שאלה לגבי טרנסלוקציה מאוזנת
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
אובחנתי כבעלת טרנסלוקציה מאוזנת. ההמלצה מהרופא שניתנה לנו לקראת הריון עתידי זה או PGD או הריון ספונטני ובדיקת סיסי שיליה או מי שפיר במימון משרד הבריאות. בהנחה ואני בוחרת להיכנס להריון טבעי ולבדוק או בסיסי שיליה או מי שפיר, אילו בדיקות גנטיות יעשו לעובר? (צ'יפ גנטי/פיש/קריוטיפ/אקסום) ? יש יתרון לעשות את הבדיקה הגנטית במעבדה פרטית לעומת בבית חולים ציבורי ?
העובר יבדק להפרעות כרומוזומיות. אפשר לעשות זאת באמצעות קריוטיפ, FISH או בדיקת CMA או גם וגם כתלות במעבדה המבצעת. דווקא בסיסי שליה למעבדות במכונים הגדולים נסיון רב יותר בדכ ממעבדות פרטיות. בכל מקרה מומלץ ייעוץ גנטי בתחילת הריון רצוי במקום בו תתבצע הבדיקה. השיטה תלויה במיקום הטרנסלוקציה בין היתר. ולגיטימי לגנמרי לבחור בהריון טבעי או ב PGD וגם מותר לשנות את הדעה. בהצלחה