פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב יש לי תור לרופא רק עוד שבוע ואני קצת לחוצה כי אני לא יודעת ערכים אלו אומרים אשמח למענה: הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 לפי גיל בלבד:1:1200 הסיכון לטריזומיה 18: 1:10000 אציין שתוצאות אלו התקבלו ממעבדת זר אשמח למענה תודה רבה

שלום. אנחנו הורים ל5 ילדים. לאחד מהם ניוון שרירים cmd מסוג lama2. חושבים על הריון שישי. מה התהליך שניתן לעשות על מנת לצמצם את הסיכוי לכך שהתינוק יהיה חולה במחלה. היכן עושים זאת? תודה!

שלום רב אני בת 30, בהריון ראשון אחרי pgd ו ivf בגלל מחלה תורשתית .. השקיפות עורפית יצאה תקינה 1.3 ולמחרת עשיתי את הבדיקת דם ויצא לי b hcg גבוה- 5.7.. יש לי תור רק שבוע הבא לרופא והמליצו לי על יעוץ גנטי. רציתי לדעת מה המדד הזה עלול להגיד? סיכויים לתסמונת דאון יצא לי 1- 850.. האם יש קשר שעד לפני כחודש נטלתי אנדומטרין? תודה מראש

שלום רציתי לשאול אם בבדיקת ציפ גנטי ניתן לזהות אוטיזים קלאסי. לא ספקטרום ולא קשת. אלה אוטיזים קשה הלבד. תודה.

שלום, בת 26, הריון שני. שקיפות וסקר ביוכימי ראשון תקין, 1:10,000. בסקירה מוקדמת נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל, יתר הבדיקה תקינה. הופנתי לייעוץ גנטי בשאלת דיקור מי שפיר ואקו לב. בהריון הראשון נצפה גם כן מוקד אקוגני וגם vsd שרירי קטן. לא ביצעתי דיקור, עשיתי וריפיי ואקו לב. בני נולד בריא מלבד ה-vsd ו- skin tag באוזן. מהי המלצתך? תודה מראש.

היי שוב, תודה על המענה. מהי כוונתך בסמן למצב גנטי? הילד בריא מלבד זה, ללא ביטוי פיזי חיצוני. במידה ונפנה לייעוץ גנטי, מה כולל היעוץ? בדיקה גופנית? בדיקות דם?

תשובה לא ברורה שהתקבלה לאחר בדיקת צ'פ גנטי תוספת של 1MB של דנ"א בכרומזום 9 בזרועה הקצרה 9p22.3-p22.2 אשמח לדעת מה זה אומר ומה הסיכוי לליקוי

שלום לאחר שבסקר שליש ראשון יצא לי 1:366 שביחס לגיל בלבד זה 1:988 קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי רק בלי השקלול של הסיכון רציתי לדעת אם הבדיקות תקינות Afp 1.68 mom Hcg 1.29 mom Ue3 0.88 mom רציתי לדעת אם זה תקין אני בת 29.8 בלידה ?

רציתי לציין שהסיכון לת.ד 1:1620 עם הבדיקוץ הנל זה בסדר ?

זה התוצאה שיצא בשקלול

שלום. אני בהריון השקיפות הסקירה והחלבון העוברי יצאו תקינים ובכל זאת החלטתי לעשות מי שפיר וצ'יפ גנטי בגלל גילי. הבנתי שיש גם אפשרות לשמור מי שפיר עד סוף ההריון .כעת מנסה להבין האם עשיית צ'יפ גנטי מייתרת את הצורך בשמירה הנ"ל או שכדאי לשמור בכל מקרה. תודה

בנוגע לאבחנה של אכונדרופלזיה או היפוכונדרופלזיה, האם ניתן לבדוק תינוק בן חודש את התסמונות הנ"ל על ידי בדיקת דם?

שלום דר, מה זה מולה חלקית? למה היא נוצרת? והאם זה באמת נחוץ למנוע הריון חצי שנה אחרי? תודה רבה

שלום רב, לצערי עברתי לידה שקטה בשבוע מתקדם בשל צ'יפ גנטי לא תקין. האם אני עשיתי משהו לא תקין? האם לפני ההריון הבא חוץ מייעוץ גנטי, יש משהו שניתן לעשות כדי לגרום להצלחתו? תודה מראש.

תודה על תשובתך. שנינו עשינו גם צ'יפ גנטי ויצא תקין. האם בכל זאת צריך ייעוץ גנטי לפני הריון?

תודה רבה על תשובתך. לא קיבלנו ייעוץ לקראת הריון חדש. היה חוסר גדול בכרומוזום 10. האם זו בעיה שיכולה לחזור על עצמה? והאם ניתן לסמוך על בדיקת פנורמה או NIPT או שכדאי לבצע בדיקת סיסי שילייה על מנת לבדוק בשלב מוקדם ולא להגיע שוב למצב שאליו הגענו?

שלום רב לפנח כחודשיים, בהיותי בשבוע 11 פלוס 2, ביצעתי הפסקת הריון בעקבות בצקת 8 ממ סביב ראש העובר. נלקח חומר מהגרידה והתקשרו להגיד שלא נמצא משהו. האם זה אומר שבמידה ןהייתי ממשיכה בהריון הכל היה תקין עם העובר או שהסיכוי לכך נמוך? מדןבר היה בהריון icsi

שלום רציתי לדעת איך ניתן לדעת האם אני או בעלע נושאים טרנסלוקציה

ואי אפשר לפספס את זה בקריוטיפ? זאת הבדיקה היחידה?

סליחה על כלכך הרבה שאלות האם יש בדיקה נוספת חוץ מקריוטיפ שיכולה לזהות טרנסלוקציה ? אני מפחדת לפספס את זה בקריוטיפ אמרו לי שבציפ גנטי לא רואים טרנסלוקציה

אני אובחנתי כחולה במיוטוניה דיסטרופי מבוגרים, השאלה שלי היא האם צליעה וכאבי גב כרונים קשורים גם למחלה ויותר חשוב לי לדעת האם יבוא יום שאצטרך להיעזר בכיסא גלגלים על מנת להתנייד?

אכן האבחון הוא גנטי אני ואחי שנינו אובחנו מיוטוניה שעברה מהאבא. סביב גיל 18 . הבהירו לי שאם טרצה להרות זה יהיה דרך הפריה חוץ גופית על מנת לשלול עוברים חולים.

שלום. עשיתי את הבדיקה של 23andme (עשיתי את זה מזמן), לא ממש התעמקתי בתוצאות בזמנו. היום כשאני מתכננת בקרוב הריון אני רואה שרשום לי "Phenylketonuria and Related Disorders" one variant detected in the PAH gene במשפחה שלי לא ידוע לי שיש מחלות מטבוליות. יש לי בת דודה עם סוג של אוטיזם שלא ממש קיבל אבחנה ברורה (למיטב ידיעתי, אנחנו לא כל כך בקשר עם הצד הזה של המשפחה). מה ההשלכות של וריאנט בPAH? מה עליי לעשות לפני הריון? (אגב, אני גם רופאה, אבל רחוקה מהגנטיקה :)) תודה.

אני מבינה שPKU זו מחלה רצסיבית. האם בהינתן המידע שאני הטרוזיגוטית בSNP הנל (rs5030853) אני יכולה להסיק משהו לגבי השכיחות/הסיכוי שלאבא תהיה הטרוזיגוטיות בSNP הזה? (האם מוטציה באיזור אחר בגן יחד עם המוטציה שלי יכולה גם להוביל למחלה?) תודה

בנוגע לאבחון גמדות בלידה... רציתי לדעת בהנחה שמבחינה קלינית לא מזהים גמדות בלידה אך למען הסר ספק אני מעוניינת שיבדקו את התינוק גנטית, מי אמור לתת לי הפנייה לבדיקה? ומתי כדאי לבצע אותה? אני בהריון שבוע 36 עם עצמות ארוכות קצרות מגיל ההריון... הייתי רוצה כמה שפחות לסחוב את החרדה בנוגע לגמדות בעובר ורציתי לדעת בהנחה שאני יולדת ובעזרת השם לא מזהים מבחינה ויזואלית שיש בעיה או בהנחה שכן מזהים שיש בעיה האם ישר בבית חולים בודקים אותו גנטית לגן הגמדות כפי שניתן לבדוק במי שפיר? תודה

שלום בסקירה השניה נמצא כי לעובר כליה אחת ומסקולר vsd עשיתי אקו לב לא אמרו שיש משו חריג ושזה יכול במהלך ההריון להסתדר .ההיתי גם בייעוץ גנטי הוסבר לי על הסיכונים בבדיקת מי שפיר אני מבינה מכיוון שיש שני ממצאים ממולץ לבצע מי שפיר חשוב לציין כי הבדיקות של השקיפות והחלבון יצאו תקינות. עד כמה אני חייבת לבצע את מי השפיר כי אני בשבוע 25 ונורא חוששת מצד שני גם בשבוע 32 לא הכי כדי כי יש אפשרות ללדת לפני שהתוצאות מגיעות . לא יודעת עד כמה זה אומר אבל יש לנו כבר ילדה אחת בריאה לחלוטין ובדיקות הגנטיות היו גם טובות.תושה מראש לתגובה.

שלום רב, התיעצתי איתך בעבר, רוצה לשאול שוב אותה שאלה אבל עכשיו יש יותר נתונים. הריון מתרומת ביצית, תורמת בת 26, כרגע שבוע 19+1. שקיפות בשבוע 12+0 תקינה- 0.69ממ. סקר שליש ראשון: סכיון ל.ד.לפי הגיל 1:1300. לפי הגיל+בדיקות 1:500. סקירה מוקדמת תקינה. חלבון עוברי: סיכון לפי הגיל 1:1300, סיכון לפי הגיל+בדיקות: 1:2000 טריזומיה 18 ב2 הבדיקות : 1:10000. שתי בדיקות עשיתי פרטי במעבדות "זר" והם יותר מדוייקות מהקופה (85% מול 94%). את הNIPT לא עשיתי משתי סיבות: 1. גם NIPT בדיקת סקר ולא אבחנתית. 2.בזמנו הוזרו לי 2 עוברים, אחד נקלט. בשבוע 5 היה דימום ויצא משהו עגול מאוד דומה לשק הריון. אז לדעתי בהתחלה נקלטו 2 עוברים. ואני מבינה שבדיקת NIPT לא ממש מדוייקת במקרה זה. אין צורך להסביר שההריון יקר, מי שפיר אין לי אומץ לעשות אותה למרות שבעבר עברתי את הבדיקה כשהיתי בהריון מביצית שלי, היתי בת 36. אבל עכשיו יש לי שלית פתח וצוואר רחם מקוצר , אז גם את זה מפחיד אותי לעבור מי שפיר. השאלה שלי: קראתי שבד"כ חלבון עוברי יוצא פחות טוב מסקר ראשון. אצלי זה הפוך. וגם הקטנת סיכון ממש משמעותית מ1:500 ל 1:2000. האם זה הגיוני בכלל? האם תוצאה של חלבון עוברי יכולה להרגיע ? ברור לי שמדובר רק בצ.ד. וטריזומיה ומי שפיר בודק הכל. תודה

שלום ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12 בדיוק התוצאות היו תקינות 1.7 עשיתי באותו היום בדיקות דם והתוצאות היו : Pappa 0.37 mom Nt 1.49 mom Fbhcg 1.22 mom הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1;366 ברצוני לדעת את התשובות הם תקינות למה זה הוריד את הסיכון משמעותית ומה בבדיקות דם לא תקין שהוריד את הסיכון ?

שכחתי לציין אני בת 29

שלום ביצעתי סקירה מוקדמת והיא ברוך השם תקינה .. מה את ממליצנ לעשות ?

שלום, אני מתכננת הריון מתרומת זרע. בבדיקות שלי ה cmv שלילי . אני כעת מנסה לבחור תורם מחו"ל כאשר מצוין אצל כל תורם האם קיימים נוגדנים ל cmv. האם עלי לבחור תורם שאין לו נוגדנים ל cmv?

שלום רב רציתי לדעת האם בבית חולים כשתינוק נולד הרופאים יודעים לאבחן אם תינוק סובל ממום של גמדות? תודה

יש לי בעיה ואני לא שקטה ולא יודעת מה לעשות עשיתי בדיקת מי שפיר בעקבות תבחין משולש של 1:76 הבדיקת קריוטייפ יצאה תקינה וגם הפיש ל5 כרומוזמים יצאה תקינה עשיתי על הדרך גם ציפ גנטי ובציפ גנטי נמצאו חסרים של 10 mb בכרומוזום 5 ועודף של 12mb בכרומוזום 6 מה שהכי מוזר שעשו בדיקת קריוטיפ מוגדלת עם כרומוזמים מוגדלים שאפשר לראות חסרים של 5 mb ולא מצאו ועדיין אומרים שהציפ גנטי אמין במאה אחוז ואני עדיין לא שקטה כי המליצו לי להפיל ואני לא רגוע לגבי התוצאה מאה אחוז כי הכל היה לגמרי תקין גם בסקירות אצל פרופסור מלינגר לא נמצא שום מום והבדיקות היו תקינות לחלוטין

אני בשבוע 21 +5 מה היית ממליצה לי לעשות או מה את חושבת ? זה נראה הגיוני שבשקיפות עורפית לא רואים ממצאים כאלה? ובצים כן

שלום. בעקבות הסרט 'פלא', מבקשת לדעת האם התסמונת ה-Treacher Collins ניתנת לאיתור בצ'יפ הגנטי או באקסום? תודה

תודה

שלום רב, בהריון מתרומת ביצית,כרגע שבוע 17. שקיפות עורפית תקינה (0.69), סקירה מוקדת תקינה. סקר ביוכימי טרם קיבלתי תשובה. בדיקת סקר ביוכימי ראשון יצא: PAPPA 0.68MOM FREE BETA 1.92 MOM סיכון לפי גיל התורמת 1:1300, סיכון לפי גיל התורמת +בדיקות 1:500 למרות ששני פרמטרים תקינים. זה הלחיץ אותי לכן החלטתי לעשות בדיקת NIPT למרות שאני לא ממש היתי רוצה לעשות בדיקה סטטיסטית אבל מצד השני גם מי שפיר אני לא רוצה לעשות כי ההריון מאוד יקר לי. התחלתי לברר לגבי הNIPT והתברר שלמשל במעבדות זר לא עושים כי זה תרומה והוחזרו לי 2 עוברים ונקלט עובר 1. בבקשה 2 שאלות: 1..מה דעתך על תוצאות הסקר ביוכימי שקיבלתי? 2. איזה בדיקות NIPT אחרות רלוונטיות במקרה שלי? תודה רבה!

אשמח גם לשמוע את התשובה כיוון שגם לי יש הריון יקר (בשל הגיל ומספר ניסיונות שלא צלחו) וגם אני התחלתי לגבי בדיקת ה-NIPT ולפי מה שהבנתי מחברה יש בדיקה בשם גנומיטי ו/או מטרניטי שכן מתאימות במקרה של תרומת ביצית וגם נותנות תוצאות איכותיות יותר, אז אשמח גם לדעת איזה מהבדיקות רלוונטית יותר עבורי והאם באמת רצוי לעבור את הבדיקה עד שבוע 20?? תודה תודה

מבוטחת כללית , איבדתי את תוצאות הבדיקות סקר הגנטיות שעשיתי ב 2012. מאיפה ניתן לשחזר אותן? מתכננת כניסה להריון ולא רוצה לעבור שוב את כל הבדיקות מחדש.... רוצה לדעת מה עשיתי לעומת מה שהתווסף ולעשות רק את מה שהתווסף. תודה .

שלום לכם, לאחרונה ערכתי ברורים לגבי בדיקת דם במקום מי שפיר. כרגע מתסמן שאעשה את בדיקת גנומיטי (מהשוואה שעשיתי גיליתי שהבדיקה מקיפה יותר ומדוייקת יותר) אשמח לדעת מתי לדעתכם רצוי לקיים את הבדיקה? באיזה שבוע? עקרונית ראיתי שאפשר לעשות כבר בשבוע 10 אבל האם יש לכם המלצה לשבוע מסויים? תודה רבה

שלום רב , קיבלנו את התוצאה הבאה בסדר שליש ראשון. נראה לי תמוה שכשעשינו שקיפות עורפית ההסברות לתסמונת דאון ירדה ואילו עכשיו בשקלול ההסתברות עלתה משמעותית. רציתי לשאול האם ייתכן שיש טעות כי למיטב הבנתי 2 מתוך 3 הפרמטרים הם בסדר גמור וגם הבטא היא לא גבוה משמעותית לכן איך יכול להיות שההבתרות לתסמונת דאון עלתה משמעותית? כמו כן , גם אם העובר לא חולה בתסמונת אילו סכנות יכולות להיות למומים או לבעיות אחרות בהריון עפ"י התוצאות? שבוע ההריון שבו בוצעה הבדיקה מחושב לפי תאריך הוסת האח 12 ( :2017/08/27רון ( ימים 3שבועות וחמ שב לפי בדיקת האולטראסאונד ( ימים5 שבועות 12( :2017/11/21 התוצאות מתייחסות לגיל הריון 3שבועות 12 ימים. גיל הריון חושב על פי .תאריך ו.א מעל הנורמה טווח0.15MoM 0.67 MoM PAPP-A (1399.8 mU/L) 1.25 MoM HCGb ( 40.5 ng/mL) )NTשקיפות עורפית ( MoM 74.1 3mmטווח הנורמה עד ( 2.2 mm) תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 771:1 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 228:1 18טריזומיה הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 10000:1

הערה נוספת. קיבלתי זריקות פרגניל עד חמישה ימים לפני הבדיקה.יכול להיות שזה עוות את התוצאות?

שלום, אני בת 33, בהריון ראשון. שקיפות עורפית תקינה וסקירה ראשונה תקינה. הסיכון המחושב לתסמונת דאון לפי גיל הינה 1:564 סיכון מחושב לפי גיל+שקיפות 1:3433 לאחר בדיקת דם סקר שליש ראשון - 1:3000 לפני מספר ימים קיבלנו תוצאות חלבון עוברי והסיכוי המחושב הכללי הינו 1:10000 הבנתי כי מדובר בתוצאה טובה מאוד, אולם יש מדד אחד שמטריד אותי, והוא המדד שנבדק בשליש הראשון Free HCGB =2.17 mom - הבנתי כי עדיין נמצא בנורמה אולם מטריד אותי שכפול ביותר משתיים מהחציון (ואכן העלה את הסיכון בשלב הראשון) מה יכולה להיות הסיבה לחריגה כזו מהנורמה, בהינתן שכל יתר המדדים תקינים? הבנתי מהרופא שהיות והסיכון המחושב הכללי הוא מצויין אין צורך בבדיקת מי שפיר, אבל המדד הזה הותיר אותי בלתי שקטה ואשמח לדעת את משמעותו. להלן פירוט המדדים: NT = 0.82 MOM PAPP-A= 0.92 MOM FREE HCGB=2.17 MOM AFP=1.04 MOM HCG=0.80 MOM UE3=1.52 MOM

שלום אני בת 39. אם ל2 ילדים מהריונות ספונטניים עם אותו בן זוג. מנסים להרות כשנה וחצי. בשנה וחצי זו 4 הפלות. הראשונה מהריון ספונטני הפלה בשבוע 11. לאחריו 2 הריונות ביוכימיים. לאחר חצי שנה התחלתי טיפול פוריות והריתי אך גם הריון זה נפל בשבוע 6. בדיקות קרישה תקינות. היסטרסקופיה תקינה. רזרבה מעט נמוכה לגיל. הרופא פוריות טוען שאין צורך בקריוטיפ כי יש לנו 2 ילדים בריאים. שאלתי היא האם יש טעם בבדיקה זו במצב כמו שלנו? כי הרי עדיין הרופאים טוענים שאלה עוברים לא תקינים כרומוזומלית... יש לי מחלת קרוהן אך המחלה נמצאת ברגיעה ולא לוקחת תרופות.

איזה מין בירור זה? לאן פונים והאם יתכן כי יש ילדים בריאים בבית ועדיין יש בעיה?

שלום התגלה בבדיקת צ׳יפ גנטי חוסר במקטע בכרומוזום 16. אני מבינה שהחוסר מוביל למומים קשים כמו פיגור שכלי , סכיזופרניה ועוד. האם יש איזו שהיא סבירות ודרך לדעת שבכל זאת לא יהיה לזה ביטוי בעובר שלי. אני כרגע מתלבטת לגבי הפסקת הריון.

הי...בני חלה בגיל 5 ברטינובלסטומה..ומאז ועד היום עם תותבת בעין אחת ובלי בעיות רפואיות תודה לאל. אשתו עברה בתחילת ההריון בדיקת סיסי שיליה על מנת לברר אם העובר שהיא נושאת תקין ובריא מבחינת המחלה ואכן נמצא שהכל בסדר..ונולד להם תינוק מקסים ובריא..השאלה שלנו כסבים שלו האם אנחנו יכולים להיות רגועים לאור בדיקת סיסי השליה שלתינוק אין חשש חס וחלילה לחלות ברטינובלסטומה..תודה רבה

שלום דר!! אני בהריון pgd ובהערכת משקל שבוע 32+2 נמצא כי: Bpd- 85.5 מתאים לשבוע 34+4 Hc- 308.6 מתאים לשבוע 34+4 Ac- 266.4 מתאים לשבוע 30+5 Hc/ac- 1.16 Fl- 56.9 מתאים לשבוע 29+6 הערכת משקל העובר 1700גר' האם הממצאים האלו מצביעים באופן ישיר על גמדות או בעיה כרומוזומלית אחרת?

אוסיף כי כל הבדיקות עד היום יצאו תקינות

במקרה של מוזאיקה 50% לקליינפלטר שנמצאה בבדיקת מי שפיר, האם בעתיד הרחוק מאוד ביחס בין התאים התקינים ללא תקינים עלול להשתנות לכזה שהתסמינים של התסמונת יהיו במלואם, או שמהניסיון שאתם רואים, השינויים הם כאלה שעדיין התסמינים של מוזאיקה הם נמוכים יותר, האם בדרך כלל ניתן להגיד שזה משתנה לרעה או לטובה בזמן הרחוק?

שלום וברכה, הריון ראשון בגיל 42.5 מתרומת זרע לאחר IVF כרגע בשבוע 24 ביצעתי דיקור מי שפיר + ציפ גנטי עקב גילי ובעקבות ממצאי אולטרסאונד לכליות אקוגניות ו-VSD (בוצע אקו לב עובר תקין וכן סקירה מכוונת- כליות תקינות ) להלן התוצאות המי שפיר והציפ : arr(1-22,X)x2 נמצא קריוטיפ של נקבה ללא עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים הידועים כקשורים לתסמונת גנטית ידועה. ממצאים להמשך בירור: arr[hg19]6q21(112,460,540-112,580,861)x1 חסר בגודל של כ- 120kbp בגן LAMA4 הקשור ל CARDIOMYOPATHY , DILATED, 1JJ נאמר לי ע"י היועצת הגנטית כי מדובר בגן נדיר שלא ידוע בספרות עליו או אנשים חולים. לא הומלץ על הפסקת הריון. המליצו לי לבצע בדיקה גנטית על מנת לבדוק האם אני הורשתי לעובר את הגן ובמידה וכן אני יכולה להיות רגוע מאחר ואני אישה בריאה ב"ה (אין DNA של התורם) האם יש לי ממה לחשוש? האם ידוע לכם מעבר למה שנמסר לי משהו על הגן הזה/ מחלות ? אודה לתשובתכם

שלום, אני בת 31 הריון ראשון - עובר אחד וטבעי, לאחר בדיקות שקיפות עורפית, חלבון עוברי2X התקבלו התוצאות הבאות : שקיפות - 1.42MOM - 1.5MM PAPP-A - 1.45MOM 3543.8 MUL FREEHCG - 3.16MOM 111.7 NGML AFP - 0.77MOM 26.5 UML HCG - 1.87MOM 36.4 UML UE3 - 0.87 MOM 4.5 NMOLL סיכון לתסמונת דאון רק עפ"י גיל - 1:780 עפ"י גיל ותוצאות - 1:540 מה הגדיל את הסיכון ? האם התוצאות נחשבות ללא תקינות? הופנתי לייעוץ גנטי והועלתה סברה כי כדי לעשות את בדיקת הדם NIPT - האם נשקף סיכון ממשי ? תודה.

שלום, לפני כשבועיים חשתי ברע, היה לי חום גבוה ושקדים מוגדלים ואמרו לי שזה סטרפוקוק. החום חזר שוב לאחר כמה ימים ושלחו אותי לבדיקות דם ויצא סיאמוי חיובי איגיגי ואיגיאם. ביצעתי בדיקת אבידיטי ויצא תוצאה 0.71 , חיובי, 25 / au כמו כן חליתי בשנת 2014 ולכן זו הדבקה שניה הפעם. אם אני מתכננת עוד הריון האם זה יכול להשפיע לרעה? האם יש סיכון בהריון באם אקלט בחודשים הקרובים עם התוצאות הללו?

שלום, במסגרת בדיקות גנטיות בקופ"ח נמצאתי נשאית לשתי מחלות: 1) Joubert- נבדקה המוטציה השכיחה בגן TMEM216 (p.R12L(c.35G>T 2) -(Glycogen Storage Disease Type la (GSD Ashkenazim- נבדקה המוטציה השכיחה בגן G6PC R83C לאחר ייעוץ אצל גנטיקאי בקופ"ח נשלח בעלי לבדיקות הנ"ל ויצא שאינו נשא. - בהמלצת הגנטיקאי נשלחתי לסקר גנטי מורחב במכון פרטי (שנינו אשכנזים) בסקר הפרטי המורחב נמצאתי נשאית ל: 1) Joubert syndrome 2 השינוי הגנטי: TMEM216ֹֹ_c.218G>T 2) (Glycogen storage disease la (von Gierke disease שינוי גנטי: G6PC_c.247C>T 3) Retinitis pigmentosa 28 שינוי גנטי: FAM161A_c.1355_1356delCA- בן זוגי נבדק ואינו נשא. אני בהריון שבוע 6.6 שאלתי: האם בג'וברט ובאגירת גליקוגן נמצאתי נשאית לאותן המוטציות גם בבדיקה בקופ"ח וגם בסקר המורחב? או שבעלי יצטרך להבדק לעוד מוטציות (כאמור נבדק לאלו שנמצאו בסקר בקופ"ח). וכן- האם במי שפיר+צ'יפ גנטי נוכל לדעת האם העובר נשא/חולה? תודה רבה!

היי, בעלי ואני עשינו בדיקות גנטיות לפני הריון. אני יצאתי חיובית לגן של cf והוא שלילי, אבל בתשובה שקיבלנו נרשם שקיימים גנים נוספים שהוא יכול לבדוק באופן פרטי, והסיכוי למחלה הוא 1:3000. מה עושים במקרה כזה? מה עלות הבדיקות? מה עושים במידה והתשובה לגן אחר תהיה חיובית? תודה, מיכל

שלום ד"ר רכס, המקרה שלנו הוא כזה- בהריון הראשון שלנו נאלצנו להפסיק אותו עקב מומים במוח העובר והם- חוסר בקורפוס קלוזום, הגדלת חדרי מוח קשה, מבנה גולגולת לא תקין ועוד כמה מומים אך אלה המרכזיים וביצעתי בשבוע 21-22 ממש ביום של שבוע 22 את הלידה השקטה, לאחר הריון זה, לקחו dna, של העובר ביצעו בדיקת צ'יפ גנטי שיצאה תקינה ואת הבדיקות ממי השפיר, אמרו לנו שזה קורה וזהו.ביצעו גם נתיחה לעובר. השבוע לצערי ביצענו שוב הפסקת הריון עם מומים קשים במוח העובר, מיקרוצפליה, שבוע 21+4 כאשר המוח/הראש תואם ל-18.2, ומוח שלא מתפתח תקין , הפעם כבר מבינים שיש בעיה , והמליצו לנו כמובן נתיחה של העובר ובדיקת אקסום. נאמר לנו כי בדיקת אקסום יכולה לגלות את הבעיה אך ב50% בלבד, אנחנו מאוד חוששים מהעתיד , אלה שני הריונות ראשונים אין לנו ילדים והתחושות שלנו קשות, מה זה אומר לגבי ההריונות הבאים בתקווה שיהיו , מה קורה במידה ולא מוצאים את הבעיה? האם שמעת על סיפור כזה של מומים במוח בשני הריונות? , הרופאים והגנטיקאים שאיתם עברנו את התהליך אופטימיים בקשר לבדיקת האקסום מכיוון שהם מאמינים כי בבעיות במוח כמו שהיו לעוברים שלנו יש סיכוי טוב למצוא, שני העוברים היו זכרים. אשמח לתגובתך תודה מראש דרור

שלום, שאלה חשובה, קראתי מאמרים שכתוב עפ סטטיסטיקה שלמי שיש נוירופיברמטוזיס 2, תוחלת חיים עד גיל 36. האם הדבר נכון? מה ידוע על כך? ומי יודע לגבי מידע במאמרים/ ספרות כתובה? אשמח לתשובה כנה

שלום וברכה. ביצעתי את בדיקת הדם לתבחין משולש והאחות רשמה בטעות שאני בשבוע 16 + 4 כאשר לפי החישובים לפי וסת אחרונה, זה היה אמור להיות 16 + 3. האם זה משמעותי ועלול להשפיע/לשבש את החישוב והתוצאות? תודה וכל טוב

היום, במעבדה שעושה בדיקות גנטיות לקראת הריון המליצו לי לעשות בדיקת טירוזינמיה מאחר והאב אשכנזי ואני חצי אשכנזיה. מאחר והבדיקה מאוד יקרה רציתי לשאול האם זו המלצה של משרד הבריאות? והאם לפי הנתונים שנתתי כדאי לעשותה? תודה

שלום, רציתי לחדד את השאלה כי אני נמצאת במצב דומה: מה הרלוונטיות של בדיקות גנטיות לאשכנזים כאשר האב אשכנזי והאם רק חצי?

שלום. שאלה לי, האם שתי אימהות שתלדנה אחת בגיל 26, והשניה בגיל 41, בהנחה שהילדים נולדיםהבריאים, האם יש סיכוי לאנטלגנציה פחות גבוהה באופן סטטיסטי אצל הילד לאמא המבוגרת יותר? תודה

בתסמונת פראדר ווילי חסר מקטע בכרומוזום 15! האם ישנם מקטעים אחרים בכרומוזום 15 שהם פשוט אינם משמעותיים? תודה

שלום, אני בת 26 , מתכננת היריון בקרוב. בעלי ואני אנשים בריאים. יש לי אח בן 33 מאובחן כסכיזופרן .. מאחר ולא קיבלתי תשובות חד משמעיות וברורות באינטרנט, אשמח לדעת האם הסכיזופרניה עלולה לעבור בתורשה לצאצאים שלי? תודה

היי ד״ר שקיפות עורפית יצאה מצויינת סקירה 1 יצאה גם מצויינת . סקר חלבון עוברי יצאה קצת לא תקין רמת HCB - 3.19 שהתווך הוא בין 0.5-2.99 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל אמור להיות : 1400 הסיכון לפי הגיל ולפי התוצאות : 1/940 הרופא שלח לייעוץ גנטי האם יש מקום לדאגה?

בת 27 היריון ראשון. שקיפות 0.8 שילוב יחד עם בדיקת חלבון עוברי יחס של 1:10000 תסמונת דאון יחס של 1:10000 טריזומיה 18 כעת לאחר סקירה מוקדמת שבוע 16+3 בדיקה תקינה למעט 2 ממצאים רכים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב CPC בקוטר 4 מ"מ ציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס מה המשמעות הממצאים הנ"ל עבורי? מי הסיכוי לעובר בעל תסמונת? האם יש מקום למי שפיר? תודה רבה.

שלום, בבדיקת מי שפיר וצ'יפ, יצאה תוצאה של עודף בכרומוזום 15. עם סיכוי לפיגור שכלי. הוצעו בדיקות נוספות שיכולות להוריד את הסיכויים למום אך לא בוודאות גבוהה. האם יש בדיקה שניתן לבצע? האם יש משמעות למקטעים...משהו שיאפשר לי לקבל תמונה ברורה יותר. בינתיים החלטנו על הפסקת הריון, אך תוהה אם יש משהו אחר שאפשר לבדוק. תודה י

תודה על המענה המהיר. איך אני יודעת אם מדובר בכל הרצף או רק חלקו רשום: 3~arr (15) x2 טריזומיה של כרומוזום 15 במוזאיקה תודה

בת 33, הריון 8. בבית 3 ילדים בריאים ב"ה. ברקע הפלות לא רצופות וללא מכנה משותף (מום לבבי קשה שבוע 16, הפסקת דופק שבוע 18, הפלה טבעית שבוע 8 ומולה חלקית שבוע 9 הפסקת דופק. כרגע בהריון 8 שבוע 25. בסקירה ראשונה הכל היה תקין וכן השקיפות עורפית וחלבון עוברי. בשל העבר המיילדותי ביצעתי בשבוע 20 אקו לב בו הלב נצפה תקין אך נראה הידרוטורקס סביב הריאה הימנית. מאז אחת לשבוע בדיקות ולפני שבוע הנוזל נעלם ב"ה. ביצענו ציפ גנטי והוא יצא תקין. בייעוץ הגנטי הזכירו את תסמונת נונאן ואת האופציה לקיים בדיקת אקסום. אשמח לחוות דעתך האם כדאי לבצע בשלב בזה את הבדיקה בהתחשב בתוצאות התקינות של הציפ והעלמות הנוזל סביב הריאות. ברור לי שאין 100% יכולת לזהות את כל המקרים אך חשוב לי לדעת אם במקרה שלי היתרונות של הבדיקה עולות על החסרונות (הצפה במידע שלא ברור מה המשמעות שלו). תודה וערב נעים

בת 27 היריון ראשון. שקיפות 0.8 שילוב יחד עם בדיקת חלבון עוברי יחס של 1:20000 תסמונת דאון יחס של 1:20000 טריזומיה 18 כעת לאחר סקירה מוקדמת שבוע 16+3 בדיקה תקינה למעט 2 ממצאים רכים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב CPC בקוטר 4 מ"מ ציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס מה המשמעות הממצאים הנ"ל עבורי? מי הסיכוי לעובר בעל תסמונת? האם יש מקום למי שפיר? תודה רבה.

תיקון היחסים בבדיקת דם לחלבון עוברי היו 1:10000