פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
?
עשיתי מי שפיר ואקסום טריו תקינים ללא התוויה (כי רציתי). בשבוע 23 יצא שראש העובר גדול בשלושה שבועות מגיל ההריון שהוא ivf. האם ניתן לעשות בדיקות נוספות על אקסום קיים שכבר ניתנה תשובה? האם הייתי צריכה לשמור מי שפיר בנוסף?
שלום. מציעה להגיע ליעוץ גנטי פרטני. במקרים נדירים יתכן מצב של תסמונת גדילת יתר, שלא כולן מתגלות בבדיקת אקסום. קשה לתת מענה אונליין לכך. תמיד כדאי לשמור דגימה
היי ד"ר רכס הרופאה שלחה אותי לעשות פרופיל הורמונלי כדי לבדוק את מצב הפוריות שלי עקב גילי. היא אמרה לעשות את הבדיקה ביום השלישי למחזור. השאלה שלי היא כזאת. לראשונה קיבלתי מחזור 15 יום בלבד מהוסת הקודמת!! בדר"כ אני מקבלת כל 25 יום. האם בכל זאת לעשות את הבדיקה בוסת הזאת או שאולי בכלל לא בייצתי אז זה יכול להשפיע על התוצאות ולא יראה תמונה נכונה? תודה
אשמח לדעת האם שימוש חד בפעמי באטנט במהלך ההריון (פעם אחת בשבוע 21) יכול להוביל לפגיעה בעובר? תודה
שלום מומלץ לפנות לרופא.ה המתמחים בטרטולוגיה (השפעה של תרופות וחומרים חיצוניים על העובר). שכן לא מדובר בנושא גנטי. יש מרפאה כזו באיכילוב ברשותה של דר חגית קליגי. בהצלחה
אז אני בן למשפחה שאבא שלי עבר פסיכיאטרי ואמא שלי נורמטיבית בנוסף יש לי שלוש אחיות שהם גם כולם מאובחנות רשמית. כמו כן אני יצאתי הנורמטיבי היחידי מבן כל אחיותי הגדולות (40,30,34) היום אני בן 24 ויש תהייה שמעסיקה אותי קצת מה הסבירות שרק אני יצאתי "תקין" והאם אולי בתרחיש כול שהיא הזוי הייתה פה החלפה בלידה האם כדאי לעשות בדיקה פרטית של d.n.a שלי ושל הוריי?
שלום מבינה את התהיות, קשה לי לתת מענה על כך. יתכן בגנטיקה ביטוי משתנה של תכונות, ואף חדירות משתנה (=שלא כל מי שירש משהו יבטא אותו) ומכירים מקרים בהם צאצאים שונים מאוד מהוריהם/אחיהם בגללל הבדלים בדנא שירשו. מנגד- ניתן לבצע בדיקות כאלה. יש מעבדות בחול שנותנות שרות זה. בארץ לדעתי רק בצו של שופט בית משפט לעניני משפחה אם זה נעשה באופן רשמי. בהצלחה
שלום, בת 38, כעת בשבוע 20. עברתי דיקור מי שפיר וממתינה לתשובה. כמו כן, עד כה, כל הבדיקות היו תקינות, כולל NIPT מורחב. בייעוץ הגנטי שקיבלתי טרם הדיקור הומלץ לי להשלים בדיקות סקר גנטיות של שתי תסמונות: ורשה, ו PKD4 (אני ובעלי שנינו ממוצא אשכנזי). שאלתי- לאור העובדה שביצעתי בדיקת מי שפיר, האם יש טעם לגשת לבדוק בבדיקת סקר את שתי התסמונות הללו, אם בכל מקרה תוך 3 שבועות אקבל את תוצאות הדיקור? האם התסמונות הללו נכללות או לא בבדיקת הצ'יפ הגנטי? תודה.
תסמונות של הסקר הגנטי, כולל PKD4, תסמונת וורשה ואחרות לא נבדקות בדגימת מי שפיר רגילה. בציפ גנטי לא ניתן טכנית לראות את השינוים האלה . לו חלילה היה צריך לבדוק את זה בעובר, אם 2 ההורים נשאים, היה צורך בבדיקה נוספת מיוחדת, מעבר לציפ. לכן אכן יש היגיון להשלים בדיקות אלה. ואולי אף לשמור דגימת דנא של העובר ממי השפירעד שיש תשובות (מנול המעבדה המבצעת) בהצלחה
שלום,האם קיימת בדיקה טרום כניסה להריון לזיהוי תסמונת טורט ? לבן זוגי יש תסמונת טורט מאובחנת ומתכננים הריון
הכוונה לזיהוי התסמונת בעובר , או בהפריה חוץ גופית טרום הריון
היום ידוע באופן חלקי על הגנטיקה של טורט. בן הזוג יכול להגיע ליעוץ גנטי בנושא ובדוק את עצמו. אם תאותר הסיבה למצבו ניתן יהיה לשקול אבחון טרום לידתי בנושא.
שלום רציתי לדעת האם הריון מולארי אפשרי אם אישה עברה איקסי? ממה הריון מולארי נגרם?
היי עברתי תהליך של בחירת מין עובר בחול. העוברים עברו תהליך של PGS ונאמר לי שבמידה ונקלט אין צורך לעשות בדיקת מי שפיר כי בדקו את העובר לפני. כרגע אני בהריון בשלב שכבר לא יכולה לעשות בדיקת מי שפיר. תודה לאל כל הבדיקות (סקר,חלבון עוברי,סקירות) תקינות. אבל חלק מהרופאים אומרים לי שאין קשר והייתי צריכה אולי חעשות גם מי שפיר וזה הרהר אותי מאוד. תוכל לשפוך אור על הנושא תודה
סליחה עבר אבחון של PGS
בדיקת PGS יכולה להעשות בכל מיני שיטות. אף אחת מהן לא מחליפה לגמרי את בדיקת המי שפיר והציפ הגנטי מבחינת יכולת אבחון (רזולוציה). אני מציעה לשאול את המעבדה בו בוצע האבחון מה מידת הבטחון שלהם מבחינת סיכויים להפרעות כרומוזומואליות מיקרוסקופיות ותת מיקרוסקופיות. בהנחה שאיןמומים או בעיה בהריון, הסיכוי לכך קטן. פשוט לא אפס. בהצלחה
שלום, אני בתהליך הבאת ילד בתרומת זרע ובבדיקות הגנטיות נמצאתי נשאית לאלפא-1 אנטיטריפסין. האם ישנו משהו משמעותי שאני צריכה לשקול או לבדוק בבחירת התורם? תודה.
כיום בדכ לא בודקים מחלה זו כיוון שברוב המקרים מדובר בהסתמנות קלה אם בכלל. ברם קשה לענות באופן גורף מבלי לראות את השינוי הספציפי
תודה רבה
לפני שנים כשהבאתי ילד מצאו אצלי 2 גנים ואצל האישה לא, האם זה אומר שאחלה במחלה גנטית?
קשה לענות מבלי לראות את התשובה - יתכן ואתה נשא ל 2 מחלות ב 2 גנים שונים- ואז לא מדובר בסיכון למחלה. וגם אם הינך נשא ל 2 שינויים באותו הגן לא בהכרח תהיה מחלה. ממליצה להגיע לפגישה עם גנטיקאי.ת כדי לדון בכך בהצלחה
שלום, בת 38. שבוע 18 ביצעתי סקר מספר 2 ומשהו בתשובות נראה לי קצת לא הגיוני אשמח לדעת אם חלילה אין טעות. לפי סיכון לגיל לתסמונת דאון היחס 1:180 בסקר הראשון היחס היה 1:4700 וכעת אחרי כל השקלול קפץ ל1:27000 הסתכלתי על בדיקות מהריון קודם שם היה סיכון של 1:10000 שירד בסקר השני ל-1:9700. וזה יחסית אותם טווחים.. האם קפיצה כזו של 4000 ל27000 היא הגיונית וקיימת או שאולי היו צריכים להוריד 0? איך אני יכולה לבדוק כזה דבר. לא עשיתי מי שפיר ואני ממש בלחץ עכשיו שאולי טעו במעבדה בתוצאה. אודה למענה תודה!
שלום קשה לענות מבלי לראות את כל הבדיקה כולה הבדיקה היא סקר, לא אבחנתית. לכן אם יש איזשהו ספק- אפשר לבצע בדיקת סקר טובה יותר (בדיקת NIPT) מי שפיר- יגלה הרבה יותר דברים מעבר לתסמונת דאון כמובן מוזמנת ליעוץ גנטי פנים אל פנים אם יש התלבטות בנושא- במכון הגנטי באיכילוב
שלום ד"ר, בשבוע 5 להריון- בבדיקות נוגדנים שהתקבלו 1) לאדמת- 20 (היה 24.9 לפני שנתיים בדיוק) תיעוד על חיסון אחד של אדמת (MMR) מ2015 בגלל עבודה במרפאה ואחד בפנקס חיסונים של הילדות (גם MMR), בבדיקת נוגדנים לאדמת מ2017- כתוב רק שלילי (אולי כי פחות מ30?) האם עדיין נחשבת מוגנת? כי יש 2 חיסונים מתועדים 2) בנוסף- יצא לי בבדיקה VARICELLA ZOSTER IgG שלילי אבל בבדיקה מ2017 ובבדיקה מ 2015 יצא חיובי ואמא שלי זוכרת שכן היו לי אבעבועות רוח. איך ייתכן? זה לכל החיים ... 3) ולבסוף- EBV VCA IgM Borderline, בוודאות הייתי חולה בעבר (לפני כעשור, יש תוצאות IGM חיוביות משנת 2010), האם הקורונה עשתה רה-אקטיבציה לנוגדנים? בחרדה נוראית מהכל. מה עליי לעשות? תודה.
תודה, למה הריון בסיכון רק לא הבנתי?
הי, בת 29 שקיפות עורפית מעובה 4.5 נתגלתה בשבוע 12, סקירת מערכות מכוונת תקינה וסיסי שליה שנבדקו יצא תקין , בשבוע 13+3 נמדדה שקיפות עורפית 2.7 האם יש לזה משמעות לבדיקה השניה ? מה הסיכוי לעובר בריא בהתייחס לשקיפות השניה ואם תוצאות הצ'יפ הגנטי יהיו תקינות
קשה לקבוע איזה שקיפות "נכונה" - וכן ההתיחסות היא תמיד לחמורה "ליתר בטחון" בהנחה שהציפ תקין, ההמלצה היא לבצע סקירת מערכות ואקו לב. אם הם תקינים הסיכוי לילד.ה בריא.ה טובים מאוד. ניתן להמשיך גם לבדיקות גנטיות רחבות יותר- כגון בדיקת ריצוף אקסום. מציעה להתייעץ עם גנטיקאי.ת פנים אל פנים כדי להבין יותר לעמוק את הדברים בהצלחה!
שלום. בני בן 3. נולד עם כיליה אחת שהתגלתה בתקופת ההריון. הכיליה החסרה היא כיליה ימין. לא ידוע לנו על בעיות כיליה במשפחות וכן יתר הבדיקות בהריון היו תקינות לרבות אקו לב ונעשה גם אקו לב לאחר שנולד והוא היה תקין. לא ביצעתי מי שפיר אך בשבועות הראשונים של ההריון עשיתי בדיקות גנטיות בסיסיות והכל היה תקין. אציין כי בנוסף, יש לילד פלומת שיער לבנה קטנה בקדמת הראש, יש לו חור זעיר מולד בחיבור שבין האוזן לשאר הפנים, הוא מרכיב משקפיים עקב צילינדר קטן בעין שמאל. כשהיה בן שנה נאמר לי על ידי הרופאים כי הכל קשור לכיליה הבודדת. אבל היום אצל הרופאה היא הפנתה את תשומת ליבי שיכול להיות שיש משהו גנטי שאנחנו לא יודעים. האם ישנה מחלה גנטית שאלו הסימפטומים שלה? מה יכול לגרום לשילוב של כל אלה יחד. אציין כי אין לו בעיות שמיעה, הוא מתפתח מצוין, מדבר יפה מאוד ובסהכ ילד בריא תודה לאל.
שלום קשה קצת לענות על הדברים האלה מבלי לראות את הילד. לשינויים פיזיים ומבניים בגוף הרבה פעמים יש רקע גנטי. יש חשיבות להבין אותם- כי אולי זה משהו שישפיע בעתיד על בריאותו של הבן ומצריך מעקב מיוחד. וגם כי אם יש רקע גנטי- זהמשהו שיכול לחזור בהריונות עתידיים. הדרך להתקדם היא להביא את הבן ליעוץ ובדיקה גנטית :) מוזמנית אלינו באיכילוב למרפאת גנטיקה ילדים אם מתאים מבחינת קרבה בהצלחה!
בת 31, הריון שני, שבוע 19. הריון ולידה ראשונה תקינה. בסקירה מוקדמת הרופא מצא כלית פרסה לעוברית. לא ידוע במשפחה על מומים בכליות/ דרכי שתן. בייעוץ גנטי הומלץ לבצע דיקור מי שפיר. הומלץ על אקסום טריו מעבר לצ׳יפ גנטי. השאלה- כמה משמעותית בדיקת אקסום מעבר לצ׳יפ? מה ההסתברות לגלות תסמונות נוספות בהיעדר היסטוריה משפחתית?
שלום. כלית פרסה הינו ממצא שכיח יחסית. אבל אכן מצריך דיקור מי שפיר לשלול הפרעות נדירות. ניתן אם רוצים להתקדם גם לבדיקת אקסום - לבדוק דברים עוד יותר נדירים. בהנחה שמדובר בממצא מבודד ושאר הסקירה תקינה הסיכוי למצוא משהו נוסף אינו גדול (אבל קיים). בהצלחה
הי שלום, בעברי להבדיל הפסקת הריון בשבוע 35 בשל טרנסלוקציה דה נובו מאוזנת שהתגלתה בקריוטיפ(לא היה ציפ באותה תקופה). כעת להבדיל הריון תקין, ביצעתי דיקור מי שפיר, ולמרות שנאמר לי כי היות ומה שהיה לנו בעבר הוא כתקלה של הטבע, היות ומדובר על דה נובו ואני ובעלי תקינים תודה לאל, כן נאמר כי הציפ הגנטי לא יזהה טרנסלוקציה דה נובו מאוזנת חלילה אם תהיה אבל שגם ידוע כי הממצא חסר משמעות קלינית. בכל זאת בשנים של אז עשינו הפסקת הריון כי הדברים לא היו כה ברורים או חד משמעיים. כן נאמר לנו שהסיכוי שלנו זהה לסיכוי של אישה אחרת ולכן אין המלצה לעשות באופן קריוטיפ וניתן להסתפק בציפ. בכל אופו בשל השקט הנפשי שלנו שילמתי לבצע גם קריוטיפ. הציפ תודה לאל חזר תקין תודה לאל מיליון פעם וכעת מחכים לקריוטיפ.עבר כבר שבועיים מאז ולמרות שניסיתי לבדוק במעבדה נאמר לנו כי יקח לפחות עוד שבוע או יותר. אני ממש בלחץ מיותר לציין. רוצה לברר מולכם מנסיונכם במקרה מה בעצם גובר כיום הציפ או הקריוטיפ? מה בעצם חלילה הסיכון בקריוטיפ שהציפ תקין.? והאם נורמלי שלוקח הרבה יותר זמן לקריוטיפ נאמר לנו שיקח לפחות עוד שבוע אם לא יותר, כמה מניסיונכם זה לוקח אני כבר לא זוכרת, ורוצה לדעת שאין לי מה להיכנס לחרדה שזה הרבה זמן. תודה רבה ואשמח מאוד להרגעה מאוד מאוד
קריןטיפ לוקח הרבה יותר זמן כי הוא מצריך לתרבת את התאים ממי השפיר (פעולה שלוקחת כ 3 שבועות) ואז ביצוע קריוטיפ (שעשוי לקחת כשבועיים). בניגוד לבדיקת ציפ שאותה ניתן לבצע בטווח של כשבועיים מהדיקור. וכאמור אכן רוב הסיכויים שהבדיקה תהיה תקינה. מאחלת בהצלחה
שלום, בבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית לתסמונת ורשה. כעת אני בהיריון IVF מזרע תורם בשבוע 20, ללא אפשרות לבדוק את התורם. ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל שמירת דגימה של מי השפיר. האם יש דרך לבדוק בעזרת הדגימה האם העובר חס וחלילה חולה או שבכל מקרה לא תתקבל תוצאה חד משמעית? תודה רבה
שלום אכן ניתן לבדוק ישירות את העוברלשינוי שלך. ב50% לא יהיה נשא- ואז אין צורך לבצע עוד ברור. וב50% ירש את השינוי שללך ואז ניתן יהיה להתקדם על ידי ריצוף הגן בעובר. הברור בתשלום - ממליצה לגשת בהקדם ליעוץ גנטי במקום בו בוצע המי שפיר . בהצלחה
אחרי בדיקת ציפ גנטי (2015) אותרו חסר של 2.2 מיליון בסיסים בכרומוזום 1 1q24.2-1q24.3 microdeletion, chr1:170',222851-172,492,157 tzur אזור זה כולל לפחות 23 גנים מתוכם 4 גנים המופיעים באתר omim. המעבדה הגדירה likely pathogenic. כיום הילד בן 8 מאובחן hdad +odd + הפרעות חרדה. מטופל תרופתית. האם יש טיפול לחוסר בכרומוזום שאולי הוא המקור לבעיות?
לצערנו לא ידוע היום דרך לטפל/לרפא חסרים בדנא. לעיתים יש גנים ספציפים באיזור החסזר שלהם אולי יש איזשהו טיפול מכוון או מקרים אחרים של פרטים אחרים בעולם עם חסר דומה שניתן ללמוד למהנסיון הטיפולי בהם. מציעה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים במקום בן צוע הציפ הגנטי. התשובה אמורה להניתון במסגרת של יעוץ גנטי מסודר עם תשובות לכל השאלות הללו. בהצלחה!
הי ביצענו סקר מורחב בשיבא וקבלנט כי אני נשאית של , gjb2 וpmm2. בעלי לא . אנחנו בהריון שבוע 18. בבית 3 ילדים בריאים תודה לאל. בכל זאת שלחנו ריצוף לאינביטה. בינתיים רק תוצאות בעלי חזרו ורשום כי הבדיקות תקינות ואינו נמצא נשא של מי מ299 במחלות שנבדקו תודה לאל. נרשמה שם הערה כי בגן smn1 איכות הבדיקה לא הצליחה לקבוע אם יש לו 2 או 3 עותקים אבל צוין כי בדיקת 3-80t וריאנט נבדקה ויצאה תקינה. לציין כי שנינו בסקר של שיבא תקינים. ביקשו מהם לבצע עוד בדיקה גם לsmn2 . בכל מקרה אני בלחץ למרות שהבנו מהם שככ או ככ אם 2/3 זה לא נשאות?? אשמח מאוד לקבל הסבר שכן אכן בשיבא יצאנו שנינו לא נשאים והאם יש עוד סיכןן ב2/3 או שזה רק טכני ואיו משמעות לעובר. ממש ממש אשמח להסבר לחוצים מו הכל תודה
This individual has a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy (SMA). The sample submitted did not meet Invitae's quality control metrics for SMN1 copy number analysis, and although this report provides an SMN1 copy number of 2 in the Residual risk table, testing was not able to determine if this individual has 2 copies or 3 copies of SMN1. Testing for the c.*3+80T>G variant, also known as g.27134T>G, was successfully completed and was negative, as noted in the Residual risk table. Individuals with 2 copies or 3 copies of SMN1 who are negative for the c.*3+80T>G variant have a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy. Please re-submit a sample for this individual if further testing for spinal muscular atrophy is still desired. Spinal muscular atrophy (AR) NM_000344.3 SMN1: 2 copies c.*3+80T>G not detected Carrier residual risks listed are for 2 copy SMN1 results. Carrier residual risk for >2 copies are 5- to 10-fold lower. ככ מצוין בדוח
על סקר מורחב כדאי לקבל יעוץ מהמקום שדרכו שלחו את הסקר. נשאות של SMA זה עותק אחד. 2 ומעלה זה לא נשא. הסבר מורחב יותר כדאי לקבל ביעוץ גנטי. אפשר גם לבצע בדיקה של משרה"ב בה מבוצעת בדיקת MLPA שהיא מדויקת ויכולה ברוב המקרים לקבוע בצורה מדויקת את מספר העותקים. הורשה של SMA מעט מורכבת, כך שאם את יוצאת נשאית- אפשר כאמור להגיע ליעוץ גנטי פרונטלי לקבל הסבר מלא בהצלחה!
שלום, אני בת 38 בהריון שלישי שבוע 23. עד כה תקין כולל ציפ , בדיקות גנטיות+ אינווטה. אחותי קיבלה אתמול תשובה שהיא נשאית לbraca2 ( ביצעה במסגרת בשיקות הסקר לאשכנזיות). אני יודעת שיש לי 50 אחוז להיות נשאית גם. מעבר למחלה עצמה מה שמלחיץ אותי הוא העובדה שאני יודעת שבמשפחה של בעלי אם אביו+ אחיות היה להם סרטן שד. בעבר ביקשתי מחמי שיבדוק נשאות אך לא ביצע זאת. מלחיץ אותי שמא יכולה להיות נשאות כפולה שלbraca2 שהבנתי שהיא מקושרת לאנמיה על שם פנקוני. האם יש משהו שניתן לעשות ? מהי הסבירות להורשה דו צדדית של הגן? מוזר לי שזה לא בסקר אם מדובר בנשאות רחבה. אני טרם ביצעתי את בדיקת הנשאות והתורים בקופה הם רק לחודש יוני. תודה רבה
שלום אכן מלחיץ לקבל מידע כזה במהלך הריון. בדיקות הסקר להריון לא כוללות מחלות של גיל מבוגר/נטייה לממאירות/מחלות דומיננטיות מעצם טיבן. ניתן להבדק כמבוגר בלא קשר להריון. ניתן לבדוק גם את בן הזוג ישירות במנותק מהברור במשפחה ולאחר יעוץ גנטי ועדיין רוב הסיכויים שלעובר לא יהיה פנקוני. גם עם היסטוריה משפחתית שתארת ממליצה אם יש התלבטות להגיע ליעוץ גנטי בהקשר הזה.
היי, שמי אור, בעלי ואני החלטנו לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב לפני היריון. אני ממוצא מרוקאי, הוא ממוצא פולני- רומני ובולגרי. לשנינו לא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה. ראיתי שישנם סוגים שונים של בדיקות. בקופת החולים המליצו לנו על my screen, אך מקריאה באינטרנט הבנתי שיש בדיקה של חברת INVITAE שמבוצעת בשיטת ריצוף והיא אמינה יותר. האם יש שוני מהותי בין הבדיקות? האם יש שיטה מומלצת יותר?
ישנם סוגים שונים של סקרים מורחבים. כאלה שעושים פאנל של הרבה מוטציות וכאלה שמרצפים גנים. יתרונות וחסרונות לכל שיטה. כך או כך ממליצה לבצע זוגי ולא יחיד
היי, תודה רבה על המענה! התכנון הוא אכן לעשות זוגי. אני לא מצליחה למצוא מספיק מידע באינטרנט ולצערי אחות המידע הגנטי בקופת החולים לא יודעת להסביר לי על ההבדלים בין הבדיקות... האם יש שיטת בדיקה מדוייקת יותר או עדיפה יותר לזוג כמונו שמגיע ללא רקע מחלות גנטיות במשפחה?
היי הריתי מתרומת ביצית ותרומת זרע בהריון ראשון שהסתיים נצפתה ציסטיק היגרומה בשקיפות של 9 ממ.עשיתי סיסי שיליה ואקסום ויצא תקין.אעפ זה החלטתי להפסיק את ההריון. הריון נוכחי,טרם עשיתי שקיפות.איזה בדיקות לגילוי מומים נחסכו לי מבדיקת סיסי שיליה הקודם לגבי הגנטיקה של העובר הנוכחי?מה אפשר לומר שתקין בוודאות בכל עובר מאותם תורמים?זה בהנחה שהסיסי והאקסום בודד יצא תקין בקודם. מקווה שהובנתי תודה
שלום כיוון שמדובר בנושא מורכב ממליצה לגשת ליעוץ גנטי גם בהריון הנוכחי בו ניתן יהיה לשוחח על איזה בדיקות מומלץ וכדאי לבצע גם בהריון כעת. בהצלחה
בי בת 40+, בהריוני הראשון לפני כ-13 שנה הפסקת הריון שבוע 35 בעקבות טרנסולוקציה דה נובו בכרומוזומים 22/11 . דאז גילו ובדקו בקריוטיפ. לאחריו הריונות תקינים IVF עם קריוטיפ תקין לעוברים ויש לי 3 ילדים בריאים תודה לאל. כעת- ביצעתי דיקור מי שפיר לפני מספר ימים. בבדיקה נאמר לי לסמן כי אני מעוניינת בבדיקת הציפ ששאלתי אם אין צורך בקריוטיפ אמרו שבעצם הציפ מחליף כיום (מה שלא היה אז) את בדיקת הקריוטיפ (למעט בשתי מוזאיקות שאם היו לנו חלילה היינו יודעים). לכן הוזמנה ונלקחה דגימה לציפ גנטי. בלי קשר שמרנו דגימה נוספת כחלק מהאפשרויות. רציתי לברר האם באמת הציפ מכסה את הדברים שהקריוטיפ כיסה? כלומר שלא נדע את הטרנסלוקציות הציפ מגלה חס ושלום? בין היתר? אני מאוד בלחץ מהכל. תודה רבה
ציפ גנטי לא יגלה טרנסלוקציה מאוזנת. אכן. אבל אפשר אם רוצים לשלם על כך ולבקש לבצע גם קריוטיפ (זה כבר לא בסל מהרגע שהציפ נכנס)
שלום, בת 29, בשבוע 18 להריון ivf יקר. בסקר שליש ראשון יצא hcgb 4, מעט גבוה. בסקר שליש שני כל הבדיקות יצאו תקינות ובנורמה. סיכון לתסמונת דאון לאחר שתי הבדיקות- 1:1600. יש לציין שעשיתי ניפט ויצא תקין, וכך גם סקירה ראשונה. בהנחה שמעדיפה לוותר על מי שפיר, האם לאור התוצאות היית ממליצה על יעוץ גנטי במיוחד או על מי שפיר? האם העובדה שיצא hgc מעט מוגבר בשליש ראשון משמעותית אם הוא חזר לנורמה בשליש השני? תודה!
שלום בדיקת hcg בשליש ראשון , אם תקינה בסקר שליש שני - כשלעצמה לא מעוררת דאגה. בהנחה שהnipt בסיכון נמוך הסיכוי לתסמונת דאון מאוד נמוך. היתרון במי שפיר היא האפשרות לגלות הפרעות אחרות תת מיקרוסקופיות שלא ניתן לגלות באופן ח״א חודרני ה׳מחיר׳ הוא הסיכון הקטן להפלה. כל אחד/כל זוג עודה את שיקוליו בהקשר הזה אם יש התלבטות ממליצה על יעוץ גנטי כדי לקבל החלטה. בהצלחה
שלום האם ישנו סיכוי שבסקירה מאוחרת יצא משהו לא תקין, בעוד שמי שפיר כולל צ'יפ גנטי תקין? תודה מראש
3 שבועות לאחר מגע לא מוגן, 4 בדיקות ביתיות שונות שביצעתי על דגימת שתן בכוס מאמצע היום יצאו שליליות. מה הסיכוי שזה מוקדם מדי והבדיקות טעו? לא ניתן לעשות בדיקה נוספת או דם, ולא ידוע אם היה מחזור או מתי אמורה לקבל מחזור, הבחורה לא אמינה ולא מתקשרת. תודה על העזרה.
קריוטיפ בעקבות 5 הפלות שלי תקין 46xx של בעלי 46xy והערות: רמת שבירות מוגברת ומספר טרנסלוקציות אקראיות. מה המשמעות? האם זו יכולה להיות הסיבה להפלות?
הי כתבתי לכם בעבר אני בשבוע 16+. הריון אחרון היה ב2013, וכעת בהריון תודה לאל, ביצענו לאור השנים שעברו בדיקות סקר גנטי מורחב חוזרות. בבדיקות התגלה שאני נשאית של גן GJB2 c.109G>A :מוט, וכן בגן -PMM2 .422G>A :מוטציות . בעלי לא נושא אף אחת. לאחר ייעוץ גנטי החלטנו לשלוח ריצוף מלא ל-INVITAE טרם תוצאות. ראשית רציתי לדעת כמה זמן יש תוצאות אם יודעים מניסיון שנית- פתאום בדקתי ורואה את תוצאות הסקר הגנטי שעשיתי עוד ב2008. שם נבדקו גן קונקסין 26/30 שאם אני מבינה נכון ה GJB2 ונרשם ככ- מוטציה con26-35del-g, con26-167del-t- ומוטציה conn300kb-del- תקין שלושתם. כמו כן לגבי אגירת גליקוגן טייפ 1A רשום מוטציה GSDR83C תקין. אז אשמח מאוד לדעת בסקר המורחב הנוכחי שנמצא שאני נשאית- אני נשאית למוטציה חדשה לפי זה בגנים האלו המסוימים? כלומר מאז 2008 נוספו עוד מוטציות בגנים הספציפיים האלו? כי אני הבנתי שנבדקות 3 מוטציות עיקריות וה3 נבדקתי ב2008 ותקינות, מה אני מפספסת? אשמח מאוד מאוד להרגע ממש תודה
שלום אכן נמצאת נשאית למוטציה שלא נבדקת אליה בעבר. זו הסיבה שסקר מורחב של פאנל מוטציות/ריצוף מגלה יותר דברים מסקר משרהב שהוא מצומצם יותר. הדנא שלך לא השתנה. אני תמיד ממליצה בהריון לבצע כבר סקר מורחב זוגי בגלל לוחות הזמנים היותר צפופים. רוב הסקרים המורחבים לוקחים כ5-6 שבועות לקבלת תשובה. כדאי לפנות למי ששלח עבורך את הסקר לוודא בהצלחה
אשמח לעוד שאלה היות והריצוף של אינביאטה שביצעתי טרם הגיע, ביצענו לי ולבעלי במקביל כבר לפני יותר מ4 שבועות וטרם הגיע.בברור עוד בבדיקה. שאלתי היא האם אני נשאית של אחת מהמוטציות שכן בודקים בגנים האלו, ובעלי יצא שלא, ובכל זאת שלחנו ריצוף- מבינה שבעצם כעת יבדקו מוטציות נדירות יותר שלא נבדקו קודם, ולפחות ב2 הגנים האלו בודקים האם הוא נושא בעצם מוטציה נדירה אחרת? ואז בעצם אם חלילה יש נשאות אחרת למוטציה נדירה ואני נושאת מוטציה שנבדקה כעת בעצם זה לא משנה? כלומר ברצסיבי מספיק ששני בני הזוג ישאו כל מוטציה שהיא באותו גן לא משנה אם היא לא זהה? לא ככ מבינה איך זה עובד ואני מאוד בלחץ על הסיכויים במצב כזה שבעלי בריצוף יקבל משהו נדיר חס ושלום
שלום לפני שלוש שנים נדבקתי בcmv הigg חיוב והigm חיובי. אני רוצה להיכנס שוב להריון האם זה בעיה? מסוכן?
שלום, בת 34, הריון IVF, תוצאות סקר ראשון: 0.58 (mom) - 1320.1 (ריכוז) - mU/L PAPP-A 1.11 (mom) - 48.8 (ריכוז) - ng/mL Free βHCG 1.38 (mom) - 1.5 (ריכוז) - mm NT סיכון סטטיסטי לפי הגיל: 1:520 לאחר שקלול עם תוצאות שקיפות+ביוכימי: 1:970 האם התשובה תקינה? האם כדאי לשקול ביצוע מי שפיר?
אכן התשובה תקינה ואף הורידה סיכון עפי גיל. ניתן לשקול מי שפיר ללא קשר, שען במי שפיר מבוצע ציפ גנטי המגלה הרבה יותר מצבים ותסמונות מאשר תסמונת דאון. מציעה להגיע ליעוץ גנטי לדון בכך. בהצלחה
הי בת 40+, 3 ילדים בריאיםתודה לאל בבית. הרחבנו השנה את הסקר הגנטי (כלומר השלמנו חוסרים מאז ההריון האחרון ב2013), ונמצא כי אני נשאית לשני הגנים GBJ2 ו- PMM2 כאמור, אולם בעלי לא נשא. עשינו את הסקר המורחב בשיבא. נאמר לנו שיש זוגות שמפסיקים ברור בשלב זה, היות והסיכון השארי נמוך אולם ניתן לשלוח בדיקת ריצוף גנטי לחברת INVITAE וכך עשינו שנינו. טרם הגיעו התוצאות. תמיד נופל האסימון אחרי שיוצאים מהייעוץ הגנטי ויש לי עוד כמה שאלות להרגעה. אם אני מבינה נכון בעצם בבדיקת הסקר המורחב שיצא כי בעלי לא נשא נבדקו כבר המוטציות השכיחות בארץ , ולכן רוצה לדעת מה משמעות הבדיקה ששלחנו בעצם, לגבי מוטציות נוספות נדירות שאולי יושבות בגנים האלו?כלומר מנסיונכם מצב כזה מה הסיכוי שיוצאת נשאות נדירה אחרת שלא הופיעה בסקר המורחב?לשתי המחלות האלו. בנוסף היות ושלחנו ריצוף מלא האם בעצם הריצוף יחזור על אותן מחלות שנבדקנו בשיבא(כ-400) כי הבנתי שבריצוף נבדקות כ-300 מחלות אולם האם הן זהות? אחרות? בעצם כעת קיים סיכון שנצא נשאים לדברים נוספים אשמח מאוד מאוד להרגעה. תודה
שלום אכן טכנולוגיה חדשה מביאה דילמות חדשות. כשעושים סקר מורחב אכן י ש סיכוי למצוא נשאויות חדשות. למעשה 2/3 מהאנשים שעושים סקר מורחב נמצאים נשאים למשהו, אבל פחות מ 2% נמצאים עם נשאות משותפת. כל עוד לא תמצא נשאות משותפת למחלות רציסיביות- זה טוב :) בהצלחה
שלום ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי. הגיעו רק התוצאות של הצ'יפ אשר יצא תקין. כששאלתי לגבי התוצאה הכוללת של המי שפיר בנפרד, נאמר לי כי הם שולחים רק את התוצאה של הצ'יפ. הייתכן? תודה מראש
מי שפיר = פיפי שהעובר עושה. בנוזל הזה יש תאים שמקורם בעובר שאותם מפיקים ועליהם עושים את הבדיקה/בדיקות הגנטיות. כיום מקובל לבצע באופן שגרתי ציפ גנטי לכל הנבדקות, בתשובה אמורה להיות תשובת הציפ ותשובת רמת חלבון עוברי במי השפיר. בהצלחה
שלום רב, אני בת 37, הריון ראשון עם עובר אחד. ביצעתי בדיקת סקר ראשון ויצא לי סיכון של 1:99 לתסמונת דאון. בבדיקת חלבון עוברי יצא לי סיכון של 1:200 לתסמונת דאון. כל המדדים נראים תקינים. בסקירה מוקדמת תוצאות תקינות למעט שתי ציסטות צוואריות וממצא אקוגמי בחדר שמאל בלב. אני עודה מי שפיר בעוד חודש בשל הידבקות בcmv. אני מאוד מאוד מודאגת. האם התוצאות לא תקינות בכלל? מה אפשר לעשות? תודה נטלי
שקיפות - 1.39mom Papp-a 0.39mom Free hcgb 1.66mom AFP - 1.01mom Hcg -0.95mom אסטריול 0.65mom
שלום לא לאור הבדיקות קיימת תוספת סיכון לתסמונת דאון. ניתן לבדוק במי שפיר. אם הדיקור רק בעוד תקופת מה, אפשר בינתיים לבצע גם NIPT כדי לקבל מידע קודם לכן. בהצלחה
ערכתי דיקור מי שפיר בגלל גילי, תוצאת הצ'יפ הגנטי שקיבלתי היא שיש חסר לעובר בכרומוזום מס' 16, בזרוע הקצרה שלו בגודל 550 kb . ביצענו בדיקת cma , עדיין מחכים לתשובות אשמח לשמוע את תגובתך בנושא
שלום יש לקבל יעוץ גנטי פרטני על התוצאות הספציפיות עם המיקוטם הספציפי מהמעבדה המבצעת. בהצלחה
שלום ד"ר, בת 27.5 היריון שני. קצת חוששת מהתוצאות בדיקת סקר משולב לתסמונת דאון (טרימסטר ראשון ושני). הרופאה המליצה לי על בדיקות סקר גנטיות או מי שפיר. הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הינו: 1:1200. הסיכון המחושב לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות: 1:2500. טריזומיה 18- 1:100000. שקיפות עורפית - 1.7 mm. חלבון עוברי - 0.77. כמה התוצאות גרועות? האם הסיכון הסטטיסטי לפי גיל הוא אחיד לכול הבנות שבגילי, כלומר כל מי שבת 27.5 תהייה בסיכון של 1:1200? ככה זה עובד? בלידה הראשונה לפני כשנה וחצי היה לי יותר גבוה (סיכון נמוך יותר).
שלום הסיכון עפי גיל הוא לתסמונת דאון בלבד, בלידה. הסיכון הזה נקבע על ידי גיל הביצית, כאשר ככל שהיא "מבוגרת" יותר, עולה הסיכון הזה. הבדיקות היו מצוינות והורידו סיכון זה. לפיכך התוצאה משמחת :) אזכיר רק כי במי שפיר מבצעים ציפ גנטי, שבודק הרבה יותר מחלות ומצבים מעבר לתסמונת דאון בהצלחה
שלום, בבדיקת סקר מורחבת לפני כניסה להריון הועלתה האפשרות שיש לי טריפל X סינדרום, והפנו אותי לביצוע קריוטיפ לאישור סופי. רציתי לשאול אם יש למצב הזה איזהשהן השלכות על הילדים העתידיים מבחינת תסמונות כרומוזומליות כאלה או אחרות או שאפשר להתחיל לנסות להיכנס להריון באופן טבעי? תודה רבה
לעיתים לנשים עם 47XXX יש מעט יותר קושי בכניסה להריון ואולי מעט יותר נטייה להפרעות כרומוזומיות בעובר. יש להן גם אינדיקציה למי שפיר (בהנחה שאת צעירה מ 34).
שלום, בסקר שליש ראשון נמצא bhcg=4. האם רצוי להתחיל אספירין כבר עכשיו למניעת רעלת הריון, או שעדיף לחכות לסקר שליש שני? כרגע בשבוע 13, קראתי שקריטי להתחיל לקחת לפני שבוע 16 על מנת למנוע רעלת. אשמח לדעתך. תודה!
שבוע 12 בת 40+, בבדיקת שקיפות עורפית 1.2 ממ. סקר שליש 1: PAPP A- 3.93 MOM (9441.9) HCGB - 0.69 MOM סיכון לדאון 1:8200 טריזומיה 18- 1:10000 האם תקין? מה משמעות PAPP A גבוה? תודה רבה
הי אני בשבוע 12+. בת 40+. חיסון 3 לקורונה הבוסטר ניתן ב28/8 כלומר חלפו ממש עתה 5 חודשים. אני מאוד בלחץ מהקורונה. ממש. האם נכון להתחסן כעת בחיסון 4? האם לא מסוכן בשלב זה ורצוי? או לחכות ? תודה
שלום, בן זוגי עם תסמונת אספרגר . מה הם הסיכויים ללדת תינוק עם אספרגר? האם יש הבדל בסיכויים לאספרגר בין תינוק לתינוקת? תודה
שלום. להפרעותץ מהטווח האוטיסטי כולל אזספרגר לעיתים ניתן למצוא גורם גנטי. ממליצה להגיע ליעוץ גנטי פרטני בו ישוחחו איתכם על המקרה שלכם ויציעו אפשרויות לאבחון, אם רלוונטי עבורכם. בהצלחה
אני בתהליך של תרומת זרע , אני רוצה לבחור בתורם שבפרופיל שלו כתוב שהוא לא שירת בצבא בגלל הפרעה בקצב הלב . רציתי לדעת אם זה משהו גנטי , שאמור להדאיג אותי ולהשפיע בבחירה בו ? אציין שמלבד זה לא מופיע שום דבר חריג, מדובר בבחור ששוחה ומתעמל ועל פניו הכל נראה אצלו בסדר .
שלום אני בת 33, בהיריון שני. שבוע 13+5. לפני שבוע באולטרסאונד שקיפות עורפית, השקיפות הייתה 1.5 מ"מ והכול נראה תקין. היום התקבלו תוצאות הסקר הביוכימי - Papp-a 0.21 mom Hcgb 1.26 mom סיכון לפי גיל בלבד 1:480, סיכון משוקלל 1:220. אפנה לייעוץ גנטי כמומלץ, אך בכל מקרה יש לחכות לפחות שלושה שבועות עד שאפשר לעשות מי שפיר. איך מומלץ להמשיך מכאן? העברתי דגימת דם ל-NIPT לפני כמה ימים. האם במקרה שהתוצאה שלה תקינה, אפשר להסתפק בכך? האם נדרש בירור נוסף בשל הערכים שהתקבלו?
בדיקת ה NIPT אכן מדוייקת יותר ביכולת גילוי שלה לתסמונת דאון ביחס לסקר שליש ראשון. היא לא מחליפה את מי השפיר (שבו ניתן לעשות למשל בדיקת ציפ גנטי) אבל מבחינת תסמונת דאון מדויקת למדי. ממליצה לגשת גם ליעוץ גנטי לקבל החלטות יחד עם הרופא.ה / יועצ.ת בהצלחה
לי יש שער שחור אבל בעלי גינגי האם ילדענו יהיו גיניגים
שלום! אני בת 42 ומתפללת לזכות לילדים. מנסים טיפולי IVF. הבנתי שיש בדיקת דם לבדיקת תסמונת דאון חלילה. מתי וכיצד היא מבוצעת והאם יש לה סכנות? האם היא דרך קופ"ח? הבנתי שלבדיקת מי שפיר יש סכנות.
אכן יש בדיקה NIPT או NIPS (שם הבדיקה) שמאפשרת מדם האם לאתר בצורה יחסית מדויקת מצבים של תסמונת דאון ומספר הפרעות כרומוזומיות אחרות. היא לא מחליפה את מי השפיר אבל מדויקת למדי בדברים שהיא בודקת. ממליצה לכשיושג הריון ולאחר בדיקת השקיפות עורפית להתייעץ עם גנטיקאי ולהחליט האם הבדיקה מתאימה לך. נכון להיום היא לא בסל הבריאות
תודה רבה. איך ואיפה מבצעים בדיקה זו וכמה היא עולה?
שלום! סבא שלי היה עיוור צבעים ושני אחי עיוורי צבעים. במשפחת בעלי גם יש עיוורי צבעים-אחיו ואחיינים מאחותו. אנחנו מנסים להרות דרך IVF כי כרגע אין אפשרות להריון טבעי וגילינו מבוגר. האם יש דרך לדעת אם אני נשאים של עיוורןן צבעים והאם יש דרך לבודד את זה בPGD אם ממילא עושים IVF ואפשר לחסוך עוגמת נפש מהילדים? תודה רבה!
שלום ניתן כיום לאחר את הסיבה לעיוורון צבעים, ברם לא מקובל לבצע מסיבה זו אבחון טרום השרשה PGT שכן לא מדובר במחלה או מצב רפואי קשה
נמצאתי נשאית ל - msud - R183P מה סוג הנשאות הגנטית המתאימה לנשאות שלי - 1B - CBKDHB 1A - CBKDHA
לא מבינה את השאלה. מצעה לפנות למעבדה בו בוצעה הבדיקה/ ליעוץ גנטי. בכל מקרה מדובר במחלה רציסיבית, שרק אם 2 ההורים הביולוגים נשאים יש סיכון של 25% לכל צאצא להיות חולה
שלום, רציתי לשאול האם צריך להמתין לאחר החלמת הגבר מקורונה לפני כניסה להריון, וגם לאחר החלמת האשה (אני, האשה, לא בטוח נדבקתי עדיין, אבל ייתכן, והגבר בוודאות נדבק) תודה
שלום, האם בין הבדיקות הגנטיות לפני הריון אפשר לבדוק גם האם העובר ייצא ג'ינג'י? ואם כן אז לעשות ברירה גנטית? (ג'ינג'ית שממש רוצה לוודא שהילדים שלה לא ייצאו כאלה)
שלום רב, האם יש מניעה לנסות להיכנס להריון לאחר החלמה מוירוס הקורונה? האם יש צורך להמתין זמן מה לאחר ההחלמה? תודה רבה
