פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6339 הודעות
5759 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/01/2020 | 15:59 | מאת: ג

שלום, שמעתי פעם שיהודי בוכרה נחשבים לאשכנזים מבחינה גנטית. האם זה נכון? תודה.

15/01/2020 | 05:34 | מאת: מאיה

שלום אני בת 33 בהריון תאומים . עשיתי את הבדיקת שקיפות עורפית שהיתה תקינה. ולא ידעתי שלא צריך את הבדיקה חלבון עוברי ועשיתי והתוצאה לא היתה תקינה. את הביו לא עשיתי. רק לאחר מכן הבנתי שלא עושים בהריון תאומים את הבדיקה חלבון עוברי. הומלץ לי ללכת ליעוץ גנטי ולעשות מי שפיר? שאלה מהי הסיבה שהבדיקה יצאה לא תקינה? מה מומלץ לעשות? תודה

14/01/2020 | 18:01 | מאת: מאיה

שלום רב , לשאלתי אני נשאית לתלסמיה בבדיקה שעשיתי התשובה הייתה חשד לתלסמיה ביתא , עכשיו גם ארוסי נשאי . האם זה אמור למנוע מאיתנו להתחתן ? ומה ההמלצות והסיכונים אשמח לעזרה ותשובה במהרה תודה

13/01/2020 | 08:26 | מאת: שואלת

עשיתי בדיקת מי שפיר בעקבות ממצא של 2 מוקדים אקוגניים בלב, אחד בכל חדר בסקירה הראשונה. שקיפות עורפית תקינה. הממצא מתאר עודף של 1.6 מיליון בסיסים. בבדיקות דם שאני ובעלי עשינו נמצא כי אני הורשתי את זה לעובר. אני בריאה לחלוטין ויש לי כבר ילד בן שנתיים שגם הוא בריא לחלוטין (בהריון איתו לא עשינו דיקור). אין במשפחה היסטוריה של פיגור/אוטיזם ותסמונות נוספות של הספקטרום. רק אצל אחד האחים שלי אובחנה אפילפסיה לפני שנה בערך הוא בן 24. הבנתי מהייעוץ גנטי שהיינו בו שיש סיכון מוגבר של 8-15 אחוז לתסמינים. האם לדעתך יש צורך בייעוץ גנטי נוסף? האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע כדי לחזק או להקטין באופן משמעותי את הסיכוי להופעת תסמינים. חשוב לי לציין שאני כבר תכף בשבוע 21 להריון ולכן צריכה לקבל החלטה בהקדם. תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

יעוצים על חסרים ותוספות בהריון הם מורכבים ביותר. מצריך לדעת בדיוק את המיקום המדויק של המקטע - מידע הקיים בדוח עצמו. ממליצה, אם יש ספקות, לגשת ליעוץ גנטי חוזר (חו"ד שניה) - כדי לקבל החלטה. לא מתאים ליעוץ "אונליין" מסוג זה בהצלחה

10/01/2020 | 13:37 | מאת: רוני

שלום, אמי אותרה כנשאית גן BRCA 1&2 . אני עשיתי ציפ גנטי לפני לידה ולא נמצא ממצאים. האם זה מעיד על משהו או שצריך לבצע בדיקה קונקרטית לגן זה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ציפ גנטי לא בודק BRCA. צריך לבצע בדיקה מכוונת, אם רוצים. בהצלחה

09/01/2020 | 17:49 | מאת: מודאגת

שבוע 32 להריון. ממצא "ספק" רבדומיומה... מה סיכוי שזה לא רבדומיומה? מה זה יכול להיות? עשיתי מי שפיר מחכה לתשובות. אבל מה זה יכול להיות? כתוב ממצא אקוגני בחדר שמאל בקוטר 6.4*4.9

לקריאה נוספת והעמקה

לא כל מוקד אקוגני הוא רבדומיומה. יש הבדל עצום. אם זה רק מוקד אקוגני- חסר משמעות. רבדומיומהב מנגד - מורכב יותר. מציעה לשאול את הסוקר. אם כן- לפנות ליעוץ גנטי. בבדיקה רגילה של מי שפיר צריך לבדוק דברים נוספים

14/01/2020 | 10:18 | מאת: מודאגת

סוקר אחד אמר קיימצ אפשרות שזה רבדומיומה. סוקר אחר סבור שהסיכוי שזה זה נמוך מאוד ולא נראה כמו רבדומיומה אופיינית. האם קל להבחין באולטראסאונד אם זה זה?

שלום, האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ גנטי לילד בן שנתיים וחצי, לאחר שבדיקת הציפ הגנטי במי שפיר שבוצעה בהיריון יצאה תקינה? האם ייתכן ויתקבלו ממצאים נוספים? הילד הופנה לייעוץ גנטי בשל ASD

לקריאה נוספת והעמקה

אפשר לשאול את המעבדה שביצעה האם באנליזה חוזרת יש משהו נוסף. ולברור של ASD יש עוד מרכיבים נוספים מעבר ל CMA (ציפ)

07/01/2020 | 23:05 | מאת: דנה

שלום, אני מעל לגיל 35 (39 ליתר דיוק) בשבוע 18 להריון ראשון. ביצעתי בדיקות גנטיות טרם כניסתי להריון והכל חזר תקין. ביצעתי את בדיקת הNIPT וגם שם הכל חזר תקין. הרופא שלי מייעץ לי לא לעשות בדיקת מי שפיר אבל אני לא יודעת האם ניתן להסתמך ב100% על התוצאות התקינות היות והם סטטיסטיות. אשמח לחוות דעתך. תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

NIPT הינה בדיקת סקר (מצוינת) הבודקת מספר כרומוזומים. היא לא מחליפה את המי שפיר (בו מתבצעת בדיקת ציפ גנטי) מנגד אין סיכוי להפלה בעקבות הבדיקה ( שהוא קטן מאוד יש לציין). החלטה שלך בסופו של דבר

07/01/2020 | 19:33 | מאת: ליאת

שלום לפני כשבוע עשיתי את השקיפות העורפית ובדיקות הדם הנלוות. השקיפות העורפית יצאה תקינה אך בבדיקת הדם יצא שה hcgb גבוה 3.88. הבנתי שהנורמה היא עד 3.0 כבל לא הצלחתי למחוא באינטרנט מידע האם 3.88 נחשב גבוה או גבולי ביחס לנורמה, ומה המשמעות של ערך גבוה.. השקלול של הסיכון אצחי יצא 1:110. אני בת 37 וזה הריון ראשון מ ivf אחרי שנתייח של טיפולים..ברקע יש לי אדנומטריוזיס. אשמח לדעת האם יש סיכונים כלשהם להריון בשל הערך הגבוה שציינתי מלבד הסיכון לתסמונת דאון? תודה וערב טוב ליאת

לקריאה נוספת והעמקה

אין מדמעות ידוע ל HCG גבוה בסקר שליש ראשון- כדאי לחזור על זה בסקר שליש שני. מנגד אם הסיכון המשוקלל עם בדיקת הדם יצא 1:110 יש המלצה לבדיקת העובר (מי שפיר). בהצלחה

06/01/2020 | 14:02 | מאת: ליאת

שלום רב, רציתי לשאול האם היסטיוציסטוזיס X היא מחלה גנטית הניתנת לגילוי בבדיקת צ'יפ או מי שפיר. כמו כן, האם העובדה שיש אותה לבת דודה של הגבר מחייבת לבדוק את הנשאות לכך והאם ניתן לעשות זאת? תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

אם אכן מדובר במחלה זו היא בדכ לא תורשתית. בכל מקרה מחלות מסוג זה לא מתגלות בציפ גנטי או מי שפיר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים עם החומר הרפואי הרלוונטי עמ לוודא

תודה על המענה. האם ניתן לבקש במיוחד את גילוי המחלה בצ'יפ גנטי או שזאת מחלה שלא ניתנת לגילוי באופן זה? תודה

01/01/2020 | 20:02 | מאת: אלה

שלום רב. אני בהריון שלישי ומעוניינת לעשות בדיקת צ׳יפ גנטי. אני גרה באנגליה, נדיר שמישהי עשתה כאן בדיקה כזו, למעשה מצאתי רק מרפאה אחת שמציעה את הבדיקה, ולא הצלחתי להבין אם היא זהה לcma (ואולי עדיף לבצעה בארץ משום הנסיון המועט כאן?!) האם יש לך מידע לגבי זה, או עם מי אוכל להתייעץ? יש בידי תוצאות של בדיקה שכזו, הרזולוציה המצויינת שם היא 60k, אם זה שופך קצת אור. תודה!

אינני יודעת בדיוק מה מציעים באנגליה. בגדול הבדיקות הטרום לידתיות המוצעות בישראל הן מהרחבות ביותר הקיימות / מוצעות בעולם.

01/01/2020 | 19:59 | מאת: יעל

בציפ גנטי

לקריאה נוספת והעמקה

ברוב המקרים לא

29/12/2019 | 13:42 | מאת: נקודה אקוגמית בחדר שמאל לב

עשיתי בדיקר סקר ראשונה והיה רשום לי הודגמה נקודה אקוגנית בחדר שמאל בלב.מומלץ על חלבון עוברי והחלטה במי בשפיר עפי התוצאה עשיתי את הבדיקה של החלבון ויצא תקין אני לא יודעת עכשיו מה לעשות מה את ממליצה לי ללכת לעשות בדיקות דם לאיתור תסמנת דאון?

לקריאה נוספת והעמקה

כממצא בודד בעבר התיחסו אליו כמגביר סיכון לתסמונת דאון. כיום - הרבה פחות. בהנחה שכל השאר תקין לא מעלה סיכון רקע של גיל בצורה משמעותית

25/12/2019 | 18:11 | מאת: טלי

היי. הנני אם יחידנית לילדה בריאה . הילדה מרכיבה משקפיים מגיל צעיר בשל בעיית תשבורת - רוחק ראיה גבוה 8 . לי מעולם לא היו משקפיים וראייתי 6/6 כך שאני מניחה שאם הבעיה הגיעה בתורשה היא הגיעה מהתורם. ברצוני לדעת האם בעיה זו נחשבת מחלה גנטית והאם ניתן לאתרה מבעוד מועד בבדיקת עוברים לפני שהוחזרו לרחם. יש לי עוברים מוקפאים ורציתי לדעת האם ניתן לבדוק אותם ולדעת האם בעיה / ליקוי זה נמצא גם שם.

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה להתייעץ עם רופא ילדים/עיניים - אם יש מקום לברור גנטי אצל הבת. רק אם תאותר הסיבה, ניתן יהיה לבדוק זאת בטרום עובר. תשאל השאלה כמובן האםזו סיבה לא להחזיר עובר....

19/12/2019 | 08:48 | מאת: נעמי

שהעובר חולה במחלת אשר סוג2

לא. מצריך בדיקה ספציפית למחלה

17/12/2019 | 10:03 | מאת: סיון

אני אשכנזיה, עומדת להיכנס לתהליך של הורות משותפת כאשר עדיין לא הוחלט סופית על התורם. בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצאתי נשאית של גן מחלת קנוואן. אם בן הזוג הוא ממוצא מזרחי יש צורך לבדוק גם אותו? ומה השכיחות של המחלה אם רק אני נושאת את הגן?

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה שכל בן זוג עתידי להורות יבדק. אם הוא לא אשכנזי, יהיה צורך בריצוף מלא של הגן אצלו, ולא להסתפק בבדיקות המוטציות השכיחות (האשכנזיות). בהצלחה

15/12/2019 | 23:27 | מאת: מיטל

מתכננת הריון מתרומת זרע מחו"ל (גוי) שעבר בדיקת סקר מורחב (Sema4). מתלבטת לגבי בדיקת סקר גנטי לעצמי - האם לבצע במכון בארץ המתמחה במחלות של ישראלים או שעדיפה בדיקת מעבדה בחו"ל בשיטת ריצוף מלא כדי שהפאנלים יהיו כמה שיותר קרובים? תודה רבה :)

לקריאה נוספת והעמקה

זה תלוי מאוד במוצא שלך. בדיקת SEMA4 מקיפה למדי, אבל אם מוצאך לא מכוסה היטב על ידיה אז אולי עדיפה בדיקת סקר אחרת. ניתן להתייעץ ישירות עם גנטיקאי העוסק גם בפריון בנושא זה. בהצלחה

13/12/2019 | 12:10 | מאת: מאיה

שלום רב. אני בת 41, בשבוע ה16 להריון. בשבוע ה12 לקחו לי בדיקת דם שהראתה שיש לי סיכוי של 1:368 לבעיה בכרומוזום ה 21 ורצו שאעשה בדיקת מי שפיר. אני לא רוצה לעשות את הבדיקה הזאת כי הבנתי שיש 0.5% סיכון להפלה. חשבתי במקום זה לעשות את בדיקת הדם harmony. האם זהו סיכוי גבוה לתסמונת דאון? האם כדאי שאבצע את בדיקת הדם? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקות ה NIPTהינן בדיקות סקר מצוינות לבדוק האם יש תסמונת דאון (3 עתקים של כרומוזום 21) בעובר. כולן סקר, אבל מדויק יותר משקיפות עורפית, ושאר בדיקות הסקר הביוכימיות

13/12/2019 | 06:04 | מאת: לירון

בצ'יפ גנטי

לקריאה נוספת והעמקה

באופן נדיר לעיתים כן , אבל זה לא הברור הסטנדרטי המומלץ

שלום, מבררת עבור אחי. יש לו טובורוס סקלרוזיס, הוא היה בעיצומו של תהליך גנטי. בדקו את tsc2 ולא נמצאה מוטציה והוא טרם הספיק לבדוק את tsc1. כעת, אשתו בהריון לא מתוכנן, בשבוע 8. לפני החתונה הוסבר להם שהם צריכים לבצע טת הבדיקה לגן tsc1 ואם תמצא המוטציה שם אז ניתן יהיה לעשות הפריה והשבחה של העוברים התקינים. שאלתי היא-מה ניתן לעשות במצב הזה כדי לזרז את התהליך? הם יעשו בימים הקרובים את הבדיקה tsc1 אבל הזמן עובר וייתכן ועד התוצאות לא ניתן יהיה לעשות שישיי שיליה. האם ניתן לעשות שישי שיליה עבור הגן tsc1 ישירות לעובר מבלי לדעת את של האב?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום הנושא מורכב - ממליצה שהם יפנו בהקדם למקום בו בוצע להם יעוץ גנטי, לברר בדיוק מה נבדק ומה לא נבדק. בעקרון ניתן לבצע בדיקות גם ישירות לעובר אבל הן מורכבות ביותר

לאשתי יש אחות ושני אחים עם בעיות נפשיות אחות אחת במחלקה סגורה ושני האחים בהוסטלים האחות חולה בסיזכרופניה וocd האח השני סובל סכיזו-אפקטיבית והשלישי הפרעות אישיות אובססיביות וחרדות. בגיל צעיר האחות הותקפה מינית על ידי אביה האח הקטן היה תינוק ככה שהוא לא נחשף למקרה. אני רוצה לדעת היות וכל שלושת אחיה חולים מה הסיכונים לילדים חולים?

לקריאה נוספת והעמקה

הגנטיקה של ההפרעות מהטווח הנפשי סבוכה ולא ברורה. יש כנראה גנים רבים הקשורים למצבים אלה, חלקם ג קשורים להפרעות פרכוסיות (אפילפסיה) ולהפרעות מהטווח האוטיסטי. זו כנקרה קשת של מופעים. המדע נכון להיות לאיודע לתת תשובה למה אנשים מסוימים חולים ואחרים לא. מה שכן ידוע זה שיש סיכון יתר במשפחות מסויות. אין ספק שיש גם השפעה סביבתית. אתם נמצאים בסיכון גבוה יותר מסיכון הרקע באוכלוסיה הכללית לאור כל מה שנמסר פה.

09/12/2019 | 13:28 | מאת: דנה

שלום, בסקירה השניה עצם ירך באחוזון 70+ ובסקירה שלישית אחוזון 27 (קטן ב6 ימים מגיל ההריון). גם הבטן מעט קטנה. שאר הבדיקות תקינות לחלוטין, כולל מי שפיר וצ'יפ. האם יש סיבה לדאגה בירידה באחוזונים? האם זה מצביע על עובר נמוך סה"כ? תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

אם יש שאלה לגבי גדילה וצמיחה של העובר אפשר לעשות סקירה מכוונת לכל העצמות הארוכות. ציפ גנטי תקין לא שולל הפרעות הקשורות לצמיחה. מציעה להתייעץ עם גניקולוג מטפל אם יש סיבה לדאגה. סהכ יתכן לגמרי ומדובר במצב טבעי לא מדאיג.

05/12/2019 | 11:41 | מאת: מרים

שלום רב, רציתי לדעת אם טיקים אצל האבא- מצמוץ וכחכוח יכולים לעבור בגנטיקה?בכמה אחוזים?

לקריאה נוספת והעמקה

יתכן והמצב המתואר הוא תסמונת טורט. הגנטיקה של מצב זה לא מובנת במלואה. במספר משפחות זוהה גן SLITRK1 הקושר למופע. ברם עדיין רב הנסתר על הגלוי.

04/12/2019 | 05:24 | מאת: לא רלוונטי

שלום, בן אדם שלוקה בטרצר קולינס ומעוניין להביא ילדים, האם אפשר לבצע אבחון טרום השרשתי pgd לאיתור עוברים הלוקים בגן הפגום, האם יכול להיות מצב שלא ימצאו אף עובר תקין?

לקריאה נוספת והעמקה

ברגע שידוע השינוי הגנטי הגורם לכל למחלה/תסמונת ניתן לבצע אבחון טרום השרשה PGD. גם במקרה זה. הסיכוי לעובר עם השינוי גורם המחלה הוא 50%. כך שתאורטית יתכן וכל העוברים סטטיסטית יקבלו שינוי זה, ויש לבצע סבב IVF PGD חוזר, כן מחזיקה אצבעות, זה בסוף מצליח :)

יש לי שני ילדים בריאים בבית (בשני ההריונות עברתי מי שפיר וציפ שיצאו תקינים לחלוטין). לאחרונה עברתי שתי הפלות בהפרש של ארבעה חודשים. לעובר הראשון הפסיקה דופק בשבוע 7+6 והעובר השני הפסיק להתפתח בשבוע 6 ובשבוע 9 הפסיק דופק (גודל העובר נשאר מתאים לשבוע שש ושק ההריון המשיך לגדול). הופנתי לבדיקת קרישיות והיסטרוסקופיה שיצאו תקינות. מה יכולה להיות הסיבה? מה מומלץ לבדוק? האם יתכן שמדובר פשוט ב"חוסר מזל" ?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום לא ציינת את גילך. לעיתים הפקטור הכי משמעותי הוא גיל הביצית - ולכן בהריונות הראשונים אין בעיה ובהמשך עוברים עשוים להפסיק להתפתח לאור הפרעות כרומוזומאליות הקשורות לגיל הביצית. לכן מומלץ אם אפשר לבדוק את החומר מההריון שהדופק פסק בו- זה יכול לתת מענה לשאלה זו בהצלחה

בת 34

לא מאוד מבוגר האמת. אפשר לשקול קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים) ל 2 בני הזוג. וחלילה אם תהיה הפלה נוספת, לבדוק את חומר ההפלנ

גם לאחר שני ילדים עם ציפ תקין?

תאורטית כן. סיכוי קל. שווה להשלים בדיקה, לא בלחץ בשביל השקט הנפשי.

02/12/2019 | 13:32 | מאת: דנה

היי היסטוריה של לידה מוקדמת ואי ספיקת צוואר הרחם בהריון הנוכחי עם תפר צווארי משבוע 13 כרגע בשבוע 19 בסקירת מערכות מוקדמת שהייתה תקינה נמצא ממצא יחיד arsa שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין אקו לב תקין ביעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר אבל במרפאה בסיכון גבוה שבה אני מטופלת הוסבר שבגלל ההיסטוריה של לידה מוקדמת צירים מוקדמים מי שפיר יכול לסכן את ההריון במידה ויתפתחו צירים יצתרכו להוריד את התפר ובלי התפר כנראה שהריון לא יחזיק מאוד מתלבטת ולא יודעת מה לעשות האם תוכלי לפרט יותר על הסטטיסטיקות כאשר יש ממצא יחיד של arsa

לקריאה נוספת והעמקה

יש מספר עבודות בנושא המראות שיתכן וישעליה קלה לסיכון לתסמונת דאון ואולי הפרעות אחות העשויות להתגלות רק בציפ גנטי. ממליצה לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בדמך כדי להקטין עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון לגשת ליעוץ גנטי לראות האם במצב זה עדיין ידש המלצה לדיקור או ניתן לנשום עמוק ולשקול לוותר עליו לאור סיכון משמעותי ללידה מוקדמת בהצלחה

30/11/2019 | 02:32 | מאת: איולה

שבוע 37, הערכת משקל 2.860. באולטרסאונד היום ובהערכת משקל שבוע שעבר נאמר לי שהעוברית שוכבת במעין פיסוק לא ברור. הראש למטה, שכיבה לאורך אבל פיסוק ברגליים. עובדה זו מתחברת לחלק מהתחושות שאני מרגישה בבטן, של תנועת כף רגל קטנה בשני צידי הבטן העליונה .. על מה מנח כזה יכול להעיד ולמה יכול לגרום?? במיוחד שידוע שהיא שוכבת ככה מזה זמן.. האם יש צורך בבירור על סמך השכיבה המוזרה הזו?? מה הן ההשלכות ? תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום חוסר תנועה של עובר ברחם ולעיתים תנוחה לא משתנה עשויים להיות קשורים להפרעות שריר/פרקים/מערכת עצבים. ברם ממליצה לפנות לסקירה טובה כדי לבדוק האם זה המצב או לא טרם התחלת ברור

25/11/2019 | 17:02 | מאת: לילך

אני בהריון שבוע 22 בבדיקת אקסום טריו מצאו עניין של שינוי אצלי ואצל העובר בגן myh11 מה משמעות של ממצא זה? האם מדובר על סיכון לסרטן לוקמיה? לתשובתך אודה

לקריאה נוספת והעמקה

יש לבקש פענוח והסברים מהמקום בו בוצעה הבדיקה, בהקשר של הסיבה והממצאים בעובר, המשפחה ונתוני השינוי עצמו. זה חלק בלתי נפרד מהבדיקה (הפענוח והיעוץ)

25/11/2019 | 13:38 | מאת: מאיה

שלום אני בהריון בשבוע 12 + 6 עם תאומים עם 2 שקי הריון ועם שליות משותפות. עובר אחד תואם לשבוע 12 + 6 ועובר שני 12 + 2 היום בבדיקה שקיפות עורפית ולגבי העובר אחד היה תקין ולגבי העובר השני הרופא לא הצליח בגלל מיעוט במי שפיר. וביקש שאסע לבדיקה נוספת. רציתי לדעת מה עושים במקרים כאלה? האם עושים דילול בעוברים? מה הסיכוי להצלחה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

יתכן וקיימת בעיה אצל אחד העוברים - ברם קשה להעריכה עפי התאור. ממליצה לגשת לרופא מומחה / בית חולים שלישוני לבדיקה חוזרת

20/11/2019 | 20:43 | מאת: ליטל

שלום, אני שבועיים אחרי לידה שלישית. במהלך ההריון בוצעה עבורי בדיקת G6PD ותוצאותיה : 1.8 deficient. רופאת המפשחה שלי טענה שאינני רק נשאית של החוסר אלא שיש לי G6PD . אבל רופא אחר שראה את התוצאה לא סבר כך. לתינוק שנולד יש G6PD אך לשניים הקודמים (בן ובת) לא ידוע על אותה רגישות. האם אפשר לקבל תשובה חד משמעית לגבי תוצאות הבדיקה שלי? מה התוצאה אומרת? תודה רבה, ליטל.

לקריאה נוספת והעמקה

למעבדות שונות שיטות בדיקה שונות עם ערכים תקינים ולא תקינים בהתאם - אני ממליצה לפנות ישירות למעבדה בשאלה האם התוצאה בטווח התקין ו/או האם יש צורך בהמשך ברור. מומלץ לפנות להמטולוג או רופא המתמצא היטב בתחום. בהצלחה

19/11/2019 | 18:48 | מאת: דנה

שלום. במי שפיר חלבון עוברי 2.9 הוגדר כגבוה והומלץ לבצע סקירה מכוונת למח, דופן הבטן ומערכת העצבים וייעוץ גנטי (התוצאה הגיעה באיחור, אני בשבוע 28). ביצעתי סקירה מאוחרת לאחר מי שפיר שהייתה תקינה. האם זו אכן תוצאה מדאיגה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

בהנחה שבדיקת מי השפיר היתה תקינה (כולל רמת AFP במי השפיר) וסקירה מכוונת תקינה אכן זה מרגיע מאוד

17/11/2019 | 17:18 | מאת: מוני

הריון רביעי (שני ילדים בריאים לאחר מכן הפלה טבעית בשבוע 7+6) אני בשבוע שמונה להריון לפי ו. אחרונה, אך הייתי במעקב זקיקים ויודעת שהביוץ איחר בחמישה ימים. בבדיקה ראשונה- עובר עם דופק גודל 5+6 (בפועל הייתי שבוע 7+1 לפי ו. אחרונה). שבוע לאחר מכן בus עובר עם דופק וגודלו מתאים לשבוע שש (בשבוע בקושי גדל, גדילה של יום למעשה). האם הדבר מעיד על בעית התפתחות או שייתכן שבהמשך תהיה התפתחות תקינה?

לקריאה נוספת והעמקה

בשלב זה יש לעקוב ולקוות- שכן המדידות מאוד לא מדויקות (העובר קטנטן). מחזיקה אצבעות!

15/11/2019 | 14:42 | מאת: הורה מודאג

שלום, בתוצאות של בדיקות מי שפיר התקלה תוצאת צ׳יפ תקינה אך צויין שיש ממצא של תוספת של 555kb באזור 15q13.3 ראיתי באינטרנט פרשנויות לגבי חוסר או הכפלה של האזור הזה אבל לא לגבי תוספת. האם יש מידע על כך? האם יש בדיקה נוספת שניתן לבצע (ביצענו שמירת תאים של המי שפיר) כדי לקבל וודאות גבוהה יותר?

לקריאה נוספת והעמקה

יש להפנות את השאלה למקום בו בוצע היעוץ הגנטי על תשובת המעבדה. בהצלחה!

12/11/2019 | 19:06 | מאת: דני

היי הופננו לPGD גם עקב טרנסלוקציה מאוזנת של בעלי וגם חשד להיפופוספוטמיה אצלו בילדותו הופננו לאקסום בעקבות ההיפופוספוטמיה והתוצאה תקינה הכוונה שלא נמצא גן שגורם לכך האם אוכל להתקדם לדעתך בPGD רק בגלל הטרנסלוקציה או שמה היועץ ידרוש אקסום גם להוריו של בעלי ? כמובן שאני אחזור לגנטיקאי אבל רציתי לשאול דעה נוספת

לקריאה נוספת והעמקה

מציעה לשוחח עם המקום בו מתוכנן PGD האם רוצים ברור נוסף, או יסתפקו במה שבוצע על פי הקליניקה של המטופל. בהצלחה!

11/11/2019 | 22:52 | מאת: אוקי

שלום רב, אני בהריון ובסקירה השניה שביצענו הועלה חשש ל-IUGR מוקדם וכמו כן היה מיעוט מי שפיר. כמות המים עלתה מאז (עברו 4 שבועות), והעוברית ממשיכה לגדול, אך עדיין קטנה (קטנה ב-7-14 ימים, תלוי במדד ובסטנדרד שלפיו בודקים). חוץ מזה הסקירות תקינות, וכך גם הצ׳יפ הגנטי ואקו-לב עובר. הומלץ לנו לעשות אקסום, ויש לי 3 שאלות על זה (כרגע מרגישה ממש מבולבלת): 1. האם ניתן וכדאי לבקש לא לקבל vous? לא ראיתי אופציה כזו בטופס של הדסה עין כרם, אבל נניח שאוכל להוסיף בכתב יד. 2. ישנו סעיף בטופס שאני מתקשה להבין: ״.נשאות למחלות: במסגרת אקסום טריו בלבד תיבדק נשאות משותפת למחלות רצסיביות לשני ההורים ונשאויות על גבי כרומוזום X האימהי. נשאות זו אינה משפיעה על הפרט הנבדק באופן ישיר, אך יכולה להשפיע על ילדיו. בבדיקה זו ידווחו רק שינויים שהוכחו כגורמי מחלה בספרות הרפואית הרלוונטית או שצפויים להיות גורמי מחלה. בדיקה זו אינה מחליפה את בדיקות הסקר המבוצעות דרך קופות החולים, כיוון שאינה כוללת בדיקות כגון תסמונת הX השביר ועוד. הנבדק/ים רשאי/ם לסרב לאנליזה זו. עבור עוברים ההורים רשאים לבקש מידע שרלוונטי גם לגיל הבגרות.״ - האם יש סיבה ללא לבקש את המידע הזה? 3. האם כדאי לבצע טריו או לבצע רק אקסום לעובר ובמידה ויש ממצאים, להוסיף את ההורים? המון תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר בנושא מורכב מאוד, והשאלות הן במקומן. אני מציעה לגשת למקום בו את מתכננת לבצע את הבדיקה לשיחת יעוץ פרטנית והסבר ספציפי לך בהצלחה

11/11/2019 | 16:57 | מאת: דנה

שלום, אני בשבוע 24 להריוני עם שקיפות עורפית שהייתה לא תקינה - 3.9. אין לנו בעיות גנטיות במשפחה. כרגע אני אחרי סקירת מערכות ראשונה, שניה, מי שפיר, בדיקות להידבקות וירלית במהלך ההריון ואקו לב, כולם תקינים לגמרי, כמו כן השקיפות העורפית נעלמה בינתיים. הרופאים מציעים לעשות בדיקת אקסום. להבנתי הבדיקה עלולה להכניס יותר ספקות מאשר בהירות בסופו של דבר ואני מאוד מתלבטת האם יש נחיצות לעשות אותה. בייעוץ הגנטי נאמר לנו שאם גם הסקירה השלישית תהייה תקינה הסיכוי לעובר בריא מגיע ל95%, אם כן, האם בדיקת האקסום לא מיותרת מראש? אשמח מאוד לכל הבהרה בנושא.

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת ריצוף אקסומי של העובר + 2 הוריו בשיטת טריו מאפשרת גילוי של מצבים/מחלות נוספות אשר לא מתגלים בבדיקות שביצעת עד כה. מדובר אכן בדברים נדירים ברם חלקם חמורים. הבדיקה היא לא בסל ויקרה זה נכון. אבל מאפשרת ברחבה של הברור. בסופו של דבר זה שיקול שלכם בהצלחה

בוצע מי שפיר+צ'יפ תקינים שבוע 20 ממתינה לאקו לב לאחר בירור אצל שני גנטיקאים אחד המליץ לבצע אקסום טריו השניה אמרה שזו החלטה שלנו ואין המלצה חד משמעית בכל מקרה לעניין זה אם עושים אקסום צריך טריו או אפשרי לעובר ?

לקריאה נוספת והעמקה

אין המלצה לבצע אקסום לעובר ללא מומים או בעיות עם ציפ תקין

08/11/2019 | 12:42 | מאת: נטלי

שלום רב אני בתהליך של תרומת ביצית ופונדקאות, במסגרת התהליך בעלי עשה בדיקות גנטיות והתגלה שהוא נשא של מחלת גושה...שאלותי ברשותיכם: 1. האם זה יכול לעבור לעובר אם רק בעלי נשא? 2. האם צריך לבדוק את הביצית של התורמת כדי גם לוודא שלא נשאית לגושה ? 3.האם זו רוטינה כשעושים תרומת ביצית בודקים מחלות גנטיות לביצית? 4. יש לנו ילדה והיא בת 5 שנים יכול להיות שהיא נשאית גם??? יכול להיות שהיא חולה גם ואין לה סימנים כרגע??? אני בלחץ תודה מראש בכבוד רבנטלי

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לבדוק את התורמת (לא את הביצית). ילדה בבית עשויה להיות נשאית. נשאים הם אנשים בריאיאם בכל ספק, במיוחד בהליך מורכב כמו תרומת בייצת- כדאי לפנות ליעוץ גנטי פנים אל פנים

מהי ה התסמונת עם ההפרעה בטריזומיה 9, מה השלכותיה והאם היא תרושתית?

לקריאה נוספת והעמקה

טריזומיה 9 לא מאפשרת חיות. אולי מדובר במחלה או מצב אחר?

03/11/2019 | 03:50 | מאת: דני

שלום בעלי אובחן כנשא טרנסלוקציה מאוזנת ובנוסף כשהיה קטן סבל מבריחת זרחן עם חשד לרככת , המליצו על PGD הגנטיקאי שלח אותו לאקסום+שבב גנטי,השבב תקין,תוצאות אקסום בדרך יש לי שאלה,מה קורה במצב שבאקסום לא מןצאים על איזה גן זה יושב (כל עניין הרככת) האם ידרשו בדיקה להוריו בנוסף??

לקריאה נוספת והעמקה

לטרנסלוקציה שבן הזוג נשא אכן מומלץ PGD. ממליצה לבדוק האם בנקודות השבר יקיימים גנים הקשורים לרככת - אולי זה מסביר את המצב אצלו. ובהתאם לתוצאות להתקדם

12/11/2019 | 19:07 | מאת: דני

היי הוא ביצע את האקסום ויצא שלא נמצא גן המעיד על בריחת זרחן דעתך איך הגנטיקאי ירצה להתקדם?? מה דעתך כמובן שאחזור לגנטיקאי אבל התור רחוק קצת

27/10/2019 | 14:29 | מאת: משה

קיבלנו תוצאות בדיקות דם ואנחנו קצת מודאגים. יש לנו תור לרופא נשים רק בעוד כמה ימים ורצינו לדעת אם אפשר לעזור לנו לפענח את התוצאות

צריך את התוצאות בשביל זה..

03/11/2019 | 15:11 | מאת: משה

צירפתי צילום מסך שמשום מה לא עלה ביחד עם השאלה. בכל מקרה כבר היינו אצל הרופא וקיבלנו תשובות ולשמחתנו הכל בסדר. תודה בכל מקרה

האם הקשת אאורטה ימנית עושים ריצוף אקסומי או שמי שפיר שולל תסמונות הקשורות לכך?

יש דברים שבדיקת מי השפיר והציפ הגנטי לא יכולים לאתר. השאלה האם להתקדם לבדיקת אקסום תלוי גם בהאם יש ממצאים נוספים בעובר. ממליצה לפנות ליעוץ גנטי פנים אל פנים בנושא

25/10/2019 | 13:33 | מאת: אלה

שלום רב, בת 27 לאחר 2 הפלות יזומות ,ברקע סכרת טייפ 1 מאוזנת. הריון ראשון של נקבה, שקיפות עורפית 6.5 , סיסי שלייה ללא ממצאים בצ׳יפ הגנטי וסיום בגרידה. הריון שני שקיפות 4.4, של נקבה, הריון מלווה בדימומים ואזור אקוגני. סקירה מוקדמת עם ממצאים של: הידרופס, נוזל פלאורלי, ציסטות צוואריות, פתח בין חדרי הלב ונטיית הלב ימינה, גפיים מעט קצרות יותר. ערכנו בדיקת מי שפיר עם צ׳יפ גנטי, מעריכים כי לא ימצא דבר ונראה כי נמשיך לבדיקת אקסום. במידה ולא תהיה תשובה באקסום מה השלב הבא? האם יש בדיקות נוספות שיש לבצע? נאמר כי יתכן והתסמינים מצביעים על תסמונת נונאן. האם היא נבדקת בבדיקת האקסום? נשמח להארות נוספות. תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

תסמונת נונאן ניתנת לבדיקה באקסום. ממליצה אם אפש לשלוח גם דגימה מהעובר הראשון, אם קיים, לאנליזה של אקסום יחד עם עובר שני ו 2 הורים

24/10/2019 | 17:25 | מאת: גל

שלום, אשתי עשתה בדיקות גנטיות וביניהן נשאות לניוון שרירים SMA ויצא שלילי. אני לא נדרשתי לשום בדיקות המשך. לפני כמה ימים שוחחתי עם אחותי והבנתי ממנה שבבדיקות הגנטיות שהיא ביצעה בעבר היא נמצאה כנשאית של ניוון שרירים SMA. מה ההמלצה במצב זה? בהתייעצות טלפונית עם אחות נאמר לי לפנות לרופא משפחה ולקבל הפניה לייעוץ גנטי עבורי כדי לעבור בדיקה מקיפה, אבל להבנתי ולאחר קריאת תשובות אחרות כאן לא הבנתי אם גם במצב בו אמצא כנשא האם יש השפעות על בדיקות המשך? תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

אכן אם אחותך נמצאה נשאית יש המלצה לבדיקה עבורך. זאת כיון שבדיקה תקינה לבת הזוג לא שוללת ב 1--% מצב של נשאות שקטנה אצלה. אם תמצא נשא- ניתן יהיה להרחיב את הבדיקה גם לבת הזוג/ להויריה על מנת לקבוע האם קיים אצלה מצב של נשאות שקטה

שלום רב, בעקבות ממצא בסקירה ראשונה קשת אאורטה בצד ימין ,עשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי רגיל השבוע,בכדי לשלול תסמונת די ג'ורג' שקשורה לממצא.. הבוקר יצא לי לקרוא שציפ גנטי רגיל לא בודק תסמונת זו ...מה עושים? איזו בדיקה היה צריך להיעשות ומה ניתן כרגע לעשות?

לקריאה נוספת והעמקה

התסמונת מאובחנת בהחלט בבדיקת ציפ גנטי

24/10/2019 | 06:49 | מאת: קרן

בת 31 בהריון ראשון. ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל שבב גנטי מבחירה אישית. כלל בדיקות ההריון עד כה תקינות. התקבלה התשובה הבאה בבדיקה נמצאה תוספת של 3.27 בזרוע הארוכה של כרומזום 2. (2q14.3) משמעות התוצאה אינה ידועה אך מדובר רק בגן אחד שאינו MORBID . עפ"י הרופאה שיצאה עימנו קשר אין מידע בספרות הרפואית אודות מקרה זה ואינו משוייך למחלה. והומלץ שנבצע אנו ההורים בדיקת דם לראות אם אחד מאיתנו יש זאת גם. השאלות שלי האם אין באמת עוד מידע אודות התוספת הנ"ל בכרומזום הזה. מה כן זה יכול להעיד? מה תעזור בדיקת דם שלנו? יכול להיות שאחד מאיתנו יש אבל בפועל מדובר במחלה או כל מום אחר שטרם פרץ בגופנו? האם חלילה יש משמעות להמשך ההריון תוצאה כזאת? אשמח לקבל קצת יותר אור בנושא.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום אם יש אי וודאו וצורך במידע נוסף לגבי שינוי גנטי שאותר בעובר- ממליצה על פגישה פנים מול פנים עם גנטיקאי. יש חשיבות למעבר על הנתונים ומיקום מדויק של השינוי ברמת הגנום. בהצלחה

23/10/2019 | 08:56 | מאת: קרן

שלום, אני צריכה עזרה בנוגע לבדיקת מי שפיר שאני אמורה לבצע. קבעתי תור אצל רופא שהמליצו לי עליו במדיקל סנטר. שלחתי להם את הסיכום ייעוץ הגנטי שקיבלתי מהרופא גנטיקה. בבדיקה הגנטית מצאו שיש מוטציה בגן ADPKD1 וזה בעצם מה שצריך לבדוק במי שפיר (מאחר ויש לי כליות פוליציסטיות). הרופא מהמדיקל סנטר אמר שאצלם במעבדה לא מבצעים את הבדיקה הספציפית של המוטציה. הבנתי שאני יכולה לקחת דגימת מבחנה ולשלוח אותה למעבדה שכן בודקת. אבל אין לי מושג אילו מעבדות כן בודקות את זה. אשמח לעזרה בנושא! תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

כל מעבדה תדרוש יעוץ גנטי מקדים טרם בדיקה כזו. ממליצה על ביצוע היעוץ והדיקור בבית חולים ציבורי. כך יהיה גם מימון לבדיקה, אחרת תצטרכי לשלם על הכל באופן פרטי.

04/10/2019 | 13:06 | מאת: יעלי

לצערי נאלצתי לסיים את ההריון בשבוע 27 לאחר שהתגלה דימום דרגה 2 באחד מחדרי המוח. עד עכשיו לא נתנו לנו הסבר מדוע זה קרה ואיך אפשר למנוע מקרה נוסף כזה בעתיד (זה היה ההריון הראשון שלי). אשמח לדעת: 1. מה הסיבות שדימום יכול להתרחש? 2. אילו בדיקות אני צריכה לעשות לקראת ההריון הבא. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום וצר לי על מה שעבר עליך דימומים יתכנו על רקע מספר גורמים לרבות מבנה לא תקין של כלי דם במח, הפרעה במבנה קולגן (חלק מהמרכיבים של כלי הדם) ועוד. ממליצה לפנות ליעוץ גנטי במקום בו בוצעה הפסקת ההריון. במידה ויש חומר גנטי ו/או נשלחה נתיחה של העובר, ניתן יהיה גם להתקדם בברור. בכל מקרה חשוב לקבל הנחיות ובדיקות לקראת ההריון הבא בהצלחה

שלום רב. ילדתי בת מתרומת זרע של גבר אוקראיני. הילדה נולדה עם g6pd. לי בעבר נאמר שיש חוסר בg6pd הבנתי שאם נולדה לי בת עם חוסר באינזים הזה גם לאב צריך להיות החוסר. והוא הרי אוקראני. האם ייתכן הדבר?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום מדובר במצב בתאחיזה לכרומוזום ה X - כלומר בדכ מורש מהאם. זכרים היורשים את ה X יהיו עם G6PD מלא, לבנות יתכן ביטוי ברמה כזו או אחרת (בדומה אליך)

הי, לפני שנה עברתי ניתוח קיסרי עם הרדמה ספינאלית לאחר הריון ivf. ההריון והלידה היו תקינים והתינוק מדהים. לפני כמה שבעות החזרתי עובר מוקפא מהשאיבה האחרונה ועכשיו אני בהריון בסוף שבוע 5. אולם אני מרגישה כאבים חזקים כמו דקירות בגב התחתון בצד שמאל וישנה נפיחות בלוטית שאינה קיימת בצד ימין. כמו כן כל דבר שאני מכניסה לפה אפילו כוס מים גורם לתחושה של שובע כמו אחרי ארוחה מוגזמת וזה מאד מוזר, האם כאבי הגב קשורים להרדמה או להריון? והאם עלי לדאוג? תודה רבה על התשובה והנכונות לעזור ולהרגיע וכמובן שנה טובה.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ומזל טוב זהו פורום גנטיקה ממליצה לפנות לפורום הריון או יותר טוב: לגשת להיבדק עי רופא נשים בהצלחה