פנילקטנוריה - גן PAH - שאלת המשך
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
היי שוב, תודה על התשובות הקודמות שלך. אני קצת לא מוצאת איפה אני יכולה לעשות ואלידציה לריצוף של PAH (אחרי שב23andme יצא שאני נשאית). מזכירה שעשיתי בבילינסון את הצ'יפ עם ה100 גנים, שם יש PAH אבל לא בודקים את המיקום/SNP שאצלי נמצא (עשיתי את הבדיקה של בילינסון לפני כמה שנים ויצא הכל תקין, לכן נבהלתי אחרי תשובת ה23andme, חשבתי אולי היה פיספוס בבילנסון, אבל אחרי בירור יותר מעמיק הבנתי שהSNP הספציפי הזה לא נבדק) אז מבחינה פרקטית, איפה אני יכולה/למי לפנות כדי לבקש ריצוף של הגן? יש לדברים האלה התחייבות? (בבית חולים שבו אני עובדת כרופאה אני לא רוצה לעשות ואני גם עוזבת אותו בקרוב) תודה רבה :)
הכי נח דרך יעוץ גנטי מסודר, ואז יפנו אותך למעבדה שיכולה לעשות זאת. בארץ עפי חוק בדיקות גנטיות מצריכות יעוץ גנטי מגנטיקאי/רופא שזה תחומו