תסמונת אנגלמן וציפ
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, אם ביצעתי בהריון ציפ גנטי (CMA) ניתן לשלול בוודאות תסמונת אנגלמן? בלי שום קשר, בעלי ואני ביצענו גם CMA ויצאנו תקינים. לביתי, טונוס שרירים גבוה בגפיים ונמוך בגב, חוסר שליטת ראש, בת שנה, MRI מוח תקין, הריון ולידה תקינים, בדיקות מטבוליות תקינות האבחון כרגע חשד ל- CP על רקע לא ברור.. עיכוב התפתחותי ניכר יותר במוטורי אך גם בשפה. ישנה טוב, היה רפיון בפה, לשון שמוטה וריור יתר עד גיל 8 חודשים (זה כבר הסתדר, אוכלת היטב גם מוצקים). משום מה אני חוששת מאנגלמן.. תודה רבה
שלום ציפ גנטי יכול לבדוק רק חלק מהסיבות לתסמונת אנגלמן רצוי לקחת את הבת לבדיקה עי גנטיקאי - ישנן בדיקות עדכניות וחדשות שאולי יאפשרו לגלות את הסיבה למצבה בהצלחה