ניוון שרירים lama2- מה התהליך?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום. אנחנו הורים ל5 ילדים. לאחד מהם ניוון שרירים cmd מסוג lama2. חושבים על הריון שישי. מה התהליך שניתן לעשות על מנת לצמצם את הסיכוי לכך שהתינוק יהיה חולה במחלה. היכן עושים זאת? תודה!
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
19.01.18 | 18:25
הדרך להתקדם היא לבצע אבחון מולקולרי לילד עם מחלת השרירים. ברגע שידועות המוטציות, להם בהכרח אתם נדאים, אפשר להציע אבחון בהריון בסיסי שליה/ מי שיפר (עם אפשרות לשקול הפסקת הריון במקרה של עובר שירש את 2 המוטציות) או לבצע אבחון טרום השרשה PGD באמצעות טיפולי הפריה בחירה של עוברים שלא יהיו חולים (נשאים/ לא נשאים אבל לא כאלה עם 2 מוטציות). בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
