שפיר (שבוע 16-22) ובמידה והעובר חולה, לשקול הפסקת הריון אם לפני הריון- אפשר להרות באמצעות טיפול פריון IVF ואבחון טרום השרשה PGD לעובר ולהחזיר רק עוברים שלא עתידים לחלות. מוזמנים ליעוץ גנטי אצלנו באיכילוב כדי להבין לעומק. במכון הגנטי. בהצלחה

שלום אני מזמינה אותך להגיע ליעוץ גנטי אצלנו במכון הגנטי באיכילוב, כדי להבין בדיוק מה האפשרויות העומדות בפניך, מה הסיכונים לילד עתידי, מה כדאי שהאם תבדוק ואיך אפשר להמנע ממצבים ומחלות רפואיות, במידה ורוצים. אפשר לקבוע תור במייל gen-c@tlvmc.gov.il בהצלחה

21/07/2020 | 16:10 | מאת: לינוי

ד״ר שלום, גיליתי שאני בהריון (כרגע שבוע 5-6 בטא שהתחילה ב28 ואחרי שבוע עלתה ל1500 )לאחר שהתחלתי טיפול בכדורי קיורטן (נטלתי 8 כדורים והפסקתי בגלל ההריון) ובנוסף עשיתי בדיקת MRI עם הזרקת גלדוניום (לפני שגיליתי) האם זה מסוכן לעובר? האם אפשרי להמשיך את ההריון או מומלץ לבצע הפסקה? אודה להתייחסותך.

ממליצה להתייעץ עם מומחה לטרטולוגיה. בהצלחה

12/07/2020 | 16:48 | מאת: אלכס

אשמח לדעת האם התוצאה תקינה ?

לא רואה צרוף.

שלום. מקווה שהגעתי לפורום הנכון. שאלתי היא: האם יש הבדל בסיכוי לפגם גנטי, בין נישואים בין בני אותה עדה (למשל: אשכנזי-אשכנזיה, או מזרחי-מזרחית) לבין נישואין בין בעלי עדות שונות (למשל: אשכנזי-מזרחית. כתבתי שם כוללני, אשכנזים ומזרחים, אבל אני רוצה לדעת על נישואין תוך-עדתיים ובין-עדתיים מעדה מדוייקת, למשל: אמריקאי עם אמריקאית, רוסי עם רוסייה, מרוקאי עם מרוקאית וכך הלאה. אשמח גם לדעת האם קיים שוני גדול מבחינה גנטית בין עדות דומות אך שונות, כמו אשכנזי מאירופה לבין אשכנזי אמריקאי, ובין מזרחי ממרוקו ומזרחית מתימן, לדוגמה. מקווה שכוונתי הובנה). כלומר, באם נחלק את הנ״ל לשתי שאלות, איזה מהתשובות הבאות נכונה בכל אחד מהשאלות: 1. השאלה: האם שינוי עדתי מביא לשינוי בסיכוי לפגם גנטי? תשובות: א. לא קיים סיכוי יותר גדול או יותר קטן לפגם גנטי בין העדות. ב. לא נעשה עד עתה מחקר בנושא. ג. נישואין בין בני אותה עדה, מהווה סיכון גבוה יותר ליצירת מחלות והפרעות ביילוד כתוצאה מפגם גנטי גדול יותר. ד. נישואין בין בני אותה עדה מהווה סיכון נמוך יותר לפגם גנטי ביילוד. 2.השאלה: מה הכוונה ב״אותה עדה״ שבשאלה 1? תשובות: א. אותה מדינת מוצא (מרוקאי עם מרוקאית וכדומה בלבד). ב. אותו אזור גיאוגרפי (מרוקאי עם ספרדיה, אך לא מרוקאי עם עיראקית או תמניה). ג. חלוקה לאשכנזים ומזרחים בלבד (או באם החלוקה יותר מסועפת - לפרט). תודה רבה מראש על המענה ושבת שלום.

בעבר היה נהוג לחלק בצורה גורפת עפי מוצא (לא מקום לידה) - שכן יש מחלות בידוע מה סיכויי הנשאות בקרב בני אותו מוצא/עדה. עם השנים, המוצאים נהיו יותר מעורבים והגנטיקה התקדמה. ניתן היות לבצע בדיקות סקר מורחבות, פאנאתניות (כלומר בודקים לכולם הכל) ובכך לאמוד את הסיכון בצורה מדויקת ולא משוערת. כי גם בני מוצאים שונים לחלוטין תתכן נשאות למחלה נדירה בהצלחה

09/07/2020 | 06:14 | מאת: חלי

בת 32 הריון שלישי שבוע 22 אחרי 2 בנים בריאים. בבדיקת cma שבוצע במי שפיר נמצא קריוטופ של נקבה עם חבר של כ 7 מליון בסיסים בזרוע הארוכה של כרומוזום 4. נמסר לנו כי מדובר בחסר גדול המכיל 9 כרומוזומים שנקשרו במחלות באדם. עד כמה מדובר בממצא חריג? ככול שהוסבר לא ברור מה השלכות של כזה דבר מבחינת אבחנה מעבר לסיכון לאוטויזם פיגור. כעת הופננו לבירור הורים . מה מחפשים לבדוק ? ועד כמה זה יכול לשנות את תמונת המצב??

שלום ממצאים בציפ גנטי הם מורכבים לפענוח. מומלץ לקבל יעוץ מסודר מהמקום בו בוצעה הבדיקה. אם המענה שניתן אינו מספק ו/או אם רוצים חו,ד שניה- זה אפשרי - מוזמת אלינו למכון הגנטי באיכילוב. יש להביא את תשובת הציפ המלאה כולל קואורדינטות מדויקות של השינוי שאותר בעובר בהצלחה!

06/07/2020 | 15:55 | מאת: lia

שלום, קבעתי תור לסקר גנטי מטעם מכבי. אם נגיד אקבל תוצאות ואכנס להריון בעוד שנתיים עדיין התוצאות יהיו רלונטיות או שאצטרך לעבור שוב סקר גנטי? מה עלות סקר גנטי מלא? ומה כמות המבחנות בבדיקה כזאת? תודה מראש ליאה

הסקר הגנטי תטפס לכל החיים. מנגד בדיקות חדשות נכנסות לסל, כך שבכל הריון עתידי כדאי להתעדכן ולדעת האם משהו התווסף. זה מכון לכל אידה וכל זוג. יש אםשרות לבצע סקר גנטי מורחב שכולל יותר מילות ממה שמוצע בסל, נעשה באופן פרטי ויש ליצור קשר עם המעבדה או המכון המבצעים לקבל עלויות. בהצלחה

איזה בדיקות גנטיות צריך לעשות לתרומת זרע מחו ל? אני שוקלת להיכנס כך להריון, עוד לא התחלתי תהליכים. ראיתי שמוצעות בשוק בדיקות מגוונות. בב ח אחד 380 מחלות, אצל גנטיקאי מפורסם 270 מחלות, ובמכון פרטי אחר 400 מחלות כשהמעבדה בארה ב. ממש מבולבלת ונלחצת מזה. וכמובן הבדלים במחירים פערים של 600 שח לכאן ולכאן. את הבדיקות העדתיות דרך קופ ח כבר עשיתי והן תקינות. אודה להמלצתך.

שלום. אכן החלטה על האיון מתורם זרע היא מורכבת, בין היתר בפאן הגנטי. המלצה היא לבצע בקר גנטי לאם הביולוגית לכל הפחות עפי משרהב. מעבר חזה ניתן להרחיב לבקר רחב לאם, ואם ניתן גם לתורם הזרע. לא כל בנקי הזרע מציעים שרות כזה. מוזמנית להוא להתייעץ במכון הגנטי באיכילוב בנושא, יש לנו נסיון רב ביעוץ והכוונה במקרים דומים

30/06/2020 | 17:40 | מאת: אורטל

עברתי הפלה (הפסיק הדופק) בשבוע 19 לעובר עם ציסטיק היגרומה עם מחיצות רבות סביב כל הגוף. בדיקת סיסי שלייה יצאה תקינה. הומלץ בבית החולים לעשות בדיקת אקסום טריו, כלומר גם העובר וגם 2 בני הזוג. הבדיקה מאוד יקרה. ממכון פועה הפנו לדוקטור שהוא גם רב שעובד במכון גנטי של בית חולים אחר, שהמליץ על אקסום לעובר בלבד (נשמר dna מהסיסי שלייה) רציתי לדעת מה מומלץ לעשות? אם עושים רק לעובר- יכולה להיות כבר שם תוצאה שמדובר בפגם לא גנטי, ואז אין צורך גם בבדיקות ההורים? האם יש בדיקות גנטיות נוספות שניתן לעשות להורים ע״מ לוודא שמדובר במאורע חד פעמי ולא פגם גנטי שיצריך הפריות חוץ גופיות ועוד? תודה

אפשר בהחלט להתחיל מאקסום לעובר בלבד, ובמידת הצורך ועל פי הממצאים להמשיך ולהוסיף הורים ניתן לפנות למכון הגנטי שבביהח איכילוב במידה ואתם מתקשים לקבל מענה במסגרות אחרות לגבי ההורים, אפשר לבצע גם סקר גנטי רחב שבודק נשאות למילות רבות ושונות. זה לא בהכרח קשור לממצאים שהיו בעובר. כם על זה מוזמנים לפנות לאיכילוב לקבל יעוץ והסברים. מאחלת בשורות טובות

היי. אשמח להתייעץ. אני בהריון שני שבוע 19+3. עם ילדה בכורה בריאה ובלי בעיות ידועות. בבדיקת שקיפות נמצא נוזל מעובה 3.5מ״מ. יצא סיכון 1:155 ובשכלול עם הבדיקת דם אחרי שבוע 1:45. בסקירה ראשונה נמצאו 2 ציסטות בצואר העובר עם מחיצות. חלבון עוברי תקין. הסיכון ירד ל 1:93. אתמול קיבלתי תוצאות של מי שפיר וצ׳יפ גנטי שבהם הכל תקין. בייעוץ גנטי די לוחצים ומלחיצים לגבי צורך בבדיקת אקסום. את הבדיקה אין לנו אפשרות לממן. רציתי לדעת מה הסיכוי לתסמונת שהיינו יכולים לזהות בבדיקה זו. והאם היא באמת כזו הכרחית בסיטואציה שלנו? לסקירה שניה יש לנו תור בעוד שבועיים.תודה רבה!

שלום. על פי נתוני הספרות כיום, התוספת האבחונית של אקסום במצב של שקיפות מוגברת ללא מומים נוספים (ציסטות לא נחשבות בהקשר הזה) היא אחוזים בודדים. זה לא אומר שאין רקע גנטי כ ל הסיכוי למצוא משהו לא רב. מנגד אם מוצאים זה עולם ומלואו. החלטה לא קלה אכן. בהצלחה

30/06/2020 | 01:03 | מאת: Hadar

שלום, אני בהריון ראשון, בת 30. קיבלתי היום תוצאות משוקללות של שקיפות עורפית וסקר ביוכימי עם סיכוי לתסמונת דאון של 1:260. להלן הפירוט: Papp-a-0.4mom Hcg-b-1.47mom Nt-1.5mom (1.8mm) אני נורא לחוצה ויש לי תור לרופא רק עוד שבוע.. אני מבינה שזה תוצאות סקר סטטיסטיות אבל עדיין נורא מדאיג אותי.. במיוחד החלבון papp-a שיצא יחסית נמוך.. אני מבינה שעלי לגשת ליעוץ גנטי ומשם כנראה לבדיקת מי שפיר. אשמח לדעת אם רמות נמוכות של החלבון הזה כמו שקיבלתי יכול להיות גם תקין? קראתי דברים ממש לא טובים:( תודה מראש הדר

שלום הדר. הבדיקות אכן העלו את הסיכון שלך עפי גיל. על פי המלצות משרד הבריאות- צריך להמשיך לסקר שליש שני ("חלבון עוברי") ולעשות שקלול של סקר שליש ראשון ושני ובהתאם לתוצאות להחליט על מי שפיר כן או לא. אם את לחוצה עד אז - אפשר לעשות בינתיים בדיקת NIPT NIPS בדיקה לא חודרנית לגילוי תסמונת דאון בדם האם, שהיא מדויקת יותר מבחינת ניבוי האם לעובר יש או אין תסמונת דאון. לגבי ה PAPPA - אכן ברמות נמוכות יש קשר לתוצאות הריון לא תקינות ורעלת הריון, ברם בדכ מדובר ברמות יותר נמוכות מזה ללא קשר מוזמנית להגיע אלינו לאיכילוב ליעוץ גנטי שבו נעבור בפרוטרוט על הכל וניתן המלצות מותאמות אישית. בהצלחה!

29/06/2020 | 17:01 | מאת: הדי

אני בשבוע 18 בהריון הקודם גילנו שבעלי נשא עשיתי בדיקה ויצאתי שלילית, אתמול אחותי גילתה שהיא נשאית ואמרה לה שהיא יודעת שתוצאות הבדיקה לא נכונות ב100% ויכול להיות שהתשובה שאני שלילית לא נכונה. מה לעשות?

נשאות ל SMA היא מורכבת. אבל במקרה שלך אם אחותך נמצאה נשאית ואת לא- את יכולה להיות רגועה. בהצלחה

30/06/2020 | 22:17 | מאת: גיא

מכיר זוג כזה שנולד להם ילד חולה בsma חבל שזו התשובה אשמח אם תתקני

30/06/2020 | 22:36 | מאת: הדי

אמרו לי שאפשר לשלול את האפשרות שאני נשאית על ידי בדיקה של ההורים שלי ואין חובה במי שפיר, זה נכון?

30/06/2020 | 22:37 | מאת: הדי

אתה בטוח שזה סיפור דומה? אני כבר ממש מבולבלת

22/06/2020 | 15:08 | מאת: הדס.

שלום, החלטתי לעשות בדיקת nipt ואני רואה שיש הרבה סוגים ואפשרויות. רציתי לשאול, איזו בדיקת nipt הכי אמינה והכי מקיפה לדעתך? כמו כן, אני נוטלת אספירין וקלקסן וההנחיות לגבי הפסקת התרופות לפני הבדיקה לא ברורות... הייתי שמחה לקבל הנחיה מבוססת יותר לכמה זמן מראש להפסיק נטילת מדללים. תודה רבה

אין צורך להפסיק קלקסאן או אספרין - רק ליידע בזמן לקיחת הבדיקה. אציין כי לעיתים בנשים הנוטלות קלקסאן יתכן מצב שלא תתקבל תשובה מסיבות טכניות לגבי איזו בדיקה- התייעצי עם רופא/רופאה מטפלים או במסגרת יעוץ גנטי

12/06/2020 | 14:33 | מאת: דנה

שלום רב, ביצעתי סקר גנטי מורחב ונמצאתי נשאית ל- 3 מחלות (כאשר שתיים מתוכן נבדקות רק במסגרת הסקר המורחב ולא במסגרת הסקר המצומצם מטעם הקופה). מבקשת לדעת האם בן זוגי יכול לבצע בדיקה גנטית רק של 3 הנשאויות האלו או שלא קיימת אופציה כזו ועליו לבצע את הסקר הגנטי המורחב כולו ?

אפשר לבצע ריצוף של הגנים הספציפיים - צריך למצוא מעבדה שתעשה זאת. ממליצה לפנות חזרה למקום בו בוצעה בדיקת הסקר המקורית ולשאול. בהצלחה

11/06/2020 | 15:32 | מאת: דבורה

לי ולבן שלי היה פולידיטלי בלידה. הניורולוגית של התפתחות הילד אמרה לי שאסור לי להביא ילדים רגיל שאני צריכה לעשות את זה invitro לבדוק את הembryo ולזרוק אותו אם הוא לא טוב האם יש טסט גנטי לגלות פולידיקטלי invitro ?

פולידקטליה עשויה אכן להיות תכונה גנטית. מבודדת (רק תוססת אצלבע) או לא מבודדת (=יש עוד בעיות אחרות). כדי לקבוע על מה מדובר, והאם ניתן לגלות את הרקע הגנטי, מומלץ יעוץ גנטי. אם יתברר הרקע הגנטי, ניתן במידה ומעונינים ומדובר במחלה קשה, להרות באמצעות טיפולי הפריה IVF ואבחון טרום השרשה של העובר PGD ממליצה יעוץ גנטי לשם כך- מוזמנים בשמחה אלינו לאיכילוב כל זה נעשה אצלנו. בהצלחה

11/06/2020 | 15:19 | מאת: מיכל

שלום, אני שוקלת תרומה מחו״ל והתורם נשא של Smith–Lemli–Opitz syndrome אני ממוצא אשכנזי מלא, עשיתי סקר גנטי מורחב ויצאתי לא נשאית למחלה. האם יש סיכון בתרומה שכזו עבור מוצאי? האם עדיין קיים סיכוי למחלה? מה ההמלצות במקרה כזה..?

שלום בסקר השגרתי בארץ בודקים מוטציה אחת השכיחה בקרב מוצא אשכנזי. אם לא נמצאת נשאית אליה- זה מקטין את הסיכוי למחלה בעובר, אבל לא מונע לחלוטין כי יתכן נשאות למוטציה אחרת. אפשר להקטין סיכון זה עי ריצוף מלא של הגן אצלך. ממליצה לפנות לגנטיקאי ליעוץ פנים אל פנים אם זה רלוונטי. בהצלחה

יצא לי בבדיקות דם שעשיתי היום varicella zoster igg חיובי 1,792 מה זה אומר? 😭

נא לפנות לפורום הריון בסיכון. בהצלחה

05/06/2020 | 17:28 | מאת: אלה

שלום, אנחנו בחודש 13 ונמצא שאני נשאית ובעלי לא. שתי שאלות בבקשה, 1. מלבד מי שפיר, איזו בדיקה ההורים יכולים לעשות שמעלה את הוודאות (סקירה מורחבת מהסוג הנפוץ מעלה את הסיכוי למצוא מוטציות וגן כפול)? האם בדיקת נשאות להורים מעלה את הוודאות? כיצד ניתן להפנות? פשוט הם מבקשים מהרופא שלהם הפניה? תודה רבה

ההורשה של מחלת ה SMA היא קצת מורכבת, במובן הזה שגם אדם שנבדק ונמצא לא נשא, עדיין יכול להיות "נשא שקט" או "נשא סמוי". המחלה נגרמת מחסר של מקטע בגן הנקרא אקסון 7. לחולים אין בכלל אקסון זה על 2 עותקי הגן (בבדיקה תתקבל תשובה של אפס). לנשאים חסר עותק אחד (בבדיקה תשובה של 1) וללא נשאים - 2 עותקים (בבדיקה שתובה של 2) אבל ישנם אנשים נדירים, להם בבדיקה יש תשובה של 2, אבל למעשה 2 העותקים הם על אותו הגן, והגן השני עם חסר. מצב זה לא מתגלה בבדיקה הרגילה. אם אדם כזה הוא בן זוג של נשא ידוע (1 בבדיקה רגילה) יש סיכוי של 25% לילד חולה. אציין כי נשאים שקטים הם נדירים אם רוצים להקטין סיכוי לעובר חולה- אפשר לבדוק את העובר ישירות במי שפיר (ולספור כמה עותקים של אקסון 7 יש לעובר). אפשר גם לבדוק את ההורים של מי שנמצא תקין (עם 2 עותקים) כי זה יכול לתת רמז למצב של נשאות שקטה הנושא קצת סבור, ואם רוצים עוד מידע, אני ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי מסודר בהצלחה

04/06/2020 | 13:07 | מאת: אנא

שלום, ציינתי בבדיקות גנטיות להריון שסבי הינו בוכרי ודודי חולה במחלה אך לא קיבלתי בדיקה יעודית למחלה. שאר שורשיי אשכנזים. האם יש שיעור סטטיסטי במצב כזה לילדיי?

אם יש מחלה ידועה במשפחה - כל מחלה- ההמלצה היא לגשת ליעוץ גנטי כדי לקבל את ההמלצה הכי נוכנה לבדיקה בהצלחה

03/06/2020 | 10:05 | מאת: שירה

שלום, ביצעתי שקיפות בשבוע 12 שיצאה תקינה-1.2 ממ. בנוסף,ביצעתי ניפט שגם כן יצאה תקינה. לא ביצעתי חלבון עוברי שליש ראשון. כמה זה נורא? כמובן שאבצע חלבון עוברי שליש שני. תודה

03/06/2020 | 10:29 | מאת: שירה

לא ציינתי שבשקיפות הסיכון עם הגיל יצא 1:5187

אם ביצעה NIPT זה מצויין :)

01/06/2020 | 09:42 | מאת: שרון

שלום, בהריון שבוע 19 מבנק הזרע. אני נשאית לcf. התורם (אשכנזי)לא נמצא נשא למוטציות שנבדקו. אמרו לי שהסיכוי השארי לילד חולה מתורם אשכנזי הוא 1:3000. האם זה סיכון שמצדיק בדיקת cf במי השפיר? בעקרון עשיתי מי שפיר ושמרתי תאים. ביעוץ לפני הבדיקה לא ידעו מה להמליץ אז שמרתי כדי שאוכל לברר...

הסיכון השאריתי למחלה בעובר הוא קטן. אפשר אם תרצי להקטין סיכון לבדוק עובר ב50% לא ישא את המוטציה שלך ובזה זה יגמר וב50% השני- אם תרצי אפשר יהיה לרצף את הגן בעובר

01/06/2020 | 01:19 | מאת: לי

אני סוג דם O(-) . ואני בהריון שני שבוע 18 . לאחר בירור של בדיקת קומבס התברר שהתפתחו לי נוגדנים בדם הסוג דם שלי הפך לנדיר הרבה יותר עקב נוגדנים anti-LuB בכייל (1:16) תת סוג דם לפי מד"א: Lu(b-) O neg מה שיכול לגרום לבעיית אנמיה בעובר. בעלי נבדק והוא פנוטיפ lu(a-b+) - phenotype בנוסף הומלץ לי לבצע בדיקת מי שפיר עקב תוצאת שקיפות עורפית גבולית (2.5) . סקר כימי (1:92) רציתי לדעת , לאנטיגן D יש חיסון וחייב לתת אותו אחרי פעולה פולשנית כמו דיקור מי שפיר. ל LUB אין חיסון . האם זה מסוכן עם הנוגדנים שנוצרו אצלי של ה LUB לבצע דיקור ? כי אין חיסון וזה עלול לגרום לתגובה חיסונית /מעבר של דם מהעובר אליי? 2 אם אצטרך עירוי דם בלידה . האם זה עירוי דם של o- . או חייב להיות בתוכו נוגדן LUB או שזה לא משנה ?

שלום יש להציג שאלה זו למומחה להריון בסיכון גבוה. לנושא צורך בדיקור- שקיפות 2.5 ממ הינה תקינה. לא גבולית. אם בסקר שליש ראשון יצא סיכון מוגבר לתסמונת דאון אכן יש המלצה לדיקור. אם יש התלבטות לאור הנגדנים, ניתן לבצע NIPT - בדיקת סקרטובה מאוד מדם האם. לא מחליפה את הדיקור, אבל לא פולשנית בהצלחה

שלום, אני נשאית של cf. בן הזוג נבדק ונמצא תקין. מדוע אם כן ישנה המלצה לריצוף מלא של הגן? הרי כדי להעביר את המחלה הפגם אמור להיות אצל שנינו על אותו מקטע לא?

זה תלוי איך בן הזוג נבדק. אם בוצע לו בדיקת פאנל של מוטציות, זה לא כולל את כל האפשרויות למוטציות שיש ,אלא רק את מה שנבדק. וספציפית ב CF ידועות הרבה מוטציות (אבל זה נכון לרוב המחלות הרציסיביות) כתלות במוצא שלו- הסיכוי שיש לו מוטציה אחרת שלא נבדקת בדיקה הרגילה זה כדי להקטין את הסיכוי עוד יותר לילד חולה בהצלחה

27/05/2020 | 22:52 | מאת: סקרנית לשאול

אשמח לשאול האם יתכן גנטית כי תהיה קפיצה/דילוג של cf על דור, כלומר סבא/סבתא נשאים הילד/ילדה לא נשאים ואז הנכד כן, תודה מראש וחג שמח

רוב השינויים ב CF לא מתרחשים ספונטנית אלא מורשים. וככאלה- מועברים מדור לדור, אפילו אם הם לא באים לידי ביטוי (מחלה רציסיבית) יתכן והנכד קיבל את הנשאות מהצד השני- נשאות ל CF היא שכיחה מאוד באוכלוסיה. ויתכן והדור באמצע לא נבדק כראי או היה דיוח מוטעה איפשהו

26/05/2020 | 23:00 | מאת: אורלי

שלום, האם בכל מקרה ריצוף גנום מלא מחייב הפניית רופא? אם מזמינים בדיקה כזו מחו"ל, למשל https://nebula.org/whole-genome-sequencing/ האם ייתכנו בעיות כגון תוצאות מוטעות או אי שמירה על פרטיות המידע? תודה מראש.

על פי חוק מידע גנטי בארץ כל בדיקה גנטית (נקודתית או ריצוף) מצריכים הסבר בדבר הבדיקה ויעוץ גנטי עם התשובה. בבדיקות מאוד מורכבות לדוגמת ריצוף כלל גנומי אני מאוד מאוד ממליצה להתייעץ עם גנטיקאי הבקיא בתחום, שכן יתכנו סוגים שונים של תשובות, ויש הרבה מאוד מורכבות. לדבי שמירת פרטיות- כנל- מאוד תלוי במעבדה במקום המבצע בטפסי ההסכמה - הנושא סבוך ולא פשוט. כדאי שיעשה, בידיים הכי מקצועיות. וכמובן שאם יש סיבה קלינית לבדיקה- עוד יותר בהצלחה

24/05/2020 | 19:06 | מאת: אני

שלום, עברתי היום בדיקת מי שפיר בשבוע 19+2 אני נוטלת אספירין באופן קבוע ולא נאמר לי שיש להפסיק כמה ימים לפני הבדיקה ולא יידעתי את הרופאה המדקרת בנושא מה עליי לעשות במצב כזה? האם זה מסוכן?

ממליצה לפנות למדקר.ת בשאלה, תלוי בסיבה שבגינה ניטל האספרין ובמינון. שאלה למומחי הריון בסיכון ואנשי אולטראסאונד. בהצלחה

23/05/2020 | 03:48 | מאת: יוסי ק

שלום דר', בתהליך של תרומת ביצית בוצעה בדיקה גנטית לתורמת ונאמר לי שיש גן של בעיה בעיניים(זה מה שידוע לי כרגע) אבל מכיוון שלי אין את הגן הזה נאמר לי שאין לי מה לדאוג. האם זה נכון והאם גן זה יכול להופיע בנכדים או בנינים חס וחלילה??אם כן אז אסרב לתורמת זו.מה דעתך??תודה

למחלות עיניים צורות תורשה רבות. אולי הכוונה שהתורמת נשאית של מחלה רציסיבית, ואם האב הביולוגי לא נשא אז הסיכון למחלה קטן. ממליצה מאוד לקבל את ההחלטה במסגרת יעוץ גנטי- בו יעברו על הבדיקות של התורמת ועל הבדיקות של האב הביולוגי, לראות מהוא הסיכון האמיתי והאם ניתן לעשות משהו להקטינו. ככה ההחלטות מתקבלות בצוה הכי אינפורמטיבית

17/05/2020 | 17:55 | מאת: יואב

שלום האם כל אחד מהאללים המוצגים הוא הומוזיגוטי או הטרוזיגוטי ?למשל DRB1*03:01 ? כמו כן כאשר רשום למשל DRB3 מה הכוונה ? הרי זהו הגן ולא אלל

אינני יודעת למה הכוונה השאלה תלושה מהקשר איזו בדיקה בוצעה לשם מה ומה כתוב בתוצאה? כדאי תמיד כמובן לפנות למקום בו בוצעה הבדיקה ולרופא.ה ששלחו אותה