פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6074 הודעות
5814 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

12/07/2020 | 16:48 | מאת: אלכס

אשמח לדעת האם התוצאה תקינה ?

שלום. מקווה שהגעתי לפורום הנכון. שאלתי היא: האם יש הבדל בסיכוי לפגם גנטי, בין נישואים בין בני אותה עדה (למשל: אשכנזי-אשכנזיה, או מזרחי-מזרחית) לבין נישואין בין בעלי עדות שונות (למשל: אשכנזי-מזרחית. כתבתי שם כוללני, אשכנזים ומזרחים, אבל אני רוצה לדעת על נישואין תוך-עדתיים ובין-עדתיים מעדה מדוייקת, למשל: אמריקאי עם אמריקאית, רוסי עם רוסייה, מרוקאי עם מרוקאית וכך הלאה. אשמח גם לדעת האם קיים שוני גדול מבחינה גנטית בין עדות דומות אך שונות, כמו אשכנזי מאירופה לבין אשכנזי אמריקאי, ובין מזרחי ממרוקו ומזרחית מתימן, לדוגמה. מקווה שכוונתי הובנה). כלומר, באם נחלק את הנ״ל לשתי שאלות, איזה מהתשובות הבאות נכונה בכל אחד מהשאלות: 1. השאלה: האם שינוי עדתי מביא לשינוי בסיכוי לפגם גנטי? תשובות: א. לא קיים סיכוי יותר גדול או יותר קטן לפגם גנטי בין העדות. ב. לא נעשה עד עתה מחקר בנושא. ג. נישואין בין בני אותה עדה, מהווה סיכון גבוה יותר ליצירת מחלות והפרעות ביילוד כתוצאה מפגם גנטי גדול יותר. ד. נישואין בין בני אותה עדה מהווה סיכון נמוך יותר לפגם גנטי ביילוד. 2.השאלה: מה הכוונה ב״אותה עדה״ שבשאלה 1? תשובות: א. אותה מדינת מוצא (מרוקאי עם מרוקאית וכדומה בלבד). ב. אותו אזור גיאוגרפי (מרוקאי עם ספרדיה, אך לא מרוקאי עם עיראקית או תמניה). ג. חלוקה לאשכנזים ומזרחים בלבד (או באם החלוקה יותר מסועפת - לפרט). תודה רבה מראש על המענה ושבת שלום.

09/07/2020 | 06:14 | מאת: חלי

בת 32 הריון שלישי שבוע 22 אחרי 2 בנים בריאים. בבדיקת cma שבוצע במי שפיר נמצא קריוטופ של נקבה עם חבר של כ 7 מליון בסיסים בזרוע הארוכה של כרומוזום 4. נמסר לנו כי מדובר בחסר גדול המכיל 9 כרומוזומים שנקשרו במחלות באדם. עד כמה מדובר בממצא חריג? ככול שהוסבר לא ברור מה השלכות של כזה דבר מבחינת אבחנה מעבר לסיכון לאוטויזם פיגור. כעת הופננו לבירור הורים . מה מחפשים לבדוק ? ועד כמה זה יכול לשנות את תמונת המצב??

06/07/2020 | 15:55 | מאת: lia

שלום, קבעתי תור לסקר גנטי מטעם מכבי. אם נגיד אקבל תוצאות ואכנס להריון בעוד שנתיים עדיין התוצאות יהיו רלונטיות או שאצטרך לעבור שוב סקר גנטי? מה עלות סקר גנטי מלא? ומה כמות המבחנות בבדיקה כזאת? תודה מראש ליאה

הסקר הגנטי תטפס לכל החיים. מנגד בדיקות חדשות נכנסות לסל, כך שבכל הריון עתידי כדאי להתעדכן ולדעת האם משהו התווסף. זה מכון לכל אידה וכל זוג. יש אםשרות לבצע סקר גנטי מורחב שכולל יותר מילות ממה שמוצע בסל, נעשה באופן פרטי ויש ליצור קשר עם המעבדה או המכון המבצעים לקבל עלויות. בהצלחה

איזה בדיקות גנטיות צריך לעשות לתרומת זרע מחו ל? אני שוקלת להיכנס כך להריון, עוד לא התחלתי תהליכים. ראיתי שמוצעות בשוק בדיקות מגוונות. בב ח אחד 380 מחלות, אצל גנטיקאי מפורסם 270 מחלות, ובמכון פרטי אחר 400 מחלות כשהמעבדה בארה ב. ממש מבולבלת ונלחצת מזה. וכמובן הבדלים במחירים פערים של 600 שח לכאן ולכאן. את הבדיקות העדתיות דרך קופ ח כבר עשיתי והן תקינות. אודה להמלצתך.

שלום. אכן החלטה על האיון מתורם זרע היא מורכבת, בין היתר בפאן הגנטי. המלצה היא לבצע בקר גנטי לאם הביולוגית לכל הפחות עפי משרהב. מעבר חזה ניתן להרחיב לבקר רחב לאם, ואם ניתן גם לתורם הזרע. לא כל בנקי הזרע מציעים שרות כזה. מוזמנית להוא להתייעץ במכון הגנטי באיכילוב בנושא, יש לנו נסיון רב ביעוץ והכוונה במקרים דומים

30/06/2020 | 17:40 | מאת: אורטל

עברתי הפלה (הפסיק הדופק) בשבוע 19 לעובר עם ציסטיק היגרומה עם מחיצות רבות סביב כל הגוף. בדיקת סיסי שלייה יצאה תקינה. הומלץ בבית החולים לעשות בדיקת אקסום טריו, כלומר גם העובר וגם 2 בני הזוג. הבדיקה מאוד יקרה. ממכון פועה הפנו לדוקטור שהוא גם רב שעובד במכון גנטי של בית חולים אחר, שהמליץ על אקסום לעובר בלבד (נשמר dna מהסיסי שלייה) רציתי לדעת מה מומלץ לעשות? אם עושים רק לעובר- יכולה להיות כבר שם תוצאה שמדובר בפגם לא גנטי, ואז אין צורך גם בבדיקות ההורים? האם יש בדיקות גנטיות נוספות שניתן לעשות להורים ע״מ לוודא שמדובר במאורע חד פעמי ולא פגם גנטי שיצריך הפריות חוץ גופיות ועוד? תודה

אפשר בהחלט להתחיל מאקסום לעובר בלבד, ובמידת הצורך ועל פי הממצאים להמשיך ולהוסיף הורים ניתן לפנות למכון הגנטי שבביהח איכילוב במידה ואתם מתקשים לקבל מענה במסגרות אחרות לגבי ההורים, אפשר לבצע גם סקר גנטי רחב שבודק נשאות למילות רבות ושונות. זה לא בהכרח קשור לממצאים שהיו בעובר. כם על זה מוזמנים לפנות לאיכילוב לקבל יעוץ והסברים. מאחלת בשורות טובות

היי. אשמח להתייעץ. אני בהריון שני שבוע 19+3. עם ילדה בכורה בריאה ובלי בעיות ידועות. בבדיקת שקיפות נמצא נוזל מעובה 3.5מ״מ. יצא סיכון 1:155 ובשכלול עם הבדיקת דם אחרי שבוע 1:45. בסקירה ראשונה נמצאו 2 ציסטות בצואר העובר עם מחיצות. חלבון עוברי תקין. הסיכון ירד ל 1:93. אתמול קיבלתי תוצאות של מי שפיר וצ׳יפ גנטי שבהם הכל תקין. בייעוץ גנטי די לוחצים ומלחיצים לגבי צורך בבדיקת אקסום. את הבדיקה אין לנו אפשרות לממן. רציתי לדעת מה הסיכוי לתסמונת שהיינו יכולים לזהות בבדיקה זו. והאם היא באמת כזו הכרחית בסיטואציה שלנו? לסקירה שניה יש לנו תור בעוד שבועיים.תודה רבה!

שלום. על פי נתוני הספרות כיום, התוספת האבחונית של אקסום במצב של שקיפות מוגברת ללא מומים נוספים (ציסטות לא נחשבות בהקשר הזה) היא אחוזים בודדים. זה לא אומר שאין רקע גנטי כ ל הסיכוי למצוא משהו לא רב. מנגד אם מוצאים זה עולם ומלואו. החלטה לא קלה אכן. בהצלחה

30/06/2020 | 01:03 | מאת: Hadar

שלום, אני בהריון ראשון, בת 30. קיבלתי היום תוצאות משוקללות של שקיפות עורפית וסקר ביוכימי עם סיכוי לתסמונת דאון של 1:260. להלן הפירוט: Papp-a-0.4mom Hcg-b-1.47mom Nt-1.5mom (1.8mm) אני נורא לחוצה ויש לי תור לרופא רק עוד שבוע.. אני מבינה שזה תוצאות סקר סטטיסטיות אבל עדיין נורא מדאיג אותי.. במיוחד החלבון papp-a שיצא יחסית נמוך.. אני מבינה שעלי לגשת ליעוץ גנטי ומשם כנראה לבדיקת מי שפיר. אשמח לדעת אם רמות נמוכות של החלבון הזה כמו שקיבלתי יכול להיות גם תקין? קראתי דברים ממש לא טובים:( תודה מראש הדר

שלום הדר. הבדיקות אכן העלו את הסיכון שלך עפי גיל. על פי המלצות משרד הבריאות- צריך להמשיך לסקר שליש שני ("חלבון עוברי") ולעשות שקלול של סקר שליש ראשון ושני ובהתאם לתוצאות להחליט על מי שפיר כן או לא. אם את לחוצה עד אז - אפשר לעשות בינתיים בדיקת NIPT NIPS בדיקה לא חודרנית לגילוי תסמונת דאון בדם האם, שהיא מדויקת יותר מבחינת ניבוי האם לעובר יש או אין תסמונת דאון. לגבי ה PAPPA - אכן ברמות נמוכות יש קשר לתוצאות הריון לא תקינות ורעלת הריון, ברם בדכ מדובר ברמות יותר נמוכות מזה ללא קשר מוזמנית להגיע אלינו לאיכילוב ליעוץ גנטי שבו נעבור בפרוטרוט על הכל וניתן המלצות מותאמות אישית. בהצלחה!

29/06/2020 | 17:01 | מאת: הדי

אני בשבוע 18 בהריון הקודם גילנו שבעלי נשא עשיתי בדיקה ויצאתי שלילית, אתמול אחותי גילתה שהיא נשאית ואמרה לה שהיא יודעת שתוצאות הבדיקה לא נכונות ב100% ויכול להיות שהתשובה שאני שלילית לא נכונה. מה לעשות?

נשאות ל SMA היא מורכבת. אבל במקרה שלך אם אחותך נמצאה נשאית ואת לא- את יכולה להיות רגועה. בהצלחה

30/06/2020 | 22:17 | מאת: גיא

מכיר זוג כזה שנולד להם ילד חולה בsma חבל שזו התשובה אשמח אם תתקני

30/06/2020 | 22:36 | מאת: הדי

אמרו לי שאפשר לשלול את האפשרות שאני נשאית על ידי בדיקה של ההורים שלי ואין חובה במי שפיר, זה נכון?

30/06/2020 | 22:37 | מאת: הדי

אתה בטוח שזה סיפור דומה? אני כבר ממש מבולבלת

22/06/2020 | 15:08 | מאת: הדס.

שלום, החלטתי לעשות בדיקת nipt ואני רואה שיש הרבה סוגים ואפשרויות. רציתי לשאול, איזו בדיקת nipt הכי אמינה והכי מקיפה לדעתך? כמו כן, אני נוטלת אספירין וקלקסן וההנחיות לגבי הפסקת התרופות לפני הבדיקה לא ברורות... הייתי שמחה לקבל הנחיה מבוססת יותר לכמה זמן מראש להפסיק נטילת מדללים. תודה רבה

אין צורך להפסיק קלקסאן או אספרין - רק ליידע בזמן לקיחת הבדיקה. אציין כי לעיתים בנשים הנוטלות קלקסאן יתכן מצב שלא תתקבל תשובה מסיבות טכניות לגבי איזו בדיקה- התייעצי עם רופא/רופאה מטפלים או במסגרת יעוץ גנטי

12/06/2020 | 14:33 | מאת: דנה

שלום רב, ביצעתי סקר גנטי מורחב ונמצאתי נשאית ל- 3 מחלות (כאשר שתיים מתוכן נבדקות רק במסגרת הסקר המורחב ולא במסגרת הסקר המצומצם מטעם הקופה). מבקשת לדעת האם בן זוגי יכול לבצע בדיקה גנטית רק של 3 הנשאויות האלו או שלא קיימת אופציה כזו ועליו לבצע את הסקר הגנטי המורחב כולו ?

אפשר לבצע ריצוף של הגנים הספציפיים - צריך למצוא מעבדה שתעשה זאת. ממליצה לפנות חזרה למקום בו בוצעה בדיקת הסקר המקורית ולשאול. בהצלחה

11/06/2020 | 15:32 | מאת: דבורה

לי ולבן שלי היה פולידיטלי בלידה. הניורולוגית של התפתחות הילד אמרה לי שאסור לי להביא ילדים רגיל שאני צריכה לעשות את זה invitro לבדוק את הembryo ולזרוק אותו אם הוא לא טוב האם יש טסט גנטי לגלות פולידיקטלי invitro ?

פולידקטליה עשויה אכן להיות תכונה גנטית. מבודדת (רק תוססת אצלבע) או לא מבודדת (=יש עוד בעיות אחרות). כדי לקבוע על מה מדובר, והאם ניתן לגלות את הרקע הגנטי, מומלץ יעוץ גנטי. אם יתברר הרקע הגנטי, ניתן במידה ומעונינים ומדובר במחלה קשה, להרות באמצעות טיפולי הפריה IVF ואבחון טרום השרשה של העובר PGD ממליצה יעוץ גנטי לשם כך- מוזמנים בשמחה אלינו לאיכילוב כל זה נעשה אצלנו. בהצלחה

11/06/2020 | 15:19 | מאת: מיכל

שלום, אני שוקלת תרומה מחו״ל והתורם נשא של Smith–Lemli–Opitz syndrome אני ממוצא אשכנזי מלא, עשיתי סקר גנטי מורחב ויצאתי לא נשאית למחלה. האם יש סיכון בתרומה שכזו עבור מוצאי? האם עדיין קיים סיכוי למחלה? מה ההמלצות במקרה כזה..?

שלום בסקר השגרתי בארץ בודקים מוטציה אחת השכיחה בקרב מוצא אשכנזי. אם לא נמצאת נשאית אליה- זה מקטין את הסיכוי למחלה בעובר, אבל לא מונע לחלוטין כי יתכן נשאות למוטציה אחרת. אפשר להקטין סיכון זה עי ריצוף מלא של הגן אצלך. ממליצה לפנות לגנטיקאי ליעוץ פנים אל פנים אם זה רלוונטי. בהצלחה

יצא לי בבדיקות דם שעשיתי היום varicella zoster igg חיובי 1,792 מה זה אומר? 😭

נא לפנות לפורום הריון בסיכון. בהצלחה

05/06/2020 | 17:28 | מאת: אלה

שלום, אנחנו בחודש 13 ונמצא שאני נשאית ובעלי לא. שתי שאלות בבקשה, 1. מלבד מי שפיר, איזו בדיקה ההורים יכולים לעשות שמעלה את הוודאות (סקירה מורחבת מהסוג הנפוץ מעלה את הסיכוי למצוא מוטציות וגן כפול)? האם בדיקת נשאות להורים מעלה את הוודאות? כיצד ניתן להפנות? פשוט הם מבקשים מהרופא שלהם הפניה? תודה רבה

ההורשה של מחלת ה SMA היא קצת מורכבת, במובן הזה שגם אדם שנבדק ונמצא לא נשא, עדיין יכול להיות "נשא שקט" או "נשא סמוי". המחלה נגרמת מחסר של מקטע בגן הנקרא אקסון 7. לחולים אין בכלל אקסון זה על 2 עותקי הגן (בבדיקה תתקבל תשובה של אפס). לנשאים חסר עותק אחד (בבדיקה תשובה של 1) וללא נשאים - 2 עותקים (בבדיקה שתובה של 2) אבל ישנם אנשים נדירים, להם בבדיקה יש תשובה של 2, אבל למעשה 2 העותקים הם על אותו הגן, והגן השני עם חסר. מצב זה לא מתגלה בבדיקה הרגילה. אם אדם כזה הוא בן זוג של נשא ידוע (1 בבדיקה רגילה) יש סיכוי של 25% לילד חולה. אציין כי נשאים שקטים הם נדירים אם רוצים להקטין סיכוי לעובר חולה- אפשר לבדוק את העובר ישירות במי שפיר (ולספור כמה עותקים של אקסון 7 יש לעובר). אפשר גם לבדוק את ההורים של מי שנמצא תקין (עם 2 עותקים) כי זה יכול לתת רמז למצב של נשאות שקטה הנושא קצת סבור, ואם רוצים עוד מידע, אני ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי מסודר בהצלחה

04/06/2020 | 13:07 | מאת: אנא

שלום, ציינתי בבדיקות גנטיות להריון שסבי הינו בוכרי ודודי חולה במחלה אך לא קיבלתי בדיקה יעודית למחלה. שאר שורשיי אשכנזים. האם יש שיעור סטטיסטי במצב כזה לילדיי?

אם יש מחלה ידועה במשפחה - כל מחלה- ההמלצה היא לגשת ליעוץ גנטי כדי לקבל את ההמלצה הכי נוכנה לבדיקה בהצלחה

03/06/2020 | 10:05 | מאת: שירה

שלום, ביצעתי שקיפות בשבוע 12 שיצאה תקינה-1.2 ממ. בנוסף,ביצעתי ניפט שגם כן יצאה תקינה. לא ביצעתי חלבון עוברי שליש ראשון. כמה זה נורא? כמובן שאבצע חלבון עוברי שליש שני. תודה

03/06/2020 | 10:29 | מאת: שירה

לא ציינתי שבשקיפות הסיכון עם הגיל יצא 1:5187

אם ביצעה NIPT זה מצויין :)

01/06/2020 | 09:42 | מאת: שרון

שלום, בהריון שבוע 19 מבנק הזרע. אני נשאית לcf. התורם (אשכנזי)לא נמצא נשא למוטציות שנבדקו. אמרו לי שהסיכוי השארי לילד חולה מתורם אשכנזי הוא 1:3000. האם זה סיכון שמצדיק בדיקת cf במי השפיר? בעקרון עשיתי מי שפיר ושמרתי תאים. ביעוץ לפני הבדיקה לא ידעו מה להמליץ אז שמרתי כדי שאוכל לברר...

הסיכון השאריתי למחלה בעובר הוא קטן. אפשר אם תרצי להקטין סיכון לבדוק עובר ב50% לא ישא את המוטציה שלך ובזה זה יגמר וב50% השני- אם תרצי אפשר יהיה לרצף את הגן בעובר

01/06/2020 | 01:19 | מאת: לי

אני סוג דם O(-) . ואני בהריון שני שבוע 18 . לאחר בירור של בדיקת קומבס התברר שהתפתחו לי נוגדנים בדם הסוג דם שלי הפך לנדיר הרבה יותר עקב נוגדנים anti-LuB בכייל (1:16) תת סוג דם לפי מד"א: Lu(b-) O neg מה שיכול לגרום לבעיית אנמיה בעובר. בעלי נבדק והוא פנוטיפ lu(a-b+) - phenotype בנוסף הומלץ לי לבצע בדיקת מי שפיר עקב תוצאת שקיפות עורפית גבולית (2.5) . סקר כימי (1:92) רציתי לדעת , לאנטיגן D יש חיסון וחייב לתת אותו אחרי פעולה פולשנית כמו דיקור מי שפיר. ל LUB אין חיסון . האם זה מסוכן עם הנוגדנים שנוצרו אצלי של ה LUB לבצע דיקור ? כי אין חיסון וזה עלול לגרום לתגובה חיסונית /מעבר של דם מהעובר אליי? 2 אם אצטרך עירוי דם בלידה . האם זה עירוי דם של o- . או חייב להיות בתוכו נוגדן LUB או שזה לא משנה ?

שלום יש להציג שאלה זו למומחה להריון בסיכון גבוה. לנושא צורך בדיקור- שקיפות 2.5 ממ הינה תקינה. לא גבולית. אם בסקר שליש ראשון יצא סיכון מוגבר לתסמונת דאון אכן יש המלצה לדיקור. אם יש התלבטות לאור הנגדנים, ניתן לבצע NIPT - בדיקת סקרטובה מאוד מדם האם. לא מחליפה את הדיקור, אבל לא פולשנית בהצלחה

שלום, אני נשאית של cf. בן הזוג נבדק ונמצא תקין. מדוע אם כן ישנה המלצה לריצוף מלא של הגן? הרי כדי להעביר את המחלה הפגם אמור להיות אצל שנינו על אותו מקטע לא?

זה תלוי איך בן הזוג נבדק. אם בוצע לו בדיקת פאנל של מוטציות, זה לא כולל את כל האפשרויות למוטציות שיש ,אלא רק את מה שנבדק. וספציפית ב CF ידועות הרבה מוטציות (אבל זה נכון לרוב המחלות הרציסיביות) כתלות במוצא שלו- הסיכוי שיש לו מוטציה אחרת שלא נבדקת בדיקה הרגילה זה כדי להקטין את הסיכוי עוד יותר לילד חולה בהצלחה

27/05/2020 | 22:52 | מאת: סקרנית לשאול

אשמח לשאול האם יתכן גנטית כי תהיה קפיצה/דילוג של cf על דור, כלומר סבא/סבתא נשאים הילד/ילדה לא נשאים ואז הנכד כן, תודה מראש וחג שמח

רוב השינויים ב CF לא מתרחשים ספונטנית אלא מורשים. וככאלה- מועברים מדור לדור, אפילו אם הם לא באים לידי ביטוי (מחלה רציסיבית) יתכן והנכד קיבל את הנשאות מהצד השני- נשאות ל CF היא שכיחה מאוד באוכלוסיה. ויתכן והדור באמצע לא נבדק כראי או היה דיוח מוטעה איפשהו

26/05/2020 | 23:00 | מאת: אורלי

שלום, האם בכל מקרה ריצוף גנום מלא מחייב הפניית רופא? אם מזמינים בדיקה כזו מחו"ל, למשל https://nebula.org/whole-genome-sequencing/ האם ייתכנו בעיות כגון תוצאות מוטעות או אי שמירה על פרטיות המידע? תודה מראש.

על פי חוק מידע גנטי בארץ כל בדיקה גנטית (נקודתית או ריצוף) מצריכים הסבר בדבר הבדיקה ויעוץ גנטי עם התשובה. בבדיקות מאוד מורכבות לדוגמת ריצוף כלל גנומי אני מאוד מאוד ממליצה להתייעץ עם גנטיקאי הבקיא בתחום, שכן יתכנו סוגים שונים של תשובות, ויש הרבה מאוד מורכבות. לדבי שמירת פרטיות- כנל- מאוד תלוי במעבדה במקום המבצע בטפסי ההסכמה - הנושא סבוך ולא פשוט. כדאי שיעשה, בידיים הכי מקצועיות. וכמובן שאם יש סיבה קלינית לבדיקה- עוד יותר בהצלחה

24/05/2020 | 19:06 | מאת: אני

שלום, עברתי היום בדיקת מי שפיר בשבוע 19+2 אני נוטלת אספירין באופן קבוע ולא נאמר לי שיש להפסיק כמה ימים לפני הבדיקה ולא יידעתי את הרופאה המדקרת בנושא מה עליי לעשות במצב כזה? האם זה מסוכן?

ממליצה לפנות למדקר.ת בשאלה, תלוי בסיבה שבגינה ניטל האספרין ובמינון. שאלה למומחי הריון בסיכון ואנשי אולטראסאונד. בהצלחה

23/05/2020 | 03:48 | מאת: יוסי ק

שלום דר', בתהליך של תרומת ביצית בוצעה בדיקה גנטית לתורמת ונאמר לי שיש גן של בעיה בעיניים(זה מה שידוע לי כרגע) אבל מכיוון שלי אין את הגן הזה נאמר לי שאין לי מה לדאוג. האם זה נכון והאם גן זה יכול להופיע בנכדים או בנינים חס וחלילה??אם כן אז אסרב לתורמת זו.מה דעתך??תודה

למחלות עיניים צורות תורשה רבות. אולי הכוונה שהתורמת נשאית של מחלה רציסיבית, ואם האב הביולוגי לא נשא אז הסיכון למחלה קטן. ממליצה מאוד לקבל את ההחלטה במסגרת יעוץ גנטי- בו יעברו על הבדיקות של התורמת ועל הבדיקות של האב הביולוגי, לראות מהוא הסיכון האמיתי והאם ניתן לעשות משהו להקטינו. ככה ההחלטות מתקבלות בצוה הכי אינפורמטיבית

17/05/2020 | 17:55 | מאת: יואב

שלום האם כל אחד מהאללים המוצגים הוא הומוזיגוטי או הטרוזיגוטי ?למשל DRB1*03:01 ? כמו כן כאשר רשום למשל DRB3 מה הכוונה ? הרי זהו הגן ולא אלל

אינני יודעת למה הכוונה השאלה תלושה מהקשר איזו בדיקה בוצעה לשם מה ומה כתוב בתוצאה? כדאי תמיד כמובן לפנות למקום בו בוצעה הבדיקה ולרופא.ה ששלחו אותה

שלום רב. אשתי חודש 3 בת 24. הריון עם בן זכר. בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה. רשום שהסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:9000. בבדיקת סקר שבוע 15 יצא שיש שתי ציסטות צוואריות קטנות ואגני כליה מורחבים 4.5 מ"מ. רציתי לדעת מה הסיכוי לבעיות כרומוזמליות? האם מומלץ מי שפיר? כי אני יודע שמי שפיר זה 1:200 הפלה וסיבוכים. תודה לעוזרים.

שלום. ציסטות צואריות אכן מעלות במעט את הסיכון לתסמונת דאון והפריעות כרומוזומיות אחרות בעובר. בדכ ישגם ממצאים אחרים באולטראסאטונד אבל לא תמיד. אם יש חשש ממי שפיר בשל הסיכון הקטן להפלה, ניתן לבצע בדיקת NIPT - בדיקת דם שמיועדת לתת מענה מדויק יותר למה הסיכוי לתסמונת דאון ועוד מספר מצבים קשים בעובר. היא לא מהווה תחליף למי שפיר, אבל מדויקת יותר מסקר שליש ראשון או שני. בהצלחה

12/05/2020 | 13:50 | מאת: אנונימית 1

במידה ואני נשאית של הגן האם בוודאות אחלה או שישנו סיכוי של 50% שהמחלה תתפרץ או שלא? במידה ואני נשאית של הגן והוא אכן פגום האם בוודאות העובר שלי יחלה גם כן? במידה ואני נשאית של הגן הטוב ולא אחלה,האם עדיין ישנו סיכוי שהעובר שלי יחלה?

שלום היעוץ למחלת הנטינגטון הינו מורכב הוא תלוי במספר החזרות, והינו מאוד אינדווידואלי. לא בכל המקרים יש וודאות שמי שירש את הגן ילה. ובכל מקרה יש רק 50% להעברה של הגן לדור הבא. מציעה להגיע ליעוץ גנטי אצל גנטיקאי המתמחה במחלה. מוזמנים להגיע אלינו לאיכילוב, יש מרפאה יעודית לכך בהצלחה

10/05/2020 | 21:41 | מאת: ליאת

בשבוע 28 גילו הרחבת חלל המוח (11 מ"מ) ו-8 מ"מ. -האם לעשות גם בדיקות גנטיות מורחבות? האם הגנטיאי נותן הוראה לבדוק את שמירת התאים בדיקור מי השפיר?

הי. במקרהזה יש המלצה לעשות יעוץ גנטי, ומי שפיר לכל הפחות לציפ גנטי. ביעוץ יסבירו איזה בדיקות נוספות ניתן לעשות, לרבות בדיקה שנקראת ריצוף כלל אקסומי - לעובר עצמו. בהצלחה

שלום רב.אני נמצאת כרגע בהריון חודש שלישי. לאבי יש תסמונת טורט, המתבטאת בטיקים והפרעות קשב. האם יש דרך לאבחן האם גם לתינוק יש את התסמונת? אם זה רלוונטי, לי אין טיקים, אבל כן יש הפרעות קשב וריכוז ( מעולם לא קישרתי בין השניים).

שלום כיום ידוע לפחות גן אחד המסביר חלק ממקרי טורט. הגן לא מסביר את כל המקרים, ולא כל מי שנושא שינוי בגן יהיו לו את התסמינים של תסמונת טורט. זה די מורכב בקיצור. במידה ומעונינים בכל זאת להתקדם - ניתן להגיע ליעוץ גנטי בנושא ולבדוק את אביך. ואם ימצא אצלו שינוי לבדוק אותך. הבעיה היא שקשה להתנבא מה תהיה המשמעות של זה בעובר עתידי...

30/04/2020 | 00:37 | מאת: שבוע 14

אני בשבוע 14 להיריוני, לצערי נאלצתי לעשות בדירת אבהות במהלך ההיריון פעם אחת בשבוע 11, ופעם שניה בשבוע 13 בשתי הפעמים המעבדה בחו״ל נתנה תשובה כי ריכוז ה- DNA נמוך בדמי, מה גורם לבעיה זאת ? מה ניתן לעשות כדי לשפר את התוצאה ? והאם יש אפשרות אחרת כדי לגלות מיהו האב ? אשמח לתשובתך בהקדם.

שלום על פי חוק בארץ בדיקת אבהות נעשית רק עם צו בית משפט. ובדכ לא ניתנים צווים כאלה במהלך הריון לבבדיקת עוברים לגבי המעבדות בחול- אינני יודעת באיזה שיטות הם משתמשים ולכן קשה לי לענות על זה. מציעה להתיעץ איתם

29/04/2020 | 11:22 | מאת: שירן

שלום רב לרופאים, עשיתי סקר גנטי מורחב בפמילי פירסט ונמצאתי נשאית לפנילקטונוריה בלבד. כיום, אני רוצה לבחור תורם זרע שכמובן איננו נשא של פנילקטונוריה אך בבנקי הזרע מחו"ל, בהם התורמים עוברים בדיקות, ניכר כי רובם נשאים של מגוון מחלות אחרות (לדוגמא: USH2A-related Disorders או GJB2-related DFNB1 Nonsyndromic Hearing Loss And Deafness). השאלה שלי היא כיצד יודעים איזו מחלה קריטית ואיזו איננה קריטית? למשל, אני יודעת שמחלת פנילקטונוריה מחייבת ששני ההורים לא יהיו נשאים אבל אם אחד נשא זה בסדר עבור ההריון. כיצד אני יכולה לדעת מה הסטטוס לגבי שאר המחלות? חשוב לי לציין שכאשר אצמצם את הבחירה ל-2 תורמים פוטנציאלים כן אלך לייעוץ גנטי. השאלה שלי היא איך מסננים לפי מידע גנטי?

שלום הבחירה ל תורם הזרע היא די מורכבת. אני ממליצה לעשות יעוץ גנטי פנים אל פנים עם כל המידע (של הבדיקה שלך ושל בדיקות התורם) כדי להגיע להחלטה מה מתאים לך, על מה את מוכנה לוותר, וכיצד ניתן להקטין סיכונים למינימום בהצלחה

20/04/2020 | 11:38 | מאת: Di

שלום רב חיפשתי מידע עדכני ולא הצלחתי למצוא, איזה צ'יפ נעשה באסותא? ובאופן יותר ספציפי חשוב לי לדעת האם הצ'יפ הזה בודק האם הכרמוזומים ההומלוגים הגיעו אחד מהאב ואחד מהאם? (כלומר שולל מצב של UPD) תודה רבה

29/04/2020 | 11:49 | מאת: מיטל

היי, אני לא יודעת אם זה מסייע ואני ממש לא רופאה, רק נמצאת בדיוק באותה צומת ומנסה להבין מה הבדיקות בדיוק יכולות לשלול. דיברנו לפני שבועיים עם אסותא ושאלנו באיזה צ׳יפ הם משתמשים במי שפיר ולנו נאמר מסוג SNP, הצ׳יפ באופן עקרוני בודק חוסרים ותוספות בגנים, להבדיל מריצוף אקסומי שבודק פגמים במבנה ואיכות הגנים

לא את כל מצבי ה UPD ניתן לאתר בציפ. חלקם דורשים בדיקה ספציפית - ממליצה להתיעץ עם גנטיקאי על המקרה הפרטני

07/05/2020 | 18:16 | מאת: Di

תודה!!

01/06/2020 | 14:36 | מאת: מיטל

זו הרשימה שניתנה לנו מאסותא במאי 2020 . יתכנו עדכונים ושינויים מן הסתם, זו הרשימה שניתנה לנו ונבדקת אצלם במאי 2020 במסגרת הצ'יפ הגנטי CMA מסוג SNP (מצורף קובץ)

19/04/2020 | 21:28 | מאת: סקר ראשון

קיבלתי תשובות האם תקינות? או שצריך מי שפיר ? או בדיקת דם.? מצרפת קובץ

אנא העתידי תשובה לא רואה קובץ מצורף

19/04/2020 | 19:24 | מאת: נ

שלום, אני בת 41.5, בהריון שני אחרי IVF. בעקבות תוצאה לא תקינה בשקיפות העורפית (עובי העורף - 4.1 מ"מ), החלטתי לעשות בדיקת סיסי שליה. הרופא אמר לי שאם כך, אין טעם לעשות את בדיקת הדם לסקר הביוכימי, ואכן לא עשיתי. עברתי את בדיקת סיסי השליה, פיש יצא תקין, אני עדיין מחכה לתוצאות הצ'יפ. יש לי תוכנית בדיקות שלמה להמשך, אבל יש לי שאלה ספציפית: היום הייתי אצל רופאה של הריון בר-סיכון בגלל בעיה בריאותית שלי, והיא אמרה שאני צריכה לעשות את בדיקת הדם עבור התבחין המשולש, למרות שעשיתי סיסי שליה. אמרתי לה שלמיטב ידיעתי התוצאה עשויה לצאת לא מהימנה במקרה כזה, אבל היא אמרה שלבדיקה יש חשיבות למדידת דברים אחרים, כמו מצב השליה. האם יש צדק בדבריה? האם בדיקת סיסי השליה לא משבשת את התוצאה של התבחין המשולש? תודה!

אין צורך בבדיקה- ונהפוך הוא- ממש ממליצה שלא לעשות אותה@ התוצאה תצא בהכרח חריגה, בגלל הפרוצדורה שעברת. בדיקת תבחין משולש בודקת חומרים שעוברים באופן טבעי מהשליהב אל דם האם. כשעושיפ פעולה חודרנית- רמת החומרים האלה עולה באופן מלאכותי. ואז מקבלים תוצאה חריגה, שהיא טכנית לחלוטין (בגלל הבדיקה) וזה סתם מלחיץ. אין טעם בקיצור

24/05/2020 | 00:28 | מאת: נעמי

משבשת גם את רמת האסטריול. אני שואלת מכיון שבבדיקה הזאת אפשר לגלות מחלת עור. תודה

17/04/2020 | 01:27 | מאת: אליה

לבצע בדיקה גנטי לתסמונת נונאן מה התהליך? יש לציין שאין היריון בתכנון ועדיין אני רוצה לדעת. יש אבחנה קלינית בלבד של התסמונת (מגיל צעיר מאוד). א. פגישה עם רופא גנטי? מצריך הפניה מרופא המשפחה? ב. מה העלות? כולל בסל הבריאות שיש חשד סביר לתסמונת (קופ"ח מאוחדת ביטוח שיא) - ג. אם אבצע בדעקה זאת עכשיו יפגע בזכויות של בדיקות 'הרגילות' שעושים לפני היריון (שאותם אעשה בעתיד כמובן) ד. אזור מגורים ירושלים - יש מקום שמבצעים את הבדיקות בעיר?

17/04/2020 | 01:33 | מאת: אליה

ה איך הבדיקה מתבצעת? זה בדיקה דם פשוטה? ו. שבודקים יבדקו את כל הגנים האפשרית לתסמונת (יש כמה לפי הבנתי)? ואם זה לא נונאן אלא תסמונת אחרת (שיש קווי דמיון לנונן) האם יבדקו גם את אלו שיש תסמינים דומים למקרה שהרופאים טעו כל חיי ואין לי noonan?

הבדיקה מצריכה יעוץ גנטי - בו יוחלט האם מתאים לשלוח בדיקה של פאנל הכולל את כל הגנים הדועים כגורמים לנונאן, או האם עדיף בדיקה נרחבת יותר- כגון אקסום, הבודקת דברים נוספים. יתרונות וחסרונות לכל גישה, מאוד תלוי בקליניקה של הפרט הנבדק. לכך יש להתיעץ ולהבדק על ידי גנטיקאי בהצלחה

05/05/2020 | 15:21 | מאת: אליה

איך פונים? לבד או דרך רופא משפחה-עם הפנייה? מה העלות של הבדיקה?

14/04/2020 | 20:18 | מאת: דינה

גילי 39.4 הריון ראשון.טבעי. רציתי לשאול לגבי פיענוח בדיקות הסקר שלי. העלתי קובץ . תודה רבה

מתנצלת לא רואה קובץ

שלום, אני ובעלי בני 33. אין במשפחות בעיות גנטיות או מומים. בעבר עשינו ייעוץ גנטי והכל תקין (מה שכל הזוגות עושים) ויש לנו בן בריא אחרי הריון ולידה תקינים. לפני חצי שנה עברתי הפלה בשבוע 12 אחרי שהעובר מת ברחם. בבדיקה פתולוגית לעובר נמצא שהיו לו כמה בעיות כורומוזומליות שגרמו למוות ושליה לא תקינה. כעת אני בהריון שוב ( שבוע 13) חוששת מאוד ויש לי כמה שאלות: 1. האם זה שהיה לי עובר לא תקין מעלה את הסבירות לבעיות כרומוזומליות כעת או בעתיד? 2. האם זה מחייב או שכדאי שאעשה מי שפיר? 3. יש לי שרירן ברחם שנוטה לגדול בהריון ולהתכווץ רק אחרי הלידה, האם שרירן מעלה את הסיכון לסיבוכים בבדיקת מי שפיר? 4. מה השכיחות לזיהום כתוצאה ממי שפיר ( לא בהכרח הפלה).

מאוד תלוי מה היה בעובר מההריון שהפסיק. יש דברים עם סיכון הישנות מוגבר ואז יש המלצה חד משמעית לבדיקה בהריון ודברים שהסיכון ההישנות נמוך ואין אינדיקציה לבדיקת עובר לגבי השרירן - תלוי מאוד במיקום דלו. כדאי לשאול רופא מטפל זיהומים מדיקור הם נדירים פחות מ1% בהצלחה!

תודה על המענה! בדוח הפתולוגיה היה כתוב בממצאים - 1. Placental tissue of late first trimester showing hypovascular chorionic villi with foci of hydropic changes. 2. Several features of fatel chromosomal aberration are seen . האם זה אומר שיש סיכון מוגבר לבעיות כלשהם עתידיות? והשרירן הוא אינטרמורלי סב-סרוזי, האם הוא נחשב בעייתי או מעלה סיכון להפלה בבדיקת מי שפיר? תודה אמא מודאגת

03/04/2020 | 18:19 | מאת: ליאור

היי, לאחר מספר שנים של נסיונות, אני ואשתי הצלחנו להיכנס להריון טבעי (לא היה קשור לפריון, אלא לבעיה לקיים יחסים בשל וסטיבוליטיס). זה הריון ראשון כמובן ומפלס הלחץ (מהמצב ובזוגיות בשל כך) אינו נמוך כ"כ (והקורונה אינה מוסיפה). אשתי בשבוע 14-15, ועשינו בדיקת סקר גנטי. בבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית וכו') הממצאים היו תקינים סך הכל ועברו בשלום. הנתונים כרגע הם (מצ"ב קובץ מסכם): NT: 1.8mm סקר ביוכימי ראשון: 2.06/1.55. Li3500. סקר ביוכימי שני: יבוצע בשבוע 16. בסקר גנטי התוצאות היו כנ"ל: א.ראשית - זו בת (נקבה). :) ב. אשתי בת 29, חצי פרסיה/חצי טוניסאית. ללא מחלות רקע או תרופות קבועות. ג. אני בן 36, חצי טוניסאי/חצי טריפולטאי, ללא מחלות רקע (סוכרת במשפחה) או תרופות. ד. גדילה תקינה/מתאימה (7). ה. אגני כליה: 4.6 ו 5.4 (לרוב משני לרפלוקס אך יש גם היצרות במעבר 45p). קיבלנו המלצה לבצע מי שפיר כרגע, על בסיס הימצאות שני הממצאים יחד (למרות נתוני גדילה טובים לדברי הסקירה). הזמנו כבר תור, אבל אנחנו עדיין לא שלמים עם ההחלטה. אשמח לדעתך ולמעט מידע וסטטיסטיקה ל DS: האם בדיקת מי שפיר הינה חובה (אשתי חוששים מפגיעה בעובר חס וחלילה לאור המאמץ להיכנס להריון לאחר הרבה שנים)? מה האחוזים חס וחלילה לכן/לא DS? האם יש משהו שניתן לעשות? כל מידע אחר שיכול לעזור/להבין/להרגיע? תודה רבה וסליחה על אורך השאלה, ניסיתי לספק מידע ככל שניתן ע"מ להקל בתשובה. בשורות טובות. ליאור

שלום ומזל טוב על ההריון אכן יש תוספת סיכון קטנה לתסמונת דאון. היא תבדק בוודאות במי שפיר. אםשר לנסות ולהימנע עי בדיקת nipt בדירה לא חודרנית לגילוי תסמונת דאון בדם האם. אם הבדיקה תצא בסיכון נמוך ניתן לנשום עמוק ולהסתמך עליה לנושא תסמונת דאון. היא אמנם סקר בלבד, אבל סקר טוב מה שכן, במי שפיר ניתן לבדוק דברים נוספים. זו סוגיה של סיכונים/רווח וכל אחד בסופו של דבר עודה מה שבליבו. ממליצה לדון על כל עם יועץ גנטי/גנטיקאי.ת המתמצאים בתחום ויוכלו לסייע לכם יקבל את ההחלטה שמתאימה לכם בהצלחה

שלום, אנחנו נמצאים לפני החלטה האם לבצע מי שפיר בעקבות שתי סוגיות. הראשונה הנה דוד בעל פיגור שכלי מצד אביו של בעלי, יש לציין כי בסקר הגנטי נמצא כי איני נשאית של ה-X השביר, אך איננו יודעים מאיזה מקור הפיגור השכלי אצל הדוד. הסוגיה השניה הנה ממצא מעט מדאיג בשקלול שבין השקיפות העורפית והבדיקה הביוכימית, השקיפות העורפית בלבד יצאה 1:3105 אולם בשקלול עם הסקר הביוכימי התוצאה הנה 1:620. בעקבות כך אנו שוקלים האם בדיקת מי שפיר יכולה לתת לנו מענה ולשלול חשש לפגיעה חלילה בעובר כתוצאה משתי הסוגיות מעלה. שאלתנו הנה: 1. האם מי שפיר הנה המענה לשלול את שתי הסוגיות שמדאיגות אותנו? 2. מבירור במכון בו אנו רוצים לבצע את מי השפיר נאמר לנו כי הם משתמשים בצ'יפ מסוג SNP ואילו אנחנו קראנו כי פיגור דווקא נבדק בצ'יפ מסוג CMA. איזה מבין השבבים הנו הנכון לנו לבצע על מנת לשלול את שתי הסוגיות שמטרידות אותנו? תודה רבה

עפי מה שכתבת ובהנחה שאת צעירה מ35 אין אינדיקציה יד משמעית לדיקור מי שפיר. הציפ הגנטי לא ישלול את כל סיבות הפיגור השכלי שיתכנו אצל הדוד. עדיף לבדוק אותו ישירות. הוא כן יתן ודאות לנושא תסמונת דאון שזה מה שעלה מעט בבדיקת הסקר הביוכימי. היום עושים ציפ גנטי בכל בדיקת מי שפיר, בדכ בטכניקה של שילוב snps + oligo. אםשר לשאול במעבדה המבצעת. בהצלחה

15/03/2020 | 16:38 | מאת: נורית

שלום! בן הזוג שלי הוא בן להורים בני דודים: 1. האם הסיכוי שלו ללדת ילדים בעלי מום הוא גדול משמעותית ממי שהוריו אינם בני דודים? יש לציין שהוא בקו הבריאות וכן משפחתו 2. האם יש צורך לקיים בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון, יותר מאשר במקרים רגילים? אציין שאנחנו לא בני אותה עדה.

הסיכון בקרבת משפחה הוא בעיקר לצאצאי הקרובים. בהנחה שבן הזוג בריא ואתם לא קרובי משפחה אין סיכון יתר עבורכם. אפשר לעשות סקר גנטי מורחב לשניכם

11/03/2020 | 17:48 | מאת: מור

בת 28 הריון ראשון ivf שבוע 20 שקיפות (תקינה) וחלבון עוברי 1:10,000 טריזומיה 18 1:10,000 סקירה תקינה נמצא ארסה כממצא יחיד אחרי ייעוץ גנטי - הפרופסור לא היה מודאג אבל עדיין המליץ מי שפיר וציפ. ההריון הזה יקר לנו מאוד מאוד אני לא רוצה לקחת את הסיכון לכן עשיתי בדיקת nipt בתוספת די גורג אם הבדיקה יוצאת תקינה האם זה מספיק? עדיין לא עשיתי אקו לב לא מעוניינת לקחת אפילו סיכון קטן במי שפיר .

ההמלצה היא מי שפיר וציפ גנטי. בהנחה שהnipt בסיכון נמוך זה מקטין סיכונים אבל לא מחליף מי שפיר. ההחלטה בידך בסופו של דבר. דיון על סיכונים מול סיכויים כדאי לעשות פנים אל פנים. בהצלחה

03/03/2020 | 10:33 | מאת: דניאלה

שלום רב, בת 32, שבוע 32, הריון ראשון, בדיקות סקר ומעקב תקינות. רציתי לברר: האם ממצא חולף של אגני כליה מורחבים קלות בטרימסטר השני (שמאז נעלמו והנם בגודל רגיל) מצדיקים לכשעצמם פנייה לייעוץ גנטי? א) בטרימסטר 2 - אגני כליה מורחבים קלות: בשבוע 22 (ימין 4.7 מ"מ, שמאל 3.5 מ"מ), ובשבוע 23 (ימין 6.4 ס"מ, שמאל 5.4 מ"מ). ב) בטרימסטר 3 – אגני כליה בגודל תקין: בשבוע 27 (ימין 5 מ"מ, שמאל 4.4 מ"מ), ובשבוע 31 (ימין 5 מ"מ, שמאל 4 מ"מ) תודה מקרב לב.

כממצא בודד מעקב בלבד בהצלחה

שלום, עקב סימנים גופניים מובהקים, קיים סיכוי גבוהה שאני (גבר) חולה בתסמונת ורדנבורג. תוצאות הבדיקות הגנטיות יחזרו בעוד כחודשיים. במידה ואני אכן נשא של התסמונת אשמח לפירוט לגבי המשך התהליך. ברור לי שישנן הרבה אופציות אך אשמח להבין כיוון כללי- האם יש צורך בהפרייה חוץ גופית? מה העלות של תהליך כזה? כמה זמן לוקח התהליך? תודה

ברגע שמזוהה הגורם הגנטי של תסמונת גנטית ובמידה ומעונינים להמנע מצאצאים עם אותו המצב יש אפשרות לאבחון טום לידתי בהריון ספונטני (סיסי שליה או מי שפיר). במידה וההריון עם המצב ממנו רוצים להמנע, ניתן לשקול הפסקת הריון. לחלופין יש אפשרות של אבחון טרום השרשה- אבחון עוברי טיפולי הפריה. בכל מקרה דרוש יעוץ גנטי טרם כל אחד מהאפשרויות. במקרה שלמחלה/בעיה משמעותית זה במימון סל הבריאות. בהצלחה

19/02/2020 | 12:25 | מאת: יחידנית

שלום. אני אם יחידנית מתרות ת זרע לתינוק בן שנה עם פזילה שהצריכה ניתוח ומשקפיים מגיל 6 חודשים. במשפחה שלי אין בעיות ראייה ופזילה. אני מתלבטת אם להשתמש באותו תורם לילדים הבאים משום שנאמר לי עי רופא העיינים שהפזילה גנטית. מה יודע המחקר הגנטי לומר על פזילה?

בכל ספק לגבי ממצא אצל ילד קיים והסיכוי שיופיע שוב בצאצא עתידי אני ממליצה על יעוץ גנטי לילד. כך ניתן לתת מענה ספציפי ולא תאורטי. בהצלחה.

16/02/2020 | 18:37 | מאת: בת 28

לא יודעת אם רלווטנ לפורם אבל... לדעת הרופאים שלי יש לי Noonan syndrome למרות שלעולם לא נבדקתי באופן רשמי. בזמ האחרון עלה לי המחשבה כן לבדוק באופן רשמי. עד כה ידעתי שאבדוק שיהיה רלוונטי להיריון אך כרגע אני עוד רווקה (וצעירה) לכן בינתיים אין תכנון להיריון. האם ניתן לבצע בדיקה לתסמונת נונאן בחינם/עלות מינימלית דרך הקופה גם אם לא קשור להיריון (יש לי מספר תסמינים של התסמונת ורשום לי חשד במסמכיםרפאויים שונים). מה התהליך?

השלב הראשון הוא לגשת ליעוץ גנטי עדכני. אם אכן זו תהיה ההתרשמות כיום יש בדיקות בסל הבריאות שאכן יכולות לבדוק זאת. בהחלט יש לכך חשיבות לגבי תכנון הריון עתידי. מוזמנית להגיע אלינו לאיכילוב אם זה באזורך. בהצלחה

26/02/2020 | 20:29 | מאת: בת 28

אני כן ארצה הריון בעתיד אך אין תכנון כלל בינתיים - האם זה עדיין בסל? והכוונה שזה בסל האם זה אומר בעלות מסובסדת - אם כן כמה בערך? או שזה חינם? איכולב לא בהכרח קרוב אליי - האם ניתן גם בירושלים? האם זה מצריך הפניה מהרופא? (רופא משפחה?)

15/02/2020 | 12:15 | מאת: פלור

שלום רב בת 30, לפני חודש ביצעתי בדיקות סקר גנטי כי אני מעוניינת להיכנס להריון בסקר כל הבדיקות יצאו תקינות למעט msn1 הנבדק נמצא נשא למוטציה sma:smn1 del exon 7 רשום שהסקר בוצע בשני דגימות. האם אני רק נשאית או שזה מחלה, מה זה אומר? יכול להיוץ שזה יתפרץ בעתיד??? האם אני צריכה לפנות לייעוץ? אשמח לעזרה

נמצא כי את נשאית למחלת sma. בהחלט לא חולה. זה אומר שב ואף להרות יש מורך לבדוק את אבי העובר. אם הוא נשא יש סיכוי לעובר חולה. ממליצה לקבל יעוץ גנטי מסודר המסביר כיצד ניתן להמנע מילד.ה חולים. בהצלחה

09/02/2020 | 07:33 | מאת: נועה

שלום, 1. שאלה עקרונית לגבי ריצוף אקסומי לעובר - האם אפשר לבצע זאת אם אין דגימת דם של האבא (ההריון מתורמת זרע)? 2. שאלה יותר תיאורטית - אני הולכת להיות אמא יחידנית. אין כרגע אינדיצקיה לריצוף אקסומי (ואני כן אעשה את כל הבדיקות האחרות שצריך כולל מי שפיר וצ'יפ), ואני שוקלת לבצע את הריצוף האקסומי לעובר באופן פרטי (כי אין אינדיקציה) כדי לאתר מוטציות דה נובו של מחלות קשות. קראתי יותר מדיי כתבות לאחרונה על ילדים עם מחלות שבדיעבד גילו מוטציה דה נובו (קורנליה דה לנגה וכו), אני מבינה שזה עניין של מזל, ואני רוצה ל"צמצם" את המזל פה. אשמח לדעתך

1. ניתן לבצע, זה פחות אינפורמטיבי. לפעמים אין ברירה. לעיתים ניתן לבקש דנא של צורם הזרע מבנק הזרע (מאפשרים לעיתים במקרים דל מומים בעובר) 2. לא ברור נכון לעכשיו מה תוספת הגילוי של בדיקת אקסום בעוברים בריאים. נכון להיום משרד הבריאות אינו ממליץ לבצע אם אין סיבה. ניתן לביצוע באופן פרטי במעבדות בחול בהצלחה

09/02/2020 | 00:57 | מאת: אב לעתיד

שלום רב, אני ואשתי בני 33 בהריון ראשון בו הלידה צפויה לאמצע יולי. אנו צריכים לקבל החלטה בנוגע לבדיקת מי השפיר והצ'יפ הגנטי. נראה כי לאחרונה הפופולריות של הבדיקות גדלה ולכן יש הרבה ממליצות, אך עם זאת אנחנו מכירים גם שתיים אשר איבדו את ההריון בעקבות הבדיקה, אחת מהן בוודאות. הבדיקות הנטיות המקדימות תקינות ואחרי בדיקת החלבון העוברי והשקיפות העורפית הסיכון לתסמונת דאון ירד אל 0.01%, סקר מקדים תקין. מנתונים שמצאתי באינטרנט נראה ש 1-3% מהתינוקות נולדים עם מומים ויש פירוט מאוד ארוך לסוגי מומים אפשריים מהלב לשלד למערכת העיכול לפיגור וכן הלאה. השאלה היא, סטטיסטית כמובן, מה הסיכוי של בדיקת מי שפיר לאתר מום קשה שלא מתגלה בבדיקות שנעשו ויעשו בעתיד(חלבון שני, סקר שני וכן הלאה)? ומה הסיכוי שהבדיקה לא תזהה מום קשה?

כיום במי שפיר מבצעים ציפ גנטי לכל העוברים. תוספת הגילוי שלו במקרים של סיכון נמוך (=עובר ללא מומים אידה צעירה אין היסטוריה משפחתית של בעיות) הוא כ 0.5%. כלומר 1:200 ימצא משהו שלא ניתן לראותו בסקירה ולא קשור לגיל האיש. האם זה מצדיק דיקור? החלטה שלכם. אם אתם מתלבטים ממליצה בחום על יעוץ גנטי פנים אל פנים עם הנתונים האישיים שלכם. בהצלחה

07/02/2020 | 21:13 | מאת: טלי

היי, אני נשאית של איקס אחד עם 53 חזרות ואיקס נוסף תקין. כעת בשבוע 22 להריון עם בן. האם מומלץ עבורי לבדוק האם הוא ירש ממני את האיקס החצי שביר ואף את מס החזרות גדל בתורשה?

53 חזרות זה בגבול הנורמה ואין אינדיקציה לבדיקת העובר במקרה זה ללא קשר למין שלו

שלום, אילו בדיקות מומלץ/אפשר לבצע במהלך ההריון (מעבר לבדיקות השגרתיות ) במקרה של תרומה כפולה (ביצית וזרע) כאשר אין מידע גנטי רפואי לגבי התורמים על מנת לוודא שהעובר בריא ולשלול בעיות???

ניתן לבצע ציפ גנטי. כדאי לבקש דנא של התורמים לבדיקת בקר גנטי ולכל הפחות לוודא שהתורמים ביצעו בדיקה זו. קיימת גם בדיקת ריצוף כלל אקסומי ברם נכון לעכשיו משרד הבריאות אינו ממליץ לבצע אותם בעוברים ללא בעיה סונוגרפית. בהצלחה