שאלה על מוטציות בגנים

היום כבר לא אומרים מוטציות - אלא ״וריאנט״ או שינוי. כאשר שינוי יכול להיות שפיר- חסר משמעות, או פתולוגי- גורם מחלה. כולנו נשאים של אלפי וריאנטים. השאלה היא איפה הם נופלים. חלקם מוגדרים כפתוגנים- גורמי מחלה. אלא שהמחלה היא רציסיבית- כלומר צריך 2 עתקים לא תקינים לחלות. או שהמחלה עם ביטוי משתנה- כלומר אצל מישהו אחד זה קל ואחר קשה. או חדירות חלקית- לא כל מי שנושא את השינוי יבטא אותו. או שהביטוי מאוחר - כלומר המחלה מופיעה רק בגיל מבוגר (והיאעדיין גנטית) מורכב :)