תסמונת דאון - בדיקת מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. נכנסתי להריון ביום הולדתי ה 40... אני כרגע בשבוע 8 +3 ימים. הרופא המליץ לבצע מי שפיר על מנת לשלול תסמונת דאון ובעיות אחרות. אני מאוד חוששת מהבדיקה ולא מעונינת לעבור אותה. את בדיקת הדם NIPT, לא אוכל לעשות בגלל מחירה. אשמח לדעת מהי הסטטיסטיקה להריוניות בגילי, לתסמונת דאון או אחרות שבודקים במי שפיר, והאם יש בדיקות אחרות כלולות בסל, שיכולות לתת תוצאות שיורידו את הסבירות לתסמונות כאלה או אחרות? הבנתי שאם התבחין המשולש והשקיפות תקינים, זה מוריד משמעותית את הסיכון? תודה רבה.
סיכון בגיל 40 לתסמונת דאון הוא כ 1% או 1:100. לבדיקות הסקר הקיימות בסל לרבות סקר שליש רטשון שני שקיפות עורפית וסקירקת מעכות יכולת גילוי יפה של עד כ 94~% ההחלטה על מי שפיר הייתי דוחה עד שבוע 17-18, אחרי שקיפות סקירה וסקר ביוכימי.
תודה רבה לך!
יש משהו אחד שלא הבנתי כל כך. כיוון שאני לא יכולה להרשות לעצמי בדקות שאינן בסל... אם אחכה רק עד שבוע 18, זה יהיה לפני הסקירה. סקירת מערכות מוקדמת אינה בסל (והיא בסביבות השבוע ה 17), ואת המאוחרת מומלץ לבצע משבוע 20. האם אוכל לחכות לאחר השבוע ה 20 או ה 22 (עד לקבלת התוצאות) על מנת להחליט על מי שפיר או שכבר יהיה מאוחר מדי? והסקר הביוכימי והשקיפות יחדיו ללא סקירה מוקדמת, לאיזה אחוזי גילוי יכולים להגיע? תודה שוב! אלה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
