תסמונת אנגלמן וציפ

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

13/06/2018 | 09:19 | מאת: אורית

שלום, אם ביצעתי בהריון ציפ גנטי (CMA) ניתן לשלול בוודאות תסמונת אנגלמן? בלי שום קשר, בעלי ואני ביצענו גם CMA ויצאנו תקינים. לביתי, טונוס שרירים גבוה בגפיים ונמוך בגב, חוסר שליטת ראש, בת שנה, MRI מוח תקין, הריון ולידה תקינים, בדיקות מטבוליות תקינות האבחון כרגע חשד ל- CP על רקע לא ברור.. עיכוב התפתחותי ניכר יותר במוטורי אך גם בשפה. ישנה טוב, היה רפיון בפה, לשון שמוטה וריור יתר עד גיל 8 חודשים (זה כבר הסתדר, אוכלת היטב גם מוצקים). משום מה אני חוששת מאנגלמן.. תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ציפ גנטי יכול לבדוק רק חלק מהסיבות לתסמונת אנגלמן רצוי לקחת את הבת לבדיקה עי גנטיקאי - ישנן בדיקות עדכניות וחדשות שאולי יאפשרו לגלות את הסיבה למצבה בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי