פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, עד כמה חשוב שבזמן בדיקה גנטית לפני היריון, שני בני הזוג יהיו בריאים? הכוונה היא לאיזה וירוס שתקף אותם, עם חום לא גבוה ושלשולים. תודה מראש
שלום. שבוע 10 וחצי. אני עיראקית משני הצדדים, האבא, שאינו בתמונה, ממזרח ירושלים. האם עלי לבצע את הבדיקה? אם כן, כיצד מבצעים אותה? תודה.
הי ד"ר רכס. בשאלתי האחרונה לגבי הערכת סיכונים למומים, ועל פי בדיקות מסננות בלבד שנמצאות בסל, להריון בגיל 40, וזאת כיוון שרוצה להמנע ממי שפיר ואין כסף לבדיקות שלא בסל, ענית: סיכון בגיל 40 לתסמונת דאון הוא כ 1% או 1:100. לבדיקות הסקר הקיימות בסל לרבות סקר שליש רטשון שני שקיפות עורפית וסקירקת מעכות יכולת גילוי יפה של עד כ 94~% ההחלטה על מי שפיר הייתי דוחה עד שבוע 17-18, אחרי שקיפות סקירה וסקר ביוכימי. השקיפות והסקר הביוכימי אכן במסגרת ה 17 שבועות האלה, אבל בדקתי לגבי סקירת מערכות (המאוחרת, כי במוקדמת יש מערכות שטרם התפתחו), וזה רק החל מהשבוע ה 20, וכתבת להמתין עד השבוע ה 18 על מנת להחליט על מי השפיר. אני קצת מבולבלת מכל הבדיקות ותיאום השבועות. תוכלי לעשות לי סדר בבקשה? המון תודה! אלה
אלה שלום קשה לעשות יעוץ גנטי בהתכתבות ממליצה לפנות ליעוץ כזה (זה עם ט17) על מנת לקבל החלטה מושכלת ואמיתית ובכל מקרה בקצרה: סקר שליש ראשון- שב 11-13 סקירה מוקדמת שב 14~ סקר שליש שני ~17-20 ואיתו סקר משולב ראשון+שני סקירה שניה שב 20-22 מי שפיר שב 16-22 אפשר להחליט על מי שפיר בכל שלב - עפי גיל, תשובת בדיקות, ממצאים באולטראסאונד או עפי רצון אישי. אחרי שב 22 הדיקורים נהיים מורכבים יותר כי זה כבר חיות של העובר בהצלחה
בשבוע ה 22 ביתענו סקירת מערכות מורחבת , במהלך הסקירה הקיבה נראתה מאוד קטנה וריבוי של כמות מי השפיר . ממה זה יכול לנבוע? איזה בדיקות ניתן לבצע ע״מ לשלול איזשהו מום ? האם הליך ניתוחי יכול לסייע ?
שלום לקיבה קטנה יתכנו כל מיני גורמים- חלקם טכנית בלבד- שבדיוק העובר לא בלע וכו - אך אם מדובר בריבוי מי שפיר רב בנוסף לקיבה קטנה- יש חשד להפרעה משמעותית יותר- כגון בעיה בושט, או הפרעה אחרת שלא מאפשרת לעובר לבלוע (מחלת שריר לדוגמא). על מנת להתקדם באבחנה- הייתי ממליצה על סקירה מכוונת בבית חולים שלישוני גדול ויעוץ גנטי אחריו בהצלחה
שלום, קבלנו תשובות מבדיקת הציפ הגנטי ונמצא כי לעובר יש חסר בכרומוזום 16 של 41 גנים. בעלי ואני בצענו cma ואף אחד מאיתנו לא נשא של החסר (אנחנו בריאים) כל הבדיקות והסקירות שבצענו יצאות תקינות אנחנו רוצים לדעת את אחוזי הסיכון הקיימים מהן ההשלכות כלומר לאיזה בעיות אנו צפויים בילוד. של המשך ההריון או האם לבצע הפסקת הריון.
שלום תשובת לציפ גנטי של עוברים- יש לעשות במסגרת של יעוץ גנטי פנים אל פנים ולא אונליין - זה לא מקצועי. מוזמנים במשחה רבה לקבוע תור לאיכילוב אם תרצו- או לשוב למקום בו בוצע האבחון
בן 26, יצאתי עם בחורה 4 חודשים וגילו אצלה איקס השביר. בגלל כל הפרוצדורה נפרדתי ממנה מהפחד מזה וכל העניין של ההפריה החוץ גופית והזמן לתורים והתהליך וכו'. כמובן שאם היינו מתחתנים זה היה אחרת. בכל זאת רציתי שוב לבדוק את זה... הבנתי שזה תלוי אצלה בחזרות, ואם זה פחות מ60 זה לא מסוכן. וגם אם זה יותר ניתן לסדר את זה בהפרייה חוץ גופית. עכשיו לגבי זה אפשר לעשות את זה פעם אחת דרך משרד הבריאות ולשמור לפעמים אחרות? ללא עלות או כל פעם שרוצים משלמים עשרות אלפי שקלים? חוץ מזה אני אדם דתי ואיני יודע מה עושים בזמנים כאלו מבחינה הלכתית שזה גם מלחיץ אותי..אם יש לך מושג גם בזה אשמח לייעוץ.
כולנו נשאים. חלקנו יודעים למה, וחלקנו לא - סביר להניח שגם אתה נשא למשהו... לגבי X שביר- הידיעה מאפשרת להימנע לחלוטין מילד חולה. או באמצעות טיפול הפריה ובדיקת העוברים טרם החזרתם או באמצעות הפריון ובבדיקת העובר תוך כדי. הסיכוי לילד חולה הוא כתלות במספר החזרות
מספר החזרות שלה הוא 65(באחד לפחות), כמה אחוזים זה? ואם יש אפשרות שבהפרייה חוץ גופית ימצאו ביצית עם חזרות נמוכות מ60 בשני הX או שזה חייב לעלות רק במעט? ואם זה עולה במעט במשך הדורות תיהיה אפשרות להימנע מזה?
שלום, בת 43. שבוע 11 עובר 11+6 שקיפות עורפית היום 2.8 סיכון לפי גיל ושקיפות 1:3!!! הלחץ נוראי. לא ראתה משהו חריג חוץ מערבי השקיפות. יש לי תור נוסף לשקיפות אצל מומחית עוד יומיים. , מה נכון לעשות כעת? סיסי שיליה? מי שפיר? אקו לב? הרופאה שעשתה את הבדיקה לא בעד ניפטי כרגע. מיועדת לתפר צווארי עקב לידה מוקדמת. יש ב"ה ילד בבית אך מדובר בהיריון יקר. חס ושלום אם תתגלה תסמונת אסיים את ההיריון ויש עדיפות לדעת מוקדם. מה המלצתך? יש סיכוי לילד בריא?
אין מה לעשות שרקיפות חוזרת- כי אז למי להאמין- לבדיקה הטובה יותר או פחות? ממליצה על בדיקה של העובר. סיסים או אם מסוגלים לחכות למי שפיר. אפשר לעשות בדיקת NIPT בינתיים אבל היא לא אבחנתית אלא רק סקר מאוד טוב בהצלחה ותמיד יש סיכוי לילד בריא. מכירה כמה וכמה כאלה
שלום, אם ביצעתי בהריון ציפ גנטי (CMA) ניתן לשלול בוודאות תסמונת אנגלמן? בלי שום קשר, בעלי ואני ביצענו גם CMA ויצאנו תקינים. לביתי, טונוס שרירים גבוה בגפיים ונמוך בגב, חוסר שליטת ראש, בת שנה, MRI מוח תקין, הריון ולידה תקינים, בדיקות מטבוליות תקינות האבחון כרגע חשד ל- CP על רקע לא ברור.. עיכוב התפתחותי ניכר יותר במוטורי אך גם בשפה. ישנה טוב, היה רפיון בפה, לשון שמוטה וריור יתר עד גיל 8 חודשים (זה כבר הסתדר, אוכלת היטב גם מוצקים). משום מה אני חוששת מאנגלמן.. תודה רבה
שלום ציפ גנטי יכול לבדוק רק חלק מהסיבות לתסמונת אנגלמן רצוי לקחת את הבת לבדיקה עי גנטיקאי - ישנן בדיקות עדכניות וחדשות שאולי יאפשרו לגלות את הסיבה למצבה בהצלחה
שלום, אני לא יודעת אם זואת שאלה "גנטית" אבל מנסה לשאול פה: האם בכל פליטת זרע יש לגבר גם תאי זרע נקביים וגם תאי זרע זכריים ? האם זה מחולק באופן שווה ? האם יש דבר כזה גבר שיכול להביא רק בנות או רק בנים ?
סטטיסטית לא, במספרים גדולים לזרעונים עם כרומוזסום X ולאלו עם Y יש אותה השכיחות אבל במספרים קטנים - זה עלול להראות כך בהצלחה
שלום רב, אני ובן זוגי חושבים על הרחבת התא המשפחתי. לבן זוגי יש דוד עם פיגור שכלי (אינני יודעת לגמרי אם הוא מוגדר כתסמונת דאון או רק פיגור שכלי קל ואינני יכולה לבדוק לגמרי את הנושא עקב רגישות במשפחתו בנושא) ובנוסף לאמו יש גם בת דודה בעלת פיגור שכלי קל. פרט לכך כל שאר האנשים במשפחתו בריאים. ברצוני לשאול האם הנטייה הזאת הינה תורשתית ומה הסיכויים שיעברו גם לצאצאנו? האם יש בדיקה מסויימת שצריך לעבור על מנת לנטרל את החשש?
ישנם סיבות גנטיות לפיגור שכלי, בהחלט. האם אתם יותר בסיכון או לא- זאת ניתן לקבוע ביעוץ גנטי פרטני, רצוי עם מסמכי המשפחה - ואולי גם לבדוק את הפרטים הלוקים בהצלחה
שלום ניגשתי הבוקר לצורך בדיקות גנטיות לפני הריון. הוצע לי על ידי האחות אפשרות לעשות פאנל בדיקות מורחב שבודק 400 מחלות. כדי לקבל החלטה יש לי כמה שאלות שלא קיבלתי תשובות ואשמח לעזרתכם. אציין עובדות שלי ; אני מיועדת לpgd בגלל מחלה ידועה שלי ונמצאת בשלב ראשוני של בדיקות שבודק אם ניתן יהיה לשאוב ביציות שלי. שאלותיי הם: 1. זוגות שבהליך pgd מחויבים לעשות את הפאנל הנרחב? או רק את הבדיקות המומלצות של איגוד הגניטקאים?( הבנתי מחברה שעברה את התהליך שמאחר ומדובר בהליך יקר האינטרס של המדינה הוא לשלול כמה שיותר מחלות) 2.במידה שנמצאה מחלה לשני הבני זוג - כשבודקים את העובר לבדוק האם נשא את המחלה- התשובה היא וודאית אם הוא חולה/לא חולה או המשמעות היא שיש אחוז סיכוי מסוים למחלה ? 2. האם בבדיקה אחת (דגימה אחת של העובר) זה נותן אינדיקציה לכל המחלות שרוצים לשלול או בודקים נקודתית כל בדיקה? (כלומר דוגמים מספר פעמים את העובר(שהבנתי שיש בזה איזשהו סיכון לפגוע בעובר) סליחה על כל השאלות, מקווה שפה אצליח לקבל תשובות תודה
שלום נוהל של כל מעבדת PGD שונה = אבל בגדול כדאי להכנס להליך אחרי שוודאנו שמה שיבדק בעובר זה כל המחלות הרלוונטיות. חבל יהיה לעשות את כל ההליך ורק בדיעבד לגלות שאפשר היה לבדוק משהו נוסף ולחסוך מחלה קשה בילוד. מספיק דגימה אחת של עובר ואפשר לבדוק במקביל כמה דברים, אבל צריך לדעת זאת מראש מכאן ההגיון של ביצוע סקר מורחהב (ל2 בני הזוג) טרם PGD בהצלחיה
תודה רבה ד"ר רכס על התשובה המדוייקת. האם ביצוע הבדיקת סקר המורחב בהליך של GPD ממונת או שכל זוג צריך לעשות את זה באופן פרטי ? תודה
היי שוב, תודה על התשובות הקודמות שלך. אני קצת לא מוצאת איפה אני יכולה לעשות ואלידציה לריצוף של PAH (אחרי שב23andme יצא שאני נשאית). מזכירה שעשיתי בבילינסון את הצ'יפ עם ה100 גנים, שם יש PAH אבל לא בודקים את המיקום/SNP שאצלי נמצא (עשיתי את הבדיקה של בילינסון לפני כמה שנים ויצא הכל תקין, לכן נבהלתי אחרי תשובת ה23andme, חשבתי אולי היה פיספוס בבילנסון, אבל אחרי בירור יותר מעמיק הבנתי שהSNP הספציפי הזה לא נבדק) אז מבחינה פרקטית, איפה אני יכולה/למי לפנות כדי לבקש ריצוף של הגן? יש לדברים האלה התחייבות? (בבית חולים שבו אני עובדת כרופאה אני לא רוצה לעשות ואני גם עוזבת אותו בקרוב) תודה רבה :)
הכי נח דרך יעוץ גנטי מסודר, ואז יפנו אותך למעבדה שיכולה לעשות זאת. בארץ עפי חוק בדיקות גנטיות מצריכות יעוץ גנטי מגנטיקאי/רופא שזה תחומו
בוקר טוב שאלה לי, על הכרומוזומים נמצאים הגנים, האם הגנים בכל כרומוזום אצל כל בני האדם זהים מבחינת הגן עצמו ( לא הביטוי) אחדד את שאלתי ... האם על כרומוזום נגיד 15 יהיה תמיד גנים שקשורים דוגמא:,בגובה, צבע עיניים, וכך יהיה אצל כולם? האם זאת תבנית ספציפית? תודה
סידור הגנים על פני כל הכרומוזומים זהה אצל בני האדם, אלא אם כן יש מצב של מחלה/בעיה בה מקטטעים של כרומוזומים מחליפים מקום אחד עם השני (טרנסלוקציה).
שלום. נכנסתי להריון ביום הולדתי ה 40... אני כרגע בשבוע 8 +3 ימים. הרופא המליץ לבצע מי שפיר על מנת לשלול תסמונת דאון ובעיות אחרות. אני מאוד חוששת מהבדיקה ולא מעונינת לעבור אותה. את בדיקת הדם NIPT, לא אוכל לעשות בגלל מחירה. אשמח לדעת מהי הסטטיסטיקה להריוניות בגילי, לתסמונת דאון או אחרות שבודקים במי שפיר, והאם יש בדיקות אחרות כלולות בסל, שיכולות לתת תוצאות שיורידו את הסבירות לתסמונות כאלה או אחרות? הבנתי שאם התבחין המשולש והשקיפות תקינים, זה מוריד משמעותית את הסיכון? תודה רבה.
סיכון בגיל 40 לתסמונת דאון הוא כ 1% או 1:100. לבדיקות הסקר הקיימות בסל לרבות סקר שליש רטשון שני שקיפות עורפית וסקירקת מעכות יכולת גילוי יפה של עד כ 94~% ההחלטה על מי שפיר הייתי דוחה עד שבוע 17-18, אחרי שקיפות סקירה וסקר ביוכימי.
תודה רבה לך!
יש משהו אחד שלא הבנתי כל כך. כיוון שאני לא יכולה להרשות לעצמי בדקות שאינן בסל... אם אחכה רק עד שבוע 18, זה יהיה לפני הסקירה. סקירת מערכות מוקדמת אינה בסל (והיא בסביבות השבוע ה 17), ואת המאוחרת מומלץ לבצע משבוע 20. האם אוכל לחכות לאחר השבוע ה 20 או ה 22 (עד לקבלת התוצאות) על מנת להחליט על מי שפיר או שכבר יהיה מאוחר מדי? והסקר הביוכימי והשקיפות יחדיו ללא סקירה מוקדמת, לאיזה אחוזי גילוי יכולים להגיע? תודה שוב! אלה
האם כל תוספת או חוסר בכרומוזום יוביל לפגיעה או מום בעובר???
שלום רב! אני בת 32 הריון ראשון ספונטני. ביצעתי nipt שהיה תקין לאור תוצאות חלבון גבוליות. כמו"כ השקיפות ו2 הסקירות היו תקינות שבהם כבר נאמר לי כי העוברית גדולה. העמסת סוכר של 50 תקינה. אמש הייתי בסקירה 3 בא נאמר לי כי היקף הראש של העוברית שלי גדול ב3 שבועות אך הוא שומר על פרופרציה ביחס לשאר הגוף כי כולה גדולה. אציין כי לי יש היקף ראש גדול 62 ס"מ וכך גם לאבי ולאחותי בנוסף גם אני וגם בעלי גבוהים הרופא כתב בהמלצות המשך מעקב גדילה בעוד 3 שבועות, ייעוץ גנטי ובמידת הצורך לשקול מי שפיר בשבוע 32. אודה להמלצותיך/חוות דעתך.
יש לבקש מהרופא שיתן את המדידות לא בשבועות אלא בסטיות תקן. כך ניתן יהיה לראות האם מדובר במשנו שהוא בטוח הנורמה (כי הרי לכולנו צורת ראש שונה- חלק מאורך יותר,ף חלק רחב יותר) או שמא מדוברא בהיקף ראש גדול וחריג. במידת הצורך אפשר לגשת לסקירה מכוונת של המח ועם התוצאות לגשת ליעוץ גנטי פרונטלי. ברוב המקרים אין צורך בברור נוסף, ברם לעיתים כן- כתלות בממצאים בהצלחה
שלום, יש לי ילדה בריאה בת שנתיים וחצי. אני בהריון שני וקיבלתי היום את ממצאי הצי'יפ הגנטי. אובחנו 2 ממצאים אפורים: 1) חוסר כרומוזום 2 - מורש מבעלי שנאמר עליו שהוא חסר משמעות 2) הממצא שמדאיג אותי הוא תוספת לכרומוזום X (כולל גן שופ). נאמר לי שתוספות באזור זה הן גורם סיכון להפרעות נוירו התפתחותיות ואוטיזם. נאמר לי שבפני עצמו הממצא הוא לא הגורם לנ"ל אך מעלה סיכון. אני מאוד מודאגת מהממצא השני. האם ידוע לכם על ילדים בעלי התפתחות תקינה שנולדו עם הממצא הנ"ל? מה ההמלצה במקרים אלו - להמשיך עם ההריון? לבצע עוד בדיקות? האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ לבת שלי בת השנתיים וחצי כדי לראות אם היא גם נושאת את אותו גן?
הבהרה: מדובר בתוספת גנומית ב x:p22.33 שכוללת את גן shox.
לכל נושא תשובת ציפ גנטי- מומלץ לקבל יעוץ במקום בו בוצע האבחון. יש חשיבות למיקום המדויק של החסר/תוספת כפי שמופיע בדוח המעבדה ולפענוח הצוות. מאוד לא אחראי לענות על זה באינטרנט ללא כל המידע המשפחתי וללא התשובה המלאה. במידה ויש צורך או רצון- תמיד ניתן לפנות לחו"ד שניה אצל גנטיקאי אחר מאחלת הרבה בהצלחה
בת 41 הריון אחרי ivf עקב ספירה נמוכה, שבוע 12, בבית ילד בן 11 מטיפול הזרעה, הריון תקין, לידה טבעית, עשיתי שקיפות לפני שבוע הרופא התרשם לטובה הבדיקת דם לא אופטימלית אין לי אפשרות לעבור בדיקת דם לאיתור התסמונת ומפחדת ממי שפיר, ממליץ לחכות לסקירה ראשונה...פנימית מרגישה שהכל תקין רק התשובה של הבדיקת דם מלחיצה אותי
אז אפשר לעשות בדיקת NIPT שתתן הערכה נכונה יותר של הסיכון האמיתי לתסמונת דאון והפרעות אחרות. זו בדיקת דם שהאם עושה ולא חודרנית
החברות השונות אומרות שניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 . האם יש שבוע אופטימלי לבדיקה ? שבוע 16-18 זה מאוחר מידי או שזה עדיין אפקטיבי באותה מידה ? תודה ד"ר
בעיני אכן הגיוני לבצע כמה שיותר מוקדם, כך שאם חלילה יש ממצא בעייתי יהיה את כל הזמן לבדוק אותו בבדיקה חודרנית, אפילו סיסי שליה אין מאוחר מדי- טכנית ניתן לבדוק גם בשבוע 40.
שלום דוקטור עדי . קראתי פה מספר שאלות ותשובות בנושא הציפ ואני רוצה לחדד את ההבנה שלי- 1- מה הסיכוי באחוזים שיצא ממצא שהוא על התחום האפור ? כלומר, ממצא לא ברור. רשמת אחוזים בודדים . האם יש סטטיסטיקה בנושא ? מה זה אחוזים בודדים? 2- באיזה אחוז מהמקרים יהיה צורך לבדוק גם את ההורים ? זה כמובן מבזבז עוד זמן שלא תמיד יש והשאלה אם זה שכיח לבדוק את ההורים או שברוב המקרים יודעים לתת תשובה חד משמעית לגבי העובר מבלי ההורים. מאוד קשה להחליט לגבי הבדיקה הזאת.. תודה לך על המענה, חלי
ההחלטה לא יכולה להיות ב״וואקום״ - היא צריכה להיות בהתאם לסיפור והמקרה האישי של כל אחד בגדול הסיכוי לתשובה אפרה בהריון שהוא בסיכון נמוך ובלי מומים או בעיות ובלי סיפור משפחתי הוא תלוי מעבדה. רשמתי אחוזים בודדים- כי זה טווח. נע סביב 1-5%. כל מעבדה עם מה שהיא מחליטה כן/לא לדווח. בטרום לידה אפשר כיום לבקש שלא לקבל ממצאים אלה בדוח. בדיקת הורים היא על פי שיקול דעת המעבדה ובהתאם לתוצאות המתקבלות. בהצלחה
שלום, אני מעוניינת לבצע ייעוץ גנטי טרום לידתי (ללא היסטוריה משפחתית כלשהי). קיימות כמה חברות פרטיות בשוק, חלקן טוענות שהן עושות ריצוף מלא של הגן מראש (של כל הגנים, ללא קשר אם קיים או לא חשד כלשהו) האם יש בכך צורך? או מספיקה בדיקה "רגילה" של כ 800 מוטציות. הייתי רוצה לדעת עד כמה משמעותית ההשקה (בעיקר כספית) בריצוף מלא של כל הגנים. תודה
האם הכוונה לביצוע סקר למחלות שכיחות באוכלוסיה? אם כן- אכן קיימות בדיקות סקר מורחבות מעבר למה שמומלץ עי משרהב, במימון פרטי. יתרונות הגישה ה״ממוקדת״ מוטציות היא שבודקים את מה שהוכח כבר כגורם מחלה. הגישה המרצפת מאפשרת לבדוק את כל הגן, אך אם עולים שינויים שטיבם לא ברור זה עשוי להיות יותר מורבב כך או כך זה רעיון טוב להרחיב את הברור. בהצלחה
שלום. יש לי בת מקסימה. בת 8 כיום עם חירשות מולדת מושתלת בשתל דו"צ. לאחרונה סיימנו בדיקות גנטיות . בתוצאה התקבל כי אצל הילדה הגן ch23 פגום. אני ואישתי נשאים. אך מוטציה אחת היא חירשות בלבד ומוטציה שניה לפי התוצאות היא חירשות עם איטרקציה לתיסמות אשר 1 . אני רוצה לשמוע חוות דעת נוספת האם זה אומר בהכרח שלילדה יש תיסמונת אשר ובעתיד תיפגע ראייתה. דבר זה מדיר שינה מעיננו ומטריד מאוד. כיום הילדה מתפקדת מצויין רק עם בעיית חירשות.
אכן משהו שצריך לתת עליו את הדעת ממליצה לפנות עם הממצאים לגנטיקאי מומחה. לעניני עינים- אין כמו מכון מיכאלסון אשר בירושלים. בהצלחה
שלום רב, יש לי ילדה בת ארבע. קרי עברנו בדיקות גנטיות בתחילת ינואר 2013. הכל יצא תקין. כעת מתכננים הריון שני. האם יש צורך לחזור על הבדיקות הגנטיות?
רק אוסיף כי בעלי ממוצא אשכנזי (רומניה, הונגריה וצ׳כיה) ואני ממוצא ספרדי (איראן , אפגניסטאן, אזרביג׳אן)
הבעיה היא שאנחנו לא גרים בישראל. אולי אמקד את שאלתי בשנית : הבדיקות הנחוצות נעשו נכון לתאריך ינואר 2013. מה התחדש מאז?
היי, בעבר שאלתי כאן על פנילקטנוריה ויש לי שאלת המשך (אני גם רופאה). עשיתי בדיקת 23andme ומצאו לי נשאות של וריאנט מסוים בגן PAH, ספציפית - rs5030853(G;T) עשיתי לפני 4 שנים את הפאנל של ה100 גנים שיש בבילינסון, שם PAH נבדק (אבל המיקומים בגן שנבדקים שונים מהמיקום של הוריאנט שלי - השוותי את זה) - ובבדיקה זו של בילינסון לא מצאו לי וריאנטים נוספים (כמובן שגם זה שמצאו לי ב23andmr לא נבדק ולכן גם לא נמצא). בהתחלה נלחצתי איך יכול להיות שבבילינסון הכל יצא תקין, אבל אחרי חפירה הבנתי שזה וריאנט/מיקום בגן שלא נבדק בבילינסון. כמובן שלי אישית אין קליניקה של פנילקטנוריה כי אני רק נשאית. אין לי ילדים עדיין. אשכנזיה משני הצדדים. פרקטית - איזו בדיקה בארץ אני יכולה לעשות כדי לאשש את הבדיקה של 23andme? האם יש מקום שמרצפים את כל הגן במלואו? שחוזרים בה על הבדיקה? ואיך ואיפה בן הזוג יכול לבדוק את הגן PAH שלו? (*אני דיי מאמינה שהבדיקה של 23andme אמינה, לפי דברים אחרים שבדקתי). תודה :)
אכן יש צורך לעשות ואלידציה קלינית לכל ממצא של 23andme שכן המעבדה שלהם לא מוכרת כמעבדה קלינית עולמית. מצריך טכנית בארץ יעוץ גנטי ואז אפשר לבצע אבחון במעבדה שתבדוק אותך ספציפית (בבית חולים גדולאו אחת מהמעבדות הפרטיות הקיימות). ובהנחה שאת אכן נשאית- לבצע ריצוף של הגן לבן זוגך ובדיקת חסרים ותוספות. טכנית הכל אפשרי וזמין ומומלץ טרם הריון וכדאי גם להגיד לאחים/ אחיות שלך כי גם להם סיכון של 50% להיות נשאים בהצלחה!
עברתי בשנה האחרונה 2 הפלות יזומות בעקבות חיך שפה שסועה. לבעלי יש את התופעה. יש לנו 2 בנות בריאות. ההריונות הנל היו עוברים ממן זכר. בייעוץ הגנטי המליצו על ציפ גנטי מחומר עוברי. ואם יצטרכו אולי אקסום. הבנתי שעד היום לא אותר גן שאחראי ספציפי. האם יש טעם להתחיל את תהליך הבירור? או להסתפק ב 2 ילדים?
יש בהחלט כן גנים לחיך שסוע! חד משמעית ממליצה על ברור לחומר הפלה במקביל אליך ואל בעלך טרם הריון הבא. סיכוי טוב מאוד למצוא את הסיבה. בהצלחה
שלום, הציעו לי השבוע לעשות ריצוף אקסומי עקב ירידה באחוזונים (25% > 10%) במשקל ובעצמות, ובנוסף chordee, כנראה ללא היפוספדיאס. אציין שקריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינים, ויש לבעלי פמור קצר, כמו גם לבננו בן 3, כשבזמנו לא ביצענו מי שפיר, אך העיכוב נראה בשבועות האחרונים גם כן. אני בהתלבטות קשה לקראת סוף הריון אם יש טעם או זמן לבדיקה. אם כן, עליי לברר אם נותרו תאים מהצ'יפ הגנטי, לחפש גנטיקאי או מעבדה שעובדת עם גנטיקאים מסוימים, והאם הפענוח נעשה רק בארץ? הבנתי שגם כאן האבחנה לא מוחלטת ואכנס חלילה לדילמה ימים ספורים לפני לידה. מה אחוזי הוודאות? האם מוכר לך מכון שמחזיר תשובה תוך פחות מ-3 שבועות? אני מיועדת לזירוז בשבוע 38 עקב קרישיות יתר ואני בלחץ איום מהאפשרות, מה גם שאין חשד לתסמונת מסוימת שאוכל לברר עליה.. תודה מראש על כל עזרה.
לןחות הזמנים אכן מאוג מאוג מאוד צפופים. המעבדות הגדולות בעולם יכולות לעשות זאת תוך ״15 ימי עבודה״ שזה לא כולל משלוח וסופי שבוע. סיכוי למצוא משהו לא גדול ואכן יהיה גבולי אם בכלל יגיע בזמן. ובעלות גבוהה. אבל אם לא בודקים בטוח לא נדע. בהחלט דילמה :(
כיצד ניתן לאתר גנים לתסמונת טורט בחולה, באמצעות איזו בדיקה? האם ניתן לזהות מחיקות/ עודפים כרומוזומליים בצ'יפ גנטי?
ישנם גנים ספציפיים. אבל לא מקובל לעשות זאת כבדיקה לעובר. ניתן אם רוצים לאבחן אדם מבוגר בהצלחה
שלום רב, הריון ראשון שלנו שבוע 16, יש לי אחות הלוקה בפיגור שכלי, ולאשתי אח עם תסמונת טורט על הספקטרום. אנו מאוד מתלבטים אם לבצע את בדיקת הצ׳יפ הגנטי, יש לי אחיין שברוך השם הכל תקין אצלו, ו-2 אחים הקטנים מהאחות והם בסדר גמור, אותו דבר במשפחתה של אישתי. ראשית, האם יש אפשרות לבצע צ׳יפ גנטי לאחותי בכדי לוודא האם המום גנטי ? מה הסיכויים של הבדיקה לגלות את האפשרויות לקיום של פיגור או אוטיזם ? האם אפשרי שהבדיקה תצא תקינה ועדיין תהיה בעיה כלשהי ? אנחנו ממש מתלבטים אם לבצע את הבדיקה, גם מבחינת הסיכון וגם מבחינה כלכלית. ישנה הרגשה שזה סוג של להכניס ראש בריא למיטה חולה. אשמח לתשובות ! תודה רבה !
ההמלצה החד משמעית היא לבצע אבחון גנטי לאחות. ואם הכוונה שזוגך על הספקטרום האוטיסטי (ולא ווריאציה של טורט) אז לכל הפחות יעוץ גנטי גם לה. תמיד ממליצים להתחיל ם הפרט לו יש את הבעיה שרוצים לנסות להמנע ממנה. סיכוי לאבחון אטיזם או פיגור שכלי תלוי בחומרה וכן בנוכחות מומים או הפרעות נלוות. ממליצה להתחיל מיעוץ גנטי בהצלחה!
תודה רבה ד״ר
שלום, אני בן 38, אשתי 36 (נולדה ללא בוטת תריס), כיום בשבוע 7 להריון. בבדיקות סקר גנטי מורחבות נמצאה נשאית קונקסין 26 ואני טייזאקס. מתלבטים לגבי סיסי שליה/מי שפיר/NIPT/גנומיטי. השיקולים: העניין היחיד כרגע (לפחות עד שקיפות עורפית) הוא למעשה רק הגיל. אם לא היה סיכון בבדיקת סיסי שליה אז פשוט היינו עושים. האם תוצאות בדיקת NIPT/גנומיטי יכולות לעזור בקבלת החלטה אם כדאי לבצע סיסי שליה או מי שפיר? האם גנומיטי נחשבת עדיפה על NIPT? תודה.
על רקע גיל בלבד אין בעיני שום סיבה לעשות סיסי שליה. וההחלטה על בדיקה חודרנית (מי שפיר) או NIPT היא עד כמה אינפורמציה אתם רוצים. אם הרבה (=ציפ גנטי) אז מי שפיר. אם תוכלו להסתפק בסקר ממש טוב, אז NIPT. נכון להיום אין המלצה של איגוד גנטיקאים על NIPT ״מורחב״ מסוג גנומיטי לעומת ה״מצומצמים״ יותר בהצלחה
בסקירה המוקדמת התגלה שני סימנים , VSD והרחבה דו צדדית באגן הכליות בגודל 4.3 מ"מ אני במעקב גם אקו לב וגם לכליות , אבל רוצה לדעת מה התסמונות שיש בהם שילוב של שני הממצאים האילו , כלומר רוצה להכין את עצמי להכי רע שיכול להיות ???? אם אפשר לעזור תודה מראש
בכל הרין יש סיכון של 1-2% להפרעה משמעותית בעובר. במקרה הנל יש תוספת סיכון, אך היא קטנה למדי. 2 הממצאים הללו שכיחוים גם בעוברים בריאים. בכל מקרה יש המלצה למי שפיר וציפ גנטי. בהצלחה
האם מוכרת תופעה של חסר שיניים מולד אצל בעלי ראסל סילבר? מהם הכתמים שעשויים להופיע בתסמונת הנ"ל? דווקא כתמים תחת העור , או גם בשכבת העור החיצונית שניתנים לקילוף יחד איתה? (נראים כעין 'לכלוך' שמצטבר על הצוואר אך למעשה כדי להורידו צריך לשפשף את העור) כמובן שאין זה איבחון, אנו ממתינים לתור, אבל ברצוני להרחיב מעט את ההבנה בינתיים תודה
הפרעות בשיניים נדירות בתסמונת. דווח על שיניים קטנות וצפיפות שיניים, כתופעה משנית ללסת קטנה. בעור רואים בעיקר כתמי ׳קפה בחלב׳. המאפיין העיקר זה קומה נמוכה/האטה בצמיחה ברחם שנמשך גם לאחר הלידה. יש קריטריונים ברורים. בהצלחה.
הקריטריונים הברורים וודאי קיימים; iugr, קומה ומשקל נמוכים גם כיום בגיל 10, לסתות צרות, תחתונה מעט אחורית, סנטר קטן, מצח רחב..בלעדיהם לא הייתי מגיעה לנושא. תודה בכל אופן, נמתין ונדע בהמשך.
רציתי לדעת מה הערך המוסף בצ'יפ גנטי לעומת בדיקת דם ניפט מבחינת כמות התסמונות שבודקים ? כמה תסמונות בודקים בניפט לעומת הציפ הגנטי ? איזו בדיקה מקיפה יותר? והאם יש דברים שנבדקים בציפ שלא נבדקים בניפט ולהפך ? תודה רבה על המענה
בדיקת הnipt היא בדיקת סקר בלבד. היא לא נותנת תשובה מוחלטת ובהחלט לא בודקת חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים באותה מידה כמו ציפ גנטי. פשוט לא אותו מידע, אבל בלי הסיכון הקטן להפלה
שלום ד"ר, כשיוצא ממצא חריג או מחשיד בציפ גנטי , האם בכל המצבים צריך לעשות גם ציפ גנטי להורים כדי להבין את משמעות הממצא ? האם רק בחלק קטן מהמקרים יהיה צורך לבדוק את ההורים ? אני שואלת עבור מישהי בהריון חד הורי כשהאב הוא אנונימי ולא ניתן לבדוק אותו- מה עושים במקרים כאלה ?
לפעמים יש חשיבות לבדיקת ההורים. גם כדי לתת תשובה יותר מדויקת לגבי העובר וגם כדי לתת מענה להריונות הבאים. אם אחד ההורים הביולוגיים או שניהם לא זמינים (תרומת זרע/ביצית) אז זה מה יש... בהצלחה
שלום, האם ניתן לזהות תסמונת טורט או טיקים בבדיקת הציפ הגנטי?
האם ניתן לזהות בדרך אחרת וכיצד?
שלום רב, החלטנו בעלי ואני להתחיל הליך של פונדקאות בגיאורגיה עקב רחם לא תקין. קראתי מאמר שמאוד מאוד הדאיג אותי ושגורם לי לשקול את העניין מחדש. היה כתוב שהתינוק הנולד מקבל תכונות גנטיות מסויימות גם מן האם הנושאת אותו ברחמה ולא רק מן הזרע והביצית שמהם נוצר. מה דעתכם בנושא? מהי רמת ההשפעה של האם הנושאת? האם משמעותית?
ידוע יום על השפעות אפיגנטיות של האם הנושאת על העובר. ידוע למשל כי אישה שמעשנת - לילדיה ואף נכדיה נטיית יתר להשמנה. בהנחה שמדובר באישה בריאה שמנהלת אורח חיים בריא - אין מעבר לכך בשלב זה מה עוד לבדוק גנטית. בהצלחה
שלום, בהריון הראשון ביצעתי בדיקות גנטיות בקופת החולים. בהריון השני החלטתי להתייעץ עם גנטיקאי כיוון שהתלבטתי אם יש טעם לבצע בדיקת מי שפיר (על אף שתוצאות הסקירות היו טובות) והוא היה מופתע מאוד מכך שהבדיקות הגנטיות שביצעתי היו לא מספקות ואמר שאם אחשוב על הריון נוסף הוא ממליץ לי לעבור בדיקה מקיפה הרבה יותר בבלינסון. כיום, אני מעוניינת להכנס להריון נוסף ומתלבטת אם להשקיע קרוב ל2000 שח בבדיקה שהמליץ המומחה או להסתפק בבדיקות שביצעתי בעבר ולבצע גם צ'יפ גנטי בהריון (אני נושקת ל35 ומימלא הייתי מבצעת צ'יפ). לסיכום - בהנחה שהבדיקות הגנטיות שבוצעו ב2011 והיו תקינות אם כי לא ממצות, האם אפשר לוותר על ביצוע בדיקות מקיפות ויקרות ופשוט להסתמך על תוצאות צ'יפ גנטי בהריון?
שלום בדיקות סקר גנטי למחלות זה לא אותה הבדיקה כמו ציפ גנטי. שניהם מגלים דברים שונים. יתכן ויש מקום לעדכן בדיקות שבוצעו ב 2011. לא כי את השתנית אלא כי הידע הגנטי התרחב בנוסף, ניתן היום לבצע בדיקות סקר מורחבות מעבד למה שעושים בקופח. לא לעשר/עשרים מחלות אלא למאות מחלות ומצבים. הם פשוט נדירים יותר ולכן לא מנכנסו למימון בסל (משיקולי תקציב) וניתן לבצע באטופן פרטי. יש לא מעט מעבדות פרטיות ומכונים המציעים זאת.
שלום בסקירה ראשונה נצפו 2 כליות גודל 7 ממ. בסקיקה שנייה נצםה היפוספדיאס וקורדי(כמו לבני הבכור). אבל גם נצפו 2 כליות בגודל 15 ממ בלבד.כמות מי שפיר תקינה. נאמר לי שהן קטנות מאוד ונשאלת השאלה אם להפסיק הריון. לא מוצאת באינטרנט שום מידע על זה. אשמח ליעוץ ועזרה
שלום להפרעות של כליות ודרכי השתן סיבות רבות וידועים לא מעט גנטים. דרוש יעוץ גנטי פרטני בנושא העובר הספציפי - וכך ניתן יהיה לדבר על פרוגנוזה (=מה צפוי להיות עתידו של ילד כזה) ומה הסיכוי כי מדובר במשהו על רקע גנטי/תורשתי
תודה על המענהמיועדים ליעוץ בתל השומר מחר. האם לדעתך הכל מקרה מצריך דיקור מי שפיר?
שלום, יש לנו ילד עם תסמונת נדירה, שאותרה בריצוף אקסום לפני מס' חודשים. רציתי לדעת האם ניתן לעשות ריצוף לעובר (ברור לי שזה מצריך אישור חריג) בסיסי שליה, או שחייבים לחכות למי שפיר. ובמידה שצריך לחכות, מה הסיבה? תודה.
טכנית ניתן אם יש כמות מספקת של דנא ומאיכות טובה. נשאלת השאלה האם תהיה מעבדה שתסכים לבצע וגנטיקאי שיסכים לתת על כך תשובה. ממליצה לפנות ליעוץ גנטי בנושא. טכנית אפשרי בהחלט
שלום, יש לנו ילד עם תסמונת נדירה, שאותרה בריצוף אקסום לפני מס' חודשים. רציתי לדעת האם ניתן לעשות ריצוף לעובר (ברור לי שזה מצריך אישור חריג) בסיסי שליה, או שחייבים לחכות למי שפיר. ובמידה שצריך לחכות, מה הסיבה? תודה.
ניתן לעשות ריצוף לעובר זו בדיקה יקרה מאוד שנעשית בחול בלבד עד כמה שידוע לי
תודה. זו לא היתה שאלתי. שאלתי אם אפשר לעשות בסיסי שליה או צריך לחכות למי שפיר.
שאלתי היא בתסמונת פראדר ווילי, ישנה מחיקה על כרומוזום 15 באיזור גנים מסויימים. אני סקרנית לדעת האם ישנם איזורים אחרים על כרומוזום 15 לדוגמא שבהם תהיה מחיקה של גנים ולה לא תהיה כל משמעות פתולוגית??
שלום רב. האם ייתכן חולה נוירופיברומטוזיס שכל הביטוי יהיה אך ורק כתמי קפה בחלב , לאורך כל שנותיו ללא תוספת סימפטומים? תודה
שלום , האם יכול להיות מצב שתוצאות הצי'פ הגנטי שעושים ביחד עם מי שפיר לא יהיו חד משמעיות ? כלומר, האם יכול להיות ממצא על התחום האפור ? מה הסיכוי לממצא כזה ? תודה , מירית
אען לעיתים מתקבלת תשובה מסוג זה - VOUS variant of unclear significance- בדכ הסיכוי לתשובה כזו היא אחוזים בודדים
שלום, בת 33, הריון ראשון. בסקירה המוקדמת נצפה בדופלר vsd שרירני קטן (ממצא יחיד). טרם בוצע אקו לב. שקיפות עורפית 1.3 מ"מ וסקר ביוכימי תוצאה משולבת 1:10,000. אציין שאני עצמי נולדתי עם vsd שנסגר בילדות. האם בנסיבות אלו היעוץ הגנטי מפנה באופן אוטומטי למי שפיר? והאם זכאות (מימון) לצ'יפ גנטי? תודה רבה
האם יש למישהו מידע על טרנסלוקציה בין כרומוזום X ל- 4 ? האם יש קשר בין הקריוטיפ הלא תקין לתופעת maturation arrest שהתגלתה בהיסטולוגיה? האם קיים סיכוי למצוא תאי זרע בודדים?
גברים נשאים של טרנסלוקציה הם בסיכון משמעותי לליקוי פריון- או על רקע מיעוט זרע/ צורות זרע לא תקינות/ העדר זרע או על רקע הפלות חוזרות אצל בת הזוג. ככל הנראה בשל תאי זרע עם מטען לא מאוזן של כרומוזומים. יש סיכוי לתאי זרע בודדים, אבל זה מאוד אישי ומשתנה בין גברים שונים. בהצלחה
הי, אני כבדת שמיעה(ליקוי שמיע בינוני) ונמצאת לפני היריון, בבדיקות הסקר שערכתי הבדיקה לגילוי מוטציות שכיחות בקונקסין 26 וקונקסין 30 יצאו תקינות, יחד עם זאת- נאמר לי שיתכן והגורם הגנטי לחירשות תלוי בריצוף הגנטי ולכן הופנתי לייעוץ במכון חיצוני עם המלצה לבדיקת צ'יפ גנטי. השאלות שלי - *אם חלילה יתגלה והפגם הוא אכן בריצוף, האם זה מספיק שרק אני אשא את הרצף הפגום? או שגם בעלי ידרש לעבור את הבדיקה? *האם את הבדיקה מהסוג הזה יש חובה לעבור לפני כניסה להיריון? או שגם בתחילת היריון זה בסדר? *ובמידה ואכן ישנו ריצוף פגום, מה האפשרויות שלנו ? האם זה תלוי בעריכת PGD + IVF? האם ישנה הצדקה בכלל לערוך הפריה חוץ גופית במקרה שהעובר נושא גן של חרשות? בכל זאת, חירשות זו לא מחלה.. זו לקות והיום ישנן שלל דרכים לטפל בה תודה רבה
ישנם מעל 300 גנים הגורמים לחרשות לא תסמונתית. קונקסין הוא רק אחד מהם. יש פאנלים שניתן לבצע היום. הסיכון לצאצא עם לקות שמיעה תלוי באופן התורשה. נע בין 50% לאחוזים בודדים. אפשר לעשות PGD ללקות שמיעה, אם מעונינים בכך. לגבי הצדקה- השאלה היא יותר אתית מוסרית ופחות טכנית רפואית :) אכן יש התלבטות וגישות שונות בנושא. בהצלחה
תודה, תוכלי להסביר בבקשה מה הכוונה תלוי באופן התורשה? הכוונה אם הגן דומיננטי או רצסיבי? והאם ניתן לבדוק זאת בבדיקת הפאנל? ועוד שאלה - מה הסיכוי להורשה של לקות שמיעה ומה הסיכוי להורשה של חירשות? האם ניתן לדעת מהי חומרת המצב אצל העובר, חלילה במקרה שמוצאים זאת? תודה
שלום רב. האם בנשאות של נוירופיברומטוזיס ללא קליניקה , גם יש כתמי קפה על העור? ( מעל שישה) או אם יש כתמי קפה העונים במספר ובנוסף עוד מאפיינים זה לא נשאות אלא המחלה עצמה? תודה
בנוירופיברומטוזיב החל מגיל מסוים בהכרח יהיה ביטוי. הוא עשוי להיות קל מאוד או משמעותי, גם בקרב אותם בני משפחה. הביטוי יכול להיות בין היתר בכתמי קפה בחלב אבל לא בהכרח. אם יש חשד קליני- הכי טוב לפנות לרופא העוסק בכך. יש מרפאת נוירופיברומטוזיס באיכילוב שניתן לפנות אליה אם מעונינים. בהצלחה
ידוע שכולנו נושאים שינויים ומוטציות כאלה ואחרות שחלקם לא משמעותיות. שאלתי היא כזאת- אם מרבית האנשים בריאים האם זה אומר שרוב השינויים שקיימים אינם משמעותיים ורק חלקם הקטן בעלי משמעות? תודה
אכן רוב השינויים הם כאלה הנופלים באיזורים לא פעילים/פחות חשובים מבחינת ה DNA. און בגנים שיש "עודף" מהם, כך שגם אם עותק אחד לא תקין השני מפצה
שלום. אשתי בהריון שבוע +17. לפי שקיפות עורפית התוצאה היא 2.1 מ"מ , סיכון לפי גיל אישה 1:950 סיכון לפי גיל היריון 1:1450 ובדיקות הדם שלאחר השקיפות תקינות. לפי סקירה מוקדמת , ציסטות בצוואר דו צדדית בקוטר 5 ו 6 מ"מ , נוזל בעורף 3.6 מ"מ. מה המשמעות של הסקירה ? תודה.
מדובר בממצא הנקרא "סמן רך" המעלה במעט את הסיכון המחושב לתסמונת דאון ולהפרעה כרומוזומית נוספת. ניתן לבדיקה אם רוצים במי שפיר. או אפשר לבצע בדיקת NIPT - בדיקת סקר לגילויח תסמונת דאון מדם האם, שתקטין את הסיכון עוד יותר, בהנחה שהיא תקינה. בהצלחה
שלום, עשיתי שקיפות עורפית ויצא 5מ״מ ולכן אני הולכת לעשות מחר סיסי שליה. 1. מהו הסיכוי שבכל זאת העובר בריא? 2. האם יש מניעה מלעשות את הבדיקה אם אני נוטלת אנטיביוטיקה לטיול בדלקת בדרכי השתן? תודה
העובר יכול להיות בריא, אבל זה מצריך ברור ארוך- סיסי שליה ביצוע ציפ גנטי CMA סקירות מערכות אקו לב עובר ואולי אף ברורים אחרים. לגבי ביצוע בדיקה תוך כדי טיפול אנטיביוטי- למכוני אולטראסאונד שונים נהלים שונים- יש לבדוק במקום בו מתבצעת הבדיקה
שלום ד"ר, אני יודעת שכשעושים מי שפיר +ציפ גנטי שואבים 40 סמק מי שפיר . במידה וצריך לעשות גם בדיקה או בדיקות גנטיות ספציפיות - האם צריך לשאוב יותר מ-40 סמק ? אם כן, כמה יותר ? תודה .
האם כמות שאיבה גדולה מידי לא מסכנת את ההריון ?
ההחלטה על כמה מי שפיר לוקחים היא פונקציה של נוהל המכון וגיל ההריון. אפשר לקחת גם פחות, אבל אז לפעמים אין מספיק DNA מבדיקה ישירה וצריך להמתין לגדילה התאים בתרבית (דבר שמעכב תשובה).
