תוצאות בדיקת צ'יפ גנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

28/02/2018 | 17:31 | מאת: דנה

שלום, אני בשבוע 21 להריון. סקירה ראשונה תקינה לחלוטין, מהלך הריון תקין. תוצאת ציפ גנטי: arr(1-22)*2, (X,Y)*1 normal male הגיעו תוצאות הציפ הגנטי ומי השפיר- תוצאת הבדיקה תקינה בכותרתה, אם כי נמצאה תוספת על כרומוזום 16- הגן XYLT1 הגודל 1,638 הסיווג: likely benign המיקום הגנומי: 3*(arr[hg19] 16p13.11p12.3(16,534,030-18,172,468 הכוכבית= כפול סוג השינוי: תוספת. כרומוזום:16 הוסבר לי שסביר להניח שזה שום דבר אך אני עדיין בחרדה.. אשמח להסבר מפורט וכן- האם לאדם בריא יתכנו תוספות או חסרים בכרומוזומים שלא יבואו לידי ביטוי כלל? אודה מאוד לתשובתכם תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

אכן. לכולנו תוספות וחסרים. גם ה דנא שאליו משווים את הכל הוא לא ״מושלם״ - הרי איך יחליטו למי להשוות? בני האדם שונים ברמת הדנא- השאלה היא אם שינוי שאותר גורם מחלה או לא. אם הוא סווג כ likely benign - זה אומר שהמעבדה המבצעת סבורה שאין הוא גורם מחלות. בהצלחה

25/04/2023 | 18:55 | מאת: רונה שפר

היי דנה האם יש לך עדכון?

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי