NF1 ו- RP שתי מחלות בבן אדם אחד?

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

05/09/2017 | 22:05 | מאת: נאוה

שלום רב בהמסשך לתשובתך , בדקו לי RP כי מבחינה קלינית יש לי בעיות ראיה שמעידות על RP. עשיתי בגיקות דם גנטיות בשביל הילדים שלי שידעו מה יש לאמא .למזלי הם רק יהיו נשאים ( צריכים לעשות בדיקה לאיזה גן) אני נשאית שני גנים שירשתי אחד מאבא ושני מאמא וזה ניקרה אשר 2 לפי הרופאה בלע בעיות שמיעה שכן אני בת 46 בלי בעיות שמיעה . את המחלות אלו גיליתי רק לפני שנתיים בערך שיש לע נכון לעכשיו רק כתמים ושהבן החמישי נולד ( יש לי 6) הופיעו לו סימנים רבים ותופעה של אורטופדיה שיחד עם הכתמים העידה על NP ועשיתי גם לזה בדיקה גנטית ועכשיו לצערי הרב בגיל זה אני יודעת שיש לי את הבעיות האלו ( במיוחד העיורון) אחרת היתי מתנהלת אחרת כמובן. לדעת על התוצאות הסופיות של RP ( שכבר עכשיו אני רואה בשדה ראיה מצומצם. מקווה לפיתרון מהר יש לי ילדים עוד קטנים שאני רוצה להספיק לגדל.ולא רוצה לחיות בחושך.

לקריאה נוספת והעמקה

לצערי נכון להיום לנוירופיברומטוזיס אין טיפול. ברטיניטיס פיגמנטוזה בחלק מהמקרים יש טיפול- שלא מרפה אבל יכול לדחות את הופעת הסימנים או לשפר אותם (לזמן מוגבל). שווה להתעניין אם את עונה לקריטריונים. יש ניסויים בינלאומיים. מציעה לפנות למכון מיכאלסון (ירושלים) העוסק בגנטיקה של מחלות עיניים. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי