פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי האם ניתן לבצע בדיקת ציפ גנטי ללא דיקור מי שפיר ? אשמח להתייעץ בנוגע לחשיבות ביצוע מי שפיר לאחר בדיקת ניפט תקינה

שלום. אני אם יחידנית לילדה בת 6, מתרומת זרע. לפני ההריון עברתי בדיקות גנטיות. SMA שלילי אצלי. אחי נשא. לגבי התורם לא ידוע. בתי בריאה אך עם הפרעות קשב וריכוז (ADHD), היפוטונית, כשמדי פעם יש כאבים בידיים, בעיקר כשכותבת וכשעומדת זמן רב/הולכת הרבה – יש כאבים. בבדיקה גנטית התגלה אצלה שהיא נשאית SMA1. אמורה לעבור בדיקה גנטית בקרוב. השאלות: 1. אם היא חולה - האם אפשר היה לגלות את זה במהלך ההריון? אם כן – מאיזה חודש זה ניתן לגילוי? 2. האם אפשר לבודד ולגלות את הגן שאחראי לזה, בשלב התאים עוד לפני ההחזרה לרחם? 3. אם כן – האם אפשרי להוציא את התאים הנגועים עוד לפני ההיקלטות להריון? 4. אם בתי אכן חולה ב-SMA1 - באיזה גיל בדרך כלל התסמינים באים לידי ביטוי? תודה

מה המשמעות של אבחון טרום השרשה?

שלום, אני נשאית (פרה-מוטציה) של תסמונת האיקס השביר. אני בהריון ורציתי לדעת תוך כמה זמן מתקבלת תשובה לגבי איקס שביר מבדיקת סיסי שליה.. הרופאה שלי אמרה שזה עשוי לקחת עד חמישה שבועות, וזה נשמע לי המון המון זמן - במיוחד לאור זה שנרצה להפיל אם כן תהיה מוטציה. תודה רבה

שלום, במידה וביצעתי בדיקת ציפ גנטי בלבד ללא מי שפיר ( יותר בגלל רצון אישי כי אני חושבת שזו בדיקה חשובה), האם עדיין נבדקת תסמונת דאון? אני יודעת שזה נבדק במי שפיר, אך האם תסמונת דאון נבדק גם בציפ הגנטי? תודה על המענה

שלום רב,בת 37.ארבע הריונות עם שתי ילדים.הריון שלישי הפסקת דופק ללא סיבה בחודש תשיעי.הריון רביעי הפסקת הריון בשבוע 12 עקב סינדרום דאון.שאלתי,מה הסיכוי לילד ללא סינדרום דאון בהריון הבא?תודה.

ד"ר,תודה על תשובתך.לצערי הרב אין תשובה להפסקת הדופק (נתיחה+שיליה+בדיקות)הכל היה תקין לגמרי.על איזה בדיקות תוכלי להמליץ לפני הריון הבא?שלחו אותי ואת בעלי רק לבדיקת קריוטיפ.

שלום. בבדיקת מי שפיר קלינפלטר 47XXY עם אוכלוסיה קטנה (מוזאיקה) מעריכים בפחות מ10% של תאים שלהם יש כנראה טריפל X האם משמעות התוצאה היא תופעות קליניותחמורות יותר? האם בעלי קליינפלטר שבא לידי ביטוי בבעיות פריון ולא חוו תסמינים אחרים הם אנשים שיש רק לחלק מהתאים XXY וחלק מהתאים תקינים?

אני עוברת טיפולי פוריות ולאחר 2 הפלות נמצאתי נשאית של פקטור 5 ליידן הטרוזיגוט. שאלתי היא: אם אני משתמשת בתרומת זרע האם התורם חייב להיבדק האם הוא גם נשא? האם זה מופיע יותר אצל נשים?

שלום , אני מעוניינת לבדוק אם שני ילדים הם אחים מלאים או אחים למחצה. איפה אפשר לבדוק זאת ?

שלום דוקטור:)) אני בהריון שבוע 36.5. גילו אצל העובר הרחבת חדרי מח 12 ממ בשבוע מאוד מאוחר ונשלחנו לבצע המון בדיקות כולל mri מח ואולטרסאונד מכוון למוח שהכל היה תקין. עשיתי גם מי שפיר וציפ גנטי בשבוע 32 כשחזרה תשובה רק לפני שבוע שקיבלנו תשובה לא ברורה. מה שהיה מפורט - נמצא שינוי כמותי באתר שמשמעותו הקלינית אינה ברורה כיום: תוספת באזור 16p12.2 בגודל 702kb. באתר docipher מדווח על מספר פריטים קטן עם תוספת הכוללת את האזור: 3 פריטים עם תוספת קצת יותר קטנה שהוגדרה likely pathogenic . אצל 2 מהם מדווח על פיגור שכלי ואצל אחד על אוטיזם. 3 פריטים עם תוספת באותו גודל שהוגדרה כממצא לא ברור. בסוף המכתב רשום שקיימת מגבלה בהסקת מסקנות ואין מספיק מידע. הציעו לבדוק את 2 בני הזוג אבל אמרו הרופאים שגם אז לא יגיעו למסקנות חד משמעיות. אנחנו החלטנו להמשיך עם ההריון וללדת כרגיל. הייתי רוצה לברר ואולי לקבל הסבר מעט יותר מעמיק על הממצאים שרשמו שמכתב.

בסקירת מערכות ראשונה נמצא הממצא הבא: "סקירת איברי העובר כמקובל בכפות ידיים מודגמת אצבע חלקית (1-2 פרקים) נמדד בגודל 2.5 ו3 ממ." האצבע הנוספת היא בשתי הידיים ליד הזרת. יש לציין שמעבר לכך לא היו הערות נוספות לגבי אף איבר או מערכת בגוף. שאלות חשובות: 1. האם הממצא הזה יכול להעלם עד הלידה? 2. האם מעבר לממצא אסתטי זה יכול להצביע על בעיות גנטיות נוספות ( מומים כלשהם)? 3. איזה בדיקות ניתן לבצע כדי להיות בטוחים שהכל בסדר? מצרף תמונה של יד אחת תודה על העזרה!

ביצענו דיקור מי שפיר וציפ גנטי ולא עלה שום ממצא משמע הכל תקין. התבצעה סקירת מערכות נוספת והממצא עדיין קיים, מציין שבאולטרסאונד בדיקור ראינו שהאצבע הנוספת מאין מתנדנדת. אך בסקירה שלשום הרופא עדיין ראה אותה חוץ מזה הוא לא ראה שום ממצאצחריג נוסף. איך אפשר לדעת שהכל בסדר וזה רק משהו אסתטי? איך אפשר לשלול תסמונת ברט בדל? הדיקור שולל אתזה?

בדיקה MoM 2.18 PAPP-A 7209.6 mU/L * 5.87 Free βHCG 201.3 ng/mL (Truncated to 5MoM in risk Calculation ) 1.03 NT 1.4 mm תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1500:1 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:1500 הביוכימיות והבדיקות( ) NT 18טריזומיה הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:10000 הביוכימיות והבדיקות( ) NT סיכום גבוה. bHCG Free *ערך הממצא משמעותי במידה ויימצא HCG גבוה גם בסקר שליש שני ( "סקר חלבון עוברי" ). מומלץ לבצע בדיקת סקר שליש שני. מה זה אומר יש משהו חריג???

שלום. בצ'יפ הגנטי נמצאה הכפלה של 581kb בכרומוזום 16p11.2 . עוברית נקבה. נערכו בדיקות cma להורים ולא נמצאה ההכפלה. עד כמה הסיכון ממשי? נכתב בבדיקה likly pathogenic. יש מידע על אנשים בריאים עם הכפלה זו?

שלום ברצוני לברר האם בבדיקת צ'יפ גנטי שנלקחת עם בדיקת מי שפיר בודקים נשאות של תסמונת nf1 אצל העובר?

שלום רב, אני בן 40 וחולה במחלה שנקראת קרדיומיופתיה היפרטרופית. ברצוננו להיכנס להריון. האם יש בארץ מכונים שיכולים לבדוק את סוג הגן של המחלה הספציפית הזאת? , כל זאת על מנת לסנן אותו מהזרע/ביצית. כמה זמן יש להמתין לתוצאות של בדיקה כזאת? תודה רבה דני

שלום, עשיתי היום בדיקת סיסי שליה ויש לי דימום יחסית קל בניגוב וקצת על התחבושת. האם זה אמור להיות? מתי הדימום אמור להפסק? תודה

בבדיקת CMA נמצאה תוצאה של אזורים הומוזיגוטים רבים בשיעור של 10-20%. אין חסרים או תוספות. מה המשמעות של זה?

שלום רב.בהריון שבוע28 ב USנמצא ממצא יחיד של היפוספדיאס.שאר הבדיקות תקינות לחלוטין.בדיקות גנטיות לפני הריון תקינות.בדיקת NIPT תקינה.אקו לב תקין.יעוץ גנטי מהיום נאמר שכנראה מדובר בממצא בודד אך הומלץ לי לשקול ביצוע מי שפיר.הבנתי שבשבוע זה יס סיכון ללידה מוקדמת.האם לדעתך מחיוב לעשות מי שפיר ולסכן את העובר וההריון? או שממצא זה יכול לעמוד בפני עצמו בידיעה שהעובר יצטרך לעבור ניתוח לתיקון בשנת חייו הראשונה?אודה על תשובתך

שלום רב, ברצוני לדעת האם לבקנות יכולה להחמיר מילד לילד. כלומר, השינוי הגנטי שלי ושל אשתי ידוע, אך האם כל פעם השילוב שלו יכול לתת תוצאה אחרת זו השאלה. תודה, תומר.

שלום רב, אני בשבוע 29 להריוני השלישי. מציינת כי זהו הריון עוקב לאחר לידה. בשבוע 24 ביצעתי סקירת מערכות ונמצא כי יש הרחבה באגן עליה ימין 6.5 מ"מ. הפנו אותי לסקירה מכוונת שבוצעה בשבוע 29 ושם הממצא עמד על 10מ"מ. הרופאה הרגיעה ישר ואמרה שזה נחשב קל וברוב המקרים מסתדר מעצמו לאחר הלידה אבל זימנה בכל זאת לסקירה נוספת בשבוע 32. האמת שפחות מדאיג אותי נושא ההרחבה באגן כליה כמו נושא האפשרות לתסמונת דאון. מציינת כי לא נמצאו שום ממצאים אחרים מלבד זה הכל תקין. אשמח לשמוע דעתכם בנושא.

הפנו אותי לבצע בדיקת מי שפיר עקב סיכון בתשובה של החלבון עוברי לתיסמונת דאון ביצעתי בדיקה מורחבת את הציפ הגנטי המי שפיר יצא תקינה אך בציפ גנטי גילו חוסר בכרומוזום 2 מה עליי לעשות?

בסקירת מערכות מוקדמת התגלתה קשת כפולה בעובר שלי קבעתי לעשות מי שפיר-ציפ גנטי ובדיקה אצל הקרדיולוג. אני מאוד לחוצה מהעניין!!! זה ההריון השני שלי ללא כל עבר של מומים ומפחדת מאוד מהממצא האם ציפ גנטי מחסה את כל התסמונות האפשריות? האם הסיכון לתסמונות עולה כתוצאה מכך? האם יכול להיות מצב בו הבדיקה של הציפ הגנטי יוצאת תקינה אך עדיין יכולה להיות מחלה שלא עלו עליה? האם יש נשים שבוחרות באופציה של הפלה? אשמח לעזרה

שלום, לקראת הריון שני, הריון ראשון תקין וכל הבדיקות הגנטיות תקינות. במשפחה הרחוקה שלנו נולדה ילדה עם תסמונת טרנר. השלמתי לקראת ההריון השני בדיקות גנטיות ונכתב לי מהמכון לגנטיקה שיש לבצע ייעוץ גנטי בגלל הטרנר במשפחה הרחוקה. האם עלי ללכת לייעוץ זה טרום ההריון או לאחר הכניסה? האם זה גנטי גם במשפחה רחוקה? תודה

בבדיקת שליש ראשון בהריון ראשון (אני בת 31) יצאה תוצאה של FBHCG 159.31 NG/ML 4.86 MOM שקיפות עורפית 1.7MM 1.28 MOM PAPP-A 838.45 MU/0L 0.30 MOM3 וכתוב סיכון מוגבר לתסמונת דאון. בהנחה שאנחנו לא מעוניינים לבצע הפלה בכל מקרה, האם יש טעם להמשך בירור (בדיקת NIPT היקרה מאוד, דיקור מי שפיר המאוחרת והמסוכנת (סיסי שליה כבר עבר לנו הזמן)? והאם יש טעם בבדיקת חלבון עוברי וסקירת מערכות מוקדמת? תודה.

לא ציינתי את הסיכון - 1:42 כאשר הסיכון לפי גיל בלבד הוא 1:779 והסיכון המשולב לטריזומיה 18 הוא 1:20000

בת 36 לאחר 4 הפלות רצופות, בהריון האחרון שנקלט באופן ספונטני בוצעה בדיקת שקיפות עורפית והתגלה שאין דופק לעובר. עברתי גרידה ובוצע ציפ גנטי לעובר, התגלה תוספת מזערית בכרומוזום 15 . בדיקת קריוטיפ שלי ושל בעלי תקין. הוצע לנו לבדוק ציפ גנטי לי ולבעלי. מציינת שאני מטופלת ivf ובכל שאיבה יש גג 4 זקיקים , 3 הפריות. מה הסיכויי שלי ללדת תינוק בריא? מה משמעות תוצאות הבדיקה שנעשתה לעובר?

אני בת 26. קיבלתי השבוע מנה ראשונה של חיסון MMR (בשביל לימודים) ואני חושבת שאולי נקלטתי (קיימתי יחסים לא מוגנים בזמן חלון הביוץ שלי לפני כיומיים). אם אני אכן בהיריון, האם קיים חשש לחשיפה של העובר לאדמת?

בבדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי בשבוע 32 נמצא שבכרומזום מספר 9' ישנו עודף של 70MB בזרוע הקצרה P מה המשמעות והאם ישנו צורך להפסיק הריון במקרה זה

בהמשך למייל קודם שנשלח בעניין לעיל, לצערי ייעוץ גנטי נקבע לעוד זמן רב. לבנתיים בוצעה סקירה שניה והסוקר לא מצא ממצא חריג. רציתי בגדול בגדול לדעת האם בהינתן שההפלות קודמות של האמא אותרו בשלב מוקדם ( אחרי סקירה שניה ממש) היא נבדקה ולא אותרה אצלה בעיה ( אין לה מסמכים לכן ספק אם ייעוץ יסייע) אך האב נפטר ולא נבדק, מה הסיכוי במצב זה? (הערכה כללית כמובן בלי שישתמע ייעוץ פרטני...) לציין כי אין בשני הצדדים של המשפחות, עדות למצב כזה.

שלום, אני בת 30. הבנתי שהבדיקות דם תקינות וכך גם התוצאה של השקיפות עורפית. אם כן מדוע סוכם לי כי הסיכון של כלל הפרמטרים השקיפות + בדיקות הדם + הגיל לתסמונת דאון זה 1:140 לפי השקיפות עורפית והגיל יצא 1:724 אם כל פרמטר בנפרד תקין מדוע התוצאה הקשה הזו? האם יש פרמטר שהוא לא תקין? תוצאות השקיפות ובדיקות הדם: NT 2.2 mm NT MoM 1.93 MoM 0.44 ריכוזmU/L 1288.4 PAPP-A Free βHCG ריכוז MoM I.70 31.7ng/mL

להבנתי גם הבדיקות דם תקינות. אז אם השקיפות תקינה והבדיקות דם תקינות איך יוצאת תוצאה כל כך חמורה וקשה? אני מאוד לחוצה. עשיתי השוואה עם חברה שהפרמטרים שלה ממש דומים לשלי, לה יצא סיכון תקין ולי 1:140. אם כל הפרמטרים תקינים לא ברור לי איך מגיעים לסיכום כזה...

שלום רב, תוצאות בדיקות הסקר הראו כי עותק אחד של הגן FMR1 בעל 20 חזרות והעותק השני של הגן בעל 30 חזרות. הבנתי כי מס' החזרות בכל עותק נמצא בטווח הנורמה, אך מה הצפי כשאין עותק אחד מלא? במידה ולבן זוגי יתכן ויש גם אלל עם מס' חזרות תקין, יש סיכון מוגבר? הוא צריך להבדק? תודה

ערב טוב, חיפשתי פורום מישהו שיכול להסביר לי את התוצאות הלא טובות של בדיקות הסקר של השליש הראשון. כמובן שאני מחכה לתור לרופא שלי ועד אז אני פשוט בחרדה ואני אשמח להסבר: הבנתי שבדיקות הדם תקינות וכך גם השקיפות העורפית. אני בת 30. אז מדוע התוצאה המשוקללת כזו לא טובה? מצרפת צילום. אני ממש אשמח לעזרה. אני בוכה ללא הפסקה.

היי, קבלתי תוצאות של בדיקת תבחין משולש: חלבון עוברי 0.74 גונדוטרופין שלייתי 2.91 אסטריול 0.87 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1000:1 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 230:1 הערות: סיכון מוגבר לתסמונת דאון. שאלתי היא, מה רמת הסיכוי שאכן העובר סובל מסתמונת דאון (שקיפות עורפית וסקירה ראשונה צאו תקינים) איך יתכן שערך הבטא בטווח הנורמה ועדיין הסיכוי הינו מוגבר לתסמונת דאון? מהם ערכי הבטא בעוברים עם תסמונת דאון בבדיקה זו? האם יש דרך לגלות תסמונת דאון בעוד דרכים שאינן פולשניות ? אינני מעוניינת לבצע בדיקתמי שפיר.

שלום רב, אני בהריון אחרי ivf. סקירה ראשונה תקינה, מי שפיר +צ'יפ תוצאות תקינות. בסקירה מאוחרת נמצא wormian bone במרפס האחורי (עובר זכר). נאמר לי שהיות שזה ממצא יחיד אין סיבה לדאגה, אך קראתי ב"דוקטור גוגל" שעלול להיות לכך קשר לפרכת? האם אכן יש קשר או שיתר התוצאות התקינות מבטלות אפשרות זו? תודה מראש על המענה.

אמי חולה בסרטן המעי הגס, ואני עומדת לבצע בדיקה גנטית לבירור נשאות. ידוע לי שאמרו לה שיש סיכוי של 15% שהסרטן תורשתי אבל אין לי מידע מעבר לזה או גישה לתיק הרפואי שלה מכיוון שאחרי שמצאה את בן הזוג הנוכחי שלה היא התרחקה מכל המשפחה. עד כמה הבדיקה שעושים ממצה ועד כמה חשוב להשיג מידע רפואי על המחלה של אמיכדי לדעת באופן ברור יותר עד כמה אני בסיכון? השאלה לא קשורה לאחחון טרום לידתי אלא רק לייעוץ גנטי אבל לא מצאתי פורום אחר מתאים אז מאוד אודה אם תוכלו לענות :-)

שלום, שאלה בקשר לתוצאות של השקיפות. אני בת 23. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 13+6. תוצאות השקיפות: 1.1 מ"מ מ"מ CRL: 79.2 סיכון לפי גיל: 1:1423 סיכון לפי שקיפות עורפית + הגיל בלידה: 1:9487. האם זה תקין? תודה מראש

שלום, בעלי ואני ממוצא אשכנזי ומעוניינים בביצוע בדיקות גנטיות מורחבות לפני הכניסה להריון. בחיפוש באינטרנט מצאתי כי יש מכונים רבים המציעים בדיקות אלה באופן פרטי (fugene genetics, family genetix והחדשה- my screen ועוד ועוד...). כיצד בוחרים מבין המכונים השונים? כל אחד מתהדר ביתרון כזה או אחר, אך בסופו של דבר אין ברשותי את הכלים להחליט באופן מושכל. אשמח לעזרה. תודה!

שלום, אמא שלי היא הומוזיגוטית לאלל הפגום C677T האם אני צריכה לעשות בדיקות מיוחדות לפני הריון?

שלום דוקטור. בשבוע 25+2 חשתי התקשויות חוזרות ונשנות באופן תדיר במהלך היום. בבדיקת האולטראסאונד התגלה שאורך צוואר הרחם דינמי ונע בין 21 ל26 מ מ. הרופא רשם לי פרוגסטרון ואמר לי לבוא לאחר עשרה ימים לביקורת. במהלך העשרה ימים האלו, בשבוע 26+0, נוספו להתקשויות כאבים עזים ולכן פניתי למיון. במיון נמצא שאורך צוואר הרחם עומד על 24 מ מ. קיבלתי הוראה לנוח ולהמשיך לקחת פרוגסטרון עד הביקורת של הרופא בתום עשרה ימים. בביקורת נמצא שצוואר הרחם עומד על 29 מ מ, אך כאשר יש לי התקשויות הוא עומד על 16 מ מ(!). הרופא היה אדיש מאוד, ולא סיפק לי שום מידע, רק אמר שאוכל לחזור לפעילות רגילה תוך המשכת נטילת הפרוגסטרון. כששאלתי את הרופא הוא אמר שאינו מתייחס למדידה הקצרה של ה16 ומבחינתו הצוואר באורך 29 וזה טוב. שאלתי היא, האם תגובת הרופא מוצדקת? האם כאשר הצוואר דינמי בצורה כזאת קיצונית אכן לא מתייחסים למדידה הקצרה? יש לציין שהרופא אינו רופא הנשים שלי, אלא רופא נשים תורן, כשניסיתי לשאול את רופאת הנשים שלי, נוכחתי לדעת שאין שום צורה להגיע אליה לשאול, והתור הקרוב אליה הוא בעוד חודש. אשמח לתשובתך, כרגע אין לי אף אחד לפנות אליו ונראה שזו האופציה היחידה שנשארה.

ד"ר שלום רב, אשמח לשמוע את דעתך. נכון להיום שבוע 19. הריון IVF. שקיפות תקינה, סקר ביוכימי שליש ראשון 1:690, בהמלצת הרופא שלי בוצעה בדיקת ניפטי של חברת פרגניקר (המורחבת) וסקירה מוקדמת. ניפטי תקינה לחלוטין, בדקו כ-64 תסמונות והכל יצא תקין. סקירה ראשונה מעולה. חלבון עוברי 1:1000 . כלומר, הסיכון ירד מעט. לטענת הרופא לאחר שביצעתי את בדיקת הניפטי וסקירה מוקדמת שיצאה תקינה אני יכולה להיות רגועה. מה דעתך ?

היי בבדיקת שקיפות עורפית נמצא אצלינו עובי עורף 3.2 ממ סקירת המערכות הראשונה הייתה תקינה למעט מערכת מאספת כפולה בכליה אחת יש קשר בין הממצאים? בנוסף בוצעה בדיקת סיסי שיליה וקיבלנו ציפ תקין. מה הסיכוי לעובר תקין לגמריי? היועצת הגנטית שלי אןמרת שמעל ל95%

בשקיפות עורפית נמצא בצקת בעובי 3.2 ממ לאחר מכן עברנו ציפ גנטי שהיה תקין ( מבדיקת סיסי שיליה) ביצענו סקירת מערכות ראשונה אצל פרופסור משה בורנשטיין מחיפה ופרט לממצא בעורף נמצא מערכת מאספת כפולה בכליה ימין הפרופסור טען שהמערכת המאספת הכפולה כנראה הגיעה בתורשה ואין לה שום קשר לתסמונות גנטיות וכך גם היועצת הגנטית המלווה אותי מאז השקיפות . האם זה שביצעתי ציפ גנטי והוא תקין עוזר להסביראתהממצא?

שלום. עשיתי סקירה מוקדמת והתברר שיש חיבור בין חדר שלישי ורביעי במוח , נתנה לי הרופאה הפניה לעשות סקירה מכוונת למוח, עשיתי ובבדיקה לא היו ממצאים חריגים חוץ מ שהוירמס לא הופיע בסקירה ואז אמרו לי שזה עד עכשיו תקין כי אני בשבוע 17 עדין אבל תחזרי בעוד שבועיים אם הוירמס לא יהיה אז זה דבר אינו תקין .. עשיתי בדיקת חלבון ויצא לי 2.17 כשהנורמה היא עד 2.00, אני נורא מפחדת שיהיה לעובר מום , אני לא מפסיקה לבכות .. הריון ראשון שלי, בת 27. אני צריכה עידוד אני במצב נפשי גרועעע

שכחתי להגיד שלא מצאו חיבור בין חדר שלישי ורביעי במוח אך לא מצאו וירמס .

שלום, לאחר שתי הפלות רצופות (ללא ילדים) החלטנו לבצע בדיקת קיורטיפ לעובר בגרידה. חזרו אליי מהמכון הגנטי ומסרו לי שמצאו בעובר טריזומיה 9. מה זה אומר? האם יכול להיות בעיה כרומוזומלית חד פעמית בעובר שאולי לא תשפיע על הריונות הבאים? טרם קבלנו תוצאות קריוטיפ שלנו. אשמח לדעת מה משמעות הדברים ומה המשך טיפול. במידה ומדובר בבעיה גנטית אצלנו מה המשך טיפול במקרה כזה ללידה עם עובר בריא? קראתי שזו טריזמויה נדירה שמשפיעה עלבעיות גנטיות נרחבות. אשמח למענה. תודה

שלום רב אני עם טרנסלוקציה מאוזנת.. ישלי שני ילדים בעקבות pgd.. במידה ונרצה ילד שלישי האם התהליך נעשה באופן פרטי או שיש השתתפות של הביטוח. תודה רבה מה הסיכוי שהילדים שנולדו בעקבות ה pgd הם ללא טרנסלוקציה גברית

שלום וברכה, אחרי שהאולטראסאונד של השקיפות העורפית עבר תקין ואף צויין בפנינו שרואים את עצם האף שזה בד"כ טוב, התקבלו תוצאות ממש לא טובות בבדיקות הדם-סקר נתוני הריון: שבוע הריון: 13.2 משקל: 58 מס.עוברים: 1 גיל: 37.5 ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ------------ ----- ----- ----- ( ( FBHCG 36.23 NG/ML 1.06 MOM ( > 0.15 MOM ( ( NT 2.40 MM 1.81 MOM ( < 3.0 MM ( ( PAPP-A 8503.20 MU/L 2.24 MOM ( > 0.15 MOM סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 200 :1 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 244 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:20000 סיכון מוגבר לתסמונת דאון. האם התוצאות לא משאירות ברירה לגבי מי-שפיר או שיש אפשרות להמתין לבדיקה נוספת עתידית ?

שלום רב, מאוד רוצה לשמוע את חוות דעתך המקצועית. בת 31 (עוד 8 ימים). ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית + בדיקת דם, יצאה תוצאת שכלול של 1:9600. לאחר מכן ביצעתי סקירת מערכות, ברוך השם הכל תקין. לפניי כשבועיים לערך, ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ולהלן התוצאות: שקיפות עורפית (הנוזל) - 0.79 Pappa - 0.31 Free hcgb - 0.50 חלבון עוברי - 1.17 mom גונדוטרופין שלייתי - 2.22 mom אסטריול - 1.56 שכלול של כל הבדיקות ביחד - 1:820 כיצד יש ירידה כל כך דרסטית? מ 1:9600, ירד ל 1:820? למיטב הבנתי, התוצאות של הבדיקות הנן בנורמה. האם 1:820 זאת תוצאה תקינה? אני ממש ממש ממש לחוצה, חייבת את חוות דעתך.

אני עושה מי שפיר ביום חמישי בבוקר, האם זה בסדר לבצע סקירה שניה יומיים אחרי, ביום שישי זו נסיעה של חצי שעה תודה

יום רביעי בבוקר המי שפיר

הי ד ר עשיתי בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ונצפו 2 נקודות ( מוקד אקוגני) בחדר שמאל וימין . והרופאה שלחה אותי לעשות אקו לב עוברי . - שקיפות + בדקית דם תקינות האם זה מעיד על חשד לתסמונת דאון תודה

שלום וברכה, אני בת 44. לפני מספר ימים ביצעתי דיקור מי שפיר בשבוע 18 להריון. לא ידעתי שאת בדיקת הסקר צריך לבצע לפני כן אך הבנתי שהיא חשובה. האם ומתי אני יכולה לבצע את הבדיקה, וכיצד להתייחס לתוצאות? תודה רבה מראש

הי .לפני יומיים עשיתי סקירה מוקדמת וראו שיש 2 נקודות מוקד אקוגני בלב העובר חדר שמאל ובחדר ימין שקופית + בדיקת דם תקינות .

שלום, אהי בת 32 ולוקחת מזה 3 שנים יאז פלוס. שלשום שכחתי לקחת את הגלולה בשעה הקבועה(21) ולקחתי אתמול בוקר (08). אתמול בערב שוב שכחתי ולקחתי שוב בבוקר. הערב לקחתי כרגיל.. (לקחתי בעצם 2 גלולות היום) האם זה בעייתי! וצריך אמצעי נוסף. הנושא ממש דחוף לי. תודה

תעברי לזריקה.או התקן.יותר טוב.ראש שקט.לא צריכה לזכור לקחת.אבל התקן צריך להחליף כל 3 שנים.גלולות זה הדור הישן.תתקדמי להתקן או זריקות.ככה תהיי בטוחה יותר.