היפרפלזיה מולדת של האדרנל

נכון ברוב המקרים. השינויים בגן גורמים לירידה בתפקוד האנזים. ומידת חומרת המחלה תלויה בפעילות השאריתית של האנזים. אם הפגיעה קלה ו״נשאר״ יותר אנזים עובד- מחלה קלה יותר המתבאת בגיל מבוגר עם תשעורת, הפרעה בוסת, חצקונים וכו. אם אין בכלל פעילות אנשים יכול להופיע במופע הקשה המולד.