תוצאות בדיקת צ'יפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, אני בשבוע 21 להריון. סקירה ראשונה תקינה לחלוטין, מהלך הריון תקין. תוצאת ציפ גנטי: arr(1-22)*2, (X,Y)*1 normal male הגיעו תוצאות הציפ הגנטי ומי השפיר- תוצאת הבדיקה תקינה בכותרתה, אם כי נמצאה תוספת על כרומוזום 16- הגן XYLT1 הגודל 1,638 הסיווג: likely benign המיקום הגנומי: 3*(arr[hg19] 16p13.11p12.3(16,534,030-18,172,468 הכוכבית= כפול סוג השינוי: תוספת. כרומוזום:16 הוסבר לי שסביר להניח שזה שום דבר אך אני עדיין בחרדה.. אשמח להסבר מפורט וכן- האם לאדם בריא יתכנו תוספות או חסרים בכרומוזומים שלא יבואו לידי ביטוי כלל? אודה מאוד לתשובתכם תודה!
אכן. לכולנו תוספות וחסרים. גם ה דנא שאליו משווים את הכל הוא לא ״מושלם״ - הרי איך יחליטו למי להשוות? בני האדם שונים ברמת הדנא- השאלה היא אם שינוי שאותר גורם מחלה או לא. אם הוא סווג כ likely benign - זה אומר שהמעבדה המבצעת סבורה שאין הוא גורם מחלות. בהצלחה
היי דנה האם יש לך עדכון?