נגישות
נגישות

פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס. .
6274 הודעות
5697 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

16/07/2019 | 22:54 | מאת: חן

שלום, הנני בת 38 ונמצאת בשבוע 12(2) להריון. עשיתי הפריה חוץ גופית. היום עשיתי בדיקת שקיפות עורפית. תוצאות: אורך העובר 64 מ"מ עובי שקיפות עורפית 2.4 מ"מ לפי גיל 1:166 ומשוכלל לפי גיל ותוצאות בדיקה 1:127 לפני כשבועיים עשיתי בדיקת דם גנטית ויצא סיכון נמוך. הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי. האם יש לי ממה להיות מודאגת? תודה מראש על התשובה

ההמלצה היא להשלים בדיקת דם. ואפשר גם לעשות בדיקת nipt סקר לגילוי תסמונת דאון מדם האם. בהנחה שזה יוצא בסיכון נמוך - מדובר בבדיקות מדויקות יותר משקלול גיל עם שקיפות בלבד. בהצלחה

16/07/2019 | 13:12 | מאת: שני

שלום רב, בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצאתי לצערי נשאית ל- 3 מוטציות: SLO; SMA ; טרומבוציטופניה מולדת. לאור הממצאים בן זוגי הלך להיבדק גם, אולם התוצאות תגענה רק עוד חודש. שאלתי היא האם עלינו להמתין לתוצאות או שבינתיים אנו יכולים לנסות להיכנס להריון? תודה רבה מראש על התשובה.

החלטה שלכם במידה ותהיי בהריון ויתברר כי בן הזוג נשא- תהיה המלצה לאבחון בעובר בסיסי שליה או מי שפיר אם לא תהיו בהריון- אפשר במידה ושניכם נשאים להרות באמצעות טיפולי הפריה ואבחון עוברים

15/07/2019 | 02:28 | מאת: בני

שלום, אשתי בשבוע ה23 להריונה. בסקירןת הכל בסדר. אתמול רססתי בבית עם תרסיס נגד חרקים סנו קיי 300. היא נכנסה לחדר המרוסס לפני שהתרעתי בפניה, וכשיצאה השתעלה קצת. מאז אני בחרדות קשות: האם גרמתי לנזק לעובר של בני? האם יש דרך לדעת? הבנתי שיש קשר כלשהו בין שימוש בתרסיסים לפגמים מולדים. האם יש דרך לדעת/למנוע נזק?

ממליצה לפנות לרופא מטפל ובמידת ספק לטרטולוג. בהצלחה

11/07/2019 | 14:25 | מאת: שלומית

אני בת 36 הריון שלישי [2 הריונות קודמים הכל תקין} נמצאת בשבוע 28 לפני כחודש בשבוע 23 עשיתי סקירה מאוחרת ואלו התוצאות: משך הריון 23W4D BPD 60.8MM 24W5D HC 223.7MM 24W2D AC 196.3MM 24W2D HC/AC 1.13 FL 39.8 22W5D 17.3% TL 37.1MM 23W6D והרופא אמר שיש לו בטן גדולה{בדיקת העמסת סוכר 100 תקינה} באבחנות כתוב: לציין עצם ירך קצרה ביחס לגיל הריון ושאר פרמטרים .מומלץ מעקב גדילה ,יעוץ גנטי ואקו לב עוברי {עשינו אקו לב ויצא תקין} א.האם יש ממה לחשוש? ב.לשם מה עלינו לעשות יעוץ גנטי והאם יש סיבה לעשותו? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

יתכן והסוקר התרשם שעצם הירך קצרה יחסית לשאר הפרמטרים. במקרה וזה אכן החשד- אני ממליצה לבצע קודם כל סקירה מכוונת המודדת את כל העצמות הארוכות (ולא רק עצם ירך אחת). רצוי לבצע את הבדיקה בהפרש של לפחות 10 ימים מהסקירה. בהתאם לתוצאות להתקדם. יתכן ומדובר בטעות מדידה/וריאציה של הנורמה ואם אכן יש רושם לקיצור עצמות ארוכות- לפנות לגנטיקאי בהצלחה

08/07/2019 | 23:59 | מאת: שי

שלום, רציתי לשאול האם הפרעת תנועה ריסנית יכולה להתגלות בבדיקת ריצוף גן cftr? אמרו לי שההפרעה הזו קשורה במחלות cf אולם ממה שבדקתי מדובר בגנים אחרים (?)

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת רצף של הגן לציסטיק פיברוזיס יכולה לגלות רק שיבושים בגן זה. אם מחפשים הפרעה הקשורה לפעילות הcillia (אם לזו היתה הכוונה) - יש המון גנים הקשורים לכך.. ואכן הם גנים שונים אם מדובר בשאלה קלינית סביב מטופל/מקרה/עובר - ממליצה לפנות לגנטיקאי/ת שהמליצו על הבדיקה להבהרות בהצלחה

05/07/2019 | 15:21 | מאת: תמר

שלום עשיתי בדיקה ציפצהנטי, הכל יצא תקין, חוץ מהחלבון עוברי שקצת גבוה, 2.56, הרופא עמר לעשות סקירה מכובנת לעמוד שדרה.... מאוד דואגת, מה עלי לעשות?

לקריאה נוספת והעמקה

אכן צודק הרופא שלך - אם זהו הממצא היחיד בסקר שליש שני, ההנחיות הן לבצע סקירה טובה ומכוונת לעמוד שדרה ודופן בטן אצל סוקר מומחה בהצלחה

היי אני פונה בקשר לסיכוי גבוה לתסמונת דאון לאחר בדיקת חלבון עוברי בבדיקת שקיפות עורפית וסקירת מערכות מוקדמת כל המדדים יצאו תקינים הבדיקה היחידה שהייתה לא תקינה הייתה של ערכי ה-PAPP-A שהיו 0.13 (מעט מתחת לנורמה שהוא 0.15 ומעלה) ואז הסיכוי לתסמונת דאון היה 1:1863 עכשיו הגיעו התוצאות של החלבון העוברי שנעשו בשבוע 18 כאשר לפי מה שראיתי רמה תקינה של חלבון העוברי (AFP) הינה 0.2-2 MoM. אצלי התקבל 1.11 רמה תקינה של HCG הינה 0.15-3 MOM אצלי התקבל 2.74 רמה תקינה של E3 הינה 0.35-4 MOM אצלי התקבל 1.38 לא ברור מדוע הסיכוי לתסמונת דאון גדל כל כך (לכאורה הכל תקין) אודה לעזרה נ.ב: תוצאות הבדיקות המלאות נתוני הריון: שבוע הריון: 18.0 משקל: 49 מס.עוברים: 1 גיל: 31.3 ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ------------ ----- ----- ----- בוצא בשבוע 13: ( ( FBHCG 20.02 NG/ML 0.50 MOM ( > 0.15 MOM ( ( NT 1.60 mm 1.27 MOM ( < 3.0 mm ( ( PAPP-A 533.48 MU/L 0.13 MOM ( > 0.15 MOM בוצע בשבוע 18 ( ( AFP 55.42 NG/ML 1.11 MOM ( < 2.00 MOM ( HCG 63.16 IU/ML 2.74 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ( UE3 2.07 NG/ML 1.38 MOM ( 0.15 -99.99 MOM סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 81 :1 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 817 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 2348 :1 סיכון מוגבר לתסמונת דאון. תוצאות הבדיקה מעידות על סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון (סיכון משולב חריג).

לקריאה נוספת והעמקה

אכן י ש עליה משמעותית בסיכון עפי הסקר שליש שני (לא הבנתי אם זה סקר משולב שליש I+II או רק סקר שליש שני). קרוב לוודאי בגלל ערכי HCG מוגברים בבדיקה השניה. יש לזכור כי מדובר בדביקת סקר בלבד. ולא באבחנה ניתן להתקדם ב 2 אופנים: 1. בדיקת NIPT- בדיקת סקר מדם מאם שמדויקת יותר מסקר שליש ראשון ושני 2. ישירות על ידי מי שפיר בהצלחה

27/06/2019 | 15:09 | מאת: הריון יקר

שלום, עברתי לפני 5 שבועות דיקור מי שפיר בשיטת הצ'יפ הגנטי. לצערי אני ב-5% שקיבלו תוצאה "אפורה", כזו שהמשמעות הקלינית שלה לא ברורה. אצלנו גילו חסר בחלק מגן אחד. להלן הממצא: "בבדיקה זו נמצא חסר גנומי ב7q31.3 חסר זה כולל חלק מהגן IMM2PL". (צירפתי תמונה עם צילום מפורט של הממצא). לדברי היועצת הגנטית, לא ברורה המשמעות הקלינית של ממצא זה, כיוון שקיימים מספר דיווחים שזה מעלה סיכון לחשש להפרעות נוירו התפתחויות, אך ישנם גם דיווחים על אנשים בריאים עם שינוי זה ופנוטיפ תקין. מיותר לציין שאנחנו באי שקט גדול מאז. לקחו משנינו דם כדי לבדוק אם זה תורשתי או חדש (דנובו). עדיין אין תשובות. 1. האם תוכל לספר לי יותר על משמעות של חסר בגן הספציפי הזה? 2. על אילו הפרעות מדובר במידה וכן ייגרם נזק מהחוסר? למה הכוונה בנירו התפתחותיות? 3. האם העובדה שמדובר בחלק מגן אחד בלבד (ולא מקטע של מספר גנים או כרומוזום שלם) מעודדת? אני בהריון מתקדם (שבוע 26!) ולא יודעת אם זה ממצא שבעקבותיו יש לנקוט בצעדים דרסטיים, כגון הפסקת הריון, או לא. :-( תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום אכן בבדיקות ציפ ציטו-גנטי לעיתים חוזרות תשובות שלא ניתן לדעת בוודאות את משמעותם. אם התשובה שהיועצת הגנטית/גנטיקאי.ת לא סיפקה אותך, ניתן לפנות לחוות דעת שניה. זאת, יחד עם תוצאות הציפ עצמו כולל הכתוסבת המדויקת של השינוי 0רצף של כמה מספרים ארוכים). לא מקצועי לתת על הזה מענה באינטרנט מבלי לערוך בדיקה מקיפה מול התוכנות הרלוונטיות. מציעה לפנות שוב למקום בו בוצעה הבדיקה, ואם לא קיבלת שם מענה מספק- לחו"ד שניה אצל גנטיקאי אחר פנים אל פנים בהצלחה

26/06/2019 | 08:32 | מאת: נועה

שלום רב, כעת אני בתחילתו של היריון שני. בהיריון הראשון ביצעתי דרך קופ"ח את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות עפ"י המוצא שלי ושל בעלי (שנינו אשכנזים). כיצד ניתן לדעת/להתעדכן אם יצאו מאז בדיקות חדשות? (את הבדיקות הקודמות עשיתי לפני כשלוש שנים). תודה

לקריאה נוספת והעמקה

יש לפנות לקופח ולבקש עדכון בדיקות סקר. גם גנטיקאי/יועצ.ת גנטיים יוכלו לענות על כך

לאחר ותוך כדי אורגזמה חווה כיווצים וכאבים חזקים בבטן תחתונה. נמצאת בשבוע 14, בעיקרון אין לי מניעה רפואית והכל תקין.. בעקבות הכאב נמנעת מקיום יחסי מין, אבל..מתוך שינה זה קורה לי... מתעוררת תוך כדי מהכאב! עד עכשיו כשזה קרה הכאב עבר לי מהר.. הפעם יש לי כאב כבר 6 שעות שלא נראה שמשתפר.. האם יש בזה סיכון?? מה עושים עם התופעה הזו שזה קורה מתוך שינה??- אין לי שליטה בזה.. נמנעת לחלוטין ממגע מיני אז הגוף דורש את שלו בשינה.....

לקריאה נוספת והעמקה

זהו פורום גנטיקה. ממליצה לפנות לפורום המתאים

20/06/2019 | 21:15 | מאת: תוצאות בדיקה חלבון עוברי

היי אני בת 24 וחצי שבוע 22+3 בבדיקת השקיפות העורפית ה NT היה 2.18. לאחר מכן הופניתי לייעוץ גנטי, בייעוץ נאמר לי שעליי לחכות לתוצאות הבדיקות של שליש ראשון. תוצאות בדיקות הסקר שליש ראשון היו: 1:4000 (לפי הגיל) 1:2600 ( לפי הגיל ותוצאות הסקר שליש ראשון) לאחר מכן פניתי שוב לייעוץ גנטי ושם נאמר כי אין צורך לעשות בדיקת מי שפיר. קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי התוצאה היא - 1:440. בייעוץ הגנטי מבחינתם הכל תקין, גם מבחינת האחות מעקב ורופא מעקב, אני נורא דואגת מאחר ולגילי התוצאה היא נמוכה. לפי הייעוץ, אחות המעקב ורופא המעקב אם אני רוצה לעשות מי שפיר או בדיקת nipt החלטה שלי. אני באמת לא יודעת מה לעשות, בדיקת nipt נורא יקרה אך מצד אחד אני נורא מודאגת. אשמח לעזרה

לקריאה נוספת והעמקה

ראי למטה

20/06/2019 | 16:12 | מאת: תוצאות בדיקת חלבון עווברי

אני חן בחורה בת 24 וחצי, הריון ראשון נמצאת בשבוע 22+3 בשקיפות העורפית התוצאה של nt היה 2.18. בתוצאות של בדיקת טרימסטר ראשון התוצאות היו - 1:2600 ( לפי גיל האישה ותוצאות הסקר) קיבלתי את התוצאות של חלבון עוברי יצא 1:440. אני אחרי בדיקת הסקירה המורחבת שם הכל יצא תקין. שלחתי את הבדיקה של החלבון העוברי ליועצת הגנטית שהייתי אצלה אחרי השקיפות ואמרה ש 1:440 תקין לפי נתוני משרד הבריאות. ושזאת בחירה שלי אם לעשות מי שפיר או בדיקת nipt. אני אחרי התייעצות גם עם אחות המעקב ורופא המעקב וקיבלתי את אותה התשובה, שזוהי החלטה שלי. בדיקת nipt היא בדיקה נורא יקרה, אני לא יודעת אם לעשות או לא. אשמח לעזרה

לקריאה נוספת והעמקה

אכן ההמלצה של משרה״ב היא ביצוע מי שפיר מסיכון 1:380 או נמוך מכך. ההחלטה בסופו של דבר היא כלכלית (מה ימומן עי סל הבריאות). מעבר לסל- ההחלטה היא של האישה. מדובר על סיכון הקטן מ 1%. במי שפיר כמובן בודקים דברים נוספים מעבר לתסמונת דאון , שלא מתגלים בבדיקות סקר השורה התחתונה היא כמה את מודאגת מול כמה את חוששת מהבדיקה. בהצלחה

18/06/2019 | 14:58 | מאת: דנה

שלום רב, בשבוע 12+3 ביצעתי אולטרסאונד שקיפות עורפית אשר בסיומה נאמר לי כי הכל תקין. אני בת 31, הריון ראשון ivf. Nt: 1.3 ובסיכום הבדיקה נכתב כי לא אותרו ממצאים פתולוגים וכי מדדי העובר והשקיפות בתחום הנורמה לגיל ההריון. הסיכון הסטטיסטי לטרטזומיה 13 יצא לי 1:295 בעוד שהסיכון לפי גיל הינו 1:3991. איך יכול להיות שיצאה לי תוצאה כזאת ללא פגמים נראים בעובר ועם עובי של נוזל עורף תקין בעובר? האם יכול להיות שיש טעות? הסיכון לטריזומיה 21 הינו 1:2638 והסיכון לטריזומיה 18 הינו 1:3850.

לקריאה נוספת והעמקה

החיזוי של ריזומיה 13 ו 18 עפי שקיפות עורפית הוא לא מדויק במיוחד. אם יש חשש ממליצה לבצע בדיקת NIPT שהא הרבה יותר מדויקת ובעלת יכולת גילוי גבוהה משמעותית מבדיקת שקיפות עורפית למצבים אלה. ניתן כמובן לגלות את כולם גם בבדיקת מי שפיר השקיפות תקינה :)

שלום היום עשו לי בדיקת hgcbeta וגם אולטראסאונד הרמה יצאה 2000 ובאולטראסאונד גודל השק נראה לרופא קטן ולא מסיק מפותח לרמת החלבון בבדיקת הדם. לא ידוע לי מתי היה הביוץ בידיו אולי ב 26.5 או לפני כן... הווסת שלי ממש לא היתה מסודרת לאחרונה בת 41

לקריאה נוספת והעמקה

שלום זו שאלה שמתאימה לפורום הריון/אולטראסאונד. פחות גנטיקה בהצלחה :)

הי רופא יקר האם הפרעת קשב היא תופעה מולדת בלבד? או שיתכן ילד שנולד ללא הפרעת קשב ויפתח אותה כתוצאה למשל מצפיה ממושכת במסכים וכו׳?? מנסה להבין את הנושא כיוון שקראתי שזה גם יכול להופיע בעקבות התנהלות מסויימת תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ידוע כיום כי קיימת נטייה גנטית במשפחות, אבל לא היא לא מסבירה לגמרי את ההופעה של המצב. יתכן בהחלט שיש גם השפעות סביבתיות, לרבות מסכים/תזונה/הסביבה בה אנו חיים..

12/06/2019 | 15:24 | מאת: דנה

שלום, ביצעתי בדיקות גנטיות באוגוסט 2018 - לפני קצת פחות משנה. כל התוצאות יצאו תקינות אני ממוצא אשכנזי ובעלי חצי פרסי חצי מרוקאי. אינני נשאית של גנים האיקס השביר, סיסטיק פיברוזיס, טייזקס וגם לא של ניוון שרירים SMN האם יש עדכונים או חידושים בתחום שבעקבותיהם יש צורך שאעשה שוב סקר גנטי?

לקריאה נוספת והעמקה

בסקר של משרה״לֹ לא. אבל יש אפשרות לבצע סקר גנטימורחב שכולל הרבה יותר מחלות, אם רוצים בכל מקרה ממליצה לוודא גם מול אחות / גנטיקאי בקופח בהצלחה

11/06/2019 | 23:19 | מאת: איולה

שלום, אשמח לקבל חוות דעת על תוצאות בדיקת שקיפות עורפית ובדיקות הדם הנלוות. Fbhcg- 28.50 ng/ml. 0.71 mom Nt- 1.60 mm. 1.37 mom Papp-A- 1248.18 mu/l 0.51 mom סיכון משולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות- 1:1043 סיכון לפי גיל בלבד- 1:361 סיכון משולב לטריזומה 18 - 1:20000 סיכון בינוני לתסמונת דאון. מה מבין הערכים זאת התוצאה הסופית למעשה?? ומה עלי לעשות?? תוצאות די מלחיצות.

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקה מצויינת שיפרה באופן יפה את הסיכון עפי גיל :) ההמלצה היא להמשיך לסקר שליש שני ולעשות חישוב משוקלל שת התוצאות. אפשר גם לעשות בדיקת NIPT שהיא מדויקת יותר מ 2 הבדיקות הללו גם יחד

11/06/2019 | 12:22 | מאת: לואיזה

היי, אני שבוע 12+2, אתמול ביצעתי שקיפות עורפית. במהלך הבדיקה הרופא עלה על ממצא חשוד ולכן עשה בדיקה פנימית שלדבריו לעוברית יש ממצא ציסטי צלול בגודל של 0.67 בחלל הבטן. לדבריו אין סיבה להילחלץ ולהמתין לסקירה המוקדמת שתהיה ב-3.7. לדבריו הכליות תקינות ולא ברור כרגע מה המקור. האם יש סיבה לדאגה? ומה ההמלצה לעשות הלאה.

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לעקוב אחר הממצא. יש סיבות רבות לציסטות בעוברים. אם הממצא יהיה בסקירה המוקדמת- פני ליעוץ גנטי להמשך ברור

על מה יכולה להעיד ציסטה? כלומר עם איזו הפרעה במידה והיא ממשיכה לגדול. עשינו בדיקות גנטיות והן יצאו תקינות.

באיזה הפרש ימים לפני/אחרי השקיפות העורפית הכי מומלץ לבצע את בדיקת הדם כדי לקבל תוצאה אמינה? בשל סמיכות התור שנקבע לי לביצוע השקיפות לסופ"ש, לא אוכל לבצעה תוך 48 שעות אחרי ביצוע השקיפות. מאד חשובה לנו תוצאה אמינה, כי ההריון יקר (ivf) בגיל שנחשב סיכון מוגבר על מנת להחליט בנןגע לבדיקות נוספות. תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

אין בעיה עם 48 שעות. ואפשר גם לעשות בדיקת NIPT שהיא יותר אמינה ויותר טובה מסקר שליש ראשון בגילוי תסמונת דאון והפרעות נוספות

שלום, עברתי הליך של תרןמת ביצית ויש לי 2 מבחנות דם שונות של 2 תורמות ורק אחת מהן היא הביולוגית של בני . איזו בדיקת דם לדם התורמות ולבני תוכל לומר בוודאות איזו משתי התורמות היא הביולוגית של הבן שלי? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

לא הבנתי. נולד ילד ויש לך מבחנות של התורמת שלו ושל מישהי אחרת? לשם מה חשוב מה המבחנה של התורמת? אולי לשאול את המקום בו בוצעה התרומה. המבחנה אמורה להיות עם זיהוי כלשהי עליה.

07/06/2019 | 21:00 | מאת: אנונימית

שלום. אני בשבוע 37+5. הגעתי למיון עקב האטה בתנועות עובר ואמרו לי שהעובר קצת גדול מדי. משקל 3.400. וריבוי מי שפיר 26. הומלץ לי לעשות הערכת משקל בעוד כ-10 ימים והעמסת סוכר של 100. קבעתי תור להערכת משקל אבל ממש לא רוצה לעשות את העמסת הסוכר של ה100 . עד עכשיו כל הבדיקות שלי היו תקינות. אשמח להכוונה. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

בנושא העמסת הסוכר- ממליצה לפנות למומחה להריון בסיכון גבוה. יש לזה השלכה על תכנון הלידה וסוף ההריון.

07/06/2019 | 11:31 | מאת: איולה

עשיתי אולטרסאונד של שקיפות עורפית, מחכה לתוצאות הדם. אשמח בנתיים לקבל הסבר על משמעות הנתונים של האולטרסאונד: עובי השקיפות העורפית: 1.6 מ"מ יחס סבירות 0.22 הסיכון לds עפ"י הגיל בלבד: 1:325 משוכלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה: 1:1477 תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

תוצאה משמחת וטובה :)

שלום רב, בעקבות הפסקת הריון לאור הידרוצפלוס בעובר זכר וצ'יפ גנטי תקין - הומלץ על בדיקת L1CAM או WES טריו. רציתי לשאול; 1. במידה ונבצע את בדיקת הWES טריו וימצא דבר מה בעובר, האם נוכל לדעת אם גם אחד מאיתנו (אני/בן זוגי) נשאים במסגרת אותה הבדיקה או שנאלץ לשלוח שוב דגימה למעבדה בחו"ל? 2. במידה ונבצע רק את בדיקת הL1CAM בעובר וזו תמצא חיובית, האם הבדיקה באם אני נשאית תערך גם היא במעבדה בחו"ל? או שיש אפשרות לבצעה בטווח זמנים קצר יותר בארץ? 3. במידה וימצא גורם גנטי בקרב העובר בין אם L1CAM או גורם אחר בבדיקת הWES בעוד אני ובן זוגי לא נמצא נשאים, מה תהיה משמעות הדבר? 4.במידה ולא ימצא דבר בבדיקת WES טריו, האם ניתן יהיה להסיק כי המום הינו תוצר של גורם זיהומי/דימום/פגם אחר שעשוי להיות לאו דוקא גנטי? 5. מה עשויות להיות ההשלכות של המתנה לתוצאות כל אחת מהבדיקות במקביל להריון חדש? בהנחה כי תוצאות הבדיקות תגענה לפני המועד בו ניתן לבצע בדיקת סיסיי שילייה רב תודות וסוף שבוע נעים

לקריאה נוספת והעמקה

1. בבדיקת WES TRIO נבדקים גם ההורים ומקבלים תשובה אם הם נשאים למחלה הרלוונטית אם היא נמצאת 2. אם אתורה הסיבה במעבדה בחול, יתכן ויש מעבדה בארץ שיכולה לעשות זאת, לעיתים גם ב ט17 אם מדובר בשינוי שארע לראשונה, סיכון ההישנות בהריון עתידי הינו קטן, אך לא אפס אם לא מאתרים גורם ב WES זה אומר שהוא לא נמצא, אבל לא בהכרח שהוא לא גנטי, שכן אקסום מהווה רק כ 2% מכלל הגנום ויש עוד מנגנונים גנטיים אם יש חשד למחלה/בעיה גנטית מורשת - כדאי לדעת טרם הריון עתידי. אם אתם נשאים ניתן להרות באמצעות טיפולי פריון ואבחון טום הרשה PGD או אבחון טרום לידתי בסיסי שליה/ מי שפיר בכל מקרה ממלציה לשוב ליעוץ גנטי במקום בו היים לקבל הבהרות מדויקות למקרה הספציפי שלכם בהצלחה

29/05/2019 | 21:17 | מאת: חגית

שלום רב. הציעו לי בחור עם שתלים (לקות שמיעה מלידה) רציתי לברר: 1. האם הבדיקות הסדירות של דור ישרים לגבי ליקויי שמיעה לא נמצא גן פגום ילד אחד בן 8 שכולם בריאים. ההורים בריאים כל האחים והאחיות בריאים. יש בן דוד שני וחצי שנולד לו ילד פגוע, והמשפחה של האשה בריאה ומשפחתה בריאה ולא נמצאו שם ליקויי שמיעה . אחוזי הסיכון והתורשה מצד אחד והסיכון בכלל. ולא ידוע מה גרם לליקוי 2. וכמה אחוזי סיכון יש לפגישות של הגנים הלא שכיחים , ובנוסף האם יש סיכון של תורשה של צד אחד למרות שהצד השני לא נשא של שום גן פגום. 3. מחלת הקרוהן - בחור שחולה במחלת הקרוהן לא ידוע במשפחה על חולים נוספים, האם ידועים סטטיסטית אחוזי סיכון בתורשה וגנטיקה ידועים.

לקריאה נוספת והעמקה

ידועים היום מעל 300 גנים לחרשות/לקות שמיעה. הן לא כלולות בבדיקות המבוצעות בדור ישרים. ממליצה יעוץ גנטי לאיש המדובר זה גם יתן מעלה הל הסיכוי לצאצאים עם לקות שמיעה אצל שניכם לקרוהן יש נטייה משפחתית אבל לא ידועים גנים ספיציפיים ממליצה על יעוץ גנטי פנים אל פנים - תקבלו הרבה יותר מידע בהצלחה

25/05/2019 | 14:49 | מאת: טויה

אני בשבוע 10. יש לי כלבה המקבלת טיפול כימותרפי לטיפול בלימפומה. האם היא מפרישה חומרים מסוכנים להריון המסכנים את העובר או אותי? להימנע ממנה או להפסיק את הטיפול שלה ?? היא מקבלת זריקות וינקריסטין וכדורי לוקראן

לקריאה נוספת והעמקה

צר לי על הכלבה מאחלת לה בריאות לנושא החשיפה- פני למרפאה טרטולוגית העוסקת בחשיפה לחומרים בהריון. יש מרפאה כזו באיכילוב, דר חגית קליגר. מרפאות נשים. בהצלחה

25/05/2019 | 01:29 | מאת: איולה

השקיפות עורפית שנקבעה לי מתקיימת לפני סוף שבוע + חג שבועות, המעבדה בקופת החולים תהיה סגורה במשך 4 ימים לאחר השקיפות. משמע בין השקיפות עורפית לבדיקת הסקר שאמורה להיות צמודה אליה- יחלפו 4 ימים. האם בעייתי, יכול להשפיע על דיוק התוצאות?? לנסות לשנות מהר תור או שזה לא משנה? בדיקת הדם עדיין בתוך הטווח של השבוע ה13.

לקריאה נוספת והעמקה

ניתן לבצע. ואם רוצים להוסיף דיוק, אפשר לעשות גם בדיקת NIPS/NIPT בדיקת דם לאיתור תסמונת דאון שהיא מדויקת יותר מסקר שליש ראשון

23/05/2019 | 10:22 | מאת: צפונית

שלום מהריוני האחרון לפני 3.5 שנים. כעת בהריון נוסף. רציתי לדעת אם יש חדש מבחינת בדיקות לגילוי אוטיזם בעובר? שואלת מאיר טאחי הבכור הור אוטיסט בתפקוד נמוך. יש לי אח נוסף בריא ושני ילדים (בנים) בריאים. אני בת 43 וזהו הריון ספונטני. בעלי בן 42. האם גילי מגביר סיכון ללידת ילד אוטיסט? כמובן שבכוונתי לבצע מי שפיר וצ'יפ גנטי תודה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום מדי פעם מתווספות בדיקות סקר גנטיות- לכן כדאי לעדכן בנושא האוטיזם- ממליצה לנסות ולברר את האח. אם תמצא הסיבה למצבו, ניתן יהיה להציע ברור ואבחון שלכם/של הריון שלכם בהצלחה

22/05/2019 | 14:15 | מאת: עמית

לאחר שתי הפסקות הריון בגין חיך ושפה שסועים. כעת בהריון שלישי שבוע 15.5 לאחר שקיפות עורפית וסקירת מערכות מוקדמת נאמר שהכל תקין. וכי לא נצפו מומים. מה הסבירות שחלילה יתגלו שוב המומים בהמשך ? האם כדאי לערוך שוב סקירה ?

לקריאה נוספת והעמקה

יותר חשוב בעיני לברר את הסיבה לחיך ושפה שסועים. האם נשמר חומר מההריון הקודם? אולי ניתן לבצע ברור גנטי עליו? ובכל מקרה ממליצה על סקירה מכוונת נוספת בהמשך ויעוץ גנטי עדכני. בהצלחה

21/05/2019 | 23:31 | מאת: נועם

שלום רב לפורום ברצוני לברר- הבוקר קיבלנו הודעה שבתוצאות בדיקת מי שפיר שעשינו, וכך הוספנו את הג'יפ הגנטי נמצא שהעובר סובל מתסמונת עיני חתול. ראשית האם ניתן ללכת לחוות דעת שניה? או שזה הבדיקה הכי טובה שיכולה להתבצע? שנית - מה הסיכויים שיוולד עובר עם כול התסמינים שמדווחים ברשת? מה האחוז שלישית ואחרונה- האם לא כדי לקחת סיכון ולבצע הפלה? אנחנו בשבוע 24 תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום אם אכן מדובר ב cat eye syndrome - תסמונת הנגרמת בשל תוספת חומר גנטי מאזור כרמוזום 22q11 - מדובר במצב ובו טווח קליני רחב, היכול להגיע עד הפרעה המערבת מומים במערכות גוף רבות- לרבות עיניים, לב אוזניים, כליות, מעי, עמוד שדרה ועוד. לרבות המטופלים יש הפרעה שכלית ברמה מסויימת. אם יש התלבטות בנושא האבחנה או מה צפוי להיות לילד/ה כזה, ומתלבטים לגבי המשך ההריון, זה לגמרי מקובל ללכת לחו"ד שניה. בהצלחה

16/05/2019 | 11:15 | מאת: אנונימי

שלום, לאחר שקיפות עורפית תקינה (1.2 מ"מ) וסקר ביוכימי שליש ראשון תקין שהסיכון בו עמד על 1:10,000 לדאון ולטריזומה 18, התגלה ARSA כממצא בודד בסקירה מוקדמת. בייעוץ גנטי הומלץ לבצע מי שפיר אך לא נמסר הסיכון הסטטיסטי המשוקלל לבעיה. תוכלו בבקשה לפרט מה הסיכון? תודה רבה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר שינוי מבני בכלי הדם היוצאים מהלב, וקיימת המלצה לביצוע מי שפיר וגם ציפ גנטי. זו לא בדיקת סקר ולכן אין מספר של סיכון משוקלל....

התוצאות בשקיפות העורפית, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי יצאו תקינות (סיכוי של 1:10000). בסקירה המוקדמת נצפו שני מוקדים אקוגנים בחדר שמאל. הומלץ לי לפנות לייעוץ גנטי ושם נאמר כי בשקלול כל ההיסטוריה המשפחתית, הסיכוי לתסמונת דאון עולה רק בעקבות המוקדים האקוגניים אך עדיין נמוך מאוד ולא מומלץ לעשות מי שפיר. אנחנו לא מעוניינים לעשות מי שפיר או NIPT אבל רוצים לשמוע חוות דעת נוספת האם יש צורך בהתאם לממצאים?

לקריאה נוספת והעמקה

מוקד/ים אקוגני/ים נחשבים סמנים רכים מאוד המעלים אולי במעט, אם בכלל , את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. כממצא בודד הם לא מהווים אינדיקציה למי שפיר. בהצלחה

גם לילדה שלי שהיום בת 13 ראו מוקדים אקוגניים. עשיתי אחרי חודש אקו לב עובר והם קטנו מאד. ב"ה נולדה ילדה בריאה לגמרי, מדהימה ומרווה אותנו רק נחת!! ב"ה אצלכם בשמחות.

13/05/2019 | 11:39 | מאת: עמית

האם ניתן לגלות בשקיפות עורפית חיך ושפה שסועים או שרק בסקירה הראשונה ניתן לגלות?

לקריאה נוספת והעמקה

הייתי מפנה את השאלה לסוקר מנוסה (פחות לגנטיקאי).

אני תאומה לא זהה האם גם הבן שלי יכול להשפיע על יצירת העוברים באופן טבעי?

לקריאה נוספת והעמקה

לא הבנתי את השאלה. האם הככונה היא שלבן של אם שהיא תאומה לא זהה יש גם סיכוי לתאומים לא זהים? תאומים א זהים הם באופן טבעי (ללא עזרת תרופות) תולדה של ביוץ כפול. זה לא נטייה שהזרע יכול להשפיע עליה.

07/05/2019 | 13:14 | מאת: אנונימית

אני בהריון ובדיקת השקיפות העורפית יצאה גבולית (3.1), לכן עשיתי גם דיקור מי שפיר וצ׳יפ גנטי ותודה לאל התקבלה תוצאה תקינה. למרות זאת, בסקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת עדיין נצפה עובי עורף גבולי/מוגבר (5.6) והומלץ לי לבצע בדיקת ריצוף אקסומי (אקסום). ממה שהצלחתי להבין חלק מחסרונות הבדיקה (מלבד המחיר) זה שאין עדיין מספיק מידע על הבדיקה ולכן ייתכן מצב שתתקבל תשובה שחלילה לא ניתנת לפירוש, ואז זה מעין מבוי סתום. האם כדאי לבצע את הבדיקה? אם בעזרת השם הכל יצא תקין אני יכולה להיות רגועה שהעובר בריא?

לקריאה נוספת והעמקה

עפי הספרות כיום, הסיכוי למצוא בבדיקת אקסום ממצא קשה/בעייתי/כזה המצריך לשקול הפסקת הריון לעובר עם שקיפות עוקפית מוגברת וציפ תקין הוא משהו סביב 2-3%. בחלק מהמקרים יש תשובות שהן לא שחור/לבן. לא תמיד ניתן להתנבא בוודאות גבוהה לגבי עתידו של עובר. זה חלק מה"מחיר" הלא כספי של הבדיקה. מתוך הבנה של יתרונות ומגבלות הבדיקה יש להחליט האם היא מתאימה. בהצלחה

05/05/2019 | 20:24 | מאת: גלית

שלום, בשבוע 18 כרגע. הריון ראשון וספונטני ביצעתי סקר ביוכימי שהתוצאה הסופית של תסמונת דאון 1:10,000 וטריזומיה 18 -1:10,000. בהמשך היה כתוב שהסיכון הממוצע לגילי(26) תסמונות כרומוזוליות קשות אחרות פרט לתסמונת דאון הוא 1:114 ואם מחשבים על פי הבדיקה שזה 1:117 ועם אני אעשה בדיקת צ'יפ גנטי שתצא תקינה התוצאה תהיה 1:156. מה דעתכם?

לקריאה נוספת והעמקה

מצרפת את המשך התוצאות NT- 0.85 PAPP-A - 2.77 HCGb- 0.67 AFP- 1.01 HCG 0.68 Estriol - 1.50 הנ"ל מתייחס לערך של MOM

אפילו אני לא הבנתי מה הכוונה. בהנחה שעשית ציפ גנטי- אמורים לזהות הפרעות כרומוזומליות. פני לקופח להבהרות

עניתי למטה

05/05/2019 | 17:24 | מאת: ציפי ט

שלום רב, אשמח לעזרתך, ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה 0.9 ולאחריה בדיקת סקר ביוכימי בשבוע 12 שם יצא ppap נמוך 0.14 והופניתי לייעוץ גנטי, לצערי לא היו תורים ועדיין לא הייתי בייעוץ וכמו כן רופאת הנשים לא התרגשה מהתוצאה ואמרה לחכות לחלבון העוברי, ביצעתי סקירה מורחבת מוקדמת שיצאה תקינה לחלוטין, וכמו כן ביצעתי בדיקת חלבון עוברי, שיצאה תקינה גם ויצא בסוף סיכוי לתסמונת דאון 1:70000 וסיכוי לטריזומיה 18 1:2600 אני נורא מפחדת שיגידו לי בייעוץ הגנטי שעליי לעבור בדיקת מי שפיר, האם המדדים מראים משהו לא בסדר?אם השקיפות הסקירה והחלבון עוברי יצאו תקינים ורק ערך אחד יצא לא תקין מה זה אומר? אשמח לעזרה, בת 33 דרך אגב תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ב PAPPA נמוך אכן יש תוספת סיכון להפרעה כרומוזומית כולל אולי תת מיקרוסקופית המתגלה בציפ גנטי. הסיכון שלך לתסמונת דאון ירד עי שאר בדיקת הסקר שעשית אבל לא נשלל לגמרי. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי על מנת לשמוע את ההסברים ולהחילט מה נכון עבורך. עד התור ניתן לבצע במקביל בדיקת NIPS לאיתור הפרעות נוספות בעובר- זו בדיקת דם ולא חודרנית, מבוצעת בשלב זה באופן פרטי. בהצלחה

בת 27 הריון ראשון - תקין לחלוטין לידה רגילה בשבוע 41, ילדה בריאה בת שנתיים. ( נטלתי חומצה פולית לפני ההריון ובמהלך שלושת החודשים הראשונים) הריון שני- נמצא ספינה ביפידה שבוע 14 במהלך סקירה מוקדמת לאחר שקיפות תקינה בעובר ממין נקבה (עם מוח משוך למטה ומצב חמור של עמוד השדרה) - ראוי לציין של נטלתי חומצה פולית בהריון הזה ולא לפניו. בהמשך בדיקות וניסיון למצוא דרך לסדר בכדי לא לבצע הפסקת הריון, ירדו המים בשבוע 17 והייתה הפלה טבעית- אושפזתי במיון ובוצעה גרידה. ביצענו קריוטיפ לעובר וציפ גנטי- הכל יצא תקין. הריון שלישי - שבוע 12 בדיקת שקיפות עורפית נמצא עובר ללא דופק עם מום מסוג אקרניה (שוב מום חוזר במערכת העצבים) תואם שבוע 9 - בוצעה גרידה כ4 ימים לאחר מכן - נשלח קריוטיפ שהייתה בעיה לפענח מסיבה שלא כלכך הבנתי. בייעוץ גנטי הובהר שכנראה ישנה בעיה במערכת העצבים בעוברים שלי (ntd) ובגלל ציפ תקין והריון ראשון תקין , הסיכויים שזה יקרה שוב עומדים על 10% לאחר 2 הריונות רצופים עם מומים מסוג ntd הומלץ לעשות בדיקת אקסום טריו - עם dna של העובר ושל שנינו. השאלה אם לאור המצב כדאי לעשות את הבדיקה והאם בכלל יהיה ניתן לעלות על משהו אשמח לתשובה . תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

אני חושבת שלאור 2 הריונות בהם היתה הפרעה מבנית מוחית במערכת העצבים יש בהחלט מקום להרחיב את הברור. וריצוף כלל אקסומי/גנומי הוא הדרך להתקדם, בהנחה שיש חומר מההריונות הללו. בהצלחה

29/04/2019 | 18:19 | מאת: דפנה

שלום, יש לי בבית ילד חמוד שנולד עם iugr בשבוע 37 משקל 1743 עם מיעוט מים, (הiugr התגלה כבר בשבוע 23) מיקרורטרוגנטיה ומיקרוצפליה במהלך ההריון התגלתה לי סכרת הריונית. כיום הוא בן 4 על הספקטרום האוטיסטי עם היפוטוניה ניכרת. עבר בירור גנטי נרחב לרבות בדיקת אקסום שבה נמצא ממצא בודד שבבדיקת rna לא נמצא כל השפעה לממצא זה. כיום אני בהריון שני עד עכשיו הכל היה תקין (למעט שוב, סכרת הריון) לרבות חלבון עוברי, סקירת מערכות ראשונה ושניה (ששללה בין השאר מיקרורטרו גנטיה) והעובר התאים תמיד לשבוע ההריון. עשיתי גם צ'פ גנטי ובדיקה ספציפית לשינוי שנמצא באקסום אצל הבן הגדול והכל יצא תקין. כעת אני בשבוע 30 לאחר הערכת משקל ואלה המדדים: קוטר הראש בין האזניים (BPD) 73.0 מילימטר (מתאים לשבוע 29+3) אורך עצם ירך (Femur) 58.0 מילימטר (מתאים לשבוע 30+3) היקף ראש (HC) 271.0 מילימטר (מתאים לשבוע 29+4) היקף בטן (AC) 243.0 מילימטר (מתאים לשבוע 28+4) משקל משוער (EFW) 1382.0 גרם ( אחוזון 38). כמות מי שפיר (AFI) 11.5 סנטימטר מצג עכוז... נאמר לי שהבטן יחסית קטנה ... האם יש מקום לדאגה? יש בדיקות נוספות שכעת עלי לעשות? אני בלחץ שאצטרך לחוות שוב את מה שחוויתי בהריון הקודם. יצויין שבעלי נולד 2900 ואני 3100 בעלי נמוך יחסית (1.67) ואני ממוצעת (1.64). תודה, תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום מדובר על מקרה מורכב, ולאור כל הברור שעברץ עם הבן בבית, מליצה בחום לשוב למכון הגנטי המכיר אותך ואת המקרה המשפחתי להתייעצות פנים אל פנים. לעיתים יש מקום לבצע רוויזיה על האקסום או לחשוב על בדיקות נוספות בהצלחה

28/04/2019 | 20:23 | מאת: יעל

שלום, אני לוקחת רמוטיב כבר תקופה והוא משפיע עליי טוב. האם מותר לקחת רמוטיב גם במהלך ההריון? האם יש תרופה אחרת נגד דיכאון שכן אפשר לקחת במהלך ההריון? תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

יש להתייעץ עם טרטולוג. בהצלחה

בגיל 44 בהריון שבוע 8. כמה שאלות: האם יש טעם בבדיקות סקר ראשון שמשקללות הרי גם את הגיל לנושא הסיכויים לתסמונת דאון? האם התוצאה לא תצא שהסבירות גבוהה ובכל מקרה אצטרך בדיקת מי שפיר, ואז חבל על כל ההתעברות עם הבדיקות המקדימות? 2. אם בדיקת דם שאמורה לבדוק סיכויים לתסמונת כרומוזומליות בעובר יוצאת תקינה, האם בגילי עדין יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר, עם הסיכונים בכך?

לקריאה נוספת והעמקה

תמיד יש המלצה לבצע בדיקות סקר בהריון. אם הן תקינות זה מרגיע, אם זה חריג זה עשוי לשנות התנהלות הריון (כגון ביצוע סיסי שליה ולא מי שפיר לדוג). בדיקת NIPT לא מחליפה מי שפיר, אבל נותנת מדד טוב ולא פולשני לסיכוי לתסמות דאון ועוד מס הפרעות. ממי שפיר אפשר לעשות גם ציפ גנטי לדוג שלא ניתן לבצע מבדיקת דם

27/04/2019 | 23:37 | מאת: שני

שלום, האם יתכן מצב בו בבדיקות דם לגילוי תלסמיה שניתנו ע"י רופא המשפחה נמצא שגם האב וגם האם לא נשאים ועם זאת אצל הילד (שנתיים) נמצא שנשא?

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת הנשאות לטלסמיה מורכבת ביותר ולא מתגלה בבדיקות דם שגרתיות. ממליצה אם יש ספק לדבר עם המטולוג מומחה. יש לכך חשיבות רבה בתכנון הריונות עתידיים ובסיכון למחלה בילדים הבאים בהצלחה

25/04/2019 | 13:54 | מאת: גל

בת 35 ונוטלת ציפרלקס. מעונינת לדעת האם יכולה לקחת ציפרלקס בנסיונות להרות ובכל מהלך ההריון. תןדה

לקריאה נוספת והעמקה

ראה תגובה בהערה מטה

25/04/2019 | 13:50 | מאת: גל

בת 35 נוטלת ציפרלקס. מתכננת הריון ומעונינת לדעת האם יכולה להמשיך עם הציפרלקס בנסיונות להרות ובמהלך כל ההריון. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לשוחח עם טרטולוג (תחום רפואה העוסק בהשפעת תרופות על עוברים). בהצלחה

שלום, אישתי ממוצא אשכנזי ונמצאה נשאית לגן USHER3. אני עשיתי בדיקת נשאות לגן הנפוץ של USHER ובדיקת רצף לגן בתשלום - בדיקות תקינות. בייעוץ נאמר לנו שיש בדיקה נוספת שנקראת בדיקת חוסרים והכפלות לגן USHER, שגם היא עולה לא מעט כסף. האם בהינתן הבדיקות התקינות שכבר קיבלתי וזה שאני לא ממוצא אשכנזי, מומלץ לי לעשות גם את הבדיקה של החוסרים וההכפלות? תודה רבה על העזרה!

אםבן זוג ביצע ריצוף מלא של הגן ולא נמצא נשא - הסיכון השאריתי לנשאות אצלו הינו קטן. אבל לא אפס כיוון שבדיקת הריצוף לא מגלה חסרים או תוספות. מדובר בתוספת סיכון קטנה. בהצלחה

23/04/2019 | 22:30 | מאת: שני

שלום רב, רציתי לשאול אם ניתן לגלות כבר בהריון את תסמונת ראסל סילבר המאופיינת בסימנים חיצונים, הפרעות אכילה ועיכוב בהתפתחות?

לקריאה נוספת והעמקה

ההסתמנות בהדמיה (אולטראסאונד, MRI) היא לא תמיד אופינית או מובהקת. ובמי שפיר שגרתי אפילו עם ציפ גנטי לא מגלים את כל המנגנונים. אז התשובה היא - לפעמים.

בת 37, הריון ראשון, סקירה ראשונה נצפו שני כלי דם בחבל טבור ו2 מוקדים אקוגנים בלב. סקירה שניה ואקו לב היו תקינים ב"ה מלבד שני כלי דם בחבל הטבור. שקיפות עורפית 0.8 ותוצאות סקר ראשון 1:1700, חלבון עוברי לא עשיתי, הרופאה כל כך הלחיצה שפשוט הרתיע אותי מלהמשיך לבדוק, היא הפנתה אותנו לייעוץ גנטי ומי שפיר אבל זה היריון ראשון ומפחדת להזיק לי או לעובר בגלל בדיקה פולשנית..מה ניתן לעשות? האם מצדיק מי שפיר או בדיקת דם dna מספיקה? עשינו סיקרה מאוחרת באופן פרטי מאוד מדוקדקת..תודה על התשובה

לקריאה נוספת והעמקה

יש התלבטות האם 2 סמנים רכים באמת מצדיקים מי שפיר. בהנחה שבדיקת ה nipt/nips הינה בסיכון נמוך אז היתרון היחיד במי שפיר היא בדיקת הציפ הגנטי, שלא קשור לגיל. סביר לחלוטין לבצע בדיקת דם ואם היא תקינה לא להמשיך למי שפיר. בהצלחה

21/04/2019 | 14:11 | מאת: לינור

שלום רב תוך כמה זמן מתחילה להשפיע תרופת סוליריס? מהם תופעות הלוואי שלה?

לקריאה נוספת והעמקה

זהו פורום גנטיקה ולא המקום המתאים לשאלות אלו. אנא פנו לפורום המתאיחם. בהצלחה

17/04/2019 | 13:13 | מאת: יכל

שלום רב, בת 31, שקיפות עורפית תקינה (1.4) ושאר המדדים גם בטווח הנורמה, אלא שבשקלול עם החלבון העוברי (שליש שני), הסיכון לתסמונת דאון הסתבר להיות 1:780. זה עדיין לא מצדיק מי שפיר, אבל הרופאה אמרה שבהתחשב בגיל שלי, אין סיבה שהתוצאה תהיה כה נמוכה ומשאירה אופציה לnipt. האם כדאי לשקול אופציה זו בשלב הזה של ההריון (שבוע 23) בהתחשב בסיכון הלא גבוה – אך גם לא נמוך? אציין כי הרופאה אמרה שהיא ציפתה לסבירות של 1:3000 או 1:5000

לקריאה נוספת והעמקה

מי שפיר בשבוע 23 זה לא דבר שהייתי ממליצה עליו ללא סיבה ממש ממש טובה. אין בעיה לעשות nips/nipt כי זו לא בדיקה חודרנית ואין בה סיכון להריון. היא אכן יותר מדויקת מבחינת יכולת הגילוי של תסמונת דאון משאר הבדיקות שבסל. אם זה יאפשר לישון יותר טוב בלילה אז אולי שווה לשקול :) בכל מקרה מדובר על בדיקת סקר, שבודקת מספר מוגבל של תסמונות ולא מחליפה לחלוטין את בדיקת המישפיר

היי, יכולה להגיד לך שהייתי במצב ממש דומה לשלך, והרופא המליץ לי לעשות בדיקת NIPT כי זה גם לא מסכן את העובר...הבנתי שהגנומיטי הכי מוצלחת ואמינה ועשיתי אותה בעקבות כמה המלצות שקיבלתי עלייה גם מהרופא המטפל שלי...ממליצה לך לעשות אותה אם את רוצה להיות יותר רגועה...

שלום, בסקירת מערכות מוקדמת שבוע 16 התגלתה אגן כליה 4 ממ. תוצאות הסקר שליש ראשון הם: בת 31, גיל בלידה 32, עובר אחד, גיל הריון לחישוב: 12+2 לפי ו.א PAPP-A : 1.40 MOM (3737.2mU/L) גונדוטרופין שלייתי (HCGb): 2.57 MoM (95.0ng/mL) שקיפות עורפית (NT): 1.08 MoM (1.2 mm) הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:2853 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:738 בסיכום רשום: סיכון לתסמונת דאון בין 1:200- 1:3000 התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני. עשיתי סקירת מערכות הכל יצא תקין מלבד אגן כליה 4 ממ שמאלית, הימנית תקינה. כמו כן התבקשתי ללכת לגנטיקאי כדי לשקול דיקור מי שפיר. יש אפשרות לקבל מידע רחב יותר והאם יש לי ממה לחשוש כרגע מהממצאים?

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת הסקר בגדר התקין וביקשו יעוץ רק בגלל ההרחבה הקלה של אגן הכליה. שבשלב זה מצריכה מעקב בלבד. בהצלחה

25/03/2019 | 21:51 | מאת: מודאגת

שלום רב, בהריון ivf (בלתי מוסברים), שבוע 20. בסקריה מוקדמת נצפה נוזל סביב הלב ולכן נשלחנו לייעוץ גנטי וסקירה מכוונת. בסקירה המכוונת כבר נעלם הנוזל ובייעוץ גנטי אמרו שאין אינדיקציה רפואית למי שפיר. באותו ייעוץ הציעו לבצע בדיקת נשאות חדשה שנכנסה לhhf1. התקשרו היום להגיד שנמצאתי נשאית ושבן זוגי יגיע להיבדק. אשמח למידע על המחלה. במידה ובן זוגי יימצא נשא (הוא חצי אשכנזי), ובמידה וחס וחלילה העובר קיבל את זה משנינו, האם זוהי מחלה שמצריכה סיום הריון שלא נדע, או שזוהי מחלה שניתן לחיות איתה? לא מצליחה כל כך למצוא מידע בנושא ודיי מודאגת.

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר ב מחלה רציסיבית שנמצא כי אטשכנזים נשאים לה בשכיחות גובהה. רק אם 2 ההורים נשאים יש סיכוי של 1:4 (25%) לילד חולה. המחלה עשויה להיות חמורה: קיימת בה הפרשת יתר של אינסולין הגורם לכניסת גלוקוז לתאים המתבטאת בצמיחת יתר, וכן לירידה ברמת הגלוקוז בדם (היפוגליקמיה) המתבטאת בשעות הראשונות לאחר הלידה בפרכוסים, רפיון שרירים, קושי באכילה והפסקת נשימה, עד למצב של נזק מוחי ואף סכנת חיים כדאי להשלים ברור לבן הזוג.

26/03/2019 | 13:12 | מאת: מודאגת

תודה על התשובה. אם מוצאים שחס וחלילה הילד חולה, האם זוהי מחלה שההמלצה היא הפסקת הריון?