נאורופברומטוזיס צורך באבחון בעוברים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שנים סובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קליניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
25.03.18 | 21:32
לנוירופיברומטוזיס יש ביטוי משתנה - כלומר יתכן פרט אחד במשפחה עם מחלה מאוד חריפה/ ביטוי עורי משמעותי ופרט אחר עם ביטוי קל יותר. אידיאלית כדי ליצר שרט נפשי- כדאי שהאח יבדק גנטית, תאותר המוטציה אצלו בגן NF1 ואז החתן יבדק. אם הוא לא נושא את השינוי של אחיו אפשר לנוח. ואם כן- רק אז ניתן יהיה לבדוק את ההריון, בהנחה שירצו. ממליצה על הסבר פנים אל פנים בנושא כי כי זה קצת מורכב בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
