פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6317 הודעות
5735 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/11/2017 | 11:10 | מאת: אלמונית

שלום, אני בת 31 הריון ראשון - עובר אחד וטבעי, לאחר בדיקות שקיפות עורפית, חלבון עוברי2X התקבלו התוצאות הבאות : שקיפות - 1.42MOM - 1.5MM PAPP-A - 1.45MOM 3543.8 MUL FREEHCG - 3.16MOM 111.7 NGML AFP - 0.77MOM 26.5 UML HCG - 1.87MOM 36.4 UML UE3 - 0.87 MOM 4.5 NMOLL סיכון לתסמונת דאון רק עפ"י גיל - 1:780 עפ"י גיל ותוצאות - 1:540 מה הגדיל את הסיכון ? האם התוצאות נחשבות ללא תקינות? הופנתי לייעוץ גנטי והועלתה סברה כי כדי לעשות את בדיקת הדם NIPT - האם נשקף סיכון ממשי ? תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

הבדיקות תקינות- כלומר יצא סיכון שהוא בקרוב דומה לזה של הגיל. קצת יותר גבוה בגלל הערך של ה לֹ המוגבר אבל מתחת למה שנחשב ״סיבה״ למי שפיר. חייבים לציין שעדיין אפשר לעשות מי שפיר, גם על סיכון קטן, כי יש דברים שיתגלו רק כך. אפילו לא בבדיקה של NIPT - אבל כאמור הסיכון לכל הוא משמעותית קטן מ 1%. ואם כבר עושים מי שפיר- לשקול ציפ גנטי NIPT - בדיקת סקר טובה יותר מסקר שליש ראשון ושני, בעלת יכולת גילוי משופרת, אבל גם רק סקר כלומר לא אבחנתית. השאלה היא עם איזה שארית סיכון את מוכנה לחיות ומה את מוכנה לסכן בתמורה (כן/לא דיקור וסיכון קטן להפלה). בהצלחה

19/11/2017 | 21:07 | מאת: אורחת

שלום, לפני כשבועיים חשתי ברע, היה לי חום גבוה ושקדים מוגדלים ואמרו לי שזה סטרפוקוק. החום חזר שוב לאחר כמה ימים ושלחו אותי לבדיקות דם ויצא סיאמוי חיובי איגיגי ואיגיאם. ביצעתי בדיקת אבידיטי ויצא תוצאה 0.71 , חיובי, 25 / au כמו כן חליתי בשנת 2014 ולכן זו הדבקה שניה הפעם. אם אני מתכננת עוד הריון האם זה יכול להשפיע לרעה? האם יש סיכון בהריון באם אקלט בחודשים הקרובים עם התוצאות הללו?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ממליצה לפנות לפורום הריון בסיכון גבוה. זהו פורום גנטיקה. בהצלחה

18/11/2017 | 11:09 | מאת: דנה

שלום, במסגרת בדיקות גנטיות בקופ"ח נמצאתי נשאית לשתי מחלות: 1) Joubert- נבדקה המוטציה השכיחה בגן TMEM216 (p.R12L(c.35G>T 2) -(Glycogen Storage Disease Type la (GSD Ashkenazim- נבדקה המוטציה השכיחה בגן G6PC R83C לאחר ייעוץ אצל גנטיקאי בקופ"ח נשלח בעלי לבדיקות הנ"ל ויצא שאינו נשא. - בהמלצת הגנטיקאי נשלחתי לסקר גנטי מורחב במכון פרטי (שנינו אשכנזים) בסקר הפרטי המורחב נמצאתי נשאית ל: 1) Joubert syndrome 2 השינוי הגנטי: TMEM216ֹֹ_c.218G>T 2) (Glycogen storage disease la (von Gierke disease שינוי גנטי: G6PC_c.247C>T 3) Retinitis pigmentosa 28 שינוי גנטי: FAM161A_c.1355_1356delCA- בן זוגי נבדק ואינו נשא. אני בהריון שבוע 6.6 שאלתי: האם בג'וברט ובאגירת גליקוגן נמצאתי נשאית לאותן המוטציות גם בבדיקה בקופ"ח וגם בסקר המורחב? או שבעלי יצטרך להבדק לעוד מוטציות (כאמור נבדק לאלו שנמצאו בסקר בקופ"ח). וכן- האם במי שפיר+צ'יפ גנטי נוכל לדעת האם העובר נשא/חולה? תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

לגבי האם מדובר באותה המוטציה- הכי נכון לשאול את המעבדה המבצעת- הם אמורים לתת לך יעוץ גנטי על זה! (סביר להניח שכן אבל וודאי מולם, שילמת מספיק כסף לזה) במי שפיר וציפ גנטי רגיל לא בודקים את זה. מצריך בדיקה מיוחדת בהצלחה

18/11/2017 | 10:06 | מאת: מיכל

היי, בעלי ואני עשינו בדיקות גנטיות לפני הריון. אני יצאתי חיובית לגן של cf והוא שלילי, אבל בתשובה שקיבלנו נרשם שקיימים גנים נוספים שהוא יכול לבדוק באופן פרטי, והסיכוי למחלה הוא 1:3000. מה עושים במקרה כזה? מה עלות הבדיקות? מה עושים במידה והתשובה לגן אחר תהיה חיובית? תודה, מיכל

לקריאה נוספת והעמקה

הכוונה היתה כי בעלת נבדק רק למוטציות (שינויים לא תקינים) מסוימות בגן - ויש עוד מוטציות נוזפות שלא נבדקות באופן שגרתי בסל הבריאות. אפשר לבצע לו בבדיקת דם פשוטה ריצוף של כל הגן (לעבור אות אות על כל הגן לציסטיק פיברוזיס ולוודא שאין אצלו אף מוטציה- שינוי לא תקין). אם חלילה ימצא נשא- אפשר לבדוק בהריון המי שפיר או סיסי שליה - או אפילו להרות באמצעות טיפולי פריון ולוודא שמחזיקים רק עוברים לא חולים.

שלום ד"ר רכס, המקרה שלנו הוא כזה- בהריון הראשון שלנו נאלצנו להפסיק אותו עקב מומים במוח העובר והם- חוסר בקורפוס קלוזום, הגדלת חדרי מוח קשה, מבנה גולגולת לא תקין ועוד כמה מומים אך אלה המרכזיים וביצעתי בשבוע 21-22 ממש ביום של שבוע 22 את הלידה השקטה, לאחר הריון זה, לקחו dna, של העובר ביצעו בדיקת צ'יפ גנטי שיצאה תקינה ואת הבדיקות ממי השפיר, אמרו לנו שזה קורה וזהו.ביצעו גם נתיחה לעובר. השבוע לצערי ביצענו שוב הפסקת הריון עם מומים קשים במוח העובר, מיקרוצפליה, שבוע 21+4 כאשר המוח/הראש תואם ל-18.2, ומוח שלא מתפתח תקין , הפעם כבר מבינים שיש בעיה , והמליצו לנו כמובן נתיחה של העובר ובדיקת אקסום. נאמר לנו כי בדיקת אקסום יכולה לגלות את הבעיה אך ב50% בלבד, אנחנו מאוד חוששים מהעתיד , אלה שני הריונות ראשונים אין לנו ילדים והתחושות שלנו קשות, מה זה אומר לגבי ההריונות הבאים בתקווה שיהיו , מה קורה במידה ולא מוצאים את הבעיה? האם שמעת על סיפור כזה של מומים במוח בשני הריונות? , הרופאים והגנטיקאים שאיתם עברנו את התהליך אופטימיים בקשר לבדיקת האקסום מכיוון שהם מאמינים כי בבעיות במוח כמו שהיו לעוברים שלנו יש סיכוי טוב למצוא, שני העוברים היו זכרים. אשמח לתגובתך תודה מראש דרור

לקריאה נוספת והעמקה

שלום צר לי מאוד לשמוע את מה שעבר עליכם. בהחלט לא פשוט. על פי מה שתארת- יש סיכוי גדול מאוד שהרקע למצבים שתוארו בעוברים הוא גנטי. בדיקת הציפ הגנטי, במצב של מומים מרובים, עולה על כ 9-11% מהסיבות. השאר זה כנראה פגיעה או בעיה בגנים ספציפיים שה ציפ לא מסוגלת לזהות. לשמחתנו, בדיקות הריצוף המתקדמות שקיימות באופן קליני מזה כשנתיים מאפשרות להתעמק באותם גנים בודדים שגורמים למחלות ולמומים שבעבר לא יכולתנו לגלות אותם. יש לנו באיכילוב נסיון רב בבדיקות גנטיות למומים מוחיים. מסיוננו בכ- 30-40% מהמקרים מוצאים את הגורם. זה המון בגנטיקה. חד משמעית מומלץ לבצע את הבדיקה טרם הריון נוסף. אידיאלית אם יש דנא של 2 העוברים, יחד עם דנא של שניכם. אם לא ימצא- יש בדיקות נוספות מורכבות יותר- כמו ריצוף כלל גנומי. אבל שווה להתחיל מאקסום. בהצלחה

15/11/2017 | 09:24 | מאת: שיר

שלום, שאלה חשובה, קראתי מאמרים שכתוב עפ סטטיסטיקה שלמי שיש נוירופיברמטוזיס 2, תוחלת חיים עד גיל 36. האם הדבר נכון? מה ידוע על כך? ומי יודע לגבי מידע במאמרים/ ספרות כתובה? אשמח לתשובה כנה

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר על מחלה המאופינת בשוואנומות בדכ דו צדדיות עם פגיעה בתפקודי האוזן לרבות ירידה בשמיעה, טינטון והפרעה בשיווי משקל. גיל הופעה ממוצע סביב 20~, ולכל מי שנושא מוטציה בדכ תהיה קליניקה עד גיל 30. השוואנומות יכולות להופיע במקומות נוספים במערכת העצבים, וכן יתכנו גידולים נוספים של מערכת העצבים. יתכנו השפעות נוירולוגיות ועיניות אחרות. לאור הגידולים האפשריים בעבר אכן גיל תמותה היה מוקדם, אבל עם אבחון וטיפול מניעתי ומעקב מוקדם המצב משופר כיום. חובה להיות במעקב של מרפאה רב תחומית מסודרת המיועדת לכך (כגון זו באיכילוב). לעוד מידע, אבחון ומעקב במידת הצורך ניתן לפנות ישירות למרפאת NF או למכון הגנטי באיכילוב. בהצלחה

13/11/2017 | 11:18 | מאת: א.ב.

שלום וברכה. ביצעתי את בדיקת הדם לתבחין משולש והאחות רשמה בטעות שאני בשבוע 16 + 4 כאשר לפי החישובים לפי וסת אחרונה, זה היה אמור להיות 16 + 3. האם זה משמעותי ועלול להשפיע/לשבש את החישוב והתוצאות? תודה וכל טוב

לקריאה נוספת והעמקה

הפרש של יום לא ישנה את החישובים. מעבר לשבוע- כן בהצלחה

12/11/2017 | 21:32 | מאת: מיכל

היום, במעבדה שעושה בדיקות גנטיות לקראת הריון המליצו לי לעשות בדיקת טירוזינמיה מאחר והאב אשכנזי ואני חצי אשכנזיה. מאחר והבדיקה מאוד יקרה רציתי לשאול האם זו המלצה של משרד הבריאות? והאם לפי הנתונים שנתתי כדאי לעשותה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מוכרות וידועות היום הרבה מחלות שבמידה ו 2 בני זוג נשאים להם- יש להם סיכוי מוגבר לילד חולה. בעבר הרשימה היתה קצרה מאוד כי יכולת הגילוי היתה מוגבלת מאוד. כיום עם השינויים והשיפורים בטכנולוגיה הגנטית- אפשר תוך 4-5 שבועות לבדוק נשאות של מאות מחלות. בסל הבריאות, ובהמלצת איגוד הגנטיקאים- הרשימה מצומצמת יותר. זאת בין היתר משיקולים כלכליים- מחלה צריכה להיות מספיק שכיחה באוכלוסיה מסוימת כדי שיהיה ״כדאי״ לבדוק - ובכך למנוע ילד חולה. מה שבהמלצה (ובמימון ברמה כזו או אחרת) גדל אט אט, אבל היכולת הטכנולוגית והידע גדלים הרבה יותר מהר. והשיקול מה לבדוק הוא גם מה במימון, אבל גם מה כל אישה/זוג רוצים הבדיקה של טירוזינמיה היא נכון להיום לא בהמלצה של איגוד הגנטיקאים או משרד הבריאות. כמוה יש מחלות נוספות בשכיחות דומה כמובן. חלקן נבדקות בבתי חולים וחלקן במעבדות פרטיות. בהצלחה

08/11/2017 | 12:21 | מאת: ענת

שלום. שאלה לי, האם שתי אימהות שתלדנה אחת בגיל 26, והשניה בגיל 41, בהנחה שהילדים נולדיםהבריאים, האם יש סיכוי לאנטלגנציה פחות גבוהה באופן סטטיסטי אצל הילד לאמא המבוגרת יותר? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

הסיכון בגיל מבוגר יותר הוא להפרעות כומוזומיות בעיקר (כמו תסמונת דאון). אני לא מכירה כל עבודה שמראה שילדים לנשים מבוגקות יותר הם עם אינטיליגנציה שונה משל צעירים, מעבר לנושא הזה.

08/11/2017 | 12:17 | מאת: יעל

בתסמונת פראדר ווילי חסר מקטע בכרומוזום 15! האם ישנם מקטעים אחרים בכרומוזום 15 שהם פשוט אינם משמעותיים? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

לא ככ השנתי את השאלה. בתסמונת פראדר ווילי הכרומוזום לא חסר אלא יש ביטוי רק של עותק מהורה אחד. יש איזורים בדנא שיש בהם חשיבות לביטוי מ 2 ההורים ואם מאיזשהי סיבה רק עותק מהורה אחד מתבטא (לפראדר ווילי יש כמה מנגנונים) תהיה מחלה.

07/11/2017 | 12:18 | מאת: שירלי

שלום, אני בת 26 , מתכננת היריון בקרוב. בעלי ואני אנשים בריאים. יש לי אח בן 33 מאובחן כסכיזופרן .. מאחר ולא קיבלתי תשובות חד משמעיות וברורות באינטרנט, אשמח לדעת האם הסכיזופרניה עלולה לעבור בתורשה לצאצאים שלי? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

קיים מרכיב גנטי במחלות נפש. כלומר במשפחה בה יש אנשים שחלו (בכל קשת המחלות דרך אגב) יש שכיחות יתר/סיכון יתר לצאצאים נוספים. הביטוי עשוי להיות שונה. בשלב זה אין ממש בדיקה גנטית מעשית שאפשר להציע לכם. בהצלחה

06/11/2017 | 15:01 | מאת: סאפ

היי ד״ר שקיפות עורפית יצאה מצויינת סקירה 1 יצאה גם מצויינת . סקר חלבון עוברי יצאה קצת לא תקין רמת HCB - 3.19 שהתווך הוא בין 0.5-2.99 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל אמור להיות : 1400 הסיכון לפי הגיל ולפי התוצאות : 1/940 הרופא שלח לייעוץ גנטי האם יש מקום לדאגה?

לקריאה נוספת והעמקה

מה שהעלה לך את הסיכון זה אכן רמת ה HCG המעט מוגברת. לא העלה מאוד את הסיכון- רק בקצת (באחוזים). ההפניה לייעוץ היא כי ל HCG מוגבר יש צורך במעקב הריון בסיכון וסקירה מכוונת לשלול מצב של גדילת יתר. אז כן, לגשת לייעוץ, אבל ברוגע

05/11/2017 | 20:50 | מאת: מירב

בת 27 היריון ראשון. שקיפות 0.8 שילוב יחד עם בדיקת חלבון עוברי יחס של 1:10000 תסמונת דאון יחס של 1:10000 טריזומיה 18 כעת לאחר סקירה מוקדמת שבוע 16+3 בדיקה תקינה למעט 2 ממצאים רכים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב CPC בקוטר 4 מ"מ ציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס מה המשמעות הממצאים הנ"ל עבורי? מי הסיכוי לעובר בעל תסמונת? האם יש מקום למי שפיר? תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

הממצאים שתוארו בסקירה נחשבים ״סמנים רכים״ - כלומר מעלים מעט את הסיכון לתסמונת דאון. סיכון הרקע על פי שאר הבדיקות נמוך למדי. הדרך היחידה להגיד בוודאות שאין זה באמצעות דיקור מי שפיר, אך לבדיקה סיכון קטן להפלה. אפשר להקטין סיכון עוד יותר עי בדיקה לא חודרנית NIPT

03/11/2017 | 21:50 | מאת: יאיא

שלום, בבדיקת מי שפיר וצ'יפ, יצאה תוצאה של עודף בכרומוזום 15. עם סיכוי לפיגור שכלי. הוצעו בדיקות נוספות שיכולות להוריד את הסיכויים למום אך לא בוודאות גבוהה. האם יש בדיקה שניתן לבצע? האם יש משמעות למקטעים...משהו שיאפשר לי לקבל תמונה ברורה יותר. בינתיים החלטנו על הפסקת הריון, אך תוהה אם יש משהו אחר שאפשר לבדוק. תודה י

לקריאה נוספת והעמקה

אם אכן מדובר בטריזומיה של כל כרומוזום 15- הסכוי להפרעה משמעותית בעובר גבוה מאוד. צר לי. אם זהמשהו אחר- מצריך יעוץ פנים אל פנים עם כל החומר הרלוונטי. מאחלת בהצלחה

03/11/2017 | 23:03 | מאת: יאיא

תודה על המענה המהיר. איך אני יודעת אם מדובר בכל הרצף או רק חלקו רשום: 3~arr (15) x2 טריזומיה של כרומוזום 15 במוזאיקה תודה

אכן נשמע של כל הכרומוזום. השאלה מה אחוז המוזאיקה. בכל מקרה מצריך יעוץ פנים אל פנים.

01/11/2017 | 22:04 | מאת: il

בת 33, הריון 8. בבית 3 ילדים בריאים ב"ה. ברקע הפלות לא רצופות וללא מכנה משותף (מום לבבי קשה שבוע 16, הפסקת דופק שבוע 18, הפלה טבעית שבוע 8 ומולה חלקית שבוע 9 הפסקת דופק. כרגע בהריון 8 שבוע 25. בסקירה ראשונה הכל היה תקין וכן השקיפות עורפית וחלבון עוברי. בשל העבר המיילדותי ביצעתי בשבוע 20 אקו לב בו הלב נצפה תקין אך נראה הידרוטורקס סביב הריאה הימנית. מאז אחת לשבוע בדיקות ולפני שבוע הנוזל נעלם ב"ה. ביצענו ציפ גנטי והוא יצא תקין. בייעוץ הגנטי הזכירו את תסמונת נונאן ואת האופציה לקיים בדיקת אקסום. אשמח לחוות דעתך האם כדאי לבצע בשלב בזה את הבדיקה בהתחשב בתוצאות התקינות של הציפ והעלמות הנוזל סביב הריאות. ברור לי שאין 100% יכולת לזהות את כל המקרים אך חשוב לי לדעת אם במקרה שלי היתרונות של הבדיקה עולות על החסרונות (הצפה במידע שלא ברור מה המשמעות שלו). תודה וערב נעים

לקריאה נוספת והעמקה

הטכנולוגיה החדשה מאוגד מקדמת את הידע הרפואי, אך בו בזמן פותחת הרבה שאלות חדשות שבשלב זה אין לכולם מענה. אחד הכלים האלו הוא בדיקת ריצוף אקסומי. שיתרונותיו בכך שהוא מגלה הפרעות גנטיות שעד היןם היה מאוד קשה לאתרן, במיוחד תוך כדי הריון. אבל במקביל יכול לפתוח שאלות שלא תמיד תהיה להם תשובה- כמו שינויים שמשמעותם לא ברורה. להידרוטורקס הרבה גורמים, חלקם גנטיים. והאם יתכן קשר להריון עם המום הלבבי? קשה לדעת, ברם יתכן. אוליבמקרה נשאר חומר גנטי מהההריון עם המום הלבבי הקשה? כי אותו אולי שווה לבדוק. גם עניין העלות נכנס פה כמובן שורה תחתונה- בדיקה שעשויה לעזור (גם בדיקת תקינה מרגיעה כמובן) עם סיכוי לתת תשובה לא ברורה. לנושר זה חשוב מאוד מאוד מקצועיות המעבדה המבצעת והמפענחת- שלא תתן תשובות אפרות עד כמה שאפשר. בהצלחה

01/11/2017 | 21:55 | מאת: חסויה

בת 27 היריון ראשון. שקיפות 0.8 שילוב יחד עם בדיקת חלבון עוברי יחס של 1:20000 תסמונת דאון יחס של 1:20000 טריזומיה 18 כעת לאחר סקירה מוקדמת שבוע 16+3 בדיקה תקינה למעט 2 ממצאים רכים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב CPC בקוטר 4 מ"מ ציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס מה המשמעות הממצאים הנ"ל עבורי? מי הסיכוי לעובר בעל תסמונת? האם יש מקום למי שפיר? תודה רבה.

02/11/2017 | 00:07 | מאת: חסויה

תיקון היחסים בבדיקת דם לחלבון עוברי היו 1:10000

31/10/2017 | 19:31 | מאת: א.ב

שלום וברכה אני בת 33 בהריון ראשון, שבוע 14+5. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12 התוצאות היו 0.9 וסיכוי לפי גיל ושקיפות 1:3433. בבדיקת הדם התוצאות: papp-a : 0.10 mom כשהנורמה היא מעל 0.15. (462.6 mU/L) HCGb : 1.58mom הסיכוי המשוקלל: 1:341. רשום נא לפנות לייעוץ גנטי בהקדם אך הרופאה רק אמרה לי לחכות לבדיקה של החלבון העוברי. עד כמה התוצאה של ה-papp-a נמוכה ומדאיגה? האם ברמה שיש לחשוש לטריזומיה 18?

לקריאה נוספת והעמקה

הסיבה לתוצאה עם הסיכון הגבוה זה אכן בגלל ה pappa. כשלעצמה אולי קשורה לסיבוכי הריון. ברמות נמוכות עוד יותר- גם לסיכוי מוגבר להפרעות כרומוזומיות. בכל מקרה בשבוע כזה מורדם לעשות מי שפיר. מה שניתן לעשות עד אז זה בדיקת NIPT בדיקה לגילוי תסמונת דאון בדם האם. היא אמנם גם בדיקת סקר, אבל טובה יותר מסקר שליש ראשון, ונותנת מענה אמין יותר לסיכוי לתסמונת דאון והפרעות בכרומוזומים 13 ו 18. בהצלחה

31/10/2017 | 20:50 | מאת: א.ב

תודה על המענה המהיר. אז רוב הסיכויים שאין קשר לבעיות כרומוזומליות? האם לדעתך אפשר לחכות לבדיקת החלבון העוברי ואז להחליט אם לעשות NIPT? לא התכוונתי לעשות סקירה מוקדמת עד לתוצאה זו. האם יש טעם לעשות? האם האני צריכה להיות במעקב של הריון בסיכון גבוה עם papp-a כזה? באיזה סיבוכים זה קשור? תודה רבה

ממליצה לעשות סקירה מוקדמת (תמיד דרך אגב) כי לעיתים רואים בה דברים שאם מחכים עד שבוע 22 לסקירה מאוחרת- לא תמיד מספיקים לעשות מי שפיר במידת הצורך כדאי לראות מומחלה להריון בסיכון כן ולגבי כן/לא לעשות NIPT - זה בעיקר שיקול כלכלי כי הבדיקה יקרה - אם כי בעלת יכולת גילוי טובה בהצלחה

26/10/2017 | 15:11 | מאת: לירון

אובחנתי כבעלת טרנסלוקציה מאוזנת. ההמלצה מהרופא שניתנה לנו לקראת הריון עתידי זה או PGD או הריון ספונטני ובדיקת סיסי שיליה או מי שפיר במימון משרד הבריאות. בהנחה ואני בוחרת להיכנס להריון טבעי ולבדוק או בסיסי שיליה או מי שפיר, אילו בדיקות גנטיות יעשו לעובר? (צ'יפ גנטי/פיש/קריוטיפ/אקסום) ? יש יתרון לעשות את הבדיקה הגנטית במעבדה פרטית לעומת בבית חולים ציבורי ?

לקריאה נוספת והעמקה

העובר יבדק להפרעות כרומוזומיות. אפשר לעשות זאת באמצעות קריוטיפ, FISH או בדיקת CMA או גם וגם כתלות במעבדה המבצעת. דווקא בסיסי שליה למעבדות במכונים הגדולים נסיון רב יותר בדכ ממעבדות פרטיות. בכל מקרה מומלץ ייעוץ גנטי בתחילת הריון רצוי במקום בו תתבצע הבדיקה. השיטה תלויה במיקום הטרנסלוקציה בין היתר. ולגיטימי לגנמרי לבחור בהריון טבעי או ב PGD וגם מותר לשנות את הדעה. בהצלחה

25/10/2017 | 14:40 | מאת: לי

שלום, אני בת 29, הריון ראשון, שבוע 13. לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא שאני נשאית ל sma. בעלי עשה את אותה בדיקה והתברר שהוא לא נשא. בייעוץ גנטי אמרו לנו שעל פניו הכל בסדר, אבל הבדיקה של בעלי נכונה רק ב 92% , כך שיכול להיות שהבדיקה פספסה ב 8%. האם אפשר לבדוק האם הגן (הפעיל) קיים אצל העובר דרך צ'יפ גנטי ? או שהתשובה תהיה דרך בדיקה של ריצוף הגן? תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

תיתכן נשאות סמויה אצל בן הזוג. מה שאפשר אם מאוד רוצים זה לבדוק את סטטוס העובר במי שפיר. לא באמצעות ציפ גנטי, שלא מזהה את המחלה, אלא באמצעים מולקולריים אחרים.

22/10/2017 | 16:53 | מאת: רון

שלום ד"ר רכס, בבדיקת צ'יפ גנטי אובחנה תסמונת וולף הירשהורן אצל העובר שלנו. ביצענו (שני בני הזוג) בדיקת קריוטיפ שחזרה תקינה, מבחינת השלכה על הריונות נוספים- האם יש עוד בדיקות שמומלץ לבצע? מה הסיכוי למומים בהריונות הבאים? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר בתסמונת שנגרמת מחסר קטן בכרומוזום 4. רוב המקים מתרחשים לראשונה בפרט החולה. באופן נדיר אחד ההורים נשא של שחלוף בין כרומוזום 4 וכרומוזום אחר, ובהריון התקבל עובר עם שחלוף לא מאוזן. בהנחה שהקריוטיפ שלכם תקין סיכון ההישנות הינו מאוד קטן. ליתר בטחון מציעים לעשות בדיקת מי שפיר וציפ גנטי לוודא. מאחלת בהצלחה

היי אנחנו בהריון שבוע 25 בדיקת מי שפיר תקינה סקירת מערכות תקינה בציפ הגנטי התגלה UPD בכרומוזום 1 בזרוע הקצרה. יש לציין שכל הסקירות תקינות נשלחה דגימה לבדיקת אקסום בגרמניה מה אני מצופה לקבל בבדיקה ?? האם יש וודאות גבוהה לקבלת ידע האם העובר תקין או לא? מדובר בעובר זכר תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מניחה שניתן ייעוץ גנטי טרם שליחת בדיקת אקסום (בודד או כחלק מטריו עם 2 הורים) תשובת אקסום יכולה לחזור כתקינה = לא נמצאו שינויים או הפרעות הקשורות למה שאותר בעובר/ גורמות מחלה נמצאה מוטציה/נשאות למחלה משמעותית או נמצא שינוי שמשמעותי לא ברורה וצריך לשוחח על כך התשובה אמורה להנתן רק במסגרת של יעוץ גנטי. כמו גם ההסבר לפני הבדיקה ואם זה לא ברור- לבקש הבהרה ויעוץ חוזר!

21/10/2017 | 14:28 | מאת: רונית

שלום רב אני בת 32 לפני טיפולי פוריות עשיתי בדיקות גנטיות שנמצאו תקינות. השאלה היא על בעלי הוא נולד פג בתחילת חודש 8 ולפני כשנתיים עבר ניתוח רשתית בעיניים. הפרופ' שאנחנט מטופלים אליו ייעץ לבדוק האם בעיה זו היא גנטית (למרות שאף אחד ממשפחתו אינו מרכיב אפילו משקפיים), הוא היה בייעוץ שם נאמר לו שהסיכוי נמוך ושבדיקה כזו עולה אלפי שקלים. רציתי לדעת איך אפשר לבדוק אם זה גנטי? האם במהלך הריון יש בדיקה שאפשר לעשות? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה בחום על מכון מיכאלסון בהדסה המרכז את נושא הגנטיקה של מחלות עיניים בארץ בהצלחה

21/10/2017 | 00:10 | מאת: טל

שלום, רציתי לדעת האם ניתן לבצע בדיקת pgd מסוג ביופסיה מבלסטוציסט לעובר מוקפא? המערכת של הdna שלי מוכנה וקיבלתי אישור להתחיל בטיפולים. לאחר מכן נודע לי שטרם סיימו את הקמת המערכת של תורם הזרע.. רציתי לדעת האם טכנית זה אפשרי להתחיל בשאיבות ובהפרייה (ivf( ועד לסיום הבדיקות העוברים יוקפאו. ולגבי ההחזרה של העוברים אמתין לסיום הבדיקות של העוברים חשוב לי להדגיש שבדיקת העוברים תהיה לאחר ההקפאה שלהם ולא לפני ההקפאה. תודה על התשובה.

לקריאה נוספת והעמקה

לא לגמרי הבנתי את השאלה האם הכוונה האם אפשר להתחיל בטיפולי פריון שמטרתם אבחון טרום השרשה, כאשר המערכת הספציפית שלך שתהיה מותאמת גם לתורם הזרע טרם עומדת ומוכנה? זה לא משהו שמקובל לעשות ביחדה שלנו באיכילוב, שמא יהיה צורך להחליף את התורם (אם תתעוררנה בעיות) או תהיה בעיה אחרת. וללא קשר ניתן להקפיא עוברים לפני/אחרי ביופסיה מאובחנים או לא מאובחנים. יש עדיפות להקפאת מאובחנים במובן הזה שיודעים בדיוק מי בריא ולא צריך לנחש כשמפשירים - ולהתקע עם יותר מדי עוברים בריאים שלא ניתן להחזיר את כולם ונאלצים להקפיא מחדש או לבזבז חודש כי אין עוברים להחזרה. מקווה שעניתי

19/10/2017 | 09:00 | מאת: קרני

שלום רב, אני נמצאת כרגע בשבוע 33 להריוני השני , ילדה ראשונה בריאה: הדברים שעלו במהלך ההיריון.. שקיפות עורפית מוגברת - 3 מ"מ סקר ביוכימי ראשון 1:8 לתסמונת דאון 1:7 לטריזומיה 18 עקב כך עברנו יעוץ גנטי שבעקבות ההמלצות בו בוצעו הבדיקות הבאות: דיקור מי שפיר- תקין ציפ גנטי - תקין סקר ביוכימי שני - יותר טוב מהראשון מה שיצא חריג הוא HCG נמוך של 0.46 (זה היה בשבוע 17) סקירה מאוחרת - תקינה לחלוטין בדיקות וירוסים שונים - תקינות מעקב גדילה, כמות מי שפיר, תנועות עובר בשבועות 24, 29 - תקין אקו לב עובר בשבוע 21 - תקין בסקירה 3 שבוצעה בשבוע 31+1 נצפתה אסימטריה של חדרי המוח חדר מוח ליטרלי ימני 8.6 מ"מ, חדר מוח ליטרלי שמאלי 6.2 מ"מ-ללא ממצא נוסף רצינו לברר מה המלצתכם להמשך בירור לפי ממצא זה ולאור הבדיקות האחרות : האם יש לערוך בדיקות נוספות? חסר לנו משהו? נשמח להכוונה נוספת.. מה החשש במקרה זה? תודה רבה מראש הדאגות לא מפסיקות 🙈

לקריאה נוספת והעמקה

קשה ולא נכון לתת המלצות בשבוע מתקדם ולאחר ברור די מקיף שבוצע. האסימטריה של החדרים כשלעמצן היא בגבול הנורמה. מציעה שאם יש חשד - לשקול MRI מח עוברי ואם משהו לא תקין יעוץ גנטי חוזר בהצלחה

18/10/2017 | 23:42 | מאת: דורי

שלום נולדתי עם שיער לבן בחלק מהגוף שלי- בצד ימין: ריסים לבנים, קבוצת שיער קטנה בראש, שיערות בידיים וברגליים- רק בצד ימין. מעולם לא בדקתי את הסיבה לכך אבל עכשיו שאני בהריון אני חוששת שאולי זה חלק ממחלץ הלבקנות וזה משהו שאוריש לילד שלי.. אשמח לייעוץ, והכוונה איך ניתן לבדוק זאת תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שינוים גנטיים יכולים להיות בכל התאים בגוף, או ר בחלק מהם (מצב המכונה מוזאיקה או פסיפס). יתכן ולך מוזאיקה לסוג מסוים של לבקנות. אם זה יורדש לילדים, ההורשה תהיה מלאה בדכ. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים עמ שאפשר יהיה להתקדם באבחנה ולסייע לך

18/10/2017 | 09:58 | מאת: דנה

עשיתי מי שפיר וגילו לעובר שלי זכר . כל מה שחיםשתי ופישפשתי רואים רק על בנות מדוע ?

לקריאה נוספת והעמקה

אם הבנתי נכון מדובר בעומר עם מוזאיקה 46xy/45x0? זה ממצא לא נדיר שמוכר לגנטיקאים. מצריך ייעוץ גנטי פרטני כתלות באחוז המוזאיקה הקליניקה. יתכן ותהיה רק השפעה על פריון עתידי :) מומלץ ייעוץ גנטי פנים מול פנים בהצלחה

שלום בת 43 הריון מעובר מוקפא שבוע 24 ימים ביצעתי סקירת מערכות מאוחרת ממצא ראשוני סמוך לכיס מרה ממצא צמוד מוארך יתכן לולאת מעי/ כיס מרה כפול. ביקש שאבוא לביקורת עוד כשבועיים הגעתי היום לביקורת ממצא : כיס המרה תקין התרשמות ממעי אקוגני לציין ללא הרחבת מעי. נצפה TARGET SIGN המלצות: מעקב גדילה , יעוץ גנטי, TORCH ברור CF עשיתי מי שפיר תקין , כל שאר הסקירה והבדיקות תקינות בדקתי ועשיתי בדיקת CF בשנת 2011 תקינה בתחילת ההריון היה דימום שפסק אפשר בבקשה הסבר מה יכול להיות ? האם אני צריכה בכל זאת יעוץ גנטי אם ה CF תקין עשיתי כל בדיקות הגנטיות שהומלצו לי אם כן אתם עובדים עם קופח מכבי? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מעי יכןל להיות אקוגני על רקע דימום ישן שהיה אבל יתכן על רקע דברים נוספים- אכן כגון ציסטיק פיברוזיס בעובר לדוגמא. בכל מקרה של ספק הייתי ניגשת ליעוץ גנטי לברר שהבדיקות שנעשו מספקות ואין צורך בברור נוסף. ניתן לקבל יעוץ זה גם במכון הגנטי באיכילוב שמקבל ט17 מכל הקופות בהצלחה!

שלום, התקבלה לי התוצאה של טריוזומה 18 שהסיכון הוא 1:10,000 .. אני עדיין דואגת בגלל שאמרו לי בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת שיש כיסי מים במוח של העובר.. אפשר עזרה.

לקריאה נוספת והעמקה

אינניי ודעת למה הכוונה בכיס מים במח של העובר. אולי הכוונה ל cpc? ציסטה של הכורואיד פלקסוס? אם כן זה ממצא שכיח ואם הוא היחיד- לא מעורר הרבה דאגה מצריך בעיקר מעקב. אם מדובר בממצא אחר- אולי כדאי לגשת לסקירה מכוונת. כל בדיקות הסקר - שליש ראשון, שני , בדיקת NIPT הינם כשמם- סקר. הדבר היחיד שיתן תשובה מולטת לנושא הפרעה כרומוזומית בעובר הינו דיקור מי שפיר (בתוספת סיכון קטן להפלה). - אז אולי זה ירגיע אותך? ממליצה להתייעץ עם רופא מטפל.גנטיקאי מהי הדרך המתאימה לך להמשך ניהול ההריון.

12/10/2017 | 20:19 | מאת: רונית

התגלה במי שפיר תסמונת XYY. בני כיום בן 9 עם הפרעות התנהגות קשות. טיפול בריטלין לסוגיו לא עוזר גם לא ריספונד. האם יש טיפול אחר? למי עלי לפנות? נוירולוג או פסיכיאטר?

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לגשת לאבחון התנהגותי. אינני מומחית בטיפולים. אם הוא מטופל ברטלין ובריספונד אז אני מניחה שהוא כבר ראה פסיכיאטר (?) לנסות במקביל? צר לי זה לא תחום ההתמחות שלי בהצלחה

13/10/2017 | 20:05 | מאת: רונית

כן ראה פסיכיאטר שנתן קונצרטה וריספונד ללא שיפור. האם יש שם לאבחון ההתנהגותי עליו את מדברת?

10/10/2017 | 20:40 | מאת: merav

שלום בת 43 הריון מעובר מוקפא שבוע 23 ו5 ימים ביצעתי היום סקירת מערכות מאוחרת הכל תקין מלבד זה: נצפה כיס מרה הודגם. ממצאים סמוך לכיס מרה ממצא צמוד מוארך יתכן לולאת מעי/ כיס מרה כפול. ביקש שאבוא לביקורת עוד כשבועיים במידה וכיס המרה כפול אמר שאפנה ליעוץ גנטי השאלה אם כיס המרה כפול יכול להעיד על איזושהיא בעיה בעובר? איך קשור יעוץ גנטי לכך? כל הבדיקות תקינות כולל מי שפיר . עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שהומלצו לי ע"י קופת החולים הכל תקין יש לי ילדה מאותה הפרייה בת 3 בריאה ומאושרת תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ישנם ממצאים ציסטיים שונים שלעיתים מאותרים בסקירות מערכות. לא לכולם משמעות קליניתץ חשיבות במעקב הוא בלנסות ולאבחן שאכן מדובר בהכפלה כזו ולא בממצא ציסטי שמקורו בחלק מהמעי (דואודנום לדוגמא הנמצא קרוב) או חלקים נוספים של מעכת העיכול. בדכ מדובר במשהו שלא מלווהבמומים אחרים ומצריך רק מודעות בגיל מבוגר יותר אם יהיו אבנימרה וכו- להתיחס בהתאם. אין כל קשר לבדיקות סקר גנטיות שבוצעו בעבר. בהצלחה

14/10/2017 | 17:24 | מאת: Merav

היי תודה על התשובה רק דבר אחד לא ברור לי עדיין ,רשמתי שהרופא אמר שבמידה וכיס המרה כפול יפנה ליעוץ גנטי. למה אמר כזה דבר ?האם יכול להיות קשור לבעיה בעובר כשיש כיס המרה כפול ?האם יכול להיות משהו לא תקין בעובר עם כיס המרה כפול ? תודה

10/10/2017 | 12:19 | מאת: גיל

סוג הדם של בת הזוג שלי הוא רזוס שלילי. בבדיקת coombs indirect נמצאו אצלה נוגדנים מסוג Anti-D ברמה של 1:1024. הוסבר לנו שבכל מקרה היא לא תוכל לשאת עובר עם סוג דם רזוס חיובי. סוג הדם שלי הוא רזוס חיובי. בבדיקת איפיון מולקולרי לזיגוטיות של רזוס אצלי (האב) נמצא גנוטיפ רזוס הומוזיגוטי +/+. צורפה הסתייגות שלא ניתן לשלול הטרוזיגוט RHD-CEׂ(2-9ׁ)-D-i2+268A. האם בנתונים אלו יש טעם בהמשך בירור (למשל ביחס להסתייגות שצורפה) או שלמעשה אין דרך בה בת הזוג שלי תוכל להתעבר מתאי זרע שלי מבלי שהעובר יציג פנוטיפ רזוס חיובי שייתקף ע"י הנוגדנים שלה (וברמת נוגדים כמו זו שאצלה המשמעות ברורה)?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ממליצה להתייעץ בנושאזה עם מומחה להריון בסיכון או המטולוג בהצלחה

היי ד״ר, בהמשך לשאלתי בנושא ייעוץ גנטי עקב הרחבת כליה. הייתי בייעוץ והיא בקשה שאעשה שוב ואז היא תחליט אם להמליץ על בדיקת מי שפיר. ההרחבה גדלה ל1.1 סמ (היה 6.6ממ) והפנרכימה שמורה והכל נראה בסדר, וכנראה שזה רפלוקס של השתן (לדעת הרופא והנפרולוג). בנוסף מתחילת ההריון אמרו לי שיש לעובר ראש יחסית גדול לגילו בשבועיים יותר גדול. לאחר כל מידע זה האם את חושבת שכדאי לבצע דיקור מי שפיר או שמא ממצאים אלו הם בגדר נורמה ואין צורך? תודה רבה! :)

לקריאה נוספת והעמקה

לא זוכרת את פרטי השאלה הקודמת... וללא קשר כממצא בודד אין אינדיקציה. ראש גדול בשבועיים זה עדיין בטווח הנורמה. וכאמור הכל בדיקות סקר עקיפות. אפשר לבצע בדיקת NIPT לגילוי תסמונת דאון בדם האם - מקטין ממעותית סיכון למצב זה, שרלוונטי בהרחבת אגני כליות.

05/10/2017 | 11:29 | מאת: נילי

שלום, אני בחודש הבא אהיה בת 33 אובחנתי כנשאית של איקס שביר עם 85 חזרות בעקבות זה ביצעתי בדיקת amh והתוצאה הייתה 0.31. בדיקות fsh הראו תוצאות שונות בתאריכים שונים: 21/5/15 24.7 02/08/15 6.9 05/10/16 11.6 14/12/16 6.6 26/02/17 10.9 פרופיל הורמונלי: Tsh 1.63 Prolactin 190 Lh luteinzing hormone 7.5 Estradiol (e2) 130 Progesterone 1.7 Testosterone total קטן מ1.5 Hydroxyprogesterone-17 1.71 אני עומדת לעבור טיפול ivf ובנוסף pgd בעקבות האיקס השביר. השאלה שלי האם בעקבות הבלות המוקדמת שלי (בגלל האיקס השביר) הנתונים שלי, סיכויי ההצלחה שלי ואיכות הביציות שלי שווים למישהי בת גילי? או שמא בגלל הבלות המוקדמת הנתונים שלי דומים למישהי בגילאי 40+ או אפילו יותר? תודה מראש על תשובתך :) וחג שמח!

לקריאה נוספת והעמקה

נשים עם xשביר בטווח ה 80-100 חזרות בסיכון מוגדל יותר למנופאוזה מוקדמת (בלות זה מילה נוראית בעיני). זה מתאים עם תוצאת ה AMH הנמוכה. לא יודעת אם יש לך כבר ילדים. לא יודעת כיצד את מגיבה למחזורי הטיפול. לאיודעת אם את בזוגיות או לא. אבל כל זה צריך להלקח בחשבון- כולל אולי לא להשמיד עוברים עם ה x הלא נכון - שכן בבדיקת הטרום השרשה לא בודקים מספר חזרות אלא רק איזה x עבר. אם הרזרווה ככ נמוכה- ולא תהרי - אולי תסתכני בעתיד בהחזרת x לא תקין ובתקווה שלא יפרוץ (זה לא 100%) מצדיק שיחה ארוכה עם גנטיקאי ומומחה פריון בנושא. רצוי יחד. והעיקר שאת יודעת- כך שתוכלי לקבל החלטות מושכלות על עתידך בהצלחה

05/10/2017 | 23:39 | מאת: נילי

תודה על תשובתך. אשמח מענה לגבי השאלה ששאלתי: האם הנתונים שלי הם של בחורה בת גילי, 33 או שיש לי נתונים דומים לשל אישה בגילאי 40+ בגלל המנופאוזה? לגבי שאלותיך: אין לי ילדים, טרם התחלתי את הטיפולים, אני משתמשת בתורם זרע עם הריונות מוכחים.

מתקשה לענות על זה. וגם לבנות 40 יש טווח רחב. את פחות מהממוצע הרגיל לבנות גילך. והדרך היחידה לבדוק פריון בוודאות זה לנסות מאחלת בהצלחה

03/10/2017 | 14:23 | מאת: לילך

קיבלתי את התוצאות הבאות בסקר ביוכימי ראשון: PAPP MOM - 0.4 FREE BHGC MOM 1.92 NT MoM 0.78 גיל 42 סיכוי לדאון לפי גיל 1:55 סיכוי לפי בדיקות+ גיל: 1:130 מה הטווח הנורמלי לתוצאות הסקר?

תוצאה מופלאה ששיפרה סיכון עפי גיל משמעותית :)

03/10/2017 | 08:08 | מאת: מיקי

בוקר טוב ד"ר רכס בהיריון תאומים לא זהים BB לאחר PGD ב - IVF של מחלת CPT2 , הוחזרו 2 עוברים נמצא שקיפות לא תקינה באחד העוברים של 2.04 מ"מ . 56>1 .ביצענו בדיקת ניפט עדיין לא התקבלו תוצאות . מה השלבים הבאים? האם לחכות לתוצאות של ניפט ?האם זה מספיק ? האם לבצע ייעוץ גנטי ולאחריו מי שפיר ? האם להקדים סקירה מוקדמת ? תודה מיכאל

לקריאה נוספת והעמקה

השקיפות תקינה. רק השקלול עם הגיל יצא קצת חריג. NIPT בהחלט נותן שקט נפשי להקשר זה. אין מה להקדים סקירה חכו לתשובות. ובהנחה שתקינות להתנהל כרגיל - יש תמיד המלצה למי שפיר לאישור אבחנת אבחון טרום השרשה ללא קשר. בהצלחה!

05/10/2017 | 21:42 | מאת: מיקי

תודה , הגיל מלכתחילה עודכן לגיל של ההפרייה . לפני זה היה 1 ל 28

02/10/2017 | 14:09 | מאת: איקס שביר

שלום, התקשרו אליי היום (לאחר שביצעתי בדיקות לפניי הריון) ואמרו שמצאו אצלי איקש שביר עם מעל 200 חזרות. האם זה בוודאות אומר שלא אוכל להיכנס להריון בדרך הטבעית. אני מהבוקר בשוק ממה שאני קוראת ואמרו לי שיקבעו איתנו הדרכה רק לאחר החגים. אשמח לשמוע מה זה בדיוק אומר ומה האפשרויות שלנו בתכנון הריון (אין אצלי במשפחה אף אחד חולה). תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום גילית שאת נשאית. יש לא מעט נשים כמוך- לשמחתך גילית זאת טרם הריון, כך שלא חווית ילד חולה קשה או החלטה על הפסקת הריון. כן, אפשר להכנס להריון טבעי, אבל אז יש המלצה לבדוק את העובר שכן ב 50% עלול להיות חולה. או אשפר להכנס להריון עם טיפולים ולהמנע מהחלטה כזו כך או כך את לא השתנית מהבדיקה. רק ניתנה לך הזכות הגדולה להחליט איך יתנהלו חייך בהמשך. אני רואה זאת רק באור חיובי. בהצלחה! אה- ויש המלצה שאחיותייך ואחייך גם יבדקו כמובן מוזמנית לשמוע כיצד אנו מסייעים לנשים בדיוק כמוך אצלנו באיכילוב. פקס לקביעת תור 03-6974555

02/10/2017 | 10:11 | מאת: שלי

אני פגועת שיתוק מוחין מלידה. ילדתי לפני שנתיים ולתינוקת שלי יש פרפלגיה. כעת לא הולכת עצמאית. כתוצאה מזה נאמר לי שיש קשר בין המצב שלי לבין מה שקרה לביתי . לפני שנכנסתי להריון נאמר לי ששיתוק מוחין לא תורשתי. לאחר ההריון נאמר לי שיכול להיות שיש לי שיתוק מוחין אך יש לי נוסף לזה עוד מחלות גנטיות. כי המצב שלי מדרדר. ברצוני לדעת אלו בדיקות עלי לעשות כי יש לי עוד שתי אחיות צעירות ושאלה שניה האם היתי צריכה לעשות בדיקות גנטיות מקיפות לפני ואחרי שנכנסתי להריון. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום לא פשוט המצב שתארת אכן בעבר חשבו כי ״שיתוק מוחין״ זה משהו ברור שנגרם כתוצאה מלידה טראומטית כזו או אחרת. ברם עם השנים התברר כי להרבה מהמצבים האלו כן יש רקע גנטי. על מנת להתקדם עם האבחנה- אם לכם או עבור בני משפחה נוספים- יש להגיע ליעוץ גנטי פנים אל פנים עם כל המסמכים הרלוונטיים. הייתי מתחילה בך ובהמשך גם בודקת את הבת. זה אולי גם עשוי להועיל לה בעתיד אם מעונינים- אפשר גם במכון הגנטי אצלנו באיכילוב פקס לפניות: 03-6974555 בהצלחה

01/10/2017 | 20:13 | מאת: oran

בתי בת 31 עברה בחודש מאי הפסקת הריון ראשון. שבוע 13 בבדיקת שקיפות עורפית גילו שהעובר מת בשבוע 11 והעבוי היה 4.4 . הטראומה הנפשית היתה קשה ביותר. השבוע, שבוע 14 להריון שני גילו בסריקה ראשונה של הריון שני 2 מוקדים אקוגנים בחדר שמאל ואחד בימין. כמו כן נכתב שהשיליה כרגע עם פתח אחורי. השקיפות העורפית בהריון זה היתה תקינה. בני הזוג עברו בדיקות גנטיות לפני שנה. החרדה מסיכוי לתיסמונת כרומוזומים קשה ביותר ואני מבקשת לדעת כיצד ניתן להגיע אליכם במהירות האפשרית ומה ניתן לעשות כדי להגיע מוכנים ליעוץ גנטי. האם בדיקת דם הרמוני וחלבון עוברי יוכלו לעזור ביעוץ גנטי.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום מבינה את החרדה. מוקדים אקוגניים נחשבים סמנים רכים לתסמונת דאון וכממצא בודד לא מהווים אינדיקציה למי שפיר. בדיקת הרמוני אכן מקטינה עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון וניתן להגיע ליעוץ פרונטלי במכון הגנטי באיכילוב אם שולחים פניה לפקס 03-6974555 בהצלחה

26/09/2017 | 20:28 | מאת: לי

שלום ד״ר, בסקירה מאוחרת שבוע 24 הרופא מצא שלעובר שלי(זכר) יש אגן כליה מורחב 6.6 אמר שצריך להיות במעקב, ובשבוע 28 אמר שהגביעים מורחבים והפנרכימה שמורה ומי שפיר תקין. עשיתי אקו לב לעובר ויצא תקין. הומלץ לי על ייעוץ גנטי. אשמח לדעת מדוע ייעוץ גנטי אם הבדיקות שעשיתי ביכוימי ושקיפות יצאו תקין. האם קיים סיכוי לבעיה גנטית כלשהי?? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר על סמן רך לתסמונת דאון. מצריך מעקב כפי שעשית, ועפי כל שקלול בדיקות הסקר שוקלים אם יש צורך במי שפיר. בדכ לא מבצעים אם זה המצצא היחיד שיש בשבוע ככ מתקדם. בהצלחה

25/09/2017 | 14:24 | מאת: נטלי

שלום רב בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצא המוגלובין f 0.50% המוגלובין a2 יצא 2.60% שני הערכים בתוך הסוגריים כלומר אין עודף רציני שלהם. האם דבר זה תקין או עלול לגרום למומים בעובר? אציין כי אני עם המוגלובין 11 כלומר תמיד קצת בחוסר...ולוקחת כדורי ברזל. אין לי תלסמיה זה נבדק בעבר.

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר על בדיקת סקר לנשאות לטלסמיה, כך שזה תלוי כמובן גם בספירת הדם של אבי העובר. אם יש או היה חשד לטלסמיה ממליצה לפנות להמטולוג ליעוץ פנים אל פנים. בהצלחה

24/09/2017 | 23:54 | מאת: מיכל

שלום. אני בת 39.הריון שלישי. בבדיקת מי שפיר בשבוע 24 התגלה מוזאיקה 46xy 45xo. מדובר בבן זכר. עד שנפגש עם יןעץ גנטי ובעקבות מה שקראתי ברשת רציתי לדעת האם ניתן לדעת מה אחוז התאים הפגומים. (הבנתי שפחות מ10 אחוז מדובר בדיאגנוזה טובהיותר). דבר שני שמטריד אותנו הוא הסבירות לאינטרסקס. במידה ובאולטרסאונדובהתאמה למי השפיר רואים שמדובר בבן, האם זה שולל אפשרות לאינטרסקס? ודבר נוסף, האם ניתן לשלול באולטראסאונד צוואר מעובה. תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום. על פי מה שרדמת ככל הנראה מדובר בעובר ממין זכר אשר בחלק מתאיו ״אבד״ כרומוזום הy. אחוז המוזאיקה אכן משפיע על הביטוי אצל העובר. אינטרסקס זה לא אותו המצב. לאור המורכבות של היעוץ והנסיון לתאר את הביטוי בבן - ממליצה על יעוץ פנים אל פנים. אם במקום בו בוצע הדיקור, ואם חוות דעת שניה. עם כל המיגע כולל כל התאים שנספרו על מנת להעריך כמיטב שניתן מה אחוז המוזאיקה. בהצלחה

בבקשה תעזור לבן דוד שלי בבקשה בבקשה

24/09/2017 | 11:11 | מאת: נטלי

שלום רב בת 33 בטיפולי פוריות אנחנו מהלא מוסברים. הפריות בוצעו בשיטת איקסי כל עשרת העוברים שהוקפאו באיכות מעולה. לפני הליך ה ivf עשיתי בדיקות גנטיות וכדומה הכל יצא תקין. כנל בדיקות דם כאלה ואחרות cmv וכדומה....הכל יצא תקין. לפני כחודשיים וחצי הוחזרו 2 עוברים מוקפאים 1 נקלט אך בשבוע 11 פלוס 3 נמצא ממצא של בצקת סביב ראש העובר. שקיפות עורפית 7 ממ. ביצעתי הפסקת הריון. השאלה שלי היא ממה יכול לנבוע ממצא כזה ומה מומלץ האם להחזיר עוד עובר מוקפא שיש לי מאותו הסבב? האם ממצא כזה עד כמה שנתקלתם, הוא בדרכ נובע ממשהו גנטי או "סתם מזל רע?" תודה נטלי

לקריאה נוספת והעמקה

בדכ עוברים עם שקיפות מוגברת הם כאלה עם הפרעות ובעיות כרומוזומיות מהסוג שבדכ לא חוזר על עצמו. אם ניתן- ממליצה לבדוק חומר הפלה. הכל מקרה אין קשר לעצם הסבב של טיפולי הפריון ואין שינוי אם תבצעו סבב נוסף.

כלומר הסיכוי שזה יחזור וזה משהו תורשתי קטן ואין מניעה לבצע סבב מוקפאים נוסף? פשוט פחדתי כי המוקפאים שיש הם מאותו סבב של העובר עם הבעיה.

אין הבדל בין ממוקפאים מאותו סבב לסבב אחר (בהנחה שמדובר באותם הורים ביולוגיים). חלק מהמצבים של בצקות מסוג זה הם עם סיכון חזרה קטן. אחרים פחות- אבל שוב, אם אין חומר מההריון מדובר בדיון תאורטי. וכאמור קפואים או טריים חדשים- אותה רמת סיכון. בהצלחה

לקחו חומר גנטי בגרידה. אבל אמרו שייקח חודשיים עד התשובות.

שלום דוקטור בהמשך לזאת..אכן נשלח חומר מהגרידה לברור והתקשרו להגיד לי שיצא תקין (הציעו שאשלם עוד כסף ויבדקו דברים נדירים אך בחרתי שלא) מה הסיכוי להישנות בהריון הבא כשיהיה בע"ה ומה בכז יכלה להיות הבעיה? בצקת 7 ממ היא בכ"ז גבוהה מאודדד

אשמח לתשובה

האם בסוף העובר שלך נולד בריא??

23/09/2017 | 21:45 | מאת: מלכי

האם גברים בעלי איקס שביר..יכולים להביא ילדים?

לקריאה נוספת והעמקה

מחלה מלאה? עם פיגור שכלי? יש מעט נתונים בספרות כי אין הרבה מקרים.

18/09/2017 | 20:11 | מאת: לירון

היי בצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה ואלה התשובות גיל האישה 29.7 גיל ההריון 12+6 מטרת הבדיקה שקיפות עורפית מס שקי הריון 1 מבנה השק שלם רקמה עוברית נצפתה תנועות כן BPD מ"מ מתאים לשבוע NA CRL מ"מ מתאים לשבוע 13 שקיפות עורפית 2.5 כמות מי שפיר תקינה הנתונים סינון לפי גיל האם 1:900 סינון משוקלל 1:1000 נראתה עצם אף עכשיו נעבור לבדיקת דם של השקיפות PAPP_A 040 mom טווח הנורמה מעל 0.15mom HCGb (1477.7 mu\l 1/36 טווח הנורמה עד 3mom שקיפות עורפית NT 50.1 NG/ML 2.3 MOM 2.5 טווח הנורמה עד 3 MM הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:953 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:25 טריזומיה 18 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:2077 אלה תוצאות של השקיפות פלוס הסקר סקירת מערכות תקינה פרט לשתי מוקדים אקגונים בלב העובר בחדר שמאל השאלה שלי היא מה הסיכוי שלי לעובר בריא אני לחוצה ולא ישנה בלילות אשמח אם תוכל לעזור לי

לקריאה נוספת והעמקה

שלום קצר קשה לקרוא כי חלק מהנתונים התהפכו. אם אני מבינה נכון- תוצאות סקר שליש ראשון שמו אותך בסיכון מוגבר לתסמונת דאון. ממליצה לגשת לייעוץ גנטי - יש המלצה למי שפיר בהצלחה

25/09/2017 | 09:20 | מאת: מה הסיכוי שבסוף יצא עובק בריא על סמך תוצאות הבדיקה

אני נורא בלחץ ואין לי אפשרות כבר לעשות מי שפיר כי יש לי של קול חוזרות בשתן ואני כבר מפספסת את המועד כי אני בשבוע 22 ועדיין יש דלקת אז אשמח שקצת יותר תסבירי לי מה הסיכוי לעובר2 בריא עד עכשיו כל הבדיקות תקינות ברוך השם וגם הסקירה מוקדמת תקינה פרט לשתי מוקדים אקוגונים בלב בחדר שמאל

כאמור גי ליעוץ גנטי בהקדם. במקרים של סיכון מוגבר להפרעה בעובר לעיתים עושים דיקור מי שפיר תחת אנטיביוטיקה תוך ורידית ובאישפוז.

06/10/2017 | 13:45 | מאת: לירון

האם קיים סיכוי לעובר בריא או שאין סיכוי

18/09/2017 | 11:52 | מאת: שירלי

קיבלתי היום תוצאה של עודף בכרומוזן 9 עד שיהיה לי תור כי אנחנו לפני החג האם יש אפשרות להבין קצת מה זה אומר

לקריאה נוספת והעמקה

מניחה שהכוונה לא עודף של כרומוסום שלם - טריזומיה - כי זה לא בר חיות. כל דבר קטן מזה- ממש תלוי איפה העודף ואיזה גנים כלולים בו. מצריך תדובה מהמעבדה המבצעת בהצלחה

17/09/2017 | 17:07 | מאת: אילת

שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי (באסותא). הצ'יפ יצא תקין. שילמתי שישמרו לי תאים. בינתיים התברר שיש מחלה במשפחתי: FSHD. מה מהיר יותר? לבדוק אותי או לבדוק את העוברים? האם ידוע לכם מהו התהליך בכל אחד מהמקרים? תודה, אילת

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר בבדיקה לא פשוטה טכנית במחלה ספציפית זו - שלמיטב ידיעתי לא מבוצעת כרגע באף מעבדה בארץ. בכל מקרה תהיה דרישה לבדוק קודם כל אותך ורק אז לשקול בדיקת עובר. ממליצה לפנות בהקדם ליעוץ גנטי בנושא. ציפ גנטי לא בודק FSHD בהצלחה

17/09/2017 | 22:01 | מאת: אילת

יש זמן לבדוק אותי ורק אח"כ את העוברים? אני כבר בשבוע 26. אם אני זוכרת נכון, הבדיקות לוקחות כחודש?

18/09/2017 | 17:03 | מאת: אילת

והאם ידוע לך באילו בתי חולים פרטי\ציבורי זה אפשרי?

לא מבוצע בכלל בארץ- שולחים למעבדות יחודיות בחול. פני בהקדם לייעוץ גנטי- אולי יוכלו לעזור לך עם זה

14/09/2017 | 13:15 | מאת: לילך

שלום אני מעוניינת להיכנס להריון בזמן הקרוב ורוצה לעשות בדיקות גנטיות. אין לנו במשפחה מומים גנטיים או מחלות גנטיות ידועות (מלבד היסטוריה של סרטן במשפחה). לכן, רופאת הנשים אמרה לי שאין לי זכאות לייעוץ גנטי (אני חברה במכבי, ביטוח מכבי שלי). היא אמרה שאני זכאית לבדיקות גנטיות בסיסיות שבסל (הן מופיעות כאן:http://www.maccabi4u.co.il/11561-he/Maccabi.aspx) אבל שיש היום התפתחויות רבות בתחום ושכדאי לי ללכת לייעוץ גנטי פרטי ואף נתנה המלצה של רופא ספציפי. אני מתלבטת האם באמת יש בכך צורך? להוציא על כך כסף ואנרגיה? כן לציין שאני חצי אוקריאנית ובן זוגי אוקראני שלם (הרופאה בכלל לא שאלה את זה אבל חברה שלי אמרה שזה רלוונטי מכיוון ששנינו אשכנזים...). אשמח לייעוץ בנושא. בברכה, לילך

לקריאה נוספת והעמקה

קודם כל - כל אישה יכולה לבקש הפניה ליעוץ גנטי. התורים די ארוכים זה נכון, אבל הרופאה לא יכולה להגיד לך לא. והקופה תתן ט17 אם תתעקשי. מעבר לכך ולעניין השאלה שלך- קיימות בדיקות מומלצות על פי המוצא של שניכם, ואחות מתאמת בקופח יכולה להגיד לך מה הם הבדיקות הללו. יש גם בדיקות סקר מורחבות שבמקום לבדוק קומץ קטן של מחלות בודקות מעל 200. אלה מבוצעות באופן פרטי, זה נכון, אבל נותנות שקט נפשי גדול יותר. אם המטרההיא למקסם את סיכוייך לילד בריא - ממליה מאוד על בדיקות סקר גנטיות. לכל הפחות את מה שבסל. בהצלחה

שלום רב, אני בת 38.5 אמא ל 2 ילדים עברתי 2 הריונות בעבר של עוברים שהייתה להם תסמונת דאון (הפסקתי הריון בשבוע 18 ואת השני בשבוע 20) עשינו אני ובעלי בדיקת fish עם גלאי לכרומוזום 21 נבדקו 100 תאים ולא אותרה בהם תוספת עותק כרומוזום 21 ואמרו שאין כרגע סיבה להרחיב ברור גנטי. אני מאוד רוצה להיכנס להריון וילד נוסף אבל חרדה ולא מאמינה בכלום יותר, אני לא רוצה לעמוד שוב במצב הנורא הזה שחוויתי פעמיים. 2 ילדי האחרים בריאים. האם באמת אין עוד בדיקה שיכולה לאמת את העניין שאני לא בסיכון להריון כזה שוב? מעבר לגילי, הרי זה קרה לי פעמיים? מהו מכון הייעוץ הגנטי הטוב ביותר בארץ??? אפילו בעולם? בתודה וכבוד

לקריאה נוספת והעמקה

שלום אכן נשמע לא פשוט 2 ההריונות שעברת. בהנחה שתסמונות הדאון היו כאלה עם תוספת של כרומוזום 21 חופשי- כלומר ללא טרנסלוקציה- אכן מקובל בספרות לחשוב שאין תוספת סיכון גדולה (מדובר על כ 2% מעבר לסיכון הרקע של הגיל). יש הממליצים במצב כזה להרות באמצעות טיפולי פריון ו״סריקה״ שלהעובר להפרעות כרומוזומיות- מה שנקרא PGS. ו לנסות שוב להריות ולבצע בדיקת NIPT בשבוע 10 שיכולה כבר בשבוע כה מוקדם לגלות אם יש תסמונת דאון. מאחלת בהצלחה

13/09/2017 | 10:23 | מאת: תמר

ד''ר עדי רכס שלום 1. שמעתי שטיפולי פוריות סוג icsi מעלה סיכונים הפרעות כרומוזונאליות מין. האם לעובר יש תסמונת מין אפשר לגלות באולטראסאונד? או בבדיקת דם nipt? (לא מוכנה לעבור בדיקת מי שפיר) 2. האם icsi מעלה סיכוי לתסמונת דאון? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

קיימת תוספת סיכון קטנה מאוד כשמבוצע מיקרומניפולציה להפרעות של מע המין ןאלי גם של כרומוזומי המין. מדובר בתוספת סיכון קטנה ביותר. לא את הכל אפשר לגלות ב nipt או באולטטראסאונד. לא ידוע לי על תוספת סיכון לתסמונת דאון.