פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6351 הודעות
5774 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

20/08/2017 | 19:17 | מאת: שירה

שלום רב בסקירה גנטית מורחבת לקראת הריון, שעתיד להיות עם תורם זרע נמצא אצלי הגן הרצסיבי לחרשות מספר 77 - LOXHD1 מבירורים באינטרנט אני מבינה שזה גן לא שכיח ואני תוהה אם הוא יותר שכיח אצל יהודים אשכנזים, והאם על ידי בחירת תורם מחול אני יכולה לצמצם את הסיכוי לחרשות אצל היילוד או האם מומלץ לעשות בדיקה גנטית ממוקדת לגן זה בכל תורם שאבחר בתודה מראש שירה

קיימת מוטציית מייסד אשכנזית - כלומר שינוי ידוע ומוכר המורש בקרב כ 1:180 אשכנזים. בחירת תורם לא אשכנזי תקטין את הסיכוי למוטציה זו, אכן. אבל תיתכן אצלו מוטציה אחרת באותו הגן שלא נבדקה ועדיין עלול להוולד ילד עם הפרעת שמיעה. אם זה משהו חשוב מבחינתך, הדרך להקטין סיכונים עוד יותר היא על ידי ריצוף הגן כולו אצל תורם הזרע. אציין כי לא נערכים בארץ בדיקות למוטציה האשכנזית באופן שגרתי, מחוץ לסקרים המורחבים

19/08/2017 | 19:59 | מאת: אנונימית

שלום, אני בת 36.5, בהריון שלישי (2 ילדים בריאים בבית), שבוע 18. עד כה כל הבדיקות תקינות (שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, וסקירת מערכות). עדיין ממתינה לתוצאות סקר שליש שני. בהריונות הקודמים לא ביצעתי מי שפיר אך כעת מתלבטת האם לעשות בגלל הגיל. חשוב לי לציין שאני סובלת מדימומים בהריון הנוכחי בשל שיליית פתח, דבר המהווה גורם סיכון בבדיקת מי שפיר. האם במקרה שהבדיקות תקינות והסיבה למי שפיר היא הגיל ובהנתן העובדה שיש לי סיכון מוגבר להפלה בבבדיקת מי השפיר בגלל הדימומים, נכון יהיה לבצע בדיקת NIPT ורק במידה ותחזור תוצאה לא תקינה לבצע מי שפיר? תודה רבה!!!

בשלית פתח עם דימום ללא ספק יש יותר סיכון במי שפיר! בדיקת ה NIPT לא מחילפיה את מי השפיר אבל היא נותנת הערכה מאוד מדויקת של הסיכון להפרעות שנבדקות. גיל 35 כגיל ״מבוגר״ שממנו והלאה ״צריך״ לעשות מי שפיר נקבע באופן מאוד שרירותי בעבר. אם אתם תהיו רגועים מתוצאה ששמה אתכם בסיכון נמוך אז אפשר להרגע. אם תוצאת ה NIPT תהיה של סיכון גבוה למשהו אמליץ לשוחח עם גנטיקאי המתמחה בטרום לידה על מנת להחליט מה הכי נכון עבורכם לאור השליה הדימום וכו. בהצלחה!

20/08/2017 | 20:20 | מאת: אנונימית

תודה רבה על התשובה. אני קוראת על בדיקות ה NIPT השונות והולכת לאיבוד. איזו בדיקה הכי מומלצת? או במילים אחרות, מהי הבדיקה הכי מקיפה עם אחוזי הדיוק הגבוהים ביותר? תודה רבה!!

שלום, האם בבדיקות מי שפיר וציפ אפשר לגלות אצל עובר פיגור שיחלי?

ניתן לגלות חלק מהסיבות. אבל לא הכל

18/08/2017 | 11:10 | מאת: תמר

שלום. אני בריון אחרי טיפול ixci. יש לנו ילד מקסים אחד בבית. שקיפות עורפית תקין. היינו אצל גנטיקאי ולא המליץ לעבור מי שפיר כי תוצאות טובות. אבל אנחנו בכל זאת מפחדים, בגלל שעברנומ ixci, האם ידוע שטיפול הזה גורם הפרעות כרומוזומית? לפי התשובה של גנטיקאי שהינו היא -לא. תודה

על פי עבודות גדולות מאוד מיקרומינפולציה - ICSI אולי מעלה את היכון להפרעות במע המין כג היפוספאדיאס (שהפתח של הפיפי אצל בנים לא יוצא בקצה הפין אלא במיקום קצת שונה) והפרעות אחרות. זה מאד נדיר. אין למיטב ידיעתי תוספת סיכון להפרעעות כרומוזומאליות.

שאלה לגבי הריון ראשון בגיל מבוגר, מעל 40, IVF: סיכונים עולים למומים בעובר: מה מלבד מה שנבדק בטריזומניות 13, 18 ו 21? במה עוד שונה הריונית מבוגרת מצעירה?

מבחינה גנטית אכן יש עליה בסיכון להפרעות כרומוזומיות באופן כללי. זה מתבטא ביותר קושי להרות וביותר הפלות וחלילה גם ביותר עוברים עם מומים על רקע זה. ועדיין יש הרבה ילדים חמודים ומתוקים לנשים מעל גיל 40 :)

האם ההפרעות שקשורות לגיל היולדת קשורות לפיגור שכלי?(מלבד תסמונת דאון הידוע מראש) כלומר הפרעות כרומוזומיות שגורמות לפיגור שכלי מלבד 21, ועולות עם גיל היולדת?

עם הגיל עולות כל ההפרעות הכרומוזומאליות. לחלקן יש קשר לפיגור שכלי. אבל זה רק חקל קטן מהסיבות לפיגור שכלי.

17/08/2017 | 09:13 | מאת: נדב

שלום, גבר בן 26 שביצע בדיקה גנטית קריוטפ לפני כניסה להריון עם אישתו. התוצאות : Normal chromosome variant 46,XY, inv(9)(p12q13)" מה זה אומר ? להבנתי זוהי לא תוצאה רגילה .. תודה רבה

תוצאה תקינה. שינוי קל בכרומוזום שהוא חסר משמעות ונפוץ באוכלוסיה.

13/08/2017 | 14:27 | מאת: עדי

שלום, אני ובעלי נשואים 6 שנים ויש לנו ילדה מ IVF. לבעלי יש כליה אחת פוליצסטית שלא מתפקדת (אובחן כנער), וכליה השניה מתפקדת. כילד עבר ניתוח בקע פעמיים וכל האחים שלו עברו ניתוח בקע. אחיין שלו אובחן עוד בהריון עם מערכת מאספת כפולה בכליות ועבר ניתוח בהיותו תינוק. איזה בדיקות עלינו לעשות ? עושה רושם שיש גנטיקה של בעיות במערכת השתן.. אנחנו כרגע בתהליך IVF לילד נוסף. תודה (אני עשיתי בדיקות סקר גנטיות ואני לא נשאית לכלום) בעלי ממוצא מרוקו וספרד.

לטווח ההפרעות של מערכת השתן יש גורמים גנטיים ידועים. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי מסודר בנושא. זה לא דברים שמופיעים בסקר רגיל אלא מצריך בכרור מיוחד. רלוונטי לבצע זאת לפני סבב טיפול פריון נוסף שכן אם תימצא הסיבה והיא תהיה מספיק חמורה, לעיתים בודקים אותה גם בעוברי IVF כך שלא מחזירים עוברים עם מחלה. נקרא PGD. אבל זה מחייב ברור גנטי לפני כן. בהצלחה

13/08/2017 | 21:49 | מאת: עדי

לצערי זה ממש מורכב כי התורים לרופא גנטי הם בעוד חצי שנה..שלא נדבר על ההמתנה לאישור לבדיקה ולתוצאות של הבדיקות... יש דרך לזרז את התהליך ?

תהליך של ברור גנטי הוא אכן מורכב. ואכן יש מיעוט גנטיקאים כך שלעיתים התורים ארוכים. מוזמנית לפנות אלינו במכון הגנטי באיכילוב 03-6974555 פקס לשליחת הפניה וננסה לסייע

10/08/2017 | 23:26 | מאת: הילה

תודה על ההתייחסות. בבדיקה מי שפיר כשהעובר נמצא נשא לSMA, מדוע נכתבת השורה הבאה: "...אינה מזהה את כל השינויים הגנטיים בגן זה, כגון מוטציות נקודתיות (אותן ניתן לבדוק בחו"ל) או מוטציות בגנים אחרים הגורמים למחלות דמויות SMA". כלומר על אף שהעובר נבדק ונמצא נשא זה לא וודאי שהוא רק נשא? למה נוספה השורה הנל אם העובר נבדק ונמצא נשא? אני יודעת שכל עניין בדיקת SMA הוא מורכב.... תודה רבה על ההתייחסות. הילה

כי באופן נדיר ביותר תיתכן מוטציה נקודתית (ולא חסר של אקסון) וזה לא נבדק בבדיקה הרגילה. לכן תאורטית עובר שנמצר ״נשא בלבד״ עדיין יכול להיות חולה או בעותק השני יש לו מוטציה נקודתית. זה כאמור נדיר ביותר אבל לא בלתי אפשרי.

12/08/2017 | 21:29 | מאת: הילה

תודה על ההתייחסות המהירה. למרות שזה נדיר האם יתכן המצב גם במקרה שבו רק אחד מבני הזוג נשא? תודה ושבוע טוב, הילה

כן. נדיר אבל כן

10/08/2017 | 00:06 | מאת: גלית

שלום, האם ניתן להיבדק באיכילוב לנשאות למחלה הגנטית דושן? האם ניתן לבדוק את העובר לדושן גם ללא אינדיקציה לכך? גלית.

ניתן להבדק לאחר ייעוץ גנטי מתאים. איננו נוהגים לבדוק עוברים ללא התווה רפואית. בהצלחה

09/08/2017 | 23:58 | מאת: הילה

שלום, בעלי נשא sma, אני לא נשאית. הבנתי שזה לא 100 אחוז וקיימת אפשרות לנשאות סמויה. שאלותיי: 1. האם במי שפיר ההתייחסות לבדיקת העובר היא זהה כמו לזוג שנמצא נשא לsma? או בגלל שרק אחד נשא בדיקת העובר היא שונה ובודקים יותר לעו ק? 2. אני מכירה זוג עם פעוט sma. האם נשאית והאב אינו נשא (וגם לא משפחתו). שאלתי: במידה והילד היה נבדק בעודו עובר במי שפיר האם ניתן היה לאבחן אותו כsma? תודה על התייחסותכם, הילה

אכן במחלת SMA יתכן מצב שנשא לא יאותר. בשונה ממחלות רציסיביות אחרות, בהם הנשאות היא בדכ שינוי של בסיס או מספר בסיסים ברצף הדנא, פה מדובר בחסר של מקטע גדול יותר הנקרא אקסון 7. הוא אמור להופיע פעם אחת על כל עטתק של הגון. הבדיקה שבודקת האם אדם בריא נשא או חולה ״סןפרת״ את מספר העותקים. לחולה יש אפס עותקים. לבריא 2 ולנשא אחד. יש מצב נדיר מאוד שבו יש ״נשאות סמויה״ - כלומר אדם שחוזרת לו תשובה של 2 עותקים, אבל הם שניהם על אותו הכרומוזום. במצב נדיר זה אותו הפרט יעביר הלאה בביצית/זרע או 2 העתקים או אפס העתקים. לכן יתכן, באופן מאוד נדיר, שזוג שאחד נמצא נשא והשני לא (=ספרו 2 עותקים אך בעצם הוא נשא סמוי) - ויוולד ילד עם מחלת SMA. בדיקת העובר במי שפיר ישירות ל SMA תזהה כמובן את מספר העתקים של אקסון 7. ואם התשובה היא אפס- מדובר בעובר חולה

09/08/2017 | 14:56 | מאת: מתעניינת

הבנתי שיש מספר סוגים של בדיקות CMA. איזו בדיקה שמוצעת כיום נחשבת למפורטת ביותר?

נשאלת השאלה עבור מי. בגדול ככל שיש יותר גלאים פזורים בדנא הבדיקה יותר ״מפורטת״. זה עשוי להיות טוב, אבל גם מאתגר במיוחד כשמדובר בעובר ולא במישהו שכבר נולד..

13/08/2017 | 09:32 | מאת: מתעניינת

שואלת לגבי עובר. מה סוג הבדיקה הנפוצה שמוצעת כיום? למשל באיכילוב?

מבוסס SNPs + Oligo. אם זה עוזר. ממליצה לפנות ליעוץ גנטי לפרוט אם זה חשוב זה הרבה מאוד מידע ״יבש״.

09/08/2017 | 08:57 | מאת: עדי

שלום, אנחנו סוג ללא ילדים. במהלך בדיקות גנטיות ביצעתי את הפאנל המורחב. שתי נשאויות שנמצאו אצלי ג׳וברט ואגירת גליקוגן לא נמצאו אצל בעלי. נמצאתי גם נשאית לrp האם ניתן לבצע את הבדיקה הזאת בלבד לבעלי? ריצוף הגן עולה 590 דולר ובשל נדירותה אני לא רואה צורך מה גם שפאנל מורחב כשלי יעלה פחות. האם במסגרת בית חולים יש בדיקה רק לrp? במידה ושנינו נשאים למיטב הבנתי הסיכון לעובר להיות חולה הוא 25% האם ניתן לגלות אם העובר נשא בבדיקת סיסי שיליה בשבוע 11?

שלום ל גנים רבים מאוד. בסקר מורחב נמצאת נשאית לאחד מהם. על מנת להקטין את הסיכון לילד חולה יש צורך לבדוק את בן הזוג. האם עדיף לבדוק מוטציות ספציפיות או לרצף את הגן, האם אפשר להחליט לא לבצע את הבדיקה כי זה נדיר ו/או כי זו מחלה שלא מעניין אתכם לשלול- את זה כבר כדאי להחליט במסגרת של יעוץ גנטי. מאוד תלוי בכם. במוצאים שלכם. בגן הספציפי. טכנית אפשר לעשות הרבה. כנל לגבי הנשאויות הנוספות דרך אגב. בסיסי שליה או מי שפיר אפשר לבדוק האם עובר נשא/חולה/ללא כל מוטציה. אבל צריך כמובן לדעת מראש מה בודקים. במידה ואתם מתלבטים ממליצה לפנות ליעוץ גנטי. בהצלחה

07/08/2017 | 11:38 | מאת: אור

שלום, אמא של חברה שלי חולה בניוון שרירים מסוג HIBM, ניוון שרירים זה מועבר בצורה רצסיבית. לאחרונה גיליתי שאבא של החברה לא עשה בדיקות גנטיות מאז שאמה של חברה שלי אובחנה, משום שחשבו שאין בכך צורך. הפגם הוא בגן GNE שנמצא ב-M712T. השאלה שלי היא, אם חברה שלי יכולה לעשות בדיקה גנטית כדי לבדוק האם היא חולה? (כלומר אם היא קיבלה שתי גנים פגומים גם מהאבא וגם מהאמא?) ואם כן מה אחוז הדיוק של בדיקות אלו? יש בדיקות של 100% וודאות שיגידו לי שהיא לא תחלה לעולם ורק תהיה נשאית? תודה רבה והמשך שבוע טוב...

אכן מדובר במחלה רציסיבית. אם אמה של החברה חולה אז החבר בהכרח נשאית. הסיכוי שלה להיות חולה תלוי בהאם אביה נשא. המחלה עשויה להתבטא בשלב מאוחר בחיים. אני ממליצה לחברה להגיע ליעוץ גנטי. היא לא צריכה שאביה יבדק לשם כך- יכולה בעצמה לבוא ובמידה ותחליט- לבדוק את עצמה. בהחלט הבדיקה יכולה גם לעודד אותה! מוזמנית לפנות אלינו למכון הגנטי באיכילוב אם רלוונטי מבחינת מקום מגוריה. פקס לפניות 03-6974555

קודם כל תודה רבה ד"ר, שאלה אחת שמטרידה אותי, מה אחוז הוודאיות בבדיקה? האםתשלול ב-100% מחלה אצל החברה?

אם זו המחלה במשפחה וזה ידוע בוודאות (אבחון מולקולרי) אז ניתן לשלול אותה גם בוודאות. כאמור- הכל יותר פשוט להסביר ולבדוק בשיחה פנים אל פנים ביעוץ גנטי :)

07/08/2017 | 00:01 | מאת: אירית

שלום רב לאחר תוצאות בדיקות קריוטיפ בעקבות הפלות נמצא אצל בעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 ו21 הפנו אותנו ליעוץ גנטי טרום השרשתי ורצינו לדעת מה הסיכויים לילד בריא עם בעיה מזוג זה האם זאת בעיה מוכרת? האם אבחון גנטי לעובר יכול לשלול לחלוטין אפשרות לילד חולה? מכיוון שאיננו הורים עדיין אנו חוששים מאוד מהבעיה הזו וכמובן שאם נדע שישנה אפשרות כגוןPgd שיכולה לתת סיכוי גבוה של כמעט 100% נוכל לעבור את התהליך עם פחות חששות ..

זו טרנסלוקציה שכיחה וניתן לבצע אבחון טרום השרשתי עבורה. סיכוי לעובר בריא הינו סביב 30% לערך על פי הספרות. האבחון ישלול הפרעה זו אבל לא יכול להבטיח ילד בריא (אין בדיקה שיכולה לעשות זאת) מוזמנים לפנות ליעוץ גנטי באיכילוב פקס 03-6974555 לפניות ואחכ להגיע ליחידת ה אצלנו שמתמחה בטיפול מסוג זה כבר שנים רבות

10/08/2017 | 00:42 | מאת: אירית

היי תודה לך על תשובתך המהירה בשורה התחתונה מה שאת אומרת שעם אבחון גנטי טרום השרשתי הסיכוי לילד בריא הוא 30% ?!? האם הבנתי נכון? זה שאין בדיקה שאומרת חד משמעית לילוד ילד בריא אני מבינה אך אני יוצאת בהנחה שיחזירו עובר ללא הטרנסלוקציה האם עובר זה חשוף לסיכונים אחרים בגלל הבעיה הספציפית הזו? כתבת על ספרות לכן מעניין אותי לדעת אם זו בעיה שכיחה ובעלי בריא לחלוטין וכולם אצלו במשפחה גם כן בריאים האם זה שם אותנו במקום של סיכון גבוה לצאצאים לא בריאים חס וחלילה? (ואני מתכוונת רק בהנחה שעושים Pgd כי הריון טבעי הוא לא אופציה מבחינתנו) תודה בברכה

סליחה יש לי כאן טעות מדובר על טרנסולוקציה רובוטסונית של כרומוזונים 13 ו22 (כתבתי 21 בטעות לא יודעת כמה זה קריטי) תודה רבה

ראיתי המשך שאלה רק עכשיו. הכוונה היא שמתוך 100% מהעוברים שמאובחנים אבחון טרום השרשה בממוצע רק כ 30% מהים יהיו כאלה שניתן להחזיר ויהיו ללא טרנסלוקציה לא מאוזנת. לא תמיד נכנסים להריון בסבב אטיפול ראשון בין היתר בגלל זה. אנו רואים טרנסלוקציות רוברטסוניות, כולל 13 21 וגם 13 22 - אז כגנטיקאית זה לא נדיר מבחינתי :) יש סיכוי מצויין שתהרו ותלדו ילד/ים בריאים בתהליך אבחון טרום השרשה. בהצלחה

05/08/2017 | 09:52 | מאת: מנאר

אני בהריון תאומים מונו מונו לפני יומיים אחד מהם הפסיק הדופק אצלו והזרימה אני מתה מפחד על העובר שנשאר רציתי להבין מה הולך להיות מה הסכנה על העובר שחיי בגלל שאי אפשר להוציא את העובר שנפטר אני מאושפזת ולא עושים כלום חוץ מממוניטור פעמיים ביום

צר לי על אשר ארע לך. זהו פורום גנטיקה- ממליצה לפנות לפורום הריון בסיכון. מאחלת בהצלחה

אנחנו ללא ילדים בבדיקת קריוטיפ אצל בן זוגי נמצא רצף של כרומוזונים לא תקנים והציעו לנו ציפ גנטי מה שאנחנו לא מבינים זה אם כולם במשפחה אצלו בריאים ללא שום בעיה גנטית אחים דודים בני דודים סבא סבתא הורים לכולם ישנם ילדים בריאים לחלוטין האם אפשרי שבבדיקת הקריוטיפ שבן זוגי עשה יש טעות אנו שוקלים לעשות אותה שוב, יש לציין שאצלי תקינה הבדיקה יצאה מה אמינות של הבדיקה הזו? האם זה אפשרי בכלל שכולם בריאים המשפחה ואחד לא?

קצת קשה לענות מבלי לראות את התשובה. וכן לא ציינת מדוע ביצעתם את הבדיקה- זו לא בדיקה שגרתית. בכל מקרה הפרעות בכרומוזומים יכולות להתרחש לראשונה בפרט אחד במשפחה ולא להיות אצל אף אחד אחר. אני מניחה שאם הבדיקה נעשתה במעבדה טובה היא אמינה.

תודה רבה על תשובתך המהירה אז לשאלתך ביצענו את הבדיקה כברור להפלות חוזרות אצלי נמצא תקין אצל בן זוגי כרומוזונים 21 22 לא תקינים מהבירור שעשינו באינטרנט ראינו שזה קשור לתסמונת דאון ואנחנו מחכים כרגע ליעוץ גנטי בעיקרון אנחנו בכיוון של Pgd אך שוב רוצים לעשות בדיקה כי מרגישים שמשהו לא תקין עשינו את הבדיקה במוסד רפואי פרטי מאוד מוכר ונחשב. מה זה באמת אומר בעיה בכומוזונים 21 22 ומה הסיכוי של ילד בריא במצב כזה? תודה רבה

אני לא לגמרי מבינה מה נמצא בבדיקה. טרנסלוקציה? שחלוף בין כרומוזומים?

01/08/2017 | 19:07 | מאת: שלי

האם נולדה עם שיתוק מוחין עקב מצוקה בלידה. בתה נולדה עם שיתוק מוחין ללא מצוקה בלידה. מהו הגן שגורם לשיתוק מוחין? האם היה ניתן לעשות בהריון? ומי היה צריך לכוון אותה לבדיקה זו? תודה רבה

ההגדרה שיתוק מוחין מכילה בתוכה הרבה מאוד מחלות ומצבים. חלקם אכן נגרמים בשל לידה קשה, אבל היום יודעים שחלקם קשורים גם לרקע ונטיה גנטית. אם עולה חשד כזה- ממליצה לגשת לבדיקה עי גנטיקאי מומחה. בהצלחה

01/08/2017 | 00:36 | מאת: שני

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 34.5 ונמסר לי שהHC של העובר גדול ב3 שבועות ואני מאוד בלחץ מכך. BPD 87 מ"מ HC 329 מ"מ AB 301 מ"מ FL 67 מ"מ שלחו אותי לסקירה מכוונת של הראש אך התורים נורא רחוקים וצפויים להיות אחרי הלידה המשוערת.. האם זה נפוץ שHC כ"כ גדול? מה המשמעויות? האם יש סיבה לדאגה?

קשה לענות על שאלה כך. דרוש מעבר על כל עקומות הצמיחה של העובר. יתכן וזו רק תכונה משפחתית אצלך או אצל אבי התינוק. צריך למדוד בסטיות תקן ולא בשבועות. ממליצה להתייעץ עם איש אולטראסאונד טוב ובמידת הצורך עם גנטיקאי. ברור המקרים אין לזה משמעות ברם כאמור קשה לענות באינטרנט

28/07/2017 | 15:49 | מאת: רויטלי

שלום, אני בת 39.5 בשבוע 19. לפני כחודש עשיתי בדיקת דם לחלבון עוברי והתוצאה לא יצאה טובה- סיכוי של 1:89 לתסמונת דאון בחישוב הגיל עם הבדיקה. בעקבות כך קיבלתי מכתב שעליי לקבוע דחוף תור לייעוץ גנטי ולבדיקת מי שפיר. יש לציין שבבדיקת שקיפות עורפית התקבלה התוצאה 1.3mm. כדי להימנע מבדיקת מי שפיר עקב הסיכון עשיתי בדיקת דם מתקדמת של Genome ששללה את כל התסמונות כולל תסמונת דאון. האם יש לי סיבה לדאגה? האם מומלץ לי לעבור גם בדיקת מי שפיר? תודה

הסיכון שיצא בחישוב קרוב מאוד לסיכון הקיים עפי גילך בלבד. בדיקת ה NIPT בינהם genomity כולן נחשבות בדיקות סקר. מדויקות מאוד אבל סקר. בדיקה בסיכון נמוך אכן הקטינהמשמעותית את הסיכון לתסמונת דאון אבל לא שללה זאת לחלוטין. ההחלטה לעשות מי שפיר או לא תלוי ברצון שלך להגיע לוודאות מלאה בנושא זה מול הסיכון הקטן להפלה. בשני המקרים מדובר בסיכון קטן- כך שזו החלטה שלך בסופו של דבר. בהצלחה

27/07/2017 | 09:24 | מאת: אולגה

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון בשנת 2005 שיצאו תקינות. לצערי לא שמרתי אותן ואין תיעוד בשום מקום. כעת אני צריכה לעשות את הבדיקות החדשות שהתווספו מאז. האם יש מקום כלשהו שבו ניתן לבדוק אילו בדיקות התווספו מאז 2005 (שני בני זוג אשכנזים)? תודה רבה!

אכן נוספו בדיקות מאז 2005. יש חובה למעבדה המבצעת לשמור תא הבדיקות שבוצעו בעבר- ממליצה לפנות לקופ״ח / ביה״ח / מכון גנטי בו זה בוצע ולבקש עותק. וזאת על מנת לוודא שאכן כל מה שהומלץ בעבר בוצע, ועומד בסטנדרטים של הבדיקות כיום. בהצלחה

האם יש צורך בבדיקות גנטיות מסוימות לגבי מאומצת. מאחר ואין לה שום רקע גנטי או בריאותי כלשהו. אודה על תשובה

אם יודעים מוצא- בדיקות על פי מוצא. אם לא הייתי מבצעת בדיקות על פי כל המוצאים או ממליצה לעשות סקר גנטי מורחב 0בתשלום אישי) הבודק נשאות ל מעל 100-200 מחלות בהצלחה

23/07/2017 | 18:24 | מאת: דנה

שלום רב, רציתי לדעת מה ההבדל בין בדיקת דם הבודקת חסרים בכרומוזומים בגודל 7mb לבדיקה הבודקת חסרים בגודל 10mb. עד כמה מדובר בהבדל משמעותי? אודה לכל מענה.

אם הכוונה לבדיקות הNIPT - כולן סקר. אף אחת מהן לא מחליפה את מי השפיר או את הציפ הגנטי. קיימות בדיקות המתיימרות להחליף את הקריוטיפ במי השפיר- נכון למידע כיום הן עדיין מוגדרות כסקר. במי שפיר רגיל לא ציפ גנטי הרזולוציה של המיקרוסקופי מאתרת עד חסרי של כ 5Mbבהצלחה

23/07/2017 | 17:39 | מאת: מ.ח

שלום רב, בעלי ואני טרם בהיריון. שנינו אשכנזים. לאחרונה קיבלנו את תוצאות הבדיקה הגנטית ונמצא שאני נשאית לגן DELF508 ובעלי אינו נשא. הלכנו לייעוץ גנטי בקופ"ח לאומית ונאמר לנו שמומלץ לבעלי לבצע בדיקת ריצוף גנטי לגן CFTR, כיוון ששם בודקים וריאנטים (?) נוספים אשר יכולים להביא, בשילוב עם הנשאות שלי, לילד חולה בCF שאינו קלאסי, או לבעיות בריאותיות אחרות. מס' שאלות על כך: 1. בעלי בקופ"ח כללית. האם יש מימון על הבדיקה לאור המלצתה של היועצת הגנטית של קופ"ח לאומית? (מדובר בבדיקה שעולה כ3000 שח ומבוצעת רק במרפאת פרונטו או GGA. ) 2. האם הבדיקה אכן מומלצת?? ונניח נמצא שהוא נשא לT5 או משהו אחר, האם יומלץ לנו על הפרייה חוץ גופית? כיוון שאם גם ככה ניכנס להיריון בצורה טבעית, למה לעשות את הבדיקה? 3. מהי עלותה של הפרייה חוץ גופית והאם היא מסובסדת לאור הנתונים שציינתי? יכול להיות שרק על המחיר כל העניין ייפול ונחליט שאין טעם אפילו בביצוע הבדיקה... 3. מה הסיכויים שהבדיקה שלו תצא תקינה? הבנתי שמדובר בוורייציות בעייתית רבות, מה הסיכוי שהכל יצא תקין והבדיקה תוכל להרגיע אותי? אודה מאוד מאוד על תשובתך בהקדם, אני

שלום כל בדיקות הסקר הממומנות כיום עי משרד הבריאות והמסובסדות עי הקופות הינן בדיקות סקר. כיום המודל בארץ הוא של בדיקת בן זוג אחד למספר מסוים של מוטציות, ואם אחד נמצא נשא- בדיקת השני למוטציות שבסקר. זה לא מגלה את כל הנשאים - כיוון שבדקנו מספר מצומצם של מחלות (שכיחות) ומספר מצומצם של מוטציות (גם שכיחות). לא אותרו נשאים של מחלות נדירות יותר (מעל 1:120~) או נשאים של מוטציות נדירות שלא ברשימה. זה נכון ב CF וזה נכון גם במחלותהאחרות שאת הוגדרת כלא נשאית להן או בכלל לא נבדקת. האם יש מקום להלחץ מזה? לא בטוחה- הסיכון השאריתי קטן (במיוחד לאשכנזים לגבי ציסטיק פיברוזיס) האם ניתן להקטין סיכון זה עוד יותר- בהחלט אפשר לבצע ריצוף כמו שהוסבר לכם (יש עוד מעבדות העושות זאת. אפשר לנסות את חברת פיוגין העובדת עם מספר מעבדות בחול או את חברת טבע גם) ואפשר לבצע בדיקת סקר מקיפה יותר הבודק מחלות רבות יותר, כולל פאנל מורחב לציסטיק פיברוזיס ו/או ריצוף שלו, בעלות הדומה לריצוף הגן עצמו. מבלבל - כן בטוח אם אתם לא בהריון יש זמן לעשות שעורי בית בנושא. אפשר לדבר עם עוד גנטיקאים ולבדוק מה נכון עבורכם. במידה ותמצאו נשאים שניכם עם סיכון לילד חולה באופן משמעותי ימומן אבחון טרום השרשה PGD בהצלחה

23/07/2017 | 08:00 | מאת: משה

שלום רב! 1. ידוע לי, שניתן לבדוק, באם הורה הוא נשא למחלה זו. בהנחה ששני ההורים מתגלים כנשאים, האם ישנה דרך לדעת, באם העובר הוא "רק" נשא או שהוא קיבל את הגנים הפגומים משני הוריו, ולכן ייוולד בוודאות כחולה? כלומר: האם יש להפסיק הריון בכל מקרה שבו מתגלה הגן הפגום אצל העובר, או שקיימת דרך להבחין בין חולה לנשא? . 2. מאיזו שנה, החלו לבצע בארץ בדיקות לגילוי המחלה?

אם ידועות המוטציות של ההורים ניתן לבדוק את העובר בסיסי שליה או מי שפיר ולבדוק האם הוא ירש עותק אחד (=נשא ובריא), שנים (=חולה) או אפס (=לא נשא ובריא). הבדיקות מבוצעות שנים רבות. בעבר בוצע בצורה אנזימטית וכיום בדכ בפאנל של מוטציות שכיחות.

23/07/2017 | 17:23 | מאת: משה

תודה רבה! ועוד שאלה קטנה... שנים רבות. הכוונה מעל ל-33 או פחות?

אפשר לשאול במשרד הבריאות

19/07/2017 | 10:44 | מאת: ענבל

שלום בסקירה מערכות מוקדמת, שבוע 14.5, הקוטר הדו רקתי נמוך בשבוע מגיל ההריון- 13.5 רוחב והיקף הגולגולת גדולים מגיל ההריון ומתאימים לשבוע 15.1 (מצרפת בקובץ המצורף את כל המידות) האם הנתון הזה מדאיג? תודה רבה

19/07/2017 | 12:02 | מאת: ענבל

בנוסף, לא נמצאו כל ממצאים חריגים בבדיקה זו וגם השקיפות יצאה תקינה לחלוטין עשינו גם וריפיי מורחב שיצא תקין

מוקדם מכדי להגיד כל דבר בשלב זה. מצריך המשך מעקב, בהנחה ששאר האנטומיה מתאימה.

18/07/2017 | 15:38 | מאת: E

שלום רב, בסקירה מאוחרת נמצא ממצא ציסטי בבטן העובר זכר, (הריון תאומים) עכשיו אני בשבוע 28 ולאחר שתי סקירות מכוונות הציסטה באותו הגודל, אין לה זרימת דם, היא צמודה למעי, לא נצפתה בציסטה פריסטלטיקה, שאר איבריו של העובר תקינים, התפתחות טובה. בגדול עדיין הרופאים לא יודעים להצביע בדיוק על המיקום ומה משמעותה של הציסטה. האם בספרות יש קשר בין ממצא זה לפגם גנטי?

יש סיבות רבות לממצאים ציסטיים בעובר- ממקור של כיס מרה/ דרכי מרה, מהמעי או מהמעטפת שלו, ציסטה מהכליה ועוד. אם טרם היית בייעוץ גנטי ממליצה ללכת. לפעמים גם עודים mri במטרה לאפיין את הממצא בצורה טובה יותר. אם הוא לא גדל ולא לוחץ על איברים סמוכים זה כבר מעודד. בחלק מהמקרים יש מקום גם לברור גנטי, כתלות במיקום. בהצלחה

18/07/2017 | 21:21 | מאת: E

הציסטה אינה קשורה לכליות, כבד או כל איבר אחר. כפי שאמרתי ב אולטראסאונד האיברים כגון כליות, מעי ואברי הבטן השונים נצפו כתקינים. ולכן השאלה האם במידה והממצא זה הוא עילה מספקת לבירור מי שפיר, האם זהו ממצא גנטי או ממצא "פשוט" רפואי? אודה להתייחסותך.

מנסיוני לא ניתן לדעת בוודאות מהיכל הממצא הציסטי (מאיזה רקמה). ולכן יש להמשיך בברור. אין מושג של ממצא ציסטי״ פשוט״ בעובר בהריון. ממליצה כאמור לדבר עם גנטיקאי על אופי הברור ומה ניתן לבדוק גנטית ומה לא. בדיקת מי שפיר זו הדקירה עצמה. השאלה היא מה לעשות עם הדנא משם היא כבר יותר מורכבת

22/08/2017 | 14:07 | מאת: ארז

לאחר בדיקת MRI וסקירת מערכות נוספת, שאר האיברים נצפו תקינים, MRI- בהבחנה מבדלת במקום ראשון- ציסטה דופליקצייה של המעיים(צמוד ללולאות המעיים, לא נצפו הרחבה של הלוואות). וכפי שנאמר קודם, לא קשור למערכת השתן,כיס המרה ולכליות. האם לאור הממצאים המצביעים על ציסטה נקודתית, ללא ממצא חריג נוסף, מהווים לפי הספרות חשש לפגם גנטי?

18/07/2017 | 08:48 | מאת: שולמית

שלום, אני עתידה להתחתן בעוד חודשיים. לבן זוגי יש אח עם תסמונת אספרגר ולי יש אח שחולה בסכיזופרניה. היינו בייעוץ גנטי. בייעוץ נאמר לנו שהאחים צריכים ללכת לבדיקה גנטית שתבדוק האם למחלה שלהם יש מרכיב גנטי. כמה זמן אורך ברור כזה? האם סביר שאכן יש מרכיב גנטי למחלה? אשמח להסבר והרחבה כי אני קצת בלחץ..

קודם כל מזל טוב :) בכל משפחה יש מחלות ובעיות, חלקן גנטיות ולחקן לא. כיום ידוע שגם להפרעות כפי שתארת יש רקע גנטי. לכן לקרובי משפחה מדרגה ראשונה (אחים) יש סיכון יתר ביחס לאוכלוסיה הכללית. זה לא אומר שב 100% יהיו ילדים עם בעיות, פשוט יש קצת יותקר סיכון. ועל מנת להיות ראליים לא תמיד מאתרים את הסיבה למצבים אלה. מה שכן- אם יאותר, זה יתן לכם שקט נפשי :) שווה לנסות. בהצלחה

18/07/2017 | 21:28 | מאת: שולמית

לו יאתרו האם יש לכך השלכות מעשיות כלפינו? מה עושים במצבים כאלו? האם בכדי שתהיה בעיה צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים?

זה די מורכב. גשו לייעוץ גנטי פנים אל פנים לקבל הסבר. בהצלחה

17/07/2017 | 15:01 | מאת: AS

שלום מחפשת מידע על חוסר בכרומוזום 16p12.2 תודה

זו הגדרה גדולה וכללית וצריך ״כתובת ״ מדויקת. ממליצה אם זה מישהו עם אבחנה כזו/עובר לגשת ליעוץ גנטי / חו״ד שניה בהתאם. בהצלחה

18/07/2017 | 22:21 | מאת: As

זה דווקא כרומוזום מאוד ספציפי והייתי בייעוץ גנטי מסודר פשוט מחקר של 65 אנשים זה לא מחקר וקיוויתי שאולי יהיה לך מידע נוסף שלא הצלחתי למצוא.

הכרומוזום ספציפי. אבל הוא מאוד גדול ולא נמסרו גבולות החסר המדויקים (לא כך כותבים במדויק תשובה של ציפ גנטי). אם יעוץ גנטי לא נתן מענה- ניתן ללכת לחו״ש שניה. גם במסגרת רפואה ציבורית. בהצלחה

16/07/2017 | 22:55 | מאת: Rin

שלום, אני בת 44 ויש לי המון כתמי "קפה או לה" עד כמה שידוע לי אני לא חולה nf אך בהחלט ייתכן שאני נשיאת ילדת לפני 3 חודשים וגם לתינוק שלי יש כתמים בהריון עשית מי שפיר וציפ גנטי האם בבדיקות הנ"ל בודקים את מחלת nf ?

בדיקת ציפ גנטי לא בודקת נוירופיברומטוזיס. אם יש חשד למחלה קלינית יש לפנות לגנטיקאי. יש עוד סיבות לכתמי קפה בחלב...

03/03/2018 | 16:13 | מאת: נילי

האם מי שפיר שגרתית בודקת המצאות של NF1

16/07/2017 | 00:54 | מאת: אפרת

שלום רציתי לשאול אם יכול להיות ילד חולה ב MPS למרות שאחיו הגדול בריא אין את המחלות הנל במשפחה וגם לגדול בוצע ציפ גנטי שיצא תקין וגם בדיקות גנטיות בהריון יצאו תקינות

יש סוגים שונים של מחלות אגירה. ולא חייבת להיות היסטוריה משפחתית קודמת או אח שחלה. לא מתגלה לצערי בבדיקצ ציפ גנטי וממש אין הכרח שיהיה ביטוי במהלך הריון. האבחון עי גנטיקאי מומחה ובדיקות ספציפיות עפי החשד הקליני. בהצלחה

13/07/2017 | 17:20 | מאת: שרי

שלום, שאלה כללית להורים שני בנות אחת סוג דם פלוס O והשניה פלוס A , האם לא מחייב שיהיה סוג דם זהה? או שלאחים יש סוג דם שונה? איך זה עובד, תודה.

לא מחוייב. סוג הדם נקבע עי תרומה מ 2 ההורים סוג דם O קיבל פעמיים O מ 2 הוריו (הוא למעשה O/O) סוג דם A קיבל  A מהוקה אחד אבל יכול היה לקבל O/A מההורה השני כך שהוא למעשה O/A או A/A כך שההורים יכולים להיות A/O + O/O או A/O +A/O או אפילו A/O + B/O

13/07/2017 | 14:46 | מאת: בחודש רביעי

האם יש הבדל במידע שניתן לקבל בצ'יפ מפורט במי-שפיר, לעומת המידע מבדיקת סניפ צ'יפ (סקר גנטי למחלות תורשתיות - פאנל מורחב של מוטציות) שעורכים לאם ולאב? סיבת השאלה: אני בהריון תקין, 3 שבועות לפני מי שפיר, ואנו מתלבטים אם לעשות בנוסף לצ'יפ המפורט במי שפיר (באופן פרטי) גם את הסניפ צ'יפ לדם שלי (גם פרטי). הדילמה היא משום שלפני מספר שנים עשיתי כבר את הסניפ צ'יפ, אך מאז נוספו כ-60 מחלות חדשות שניתן היום לגלות בגנים שלי רק אם אעשה בדיקת דם חוזרת. לסיכום: האם 2 הבדיקות מזהות את אותן מוטציות באותו האופן? או שיש הבדל במידע שהן מוסרות?

מדובר ב2 בדיקות שונות לחלוטין שבודקות דברים שונים. וטכנית השם שלהן מאוד מבלבל. אחת בודקת נשאות של הורים למחלות גנטיות קשות. השניה בודקת את העובר (או הנבדק) לתוספות וחסרים תת מיקרוסקופים (ולא מגיעה לרזולוציה של גן בודד). הן משלימות אחת את השניה

תודה! אם כך במצבי, מהו תסריט לדוגמא שבו נוכל להסיק על פגם בעובר הנוכחי, אם בנוסף לצ'יפ מי-שפיר, נעשה במהירות גם את הסקר הגנטי? (כלומר נקבל תשובה על 60 המחלות הגנטיות החדשות, הבדיקה הקודמת שעשיתי תקינה). אני מנסה להבין איך "מצליבים תוצאות" מ2 הבדיקות בעת הצורך.

אם אתם נמצאים נשאים לאותה המחלה אז יהיה צורך לבדוק את העובר בבדיקה מכוונת - לא ציפ גנטי אלא בדיקה מולקולרית של 2 המוטציות שהתגלו. חלילה. בהצלחה

12/07/2017 | 14:44 | מאת: מודאגת

הי עברתי כבר 3 הערכות משקל בהם ראש התינוק והבטן גדולים נהשבוע שאני נמצאת. הערכת משקל אחרונה הייתה היום אני שבוע 35+4 להלן הממצאים: BPD 94 סמ - מתאים לשבוע 38+4 Head cir סמ 343 - מתאים 39+4 AB.CIR סמ 350 - מתאים 39 יחס HB/AC - 98 Femur length 69 ממ- מתאים 35+2 הערכת משקל: 3462 מתאים 39+1 היקף ראש 1.4 סטיית תקן עשיתי מי שפיר וציפ גנטי יצאו תקינים הרופא אמר שאולי מדובר בתסמונת גדילת יתר. מודאגת מאוד. אשמח להכוונה ועזרה. תודה

אם יש חשד לתסמונת גדילת יתר ההמלצה היא לבצע גם סקירה מכוונת לאיברי הבטן עצמם (כבד, טחול, כליות) ולמדוד אותם ולעלות על עקומות של סטיות תקן. כנל לגבי המדדים האחרים. ועם המידע הזה לגשת לייעוץ גנטי. תסמונות אלה נדירות מאוד, אבל לא נבדקות בציפ גנטי.

12/07/2017 | 20:36 | מאת: מודאגת

תודה על תשובתך אך האם על סמך הנתונים שרשמתי יש לי סיבה לדאגה?

11/07/2017 | 08:08 | מאת: לילוש

בוקר טוב, היריון שני בגיל 33 כרגע שבוע 18+3 היריון ראשון תקין מהלך ההיריון: *סקר ביוכימי ראשון- 1:7 טריזומיה 18, 1:8 תסמונת דאון * סקירה ראשונה עם מוכוונות ללב העובר- תקינה לחלוטין * לאחר ייעוץ גנטי- עשינו מי שפיר וציפ גנטי ממתינים לתוצאות- אבל עשינו הקדמה חלקית של התוצאות וכבר קיבלנו תשובה לגבי טריזומיה 18,13,21 תקין ! * חלבון עוברי הערכים יצאו 1:88 לדאון 1:55 לטריזומיה *כמובן שאם התשובות יחזרו תקינות נעשה גם אקו לב עובר וסקירות מורחבות 2-4 לאחר הרקע שאלתי כזו🙏 האם לאחר כל זה ואם הציפ והדיקור במלואו יצאו תקינים - אוכל לחזור לנשום או שאני בסיכון מוגבר עדיין? במידה והציפ והדיקות תקיניםהאם כדאי להוסיף בדיקת אקסום? אפשר לקבל עליה קצת מידע והאם מומלצת במקרה שלי? תודה מקרב לב באמת שלא חוויתי לחץ כזה מעולם😓

לא פרטתת את הערכים הספציפים של הבדיקה. בהנחה שהשקיפות עצמה תקינה והערכים האחרים לא מאוד נמוכים- אז את חוזרת לסיכון רקע רגיל. בדיקת אקסום על עובר ללא מומים וללא היסטוריה משפחתית של מחלות קשות לא מקובלת עדיין ואף קשה לפענוח.

09/07/2017 | 11:52 | מאת: DD

היי, נשלחתי לייעוץ גנטי בעקבות תוצאות תבחין משולש, לדברי הרופא המטפל אסטריול לא תואם שבוע הריון.( תוצאה של 1.10 לשבוע 16+1) התוצאות הכוללות יצאו טובות : 1:10000,אין היסטוריה של אוטיזם או תסמונת דאון במשפחה משני הצדדים. בעת הכניסה להריון הייתי בת 35 ו5 ח'. האם יש סיבה לדאגה או שהרופא פשוט מכוון למי שפיר בעקבות גילי, כי לפי הבנתי תוצאות הסקר המשולב טובות... אודה לתשובה.

להבנתי תוצאה שך 1.1MoM היא תוצאה תקינה. יתכן ואת העתקת מהמקום הלא נכון? באופן כללי לאסטריול נמוך אמיתי יש כמה גורמים, ביניהם מחלות הקשורות לבעיות עור, הפרעות בבלוטת האדרנל, תסמונות גנטיות שונות - דברים שלא קשורים לתסמונת דאון. אם ניתנה המלצה ליעוץ גנטי גשי

10/07/2017 | 09:32 | מאת: DD

סליחה שחוזרת על שאלתי, פשוט מנסה להבין מדוע ועל סמך מה הופניתי לייעוץ .. בדיקות גנטיות קדם הריון: אינני נשאית של אף מחלה (עשיתי את הבדיקות המורחבות). שקיפות עורפית נערכה ב 12+5, סקר שליש ראשון ב 13+1, סקר שליש שני ב 16+1, סקירה מוקדמת תקינה. ערכים: שקיפות עורפית MOM 0.95 PAPP-A MOM 1.60 hCG MOM 0.61 AFP MOM 0.78 HCG MOM 0.76 UE3 MoM 1.10 אודה לעזרתך.

10/07/2017 | 09:35 | מאת: DD

שכחתי לציין כי בתוצאות סיכון לפי גיל 1:330 סיכון גיל ותוצאות לתסמונת דאון 1:10000 סיכון מחושב גיל ותוצאות לטריזומיה 18: 1:10000

אכן תמוהה

08/07/2017 | 22:58 | מאת: קרן

שלום, אבא שלי בשנות ה60 לחייו ורק לאחרונה גילה בבדיקת אולטרסאונד כי נולד עם כליה אחת מוגדלת. האם זה גנטי ויש סיכוי שגם אני נולדתי עם כליה אחת? אציין שאמא שלי ביצעה בדיקת מי שפיר בהריון איתי אך לא ביצעה סקירת מערכות מאחר ולא ביצעו בזמנו.

יש סיבות רבות להעדר כליה. למעשה הפרעות מהטווח הכליתי-אורולוגי הם הכמעט הכי שכיחות שיש. בהחלט יש גנים רלוונטים, רק הקושי הוא שלא כל מי שיורש את הגן מבטא זאת באותה צורה, אם בכלל. אם מעניין אתכם משפחתית להתקדם בברור, כדאי לגשת עם אבא לגנטיקאי מומחה ולשוחח על האפשרויות העומדות בפניכם. בהצלחה

ראיתי שיש חברות מובילות בארה"ב כמו Mayo Laboratories ו-Harvard Partners שמציעות מחירון ברור לבדיקות גנטיות בפאנל מצומצם ל-HCM ופאנל מורחב למחלות לב. האם בישראל יש מכונים שמבצעים בדיקות כאלה, או שמה שהם עושים זה פשוט לתווך בין החולה לבין אותן החברות בחו"ל?

זו שאלה נורא ספציפית ומאוד תלוי במה מדובר ומה צריך ורוצים לברר. העלויות של הריצופים המתקדמים גבוהות, וניתן לבצע זאת יותר בזול במעבדות עם נפח רב. לכן הריצוף עצמו בדכ נעשה בחול. הביואינפורמטיקה לעיתים במעבדה המבצעת המנוסה ולעיתים עי גנטיקאים/ביואינפורמטיקאים בארץ. שורה תחתונה- אם זו שאלה על פציינט ממשי הכי נכון זה לגשת לייעוץ פרטני. בהצלחה

02/07/2017 | 23:51 | מאת: מיכל

שלום אני בת 41, בשבוע 6 להריוני אובחנתי כנשאית SLO -DHCR7 (c.964-1G>C) האם בדיקת verify/סיסי שליה/מיי שפיר יכולה לוודא האם העובר חולה? האם מבחינת לוחות זמנים יש טעם לשלוח את בן זוגי או לעשות את הבדיקות הנ"ל? תודה, מיכל

כל בדיקות הסקרהשגרתיות לא בודקות מחלה זו. הדבר הכי הגיוני הוא כמובן לבדוק את בן הזוג. כיוון שאם הוא לא נשא- בזה הכל נגמר. ואת רק בתחילת הריון, כך שאם הוא במקרה כן נשא - עדיין הסיכוי לעובר חולה הוא רק 25%- ואפשר לבדוק זאת בסיסי שליה או מי שפיר. יש המון זמן. שיגש ויבדק

02/07/2017 | 22:25 | מאת: רוית

שלום, אני בת 32 לקראת טיפול ivf נשלחתי לבצע בדיקות גנטיות שנמצאו תקינות. רציתי לדעת האם מספיק שרק צד אחד יבצע את הבדיקות על מנת לשלול או שמא גם בעלי צריך לבצען? תודה.

הבדיקות כשמן כך הן - סקר. הן לא שוללות אלא מקטינות סיכון. במיוחד בדרך בה הסקר מתבצע באופן רגיל- בדיקת מוטציות שכיחות באוכלוסיה. כלומר יתכן ומישהו נשא של מוטציה שגורמת למחלה בגן מסוים, אבל השינוי שאצלו לא נבדק בבדיקה. ולכן לא יתגלה. הבדיקות המבוצעות בארץ במימון/סבסוד הן מהסוג הזה. אם רוצים להקטין סיכון עוד יותר- אפשר שבן הזוג השני יבדק. ואם רוצים מעבר לכך- יש כיום בדיקות סקר מורחבות הבודקות הרבה יותר מחלות ומוטציות. תלוי איפה רוצים לעצור...

שלום, ברצוני לדעת האם תסמונות כגון אקסנפלד ריגר או corectopia נכללות בתוך הבדיקות הגנטיות שנעשות בצ'יפ הגנטי ומי שפיר? נולד לי פג בשבוע 25 עם אישון קטן ולא במרכז ואמנם עדיין לא קיבלתי אבחנה מדוייקת אך קראתי באינטרנט על סוגי התופעות הנל ולמיטב הבנתי מהקריאה זהו משהו גנטי.

שלום. בדיקת הציפ הגנטי בודקת חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים. אם יש בבית ילד/ה עם הפרעה החשודה כגנטית- הדבר הכי נכון זה לפנות ליעוץ גנטי עם הילד עצמו. אם ימצא כי ההפרעה שלו אכן על רקע זה- אפשר לבדוק זאת גם במי שפיר, אם תרצו. בכל מקרה ברור של הפרעות עיניים בדכ רחב יותר מציפ גנטי בלבד. ממליצה לגשת בהקדם לגנטיקאי לפגישה פנים אל פנים עם כל הנתונים ולהחליט ביחד כיצד מתאים לכם להתקדם. בהצלחה

30/06/2017 | 14:03 | מאת: אריאלה

שלום לכם, אני מתעניינת לאחרונה בבדיקה שהמליצו לי עליה בשם גנומיטי כיוון שלפי הגיל ולפי התוצאות המשוקללות של הבדיקות אני לא צריכה לעשות מי שפיר, אך אני לא רוצה לא לעשות בדיקה כלל. האם הייתם ממליצים לעשות אותה כבר בשבוע 10 (שאם אצטרך בסופו של דבר בדיקות נוספות יהיה זמן ) או שאפשר כמו במי שפיר לעשות בשלב מאוחר יותר? תודה על תשובתכם

את כל בדיקקות ה NIPT וביניהם גנומיטי אפשר לעשות החל משבוע 10. היתרון בביצוע מוקדם הוא שאם חלילה חוזרת תוצאה של סיכון מוגבר ניתן לבצע בדיקה אבחנתית לאישור (סיסי שליה או מי שפיר) ובמידה ואכן מדובר בהפרעה קשה בעובר לשקול הפסקת הריון. עקרונית אפשר לבצע בדיקה גם עד ללידה עצמה כמובן

30/06/2017 | 13:49 | מאת: רונה

היי, עשיתי בדיקה לתלסמיה בעקבות רמת המוגלובין נמוכה 9 (דימומים כבדים בזמן הווסת) יש לציין שאני נוטלת ברזל מזה כמה חודשים ותוצאות הבדיקה הן מלפני התוצאה :Hba1: 96% Hba2:1.6 מה אומרת התוצאה ? יש תלסמיה ?

ממליצה לפנות להמטולוג ישירות

29/06/2017 | 17:51 | מאת: אני

בגלל גיל ו AFP גבוה בדם עשיתי צ'יפ גנטי ומי שפיר שיצאו תקינים. עכשיו בשבוע 33 נמצא בסקירה של העובר אסימטריה בין חדרי הלב, אסימטרה בעובי כ"ד גדולים, כפתור באורטה היורדת רחוק מהלב, לא הצליחו להדגים את ורידי הריאה נכנסים לעליה שמאלית. במבט של VESSEL 3 חשד לרגוריטציה באורטה. הפנו שוב לאקו לב עוברי (עשיתי בעבר בשבוע 25 בעקבות SUA, לקיחת למוטיגין, סכרת ואז בזמנו אמרו לי תקין). יש מה לבדוק נוסף מבחינה גנטית במי שפיר? נאמר שנשאר מעט חומר מצ'יפ הגנטי. חוץ מלחזור שוב לאקו לב יש משהו נוסף שכדאי לבדוק? מה ניתן לעשות בשלב כ"כ מתקדם?

הציפ הגנטי שביצעת ויצא תקין אכן משמח, אבל לא מכסה את כל הגנים הקיימים. אם יש חשד משמעותי למום אפשר לנסות ולהתקדם עי בדיקת ריצוף אקסומי. זו בדיקה מורכבת שלוקחת כ4 שב ומצריכה כמות של דנא שלא יודעת אם נשמרה. ואכן התשובה, אם תתקבל, תגיע בשלב מאוד מאוחר בהריון. מציעה לשוחח עם קרדיולוגים ועם גנטיקאים מה הם חושבים בהצלחה

27/06/2017 | 18:54 | מאת: עידית

שלום. אני לאחר 7 סבבי הזרעות ו7 סבבי החזרות (5 מתוכם בלסטוציסטים) - כולם הסתיימו ללא הריון מלבד החזרה אחת שהסתיימה בהריון כימי. מספר ההפריות ועוד יותר מכך הבלסטוציסטים המושגים בכל טיפול נמוך יחסית. לאחרונה הפנה אותי רופא הפוריות שלנו לבדיקת fmr1 והתוצאה היתה 22 ו-29 חזרות. הוא טען שלמרות שזה לא נחשב נשאות כלשהי לתסמונת ה-X השביר הרי שגם תוצאה כזו יכולה להצביע על קושי שלי לייצר ביציות ועוברים תקינים, ובהתחשב בתמונת המצב העגומה שעולה מסך כל הטיפולים שעברתי הרי שההמלצה שלו היא לעבור לתרומת ביצית. שאלתי היא האם יש ממש בכך שתוצאה כזו של בדיקת FMR1 היא בעלת משמעות בהיבט של בעיות פריון? האם זו לא תוצאה נורמלית שרוב מוחלט של הנשים תקבלנה אם תבצענה את הבדיקה? (אציין שכשהקשתי עליו שאני מבינה שהתוצאה הזו תקינה לחלוטין הוא טען שהרופאים האחרים שהתייעצתי איתם לא קוראים את הספרות הרפואית העדכנית...) תודה רבה מראש

תוצאת ה x השביר שלך תקינה לחלוטין ולא מסבירה בשום אופן את חוסר ההצלחה המצער בהפריות. נשאות ל x שביר יכול ֿבהחלט ללכת עם אי ספיקה שחלתית מוקדמת ותגובה ירודה לטיפולים. אבל לא במספרים האלה. התשובה לא שם לצערי. מאחלת בהצלחה

וממצילה על הצד הגנטי לבצע בדיקת קריוטיפ לך ולבן הזוג

25/06/2017 | 01:13 | מאת: שרה

שלום רב, בהמשך לשאלתי על שקלול התוצאות, ברצוני לדעת האם היחס בין הערכים השונים ישפיע על השקלול הסופי (שיצא תקין) או רק על הגרפים.

25/06/2017 | 07:42 | מאת: שרה

שלום רב, בהמשך לשאלתי הקודמת, ברצוני להבין מה משמעות הפער בין תוצאות בדיקת הדם (סיכון: 1:6400) לבין הגרפים (שרמת הסיכון בהם גבוהה). אני נמצאת לאחר אקו לב תקין ובדיקת מי שפיר (עם ציפ גנטי), ומאוד מודאגת. הבדיקות נעשו אך עדיין הלחץ קיים. אשמח לתשובה, תודה

לא לגמרי הבנתי את השאלה. אם ביצעת מי שפיר וגם ציפ גנטי- אז אין תסמונת דאון לעובר ואין הפרעה תת מיקרוסקופית- כיון שאלה נשללו בבדיקה. לכן לא משנה מה היתה רמת הסיכון- הבדיקה האבחנתית (מי השפיר) שללה זאת

25/06/2017 | 20:31 | מאת: שקלול תוצאות חלבון עוברי

עשיתי, אך עדיין לא התקבלו התשובות. האקו תקין. החלבון העוברי נעשה כשברקע יש נקודות אקוגניות בצד ימין בלב וחור במחיצה. השאלה היא אם זה יכול להסביר את הפער בין תוצאות החלבון העוברי לבין הגרפין שנלווים לו.

הדבר הכי נכון לעשות זה להמתין לתשובות. ואז לא צריך יהיה להסתמך על סקר כזה או אחר. בהצלחה

24/06/2017 | 09:42 | מאת: גוג

שלום מה יותר עדיף .??! תוצאת חלבון עוברי עם בדיקות דם כולן עם ערכים בנורמה אבל הסיכון המשוקלל גבוה ) זה בטוח בגלל הגיל ) או ערכים של בדיקות דם גבוהים או קטנים מהנורמה וסיכון נמווווך לתסמונת דאון?? האם הגיל של האישה משפיע על השקלול הסופי יותר מתוצאות של בדיקות דם עצמן ??! תודה מראש

לא ממש הבנתי את השאלה. החישוב של הסיכון המשוקלל לוקח בחשבון את גיל האישה ואת הערכים השונים בחישוב גיל ההריון המדויק. מדובר בהסכ בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית (סבניגוד למי שפיר). אם יש התלבטות ניתן להרחיב לבדיקת NIPT שהיא גם בדיקת סקר אבל מדויקת יותר. בהצלחה

23/06/2017 | 07:50 | מאת: שרה

שלום רב, בדיקות חלבון עוברי שנעשו היו תקינות (מבחינת הדם)- סיכון נמוך עם זאת,בתוצאות הסופיות (גרפים) בסעיף "סיכון לתסמונת כרומוזומלית שתתגלה במי שפיר עם ציפ גנטי"-נצפה סיכון גבוה. 2 שאלות: א. האם בבדיקת החלבון העוברי יש סימנים נוספים שאינם מצויינים בשקלול הסופי. ב. האם חור במחיצה ומוקדים אקוגניים בחדר ימין עלולים להעלות את הסיכון באופן כה משמעותי. יש לציין שבינתיים בוצע אקו לב שתוצאותיו תקינות. (מודאגת מאוד) בתודה מראש

החישוב שנעשה בסקר שליש שני הינו מבוסס אלגוריטם כך שגם אם כל התשובות הן בטווח הנורמה עדיין יתכן תשובה של סיכון מוגבר בשל היחס בין הערכים השונים. מום לבבי יכול לעלות סיכון- דרוש יותר מידע מזה. אם יש התלבטות ממליצה לגשת ולהתייעץ עם גנטיקאי שיוכל לשקלל את כל המידע הרלוונטי ולסייע בהחלטה האם יש מקום לבצע מי שפיר. בהצלחה

25/06/2017 | 07:24 | מאת: שרה

שלום רב, בהמשך לשאלתי הקודמת, ברצוני להבין מה משמעות הפער בין תוצאות בדיקת הדם (סיכון: 1:6400) לבין הגרפים (שרמת הסיכון בהם גבוהה). אני נמצאת לאחר אקו לב תקין ובדיקת מי שפיר (עם ציפ גנטי), ומאוד מודאגת. הבדיקות נעשו אך עדיין הלחץ קיים. אשמח לתשובה, תודה

22/06/2017 | 22:21 | מאת: מטופלת פוריות

ערב טוב, לקוחה שלי לאחר טיפולי פוריות ממושכים ביצעה מי שפיר וצ'יפ גנטי. מי השפיר יצאו תקינים אך בצ'יפ התגלתה מוטציה בכרומוזום 2q34 הכתובת בגנום הינה chr2:212,399,679-212,461,507 גודל המקטע הינו 62kb מה זה אומר? במידה והיא ובעלה ביצעו ציפ גנטי ולשניהם התוצאה תקינה האם בהכרח הילד יצא עם בעיה?

יהיה מאוד לא מקצועי לתת חוד באינטרנט על תשובת ציפ גנטי. מצריך יותר מידע ופגישה פנים אל פנים. מי שביצע את הציפ צריך לתת פרשנות ואם היא לא בהירה או בכל שאלה אחרת ממליצה לגשת לחו״ד שניה פנים אל פנים עי גנטיקאי מומחה. יש מספר מכונים דנטיים גדולים בארץ. בהצלחה

22/06/2017 | 10:37 | מאת: גיגי

שלום אני בת 34.5 הריון רביעי שבוע 20 תוצאות : afp:0.88 mom Hcg 2.42 mom Ue3 1.45 לפי גיל בלבד 1:436 לפי גיל ותוצאות 1:294 לפי שקיפות בלבד 1:2450 nt: 1.09 mom לפי שקיפות ובדיקות טרימסטר ראשון 1:1700 Nt 1.09 mom Papp_a: 1.05mom Hcgb 2.19 mom השאלה שלי ; אם אני אעשה שיקלול סופי לטרמסטר ראשון עם שני זה יוריד את הסיכון שיצא בטרימסטר שני . מכיוון שהיה לי בראשון נמוך 1:1700 תודה

על פי הנחיות משרהב כל סיכון שהוא מעל 200 אבל מתחת ל 2000 מצריך שיקלול של טרימסטר ראשון ושני. הקופח היתה אמורה לעשות אוטומטית. ואם יש ספק או התלבטות לעניין מי שפיר תמיד ניתן לבצע גם בדיקת NIPT בדיקה לגילוי תסמונת דאון בדם האם שהיא אמנם בדיקת סקר אבל מדויקת יותר מהשאר. בהצלחה

קודם כל תודה לך שענית לי מהר רציתי לציין שעשיתי בדיקות כל טרימסטר במרפאה ובמעבדה אחרת מהשני בגלל כך לא עשו שקלול בין שניהם . אם אני אביא את תוצאות השקיפות ובדיקות של טרימסטר ראדון לקופת חולים שעשו לי את החלבון העוברי , הם יעשו לי את השקלול ביניהם ??! דבר שני , לפי דעתך , זה מוריד את הסיכון מ 1:294 ? אני לחוצה מאוד ולא מתעניית במי שפיר תודה לך

לא יודעת אם קופח יכולה לשקלל. צריך לשאול את המעבדה. אחרת קיימת עדיין האופציה של NIPT

21/06/2017 | 15:29 | מאת: יעל

שלום בשאלתי לפני זה מה לגבי נוירופיברומטוזיס 1, ששאלתי .הייתה האם ייתכן ויש אדם עם נפ שלא יודע בכלל שיש לו את זה השבת לי " כי מגיל מסוויים הביטוי הוא מלא"! לא הבנתי מה הכוונה הביטוי הוא מלא? ומאיזה גיל? תודה

הכוונה היא שכל מי שיש לו NF יהיה איזשהו ביטוי. אבל הביטוי עשוי להיות מאוד קל . לכן רופא מיומן יזהה את המחלה א האדם עשוי שלא להיות מודע אליה. אם יש חשד קליני- לפנות למומחה - יש מרכז נוירופיברומטוזיס גדול באיכילוב