שאלה: שלום לכולם,אשמח לעזרת המומחים או הורים שנתקלו במקרה דומה.
אנחנו בשבוע 20, בעקבות בדיקת אקסום טריו (WES) התקבל ממצא De Novo (חדש) בגן SUPT16H.
פרטי המוטציה:השינוי הוגדר כ-Likely Pathogenic, מסוג Frameshift (חסר של 2 אותיות):c.966_967del, p.Ile322Metfs*2
התמונה הקלינית:נכון לעכשיו, כל סקירות המערכות (כולל סקירה מוקדמת ונוירו-סונוגרפיה מכוונת למוח) תקינות לחלוטין. כפיס המוח (Corpus Callosum) הודגם כקיים ותקין, ללא ציסטות, והעוברית גדולה וחיונית לגיל ההריון.
הדילמה:אנחנו מבינים מהספרות שהגן קשור להפרעות נוירו-התפתחותיות (אוטיזם, מוגבלות שכלית) ולממצא אנטומי של כפיס מוח דק (Thin CC). אנחנו נמצאים בפער אדיר בין הממצא הגנטי ה"אלים" (Frameshift) לבין עוברית שנראית פיזית מצוין.
השאלות שלנו:האם מוכרת בספרות "חדירות חלקית" בגן הזה? כלומר, האם ייתכנו מקרים של נשאות ללא ביטוי קליני משמעותי?האם העובדה שמבנה המוח תקין לחלוטין בשבוע 20 מורידה את הסבירות לפגיעה קוגניטיבית קשה, או שאין קשר בין המבנה לתפקוד בגן הספציפי הזה?האם למישהו יש ניסיון עם המוטציה הספציפית הזו (מיקום 322)?נשמח לכל פיסת מידע או חוות דעת מקצועית. תודה רבה.
