פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6350 הודעות
5765 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

26/09/2018 | 12:04 | מאת: רות

אני עושה מי שפיר ביום חמישי בבוקר, האם זה בסדר לבצע סקירה שניה יומיים אחרי, ביום שישי זו נסיעה של חצי שעה תודה

26/09/2018 | 12:05 | מאת: רות

יום רביעי בבוקר המי שפיר

הכי טוב לשאול את המדקר עצמו. בהצלחה

הי ד ר עשיתי בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ונצפו 2 נקודות ( מוקד אקוגני) בחדר שמאל וימין . והרופאה שלחה אותי לעשות אקו לב עוברי . - שקיפות + בדקית דם תקינות האם זה מעיד על חשד לתסמונת דאון תודה

יש תוספת סיכון קטנה ביותר. כממצא בוד לא מצריך עוד פעולות נוספות. בהצלחה

שלום וברכה, אני בת 44. לפני מספר ימים ביצעתי דיקור מי שפיר בשבוע 18 להריון. לא ידעתי שאת בדיקת הסקר צריך לבצע לפני כן אך הבנתי שהיא חשובה. האם ומתי אני יכולה לבצע את הבדיקה, וכיצד להתייחס לתוצאות? תודה רבה מראש

אם כבר נעשה דיקור אין לקחת סקר שליש שני. בהצלחה

24/09/2018 | 16:14 | מאת: מירא1

הי .לפני יומיים עשיתי סקירה מוקדמת וראו שיש 2 נקודות מוקד אקוגני בלב העובר חדר שמאל ובחדר ימין שקופית + בדיקת דם תקינות .

נחשב סמן רך שאולי מעלה בקצת את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. גממצא בודד לא מצריך פעולה נוספת ולא מהווה התוויה למי שפיר בהצלחה

23/09/2018 | 00:32 | מאת: שכחנית!

שלום, אהי בת 32 ולוקחת מזה 3 שנים יאז פלוס. שלשום שכחתי לקחת את הגלולה בשעה הקבועה(21) ולקחתי אתמול בוקר (08). אתמול בערב שוב שכחתי ולקחתי שוב בבוקר. הערב לקחתי כרגיל.. (לקחתי בעצם 2 גלולות היום) האם זה בעייתי! וצריך אמצעי נוסף. הנושא ממש דחוף לי. תודה

לפנות לפורום גניקולוגיה. בהצלחה

26/07/2019 | 07:12 | מאת: טלי

תעברי לזריקה.או התקן.יותר טוב.ראש שקט.לא צריכה לזכור לקחת.אבל התקן צריך להחליף כל 3 שנים.גלולות זה הדור הישן.תתקדמי להתקן או זריקות.ככה תהיי בטוחה יותר.

22/09/2018 | 17:40 | מאת: מאיהלה

עם:Infat born with left superior vena cava unto left ventrical: איזה שהיא בעיה בווריד העליון הנבוב,שמנקז את הדם מהראש,הזרועות והחזה אל הלב. האם זה משפיע על תפקוד הלב ותפקודו הבריאותי של בלוטת המגן: Syhthroid pitocin.האם זה קשור לבעיה כול שהיא בבלוטת המגן. אני בהליך פונדקאות בחול, לאחר מספר שנים של טיפולים. ההליך הוא מתרומה כפולה: תרומת ביצית וזרע ,ללא קשר גנטי אלי. הפונדקאית עברה שתי לידות וגינאליות,בשבוע ה40 ,אך בלידה השנייה העבר נמצא בכלל.ומה ההשלכות לכך ,לגבי ההריון והלידה. האם זה גנטי ואם כן האם זה רלוונטי למצב :שכן העובר הוא אינו מהביצית של הפונדקאית. מה הסיכוי שבהריון הבא יוצר אותה בעיה .ומה ההשלכות הבריאותיות של בעיה זו לגבי העובר: שאלה נוספת :הפונדקאית לקחה כדור לפעילות

לא לגמרי הבנתי. נשקלת פונדקאות אצל אישה שלה עצמה מביצית שלה היה ילוד/עובר עם הפרעה לבבית? בהנחה שהיא עצמה בריאה בלי בעיות לבביות או בכלי דם ואין מניעה מהריון או לידה ואין מום במערכת גוף אחרת שלה שתפריע לה לשאר בהריון- בדכ אין סיכון יתר

22/09/2018 | 16:41 | מאת: בר

היי, בת 32 בריאה, עם ילד ראשון בריא. אין מומים ידועים משום צד, כל הבדיקות יצאו תקינות עד עכשיו: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 617 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:20000 לפי ממצאים אלו אני מבינה שאין לי הצדקה רפואית לעשות מי שפיר, אבל אני מתקשה מאוד להבין את הסטטיסטיקות למומים אחרים מעבר לתסמונת דאון, מה הסיכוי שתצא לי תינוקת חולה? מול הסיכוי להפלה מהמי שפיר שהוא במקרה הטוב 1:1000? אני לא בטוחה שזה קשור אבל אני ממוצא עירקי ובעלי אשכנזי... אנחנו ממש בדילמה קשה ונשמח לחוות דעתך (: תודה רבה

על פי הבדיקות הסיכון לעובר הלוקה בתסמונת דאון או טריזומיה 18 הוא נמוך. במי שפיר אבל ניתן לבדוק הרבה יותר דברים- כולל ציפ גנטי - שלא נבדקים בסקר שליש ראשון או שני. הסיכוי להפלה הוא אכן קטן.

20/09/2018 | 10:53 | מאת: דנית

איזה אחוז מהמומים המולדים כגון אוטיזם, פיגור וכ״ו לא מתגלים בבדיקות מי שפיר, צ׳יפ גנטי וריצוף אקסומי?

לא את כל המחלות אנחנו יודעים לאבחון היום. אז בטוח שלא את כולם ניתן לגלות מראש בעובר. כולל בדיקה אקסומית

שלום רב, בכוונתי לערוך מי שפיר+צ'יפ גנטי שנקבעו לי לשבוע 17+2, האם הבדיקות הללו יכסו את מה שעושים בתבחין המשולש? כנראה שלא אספיק לעשות את התבחין המשולש.

מכסה את הרוב. יתרונות התבחין המשולש הוא שיש כמה חומרים שבודקים דברים שלא יעלו במי שפיר (כמו AFP שבודק סיכוי למומים פתוחים בעמוד השדרה ואסטריול שקשור לבעיות עורא והפרעות אחרות).

היי אני בת 35 ותוצאות הבדיקה שלי היתה בין 1.ל380 אמרו לי שזה לא תקין אני ממש לחוצה האם יש לי ממה אני ישמח לתשובה תודה רבה

זה תואם את גילך :)

שלום רב. הריוןivf לאחר 3 הפסקות דופק בהריונות קודמים שיוחסו לגיל. בת 44 הוחזר עובר של גיל 42.5. בעלי בן 47. שבוע 22 ועד עכשיו הכל נראה תקין. בבית ילדה בריאה בת 7. רצינו להיות שקטים מההתחלה ולמרות הילות לבצע במי השפיר כל מה שניתן ושלחנו דגימת אקסום . עדיין אין תשובה. חזרו בינתיים קריוטיפ וציפ תקינים. שאלה- למרות שנאמר לנו שיתנו לנו אך ורק תשובות חד משמעיות ובגלל זה עשינו הריצוף, נלחצתי מסיפורי אחרים כולל הרופאה שלי שאין זה כך ואנו עלולים למצוא עצמינו בדילמה ללא פתרון. האם ניתן להגדיר למעבדה שוב מה אנחנו רוצים לדעת ומה לא? בנוסף, מה הסיכון לממצא לא תקין באקסום ללא שום בעיה משפחתית, ללא שום ממצא במי שפיר עד כה וללא שום עדות לבעיה כלשהי בא סאונד בסקירות ? תודה מראש

שלום נכון להיום אין המלצות לבצע ריצוף אקסומי ללא כל סיבה. בעיקר כי חלק ניכר מהתוצאות מתבססות על תאור פנוטיפ- כלומר ביטוי של דברים. ובעובר ללא כל ביטוי קשה מאוד לתת תושובה של "הכל בסדר" . לכן יש סיכוי לקבל תשובות של דברים לא ברורים. כל שיחה כזו צריכה להתקיים עם הגנטיקאי שסייע בבדיקה. בהצלחה

14/09/2018 | 21:55 | מאת: דוד

שלום רב. אשתי בשבוע 23 להיריון וגילתי לאחרונה שאמא של אשתי ביצעה בעבר 3 הפלות של זכרים מן הטעם שאותר עובר עם בעיית גמדות. כרגע אשתי לפני סקירה שניה (עובר זכר) עברה גם אולטרהסאונד והכל תקין. האם גמדות זה גנטי ויש ממה לחשוש? האם כבר אמור היה הרופא לאתר ככל שחלילה הייתה בעיה?

יש סיבות רבות לקומה נמוכה ול"גמדןות" - זה לא בהכרח אותה המחלה. מצריך יעוץ גנטי עם המסמכים והאבחונים של האם

18/10/2018 | 21:55 | מאת: דוד

תודה על התשובה. לצערי ייעוץ גנטי נקבע לעוד זמן רב. לבנתיים בוצעה סקירה שניה והסוקר לא מצא ממצא חריג. רציתי בגדול בגדול לדעת האם בהינתן שההפלות קודמות של האמא אותרו בשלב מוקדם ( אחרי סקירה שניה ממש) היא נבדקה ולא אותרה אצלה בעיה ( אין לה מסמכים לכן ספק אם ייעוץ יסייע) אך האב נפטר ולא נבדק, מה הסיכוי במצב זה? (הערכה כללית כמובן בלי שישתמע ייעוץ פרטני...)

13/09/2018 | 06:59 | מאת: דניאלה

שלום. אני בשבוע 21+5 הריון תאומים שאינם זהים. בבדיקת צ יפ גנטי התגלה אצל שני העוברים cmt מסוג 1A. 1. האם ניתן לדעת לפני הלידה מהי רמת הפגיעה? 2. האם זה אומר שבהכרח הגן דומיננטי או יכול להיות גם שלא? 3. האם ניתן לראות בשלב זה בסקירת המערכות את המחלה? תודה רבה.

בהנחה שמדובר אכן ב CMT1 - סביר להניח שהממצא מורש. ביטוי משתנה גם בקרב אותם בני משפחה בדכ אין סימנים באולטראסאונד. ממליצה על יעוץ גנטי אצל גנטיקאי המכיר היטב את המחלה ואף עם נוירולוג. בהצלחה

12/09/2018 | 17:10 | מאת: עדי h

שלום, בסקירת מערכות מאוחרת בשבוע 24+4 הודגם אצל העובר קונוס מדולריס במיקום נמוך בגובה שלפוחית השתן ומיקום הכליות גבוה יותר. נכתב שמיקום הקונוס מדולריס הוא סביבות L3 ושהגומה האחורית וכן המח במראה תקין. בבדיקה נוספת בשבוע 26+4 נאמרו לנו דברים דומים. הופניתי לבדיקה חוזרת בשבוע 30 ולבדיקת MRI עמוד השדרה עוברי (שהתור אליו נקבע לי רק לשבוע 34). מה משמעות ממצאים אלו מבחינת העובר ועל מה הם יכולים להשליך או להשפיע?

רוצים לוודא שקצה עמוד השדרה נמצא במקום הנכון ולא נמוך מדי, דבר העלול להצביע על ביותר עתידיות ולעיתים נדירות אף לדרוש תיקון ניתוחי.

10/09/2018 | 16:41 | מאת: דנית

אני בת 46, בעלי בן 48, הריון ספונטני עם בן, ללא אוטיזם במשפחה. כמובן שאעשה את כל הבדיקות הכרומוזומלית, כולל צ׳יפ גנטי. אני יודעת שאוטיזם לא ניתן לזהות בבדיקות גנטיות. מה הסיכוי הסטטיסטי לעובר לאוטיזם?

הסיכון הכללי באוכלוסיה הינו עד כ 1%. יש מחקרים המורים כי הוא עולה מעט עם גיל האב. בהצלחה!

05/09/2018 | 17:22 | מאת: אורית

שלום לך קיבלתי תשובה של הציפ הגנטי ונאמר לי שכרומוזום 18 הגיע לעובר רק מהורה אחד...ומומלץ בדיקת רצף אקסיומי. הבנתי שצריך לבדוק אם הכרומוזום הזה תקין בעובר... השאלה שלי...האם בדיקת הרצף אמורה לתת תשובה ודאית? ואם זה יהיה תקין אז הכל בסדר עם העובר? אין השלכות של זה בעתיד? שאלה נוספת כמה זה שכיח ויש אנשים שקיבלו כרומוזום 18 רק מהורה אחד והכל תקין איתם? דבר נוסף יש לי בת בת 5 אצלה עשיתי רק מי שפיר ולא ציפ גנטי יכול להיות מצב שגם אצלה זה קרה ובעצם לא ידוע לי על זה? תודה על התשובות אורית

06/09/2018 | 06:14 | מאת: אורית

רק לדייק זה כרומוזום 18 אחד מאותו הורה שהכפיל את עצמו... איזודיזומי...

לא הבנתי

ממליצה בכל הקשור לתשובות מי שפיר וציפים גנטיים לשאותל את המעבדה המבצעת - שכן הרבה דברים יכולים "ללכת לאיבוד בתרגום" ולגרום לאי הבנות בהצלחה!

19/08/2018 | 18:01 | מאת: שרון

שלום האם למישהו שנושא Nf1 יש יותר סיכוי להביא צאצאים עם לקויות ותסמונות שונות? או רק 50 לNf.? תודה

אין סיכון יתר לדברים אחרים, בהנחה שזה הסיפור המשפחתי היחיד

שלום אנחנו זוג שמתכנן הריון ראשון. לבעלי Nf1 . מהם האופציות העומדות לפנינו? בבקשה יותר מאופציה אחת. כדי לבדוק שהעובר לא נושא את הגן? תודה

האם בן זוגך נבדק גנטית וידוע אצלו השינוי בגן NF1? זה השלב הראשון אחכ עליכם להחליט האם תרצו לבדוק זאת בעוברים/ילדים (לא כולם רוצים) בהנחה שכן - אפשר להכנס להריון באופן ספונטני ולבדוק בסיסי שליה או מי שפיר. ואם העובר ישא את השינוי של בן זוגך לחשוב על הפסקת הריון ואפשאר להרות באמצעות טיפולי הפריה ולהחזיר רק עוברים ללא השינוי - הליך הנקרא PGD לשניהם צריך לעשות יעוץ גנטי - אז לשם כדאי לפנות. מוזמנים אלינו לאיכילוב אם תרצו בהצלחה

19/08/2018 | 12:58 | מאת: סקירה ראשונה וצ'יפ תקינים

שלום. שבוע 18. צ'יפ גנטי וסקירה ראשונה היו תקינים. אבל, בדיקת שקיפות עורפית הייתה 2.2 מ"מ. עם בדיקות דם (שהיו תקינות כל אחת כשלעצמן) יצא סיכוי של 1:150 לתסמונת דאון. אגב, אני בת 34.. האם הבדיקות הללו עדיין רלוונטיות? יש עוד בדיקות שכדאי לעשות? תודה מראש!

אם הציפ הגנטי ממי שפיר תקין אז אין תסמונת דאון והסיכון 1:150 לא רלוונטי. בהצלחה

18/08/2018 | 18:30 | מאת: kesem2909

אני בת 28 הריון ראשון, בתחילת שבוע 16 ורוצה לעשות בדיקת NIPT השבוע, יש לי כמה שאלות: 1. אם התוצאות של השקיפות המשוקללות עם סקר שליש ראשון יצאו 1:6000 עדיין בדיקת ה-NIPT נותנת תוצאה ודאית יותר? 2. מבחינת הבדיקות הומלץ לי לעשות GENOMIT הם טוענים שיש להם אחוז דיוק של 99 אחוז בכל התסמונות, אך בכל מקום שקראתי אחוזי הדיוק הן רק ב3 תסמונות עיקריות ולא בשאר. 3. יש לי מחלה אוטואומנית- השימוטו, קראתי שיכול להיות בעיה בתוצאות במקרה של מחלה אוטואמנית, האם זה בעיה? תודה רבה

לבדיקות ה NIPT יכול לגילוי ודיוק גבוהות יותר משאר בדיקות הסקר. זה בעיקר לשלושת הכרומוזומים 21 13 18. ככל שמרחיבים את הבדיקה יכולת הגילוי יורדת. לגבי מחלות אוטואימוניות- יש דיווחים כי בחלק מהמקרים זה עלול להפריע בקבלת תוצאה של NIPT (אבל לא בהכרח). בהצלחה

17/08/2018 | 02:21 | מאת: בהריון ולחוצה

שלום, אני בת 35, שקיפות 2.3 מ"מ, תוצאת סקר ראשון PAPP היא 0.98MOM ותוצאת HCG היא 1.30MOM. סיכון לפי גיל האם בלבד 1:450 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב עם בדיקות הוא 1:170 סיכוי לטרזומה הוא 1:10000. ברור שהתוצאות לא טובות. השאלה אם הן משליכות אך ורק לגבי תסמונת דאון? או האם התוצאות מעלות אפשרות לתסמונות גנטיות והפרעות כרומוזומאליות אחרות ונדירות שלא ימצאו במי שפיר?

ההמלצה היא לבצע דיקור מי שפיר בו ניתן יהיה לבדוק גם תסמונת דאון וגם הפרעות אחרות. בהצלחה

16/08/2018 | 11:30 | מאת: יעל

שלום, אחותו למחצה של בעלי( יש להם אב משותף )בת 45 נמצאת כרגע בבירור עקב בעיות פסיכיאטריות ונוירולוגיות. המשפחה ממוצא אשכנזי. לאחרונה עלתה ההשארה להנטינגטון היות והסימנים נראים דומים. אני ממש בלחץ היות ואני מבינה את ההשלכות על בעלי וילדי במידה וחלילה התשובה תהיה חיובית. מה גם בעלי בן 39 התחיל בשנים האחרונות לסבול מתיקים קלים באצבעות הידיים. אביהם נפטר בגיל 56 מהפטיטיס ולא הראה שום תסמינים הקשורים למחלה, גם בדור לפני לא היו סימפטומים.ידוע לי שגם הורה שלא מראה סימנים של המחלה יכול להעביר את הגן הפגום לילדיו. אני אשמח לכל מידע מרגיע עד שגיסתי תסיים את הבירור מה שעלול לקחת עוד הרבה זמן. תודה מראש

קשה מאוד באינטרנט לתת יעוץ למחלה מורכבת כמו הנטינגטון. מה שכן- יש מרפאה משולבת גדולה מאוד באיכילוב המטפלת בכך במסגרת המרפאות הנוירולוגיות של ביהח. יושבים שם מיטב המומחים ובמידת הצורך מבצעים גם ברואר גנטי. מציעה להתחיל משם. בהצלחה!

15/08/2018 | 09:41 | מאת: אבי

אם הגובה שלי הוא 1.55 ובת הזוג שלי גובהה זה 1.50, האם הילד שלנו יהיה צפוי להגיע בן 1.55 ל-1.50? האם ניתן כיום לשנות את הגנטיקה של הגובה במקרה הזה? ואם כן איך מתחילים תהליך שכזה? למי לפנות?

מדובר בילד קיים? או בילד פוטנציאלי? לא ידועה היום דרך לשנות גנטיקה של צמיחה לגובה. בילדים עם חסר/הפרעה ניתן לתת הורמון גדילה, ביעוץ אנדוקרינולוגי מתאים

13/08/2018 | 20:56 | מאת: לינה

אני בשבוע 35 העובר במשקל 2.700 כל הבדיקות עד עתה היו תקינות כולל אקו לב וסקירת מערכות נוספת. נאמר לי לעשות העמסת סוכר 100 אני ממש פוחדת וחוששת. מה זה אומר על העובר

לא גנטי נא לפנות לפורום הריון בסיכון בהצלחה

13/08/2018 | 17:16 | מאת: דנה

היי, רציתי לדעת האם התוצאות האלו תקינות לניסיון להיכנס להריון: CMV IgM - NEGATIVE (0.12) Rubella IgM - NEGATIVE (0.10) Rubella IgG - - לא חוסן 14.8 CMV IgG - POSITIVE (129.5) Syphilis - NEGATIVE (0.06) Toxoplasma IgM - NEGATIVE (0.07) Hepatitis Bs artigen - NEGATIVE (0.19) Hepatitis c antibody - NEGATIVE (0.07) Toxoplasma IgG - NEGATIVE (0.2) CRP (Inflammatory) (mg/l) - 29.67 CRP קצת מחשיד ולגבי האדמת נראה מוזר. מדגישה שחוסנתי בילדות בחיסון MMR במס' מנות . תודה רבה

לפנות לפורום הריון בסיכון בהצלחה

11/08/2018 | 13:29 | מאת: בהריון 11+2

שלום, אהיה בת 35 במועד הלידה. שקיפות עורפית יצאה 2.2 מ"מ בשבוע 11 + 2 ימים. מדד CRL 52 מ"מ. סיכוי לתסמונת דאון לפי הגיל 1:430 סיכון משוקלל לפי גיל ושקיפות 1:330 אני אעשה מי שפיר + צ'יפ גנטי בכל מקרה, בגלל הגיל. אבל השאלה שלי היא - במידה והכל יהיה תקין, סקירות, צ'יפ, וכל בדיקה שאעשה תהיה תקינה, האם אפשר להיות רגועה, או ששקיפות עורפית של 2.2 מ"מ כבר מסכנת ומעלה סיכוי לבעיות גנטיות?

בהנחה שכל הברור יהיה תקין את בסיכון כמו כלל האיכלוסיה. אין 100% בטחון באף הריון, אך זה בהחלט יקטין משמעותית את הסיכונים. בהצלחה

היי אני בת 34 ביצעתי סקר ראשון יצא לי 1:50 בעקבות כך עשיתי verefi ויצא תקין ברוך השם. עברתי סקירה מוקדמת הכל היה תקין חוץ מנקודה לבנה בחדר שמאל בלב. מחר אעשה חלבון ועוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי. האם הverefi חזק יותר מהחלבון העוברי והסקרים? ומה הסיכוי שישלחו לי אותי לעשות מי שפיר? מאוד מפחדת גם מתוצאות החלבון עוברי

מידת הודאות ויכולת הגילוי של בדיקות NIPS עולה על סקר שליש ראשון, אכן. כולם סקר אך ה NIPS טוב יותר. 100% יש רק במי שפיר לתסמונת דאון בהצלחה

10/08/2018 | 22:19 | מאת: משה

איזה בדיקה בזמן ההריון היתה מגלה סינדרום אקסינפלד ריגר בעובר

אם הכוונה ל Axenfeld-Rieger - היה מתגלה רק בבדיקה מאודג מכוונת לגנים הספציפיים או אולי בבדיקת אקסום מכונת. רוב הסימנים בילדים מאוד קשים לאיתור בהדמיה של עובר

שלום רב, אני בת 37, הריון שני, שבוע 23. בסקירה מאוחרת הרופא אבחן אצל העובר כליית פרסה. עברתי סקירה מורחבת שאיששה את הממצא. פרט לכך יתר המערכות שנבדקו- מח, שלד, ע"ש ומערכת השתן נמצאו תקינות. אקו לב עובר תקין. כמו כן בדיקת מי שפיר עם צ'יפ גנטי- תקין. ביעוץ גנטי- הרופא העלה את האפשרות של ביצוע בדיקת אקסום, למרות מדובר בממצא בודד. אין לנו רקע של מחלות גנטיות התפתחותיות ידועות. אשמח לדעת יותר לגבי המשמעות של כליית פרסה והשלכות. אשמח גם לדעת לגבי בדיקת האקסום בהקשר זה. תודה רבה

סיכוי למצא מהשהוא בבדיקת אקסום בכלית פרסה הנראית מבודדת הוא קטן

07/08/2018 | 15:12 | מאת: יוסי

ביצעתי בדיקה גנטית במכבי חזרה לי תוצאה של "יש חשד למוטציה מומלץ לחזור בעוד מספר חודשים" , האם זה אומר שהמוטציה נראתה?

תשובה תמוהה ומוזרה בהחלט. הייתי דורשת הבהרה מהמעבדה.

18/10/2018 | 18:31 | מאת: קרנית

היי יוסי, מניסיון, קיבלתי את אותה התשובה בדיוק לגבי גן מסויים בשם jak2, ההמוטולוגים הסבירו לי שהכוונה לחיובי נמוך, במקרה שלי, כלומר יש ״אות חלש״ שיש את הגן הזה, אבל זה יכול להיות קיים גם אצל אנשים בריאים ובכל מקרה שם אותך בקטגוריית low risk למחלה כי זה לא חיובי על מלא.

06/08/2018 | 21:44 | מאת: יוסי

שלום, אנחנו זוג בתהליך פונדקאות בארצות הברית (שימוש בתורמת ביצית חיצונית), וכרגע בשבוע 15 להריון תאומים. הפונדקאית והתורמת הן בשנות ה 20 לחייהן. העוברים עברו בדיקת CCS לפני ההחזרה, ונמצאו כמובן בריאים ותקינים. האם יש בדיקות גנטיות נוספות שמומלץ לעשות בהריון הזה ? (עדיפות לבדיקות לא פולשניות). תודה !

מה גיל התורמת? כדאי לעשות את כל הבדיקות המוצעות בהריון (שקיפות סקירה סקר ביוכימי) והייתי שוקלת NIPS על אף ה PGS שבוצע בעובר בהצלחה

13/08/2018 | 15:01 | מאת: יוסי

תודה על התשובה. התורמת בת 28.

01/08/2018 | 02:26 | מאת: שילת

שלום רב לבעלי יש כתמי עור חומים בכל הגוף (קטנים וגדולים) וגם שומות בולטות. הוא אף פעם לא אובחן במכון גנטיקה שהוא נשא של המחלה. אבל כן יש לו סממנים חיצוניים. הוא נמוך ביחס למשפחה שלו ויש לו מספר גבוה מאוד בעיניים. לאבא שלו ואחותו יש גם כתמים חומים בכל הגוף. וגם בן דוד שיש לו כתמי חלב בקפה וחולה בפיגור שכלי. אני בהריון שבוע 14 השאלה היא איך אני יכולה לוודא ולהיות בטוחה שהעובר שלי לא קיבל מהמשפחה שלו NF? במידה ואפשרי לאבחן זאת... האם יש דרך טיפול ומניעה של המחלה? תודה רבה!!!

שלום ממליצה בחום שבעלך יגש במהירות רבה ליעוץ גנטי. לנושא NF1 - ההמלצה היא דר שי בן שחר מאיכילוב המתמחה בכך- או במכון הגנטי או במרכז ל NF1 בביהח דנה. למסור שאתם בהריון מתקדם ולכן התור דחוף. רק באמצעות אבחון גנטי ניתן להתקדם. אין טיפול לצערנו ובאם יש לו את המחלה אז בכל הריון יש סיכון של 50% להעברת הגן. לכן הדחיפות

31/07/2018 | 20:20 | מאת: חני

שלום ד"ר, אני רוצה להבין לגבי בדיקות גנטיות : אם נניח למחלה גנטית מסוימת זוהו 100 מוטציות אז רק אם שני בני הזוג נשאים של אותה מוטציה בדיוק מתוך ה-100 מוטציות זה אומר שיש סיכוי לצאצא חולה ? אם הם נשאים של שתי מוטציות שונות מתוך ה-100 אז הכל בסדר ? תודה על ההסבר :)

במחלות רציסיביות, בהם נשא אינו חולה אך מי שיש לו 2 העתקים עם מצוטציה חולה- יתכנו 2 מצבים מצב בו לחולה יש בדיוק את 2 המוטציות, או מצב בו יש לפרט 2 מוטציות שונות. בשניהם תתכן מחלה כלומר בני זוג יכולים להיות נשאים ל 2 מוטציות שונות באוות הגן, ועדיין עשוי להוולד להם ילד חולה

27/07/2018 | 12:58 | מאת: אליעד

שלום אישתי בת 39 ובהריון שבוע 8 רצינו לעשות בדיקת nipt יש הרבה סוגים של nipt מה הכי מומלץ? הבנתי שיש בדיקה חדשה שיותר טובה בשם Genomit האם זה באמת יותר טוב?

ההמלצה היא לבצע את הבדיקה ל 21.13.18 - שלושת הכרומוזומים עם הדיוק הרב ביותר. ניתן לבצע גם את אלו שבודקות X ן Y. כל דבר מעבר לזה- ודאות הבדיקה יורדת משמעותית זה גם מה שכתוב כל ניירות העמדה של איגודים גנטיים וגניקולוגיים בהצלחה

26/07/2018 | 13:56 | מאת: אורית

שלום עדי, אני אמא לילדה מתוקה בת שנה וחודש עם עיכוב התפתחותי ניכר. בגדול, עשינו אבחונים בתל השומר ומסקנת המומחים שם הינה CP משמעותי ללא אתיולוגיה. הופננו לסדרת בדיקות, מטבוליות MRI מוח, אקו לב, אולטרסואנד כליות, ראיה, שמיעה, ציפ גנטי, הכל תקין (פרט לשמיעה, יש ירידה ככל הנראה עקב נוזלים באוזניים ונוכחות שקד שלישי מוגדל). הופננו לייעוץ גנטי ואני לא מצליחה לאסוף את עצמי כרגע ולהתייצב מול גנטיקאי ולכן שואלת כאן. רק דבר אחרון ברקע, לידה רגילה ותקינה בשבוע 42 משקל 4.4. הבת שלי בערך עד גיל 3 שבועות רק ישנה, לא היתה בעית טונוס או הנקה.. בערך בגיל 3 שבועות התחלנו לשים לב לחוסר שקט, הגברת טונוס בכל הגוף, הטונוס היה כל כך מוגבר שבגיל חודשיים זחלה והתהפכה וזה היה נראה לא רצוני.. אז התחלנו במעקב ניורולוגי.. האבחון הראשוני היה ויסות חושי ואולי דיספרקסיה.. עם הטיפולים בפיזיו הטונוס המוגבר בגב התמתן ואז גילינו שרירים מאוד חלשים, על גבול ההיפוטוניה, כיום לא מצליחה להחזיק את ראשה, לא יושבת, אין שיווי משקל בגוף. ידיים מאוגרפות. האבחנה היום טונוס נמוך בגב ובחגורת הכתפיים, מוגבר מאוד בידיים ומשתנה ברגליים. היא לא רכשה מיומניות אותן איבדה.. פשוט לא הצליחה לרכוש מיומניות כלל.. כיום תפקודי ידיים לא קיימים, לא מביאה לקו אמצע, לא מכניסה ידיים לפה ולא אוחזת חפצים. כן מתהפכת ומנסה לזחול בחוסר הצלחה.. למרות שאין לה תנועות ידיים אופייניות לתסמונת רט אני חוששת מתסמונת רט לא אופיינית. רק אציין כי מבחינת היקף ראש היא באחוזון 50 ושומרת עליו (כך גם בגובה ובמשקל). אני יודעת שלא נותנים פה ייעוץ פרטני אך במצבי הנפשי אני לא מצליחה להגיע ממש לגנטיקאי.. מקווה שאאסוף את עצמי בזמן הקרוב.. אולי זה נשמע לך כמו משהו מוכר? אפילו רק שאכין את עצמי נפשית לגרוע מכל.. תודה רבה

שלום אכן נשמעת התמודדות לא פשוטה ולבי איתך. מורכב ומאתגר וסוחט נפשית להיות הורה לילד עם צרכים מיוחדים. לגבי אבחון גנטי- האבחנה המבדלת רחבה ועשויה לכלול אולי גם רט לא טיפוסי. בכל מקרה עם כל החשש והמורכבות- אני כן ממליצה לפנות ליעוץ גנטי. כי אם יצליחו לעשות אבחנה - זה אמנם מפחיד אבל גם מוציא מהמקום הקשה של החוסר ודאות ומאפשר להתקדם הלאה עם טיפולים ולא רק בדיקות אבחנתיות נוספות. ומידע מילדים נוספים באותו המצב מחזקת אתכם בדרככם הלא פשוטה

26/07/2018 | 11:22 | מאת: דנה

שלום רב, קיבלתי תוצאות צ'יפ גנטי , פירוט תוצאות הבדיקה: לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים גנומים הקשורים לתסמונות ידועות כיום. בנוסף, נמצא חסר גנומי ב- 12P13.31. jxr zv f. חסר זה כולל את הגן AICDA שגורם ל HYPER LGM SYNDROME בהורשה רצסיבית. באזור המקסימלי של חסר זה נמצא חלק מהגן MFAP5 שמוטציות נקודתיות בו דווחו כגורמות ל THORACIC AORTIC ANEURYSM בהורשה דומיננטית. למרות שקיבלתי הסבר מיועצת גנטית, לא לגמרי הבנתי את המשמעות וגם לא יודעת בדיוק כיצד להתנהל בעקבות החסר הזה. תודה רבה

שלום יעוצים בדבר תוצאות ציפים כדאי לקבל מהמכון בו בוצעה הבדיקה עם התוןצאה המקורית ביד. במידה ולא קיבלת מענה מלא אפשר או לפנות אליהם שוב (הכי כדאי) או לקבל חו"ד שניה עם התוצאה עצמה והקואורדינטות, שיטת הבדיקה ועוד פרטים נוספים המופיעים בתשובת המעבדה. קשה ולא מקצועי לתת על כך מענה אונליין מאחלת בהצלחה

25/07/2018 | 23:52 | מאת: שיר

האם כאשר נולד ילד עם טטרלוגיה של פאלוט. יש סיכוי מוגבר שיוולד ילד נוסף עם מום לב? כאשר יש 3 ילדים בריאים בבית. והרבעית נולדה עם tof. אם כן, ההורים צריכים לעשות יעוץ גנטי? ובמידה וזה תורשתי, מה אפשר לעשות לפני ההריון הבא?

שלום ידוןעים היום מספר גנים הקשורים לTOF. בכל מקרה של לידת ילד עם המפרעה מבנית- מומלץ יעוץ גנטי. עבורו, עבור אחיו ועבור הוריו אם מתכננים ילדים נוספים. בהצלחה

22/07/2018 | 21:03 | מאת: ינה

אני מתכננת היריון ( אשכנזייה עם אשכנזי) בעוד כמה חודשים ואני מבולבלת , מצד אחד אומרים לגשת לאחות בקופת חולים לצורך ייעוץ גנטי , מצד שני אומרים שהבדיקות של הקופות לא מספיקות וצריך לעשות בדיקות סקר מורחבות כי הם בודקים את טווח רחב יותר של מחלות ? אז מה נכון ? ואם עושים בדיקות סקר מורחבות האם שנינו צריכים לעשות ?

שלום בסל הבריאות כיום נמצאות לא מעט מחלות השכיחות במוצא המשותף שלכם. ברם, קיימות מחלות נוספות שמשיקולי תקציב לא נכנסות לסל. ושאולי אתם תחליטו שברצונכם כן לוודא שאינכם נשאים להם. בכל מקרה מומלץ לעשות סקר לנשאות טרם הריון- לכל הפחות את זה הממומן עי משרד הבריאות וסל הבריאות. ומציעה לשקול בהחלט בחיוב אחד מהסקרים המורחבים. בדכ ממליצים ששני בני הזוג יבצעו כי הסיכוי שמישהו יצא נשא בסקר מורחב הינו 1:3 לערך - ואז כדאי שבן הזוג השני יבדק- אז בודקים ישר את שניהם וזהו. בהצלחה

19/07/2018 | 14:24 | מאת: אנונימי

היי אני רוצה לשאול שאלה מקווה למצוא אצלך את התשובה , ראיתי בפורום דוקטורים שיש לך מידע על תסמונת נונאן. הבת שלי בת 9 , לאחרונה גילינו שיש לה תסמונת נונאן מבדיקה שעשינו בחו ל. רציתי לקבל קצת יותר מידע ופרטים על התסמונת וגם האם היא נחשבת לנדירה בשביל שאוכל להגיש תביעה לקצבת נכות בביטוח לאומי? הילדה עם עיכוב התפתחותי רב תחומי ., ולא אושר לנו בביטוח לאומי עד כה. תודה מראש

שלום ממליצה לקבל את המידע בצורה מקצועית מול גנטיקאי ולא בהתכתבות. ישנם גם גורמים בביהח שמסייעים מול ביטוח לאומי במידת הצורך בהצלחה!

היי, אחות של בעלי סובלת ממחלת FSHD, אני מנסה להבין מה הם הסיכויים שהמחלה תעבור בתורשה לילדים העתידיים שלנו ואנחנו לא מצליחים לקבל תשובות, עד כה נאמר לנו שלא מבצעים את בדיקת הנשאות ( עבור בעלי שלא סובל מהמחלה) בארץ. האם שנינו צריכים להיות נשאים בכדי להעביר את זה לילדים, כיצד ניתן לבדוק את הנושא? תודה!

ההמלצה היא שהבעל יעבור יכעוץ גנטי ובדיקה על ידי גנטיקאי. ובמידת הצורך יבדק - גם אם הבדיקה נשלחת לחול (הרבה בדיקות היום מבוצעות במעבדות בחול). מדובר במחלה דומיננטית- כך שמספיק שהורה אחד חולה כדי להוריש ב 50% לצאצאים כמובן יתכן שבעלך לא קיבל את הגן הזה... מצריך בדיקה בכל מקרה בהצלחה

17/07/2018 | 16:24 | מאת: עמנואל

שלום אשמח לחוות דעתכם: אני בת 38 אוטוטו 39. בהריון מטיפול הפרייה לאחר טיפולים רבים ומזרע תורם. כעת אני בשבוע 13. ביצעתי לפני כשבוע שקיפות עורפית להלן התוצאות: CRL: 55 mm NT: 1.20 mm . הערכת סיכון לתסמונת דאון לפי גיל האם בלבד 1:128 סיכון לפי גיל האם ונתוני הבדיקה 1:711 תוצאות בדיקות דם "סקר שליש ראשון" PAPP-A ריכוז 1862.6 mU/L, MoM- 0.77 . Free BHCG ריכוז 144.2ng/mL Mom -3.42 NT ריכוז 1.2 mm MOM 1.05 תסמונת דאון הסיכון הסטיסטי עפ"י גילי בלבד 1:150 הסיכון הסטיסטי עפ"י גילי בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:180 סיכום התוצאה: סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. רציתי לדעת האם כדאי לעשות בדיקת סיסי שליה במצב הזה או שבגלל שאני בשבוע 13 כבר עדיף שלא ומה הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון עפ"י הנתונים האלה. אני דואגת מאוד וזה הריון לאחר סבל רב אשמח לקבל כמה שיותר אינפורמציה והמלצה מה לעשות כעת? תודה רבה

חד משמעית לא הייתי עושה סיסי שליה. הסיכון לא השתנה הרבה ביחס לגילך. הייתי ממתינה לסקר שליש שני או שוקלת בדיקת nipt שלה יכולת גילוי ודיוק רב יותר בהקדם של תסמונת דאון. כמובן שיש לזכור שיתכנו מחלות ומצבים אחרים מעבר לתסמונת דאון- אותם אפשר לבדוק רק בציפ גנטי. אבל אפילו אז- ממתינים למי שפיר (סיכון משמעותית נמוך יותר להפלה) כי השקיפות היתה תקינה. בהצלחה

שלום, אני ובעלי מתכנניםפ הריון ראשון. ללא בעיות גנטיות במשפחיה. בעלי ממוצא רוסי יהודי (אשכנזי), ואני ממוצא פרסי, סבתא רבא מברית המועצות- לא ברור בדיוק מאיפה. האם כדאי לעשות את הפאנל הרחב (שנעשה לשני בני הזוג) ללא סיבה מסויימת, כדי להגיע לשקט נפשי? מצד אחד הבנתי שזה יכול לגרום לשקט נפשי, מצד שני ייתכן כי זה יסבך את המצב וימצא מחלות וילחיץ יותר... תודה רבה

ממליצה בחום. לא יודעים אם אדם נשא עד להולדת ילד חולה/ גילוי בבדיקת סקר. עצם הבדיקה לא משנה את מי שאתם, רק יאפשר, במידה ושניכם נשאים לאותה המחלה- לוודא שיוולד ילד ללא אותה המחלה. בהצלחה

היי עשיתי nipt שיצא תקין. שקיפות עורפית תקינה 2 בדיקות דם סקר לא תקינות רשום סיכוי גבוה לתסמונת דאון. האם nipt לא אמין? אנע שבוע 22 כבר לא יכולה בשלב הזה מי שפיר רק מאוחר יותר. מה לעשות הפחד הורג אותי. אני בת 35 אלד בת 35 ו4 חודשים.

לבדיקת nipt גישות רבה יותר ויכולת גילוי ודיוק רב יותר. קשה בלי לראות את הנתונים להרגיע לגמרי אבל סביר להניח שהסיכוי לדאון נמוך. ממליצה להתייעץ עם רופא המטפל או במידה ולא אפשרי אף יעוץ גנטי. בהצלחה

16/07/2018 | 20:38 | מאת: ד

שלום. בשל מקרי פיגור שכלי משולבים באפילפסיה במשפחה של בעלי הפנו את אחותו הלוקה בפיגור +אפילפסיה לבדיקת CMA. כמו כן הפנו אותנו לבדיקת ריצוף אקסומי טריו של האחות ושני הוריו להגדלת הסיכוי לתפוס את הגן הפגום. שתי שאלות: 1. איזו מעבדה מומלצת לביצוע הבדיקה הנ"ל? 2. מה ההסתברות למציאת הגן הפגום לפיגור שכלי קל מלווה באפילפסיה? תודה רבה.

בריצוף כלל אקסומי WES בשיטת טריו סיכוי למצוא סיבה למחלה נע סביב 20-30% כתלות בממצאים אצל האחות. אינני ממליצה על חברות בפורום - פנו לגנטיקאי.ת שנתנו את היעוץ. בהצלחה

04/07/2018 | 09:12 | מאת: דורית

שלום, ביצעתי את בדיקת וריפיי שמדגישה כי גידולים שפירים או ממאירים יכולים לתת גם הם תוצאה חיובית. האם כל החברות מבצעות את בדיקת הדם באותו האופן כך שהן לא יודעות להפריד בין הDNA בפלזמה? העובר שלי הוא זכר. עשיתי את הבדיקה עקב 1:47 לדאון. בתודה מראש

בחברות השונות מדובר בשיטות שונות. אך בכל מקרה של גידול שפיר או ממאיר יש סיכוי שתתקבל תוצאה של סיכון גבוה. אף אחד לא מפריד את הדנא החופשי של האם מהעובר - לכן מדובר בבדיקת סקר בהצלחה

צהריים טובים, בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה. היום הגיעו תוצאות בדיקת הדם והן לא טובות. מצרפת את התוצאות. תודה.

לא מצליחה לראות מתנצלת

27/06/2018 | 01:44 | מאת: תומר

שלום, גילו אצל בני מחסור באנזים G6PD. היחידי במשפחה שהוא כורדי הוא אביה של אשתי, והוא לא יודע על רגישות לפול (אוכל את זה חופשי בלי בעיה). וגם להוריו ואחיו אין רגישות כזו. כיצד יתכן שלבני יש מחסור זה? תודה

ב g6pd אופן ההורשה הוא בתאחיזה לכרומוזום ה x. בנך קיבל אותו מאמו, שכן אתה הורשת לו את כרומוזום ה y שלך. יתכן שהיא קיבלה אותו מאמא שלה ולא מאביה- ובנשים הביטוי הוא מאוד מופחת.

26/06/2018 | 23:29 | מאת: דנה

שלום, היום התבשרתי שאני נשאית ל sma . אני כבר בשבוע 15+4, ורציתי לדעת אם מלבד מי שפיר, ניתן לגלות את המום גם בסקירות? מי שפיר אעשה בכל אופו אך חשוב לי לדעת.

לא בהכרח יתגלה בסקירה. ואם כן- אולי בשלבים מאוחרים ואז רואים לעיתים ריבוי מי שפיר ותנועות מועטות. אבל בהחלט בר גילוי בבדיקה מכוונת במי שפיר (לא הבדיקה הרגילה). מומלץ לבדוק את אבי העובר כמובן.

26/06/2018 | 16:34 | מאת: עומר

אם עושים צ'יפ גנטי במי שפיר ונמצא איזשהו ממצא - האם כדי להבין את הסיכון שבממצא צריך לבדוק גם את שני ההורים בנוסף ?

הרבה פעמים בדיקת ההורים מסייעת בפיענוח ובמתן מידע נוסף.

שלום בת 26 הריון ראשון הופסק בשבוע 14 עקב שקיפות מוגברת של 3.2 ממ סקירת מערכות מוקדמת שהראתה מומים בלב,במוח וכו בוצע סיסי שילייה ונמצא חסר טרמינלי בקצה העליון של כרומוזום 13. היום בהריון שני ספונטני שבוע 12 שקיפות מוגברת 3 ממ. בוצע סקירת מערכות "מוקדמת מאוד" ללא ממצאים חריגים. פרט לשקיפות מוגברת סביב העורף והפנים של 3 ממ. ואף מעט היפופלסטי. כרגע ממתינה לבדיקה של סיסי שייליה. עד כמה המצב חמור? האם עדיין יש אפשרות ללדת ילד בריא האם זה גנטי? בלחץ נוראי

האם בוצעה בדיקת קריוטיפ ל 2 ההורים? חסר טרמינאלי יכול להיות עדות לטרנסלוקציה לא מאוזנת אצל אחד ההורים. בכל מקרה אין ברירה אלא לחכות לתוצאות. בהחלט יתכן ילד בריא. מחזיקה אצבעות

18/07/2018 | 17:32 | מאת: אורטח

היי.. בהמשך לשאלה הקודמת.. קיבלנו את התשובות ונמצא הפעם עודף בכרומוזום 13. בוצעה הפזקת הריון נוספת בשבוע 15. כרגע ממתינים לתוצאות בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי. מאוד מוטרדת.. למה זה קרה פעמיים ברציפות. מה זה אומר האם יהיה לנו ילדים בריאים? עד כמה זה חמור...