ממצא אפור - תוספת לכרומוזום X - צ'יפ גנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

28/05/2018 | 18:59 | מאת: טלי כהן

שלום, יש לי ילדה בריאה בת שנתיים וחצי. אני בהריון שני וקיבלתי היום את ממצאי הצי'יפ הגנטי. אובחנו 2 ממצאים אפורים: 1) חוסר כרומוזום 2 - מורש מבעלי שנאמר עליו שהוא חסר משמעות 2) הממצא שמדאיג אותי הוא תוספת לכרומוזום X (כולל גן שופ). נאמר לי שתוספות באזור זה הן גורם סיכון להפרעות נוירו התפתחותיות ואוטיזם. נאמר לי שבפני עצמו הממצא הוא לא הגורם לנ"ל אך מעלה סיכון. אני מאוד מודאגת מהממצא השני. האם ידוע לכם על ילדים בעלי התפתחות תקינה שנולדו עם הממצא הנ"ל? מה ההמלצה במקרים אלו - להמשיך עם ההריון? לבצע עוד בדיקות? האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ לבת שלי בת השנתיים וחצי כדי לראות אם היא גם נושאת את אותו גן?

29/05/2018 | 21:22 | מאת: טלי כהן

הבהרה: מדובר בתוספת גנומית ב x:p22.33 שכוללת את גן shox.

לכל נושא תשובת ציפ גנטי- מומלץ לקבל יעוץ במקום בו בוצע האבחון. יש חשיבות למיקום המדויק של החסר/תוספת כפי שמופיע בדוח המעבדה ולפענוח הצוות. מאוד לא אחראי לענות על זה באינטרנט ללא כל המידע המשפחתי וללא התשובה המלאה. במידה ויש צורך או רצון- תמיד ניתן לפנות לחו"ד שניה אצל גנטיקאי אחר מאחלת הרבה בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי