פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום! אני מקוה להכנס להריון ורציתי לדעת אם יש דרך לבדוק ולמנוע בעיות אלו מדור ההמשך: אשמח לתשובה ואם אפשר מהירה-בתודה מראש! 1. Crohn's disease קרוהן-יש לכמה בני משפחה (לסבא ואחים) 2. נטיה ללחץ דם גבוה והתקפי לב- לשני ההורים יש לחץ דם גבוה ולאבא היה התקף לב. 3. קרישיות יתר-(ההגדרה היא: מוטציה בPT וללא סרולוגיה חיובית לAPLA) 4. רגישות יתר תחושתית ורגשית. תודה רבה!

שלום רב בסקירה גנטית מורחבת לקראת הריון, שעתיד להיות עם תורם זרע נמצא אצלי הגן הרצסיבי לחרשות מספר 77 - LOXHD1 מבירורים באינטרנט אני מבינה שזה גן לא שכיח ואני תוהה אם הוא יותר שכיח אצל יהודים אשכנזים, והאם על ידי בחירת תורם מחול אני יכולה לצמצם את הסיכוי לחרשות אצל היילוד או האם מומלץ לעשות בדיקה גנטית ממוקדת לגן זה בכל תורם שאבחר בתודה מראש שירה

שלום, אני בת 36.5, בהריון שלישי (2 ילדים בריאים בבית), שבוע 18. עד כה כל הבדיקות תקינות (שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, וסקירת מערכות). עדיין ממתינה לתוצאות סקר שליש שני. בהריונות הקודמים לא ביצעתי מי שפיר אך כעת מתלבטת האם לעשות בגלל הגיל. חשוב לי לציין שאני סובלת מדימומים בהריון הנוכחי בשל שיליית פתח, דבר המהווה גורם סיכון בבדיקת מי שפיר. האם במקרה שהבדיקות תקינות והסיבה למי שפיר היא הגיל ובהנתן העובדה שיש לי סיכון מוגבר להפלה בבבדיקת מי השפיר בגלל הדימומים, נכון יהיה לבצע בדיקת NIPT ורק במידה ותחזור תוצאה לא תקינה לבצע מי שפיר? תודה רבה!!!

תודה רבה על התשובה. אני קוראת על בדיקות ה NIPT השונות והולכת לאיבוד. איזו בדיקה הכי מומלצת? או במילים אחרות, מהי הבדיקה הכי מקיפה עם אחוזי הדיוק הגבוהים ביותר? תודה רבה!!

שלום, האם בבדיקות מי שפיר וציפ אפשר לגלות אצל עובר פיגור שיחלי?

שלום. אני בריון אחרי טיפול ixci. יש לנו ילד מקסים אחד בבית. שקיפות עורפית תקין. היינו אצל גנטיקאי ולא המליץ לעבור מי שפיר כי תוצאות טובות. אבל אנחנו בכל זאת מפחדים, בגלל שעברנומ ixci, האם ידוע שטיפול הזה גורם הפרעות כרומוזומית? לפי התשובה של גנטיקאי שהינו היא -לא. תודה

שאלה לגבי הריון ראשון בגיל מבוגר, מעל 40, IVF: סיכונים עולים למומים בעובר: מה מלבד מה שנבדק בטריזומניות 13, 18 ו 21? במה עוד שונה הריונית מבוגרת מצעירה?

האם ההפרעות שקשורות לגיל היולדת קשורות לפיגור שכלי?(מלבד תסמונת דאון הידוע מראש) כלומר הפרעות כרומוזומיות שגורמות לפיגור שכלי מלבד 21, ועולות עם גיל היולדת?

שלום, גבר בן 26 שביצע בדיקה גנטית קריוטפ לפני כניסה להריון עם אישתו. התוצאות : Normal chromosome variant 46,XY, inv(9)(p12q13)" מה זה אומר ? להבנתי זוהי לא תוצאה רגילה .. תודה רבה

שלום, אני ובעלי נשואים 6 שנים ויש לנו ילדה מ IVF. לבעלי יש כליה אחת פוליצסטית שלא מתפקדת (אובחן כנער), וכליה השניה מתפקדת. כילד עבר ניתוח בקע פעמיים וכל האחים שלו עברו ניתוח בקע. אחיין שלו אובחן עוד בהריון עם מערכת מאספת כפולה בכליות ועבר ניתוח בהיותו תינוק. איזה בדיקות עלינו לעשות ? עושה רושם שיש גנטיקה של בעיות במערכת השתן.. אנחנו כרגע בתהליך IVF לילד נוסף. תודה (אני עשיתי בדיקות סקר גנטיות ואני לא נשאית לכלום) בעלי ממוצא מרוקו וספרד.

לצערי זה ממש מורכב כי התורים לרופא גנטי הם בעוד חצי שנה..שלא נדבר על ההמתנה לאישור לבדיקה ולתוצאות של הבדיקות... יש דרך לזרז את התהליך ?

תודה על ההתייחסות. בבדיקה מי שפיר כשהעובר נמצא נשא לSMA, מדוע נכתבת השורה הבאה: "...אינה מזהה את כל השינויים הגנטיים בגן זה, כגון מוטציות נקודתיות (אותן ניתן לבדוק בחו"ל) או מוטציות בגנים אחרים הגורמים למחלות דמויות SMA". כלומר על אף שהעובר נבדק ונמצא נשא זה לא וודאי שהוא רק נשא? למה נוספה השורה הנל אם העובר נבדק ונמצא נשא? אני יודעת שכל עניין בדיקת SMA הוא מורכב.... תודה רבה על ההתייחסות. הילה

תודה על ההתייחסות המהירה. למרות שזה נדיר האם יתכן המצב גם במקרה שבו רק אחד מבני הזוג נשא? תודה ושבוע טוב, הילה

שלום, האם ניתן להיבדק באיכילוב לנשאות למחלה הגנטית דושן? האם ניתן לבדוק את העובר לדושן גם ללא אינדיקציה לכך? גלית.

שלום, בעלי נשא sma, אני לא נשאית. הבנתי שזה לא 100 אחוז וקיימת אפשרות לנשאות סמויה. שאלותיי: 1. האם במי שפיר ההתייחסות לבדיקת העובר היא זהה כמו לזוג שנמצא נשא לsma? או בגלל שרק אחד נשא בדיקת העובר היא שונה ובודקים יותר לעו ק? 2. אני מכירה זוג עם פעוט sma. האם נשאית והאב אינו נשא (וגם לא משפחתו). שאלתי: במידה והילד היה נבדק בעודו עובר במי שפיר האם ניתן היה לאבחן אותו כsma? תודה על התייחסותכם, הילה

הבנתי שיש מספר סוגים של בדיקות CMA. איזו בדיקה שמוצעת כיום נחשבת למפורטת ביותר?

שואלת לגבי עובר. מה סוג הבדיקה הנפוצה שמוצעת כיום? למשל באיכילוב?

שלום, אנחנו סוג ללא ילדים. במהלך בדיקות גנטיות ביצעתי את הפאנל המורחב. שתי נשאויות שנמצאו אצלי ג׳וברט ואגירת גליקוגן לא נמצאו אצל בעלי. נמצאתי גם נשאית לrp האם ניתן לבצע את הבדיקה הזאת בלבד לבעלי? ריצוף הגן עולה 590 דולר ובשל נדירותה אני לא רואה צורך מה גם שפאנל מורחב כשלי יעלה פחות. האם במסגרת בית חולים יש בדיקה רק לrp? במידה ושנינו נשאים למיטב הבנתי הסיכון לעובר להיות חולה הוא 25% האם ניתן לגלות אם העובר נשא בבדיקת סיסי שיליה בשבוע 11?

שלום, אמא של חברה שלי חולה בניוון שרירים מסוג HIBM, ניוון שרירים זה מועבר בצורה רצסיבית. לאחרונה גיליתי שאבא של החברה לא עשה בדיקות גנטיות מאז שאמה של חברה שלי אובחנה, משום שחשבו שאין בכך צורך. הפגם הוא בגן GNE שנמצא ב-M712T. השאלה שלי היא, אם חברה שלי יכולה לעשות בדיקה גנטית כדי לבדוק האם היא חולה? (כלומר אם היא קיבלה שתי גנים פגומים גם מהאבא וגם מהאמא?) ואם כן מה אחוז הדיוק של בדיקות אלו? יש בדיקות של 100% וודאות שיגידו לי שהיא לא תחלה לעולם ורק תהיה נשאית? תודה רבה והמשך שבוע טוב...

קודם כל תודה רבה ד"ר, שאלה אחת שמטרידה אותי, מה אחוז הוודאיות בבדיקה? האםתשלול ב-100% מחלה אצל החברה?

שלום רב לאחר תוצאות בדיקות קריוטיפ בעקבות הפלות נמצא אצל בעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 ו21 הפנו אותנו ליעוץ גנטי טרום השרשתי ורצינו לדעת מה הסיכויים לילד בריא עם בעיה מזוג זה האם זאת בעיה מוכרת? האם אבחון גנטי לעובר יכול לשלול לחלוטין אפשרות לילד חולה? מכיוון שאיננו הורים עדיין אנו חוששים מאוד מהבעיה הזו וכמובן שאם נדע שישנה אפשרות כגוןPgd שיכולה לתת סיכוי גבוה של כמעט 100% נוכל לעבור את התהליך עם פחות חששות ..

היי תודה לך על תשובתך המהירה בשורה התחתונה מה שאת אומרת שעם אבחון גנטי טרום השרשתי הסיכוי לילד בריא הוא 30% ?!? האם הבנתי נכון? זה שאין בדיקה שאומרת חד משמעית לילוד ילד בריא אני מבינה אך אני יוצאת בהנחה שיחזירו עובר ללא הטרנסלוקציה האם עובר זה חשוף לסיכונים אחרים בגלל הבעיה הספציפית הזו? כתבת על ספרות לכן מעניין אותי לדעת אם זו בעיה שכיחה ובעלי בריא לחלוטין וכולם אצלו במשפחה גם כן בריאים האם זה שם אותנו במקום של סיכון גבוה לצאצאים לא בריאים חס וחלילה? (ואני מתכוונת רק בהנחה שעושים Pgd כי הריון טבעי הוא לא אופציה מבחינתנו) תודה בברכה

סליחה יש לי כאן טעות מדובר על טרנסולוקציה רובוטסונית של כרומוזונים 13 ו22 (כתבתי 21 בטעות לא יודעת כמה זה קריטי) תודה רבה

שלום וברכה לאחר הפלות רבות התברר שלבעלי יש טרנסלוקציה רוברטסונת 12/13 ברוך ד' יש לנו 3 ילדים בריאים באופן טבעי בהפרשים גדולים וכרגע מזה תקופה ארוכה מאוד מנסים להרות באופן טבעי ללא הצלחה האם יש קשר בין הטרנסלוקציה לקושי להרות?? אציין שבשנה האחרונה אין אפילו הפלות מה שהיה בכל השנים הקודמות בתדירות די גבוהה . האם יש מה לעשות?

אני בהריון תאומים מונו מונו לפני יומיים אחד מהם הפסיק הדופק אצלו והזרימה אני מתה מפחד על העובר שנשאר רציתי להבין מה הולך להיות מה הסכנה על העובר שחיי בגלל שאי אפשר להוציא את העובר שנפטר אני מאושפזת ולא עושים כלום חוץ מממוניטור פעמיים ביום

אנחנו ללא ילדים בבדיקת קריוטיפ אצל בן זוגי נמצא רצף של כרומוזונים לא תקנים והציעו לנו ציפ גנטי מה שאנחנו לא מבינים זה אם כולם במשפחה אצלו בריאים ללא שום בעיה גנטית אחים דודים בני דודים סבא סבתא הורים לכולם ישנם ילדים בריאים לחלוטין האם אפשרי שבבדיקת הקריוטיפ שבן זוגי עשה יש טעות אנו שוקלים לעשות אותה שוב, יש לציין שאצלי תקינה הבדיקה יצאה מה אמינות של הבדיקה הזו? האם זה אפשרי בכלל שכולם בריאים המשפחה ואחד לא?

תודה רבה על תשובתך המהירה אז לשאלתך ביצענו את הבדיקה כברור להפלות חוזרות אצלי נמצא תקין אצל בן זוגי כרומוזונים 21 22 לא תקינים מהבירור שעשינו באינטרנט ראינו שזה קשור לתסמונת דאון ואנחנו מחכים כרגע ליעוץ גנטי בעיקרון אנחנו בכיוון של Pgd אך שוב רוצים לעשות בדיקה כי מרגישים שמשהו לא תקין עשינו את הבדיקה במוסד רפואי פרטי מאוד מוכר ונחשב. מה זה באמת אומר בעיה בכומוזונים 21 22 ומה הסיכוי של ילד בריא במצב כזה? תודה רבה

האם נולדה עם שיתוק מוחין עקב מצוקה בלידה. בתה נולדה עם שיתוק מוחין ללא מצוקה בלידה. מהו הגן שגורם לשיתוק מוחין? האם היה ניתן לעשות בהריון? ומי היה צריך לכוון אותה לבדיקה זו? תודה רבה

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 34.5 ונמסר לי שהHC של העובר גדול ב3 שבועות ואני מאוד בלחץ מכך. BPD 87 מ"מ HC 329 מ"מ AB 301 מ"מ FL 67 מ"מ שלחו אותי לסקירה מכוונת של הראש אך התורים נורא רחוקים וצפויים להיות אחרי הלידה המשוערת.. האם זה נפוץ שHC כ"כ גדול? מה המשמעויות? האם יש סיבה לדאגה?

שלום, אני בת 39.5 בשבוע 19. לפני כחודש עשיתי בדיקת דם לחלבון עוברי והתוצאה לא יצאה טובה- סיכוי של 1:89 לתסמונת דאון בחישוב הגיל עם הבדיקה. בעקבות כך קיבלתי מכתב שעליי לקבוע דחוף תור לייעוץ גנטי ולבדיקת מי שפיר. יש לציין שבבדיקת שקיפות עורפית התקבלה התוצאה 1.3mm. כדי להימנע מבדיקת מי שפיר עקב הסיכון עשיתי בדיקת דם מתקדמת של Genome ששללה את כל התסמונות כולל תסמונת דאון. האם יש לי סיבה לדאגה? האם מומלץ לי לעבור גם בדיקת מי שפיר? תודה

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון בשנת 2005 שיצאו תקינות. לצערי לא שמרתי אותן ואין תיעוד בשום מקום. כעת אני צריכה לעשות את הבדיקות החדשות שהתווספו מאז. האם יש מקום כלשהו שבו ניתן לבדוק אילו בדיקות התווספו מאז 2005 (שני בני זוג אשכנזים)? תודה רבה!

האם יש צורך בבדיקות גנטיות מסוימות לגבי מאומצת. מאחר ואין לה שום רקע גנטי או בריאותי כלשהו. אודה על תשובה

שלום רב, רציתי לדעת מה ההבדל בין בדיקת דם הבודקת חסרים בכרומוזומים בגודל 7mb לבדיקה הבודקת חסרים בגודל 10mb. עד כמה מדובר בהבדל משמעותי? אודה לכל מענה.

שלום רב, בעלי ואני טרם בהיריון. שנינו אשכנזים. לאחרונה קיבלנו את תוצאות הבדיקה הגנטית ונמצא שאני נשאית לגן DELF508 ובעלי אינו נשא. הלכנו לייעוץ גנטי בקופ"ח לאומית ונאמר לנו שמומלץ לבעלי לבצע בדיקת ריצוף גנטי לגן CFTR, כיוון ששם בודקים וריאנטים (?) נוספים אשר יכולים להביא, בשילוב עם הנשאות שלי, לילד חולה בCF שאינו קלאסי, או לבעיות בריאותיות אחרות. מס' שאלות על כך: 1. בעלי בקופ"ח כללית. האם יש מימון על הבדיקה לאור המלצתה של היועצת הגנטית של קופ"ח לאומית? (מדובר בבדיקה שעולה כ3000 שח ומבוצעת רק במרפאת פרונטו או GGA. ) 2. האם הבדיקה אכן מומלצת?? ונניח נמצא שהוא נשא לT5 או משהו אחר, האם יומלץ לנו על הפרייה חוץ גופית? כיוון שאם גם ככה ניכנס להיריון בצורה טבעית, למה לעשות את הבדיקה? 3. מהי עלותה של הפרייה חוץ גופית והאם היא מסובסדת לאור הנתונים שציינתי? יכול להיות שרק על המחיר כל העניין ייפול ונחליט שאין טעם אפילו בביצוע הבדיקה... 3. מה הסיכויים שהבדיקה שלו תצא תקינה? הבנתי שמדובר בוורייציות בעייתית רבות, מה הסיכוי שהכל יצא תקין והבדיקה תוכל להרגיע אותי? אודה מאוד מאוד על תשובתך בהקדם, אני

שלום רב! 1. ידוע לי, שניתן לבדוק, באם הורה הוא נשא למחלה זו. בהנחה ששני ההורים מתגלים כנשאים, האם ישנה דרך לדעת, באם העובר הוא "רק" נשא או שהוא קיבל את הגנים הפגומים משני הוריו, ולכן ייוולד בוודאות כחולה? כלומר: האם יש להפסיק הריון בכל מקרה שבו מתגלה הגן הפגום אצל העובר, או שקיימת דרך להבחין בין חולה לנשא? . 2. מאיזו שנה, החלו לבצע בארץ בדיקות לגילוי המחלה?

תודה רבה! ועוד שאלה קטנה... שנים רבות. הכוונה מעל ל-33 או פחות?

שלום בסקירה מערכות מוקדמת, שבוע 14.5, הקוטר הדו רקתי נמוך בשבוע מגיל ההריון- 13.5 רוחב והיקף הגולגולת גדולים מגיל ההריון ומתאימים לשבוע 15.1 (מצרפת בקובץ המצורף את כל המידות) האם הנתון הזה מדאיג? תודה רבה

בנוסף, לא נמצאו כל ממצאים חריגים בבדיקה זו וגם השקיפות יצאה תקינה לחלוטין עשינו גם וריפיי מורחב שיצא תקין

שלום רב, בסקירה מאוחרת נמצא ממצא ציסטי בבטן העובר זכר, (הריון תאומים) עכשיו אני בשבוע 28 ולאחר שתי סקירות מכוונות הציסטה באותו הגודל, אין לה זרימת דם, היא צמודה למעי, לא נצפתה בציסטה פריסטלטיקה, שאר איבריו של העובר תקינים, התפתחות טובה. בגדול עדיין הרופאים לא יודעים להצביע בדיוק על המיקום ומה משמעותה של הציסטה. האם בספרות יש קשר בין ממצא זה לפגם גנטי?

הציסטה אינה קשורה לכליות, כבד או כל איבר אחר. כפי שאמרתי ב אולטראסאונד האיברים כגון כליות, מעי ואברי הבטן השונים נצפו כתקינים. ולכן השאלה האם במידה והממצא זה הוא עילה מספקת לבירור מי שפיר, האם זהו ממצא גנטי או ממצא "פשוט" רפואי? אודה להתייחסותך.

לאחר בדיקת MRI וסקירת מערכות נוספת, שאר האיברים נצפו תקינים, MRI- בהבחנה מבדלת במקום ראשון- ציסטה דופליקצייה של המעיים(צמוד ללולאות המעיים, לא נצפו הרחבה של הלוואות). וכפי שנאמר קודם, לא קשור למערכת השתן,כיס המרה ולכליות. האם לאור הממצאים המצביעים על ציסטה נקודתית, ללא ממצא חריג נוסף, מהווים לפי הספרות חשש לפגם גנטי?

שלום, אני עתידה להתחתן בעוד חודשיים. לבן זוגי יש אח עם תסמונת אספרגר ולי יש אח שחולה בסכיזופרניה. היינו בייעוץ גנטי. בייעוץ נאמר לנו שהאחים צריכים ללכת לבדיקה גנטית שתבדוק האם למחלה שלהם יש מרכיב גנטי. כמה זמן אורך ברור כזה? האם סביר שאכן יש מרכיב גנטי למחלה? אשמח להסבר והרחבה כי אני קצת בלחץ..

לו יאתרו האם יש לכך השלכות מעשיות כלפינו? מה עושים במצבים כאלו? האם בכדי שתהיה בעיה צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים?

שלום מחפשת מידע על חוסר בכרומוזום 16p12.2 תודה

זה דווקא כרומוזום מאוד ספציפי והייתי בייעוץ גנטי מסודר פשוט מחקר של 65 אנשים זה לא מחקר וקיוויתי שאולי יהיה לך מידע נוסף שלא הצלחתי למצוא.

שלום, אני בת 44 ויש לי המון כתמי "קפה או לה" עד כמה שידוע לי אני לא חולה nf אך בהחלט ייתכן שאני נשיאת ילדת לפני 3 חודשים וגם לתינוק שלי יש כתמים בהריון עשית מי שפיר וציפ גנטי האם בבדיקות הנ"ל בודקים את מחלת nf ?

האם מי שפיר שגרתית בודקת המצאות של NF1

שלום רציתי לשאול אם יכול להיות ילד חולה ב MPS למרות שאחיו הגדול בריא אין את המחלות הנל במשפחה וגם לגדול בוצע ציפ גנטי שיצא תקין וגם בדיקות גנטיות בהריון יצאו תקינות

שלום, שאלה כללית להורים שני בנות אחת סוג דם פלוס O והשניה פלוס A , האם לא מחייב שיהיה סוג דם זהה? או שלאחים יש סוג דם שונה? איך זה עובד, תודה.

האם יש הבדל במידע שניתן לקבל בצ'יפ מפורט במי-שפיר, לעומת המידע מבדיקת סניפ צ'יפ (סקר גנטי למחלות תורשתיות - פאנל מורחב של מוטציות) שעורכים לאם ולאב? סיבת השאלה: אני בהריון תקין, 3 שבועות לפני מי שפיר, ואנו מתלבטים אם לעשות בנוסף לצ'יפ המפורט במי שפיר (באופן פרטי) גם את הסניפ צ'יפ לדם שלי (גם פרטי). הדילמה היא משום שלפני מספר שנים עשיתי כבר את הסניפ צ'יפ, אך מאז נוספו כ-60 מחלות חדשות שניתן היום לגלות בגנים שלי רק אם אעשה בדיקת דם חוזרת. לסיכום: האם 2 הבדיקות מזהות את אותן מוטציות באותו האופן? או שיש הבדל במידע שהן מוסרות?

תודה! אם כך במצבי, מהו תסריט לדוגמא שבו נוכל להסיק על פגם בעובר הנוכחי, אם בנוסף לצ'יפ מי-שפיר, נעשה במהירות גם את הסקר הגנטי? (כלומר נקבל תשובה על 60 המחלות הגנטיות החדשות, הבדיקה הקודמת שעשיתי תקינה). אני מנסה להבין איך "מצליבים תוצאות" מ2 הבדיקות בעת הצורך.

הי עברתי כבר 3 הערכות משקל בהם ראש התינוק והבטן גדולים נהשבוע שאני נמצאת. הערכת משקל אחרונה הייתה היום אני שבוע 35+4 להלן הממצאים: BPD 94 סמ - מתאים לשבוע 38+4 Head cir סמ 343 - מתאים 39+4 AB.CIR סמ 350 - מתאים 39 יחס HB/AC - 98 Femur length 69 ממ- מתאים 35+2 הערכת משקל: 3462 מתאים 39+1 היקף ראש 1.4 סטיית תקן עשיתי מי שפיר וציפ גנטי יצאו תקינים הרופא אמר שאולי מדובר בתסמונת גדילת יתר. מודאגת מאוד. אשמח להכוונה ועזרה. תודה

תודה על תשובתך אך האם על סמך הנתונים שרשמתי יש לי סיבה לדאגה?

בוקר טוב, היריון שני בגיל 33 כרגע שבוע 18+3 היריון ראשון תקין מהלך ההיריון: *סקר ביוכימי ראשון- 1:7 טריזומיה 18, 1:8 תסמונת דאון * סקירה ראשונה עם מוכוונות ללב העובר- תקינה לחלוטין * לאחר ייעוץ גנטי- עשינו מי שפיר וציפ גנטי ממתינים לתוצאות- אבל עשינו הקדמה חלקית של התוצאות וכבר קיבלנו תשובה לגבי טריזומיה 18,13,21 תקין ! * חלבון עוברי הערכים יצאו 1:88 לדאון 1:55 לטריזומיה *כמובן שאם התשובות יחזרו תקינות נעשה גם אקו לב עובר וסקירות מורחבות 2-4 לאחר הרקע שאלתי כזו🙏 האם לאחר כל זה ואם הציפ והדיקור במלואו יצאו תקינים - אוכל לחזור לנשום או שאני בסיכון מוגבר עדיין? במידה והציפ והדיקות תקיניםהאם כדאי להוסיף בדיקת אקסום? אפשר לקבל עליה קצת מידע והאם מומלצת במקרה שלי? תודה מקרב לב באמת שלא חוויתי לחץ כזה מעולם😓

היי, נשלחתי לייעוץ גנטי בעקבות תוצאות תבחין משולש, לדברי הרופא המטפל אסטריול לא תואם שבוע הריון.( תוצאה של 1.10 לשבוע 16+1) התוצאות הכוללות יצאו טובות : 1:10000,אין היסטוריה של אוטיזם או תסמונת דאון במשפחה משני הצדדים. בעת הכניסה להריון הייתי בת 35 ו5 ח'. האם יש סיבה לדאגה או שהרופא פשוט מכוון למי שפיר בעקבות גילי, כי לפי הבנתי תוצאות הסקר המשולב טובות... אודה לתשובה.

סליחה שחוזרת על שאלתי, פשוט מנסה להבין מדוע ועל סמך מה הופניתי לייעוץ .. בדיקות גנטיות קדם הריון: אינני נשאית של אף מחלה (עשיתי את הבדיקות המורחבות). שקיפות עורפית נערכה ב 12+5, סקר שליש ראשון ב 13+1, סקר שליש שני ב 16+1, סקירה מוקדמת תקינה. ערכים: שקיפות עורפית MOM 0.95 PAPP-A MOM 1.60 hCG MOM 0.61 AFP MOM 0.78 HCG MOM 0.76 UE3 MoM 1.10 אודה לעזרתך.

שכחתי לציין כי בתוצאות סיכון לפי גיל 1:330 סיכון גיל ותוצאות לתסמונת דאון 1:10000 סיכון מחושב גיל ותוצאות לטריזומיה 18: 1:10000

שלום, אבא שלי בשנות ה60 לחייו ורק לאחרונה גילה בבדיקת אולטרסאונד כי נולד עם כליה אחת מוגדלת. האם זה גנטי ויש סיכוי שגם אני נולדתי עם כליה אחת? אציין שאמא שלי ביצעה בדיקת מי שפיר בהריון איתי אך לא ביצעה סקירת מערכות מאחר ולא ביצעו בזמנו.

ראיתי שיש חברות מובילות בארה"ב כמו Mayo Laboratories ו-Harvard Partners שמציעות מחירון ברור לבדיקות גנטיות בפאנל מצומצם ל-HCM ופאנל מורחב למחלות לב. האם בישראל יש מכונים שמבצעים בדיקות כאלה, או שמה שהם עושים זה פשוט לתווך בין החולה לבין אותן החברות בחו"ל?

שלום אני בת 41, בשבוע 6 להריוני אובחנתי כנשאית SLO -DHCR7 (c.964-1G>C) האם בדיקת verify/סיסי שליה/מיי שפיר יכולה לוודא האם העובר חולה? האם מבחינת לוחות זמנים יש טעם לשלוח את בן זוגי או לעשות את הבדיקות הנ"ל? תודה, מיכל

שלום, אני בת 32 לקראת טיפול ivf נשלחתי לבצע בדיקות גנטיות שנמצאו תקינות. רציתי לדעת האם מספיק שרק צד אחד יבצע את הבדיקות על מנת לשלול או שמא גם בעלי צריך לבצען? תודה.

שלום, ברצוני לדעת האם תסמונות כגון אקסנפלד ריגר או corectopia נכללות בתוך הבדיקות הגנטיות שנעשות בצ'יפ הגנטי ומי שפיר? נולד לי פג בשבוע 25 עם אישון קטן ולא במרכז ואמנם עדיין לא קיבלתי אבחנה מדוייקת אך קראתי באינטרנט על סוגי התופעות הנל ולמיטב הבנתי מהקריאה זהו משהו גנטי.

שלום לכם, אני מתעניינת לאחרונה בבדיקה שהמליצו לי עליה בשם גנומיטי כיוון שלפי הגיל ולפי התוצאות המשוקללות של הבדיקות אני לא צריכה לעשות מי שפיר, אך אני לא רוצה לא לעשות בדיקה כלל. האם הייתם ממליצים לעשות אותה כבר בשבוע 10 (שאם אצטרך בסופו של דבר בדיקות נוספות יהיה זמן ) או שאפשר כמו במי שפיר לעשות בשלב מאוחר יותר? תודה על תשובתכם

היי, עשיתי בדיקה לתלסמיה בעקבות רמת המוגלובין נמוכה 9 (דימומים כבדים בזמן הווסת) יש לציין שאני נוטלת ברזל מזה כמה חודשים ותוצאות הבדיקה הן מלפני התוצאה :Hba1: 96% Hba2:1.6 מה אומרת התוצאה ? יש תלסמיה ?

בגלל גיל ו AFP גבוה בדם עשיתי צ'יפ גנטי ומי שפיר שיצאו תקינים. עכשיו בשבוע 33 נמצא בסקירה של העובר אסימטריה בין חדרי הלב, אסימטרה בעובי כ"ד גדולים, כפתור באורטה היורדת רחוק מהלב, לא הצליחו להדגים את ורידי הריאה נכנסים לעליה שמאלית. במבט של VESSEL 3 חשד לרגוריטציה באורטה. הפנו שוב לאקו לב עוברי (עשיתי בעבר בשבוע 25 בעקבות SUA, לקיחת למוטיגין, סכרת ואז בזמנו אמרו לי תקין). יש מה לבדוק נוסף מבחינה גנטית במי שפיר? נאמר שנשאר מעט חומר מצ'יפ הגנטי. חוץ מלחזור שוב לאקו לב יש משהו נוסף שכדאי לבדוק? מה ניתן לעשות בשלב כ"כ מתקדם?

שלום. אני לאחר 7 סבבי הזרעות ו7 סבבי החזרות (5 מתוכם בלסטוציסטים) - כולם הסתיימו ללא הריון מלבד החזרה אחת שהסתיימה בהריון כימי. מספר ההפריות ועוד יותר מכך הבלסטוציסטים המושגים בכל טיפול נמוך יחסית. לאחרונה הפנה אותי רופא הפוריות שלנו לבדיקת fmr1 והתוצאה היתה 22 ו-29 חזרות. הוא טען שלמרות שזה לא נחשב נשאות כלשהי לתסמונת ה-X השביר הרי שגם תוצאה כזו יכולה להצביע על קושי שלי לייצר ביציות ועוברים תקינים, ובהתחשב בתמונת המצב העגומה שעולה מסך כל הטיפולים שעברתי הרי שההמלצה שלו היא לעבור לתרומת ביצית. שאלתי היא האם יש ממש בכך שתוצאה כזו של בדיקת FMR1 היא בעלת משמעות בהיבט של בעיות פריון? האם זו לא תוצאה נורמלית שרוב מוחלט של הנשים תקבלנה אם תבצענה את הבדיקה? (אציין שכשהקשתי עליו שאני מבינה שהתוצאה הזו תקינה לחלוטין הוא טען שהרופאים האחרים שהתייעצתי איתם לא קוראים את הספרות הרפואית העדכנית...) תודה רבה מראש

שלום רב, בהמשך לשאלתי על שקלול התוצאות, ברצוני לדעת האם היחס בין הערכים השונים ישפיע על השקלול הסופי (שיצא תקין) או רק על הגרפים.

שלום רב, בהמשך לשאלתי הקודמת, ברצוני להבין מה משמעות הפער בין תוצאות בדיקת הדם (סיכון: 1:6400) לבין הגרפים (שרמת הסיכון בהם גבוהה). אני נמצאת לאחר אקו לב תקין ובדיקת מי שפיר (עם ציפ גנטי), ומאוד מודאגת. הבדיקות נעשו אך עדיין הלחץ קיים. אשמח לתשובה, תודה

עשיתי, אך עדיין לא התקבלו התשובות. האקו תקין. החלבון העוברי נעשה כשברקע יש נקודות אקוגניות בצד ימין בלב וחור במחיצה. השאלה היא אם זה יכול להסביר את הפער בין תוצאות החלבון העוברי לבין הגרפין שנלווים לו.

שלום מה יותר עדיף .??! תוצאת חלבון עוברי עם בדיקות דם כולן עם ערכים בנורמה אבל הסיכון המשוקלל גבוה ) זה בטוח בגלל הגיל ) או ערכים של בדיקות דם גבוהים או קטנים מהנורמה וסיכון נמווווך לתסמונת דאון?? האם הגיל של האישה משפיע על השקלול הסופי יותר מתוצאות של בדיקות דם עצמן ??! תודה מראש

שלום רב, בדיקות חלבון עוברי שנעשו היו תקינות (מבחינת הדם)- סיכון נמוך עם זאת,בתוצאות הסופיות (גרפים) בסעיף "סיכון לתסמונת כרומוזומלית שתתגלה במי שפיר עם ציפ גנטי"-נצפה סיכון גבוה. 2 שאלות: א. האם בבדיקת החלבון העוברי יש סימנים נוספים שאינם מצויינים בשקלול הסופי. ב. האם חור במחיצה ומוקדים אקוגניים בחדר ימין עלולים להעלות את הסיכון באופן כה משמעותי. יש לציין שבינתיים בוצע אקו לב שתוצאותיו תקינות. (מודאגת מאוד) בתודה מראש

שלום רב, בהמשך לשאלתי הקודמת, ברצוני להבין מה משמעות הפער בין תוצאות בדיקת הדם (סיכון: 1:6400) לבין הגרפים (שרמת הסיכון בהם גבוהה). אני נמצאת לאחר אקו לב תקין ובדיקת מי שפיר (עם ציפ גנטי), ומאוד מודאגת. הבדיקות נעשו אך עדיין הלחץ קיים. אשמח לתשובה, תודה

ערב טוב, לקוחה שלי לאחר טיפולי פוריות ממושכים ביצעה מי שפיר וצ'יפ גנטי. מי השפיר יצאו תקינים אך בצ'יפ התגלתה מוטציה בכרומוזום 2q34 הכתובת בגנום הינה chr2:212,399,679-212,461,507 גודל המקטע הינו 62kb מה זה אומר? במידה והיא ובעלה ביצעו ציפ גנטי ולשניהם התוצאה תקינה האם בהכרח הילד יצא עם בעיה?

שלום אני בת 34.5 הריון רביעי שבוע 20 תוצאות : afp:0.88 mom Hcg 2.42 mom Ue3 1.45 לפי גיל בלבד 1:436 לפי גיל ותוצאות 1:294 לפי שקיפות בלבד 1:2450 nt: 1.09 mom לפי שקיפות ובדיקות טרימסטר ראשון 1:1700 Nt 1.09 mom Papp_a: 1.05mom Hcgb 2.19 mom השאלה שלי ; אם אני אעשה שיקלול סופי לטרמסטר ראשון עם שני זה יוריד את הסיכון שיצא בטרימסטר שני . מכיוון שהיה לי בראשון נמוך 1:1700 תודה

קודם כל תודה לך שענית לי מהר רציתי לציין שעשיתי בדיקות כל טרימסטר במרפאה ובמעבדה אחרת מהשני בגלל כך לא עשו שקלול בין שניהם . אם אני אביא את תוצאות השקיפות ובדיקות של טרימסטר ראדון לקופת חולים שעשו לי את החלבון העוברי , הם יעשו לי את השקלול ביניהם ??! דבר שני , לפי דעתך , זה מוריד את הסיכון מ 1:294 ? אני לחוצה מאוד ולא מתעניית במי שפיר תודה לך