פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בת 31 בהריון ראשון. ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל שבב גנטי מבחירה אישית. כלל בדיקות ההריון עד כה תקינות. התקבלה התשובה הבאה בבדיקה נמצאה תוספת של 3.27 בזרוע הארוכה של כרומזום 2. (2q14.3) משמעות התוצאה אינה ידועה אך מדובר רק בגן אחד שאינו MORBID . עפ"י הרופאה שיצאה עימנו קשר אין מידע בספרות הרפואית אודות מקרה זה ואינו משוייך למחלה. והומלץ שנבצע אנו ההורים בדיקת דם לראות אם אחד מאיתנו יש זאת גם. השאלות שלי האם אין באמת עוד מידע אודות התוספת הנ"ל בכרומזום הזה. מה כן זה יכול להעיד? מה תעזור בדיקת דם שלנו? יכול להיות שאחד מאיתנו יש אבל בפועל מדובר במחלה או כל מום אחר שטרם פרץ בגופנו? האם חלילה יש משמעות להמשך ההריון תוצאה כזאת? אשמח לקבל קצת יותר אור בנושא.

שלום, אני צריכה עזרה בנוגע לבדיקת מי שפיר שאני אמורה לבצע. קבעתי תור אצל רופא שהמליצו לי עליו במדיקל סנטר. שלחתי להם את הסיכום ייעוץ הגנטי שקיבלתי מהרופא גנטיקה. בבדיקה הגנטית מצאו שיש מוטציה בגן ADPKD1 וזה בעצם מה שצריך לבדוק במי שפיר (מאחר ויש לי כליות פוליציסטיות). הרופא מהמדיקל סנטר אמר שאצלם במעבדה לא מבצעים את הבדיקה הספציפית של המוטציה. הבנתי שאני יכולה לקחת דגימת מבחנה ולשלוח אותה למעבדה שכן בודקת. אבל אין לי מושג אילו מעבדות כן בודקות את זה. אשמח לעזרה בנושא! תודה.

לצערי נאלצתי לסיים את ההריון בשבוע 27 לאחר שהתגלה דימום דרגה 2 באחד מחדרי המוח. עד עכשיו לא נתנו לנו הסבר מדוע זה קרה ואיך אפשר למנוע מקרה נוסף כזה בעתיד (זה היה ההריון הראשון שלי). אשמח לדעת: 1. מה הסיבות שדימום יכול להתרחש? 2. אילו בדיקות אני צריכה לעשות לקראת ההריון הבא. תודה

שלום רב. ילדתי בת מתרומת זרע של גבר אוקראיני. הילדה נולדה עם g6pd. לי בעבר נאמר שיש חוסר בg6pd הבנתי שאם נולדה לי בת עם חוסר באינזים הזה גם לאב צריך להיות החוסר. והוא הרי אוקראני. האם ייתכן הדבר?

הי, לפני שנה עברתי ניתוח קיסרי עם הרדמה ספינאלית לאחר הריון ivf. ההריון והלידה היו תקינים והתינוק מדהים. לפני כמה שבעות החזרתי עובר מוקפא מהשאיבה האחרונה ועכשיו אני בהריון בסוף שבוע 5. אולם אני מרגישה כאבים חזקים כמו דקירות בגב התחתון בצד שמאל וישנה נפיחות בלוטית שאינה קיימת בצד ימין. כמו כן כל דבר שאני מכניסה לפה אפילו כוס מים גורם לתחושה של שובע כמו אחרי ארוחה מוגזמת וזה מאד מוזר, האם כאבי הגב קשורים להרדמה או להריון? והאם עלי לדאוג? תודה רבה על התשובה והנכונות לעזור ולהרגיע וכמובן שנה טובה.

שלום, אני ובעלי עברנו בדיקה לנשאות גן CD59. בעלי נמצא נשא ואני לא. אני בשבוע 30 להריון. מה ההשלכות? מה אני אמורה לעשות מעכשיו?

שלום ד"ר אני בת 33 עשיתי בדיקת שקיפות בשבוע 12 האם שקיפות של 2.2 אינה תקינה? הרופא שביצע את הבדיקה אמר שהבדיקה תקינה אבל הרופא שלי מלחיץ אותי שזה לא תקין ומעל הממוצע ומבקש שאפנה לבצע אקו לה עובר, אך בכל מקום שאני קוראת עד 3 זה נחשב תקין. האם זה באמת יכול להעיד על משהו?

שלום ד"ר. לאחר סקר ראשון שהעלה את הסיכויים לתסמונת דאון מ 1:700 לאחר שקיפות עורפית (2.3 מ"מ) ל 1:150 בשקלול המדדים בדם (2.a-5281, b-68), הופנתי לייעוץ גנטי. ראיתי באתר של משרד הבריאות שלנשים בעלות סיכון גבוה מ 1:200 אפשר לבצע את בדיקת הדם הקרויה nipt. עשיתי את הבדיקה שיצאה שלילית לכל הטריזומות ולעוד כמה חוסרים- בדיקה תקינה. כעת מה זה אומר? לא להתייחס לסקר הראשון? אם בסקר השני שוב אקבל תוצאה גבוהה מ 1:200 האם הnipt עדיין יהיה התקף מביניהם? והאם את יודעת מה הסיכון בפועל כשמקבלים תשובת nipt תקינה (1:?), האם ידוע על מקרי false negative? תודה רבה.

שלום, אני אימא לפעוט מקסים בן שנה ו-4 חודשים, שנולד מתרומת זרע בתהליך של הפריה חוץ גופית (ICSI). הוא בריא, תקשורתי ומתפתח בצורה תקינה עד כה, ללא כל עיכוב התפתחותי. במהלך ההריון איתו, הרופא גילה בסקירה המאוחרת עקמומיות בזרת שלו. ביצעתי בעקבות כך בדיקות מי שפיר וצ'יפ גנטי שיצאו תקינות. כשהוא נולד, הבחנתי בסימנים דיסמורפיים נוספים אצלו: מלבד עקמומיות בשתי הזרתות - שתי מערבולות בשיער (double hair whorl), חריץ אלכסוני מעל הישבן ("פילונדל סינוס" או sacral dimple), גומות "ונוס" ובהונות מעט מקוצרות בכפות הרגליים. ואולי עוד כמה דברים שלא ממש שמתי לב אליהם. התחלתי לקשר בין כל הסימנים האלו, וכשערכתי חיפוש בגוגל חשכו עיניי: גיליתי מאמרים אקדמיים שגורסים כי מדובר בסימנים שהם שכיחים בעיקר בקרב חולי סכיזופרניה, ונדירים מאוד אצל אנשים בריאים. כן, בין היתר אותם סימנים ספציפיים שיש אצל בני. כשבני היה בן 7 חודשים, לקחתי אותו לייעוץ גנטי אצל גנטיקאי, והוא טען מצדו שהסימנים אינם מדאיגים מאחר שמדובר ב"ווריאנטים של הנורמה" , ומאחר שהשבב הגנטי שלו הוא תקין, וכך גם התפתחותו. הוא נתן לי אישור להשתמש באותו תורם עבור הילד השני. אלא שלא הצלחתי להבין מתשובתו של הגנטיקאי למה התכוון כשאמר"וריאנטים של הנורמה", אם אותם סימנים בדיוק, שיש לבני, מוזכרים במאמרים כשכיחים בקרב אנשים בעלי הפרעות נפשיות. ומה גם שסכיזופרניה אינה ניתנת לגילוי בשבב הגנטי, ולא קשורה למיטב הבנתי להתפתחות בגילאי הינקות. שאלותיי הן: 1. האם לדעתך יש סיבה לדאגה לנוכח אנומליות / סימנים דיסמורפיים אלו אצל בני? (אזכיר שוב שהמידע שנתקלתי במאמרים קובע בצורה ממש חד-משמעית ומפחידה). 2. הואיל ואני בתהליך של טיפולי פוריות לילד שני, אולי רצוי שאשתמש בזרע של תורם אחר כדי להפחית סיכון ,אם ישנו? תודה מראש על תשובתך.

אני כרגע בשבוע 14.3 והבנתי מהרופאה שבקופת חולים שקיפות עורפית איננה אפשרית בשלב הזה. הרופאה הפנתה אותי עוד שבועיים לסקר ביוכימי triple test . השאלות א. האם בכל זאת ניתן לעשות ממש עכשיו את הבדיקה של השקיפות כלומר האם יש מישהו שעושה קצת יותר מאוחר אולי עד 15? ב. אם אני עושה בדיקת NIPT ואת הבדיקה המשולשת האם זה נותן אבחנה מספיק טובה לגבעי תסמונת דאון. ג. האם כדאי במקרה הזה לבצע (קופה/פרטי) את הבדיקה המרובעת? תודה רבה.

ד"ר רכס שלום, ביצעתי שקיפות עורפית בגיל הריון 12+1 שיצאה 2.2 מ"מ. אורך CRL 62 מ"מ מתאים לשבוע 12+4. סיכון לפי גיל 1:436 (גיל 34.5 ביום הלידה). סיכון לפי גיל ושקיפות עורפית 1:542. עצם אף הודגמה. באותו היום ביצעתי בדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון. תוצאות סקר ביוכימי ראשון להלן: PAPPA בריכוז 5631 (2.05 MOM),ו BHCG בריכוז 62.5 (1.41 MOM), והשקיפות כאמור 2.2 מ"מ (1.93 MOM). הסיכון לפי גיל, שקיפות ותוצאות בדיקות דם עלה ל 1:180 לתסמונת דאון, ונשאר 1:10,000 לטריזומה 18. רופאת הנשים הפנתה אותי לייעוץ גנטי לצורך בדיקת מי שפיר. טענה שבדיקת ה NIPT במקרה שלי לא רלוונטית לאור התוצאות והסיכון. ביצעתי בדיקת NIPT בכל זאת (MATERNIT) המורחבת. הבדיקה חזרה שלילית לכל הטריזומות והחוסרים שהיא בודקת, לרבות 21,18,13,X,XYY,XXY,XXX וכו'. ערך ה FETAL FRACTION צויין 14%, מין- זכר. ביצעתי סקירה ראשונה ב12.9.19, גיל עובר 15+4- הסקירה תקינה לחלוטין ללא שום ממצאים חריגים. אקו לב עובר (בהפניית הרופאה) יבוצע ב"ה ב 24.9 (17+2) וחלבון עוברי אבצע בימים הקרובים. לאור הנתונים, האם יש טעם לחכות לתוצאות החלבון העוברי? האם הוא יכול לשנות את ההחלטה בנוגע למי השפיר? האם בתוצאות עד כה ישנם ערכים מחשידים שמחייבים מי שפיר כבר עכשיו ובכל מקרה? האם בחלבון העוברי יש משמעות לסיכון לדאון (כי יש לי NIPT שהוא יותר מדויק) או המשמעות היא בערכים עצמם שימדדו ויכולים להעיד על משהו מעבר לדאון?

שלום, אני בשבוע 12 לאחר שקיפות עורפית ואלה הממצאים 6.5 מ"מ הודגם עובר בצקתי ציסטיק היגרומה דו צדדית מה זה אומר? האם העובר לא תקין? יש בדיקות שיאשרו אחרת? אוףףףףף

שלום בבדיקת חלבון עוברי התגלה גונדוטרופין שלייתי גבוה 3.31 שהנורמה עד 3 שקיפות עורפית תקינה וסקירה מוקדמת תקינה שבוע 20 בת 27 האם יש סיבה לדאגה? התור ליעוץ גנטי רק עוד חודשיים מה זה אומר על המשך ההריון? מה זה אומר בכלל? תודה מראש

שלום לפני כ 30 שנה, אמי ביצעה בדיקת מי שפיר, בה אובחן "תוספת של כרומוזום קטן ובלתי מזוהה בכל התאים בעובר" והוסיפו "בדיקת חלבון עוברי תקינה". (מיותר לציין שלא היה מיפוי גנטי וטכנולוגיות מתקדמות כמו היום). נולדתי בריא. ללא ממצאים חריגים. כרגע אני לאחר תואר. עובד. מתכוון להתחתן. שאלתי היא האים עליי לחשוש לילדיי? אני יודע שיש 50% סיכויים שאעביר לילדיי מטען גנטי "עודף". בהנחה ואשתי לעתיד איננה נשאית של מוטציה כלשהי, האים ייתכן ביטוי קליני כלשהו אצל ילדיי בהתחשב בעובדה שאני בריא לחלוטין? האים אני יכול להיות רגוע כיוון שאצלי אין ביטוי כלשהו הנראה לעין לפיגור/ אוטיזם או משהו אחר? אודה לתשובתכם

היי, אני בהריון שבוע 20, יש לי קולובומה של האישון (Iris) ביצעתי שתי בדיקות גנטיות, אחת מהם היא exom והשנייה פנאל של מחלות עיניים הקשורות לקולובומה, כל הבדיקות יצאו תקינות. האם יש בדיקה נוספת שאני יכולה לבדוק על מנת לאבחן האם הקולובומה עברה לעובר? או לקבל מידע נוסף?

שלום אשמח לעזרה. בת 41.9 להלן תוצאות הבדיקה: papp-a 0.4 mom Hcgb 0.94 mom Nt 1.03 mom הסיכון עפי גיל 1:70 הסיכון המשוקלל:1:290 בבדיקת השקיפות הסיכון לפי גיל ובדיקה היה 1:365 וכעת היחס גרוע יותר .ברור לי שהגיל הוא פקטור משמעותי ולפי מה שקראתי התוצאה הבעייתית היא הpapp-a שנמצאת בדיוק על הגבול התחתון. האם מדובר בסיכון מוגבר לתסמונת דאון למרות שהתוצאות האחרות תקינות וגם הודגמה עצם אף או שזה סיכון מוגבר לרעלת הריון ועיכוב תוך רחמי. אני מתכננת לעשות מי שפיר בכל מקרה האם יש צורך בסיסי שלייה במקום? אני ממש בתחילת שבוע 13 אז אני לא יודעת אם סיסי שלייה זו עדיין אפשרות. אשמח להכוונה ותודה מראש.

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

היי, בת 38 הריון שני. מצרפת תוצאה תקינה של nipt ואת תוצאת השקיפות עורפית וחלבון עוברי אשמח לדעת האם בדיקת nipt מהימנה יותר מאשר בדיקת החלבון עוברי? או שמא תמליצו לי בכל זאת לעשות דיקור מיי שפיר?

שלום, איבחנו אצלי מוזאיקת טרנר (3 תאים פגומים מתוך 50 כלומר 6%). האם בוודאות יפסק לי המחזור מוקדם? מהם הסיכויים לבת עם תסמונת זו? תודה מראש, נועה

שלום, הנני בת 38 ונמצאת בשבוע 12(2) להריון. עשיתי הפריה חוץ גופית. היום עשיתי בדיקת שקיפות עורפית. תוצאות: אורך העובר 64 מ"מ עובי שקיפות עורפית 2.4 מ"מ לפי גיל 1:166 ומשוכלל לפי גיל ותוצאות בדיקה 1:127 לפני כשבועיים עשיתי בדיקת דם גנטית ויצא סיכון נמוך. הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי. האם יש לי ממה להיות מודאגת? תודה מראש על התשובה

שלום רב, בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצאתי לצערי נשאית ל- 3 מוטציות: SLO; SMA ; טרומבוציטופניה מולדת. לאור הממצאים בן זוגי הלך להיבדק גם, אולם התוצאות תגענה רק עוד חודש. שאלתי היא האם עלינו להמתין לתוצאות או שבינתיים אנו יכולים לנסות להיכנס להריון? תודה רבה מראש על התשובה.

שלום, אשתי בשבוע ה23 להריונה. בסקירןת הכל בסדר. אתמול רססתי בבית עם תרסיס נגד חרקים סנו קיי 300. היא נכנסה לחדר המרוסס לפני שהתרעתי בפניה, וכשיצאה השתעלה קצת. מאז אני בחרדות קשות: האם גרמתי לנזק לעובר של בני? האם יש דרך לדעת? הבנתי שיש קשר כלשהו בין שימוש בתרסיסים לפגמים מולדים. האם יש דרך לדעת/למנוע נזק?

אני בת 36 הריון שלישי [2 הריונות קודמים הכל תקין} נמצאת בשבוע 28 לפני כחודש בשבוע 23 עשיתי סקירה מאוחרת ואלו התוצאות: משך הריון 23W4D BPD 60.8MM 24W5D HC 223.7MM 24W2D AC 196.3MM 24W2D HC/AC 1.13 FL 39.8 22W5D 17.3% TL 37.1MM 23W6D והרופא אמר שיש לו בטן גדולה{בדיקת העמסת סוכר 100 תקינה} באבחנות כתוב: לציין עצם ירך קצרה ביחס לגיל הריון ושאר פרמטרים .מומלץ מעקב גדילה ,יעוץ גנטי ואקו לב עוברי {עשינו אקו לב ויצא תקין} א.האם יש ממה לחשוש? ב.לשם מה עלינו לעשות יעוץ גנטי והאם יש סיבה לעשותו? תודה

שלום, רציתי לשאול האם הפרעת תנועה ריסנית יכולה להתגלות בבדיקת ריצוף גן cftr? אמרו לי שההפרעה הזו קשורה במחלות cf אולם ממה שבדקתי מדובר בגנים אחרים (?)

שלום עשיתי בדיקה ציפצהנטי, הכל יצא תקין, חוץ מהחלבון עוברי שקצת גבוה, 2.56, הרופא עמר לעשות סקירה מכובנת לעמוד שדרה.... מאוד דואגת, מה עלי לעשות?

היי אני פונה בקשר לסיכוי גבוה לתסמונת דאון לאחר בדיקת חלבון עוברי בבדיקת שקיפות עורפית וסקירת מערכות מוקדמת כל המדדים יצאו תקינים הבדיקה היחידה שהייתה לא תקינה הייתה של ערכי ה-PAPP-A שהיו 0.13 (מעט מתחת לנורמה שהוא 0.15 ומעלה) ואז הסיכוי לתסמונת דאון היה 1:1863 עכשיו הגיעו התוצאות של החלבון העוברי שנעשו בשבוע 18 כאשר לפי מה שראיתי רמה תקינה של חלבון העוברי (AFP) הינה 0.2-2 MoM. אצלי התקבל 1.11 רמה תקינה של HCG הינה 0.15-3 MOM אצלי התקבל 2.74 רמה תקינה של E3 הינה 0.35-4 MOM אצלי התקבל 1.38 לא ברור מדוע הסיכוי לתסמונת דאון גדל כל כך (לכאורה הכל תקין) אודה לעזרה נ.ב: תוצאות הבדיקות המלאות נתוני הריון: שבוע הריון: 18.0 משקל: 49 מס.עוברים: 1 גיל: 31.3 ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ------------ ----- ----- ----- בוצא בשבוע 13: ( ( FBHCG 20.02 NG/ML 0.50 MOM ( > 0.15 MOM ( ( NT 1.60 mm 1.27 MOM ( < 3.0 mm ( ( PAPP-A 533.48 MU/L 0.13 MOM ( > 0.15 MOM בוצע בשבוע 18 ( ( AFP 55.42 NG/ML 1.11 MOM ( < 2.00 MOM ( HCG 63.16 IU/ML 2.74 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ( UE3 2.07 NG/ML 1.38 MOM ( 0.15 -99.99 MOM סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 81 :1 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 817 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 2348 :1 סיכון מוגבר לתסמונת דאון. תוצאות הבדיקה מעידות על סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון (סיכון משולב חריג).

שלום, עברתי לפני 5 שבועות דיקור מי שפיר בשיטת הצ'יפ הגנטי. לצערי אני ב-5% שקיבלו תוצאה "אפורה", כזו שהמשמעות הקלינית שלה לא ברורה. אצלנו גילו חסר בחלק מגן אחד. להלן הממצא: "בבדיקה זו נמצא חסר גנומי ב7q31.3 חסר זה כולל חלק מהגן IMM2PL". (צירפתי תמונה עם צילום מפורט של הממצא). לדברי היועצת הגנטית, לא ברורה המשמעות הקלינית של ממצא זה, כיוון שקיימים מספר דיווחים שזה מעלה סיכון לחשש להפרעות נוירו התפתחויות, אך ישנם גם דיווחים על אנשים בריאים עם שינוי זה ופנוטיפ תקין. מיותר לציין שאנחנו באי שקט גדול מאז. לקחו משנינו דם כדי לבדוק אם זה תורשתי או חדש (דנובו). עדיין אין תשובות. 1. האם תוכל לספר לי יותר על משמעות של חסר בגן הספציפי הזה? 2. על אילו הפרעות מדובר במידה וכן ייגרם נזק מהחוסר? למה הכוונה בנירו התפתחותיות? 3. האם העובדה שמדובר בחלק מגן אחד בלבד (ולא מקטע של מספר גנים או כרומוזום שלם) מעודדת? אני בהריון מתקדם (שבוע 26!) ולא יודעת אם זה ממצא שבעקבותיו יש לנקוט בצעדים דרסטיים, כגון הפסקת הריון, או לא. :-( תודה!

שלום רב, כעת אני בתחילתו של היריון שני. בהיריון הראשון ביצעתי דרך קופ"ח את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות עפ"י המוצא שלי ושל בעלי (שנינו אשכנזים). כיצד ניתן לדעת/להתעדכן אם יצאו מאז בדיקות חדשות? (את הבדיקות הקודמות עשיתי לפני כשלוש שנים). תודה

לאחר ותוך כדי אורגזמה חווה כיווצים וכאבים חזקים בבטן תחתונה. נמצאת בשבוע 14, בעיקרון אין לי מניעה רפואית והכל תקין.. בעקבות הכאב נמנעת מקיום יחסי מין, אבל..מתוך שינה זה קורה לי... מתעוררת תוך כדי מהכאב! עד עכשיו כשזה קרה הכאב עבר לי מהר.. הפעם יש לי כאב כבר 6 שעות שלא נראה שמשתפר.. האם יש בזה סיכון?? מה עושים עם התופעה הזו שזה קורה מתוך שינה??- אין לי שליטה בזה.. נמנעת לחלוטין ממגע מיני אז הגוף דורש את שלו בשינה.....

היי אני בת 24 וחצי שבוע 22+3 בבדיקת השקיפות העורפית ה NT היה 2.18. לאחר מכן הופניתי לייעוץ גנטי, בייעוץ נאמר לי שעליי לחכות לתוצאות הבדיקות של שליש ראשון. תוצאות בדיקות הסקר שליש ראשון היו: 1:4000 (לפי הגיל) 1:2600 ( לפי הגיל ותוצאות הסקר שליש ראשון) לאחר מכן פניתי שוב לייעוץ גנטי ושם נאמר כי אין צורך לעשות בדיקת מי שפיר. קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי התוצאה היא - 1:440. בייעוץ הגנטי מבחינתם הכל תקין, גם מבחינת האחות מעקב ורופא מעקב, אני נורא דואגת מאחר ולגילי התוצאה היא נמוכה. לפי הייעוץ, אחות המעקב ורופא המעקב אם אני רוצה לעשות מי שפיר או בדיקת nipt החלטה שלי. אני באמת לא יודעת מה לעשות, בדיקת nipt נורא יקרה אך מצד אחד אני נורא מודאגת. אשמח לעזרה

אני חן בחורה בת 24 וחצי, הריון ראשון נמצאת בשבוע 22+3 בשקיפות העורפית התוצאה של nt היה 2.18. בתוצאות של בדיקת טרימסטר ראשון התוצאות היו - 1:2600 ( לפי גיל האישה ותוצאות הסקר) קיבלתי את התוצאות של חלבון עוברי יצא 1:440. אני אחרי בדיקת הסקירה המורחבת שם הכל יצא תקין. שלחתי את הבדיקה של החלבון העוברי ליועצת הגנטית שהייתי אצלה אחרי השקיפות ואמרה ש 1:440 תקין לפי נתוני משרד הבריאות. ושזאת בחירה שלי אם לעשות מי שפיר או בדיקת nipt. אני אחרי התייעצות גם עם אחות המעקב ורופא המעקב וקיבלתי את אותה התשובה, שזוהי החלטה שלי. בדיקת nipt היא בדיקה נורא יקרה, אני לא יודעת אם לעשות או לא. אשמח לעזרה

שלום רב, בשבוע 12+3 ביצעתי אולטרסאונד שקיפות עורפית אשר בסיומה נאמר לי כי הכל תקין. אני בת 31, הריון ראשון ivf. Nt: 1.3 ובסיכום הבדיקה נכתב כי לא אותרו ממצאים פתולוגים וכי מדדי העובר והשקיפות בתחום הנורמה לגיל ההריון. הסיכון הסטטיסטי לטרטזומיה 13 יצא לי 1:295 בעוד שהסיכון לפי גיל הינו 1:3991. איך יכול להיות שיצאה לי תוצאה כזאת ללא פגמים נראים בעובר ועם עובי של נוזל עורף תקין בעובר? האם יכול להיות שיש טעות? הסיכון לטריזומיה 21 הינו 1:2638 והסיכון לטריזומיה 18 הינו 1:3850.

שלום היום עשו לי בדיקת hgcbeta וגם אולטראסאונד הרמה יצאה 2000 ובאולטראסאונד גודל השק נראה לרופא קטן ולא מסיק מפותח לרמת החלבון בבדיקת הדם. לא ידוע לי מתי היה הביוץ בידיו אולי ב 26.5 או לפני כן... הווסת שלי ממש לא היתה מסודרת לאחרונה בת 41

הי רופא יקר האם הפרעת קשב היא תופעה מולדת בלבד? או שיתכן ילד שנולד ללא הפרעת קשב ויפתח אותה כתוצאה למשל מצפיה ממושכת במסכים וכו׳?? מנסה להבין את הנושא כיוון שקראתי שזה גם יכול להופיע בעקבות התנהלות מסויימת תודה

שלום, ביצעתי בדיקות גנטיות באוגוסט 2018 - לפני קצת פחות משנה. כל התוצאות יצאו תקינות אני ממוצא אשכנזי ובעלי חצי פרסי חצי מרוקאי. אינני נשאית של גנים האיקס השביר, סיסטיק פיברוזיס, טייזקס וגם לא של ניוון שרירים SMN האם יש עדכונים או חידושים בתחום שבעקבותיהם יש צורך שאעשה שוב סקר גנטי?

שלום, אשמח לקבל חוות דעת על תוצאות בדיקת שקיפות עורפית ובדיקות הדם הנלוות. Fbhcg- 28.50 ng/ml. 0.71 mom Nt- 1.60 mm. 1.37 mom Papp-A- 1248.18 mu/l 0.51 mom סיכון משולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות- 1:1043 סיכון לפי גיל בלבד- 1:361 סיכון משולב לטריזומה 18 - 1:20000 סיכון בינוני לתסמונת דאון. מה מבין הערכים זאת התוצאה הסופית למעשה?? ומה עלי לעשות?? תוצאות די מלחיצות.

היי, אני שבוע 12+2, אתמול ביצעתי שקיפות עורפית. במהלך הבדיקה הרופא עלה על ממצא חשוד ולכן עשה בדיקה פנימית שלדבריו לעוברית יש ממצא ציסטי צלול בגודל של 0.67 בחלל הבטן. לדבריו אין סיבה להילחלץ ולהמתין לסקירה המוקדמת שתהיה ב-3.7. לדבריו הכליות תקינות ולא ברור כרגע מה המקור. האם יש סיבה לדאגה? ומה ההמלצה לעשות הלאה.

על מה יכולה להעיד ציסטה? כלומר עם איזו הפרעה במידה והיא ממשיכה לגדול. עשינו בדיקות גנטיות והן יצאו תקינות.

באיזה הפרש ימים לפני/אחרי השקיפות העורפית הכי מומלץ לבצע את בדיקת הדם כדי לקבל תוצאה אמינה? בשל סמיכות התור שנקבע לי לביצוע השקיפות לסופ"ש, לא אוכל לבצעה תוך 48 שעות אחרי ביצוע השקיפות. מאד חשובה לנו תוצאה אמינה, כי ההריון יקר (ivf) בגיל שנחשב סיכון מוגבר על מנת להחליט בנןגע לבדיקות נוספות. תודה רבה!

שלום, עברתי הליך של תרןמת ביצית ויש לי 2 מבחנות דם שונות של 2 תורמות ורק אחת מהן היא הביולוגית של בני . איזו בדיקת דם לדם התורמות ולבני תוכל לומר בוודאות איזו משתי התורמות היא הביולוגית של הבן שלי? תודה

שלום. אני בשבוע 37+5. הגעתי למיון עקב האטה בתנועות עובר ואמרו לי שהעובר קצת גדול מדי. משקל 3.400. וריבוי מי שפיר 26. הומלץ לי לעשות הערכת משקל בעוד כ-10 ימים והעמסת סוכר של 100. קבעתי תור להערכת משקל אבל ממש לא רוצה לעשות את העמסת הסוכר של ה100 . עד עכשיו כל הבדיקות שלי היו תקינות. אשמח להכוונה. תודה

עשיתי אולטרסאונד של שקיפות עורפית, מחכה לתוצאות הדם. אשמח בנתיים לקבל הסבר על משמעות הנתונים של האולטרסאונד: עובי השקיפות העורפית: 1.6 מ"מ יחס סבירות 0.22 הסיכון לds עפ"י הגיל בלבד: 1:325 משוכלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה: 1:1477 תודה רבה

שלום רב, בעקבות הפסקת הריון לאור הידרוצפלוס בעובר זכר וצ'יפ גנטי תקין - הומלץ על בדיקת L1CAM או WES טריו. רציתי לשאול; 1. במידה ונבצע את בדיקת הWES טריו וימצא דבר מה בעובר, האם נוכל לדעת אם גם אחד מאיתנו (אני/בן זוגי) נשאים במסגרת אותה הבדיקה או שנאלץ לשלוח שוב דגימה למעבדה בחו"ל? 2. במידה ונבצע רק את בדיקת הL1CAM בעובר וזו תמצא חיובית, האם הבדיקה באם אני נשאית תערך גם היא במעבדה בחו"ל? או שיש אפשרות לבצעה בטווח זמנים קצר יותר בארץ? 3. במידה וימצא גורם גנטי בקרב העובר בין אם L1CAM או גורם אחר בבדיקת הWES בעוד אני ובן זוגי לא נמצא נשאים, מה תהיה משמעות הדבר? 4.במידה ולא ימצא דבר בבדיקת WES טריו, האם ניתן יהיה להסיק כי המום הינו תוצר של גורם זיהומי/דימום/פגם אחר שעשוי להיות לאו דוקא גנטי? 5. מה עשויות להיות ההשלכות של המתנה לתוצאות כל אחת מהבדיקות במקביל להריון חדש? בהנחה כי תוצאות הבדיקות תגענה לפני המועד בו ניתן לבצע בדיקת סיסיי שילייה רב תודות וסוף שבוע נעים

שלום רב. הציעו לי בחור עם שתלים (לקות שמיעה מלידה) רציתי לברר: 1. האם הבדיקות הסדירות של דור ישרים לגבי ליקויי שמיעה לא נמצא גן פגום ילד אחד בן 8 שכולם בריאים. ההורים בריאים כל האחים והאחיות בריאים. יש בן דוד שני וחצי שנולד לו ילד פגוע, והמשפחה של האשה בריאה ומשפחתה בריאה ולא נמצאו שם ליקויי שמיעה . אחוזי הסיכון והתורשה מצד אחד והסיכון בכלל. ולא ידוע מה גרם לליקוי 2. וכמה אחוזי סיכון יש לפגישות של הגנים הלא שכיחים , ובנוסף האם יש סיכון של תורשה של צד אחד למרות שהצד השני לא נשא של שום גן פגום. 3. מחלת הקרוהן - בחור שחולה במחלת הקרוהן לא ידוע במשפחה על חולים נוספים, האם ידועים סטטיסטית אחוזי סיכון בתורשה וגנטיקה ידועים.

אני בשבוע 10. יש לי כלבה המקבלת טיפול כימותרפי לטיפול בלימפומה. האם היא מפרישה חומרים מסוכנים להריון המסכנים את העובר או אותי? להימנע ממנה או להפסיק את הטיפול שלה ?? היא מקבלת זריקות וינקריסטין וכדורי לוקראן

השקיפות עורפית שנקבעה לי מתקיימת לפני סוף שבוע + חג שבועות, המעבדה בקופת החולים תהיה סגורה במשך 4 ימים לאחר השקיפות. משמע בין השקיפות עורפית לבדיקת הסקר שאמורה להיות צמודה אליה- יחלפו 4 ימים. האם בעייתי, יכול להשפיע על דיוק התוצאות?? לנסות לשנות מהר תור או שזה לא משנה? בדיקת הדם עדיין בתוך הטווח של השבוע ה13.

שלום מהריוני האחרון לפני 3.5 שנים. כעת בהריון נוסף. רציתי לדעת אם יש חדש מבחינת בדיקות לגילוי אוטיזם בעובר? שואלת מאיר טאחי הבכור הור אוטיסט בתפקוד נמוך. יש לי אח נוסף בריא ושני ילדים (בנים) בריאים. אני בת 43 וזהו הריון ספונטני. בעלי בן 42. האם גילי מגביר סיכון ללידת ילד אוטיסט? כמובן שבכוונתי לבצע מי שפיר וצ'יפ גנטי תודה

לאחר שתי הפסקות הריון בגין חיך ושפה שסועים. כעת בהריון שלישי שבוע 15.5 לאחר שקיפות עורפית וסקירת מערכות מוקדמת נאמר שהכל תקין. וכי לא נצפו מומים. מה הסבירות שחלילה יתגלו שוב המומים בהמשך ? האם כדאי לערוך שוב סקירה ?

שלום רב לפורום ברצוני לברר- הבוקר קיבלנו הודעה שבתוצאות בדיקת מי שפיר שעשינו, וכך הוספנו את הג'יפ הגנטי נמצא שהעובר סובל מתסמונת עיני חתול. ראשית האם ניתן ללכת לחוות דעת שניה? או שזה הבדיקה הכי טובה שיכולה להתבצע? שנית - מה הסיכויים שיוולד עובר עם כול התסמינים שמדווחים ברשת? מה האחוז שלישית ואחרונה- האם לא כדי לקחת סיכון ולבצע הפלה? אנחנו בשבוע 24 תודה רבה

שלום, לאחר שקיפות עורפית תקינה (1.2 מ"מ) וסקר ביוכימי שליש ראשון תקין שהסיכון בו עמד על 1:10,000 לדאון ולטריזומה 18, התגלה ARSA כממצא בודד בסקירה מוקדמת. בייעוץ גנטי הומלץ לבצע מי שפיר אך לא נמסר הסיכון הסטטיסטי המשוקלל לבעיה. תוכלו בבקשה לפרט מה הסיכון? תודה רבה מראש