תסמינים אפשריים של ראסל סילבר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

07/05/2018 | 13:11 | מאת: גני

האם מוכרת תופעה של חסר שיניים מולד אצל בעלי ראסל סילבר? מהם הכתמים שעשויים להופיע בתסמונת הנ"ל? דווקא כתמים תחת העור , או גם בשכבת העור החיצונית שניתנים לקילוף יחד איתה? (נראים כעין 'לכלוך' שמצטבר על הצוואר אך למעשה כדי להורידו צריך לשפשף את העור) כמובן שאין זה איבחון, אנו ממתינים לתור, אבל ברצוני להרחיב מעט את ההבנה בינתיים תודה

לקריאה נוספת והעמקה

הפרעות בשיניים נדירות בתסמונת. דווח על שיניים קטנות וצפיפות שיניים, כתופעה משנית ללסת קטנה. בעור רואים בעיקר כתמי ׳קפה בחלב׳. המאפיין העיקר זה קומה נמוכה/האטה בצמיחה ברחם שנמשך גם לאחר הלידה. יש קריטריונים ברורים. בהצלחה.

08/05/2018 | 11:19 | מאת: גני

הקריטריונים הברורים וודאי קיימים; iugr, קומה ומשקל נמוכים גם כיום בגיל 10, לסתות צרות, תחתונה מעט אחורית, סנטר קטן, מצח רחב..בלעדיהם לא הייתי מגיעה לנושא. תודה בכל אופן, נמתין ונדע בהמשך.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי