פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6158 הודעות
5898 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי תינוק בן חודשיים לא הודגם כיס מרה לא בסקירות ולא אצל התינוק. היה חשד להיפוספדיאס,ואכן יש. ובנוסף גילינו רק לקראת סוף ההריון אגני כליות מורחבות . ויש לו רפלוקס דרגה 5 . היועצת הגנטית לא המליצה על בדיקת אקסום אלא רק על הבדיקה הרגילה של מי השפיר שיצאה תקינה. משהו בי עדיין לא רגוע לאור כל הממצאים. מצד שני השאלה אם יש מה "לרוץ" לבדוק עכשיו.... הבהתי שיש תסמונות שיכולים להתגלות מאוחר יותר.... מה עליי לעשות

שלום, ברצוני לברר בנושא בדיקות גנטיות טרום הריון. לגבי בדיקות השייכות למוצא והשילובים. אני ממוצא מרוקו משני הצדדים. בקופה הבדיקות המתאימות מודפסים ע"פ הזנת נתונים מוצא האם והאב המיועד. רשימות הבדיקות משתנה ע"פ שלושה התאמות זוג ספרדי / אשכנזי שלם או זוג מעורב כאשר מדובר בתרומת זרע (יכול להיות ספרדי / אשכנזי שלם או מעורב) וע"פ הבדיקות גנטיות שבסל הבריאות והנוספות מביטוח המשלים לא ניראה שקיבלתי בדיקות המכסות את שלושת האופציות שיכולות להיות. שאלתי, אני מוצא מרוקו שלמה. אם אבצע בדיקה של אב מועמד (תורם זרע) והבדיקות הודפסו ע"פ אב מיועד - חצי ספרדי חצי אשכנזי בדיקות אלו זהות אם יהיה תורם ספרדי ( מדרום אמריקה או איטלקי (לא מרוקאי) שלם או אשכנזי שלם? או שהבדיקות יהיו שונות? אשמח להסבר תודה.

11/04/2021 | 02:21 | מאת: גסי

שלום, ברוצוני לברר בנושא בדיקות גנטיות טרום הריון. לגבי בדיקות השייכות למוצא והשילובים. אני ממוצא מרוקו משני הצדדים. בקופה הביקות המתאימות מודפסים ע"פ הזנת נתונים מוצא האם והאב המיודע. רשימות הבדיקות משתנה ע"פ שלושה התאמות זוג ספרדי / אשכנזי שלם או זוג מעורב כאשר מדובר בתרומת זרע (יכול להיות ספרדי / אשכנזי שלם או מעורב) וע"פ הבדיקות גנטיות שבסל הבריאות והנוספות מביטוח המשלים לא ניראה שקיבלתי בדיקות המכסות את שלושת האופציות שיכולות להיות. שאלתי, בתורם זרע אני אמרוה לקבל מהקופה את כלל הבידקות המכסות כל שילוב מוצא? אם כן, איך אדע שקיבלתי הכל?

05/04/2021 | 23:26 | מאת: אודל

אנחנו בהריון מתרומת ביצית וזרע של בעלי . נעשו בדיקות סקר גנטיות לבעלי ולתורמת. בבדיקת מי שפיר ו cmaנמצא חסר בגודל 3.3mbכוללת מספר גנים בניהם גן camk2b כלומר הבנתי שיש חסר גדול.. האם זה מחייב הפסקת הרעון? האם יש מקרים שלטעויות ?כדאי לחזור על המי שפיר??

שלום. מדובר בדיון מורכב, שמצריך בדיקה של קואורדינטות מדויקות של השינוי שנמצא, בהתאם גם להדמיות שנעשו בהריון. בהחלט כדאי לגשת לחו׳ד שניה אם יש התלבטות לגבי משמעות הממצא. לא מקצועי לענות על כך אונליין - כדאי להגיע ליעוץ פנים אל פנים עם כל המידע. מוזמנים גם אלינו לאיכילוב במידה ותרצו

01/04/2021 | 12:05 | מאת: מושיקו

דוקטור עדי רכס שלום רב , אני בתהליך בירור בנושא . שאלה חשובה אחרת היא שאני מעבד משיער הראש שלי . כתוצאה מזה נתנו לי תרופה פרופציה . השאלה הנשאלת היא האם בגלל שייתכן ויש לי תסמונת קליינפלנטר ייתכן התנגשות בין האיזון ההורמנלי לתרופה כמו פרופציה? ואולי עדיף להימנע ? .

שלום. ממליצה לשאול אנדוקרינולוג שאלה זו. בהצלחה

23/03/2021 | 19:19 | מאת: נטלי

שלום רב עשיתי סקירת מערכות ראשונה ונמצא קלאב פוט דו צדדי, אגני כליה בגבול הנורמה העליון 2.5 ו 2.7 שאלותיי ברשותך: 1.הרופא נשים ביקש ממני לבצע דיקור מי שפיר, הוא אמר שהקלאב פוט יכול להיות חלק ממום ...לא מצאתי שום מידע באיזה מום יכול להיות מדובר? 2. הוא הציע לעשות אקסום ...לא הבנתי מה יכולה לתת הבדיקה הזו בנוסף למי שפיר? למה אי אפשר להסתפק במי שפיר ? 3.האם יכול להיות קשר בין אגני הכליה שמצא והקלאב פוט...האם זה יכול להיות חלק ממום ? רב תודות חוששת אנוכי מאוד

שלום במקרה של רגל קלוטה clubfoot - יתכן ומדובר בהפרעה מבודדת שתצטרך טיפול אורטופדי ויתכן אכן שמדובר בבעיה גנטית שמצביעה על בעיה נרחבת יותר בשרירים בעצבים או במפרקי העובר. ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי להסבר מפורט על הברור המומלץ במקרה זה. מי שפיר זו דרך להשיג דנא עוברי. השאלה היא מה הבדיקות שכדאי לעשות עם דנא זה. בהצלחה

22/03/2021 | 15:00 | מאת: ברי

שלום רב, האם הערך של הpapa a שקיבלתי נחשב נמוך מהנורמה?תודה רבה

לא רואטה קובץ מצורף נא לכתוב עך ב MOM

21/03/2021 | 06:18 | מאת: מישהי

לדר' רכס שלום רב! אני בשבוע 20. לפני מספר ימים עשיתי בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי (הגיל שלי מתקדם), טרם קיבלתי תוצאות. עשיתי את הבדיקות הגנטיות הבסיסיות מטעם הקופה, אך טרם עשיתי, ושוקלת כרגע לעשות בדיקה גנטית מורחבת (למאות נשאויות, עדתיות ואחרות). האבא איננו בתמונה ואין אפשרות לבקש ממנו להבדק לסקר מורחב השאלה שלי היא האם בדיקת מי שפיר וצ'יפ איננה מיתרת סקר גנטי מורחב? בנוסף, עלי יהיה לשלם לשמירת מי שפיר למקרה שחלילה נמצא משהו לא תקין בצד שלי בסקר הגנטי המורחב . אחרת , יתכן ואאלץ לחזור בדיקת מי השפיר ,על הסיכונים הכרוכים בה. שאלתי גם כאן היא האם השמירה לטובת סקר גנטי מורחב איננה מיותרת במידה ועשיתי כבר מי שפיר+צ'יפ? מבקשת לציין שאין אצלי מחלות מיוחדות במשפחה ואני עצמי בריאה מאז ומעולם, והבדיקות האחרות עד עכשיו- שקיפות, סקירת מערכות מוקדמת, סקר גנטי בסיסי של הקופה - כולן ב"ה תקינות. אשמח למענה על שני החלקים, תודה מראש!

שלום בדיקת CMA "ציפ גנטי" לא בודקת מחלות שנבדקות בסקר הגנטי אלא רק חסרים או תוספות ת מיקרוסקופיים. כלומר תאורטית עובר עם ציסטיק פיברוזיס לא יתגלה בבדיקה כזו. זו הסיבה שבגללה עושים גם סקר גנטי. אם בני הזוג נשאים למחלות שעשויות להתבטא בעובר, מוסיפים בדיקות אלה לבדיקת מי השפיר. אפשר להרחיב לסקר גנטי מורחב, ושוב זה בודק את ההורה/הורים ואם יש סיבה מתקדמים לבדיקת העובר. אם כב נעשתה בדיקת מי שפיר- אפשר לשמור דנא של העובר למקרה שיהיה צורך לחזור ולבדוק אותו אם את נשאית ואין אפשרות לבדוק את האב הביולוגי. בהצלחה

10/03/2021 | 21:02 | מאת: אדל

שלום, בסקירה המוקדמת קיבת העובר נצפתה לרוחב הבטן במקום לאורך. נשלחתי לדיקור מי שפיר, רציתי לדעת על אילו תסמונות זה יכול להעיד? והאם זה משהו שיכול להסתדר. שאר האיברים היו תקינים.

שלום. אינני מבינה למה הכוונה בקיבה לרוחב. ממליצה על סקירה מכונת ואם יש חשד להפרעה מבנית בקיבה או בעיה בציר ימין שמאל של הגוף לגשת ליעוץ גנטי

26/02/2021 | 03:42 | מאת: ירון

אני בשבוע והעובר מקדים את הגודל בחמישה שבועות. בוצעו מי שפיר כולל צ'יפ וסריקות מוכוונות מח שיצאו תקינות. האם יש צורך בביצוע מיש פיר מוספים לאקסום?

מליצה על סקירה מכוונת לגדילת יתר ויעוץ גנטי הדן בממצאים. בהתאם להמלצות ניתן יהיה לחשוב על הרחבת ברור כולל אולי אקסום וגם בדיקות אחרות רלוונטיות (יש דברים שבדיקת אקסום לא בודקת) בהצלחה

25/02/2021 | 18:44 | מאת: הדר

שלום, בבדיקות סקר גנטי מורחב שביצעתי עלה כי אני נשאית של תסמונת primary ciliary dyskinesia. אני מעוניינת לרכוש תרומת זרע, אך להבנתי בנקי הזרע אינם מבצעים בדיקה של תסמונת זו בתורמי הזרע שלהם. הוסבר לי כי ברכישה של זרע מחו״ל ניתן לבקש ביצוע בדיקה זו בתוספת של סכום כסף משמעותי. רציתי לדעת עד כמה שכיחה התסמונת הזו?

יש גנים רבים הקשורים ל PCD - אז תלוי בגן ותלוי במוצא התורם. וגם בארץ יש בנקים העושים סקר מורחב לתורמים שלהם (יש באיכילוב) ממליצה לדבר עם כמה בנקי זרע. לעיתים ניתן לבצע ריצוף לגן ספציפי לתורם חדש. מוזמנת להגיע אלינו למכון הגנטי באיכילוב לשוחח על האפשרויות העומדות בפניך אם תרצי. יש אפשרות גם לעשות ברור במי שפיר בהריון עתידי בחלק מהמקרים. בהצלחה

25/02/2021 | 13:08 | מאת: דניאלה

היי ביצענו את הפאנל הגנטי הכי מורחב בארץ שמבוצע בבילנסון. אם אני זוכרת נכון זה נקרא my screen וכולל מעל 400 בדיקות עם השלמה של איקס שביר ו sma. את הבדיקה ביצענו בסוף 2018. אשמח לדעת אם נוספו בדיקות חדשות מאז שלא כלולות בפאנל המורחב ועלינו להשלים? ( מוצא אשכנזי)

שלום. נכנסו לסל הבריאות החדש בדיקות סקר חדשות כול לאשכנזים שלא היו בסקרים הישנםים - אפשר להשלים במכונים הגנטיים הגדולם כולל בלניסון (תסמונת וwarsaw)

24/02/2021 | 14:45 | מאת: גלית

היי ד״ר, כל הבדיקות שביצעתי עד היום יצאו תקינות כולל מי שפיר צ׳יפ גנטי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת, וכן אקו לב עוברי. בסקירה השניה הכל היה בסדר למעט ממצא בודד של: Mild Prefrontal edema מה זה אומר? האם יש בדיקות נוספות שעליי לבצע בגלל הממצא הזה? ממש בחרדה בגלל זה.

שלום להבתי מדובר בחשד לבצקת במצח (?) ממליצה לשוב ליעוץ גנטי לנסות ולחשוב על מה מדובר, ואם נשמר דנא של העובר ולי לשקול הרחבת ברור

16/02/2021 | 07:52 | מאת: אישה מהמרכז

שלום, בני בן ה3 לומד בגן חנמ, נוירולוגית ביקרה בגן והתרשמה שיש לו frontal bossing. הבנתי שזה קשור לתסמונת סוטוס. בהריון עשינו לו כעובר צ'יפ גנטי בהדסה הר הצופים. בצ'יפ, לא נמצא שום בעיה. האם הצ'יפ שולל סוטוס? אקבע ייעוץ גנטי ואשמח לתשובה בנתיים

שלום בדיקת ציפ גנטי בודקת חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיות. לא מחלות מונוגניות- שנגרמות בדכ משינויים קטנים מכדי שהציפ יגלה אותם. אםיש חשש או חשד לבעיה מסוג זה- מומלצת בדיקה מכוונת למה שרוצים לבדוק. בהצלחה

בנוסף לקובץ יש רק בדיקה אחת שהיא לא בטווח הנורמה fibrinogen : 475

שלום זה פורום גנטיקה. יש לפנות לפורום המתאים /רופא מטפל בהצלחה

13/02/2021 | 08:18 | מאת: תמר

בהיריון ראשון, שבוע 20, עד כה כל הבדיקות תקינות לחלוטין, בסקירת מערכות מוקדמת הכל תקין רק קילו עורק טבורי יחיד. בצ'יפ גנטי גילו חוסר בכרומוזום 3q11.2 של 1.072mb באיזור ללא גנים. סיווגו את הממצא כ - Likely benign ואף אמרו לי שאין טעם לבדוק ממי הגיע החוסר ושאם נלך לייעוץ גנטי יגידו לנו אותו דבר - שהממצא לא מדאיג מהסיבה הפשוטה שאין באיזור גנים. אני עדיין מאוד לחוצה מהממצא ותוהה האם בחוות דעת שניה עלולים להתגלות דברים אחרים. אשמח לעזרה.

תמיד אפשר לגשת לחו"ד שניה - עם כל נתוני ההריון כולל תשובת הציפ הגנטי המלאה. אפשר גם בביהח איכילוב במכון הגנטי. בהצלחה

תודה רבה. שאלה נוספת שקצת מטרידה. לאחר ייעוץ גנטי תוצאות מי השפיר והצ'יפ תקינות לחלוטין. בסקירה המוקדמת נמצא עורק טבורי יחיד, כממצא יחיד. מה הסיכויים שבסקירה מאוחרת ימצאו בעיות נוספות או באקו לב עובר?

לא גדול אבל אם היה אפס לא היו עושים ת הבדיקות הנוספות. מחזיקה אצבעות

שלום רב ד"ר, אנחנו זוג יהודים אשכנזים בגילאי 29 ו-30 חברי כללית מושלם. ביצענו את הבדיקות הגנטיות בסל ההריון ויצא תקין (אשתי נשאית של מחלה אחת ואני לא). האם את ממליצה לשלם ולהרחיב את הבדיקות? ביצוע כל הבדיקות האפשריות יעלה 3400 ש"ח. האם יש מאמר בנושא שאת ממליצה עליו שמנתח את ההסתברויות למחלות השונות וכד'? תודה רבה.

אחרי מחקר קצר, כרגע אנחנו נוטים להוסיף את הבדיקות ש*ניתן* לבצע בקרב יהודים אשכנזים כמו ניימן-פיק, פנקוני, בלום' Usher, ג'ובר ועוד. זה יעלה לנו 800 ש"ח בסך הכל עבור 10 בדיקות. אנחנו נוטים לוותר על ביצוע כל 400 הבדיקות האפשריות (בעלות של 3400 ש"ח) משום שלפי מאמר שקראתי הן מוגדרות קלות יחסית או ניתנות לטיפול או לריפוי או מתרחשות בגיל מבוגר. האם זה עושה שכל בעיניך? תודה רבה.

בבדיקות המורחבות ישנם גנים ומחלות רבות, נדירות יותר, שניתן לבדוק. בהדיקות שבסל "נעצרות" בשכיחות של סבי 1:100. ברם יתכן ואתם באופן נדיר נשאים למשהו בשכיחות יותר נמוכה. לפיכך יש הגיון בבדיקה מורחבת יותר. לצערי בדיקות אלה לא נכנסו לסל הבריאות השנה.. אולי שנה הבאה. בהצלחה

החלטה שלכם - יש הגיון בכל גישה :) רוב במחלות של בדיקות הסקר המורחבות הן של גיל צעיר אבל נכון הדבר שככל שמרחיבים, מכלילים גם מחלות יותר קלות או שמופיעות בגיל מבוגר יותר

כשאמרת שיש היגיון בבדיקות "מורחבות" התכוונת לאלה ב800 ש"ח, נכון? על יתר הבדיקות ב3400 שח היית מוותרת? ברור לי שאת לא לוקחת אחריות וכו'. פשוט מעניין אותי מה את היית עושה.

עלות מול תועלת. קשה לי לענות. לצערנו לא נכנס לסל הבריאות השנה - אולי בשנה הבאה

07/02/2021 | 17:44 | מאת: חמדה

היי ד״ר, בת 28 הריון שני אחרי הריון ראשון מוצלח עם יחדנ מקסימה. אני בשבוע 25 להריון עד כה ביצעתי: שקיפות עורפית - תקין. Verifi plus - תקין. חלבון עוברי - תקין. סקירה מוקדמת - תקין. בסקירה מאוחרת נצפה: קפל עורף 5 מ״מ, וכן בצקת קדמית מינימאלית. לפי המלצה בצעתי מי שפיר + צ׳יפ גנטי - תקין. היום הגעתי לסקירה נוספת אצל רופא אחר, עם אותם ממצאים לגבי הבצקות. איני יודעת מה לחשוב כבר, אנא ממך מה ממצאים אלו אומרים נוכח הבדיקות שביצעתי? תודה מראש

שלום. כפל עורף מעובה נקשר ברובו לתסמונת דאון- שנשללה במקרה זה בציפ גנטי. ניתן להרחיב בדיקה עי ביצוע בדיקת אקסום לעובר, ברם אין המלצה לכך עי איגוד הגנטיקאים בהעדר מומים בעובר. אם יש חשש- ניתן וכדאי לפנות ליעוץ גנטי פרטני, בו יעברו גם על עץ המשפחה ובדיקות הגנטיות שביצעת בהצלחה

06/02/2021 | 18:49 | מאת: מאיה

שלום רב, אני בת 35 בהריון בשבוע 30. בשבוע האחרון נמצאתי חיובית לקורונה. בבדיקות סיטורציה שעשיתי נמדדה תוצאה של כ90-91 . מאז אני עם מחולל חמצן כמה שעות ביום (לסירוגין) והתוצאות עלו ל94-95. אבקש לברר האם כתוצאה מהסיטורציה הנמוכה יכול היה להגרם נזק להתפתחות התיקנית של העובר ?

שלום זה פורום גנטיקה. ממליצה לפנות להריון בסיכון. בהצלחה

04/02/2021 | 17:16 | מאת: נתי

שלום אישתי עשתה היום בדיקת דם לגילוי היריון, התשובה הייתה 67230 iu/i. אשמח לשמוע מה זה אומר..

שלום זהו פורום גנטיקה. אבל נראה שזה חיובי וממליצה לגשת לרופא מטפל

03/02/2021 | 09:18 | מאת: אורלי

שלום רב, אני נשאית של x שביר ובשל כך נכנסתי להריון מתרומת ביצית . למרות שהסיכוי הוא אפסי , פתאום נכנס לי לראש החשש של מה יהיה אם בטעות נקלטתי לבד ולא מהעובר מתרומה שהוחזר לי ( שוב סיכוי אפסי כי בעבר לא הצלחתי להיכנס להריון לבד וגם די שמרנו) השאלה אם אני עושה מי שפיר + ציפ גנטי האם זה מספיק בשביל לבדוק את עניין ה X השביר או שזה בדיקה שצריך לדרוש במיוחד . תודה רבה

שלום בדיקת X שביר היא בדיקה נוספת, מיוחדת- לא נבדק בבדיקת הציפ הגנטי הרגיל. צריך לבקש במיוחד, טכנית ניתן לביצוע מדגימת הדנא של העובר

01/02/2021 | 23:53 | מאת: פרפר נחמד

שלום, אני בת 33.5 בעברי, הריון ראשון תקין ולידה רגילה, הריון שני הפלה ע״י גרידה ומולה חלקית. הריון שלישי הריון תקין ולידה רגילה. הייתי עד לפני שבועיים בהריון רביעי, לצערי עברתי בשבוע 12+3 גרידה עקב הפלה נדחית של עובר בשבוע 9 שהפסיק להתפתח. אחרי תוצאות הפתולוגיה התגלה כי מדובר במולה חלקית שוב. אני מעוניינת בעוד ילד, ההמלצה להמתין חצי שנה ברורה לי תוך מעקב בטא כמובן לפי ההוראות. השאלה שלי מה ניתן לעשות במקרה שיש מולה חלקית בפעם השנייה, אני יודעת שזה מגדיל את הסיכויים פי 10 ממה שהיה בעבר. האם קרה מקרה כזה של מולה חלקית פעמיים לאישה? האם האישה יכולה להכנס להריון תקין ולהביא ילדים? האם נדרשים בדיקות מקיפות כמע ייעוץ גנטי טרום הכניסה להריון? והאם ניתן למנוע מולה עתידית באופן וודאי מבחינה רפואית? תודה רבה

מבחינה גנטית אין הרבה מידע על הישנות של מולה מלאה או חלקית. לגבי תזמון הריון- רופאי הנשים נותנים הנחיות המותאמות לממצאים אצלך. בהצלחה

עברתי קורונה במרץ 2020. עכשיו ממתינה ללידה, בשבוע 26 , בעקבות ריבוי המוטציות וכד שואלת: האם למרות שעברתי קורונה עלי להתחסן?

שלום זהו פורו ם גנטיקה ולא עוסק בחיסונים בהריון- מציעה לפנות להריון בסיכון. בהצלחה!

19/01/2021 | 20:28 | מאת: דנה

שלום ד"ר ב10 לינואר עברתי הפלה טבעית שלמה בשבוע 7. יש לציין שאני לאחר היריון ראשון תקין ויחד בריא תודה לאל. יש לי טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים11,22 שקיבלתי בהורשה מאבא שלי. במהלך ההיריון הקודם התגלה כחלק מבדיקת מי שפיר שגם לעובר יש טרסלוקציה מאוזנת באותם כרומוזומים בדיוק. השאלה שלי היא האם יש אפשרות לנסות להיכנס להיריון במיידי ? או שיש צורך לחכות ? האם יש צורך בביצוע בדיקת בטא טרם ניסיון נוסף ? טרם הייתי בביקורת חוזרת אך במיון נאמר שההפלה שלמה והכל יצא.

19/01/2021 | 21:40 | מאת: דנה

האם את חושבת שכדאי לנסות באופן טבעי או דןןקא בגלל ההפלה לנסות טיפולים ?

מציעה לשוחח עם מומחה לפריון. זהו פורום גנטיקה

עונה לעניין הטרנסלוקציה- יש אפשרות להרות גם באמצעות טיפולי IVF ואבחון העובר לטרנסלוקציה PGD כך שיוחזרו רק עוברים מאוזנים. אם זה רלוונטי ניתן להגיע ליעוץ גנטי בנושא במכון הגנטי באיכילוב

30/01/2021 | 08:48 | מאת: שנה

תודה רבה דר שאלה נוספת אם אני שייכת לכללית ומעוניינת להתחיל אצלכם באיכילוב תהליך תוכלי להגיד לי להערכתך כמה זמן לוקח בהערכה גסה עד שזוג מתחיל את התהליך מרגע הפנייה ? תודה רבה

19/01/2021 | 12:47 | מאת: עדי

ערך חלבון עוברי AFP גבוה- 3.23 MoM שאר הערכים תקינים.ניפט וסקירה תקינים. סקירה מכוונת עמוד שדרה +דופן בטן תקינה מה הסיכוי למומים בכל זאת והאם יש דרך לאבחן אותם? קראתי על מומים כמו ניוון מוחי, כליות, תסמונת טורנר ועוד האם כל אלה מאובחנים במי שפיר? תודה

שלום. בערכי AFP כאלה יש המלצה לדיקור מ י שפיר, באמת לאור תוספת סיכון שנשארת להפרעות בעובר. מציעה שתגשי ליעוץ גנטי בו תוכלי לדבר על כל הדברים האלה

18/01/2021 | 11:58 | מאת: בת אל

שלום, אני ובן זוגי בני דודים(אבא שלו ואבי שלי אחים), ביצעתי סקר גנטי אצל ייעוץ גנטי ודווח מוצא ההורים התוצאות יצאו תקינות . ראוי לציין שאין במשפחתנו נשאות למחלות גנטיות . 1-אלו עוד בדיקות מומלצות? 2- מהם הסיכונים שמדובר בקרבה משפחתית כזו ? 3. קראתי על סקר גנטי מורחב, וקראתי גם אל אופציה לבצע רק סקר גנטי ובהמשך בעת הריון לבצע בדיקת סיסי שלייה

שלום כשיש קרבת משפחה- כרון נישואי קרובים, הסיכון העיקר הוא באמת של מחלות רציסיביות- כאלה שמורשות מ 2 בני הזוג, שהם נשאים לאור קרבת המשפחה שלהם. גם אם אין מחלות במשפחה. הדרך לצמצם סיכון זה היא על ידי סקר רחב באמת, ואף אולי על ידי ריצוף אקסומי לשניכם בחיפוש אחר נשאות למחלות רציסיביות בהצלחה

17/01/2021 | 22:12 | מאת: נופר

שלום, אני בחורה בת 37, בשבוע ה-20 להריון. לפני מספר ימים קיבלתי את תוצאות בדיקת מי שפיר והצ'יפ הגנטי. נצפתה תוספת של 2.3mb ב-10 גנים באזור כרומוזומלי 6p22.3. למותר לציין שמאז קבלת התוצאות בעלי ואני נמצאים בחרדה גדולה. בפגישה עם הפרופסור שביצע את בדיקת מי שפיר, הפנה אותי ואת בעלי לבדיקה באם הנ"ל מורש אצל אחד משנינו. טרם קיבלנו את התוצאות. נשמח לקבל קצת יותר מידע אודות השלכות של תוצאות הבדיקה. נציין כי בטופס ברישום לבדיקה סימנו כי ברצוננו לקבל כל פרט מידע, לרבות ממצאים שאינם ברורים או חד משמעיים. תודה רבה על העזרה.

שלום חסרים ותוספות קימים בדנא של כולנו. לעיתים קיים קושי לקבוע אם שינוי מסוים גורם מחלה או לא- כתלות במיקום שלו בגודל שלו באיזה גנים יש בו ובמה ידוע בספרות, והאם הוא מורש. תלוי גם במהל ההריון לעיתים. אם היעוץ שקיבלתם מהמעבדה בה בוצעה הבדיקה לא מספק אפשר להגיע לחוד שניה, עם כל הנתונים כולל מיקום מדויק של השינוי (המספרים הגדולים שבתשובה). אולי עדיף אחרי התשובה של שניכם בהצלחה!

15/01/2021 | 10:33 | מאת: אורית

שלום יש לי בדיקת קולנסקופיה עוד שלושה ימים. והיום בבוקר 14 יום מקבלת הווסת בעת קיום יחסי מין נקרע הקונדום .האם בכז ניתן לבצע הבדיקה למקרה שיתגלה שאני בהריון בסוף?

שלום מציעה להתיעץ עם הרופא המבצע את הבדיקה. זהו פורום גנטי. בהצלחה

08/01/2021 | 09:51 | מאת: הריון 2 - בשעה טובה!

שלום, לאחרונה קיבלתי תוצאות בדיקת סקר שליש ראשון, ואני קצת לחוצה מהתוצאות עצמם. בהריון הראשון ב״ה לא היה כך, אבל הפעם זה נראה שונה. אשמח לחוות דעת...

שלום. לא רואה תוצאות - אלא כתבי. או ניתן ליצור קשר עם המכון הגנטי באיכילוב לעוץ גנטי אם רלוונטי gen-c@tlvmc.gov.il בהצלחה!

10/01/2021 | 12:15 | מאת: הריון 2 - בשעה טובה!

הוספתי את התמונה, אשמח לעיון שלך בנושא.

03/01/2021 | 16:30 | מאת: טליה

כאשר יש לאב עיוורון צבעים חלקי והאם בריאה. מה הסיכוי שיוולדו ילדים עם עיוורון דומה?

ישנן צורות שונות של עיוורון צבעים. חלקם על כרומוזום ה X וחלקם על כרומוזומים אחרים. חלקם גנטיים וחלקם סביבתיים. כך שקשה לתת תשובה אחת מוחלטת לשאלה :) אם הנושאמטריד אפשר להתקדם בברור - אצל גנטיקקאי או רופא עיניים המבין בנושא בהצלחה

בבדיקה סקר משולב יצאה תןצאת בדיקה מאוד גבוה לערכים הנורמה בשבוע ה 17 בהריון בצעתי את הבדיקה ויצא גונוטרופין שלייתי (HCG) 7.91MOM 183.9 U/ML אני מאוד מודאגת אני בת 33

שלום. יש המלצה להגיע ליעוץ גנטי בהקדם - מוזמנית אלינו לאיכילוב - לבדוק סיבות שליתיות ועובריות לערכים אלו. בהצלחה

31/12/2020 | 18:44 | מאת: א

שלום אני בן 20, בשמונה חודשים אחרונים עם ערכי סוכר בצום בין 102-109. עם זאת בשתיים מהבדיקות (בין ערכים גבוהים) היה גם 97 ו 95. שללנו סוג 1 כי אין לי נוגדנים וסוג 2 כי אני במשקל תקין כולסטרול תקין. שלום דר סיגל. אני בן 20, בשמונה חודשים אחרונים עם ערכי סוכר בצום בין 102-109. עם זאת בשתיים מהבדיקות (בין ערכים גבוהים) היה גם 97 ו 95. זה לא סוג 1 כי נוגדנים שליליים ולא סוג 2 כי משקל תקין כולסטרול תקין. ההיפרגליקמיה הופיעה אחרי שירדתי במשקל. אין רקע משפחתי, אבל הרופאה חשבה שאולי מדובר ב mody 2 והפנתה אותי לייעוץ גנטי. נאמר לי שבמודי 2 ההיפרגליקמיה מופיע מלידה, ובכל זאת נשלחתי לפאנל גנים. האם מוכר מודי אחר (לא מודי 2) שיכול להתאים להיפרגליקמיה קלה שמופיעה בגיל שלי (ואפילו פעמיים תקין)? אני שואל כי הגנים שבודקים משתנים ממקום למקום ואני רוצה לבדוק שאכן הגן נכלל בבדיקה.

שלום ממליצה להגיע ליעוץ גנטי אצל אנדוקרינולוג המבין בגנטיקה. אצלנו באיכילוב המרפאות נעשות עי דר מיכל יעקובי שהיא מומחית בגנטיקה ובאנדוקרינולוגיה. ואז ניתן להתאים את הבדיקה המתאימה. בהצלחה

30/12/2020 | 22:26 | מאת: עדי

שלום רב בסקירה מכוונת שהלכתי ( לבדוק שהכל תקין במוח) הרופא מצא שיעור יתר בגב התחתון ובצידי הגוף. אמר שזה נדיר. המוח וכל שאר המערכות תקינות לחלוטין . כמה אני אמורה להילחץ מזה?? האם הרבה שערות באולטרסאונד מראה על משהו חוץ מבחינה אסטתית? תודה

שלום זה לא ממצא שכיח שאני נתקלת בו הרבה. ממליצה להתיעץ עם הרקופא שביצע את הסקריה האם יש מקום לסקירה מכוונת ו/או יעוץ גנטי בנושא בהצלחה

04/01/2021 | 08:29 | מאת: עדי

תודה רבה על תשובתך. אני אעשה גם ייעוץ וגם סקירה מכוונת בעוד כשבועיים. אבל יש לי שאלה נוספת ברשותך האם בהכרח יפנו אותי למי שפיר או אפשר גם לראות דברים בבדיקות דם וכדומה? חוששת עקב השבוע המאוחר של ההריון..niptיצא תקין

שלום, אני מבוטחת בקופ"ח מכבי. אני רוצה לעשות בדיקות סקר גנטי. מה יהיה סדר הפעולות הנכון: לקבוע תור לייעוץ גנטי ואז לבדיקת סקר גנטי או לקבוע תור לבדיקה ובמידת הצורך להגיע לייעוץ? אני מבינה שאני צריכה לעבור אצל אחות ייעוץ גנטי כדי להבין איזה מחלות מחפשים בהתאם למוצאי ולהיסטוריה המשפחתית פשוט לא ברור אם הבדיקה מתחילה בשיחה עם אחות או לא. זה מאד לא ברור באתר ונציגת השירות הטלפונית לא ידעה לעזור לי. בינתיים קבעתי תור לבדיקה. אני רק לא רוצה ללכת ולגלות שהייתי צריכה ללכת לייעוץ קודם.

שלום בהנחה שאין מחלות או בעיות במשפחה אפשר בהחלט להתחיל באחות הגנטית שתבצע בדיקות עפי מוצא הורים.

25/12/2020 | 02:08 | מאת: דני

שלום. אני ובעלי הבאנו ילד בPGS מכיוון שלבעלי יש טרנסלוקציה מאוזנת ורככת. אנחנו עושים PGS לבחירת מין העובר. יש לי שאלה. בעלי ביצע בדיקת אקסום כדי לאתר אכן את גן הרככת והתוצאה היא : the result is consistent with the genetic diagnosis of x-linked dominant hypophosphatemic rickets נאמר לנו שבתוצאה זאת המחלה אכן עוברת לנקבות בלבד ולא לזכרים. נאמר לנו שאמו צריכה לעבור גם בדיקה לאיתור הגן, אך לא הובן לי - יש סיכוי שאם לאמו אין את המחלה אז אכן יש סיכוי שהיא לא תעבור לנקבות של בעלי או שבכל מצב היא תעבור לפי הבדיקת אקסום שהוא ביצע ? תודה מראש .

יש לשאול את הגנטיקאי.ת המטפל.ת למה הכוונה -אולי במטרה ללמוד עוד על השינוי שאותר, כל הסיכון לעוד בני משפחה חולים או על מידת ההשפעה של השינוי שאותר. קשה מאוד לתת מענה בלי כל המידע והתשובה המולק'ולארית.

23/12/2020 | 14:31 | מאת: דסי

היי. כל הערכים בבדיקה תקינים למעט HCGb שאצלי הוא 2.42 מה אומרת תוצאה גבוהה? רשום לי סיכון לתסמונת דאון 1:10000 ולטריזומניה 1:10000 ופתאום במקום אחר רשום משוקלל עם הכל 1:300 מניין הירידה הדרסטית הזו? אשמח לקבל מענה אני ממש אבודה והרופא שלי אמר שלא יודע לענות לי כי הוא לא יועץ גנטי ותור יש רק באוגוסט 2021 באיזור המרכז!! אשמח ממש לתשובה.

23/12/2020 | 14:40 | מאת: דסי

מדובר על בדיקה שלישית אחרי שקיפות ובדיקה של שליש ראשון. ב2 מקומות רשום תסומנת דאון/ טריזומניה 1:10000 ופתאום בשקלול אחר רשום 1:300. יכול להיות שזו גם טעות?? כמו כן לא רשום בשום מקום מה המשמעות של HCGB גבוה מהנורמה. ממש אשמח לתשובה. עושה NIPT בכל מקרה.

שלום קשה לענות בלי לראות את התוצאות עצמן. סקר שליש ראשון מיועד לגלות נשים שבסיכון לתסמונת דאון בהריון. יש כמה מספרים, שהם עפי גיל ומשוקלל עפי התוצאות. HCG מוגבר בסקר שליש ראשון לאו דווקא אומר משהו, תלוי ברמות שלו. גשי לרופא מטל והראי לו. NIPT - יתן אינדיקציה טובה לסיכון לתסמונת דאון. בהצלחה

28/12/2020 | 08:27 | מאת: דסי

סקר אחד כבר עשיתי זה השני .. לא הראשון בגלל זה שואלת. תודה .

22/12/2020 | 14:36 | מאת: איריס

הי, שלום :) עשיתי אתמול סקירה שנייה (שבוע 1+23), ויצאו קצת ממצאים שהלחיצו אותי ולא הצלחתי להבין עד הסוף. אני אחרי PGD-IVF, יצא לי ריבוי קל של מי שפיר 21.83 ס"מ, 6.05 ס"מ. וראש העובר גדול בשבוע מהשבוע בו אני נמצאת. BPD 62.8. HC 226.7. OFD 79.3 רשום שהעובר תואם אחוזון 66 לשבוע ההריון, והיקף הראש 88. נשלחתי להעמסת סוכר 100, אקו עוברי והערכת משקל. אבל נלחצתי מאוד משום מה, אשמח לתגובה/הרגעה אם יש. תודה רבה! איריס.

שלום אריס יש הרבה סבות לעובר להיות קצת גדול- רובם לגמרי מאפיינים של העובר עצמו, או של המשפחה (נטיה לאנשים גדולים). בשלב זה כל המדדים הם בתחום הנורמה, מצריך מעקבים בלבד בלב זה- כפי שהנחו אותך. בהצלחה!

16/12/2020 | 12:17 | מאת: רוני

בעקבות הפלות חוזרות התגלה אצלי טרנסלוקציה מאוזנת. עכשיו בהריון בשבוע 19 (IVF ללא PGD...כי לא הצליחו..). עדכנו אותנו היום כי הצ'יפ תקין אך עדיין אין תשובה מבדיקת הקריוטיפ. מה ההבדל? האם מבחינתנו העובר בריא וגם אם קיימת טרנסלוקציה היא מאוזנת? תודה מראש!

בסבירות רבה אם לעובר טרנסלוקציה כמו שאצלך- אז הוא בריא. הקריוטיפ יורה רק אם נשא של טרנסלוקציה מאוזנת או לא. בהצלחה

14/12/2020 | 13:45 | מאת: תום

היי! אני ואשתי עשינו בדיקות סקר מורחבות לפני הכניסה להריון במכון פרטי , ולא התגלה משהו חריג (ע"י בדיקת ריצוף מלא של הגנים לכ-300 מחלות) עכשיו אשתי בשבוע 15. כל הבדיקות תקינות (כולל הסקירה), ואנחנו עומדים בפני הדילמה האם לבצע מי שפיר או לא? רציתי לשאול מה המשמעות לזה שעשינו את הבדיקות סקר המורחבות? האם מי שפיר מזהים עוד תסמונות שהבדיקות מורחבות לא בדקו ? תודה!

הסקר המורחב הוא נפלא לגלות אם אתם במקרה נשאים של מחלה או מחלות שלא ידעתם עליהם ושצריך לבדוק שחלילה העובר לא ירש. במי שפיר בודקים בדיקת CMA ציפ גנטי, שבודק דברים נוספים- שינויים תת מיקרוסקופים שחלקם מתרחשים לראשונה בעובר, ולכן בדיקה שלכם לא תעלה על זה. בהנחה שאתם בריאים שאין סיפור משחפתי של מחלות או בעיות ולא התגלו מומים בסקירת מערכות- הסיכוי למשהו כזה בעובר הוא כ 0.5%. יתגלה רק במי שפיר בהצלחה!

11/12/2020 | 13:21 | מאת: אבא מודאג

שלום, אישתי בת 37, הריון שלישי (ראשון תקין, שני לא היה דופק בשבוע 9 והפלה בציטוטק). ביצענו שקיפות, סקירה ראשונה ובדיקות סקר תקינות. בדיקת מי שפיר וצ׳יפ גנטי היו תקינות למעט חסר של 477k בכרומוזום 15 באזור של nipa1, קואורדינטות 22,700-23,200 בערך. נאמר שהממצא לא ברור ויכולנו גם לא לקבלו אם לא היינו מסמנים לקבל תוצאות לא ברורות. מה הסיכוי לפיגור או בעיה אחרת? אנחנו מאוד מודאגים. יש לציין שסבא וסבתא של האם מצד אחד היו בני דודים, יכול להיות קשור? האם עושים הפלה במצב כ״כ גבולי שכזה? אנחנו צפויים לבצע אקו לב עובר, סקירה שניה ושלישית וגם בדיקת כרומוזומים שלנו. תודה רבה מראש.

שלום על תוצאות של ציפ גנטי CMA יש לקבל תשובה במכון או במעבדה שבה בוצעה הבדיקה. לחילופין - אפשר לקבל חו"ד נוספת, עם התשובה המלאה כולל הקואורדינטות של השינוי (המספר הארוך עם הרבה המספרים שרשום בתשובה). לא ניתן לעשות זאת אונליין - יהיה מאוד לא אחראי לתת כך תשובה בגדול יש תוספות וחסרים להם יש תוספת סיכון קטנה להפרעות מהטווח האוטיסטי (לדוג תוספת של 1% סיכון). זה אומר שרוב האנשים עם שינוי זה בריאים. ומאוד יתכן ואחד מכם נשאים של שינוי זה אם תרצו- מוזמנים ביותר לקבל חו"ד אצלנו באיכילוב על כך בהצלחה!

09/12/2020 | 12:27 | מאת: הילה

שלום רב, אני שבוע 21 להריון, גילו בבדיקןת הגנטיות שאני נשאית לגן tmc1 לחירושות, בעלי אין נושאות לגן , מה הסיכוי שעובר חולה? יש לי כבר ילד בריא אחד בבית.

תלוי במוצאו של בן הזוג - לכל מוצא יש סיכון שארי אחר. אם זה מאוד מטריד אותך - אפשר לבצע ריצוף מלא של הגן אצלו :) בהצלחה

07/12/2020 | 12:23 | מאת: ורוניקה

שלום רב, במשפחה הרחוקה של בעלי (אחים של סבתא) קיים מום חירשות, בדורות לאחר מכן לא קיים המום.. לפני כשנה נולדה לאח של בעלי תינוקת עם חירשות מלאה (הגורם לא ידוע/נבדק), אצל האם אין היסטוריה משפחתית של חירשות, כנ"ל אצלי.. אני מנסה להרות ולכן שואלת האם יש צורך בבדיקה גנטית של חירשות? מה הסיכויים נכון להיסטוריה הידועה?

ממליצה יעוץ גנטי לתינוקת - כך אפשר הלהתקדם בצורה הכי יעילה ומהירה.

02/12/2020 | 16:31 | מאת: מירב

בעלי מאובחן מגיל ילדות באספרגר. אני חוששת בנוגע לילדים העתידיים שלנו. האם יש סטטיסטיקה בנוגע לכך שאחד ההורים על הספקטרום? והאם יש בדיקות תורשה נוספות שיש לבצע מעבר לבדיקות הגנריות? תודה רבה.

שלום בחלק מהמקרים של הפרעה מהספקטרום האוטיסטי, כולל אספרגר, יש סיכון הישנות. מומלץ יעוץ גנטי לבעל- יש כלים כיום להתקדם לאבחון

02/12/2020 | 06:35 | מאת: עידן

שלום רציתי לדעת עם תסמונת מרפן חייב להיות הרחבה שך אורטה לאבחוון תסמונת מרפן ?ועם לא איך מאבחנים זאת תודה

יש קריטיריונים ברורים לאבחון. אין הכרח להרחבת אאורטה אם עומד בקריטריונים אחרים. מומלץ יעוץ גנטיקאי

17/11/2020 | 20:09 | מאת: נינה

שלום, בתוצאות חלבון עוברי יצא לי חלבון עוברי גבוה 2.89 mom . שאר הבדיקות תקינות עד היום. ביצעתי סקירה מכוונת ועדכנתי את הרופא לגבי התוצאה הגבוהה לפני הבדיקה , לטענתו הסקירה תקינה.. האם זה מספיק או שלא מרגיע וחייב מי שפיר בגלל תוצאה כזאת ? האם ניתן לעשות מי שפיר אחרי שבוע 20 ? נאם זה מסוכן יותר? אני כרגע 19

אם זה המד היחיד החריגף ההמלצה היא סקירה מכוונת טובה בלבד. ניתן לבצע מי שפיר, מרצון, ללאקשר בהצלחה

16/11/2020 | 16:44 | מאת: אמילי

שלום לכם, אני בת 34, סיכוי לדאון לפי גיל בלבד 1:470. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12+5, הרופא היה מרוצה מאוד מהתוצאות, מעבר לשקיפות בדק ומצא שגם שאר המדדים תקינים (גשר אף, מסתם בלב ועוד משהו בכבד נדמה לי). עכשיו חזרו תוצאות סקר ראשון ונראה שהתוצאות בטווח הנורמה, אבל הסיכויים 1:230 - ממש על הגבול לפני שמוגדר לא תקין. איך יתכן שהסיכוי כל כך גבוה? נראה שרק השקיפות לכאורה לא תקינה אבל הרופא היה ממש מרוצה, אז למה זה נחשב סיכון מוגבר? והאם מומלץ לבצע סיסי שליה למרות שלא נכנסתי לטווח של משרד הבריאות? PAPPA 1.82 MOM HCG 0.88 MOM NT 1.96 MOM (2.4 מ"מ) תודה רבה

שלום כל בדיקות הסקר שמבוצעות בהריון מטרתם לתת מידע להורים/לאם על בריאות העובר. לכן לא מסתמכים על בדיקת אחת. לכל בדיקה יכולת גילוי ורגישות שונה. בסיכון של 1:230 בסקר שליש ראשון אין המלצה מיידית לסיסי שליה. מומלץ לבצע סקר שליש שני ושקלול הסיכונים. אפשר גם לבצע בדיקת NIPT NIPS שנותנת הערכה מדויקת יותר למה הסיכונים לתסמונת דאון בעובר (אבל לא מחילפה את בדיקת מי השפיר) בהצלחה

15/11/2020 | 22:20 | מאת: מילה

שלום , בת 36 , נורא חוששת מהבדיקה של הדיקור כשאני שואלת נשים אחרות בגילי אם עשו את הבדיקה אני מקבלת תשובות בסגנון " הרופא המליץ לי לא לעשות כי בדיקות תקינות" לא מצליחה להבין איפה ניתן לקבל המלצות כאלה? כי גם אצלי תוצאות תקינות והרופאים שאני אצלם מפחידים אותי עד לחרדות ... לא משנה מה יצא בבדיקה אני רק שומעת מי שפיר. אם תקינות הבדיקות לא משקפות בריאות עובר איך ייתכן שרופאים ממליצים לא לעשות בדיקה ? או שפשוט יש רופאים שמפחדים לייעץ לא לעשות?

שלום כל בדיקות הסקר בהריון (בדיקות הדם למיניהן) מגוונות בעיקר לתסמונת דאון ואולי לעוד 2-3 הפרעות כרומוזומיות. גם סקירת מערכות תקינה וגיל צער לא מבטיחות עובר ללא בעיה. הסיכון נמוך אך לא אפס. והדרך היחידה לשלול זאת היא בדיקות מי שפיר וציפ גנטי. בפעולה זו יש סיכון קטן להפלה. לכן החלטה היא מאוד אישית. אם יש התלבטות, מציעה לגשת ליעוץ גנטי אישי שיעזור לך בקבלת החלטות. בהצלחה

16/11/2020 | 10:51 | מאת: מילה

קודם תודה על התשובה זה בידיוק מה שאני לא מצליחה להבין מה עוזר יייעוץ גנטי אם על סמך בדיקות לא ניתן לקבוע , היועץ יוכל להגיד לי אם כן או לא לעשות דיקור? על סמך מה עם בדיקות שעשיתי לא נותנות שום אינדיקציה ? גם לגבי ה3 תסמונות שזה כן בודק אומרים לי שזה לא אומר כלום ורק מי שפיר , אז למה הסקרים האלה?

12/11/2020 | 13:30 | מאת: אביב

שאובחנתי כנשאית smaביצעתי בדיקות סקר רגילות.אין במשפחה ניוון שרירים,אחיי הולידו ילדים בריאים.אני אחרי הפלה יזומה ובן הזוג לא ביצע בדיקות סקר גנטי. התשובה ניתנה כעבור מס שבועות מההפלה ולא ציפיתי שימצא אצלי בגנטיקה בעיה. כדאי שאבצע בשנית בדיקות סקר במכון אחר פלוס בדיקות מורחבות בכדי לראות לגביי מה מצבי???או כדאי לחכות להריון הבא עם בן זוג אחר?? תודה רבה

שלום Sma היא מחלה רציסיבית. כששני בני הזוג נשאים יש סיכוי של 25% בכל הריון לילד חולה. לכן ההמלצה היא בהחלט לבדוק את בן הזוג

09/11/2020 | 13:59 | מאת: אמה

שלום, ביצעתי בדיקות סקר גנטיות לפני ההריון, והופיעה לי הערה בנושא X שביר (מצ"ב קובץ המכיל את נוסח ההערה). האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקה אחרת כלשהי לאור תוצאה זו? תודה!

שלום. לא רואים מה צרפת. תוכלי לצטט?

07/11/2020 | 19:21 | מאת: שיר

שלום ד״ר. שני ההורים של בן זוגי מאוד נמוכים (פחות ממטר וחצי). בן זוגי ואחיו 1.60 (וגם אני 1.60) אנחנו לא יודעים את הגורמים לגובה ההורים הם נפטרו בגיל צעיר וחיו בברית המועצות ולא היה בקשר ככ קרוב. האם הגובה הנמוך של ההורים מצביע על בעיה גנטית? יש בדיקות שאנחנו יכולים לעשות כדי לבדוק סיכון למחלה הקשורה לגובה? מאוד חוששת שיש גן לגמדות או משהו כזה. תודה!

בכל מקרה שיש חשד למחלה או בעיה גנטית- ההמלצה היא שהפרט החשוד יגיע לבדיקה והערכה עי גנטיקאי. ואז נוכל לתת את הדעת ולענות על כך. בהצלחה!