פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6350 הודעות
5765 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

14/01/2018 | 00:41 | מאת: ניוון שרירים lama2

שלום. אנחנו הורים ל5 ילדים. לאחד מהם ניוון שרירים cmd מסוג lama2. חושבים על הריון שישי. מה התהליך שניתן לעשות על מנת לצמצם את הסיכוי לכך שהתינוק יהיה חולה במחלה. היכן עושים זאת? תודה!

הדרך להתקדם היא לבצע אבחון מולקולרי לילד עם מחלת השרירים. ברגע שידועות המוטציות, להם בהכרח אתם נדאים, אפשר להציע אבחון בהריון בסיסי שליה/ מי שיפר (עם אפשרות לשקול הפסקת הריון במקרה של עובר שירש את 2 המוטציות) או לבצע אבחון טרום השרשה PGD באמצעות טיפולי הפריה בחירה של עוברים שלא יהיו חולים (נשאים/ לא נשאים אבל לא כאלה עם 2 מוטציות). בהצלחה

13/01/2018 | 19:35 | מאת: שלום רה

שלום רב אני בת 30, בהריון ראשון אחרי pgd ו ivf בגלל מחלה תורשתית .. השקיפות עורפית יצאה תקינה 1.3 ולמחרת עשיתי את הבדיקת דם ויצא לי b hcg גבוה- 5.7.. יש לי תור רק שבוע הבא לרופא והמליצו לי על יעוץ גנטי. רציתי לדעת מה המדד הזה עלול להגיד? סיכויים לתסמונת דאון יצא לי 1- 850.. האם יש קשר שעד לפני כחודש נטלתי אנדומטרין? תודה מראש

לערך גבוה של hcg בסקר שליש ראשון אין יכולת ניבוי גבוהה. לנשום עמוק. לעשות סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ועפי התוצאות להמשיך. בכל מקרה בהריונות PGD בדכ יש המלצה לאשר את האבחנה בדיקור מי שפיר בהצלחה

שלום רציתי לשאול אם בבדיקת ציפ גנטי ניתן לזהות אוטיזים קלאסי. לא ספקטרום ולא קשת. אלה אוטיזים קשה הלבד. תודה.

התשובה היא שבחלק מהמקרים כן. כיום ניתן לגלות כ 30%~ בערך ממקרי האוטיזם בשילוב של מספר בדיקות ביניהם הציפ הגנטי. יש בדיקות נוספות, חלקם מורכבות יותר וחלקם עדיין לא בסל. ולא את כל המקרים אנחנו יודעים כיום לאבחן אם הכוונה היא הפוכה- כלומר לעשות ציפ גנטי לעובר במטרה לאבחן / לשלול אוטיזם - אז יש לדעת כי לא כל מקרי האוטיזם יאובחנו בציפ גנטי או בכל שיטה אחרת, נכון להיום בהצלחה

07/01/2018 | 12:41 | מאת: מאיה

שלום, בת 26, הריון שני. שקיפות וסקר ביוכימי ראשון תקין, 1:10,000. בסקירה מוקדמת נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל, יתר הבדיקה תקינה. הופנתי לייעוץ גנטי בשאלת דיקור מי שפיר ואקו לב. בהריון הראשון נצפה גם כן מוקד אקוגני וגם vsd שרירי קטן. לא ביצעתי דיקור, עשיתי וריפיי ואקו לב. בני נולד בריא מלבד ה-vsd ו- skin tag באוזן. מהי המלצתך? תודה מראש.

מוקד אקוגני נחשב סמן רך לתסמונת דאון. אם זה הממצא היחיד בהריון לא מצריך שום דבר נוסף לגבי הילד שבבית- יש להתיחס ל skin tag ולממצא הלבבי אצלו. לעיתים זה סמן למצב גנטי שעשוי להיות מורש. ממליצה על יעוץ גנטי לבן שבבית בהצלחה :)

10/01/2018 | 20:28 | מאת: מאיה

היי שוב, תודה על המענה. מהי כוונתך בסמן למצב גנטי? הילד בריא מלבד זה, ללא ביטוי פיזי חיצוני. במידה ונפנה לייעוץ גנטי, מה כולל היעוץ? בדיקה גופנית? בדיקות דם?

בדיקה גנטית זה שיחה ובדיקה גופנית. לעיתים בדיקות דם. והכוונה למצב גנטי- ל skin tag לעיתים הולך עם הפרעות כליתיות לדוג או ירידה בשמיעה. שחלקם גנטיים

תשובה לא ברורה שהתקבלה לאחר בדיקת צ'פ גנטי תוספת של 1MB של דנ"א בכרומזום 9 בזרועה הקצרה 9p22.3-p22.2 אשמח לדעת מה זה אומר ומה הסיכוי לליקוי

שלום חו״ד שניה על תשובת ציפ גנטי יש לעשות עם כל התוצאה המלאה כולל מראי המקום המדויקים של מיקום ההכפלה שיטת הבדירה ואיך בדקו. בהצלחה

02/01/2018 | 17:53 | מאת: דנה

שלום לאחר שבסקר שליש ראשון יצא לי 1:366 שביחס לגיל בלבד זה 1:988 קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי רק בלי השקלול של הסיכון רציתי לדעת אם הבדיקות תקינות Afp 1.68 mom Hcg 1.29 mom Ue3 0.88 mom רציתי לדעת אם זה תקין אני בת 29.8 בלידה ?

03/01/2018 | 19:34 | מאת: דנה

רציתי לציין שהסיכון לת.ד 1:1620 עם הבדיקוץ הנל זה בסדר ?

אם הבנתי נכון את השאלה- יצא שבסקר שליש ראשון היה סיכון גבוה בערך פי 3 ביחס לגילך בעוד שבסקר שליש שני הסיכון הזה ירד בקצת פחות מ0.5? לבדיקות סקר שונות יכולת גילוי שונה. לכן מתקבלים ערכים שונים. הבדיקה הכי מדויקת שקיימת בסל הבריאות זה שקלול של סקר שליש ראשון עם שני (לא בטוח שזה מה שנעשה במקרה שלך) שלה יכולת גילוישל סביב 94%. אם רוצים בדיקה מדויקת יותר- אפשר גם לעשות nipt - בדיקת דם לא פולשנית לגילוי תסמונת דאון. גם היא סקר (במימון פרטי בשלב זה כי איננה בסל) אבל מדויק יותר. אין ״תקין״ או ״לא תקין״ בבדיקת סקר. אלא רק סיכון גבוה או נמוך. ואיזה סיכון את יכולה לחיות איתו בשלום ועם איזה תגשי לעשות מי שפיר, שהיא הבדיקה האבחנתית היחידה (עם סיכון קטן להפלה) בהצלחה

זה התוצאה שיצא בשקלול

02/01/2018 | 14:56 | מאת: אנני

שלום. אני בהריון השקיפות הסקירה והחלבון העוברי יצאו תקינים ובכל זאת החלטתי לעשות מי שפיר וצ'יפ גנטי בגלל גילי. הבנתי שיש גם אפשרות לשמור מי שפיר עד סוף ההריון .כעת מנסה להבין האם עשיית צ'יפ גנטי מייתרת את הצורך בשמירה הנ"ל או שכדאי לשמור בכל מקרה. תודה

עניין של גישה בחיים. שמירת מי השפיר מאפשרת בהמשך, במידה וחלילה יש הפרעות/בעיות/מומים/ שאלות בהמשך ההריון לבצע בדיקות גנטיות נוספות לעובר מבלי לבצע דיקור מי שפיר חוזר. הסיכוי שיהיה צורך בכך אינו גבוה אבל מדי פעם זה קורה. יש עוד בדיקות חוץ מציפ גנטי, שנעשות במקרים נדירים

28/12/2017 | 16:37 | מאת: מיכל

בנוגע לאבחנה של אכונדרופלזיה או היפוכונדרופלזיה, האם ניתן לבדוק תינוק בן חודש את התסמונות הנ"ל על ידי בדיקת דם?

טכנית כן זו בדיקה שניתן לעשות מדנא מכל מקור.

25/12/2017 | 21:30 | מאת: סיגל

שלום דר, מה זה מולה חלקית? למה היא נוצרת? והאם זה באמת נחוץ למנוע הריון חצי שנה אחרי? תודה רבה

מציעה לפנות לפורום הריון בסיכון. בגדול מדובר בתהליך הפריה לא תקין של זרע וביצית. לא מתפתח מזה עובר בר חיות אבל לחומר ההריוני יכולת ״לפלוש״ לרחם ולהתנהג כמו תהליך גידולי. המעקב הוא עי רמות הורמון ההריון (המופרש עי השליה או תאי הגידול) אם הם עולים זה סימן להשנות או התפשטות התהליך שמצריך טיפול, לעיתים אף כמוטרפי (קל). לא רוצים הריון במקביל כדי לא למסך זיהוי של מצב זה העשוי לסכן חיים אם לא יטופל. בהצלחה

24/12/2017 | 22:24 | מאת: יעל

שלום רב, לצערי עברתי לידה שקטה בשבוע מתקדם בשל צ'יפ גנטי לא תקין. האם אני עשיתי משהו לא תקין? האם לפני ההריון הבא חוץ מייעוץ גנטי, יש משהו שניתן לעשות כדי לגרום להצלחתו? תודה מראש.

צר לי על החוויה שעברת. מאוד לא קל. שינויים גנטיים זה לא דברים שבשליטתתנו. לכן זה לא משהו שעשית או לא עשית. צריך בעיקר לברר האם יש סיכוי שאת/האב של העובר נשאים של שינוי שיכול להוות סיכון יתר משמעותי להישנות. את זה אפשר לברר במסגרת הייעוץ הגנטי. בהצלחה

26/12/2017 | 22:54 | מאת: יעל

תודה על תשובתך. שנינו עשינו גם צ'יפ גנטי ויצא תקין. האם בכל זאת צריך ייעוץ גנטי לפני הריון?

אני מניחה שקיבלתם יעוץ אם כך על סיכויי ההישנות של מצב דומה ...? זה בדכ נמוך אבל קיימת בדכ המלצה לבצע ציפ גנטי גם בהריונות הבאים

28/12/2017 | 21:48 | מאת: יעל

תודה רבה על תשובתך. לא קיבלנו ייעוץ לקראת הריון חדש. היה חוסר גדול בכרומוזום 10. האם זו בעיה שיכולה לחזור על עצמה? והאם ניתן לסמוך על בדיקת פנורמה או NIPT או שכדאי לבצע בדיקת סיסי שילייה על מנת לבדוק בשלב מוקדם ולא להגיע שוב למצב שאליו הגענו?

קשה לי לענות לגבי הישנות מבלי לעבור על כל החומר הרפואי. את זה כדאי לקבל מהמקום בו בוצע כל הברור. לגבי בדיקת NIPT - היא לא מתאימה למקרה כזה כי לא מתיחסת לכרומוזום 10, ובכל מקרה מדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית. לגבי סיסי שליה מול מי שפיר - זה תלוי בהערכה של סיכון ההישנות. אם הוא נמוך בהחלט אפשר לחכות למי שפיר אם לא- אז לסיסי שליה. בהצלחה!

24/12/2017 | 10:58 | מאת: נטלי

שלום רב לפנח כחודשיים, בהיותי בשבוע 11 פלוס 2, ביצעתי הפסקת הריון בעקבות בצקת 8 ממ סביב ראש העובר. נלקח חומר מהגרידה והתקשרו להגיד שלא נמצא משהו. האם זה אומר שבמידה ןהייתי ממשיכה בהריון הכל היה תקין עם העובר או שהסיכוי לכך נמוך? מדןבר היה בהריון icsi

קשה לי להגיד ולא ראיתי את האולטראסאונד. הרבה פעמים הריונות שהם לא תקינים מפסיקים להתפתח לבדם.

שלום רציתי לדעת איך ניתן לדעת האם אני או בעלע נושאים טרנסלוקציה

בדיקת דם פשוטה הנקראת קריוטיפ

ואי אפשר לפספס את זה בקריוטיפ? זאת הבדיקה היחידה?

אם זה משהו קטן אפשר שלא יראה. זה נדיר אבל קורה.

סליחה על כלכך הרבה שאלות האם יש בדיקה נוספת חוץ מקריוטיפ שיכולה לזהות טרנסלוקציה ? אני מפחדת לפספס את זה בקריוטיפ אמרו לי שבציפ גנטי לא רואים טרנסלוקציה

בציפ יראו אם מדובר בעובר לא מאוזן. שזה מה שחשוב

22/12/2017 | 22:18 | מאת: מאיה

אני אובחנתי כחולה במיוטוניה דיסטרופי מבוגרים, השאלה שלי היא האם צליעה וכאבי גב כרונים קשורים גם למחלה ויותר חשוב לי לדעת האם יבוא יום שאצטרך להיעזר בכיסא גלגלים על מנת להתנייד?

יתכן וזה קשור. האם האבחון הוא גנטי? יש סיכון יתר גם לילדים ונכדים חולים, גם בצורה הקשה יותר. ממליצה על יעוץ גנטי לנושא זה. ונוירולוג טוב העוסק במחלות עצב שריר.

28/12/2017 | 12:21 | מאת: החמרת החולשה בשרירים

אכן האבחון הוא גנטי אני ואחי שנינו אובחנו מיוטוניה שעברה מהאבא. סביב גיל 18 . הבהירו לי שאם טרצה להרות זה יהיה דרך הפריה חוץ גופית על מנת לשלול עוברים חולים.

20/12/2017 | 01:04 | מאת: יעל

שלום. עשיתי את הבדיקה של 23andme (עשיתי את זה מזמן), לא ממש התעמקתי בתוצאות בזמנו. היום כשאני מתכננת בקרוב הריון אני רואה שרשום לי "Phenylketonuria and Related Disorders" one variant detected in the PAH gene במשפחה שלי לא ידוע לי שיש מחלות מטבוליות. יש לי בת דודה עם סוג של אוטיזם שלא ממש קיבל אבחנה ברורה (למיטב ידיעתי, אנחנו לא כל כך בקשר עם הצד הזה של המשפחה). מה ההשלכות של וריאנט בPAH? מה עליי לעשות לפני הריון? (אגב, אני גם רופאה, אבל רחוקה מהגנטיקה :)) תודה.

22/12/2017 | 02:50 | מאת: יעל

אני מבינה שPKU זו מחלה רצסיבית. האם בהינתן המידע שאני הטרוזיגוטית בSNP הנל (rs5030853) אני יכולה להסיק משהו לגבי השכיחות/הסיכוי שלאבא תהיה הטרוזיגוטיות בSNP הזה? (האם מוטציה באיזור אחר בגן יחד עם המוטציה שלי יכולה גם להוביל למחלה?) תודה

בדיקת 23andme איננה בדיקה קלינית. אם יש חשד- כמו במקרה הזה- לנשאות למחלה רציסיבית - יש לחזור לע הבדיקה במעבדה המאושרת לבדוק נשאות (קשור לשיטה בה הבדיקה נעשית שם ולכך שהם לא עושים וידוא העומד בקריטריונים של מעבדות קליניות. הם מעבדה פרטית ללא ביקורת לנושא זה). טכנית- קרוב לוודאי שמדובר אכן במוטציה - מצב של נשאות למחלה. על מנת להתקדם, ורצוי לפני הריון- ממליצה לבדוק זאת. זה לא נבדק בבדיקות סקר שגרתיות, אבל נמצא על חלק מהפאנלים של סקר מורחב (כג family first - בדיקת פאנל נרחבת של מוטציות ובדיקות סקר אחרות). במידה וזה אכן נכון- יש לבדוק את בן הזוג. מציעה לבדוק את עצמך ואז לגשת לייעוץ גנטי לגבי ההמשך בהצלחה אין קשר לאוטיזם, אבל גם לאוטיזם יש גנטיקה.

19/12/2017 | 11:42 | מאת: מיכל

בנוגע לאבחון גמדות בלידה... רציתי לדעת בהנחה שמבחינה קלינית לא מזהים גמדות בלידה אך למען הסר ספק אני מעוניינת שיבדקו את התינוק גנטית, מי אמור לתת לי הפנייה לבדיקה? ומתי כדאי לבצע אותה? אני בהריון שבוע 36 עם עצמות ארוכות קצרות מגיל ההריון... הייתי רוצה כמה שפחות לסחוב את החרדה בנוגע לגמדות בעובר ורציתי לדעת בהנחה שאני יולדת ובעזרת השם לא מזהים מבחינה ויזואלית שיש בעיה או בהנחה שכן מזהים שיש בעיה האם ישר בבית חולים בודקים אותו גנטית לגן הגמדות כפי שניתן לבדוק במי שפיר? תודה

כאמור- הסיבות לקומה נמוכה רבות. גמדות זה שם לא רפואי לאנשים נמוכים מאוד - יש הרבה סיבות לכך. לאחר לידה אם יש צורך/רצון לאבחון גנטי זה נעשה במסגרת של יעוץ גנטי ולאחר שגנטיקאי ראה את הילד/ה. בהצלחה

18/12/2017 | 21:20 | מאת: אמא

שלום בסקירה השניה נמצא כי לעובר כליה אחת ומסקולר vsd עשיתי אקו לב לא אמרו שיש משו חריג ושזה יכול במהלך ההריון להסתדר .ההיתי גם בייעוץ גנטי הוסבר לי על הסיכונים בבדיקת מי שפיר אני מבינה מכיוון שיש שני ממצאים ממולץ לבצע מי שפיר חשוב לציין כי הבדיקות של השקיפות והחלבון יצאו תקינות. עד כמה אני חייבת לבצע את מי השפיר כי אני בשבוע 25 ונורא חוששת מצד שני גם בשבוע 32 לא הכי כדי כי יש אפשרות ללדת לפני שהתוצאות מגיעות . לא יודעת עד כמה זה אומר אבל יש לנו כבר ילדה אחת בריאה לחלוטין ובדיקות הגנטיות היו גם טובות.תושה מראש לתגובה.

ממצא של כליה אחת הינו מדאיג. יתכנו סיבות רבות למצב זה חלקם קשורים רק לכליה וחלקם גם לתסמונות גנטיות שמערבות מערכות גוף אחרות. במצבים אלה יש סיכון יתר גם להפרעה בכליה השניה. לכן חשוב להמשיך מעקבים עד סוף ההריון ואף אחרי הלידה ולדבר עם נפרולוג/ית ילדים עוד במהלך ההריון. מטרת המי שפיר זה לא לאבחן את המב הכליתי אלא לראות האם יש תסמונת גנטית אחרת, לאור ערוב 2 מערכות גוף. אין קשר לסקר שליש ראשון או שני (״חלבון עוברי״) כי זה בודק בעיקר סיכון לתסמונת דאון. אני מסכימה עם ההמלצה לבצע מי שפיר, ולכל הפחות ציפ גנטי (יש בדיקות נרחבות יותר). לגבי התזמון- זה לשיקול שלך מול רופא מטפל וגנטיקאי.

18/12/2017 | 13:46 | מאת: מ

שלום רב, התיעצתי איתך בעבר, רוצה לשאול שוב אותה שאלה אבל עכשיו יש יותר נתונים. הריון מתרומת ביצית, תורמת בת 26, כרגע שבוע 19+1. שקיפות בשבוע 12+0 תקינה- 0.69ממ. סקר שליש ראשון: סכיון ל.ד.לפי הגיל 1:1300. לפי הגיל+בדיקות 1:500. סקירה מוקדמת תקינה. חלבון עוברי: סיכון לפי הגיל 1:1300, סיכון לפי הגיל+בדיקות: 1:2000 טריזומיה 18 ב2 הבדיקות : 1:10000. שתי בדיקות עשיתי פרטי במעבדות "זר" והם יותר מדוייקות מהקופה (85% מול 94%). את הNIPT לא עשיתי משתי סיבות: 1. גם NIPT בדיקת סקר ולא אבחנתית. 2.בזמנו הוזרו לי 2 עוברים, אחד נקלט. בשבוע 5 היה דימום ויצא משהו עגול מאוד דומה לשק הריון. אז לדעתי בהתחלה נקלטו 2 עוברים. ואני מבינה שבדיקת NIPT לא ממש מדוייקת במקרה זה. אין צורך להסביר שההריון יקר, מי שפיר אין לי אומץ לעשות אותה למרות שבעבר עברתי את הבדיקה כשהיתי בהריון מביצית שלי, היתי בת 36. אבל עכשיו יש לי שלית פתח וצוואר רחם מקוצר , אז גם את זה מפחיד אותי לעבור מי שפיר. השאלה שלי: קראתי שבד"כ חלבון עוברי יוצא פחות טוב מסקר ראשון. אצלי זה הפוך. וגם הקטנת סיכון ממש משמעותית מ1:500 ל 1:2000. האם זה הגיוני בכלל? האם תוצאה של חלבון עוברי יכולה להרגיע ? ברור לי שמדובר רק בצ.ד. וטריזומיה ומי שפיר בודק הכל. תודה

אפשר לבקש ממעבדות זר לעשות חישוב משולב של סקר שליש ראשון ושני. יתכן והם כבר עשו זאת (ולכן יכולת גילוי של 94%). במקרה כזה התוצאה הנחשבת היא המשולסת. ואכן- מדובר בבדיקת סקר בלבד. הנתונים יפים - וכפי שכבר אמרת הדרך היחידה לאבחון ישיר של העובר היא מי שפיר. אם יש קיצור צוואר זה סיכון משמעותי ללידה מוקדמת/ הפלה. בדיקת NIPT יכולה לתת עוד כמה אחוזי גילוי, אבל גם היא, כאמור, סקר.... הכל עניין יש סיכון-סיכוי בסופו של דבר בהצלחה

17/12/2017 | 11:38 | מאת: דנה

שלום ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12 בדיוק התוצאות היו תקינות 1.7 עשיתי באותו היום בדיקות דם והתוצאות היו : Pappa 0.37 mom Nt 1.49 mom Fbhcg 1.22 mom הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1;366 ברצוני לדעת את התשובות הם תקינות למה זה הוריד את הסיכון משמעותית ומה בבדיקות דם לא תקין שהוריד את הסיכון ?

17/12/2017 | 14:41 | מאת: דנה

שכחתי לציין אני בת 29

סקר שליש ראשון כשמו כן הוא: סקר. הוא לא אבחנתי. הוא נותן הסתברות סטטיסטית למה שנבדק (במקרה הזה תסמונת דאון). הסיכון שלך עלה לאור היחס בין ה HCG (מעל 1) לPAAPA (מתחת ל1). אבל כאמור זו לא אבחנה. ההמלצה היא להמשיך לסקר שליש שני ולבצע שקלול של שני הסקרים. או לחלופין את יכולה לבצע בדיקת NIPT שגם היא סקר אבל מדויק יותר בהצלחה!

20/12/2017 | 12:48 | מאת: דנה

שלום ביצעתי סקירה מוקדמת והיא ברוך השם תקינה .. מה את ממליצנ לעשות ?

17/12/2017 | 00:21 | מאת: ללוש

שלום, אני מתכננת הריון מתרומת זרע. בבדיקות שלי ה cmv שלילי . אני כעת מנסה לבחור תורם מחו"ל כאשר מצוין אצל כל תורם האם קיימים נוגדנים ל cmv. האם עלי לבחור תורם שאין לו נוגדנים ל cmv?

ממליצה לשאול בפורום הריון בסיכון

15/12/2017 | 15:55 | מאת: מיכל

שלום רב רציתי לדעת האם בבית חולים כשתינוק נולד הרופאים יודעים לאבחן אם תינוק סובל ממום של גמדות? תודה

גמדות זה שם כולל להרבה מאוד מצבים הקשורים בהפרעה בצמיחה של העצמות הארוכות. האבחון הסופי הוא גנטי ולכן לא בהכרח יתבצע ישר עם הלידה. מאוד תלוי במקרה. יש מצבים שכן ויש כאלה שיאובחנו רק בהמשך.

יש לי בעיה ואני לא שקטה ולא יודעת מה לעשות עשיתי בדיקת מי שפיר בעקבות תבחין משולש של 1:76 הבדיקת קריוטייפ יצאה תקינה וגם הפיש ל5 כרומוזמים יצאה תקינה עשיתי על הדרך גם ציפ גנטי ובציפ גנטי נמצאו חסרים של 10 mb בכרומוזום 5 ועודף של 12mb בכרומוזום 6 מה שהכי מוזר שעשו בדיקת קריוטיפ מוגדלת עם כרומוזמים מוגדלים שאפשר לראות חסרים של 5 mb ולא מצאו ועדיין אומרים שהציפ גנטי אמין במאה אחוז ואני עדיין לא שקטה כי המליצו לי להפיל ואני לא רגוע לגבי התוצאה מאה אחוז כי הכל היה לגמרי תקין גם בסקירות אצל פרופסור מלינגר לא נמצא שום מום והבדיקות היו תקינות לחלוטין

אני בשבוע 21 +5 מה היית ממליצה לי לעשות או מה את חושבת ? זה נראה הגיוני שבשקיפות עורפית לא רואים ממצאים כאלה? ובצים כן

קשה להחוות דעת על בדיקות מבלי לראות אותם.ו זה לא הוגן למעבדה מבצעת או לפענוח שלה. בכל מקרה יתכן חסר/תוספת על גבול יכולת הגילוי של הקריוטיפ שלא יראה אלא בציפ גנטי. ויתכן ולא ירראו מומים בבדיקת אולטראסאונד גם אצל המומחה הגדול ביותר. אם את לא שקטנה- אפשר לבקש חו״ד שניה- אבל זה לא אונליין אלא מול כל החומר כולו בהצלחה

10/12/2017 | 14:12 | מאת: ליאת

שלום. בעקבות הסרט 'פלא', מבקשת לדעת האם התסמונת ה-Treacher Collins ניתנת לאיתור בצ'יפ הגנטי או באקסום? תודה

את הסרט לא ראיתי אבל הבנתי שהוא מוצלח :) הגנים לתסמונת ידועים. ניתן לאיתור בבדיקה ישירה שלהם בבדיקת ציפ גנטי לא מאותרות מוטציות מסוג זה באקסום כן

תודה

שלום רב, בהריון מתרומת ביצית,כרגע שבוע 17. שקיפות עורפית תקינה (0.69), סקירה מוקדת תקינה. סקר ביוכימי טרם קיבלתי תשובה. בדיקת סקר ביוכימי ראשון יצא: PAPPA 0.68MOM FREE BETA 1.92 MOM סיכון לפי גיל התורמת 1:1300, סיכון לפי גיל התורמת +בדיקות 1:500 למרות ששני פרמטרים תקינים. זה הלחיץ אותי לכן החלטתי לעשות בדיקת NIPT למרות שאני לא ממש היתי רוצה לעשות בדיקה סטטיסטית אבל מצד השני גם מי שפיר אני לא רוצה לעשות כי ההריון מאוד יקר לי. התחלתי לברר לגבי הNIPT והתברר שלמשל במעבדות זר לא עושים כי זה תרומה והוחזרו לי 2 עוברים ונקלט עובר 1. בבקשה 2 שאלות: 1..מה דעתך על תוצאות הסקר ביוכימי שקיבלתי? 2. איזה בדיקות NIPT אחרות רלוונטיות במקרה שלי? תודה רבה!

04/12/2017 | 12:56 | מאת: גלית

אשמח גם לשמוע את התשובה כיוון שגם לי יש הריון יקר (בשל הגיל ומספר ניסיונות שלא צלחו) וגם אני התחלתי לגבי בדיקת ה-NIPT ולפי מה שהבנתי מחברה יש בדיקה בשם גנומיטי ו/או מטרניטי שכן מתאימות במקרה של תרומת ביצית וגם נותנות תוצאות איכותיות יותר, אז אשמח גם לדעת איזה מהבדיקות רלוונטית יותר עבורי והאם באמת רצוי לעבור את הבדיקה עד שבוע 20?? תודה תודה

אם נקלט רק עובר אחד ובשום שלב לא היה עדות לעובר השני אין בעיה לעשות NIPT. אכן יש חברה אחת שלא עושה במקרה של תרומת ביצית, ללא קשר למספר העוברים. כדאי לעשות את הבדיקה מוקדם כי אם התוצאה לא תקינה(=בסיכון גבוה) זה משאיר מספיק זמן לאשראת התשובה במי שפיר.

01/12/2017 | 22:54 | מאת: דנה

מבוטחת כללית , איבדתי את תוצאות הבדיקות סקר הגנטיות שעשיתי ב 2012. מאיפה ניתן לשחזר אותן? מתכננת כניסה להריון ולא רוצה לעבור שוב את כל הבדיקות מחדש.... רוצה לדעת מה עשיתי לעומת מה שהתווסף ולעשות רק את מה שהתווסף. תודה .

שלום הקופה עצמה חייבת להחזיק את הנתונים האלה - אם אין לך גישה אונליין גשי לסניף גדול ובקשי עזרה הם חייבים לשחזר לך. וטוב מאוד שאת בודקת לקראת הריון חדש! שיהיה בהצלחה

29/11/2017 | 12:05 | מאת: יפית

שלום לכם, לאחרונה ערכתי ברורים לגבי בדיקת דם במקום מי שפיר. כרגע מתסמן שאעשה את בדיקת גנומיטי (מהשוואה שעשיתי גיליתי שהבדיקה מקיפה יותר ומדוייקת יותר) אשמח לדעת מתי לדעתכם רצוי לקיים את הבדיקה? באיזה שבוע? עקרונית ראיתי שאפשר לעשות כבר בשבוע 10 אבל האם יש לכם המלצה לשבוע מסויים? תודה רבה

כל בדיקת ה NIPT כולל גנומיטי הן בדיקות סקר. לא מחליפות את מי השפיר בשום אופן זה על פי כל האיגודים הגנטים והגניקולוגיים ואכן ניתן לבצע משבוע 10- ממליצה לשאות את החברה עצמה אם יש הנחיות אחרות בהצלחה

29/11/2017 | 11:07 | מאת: דניאל

שלום רב , קיבלנו את התוצאה הבאה בסדר שליש ראשון. נראה לי תמוה שכשעשינו שקיפות עורפית ההסברות לתסמונת דאון ירדה ואילו עכשיו בשקלול ההסתברות עלתה משמעותית. רציתי לשאול האם ייתכן שיש טעות כי למיטב הבנתי 2 מתוך 3 הפרמטרים הם בסדר גמור וגם הבטא היא לא גבוה משמעותית לכן איך יכול להיות שההבתרות לתסמונת דאון עלתה משמעותית? כמו כן , גם אם העובר לא חולה בתסמונת אילו סכנות יכולות להיות למומים או לבעיות אחרות בהריון עפ"י התוצאות? שבוע ההריון שבו בוצעה הבדיקה מחושב לפי תאריך הוסת האח 12 ( :2017/08/27רון ( ימים 3שבועות וחמ שב לפי בדיקת האולטראסאונד ( ימים5 שבועות 12( :2017/11/21 התוצאות מתייחסות לגיל הריון 3שבועות 12 ימים. גיל הריון חושב על פי .תאריך ו.א מעל הנורמה טווח0.15MoM 0.67 MoM PAPP-A (1399.8 mU/L) 1.25 MoM HCGb ( 40.5 ng/mL) )NTשקיפות עורפית ( MoM 74.1 3mmטווח הנורמה עד ( 2.2 mm) תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 771:1 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 228:1 18טריזומיה הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 10000:1

29/11/2017 | 11:36 | מאת: דניאל

הערה נוספת. קיבלתי זריקות פרגניל עד חמישה ימים לפני הבדיקה.יכול להיות שזה עוות את התוצאות?

קצת קשה לקרוא את התשובות. מדובר בבדיקת סקר, ביולוגית, ולא בחישוב מתמטי. האלגוריטם מתבסס בין היתר על אלפי נשים בשבועות הריון דומים עם תשובות דומות/ שונות כשידוע תוצאות ההריון אצלן. מה שאולי העלה את הסיכון עפי גיל הוא השקיפות העורפית של 2.2 ממ. בכל מקרה ההמלצה בשלבזה היא לבצע סקר שליש שני ולשקלל אותו עם הראשון ועפי התוצאות לראות אם יש אינדיקציה למי שפירץ אםשר גם לעשות בדיקת NIPT שהיא גם בדיקת סקר, אבל אמינה יותר, לבדיוק בצורה יותר טובה האם יש סיכון יתר לתסמונת דאון/ הפרעה כרומוזומית אחרת שנבדקת בבדיקה בהצלחה

28/11/2017 | 22:47 | מאת: מיכאלה

שלום, אני בת 33, בהריון ראשון. שקיפות עורפית תקינה וסקירה ראשונה תקינה. הסיכון המחושב לתסמונת דאון לפי גיל הינה 1:564 סיכון מחושב לפי גיל+שקיפות 1:3433 לאחר בדיקת דם סקר שליש ראשון - 1:3000 לפני מספר ימים קיבלנו תוצאות חלבון עוברי והסיכוי המחושב הכללי הינו 1:10000 הבנתי כי מדובר בתוצאה טובה מאוד, אולם יש מדד אחד שמטריד אותי, והוא המדד שנבדק בשליש הראשון Free HCGB =2.17 mom - הבנתי כי עדיין נמצא בנורמה אולם מטריד אותי שכפול ביותר משתיים מהחציון (ואכן העלה את הסיכון בשלב הראשון) מה יכולה להיות הסיבה לחריגה כזו מהנורמה, בהינתן שכל יתר המדדים תקינים? הבנתי מהרופא שהיות והסיכון המחושב הכללי הוא מצויין אין צורך בבדיקת מי שפיר, אבל המדד הזה הותיר אותי בלתי שקטה ואשמח לדעת את משמעותו. להלן פירוט המדדים: NT = 0.82 MOM PAPP-A= 0.92 MOM FREE HCGB=2.17 MOM AFP=1.04 MOM HCG=0.80 MOM UE3=1.52 MOM

בדיקות סקר זה ביולוגיה. לא מתמטיקה. מדובר בהורמון המופרש מהשליה. כמדד בודד בסקר שליש ראשון הוא לא מנבא הפרעה כזו או אחרת. בהצלחה

27/11/2017 | 18:46 | מאת: שרון

שלום אני בת 39. אם ל2 ילדים מהריונות ספונטניים עם אותו בן זוג. מנסים להרות כשנה וחצי. בשנה וחצי זו 4 הפלות. הראשונה מהריון ספונטני הפלה בשבוע 11. לאחריו 2 הריונות ביוכימיים. לאחר חצי שנה התחלתי טיפול פוריות והריתי אך גם הריון זה נפל בשבוע 6. בדיקות קרישה תקינות. היסטרסקופיה תקינה. רזרבה מעט נמוכה לגיל. הרופא פוריות טוען שאין צורך בקריוטיפ כי יש לנו 2 ילדים בריאים. שאלתי היא האם יש טעם בבדיקה זו במצב כמו שלנו? כי הרי עדיין הרופאים טוענים שאלה עוברים לא תקינים כרומוזומלית... יש לי מחלת קרוהן אך המחלה נמצאת ברגיעה ולא לוקחת תרופות.

שווה לברר. רוב הסיכויים הם כי העוברים אכן היו לא תקינים, כפונקציה של גילך (ככל שגיל האישה גבוה יותר יש יותר סיכוי להפרעה כרומוזומית). אבל גם בשביל 5% סיכוי שאחד מכם נשא של טרנסלוקציה כדאי לבדוק. מה שכן - לא הייתי מחכה עם סבב טיפולים לתוצאה לאור גילך ורזרווה שחלתית אלא עושה זאת במקביל בהצלחה

28/11/2017 | 21:39 | מאת: שרון

איזה מין בירור זה? לאן פונים והאם יתכן כי יש ילדים בריאים בבית ועדיין יש בעיה?

זו בדיקת דם. נעשה בדכ לאחר ייעוץ גנטי, בקופח או במכונים גנטיים. ובהחלט יתכנו ילדים בריאים

24/11/2017 | 21:43 | מאת: הילה

שלום התגלה בבדיקת צ׳יפ גנטי חוסר במקטע בכרומוזום 16. אני מבינה שהחוסר מוביל למומים קשים כמו פיגור שכלי , סכיזופרניה ועוד. האם יש איזו שהיא סבירות ודרך לדעת שבכל זאת לא יהיה לזה ביטוי בעובר שלי. אני כרגע מתלבטת לגבי הפסקת הריון.

לגבי תשובות של ציפ גנטי- זה מאוד מורכב לתת מענה באינטרנט שכן יש הרבה משתנים שחייבים להתיחס אליהם. ממליצה לשוב למקום בו בוצעה הבדיקה ליעוץ מסודר. במידה ולא קיבלת מענה מספק אפשר לקבל חו״ד שניה- אבל זו רק פנים מול פנים עם כל התוצאות הכותבות. פחות מזה זה לא רציני ולא נותן תשובה אמיתית למה שאת שואלת. בהצלחה!

23/11/2017 | 21:23 | מאת: נינה

הי...בני חלה בגיל 5 ברטינובלסטומה..ומאז ועד היום עם תותבת בעין אחת ובלי בעיות רפואיות תודה לאל. אשתו עברה בתחילת ההריון בדיקת סיסי שיליה על מנת לברר אם העובר שהיא נושאת תקין ובריא מבחינת המחלה ואכן נמצא שהכל בסדר..ונולד להם תינוק מקסים ובריא..השאלה שלנו כסבים שלו האם אנחנו יכולים להיות רגועים לאור בדיקת סיסי השליה שלתינוק אין חשש חס וחלילה לחלות ברטינובלסטומה..תודה רבה

אם אובחנה הסיבה הגנטית לרטינובלסטומה אצל הבן- אז אני מניחה שזה מה שבדקו בהריון שלהם. ואם זה נשלל הם חוזרים לסיכון הרקע של האוכלוסיה למחלה. לא אפס אבל נמוך מאוד. בהצלחה!

23/11/2017 | 10:09 | מאת: מודאגת

שלום דר!! אני בהריון pgd ובהערכת משקל שבוע 32+2 נמצא כי: Bpd- 85.5 מתאים לשבוע 34+4 Hc- 308.6 מתאים לשבוע 34+4 Ac- 266.4 מתאים לשבוע 30+5 Hc/ac- 1.16 Fl- 56.9 מתאים לשבוע 29+6 הערכת משקל העובר 1700גר' האם הממצאים האלו מצביעים באופן ישיר על גמדות או בעיה כרומוזומלית אחרת?

23/11/2017 | 10:11 | מאת: מודאגת

אוסיף כי כל הבדיקות עד היום יצאו תקינות

זה עדיין בגבולות הנורמה - אם כי רצוי לבקש מהסוקר שיתן את זה בסטיות תקן. מתחת ל 2.5- 3 סטיות תקן פער זה לא תקין. אם יש חשד להפרעה מבנית / בעצמות מפנים גם לסקירה מכוונת שמסתכל על כל שאר העצמות לא רק הפמור. זו המלצתי

22/11/2017 | 22:44 | מאת: שירה

במקרה של מוזאיקה 50% לקליינפלטר שנמצאה בבדיקת מי שפיר, האם בעתיד הרחוק מאוד ביחס בין התאים התקינים ללא תקינים עלול להשתנות לכזה שהתסמינים של התסמונת יהיו במלואם, או שמהניסיון שאתם רואים, השינויים הם כאלה שעדיין התסמינים של מוזאיקה הם נמוכים יותר, האם בדרך כלל ניתן להגיד שזה משתנה לרעה או לטובה בזמן הרחוק?

במי שפיר בודקים תאי עור ותאים ממערכת הנשימה. יתכן שבתאים אחרים בגוף אחוז המוזאיקה שונה- גבוה/נמוך יותר

22/11/2017 | 20:39 | מאת: טל

שלום וברכה, הריון ראשון בגיל 42.5 מתרומת זרע לאחר IVF כרגע בשבוע 24 ביצעתי דיקור מי שפיר + ציפ גנטי עקב גילי ובעקבות ממצאי אולטרסאונד לכליות אקוגניות ו-VSD (בוצע אקו לב עובר תקין וכן סקירה מכוונת- כליות תקינות ) להלן התוצאות המי שפיר והציפ : arr(1-22,X)x2 נמצא קריוטיפ של נקבה ללא עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים הידועים כקשורים לתסמונת גנטית ידועה. ממצאים להמשך בירור: arr[hg19]6q21(112,460,540-112,580,861)x1 חסר בגודל של כ- 120kbp בגן LAMA4 הקשור ל CARDIOMYOPATHY , DILATED, 1JJ נאמר לי ע"י היועצת הגנטית כי מדובר בגן נדיר שלא ידוע בספרות עליו או אנשים חולים. לא הומלץ על הפסקת הריון. המליצו לי לבצע בדיקה גנטית על מנת לבדוק האם אני הורשתי לעובר את הגן ובמידה וכן אני יכולה להיות רגוע מאחר ואני אישה בריאה ב"ה (אין DNA של התורם) האם יש לי ממה לחשוש? האם ידוע לכם מעבר למה שנמסר לי משהו על הגן הזה/ מחלות ? אודה לתשובתכם

שלום צר לי אך האינטרנט איננו מקום לקבל חו״ד שניה על תוצאות של ציפ גנטי. במיוחד כשמדובר בממצא נדיר ולא מוכר. זה לא יהיה רציני ויחטא כלפיך. אני מבינה לגמרי את החשש - ומציעה שבמידה ולא קיבלת מענה מספק ביעוץ הראשון- לפנות לחו״ד שניה. זה צריך להיות מול כל נתוני ההריון ותוצאת הציפ המלאה. הגנטיקאי יוכל לנתח את הנתונים שוב ולבדוק במידת הצורך במאגרי נתונים עולמיים ובספרות הרפואית. בהצלחה!

21/11/2017 | 11:10 | מאת: אלמונית

שלום, אני בת 31 הריון ראשון - עובר אחד וטבעי, לאחר בדיקות שקיפות עורפית, חלבון עוברי2X התקבלו התוצאות הבאות : שקיפות - 1.42MOM - 1.5MM PAPP-A - 1.45MOM 3543.8 MUL FREEHCG - 3.16MOM 111.7 NGML AFP - 0.77MOM 26.5 UML HCG - 1.87MOM 36.4 UML UE3 - 0.87 MOM 4.5 NMOLL סיכון לתסמונת דאון רק עפ"י גיל - 1:780 עפ"י גיל ותוצאות - 1:540 מה הגדיל את הסיכון ? האם התוצאות נחשבות ללא תקינות? הופנתי לייעוץ גנטי והועלתה סברה כי כדי לעשות את בדיקת הדם NIPT - האם נשקף סיכון ממשי ? תודה.

הבדיקות תקינות- כלומר יצא סיכון שהוא בקרוב דומה לזה של הגיל. קצת יותר גבוה בגלל הערך של ה לֹ המוגבר אבל מתחת למה שנחשב ״סיבה״ למי שפיר. חייבים לציין שעדיין אפשר לעשות מי שפיר, גם על סיכון קטן, כי יש דברים שיתגלו רק כך. אפילו לא בבדיקה של NIPT - אבל כאמור הסיכון לכל הוא משמעותית קטן מ 1%. ואם כבר עושים מי שפיר- לשקול ציפ גנטי NIPT - בדיקת סקר טובה יותר מסקר שליש ראשון ושני, בעלת יכולת גילוי משופרת, אבל גם רק סקר כלומר לא אבחנתית. השאלה היא עם איזה שארית סיכון את מוכנה לחיות ומה את מוכנה לסכן בתמורה (כן/לא דיקור וסיכון קטן להפלה). בהצלחה

19/11/2017 | 21:07 | מאת: אורחת

שלום, לפני כשבועיים חשתי ברע, היה לי חום גבוה ושקדים מוגדלים ואמרו לי שזה סטרפוקוק. החום חזר שוב לאחר כמה ימים ושלחו אותי לבדיקות דם ויצא סיאמוי חיובי איגיגי ואיגיאם. ביצעתי בדיקת אבידיטי ויצא תוצאה 0.71 , חיובי, 25 / au כמו כן חליתי בשנת 2014 ולכן זו הדבקה שניה הפעם. אם אני מתכננת עוד הריון האם זה יכול להשפיע לרעה? האם יש סיכון בהריון באם אקלט בחודשים הקרובים עם התוצאות הללו?

שלום ממליצה לפנות לפורום הריון בסיכון גבוה. זהו פורום גנטיקה. בהצלחה

18/11/2017 | 11:09 | מאת: דנה

שלום, במסגרת בדיקות גנטיות בקופ"ח נמצאתי נשאית לשתי מחלות: 1) Joubert- נבדקה המוטציה השכיחה בגן TMEM216 (p.R12L(c.35G>T 2) -(Glycogen Storage Disease Type la (GSD Ashkenazim- נבדקה המוטציה השכיחה בגן G6PC R83C לאחר ייעוץ אצל גנטיקאי בקופ"ח נשלח בעלי לבדיקות הנ"ל ויצא שאינו נשא. - בהמלצת הגנטיקאי נשלחתי לסקר גנטי מורחב במכון פרטי (שנינו אשכנזים) בסקר הפרטי המורחב נמצאתי נשאית ל: 1) Joubert syndrome 2 השינוי הגנטי: TMEM216ֹֹ_c.218G>T 2) (Glycogen storage disease la (von Gierke disease שינוי גנטי: G6PC_c.247C>T 3) Retinitis pigmentosa 28 שינוי גנטי: FAM161A_c.1355_1356delCA- בן זוגי נבדק ואינו נשא. אני בהריון שבוע 6.6 שאלתי: האם בג'וברט ובאגירת גליקוגן נמצאתי נשאית לאותן המוטציות גם בבדיקה בקופ"ח וגם בסקר המורחב? או שבעלי יצטרך להבדק לעוד מוטציות (כאמור נבדק לאלו שנמצאו בסקר בקופ"ח). וכן- האם במי שפיר+צ'יפ גנטי נוכל לדעת האם העובר נשא/חולה? תודה רבה!

לגבי האם מדובר באותה המוטציה- הכי נכון לשאול את המעבדה המבצעת- הם אמורים לתת לך יעוץ גנטי על זה! (סביר להניח שכן אבל וודאי מולם, שילמת מספיק כסף לזה) במי שפיר וציפ גנטי רגיל לא בודקים את זה. מצריך בדיקה מיוחדת בהצלחה

18/11/2017 | 10:06 | מאת: מיכל

היי, בעלי ואני עשינו בדיקות גנטיות לפני הריון. אני יצאתי חיובית לגן של cf והוא שלילי, אבל בתשובה שקיבלנו נרשם שקיימים גנים נוספים שהוא יכול לבדוק באופן פרטי, והסיכוי למחלה הוא 1:3000. מה עושים במקרה כזה? מה עלות הבדיקות? מה עושים במידה והתשובה לגן אחר תהיה חיובית? תודה, מיכל

הכוונה היתה כי בעלת נבדק רק למוטציות (שינויים לא תקינים) מסוימות בגן - ויש עוד מוטציות נוזפות שלא נבדקות באופן שגרתי בסל הבריאות. אפשר לבצע לו בבדיקת דם פשוטה ריצוף של כל הגן (לעבור אות אות על כל הגן לציסטיק פיברוזיס ולוודא שאין אצלו אף מוטציה- שינוי לא תקין). אם חלילה ימצא נשא- אפשר לבדוק בהריון המי שפיר או סיסי שליה - או אפילו להרות באמצעות טיפולי פריון ולוודא שמחזיקים רק עוברים לא חולים.

שלום ד"ר רכס, המקרה שלנו הוא כזה- בהריון הראשון שלנו נאלצנו להפסיק אותו עקב מומים במוח העובר והם- חוסר בקורפוס קלוזום, הגדלת חדרי מוח קשה, מבנה גולגולת לא תקין ועוד כמה מומים אך אלה המרכזיים וביצעתי בשבוע 21-22 ממש ביום של שבוע 22 את הלידה השקטה, לאחר הריון זה, לקחו dna, של העובר ביצעו בדיקת צ'יפ גנטי שיצאה תקינה ואת הבדיקות ממי השפיר, אמרו לנו שזה קורה וזהו.ביצעו גם נתיחה לעובר. השבוע לצערי ביצענו שוב הפסקת הריון עם מומים קשים במוח העובר, מיקרוצפליה, שבוע 21+4 כאשר המוח/הראש תואם ל-18.2, ומוח שלא מתפתח תקין , הפעם כבר מבינים שיש בעיה , והמליצו לנו כמובן נתיחה של העובר ובדיקת אקסום. נאמר לנו כי בדיקת אקסום יכולה לגלות את הבעיה אך ב50% בלבד, אנחנו מאוד חוששים מהעתיד , אלה שני הריונות ראשונים אין לנו ילדים והתחושות שלנו קשות, מה זה אומר לגבי ההריונות הבאים בתקווה שיהיו , מה קורה במידה ולא מוצאים את הבעיה? האם שמעת על סיפור כזה של מומים במוח בשני הריונות? , הרופאים והגנטיקאים שאיתם עברנו את התהליך אופטימיים בקשר לבדיקת האקסום מכיוון שהם מאמינים כי בבעיות במוח כמו שהיו לעוברים שלנו יש סיכוי טוב למצוא, שני העוברים היו זכרים. אשמח לתגובתך תודה מראש דרור

שלום צר לי מאוד לשמוע את מה שעבר עליכם. בהחלט לא פשוט. על פי מה שתארת- יש סיכוי גדול מאוד שהרקע למצבים שתוארו בעוברים הוא גנטי. בדיקת הציפ הגנטי, במצב של מומים מרובים, עולה על כ 9-11% מהסיבות. השאר זה כנראה פגיעה או בעיה בגנים ספציפיים שה ציפ לא מסוגלת לזהות. לשמחתנו, בדיקות הריצוף המתקדמות שקיימות באופן קליני מזה כשנתיים מאפשרות להתעמק באותם גנים בודדים שגורמים למחלות ולמומים שבעבר לא יכולתנו לגלות אותם. יש לנו באיכילוב נסיון רב בבדיקות גנטיות למומים מוחיים. מסיוננו בכ- 30-40% מהמקרים מוצאים את הגורם. זה המון בגנטיקה. חד משמעית מומלץ לבצע את הבדיקה טרם הריון נוסף. אידיאלית אם יש דנא של 2 העוברים, יחד עם דנא של שניכם. אם לא ימצא- יש בדיקות נוספות מורכבות יותר- כמו ריצוף כלל גנומי. אבל שווה להתחיל מאקסום. בהצלחה

15/11/2017 | 09:24 | מאת: שיר

שלום, שאלה חשובה, קראתי מאמרים שכתוב עפ סטטיסטיקה שלמי שיש נוירופיברמטוזיס 2, תוחלת חיים עד גיל 36. האם הדבר נכון? מה ידוע על כך? ומי יודע לגבי מידע במאמרים/ ספרות כתובה? אשמח לתשובה כנה

מדובר על מחלה המאופינת בשוואנומות בדכ דו צדדיות עם פגיעה בתפקודי האוזן לרבות ירידה בשמיעה, טינטון והפרעה בשיווי משקל. גיל הופעה ממוצע סביב 20~, ולכל מי שנושא מוטציה בדכ תהיה קליניקה עד גיל 30. השוואנומות יכולות להופיע במקומות נוספים במערכת העצבים, וכן יתכנו גידולים נוספים של מערכת העצבים. יתכנו השפעות נוירולוגיות ועיניות אחרות. לאור הגידולים האפשריים בעבר אכן גיל תמותה היה מוקדם, אבל עם אבחון וטיפול מניעתי ומעקב מוקדם המצב משופר כיום. חובה להיות במעקב של מרפאה רב תחומית מסודרת המיועדת לכך (כגון זו באיכילוב). לעוד מידע, אבחון ומעקב במידת הצורך ניתן לפנות ישירות למרפאת NF או למכון הגנטי באיכילוב. בהצלחה

13/11/2017 | 11:18 | מאת: א.ב.

שלום וברכה. ביצעתי את בדיקת הדם לתבחין משולש והאחות רשמה בטעות שאני בשבוע 16 + 4 כאשר לפי החישובים לפי וסת אחרונה, זה היה אמור להיות 16 + 3. האם זה משמעותי ועלול להשפיע/לשבש את החישוב והתוצאות? תודה וכל טוב

הפרש של יום לא ישנה את החישובים. מעבר לשבוע- כן בהצלחה

12/11/2017 | 21:32 | מאת: מיכל

היום, במעבדה שעושה בדיקות גנטיות לקראת הריון המליצו לי לעשות בדיקת טירוזינמיה מאחר והאב אשכנזי ואני חצי אשכנזיה. מאחר והבדיקה מאוד יקרה רציתי לשאול האם זו המלצה של משרד הבריאות? והאם לפי הנתונים שנתתי כדאי לעשותה? תודה

מוכרות וידועות היום הרבה מחלות שבמידה ו 2 בני זוג נשאים להם- יש להם סיכוי מוגבר לילד חולה. בעבר הרשימה היתה קצרה מאוד כי יכולת הגילוי היתה מוגבלת מאוד. כיום עם השינויים והשיפורים בטכנולוגיה הגנטית- אפשר תוך 4-5 שבועות לבדוק נשאות של מאות מחלות. בסל הבריאות, ובהמלצת איגוד הגנטיקאים- הרשימה מצומצמת יותר. זאת בין היתר משיקולים כלכליים- מחלה צריכה להיות מספיק שכיחה באוכלוסיה מסוימת כדי שיהיה ״כדאי״ לבדוק - ובכך למנוע ילד חולה. מה שבהמלצה (ובמימון ברמה כזו או אחרת) גדל אט אט, אבל היכולת הטכנולוגית והידע גדלים הרבה יותר מהר. והשיקול מה לבדוק הוא גם מה במימון, אבל גם מה כל אישה/זוג רוצים הבדיקה של טירוזינמיה היא נכון להיום לא בהמלצה של איגוד הגנטיקאים או משרד הבריאות. כמוה יש מחלות נוספות בשכיחות דומה כמובן. חלקן נבדקות בבתי חולים וחלקן במעבדות פרטיות. בהצלחה

08/11/2017 | 12:21 | מאת: ענת

שלום. שאלה לי, האם שתי אימהות שתלדנה אחת בגיל 26, והשניה בגיל 41, בהנחה שהילדים נולדיםהבריאים, האם יש סיכוי לאנטלגנציה פחות גבוהה באופן סטטיסטי אצל הילד לאמא המבוגרת יותר? תודה

הסיכון בגיל מבוגר יותר הוא להפרעות כומוזומיות בעיקר (כמו תסמונת דאון). אני לא מכירה כל עבודה שמראה שילדים לנשים מבוגקות יותר הם עם אינטיליגנציה שונה משל צעירים, מעבר לנושא הזה.

08/11/2017 | 12:17 | מאת: יעל

בתסמונת פראדר ווילי חסר מקטע בכרומוזום 15! האם ישנם מקטעים אחרים בכרומוזום 15 שהם פשוט אינם משמעותיים? תודה

לא ככ השנתי את השאלה. בתסמונת פראדר ווילי הכרומוזום לא חסר אלא יש ביטוי רק של עותק מהורה אחד. יש איזורים בדנא שיש בהם חשיבות לביטוי מ 2 ההורים ואם מאיזשהי סיבה רק עותק מהורה אחד מתבטא (לפראדר ווילי יש כמה מנגנונים) תהיה מחלה.

07/11/2017 | 12:18 | מאת: שירלי

שלום, אני בת 26 , מתכננת היריון בקרוב. בעלי ואני אנשים בריאים. יש לי אח בן 33 מאובחן כסכיזופרן .. מאחר ולא קיבלתי תשובות חד משמעיות וברורות באינטרנט, אשמח לדעת האם הסכיזופרניה עלולה לעבור בתורשה לצאצאים שלי? תודה

קיים מרכיב גנטי במחלות נפש. כלומר במשפחה בה יש אנשים שחלו (בכל קשת המחלות דרך אגב) יש שכיחות יתר/סיכון יתר לצאצאים נוספים. הביטוי עשוי להיות שונה. בשלב זה אין ממש בדיקה גנטית מעשית שאפשר להציע לכם. בהצלחה

06/11/2017 | 15:01 | מאת: סאפ

היי ד״ר שקיפות עורפית יצאה מצויינת סקירה 1 יצאה גם מצויינת . סקר חלבון עוברי יצאה קצת לא תקין רמת HCB - 3.19 שהתווך הוא בין 0.5-2.99 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל אמור להיות : 1400 הסיכון לפי הגיל ולפי התוצאות : 1/940 הרופא שלח לייעוץ גנטי האם יש מקום לדאגה?

מה שהעלה לך את הסיכון זה אכן רמת ה HCG המעט מוגברת. לא העלה מאוד את הסיכון- רק בקצת (באחוזים). ההפניה לייעוץ היא כי ל HCG מוגבר יש צורך במעקב הריון בסיכון וסקירה מכוונת לשלול מצב של גדילת יתר. אז כן, לגשת לייעוץ, אבל ברוגע

05/11/2017 | 20:50 | מאת: מירב

בת 27 היריון ראשון. שקיפות 0.8 שילוב יחד עם בדיקת חלבון עוברי יחס של 1:10000 תסמונת דאון יחס של 1:10000 טריזומיה 18 כעת לאחר סקירה מוקדמת שבוע 16+3 בדיקה תקינה למעט 2 ממצאים רכים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב CPC בקוטר 4 מ"מ ציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס מה המשמעות הממצאים הנ"ל עבורי? מי הסיכוי לעובר בעל תסמונת? האם יש מקום למי שפיר? תודה רבה.

הממצאים שתוארו בסקירה נחשבים ״סמנים רכים״ - כלומר מעלים מעט את הסיכון לתסמונת דאון. סיכון הרקע על פי שאר הבדיקות נמוך למדי. הדרך היחידה להגיד בוודאות שאין זה באמצעות דיקור מי שפיר, אך לבדיקה סיכון קטן להפלה. אפשר להקטין סיכון עוד יותר עי בדיקה לא חודרנית NIPT

03/11/2017 | 21:50 | מאת: יאיא

שלום, בבדיקת מי שפיר וצ'יפ, יצאה תוצאה של עודף בכרומוזום 15. עם סיכוי לפיגור שכלי. הוצעו בדיקות נוספות שיכולות להוריד את הסיכויים למום אך לא בוודאות גבוהה. האם יש בדיקה שניתן לבצע? האם יש משמעות למקטעים...משהו שיאפשר לי לקבל תמונה ברורה יותר. בינתיים החלטנו על הפסקת הריון, אך תוהה אם יש משהו אחר שאפשר לבדוק. תודה י

אם אכן מדובר בטריזומיה של כל כרומוזום 15- הסכוי להפרעה משמעותית בעובר גבוה מאוד. צר לי. אם זהמשהו אחר- מצריך יעוץ פנים אל פנים עם כל החומר הרלוונטי. מאחלת בהצלחה

03/11/2017 | 23:03 | מאת: יאיא

תודה על המענה המהיר. איך אני יודעת אם מדובר בכל הרצף או רק חלקו רשום: 3~arr (15) x2 טריזומיה של כרומוזום 15 במוזאיקה תודה

אכן נשמע של כל הכרומוזום. השאלה מה אחוז המוזאיקה. בכל מקרה מצריך יעוץ פנים אל פנים.

01/11/2017 | 22:04 | מאת: il

בת 33, הריון 8. בבית 3 ילדים בריאים ב"ה. ברקע הפלות לא רצופות וללא מכנה משותף (מום לבבי קשה שבוע 16, הפסקת דופק שבוע 18, הפלה טבעית שבוע 8 ומולה חלקית שבוע 9 הפסקת דופק. כרגע בהריון 8 שבוע 25. בסקירה ראשונה הכל היה תקין וכן השקיפות עורפית וחלבון עוברי. בשל העבר המיילדותי ביצעתי בשבוע 20 אקו לב בו הלב נצפה תקין אך נראה הידרוטורקס סביב הריאה הימנית. מאז אחת לשבוע בדיקות ולפני שבוע הנוזל נעלם ב"ה. ביצענו ציפ גנטי והוא יצא תקין. בייעוץ הגנטי הזכירו את תסמונת נונאן ואת האופציה לקיים בדיקת אקסום. אשמח לחוות דעתך האם כדאי לבצע בשלב בזה את הבדיקה בהתחשב בתוצאות התקינות של הציפ והעלמות הנוזל סביב הריאות. ברור לי שאין 100% יכולת לזהות את כל המקרים אך חשוב לי לדעת אם במקרה שלי היתרונות של הבדיקה עולות על החסרונות (הצפה במידע שלא ברור מה המשמעות שלו). תודה וערב נעים

הטכנולוגיה החדשה מאוגד מקדמת את הידע הרפואי, אך בו בזמן פותחת הרבה שאלות חדשות שבשלב זה אין לכולם מענה. אחד הכלים האלו הוא בדיקת ריצוף אקסומי. שיתרונותיו בכך שהוא מגלה הפרעות גנטיות שעד היןם היה מאוד קשה לאתרן, במיוחד תוך כדי הריון. אבל במקביל יכול לפתוח שאלות שלא תמיד תהיה להם תשובה- כמו שינויים שמשמעותם לא ברורה. להידרוטורקס הרבה גורמים, חלקם גנטיים. והאם יתכן קשר להריון עם המום הלבבי? קשה לדעת, ברם יתכן. אוליבמקרה נשאר חומר גנטי מהההריון עם המום הלבבי הקשה? כי אותו אולי שווה לבדוק. גם עניין העלות נכנס פה כמובן שורה תחתונה- בדיקה שעשויה לעזור (גם בדיקת תקינה מרגיעה כמובן) עם סיכוי לתת תשובה לא ברורה. לנושר זה חשוב מאוד מאוד מקצועיות המעבדה המבצעת והמפענחת- שלא תתן תשובות אפרות עד כמה שאפשר. בהצלחה

01/11/2017 | 21:55 | מאת: חסויה

בת 27 היריון ראשון. שקיפות 0.8 שילוב יחד עם בדיקת חלבון עוברי יחס של 1:20000 תסמונת דאון יחס של 1:20000 טריזומיה 18 כעת לאחר סקירה מוקדמת שבוע 16+3 בדיקה תקינה למעט 2 ממצאים רכים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב CPC בקוטר 4 מ"מ ציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס מה המשמעות הממצאים הנ"ל עבורי? מי הסיכוי לעובר בעל תסמונת? האם יש מקום למי שפיר? תודה רבה.

02/11/2017 | 00:07 | מאת: חסויה

תיקון היחסים בבדיקת דם לחלבון עוברי היו 1:10000

31/10/2017 | 19:31 | מאת: א.ב

שלום וברכה אני בת 33 בהריון ראשון, שבוע 14+5. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12 התוצאות היו 0.9 וסיכוי לפי גיל ושקיפות 1:3433. בבדיקת הדם התוצאות: papp-a : 0.10 mom כשהנורמה היא מעל 0.15. (462.6 mU/L) HCGb : 1.58mom הסיכוי המשוקלל: 1:341. רשום נא לפנות לייעוץ גנטי בהקדם אך הרופאה רק אמרה לי לחכות לבדיקה של החלבון העוברי. עד כמה התוצאה של ה-papp-a נמוכה ומדאיגה? האם ברמה שיש לחשוש לטריזומיה 18?

הסיבה לתוצאה עם הסיכון הגבוה זה אכן בגלל ה pappa. כשלעצמה אולי קשורה לסיבוכי הריון. ברמות נמוכות עוד יותר- גם לסיכוי מוגבר להפרעות כרומוזומיות. בכל מקרה בשבוע כזה מורדם לעשות מי שפיר. מה שניתן לעשות עד אז זה בדיקת NIPT בדיקה לגילוי תסמונת דאון בדם האם. היא אמנם גם בדיקת סקר, אבל טובה יותר מסקר שליש ראשון, ונותנת מענה אמין יותר לסיכוי לתסמונת דאון והפרעות בכרומוזומים 13 ו 18. בהצלחה

31/10/2017 | 20:50 | מאת: א.ב

תודה על המענה המהיר. אז רוב הסיכויים שאין קשר לבעיות כרומוזומליות? האם לדעתך אפשר לחכות לבדיקת החלבון העוברי ואז להחליט אם לעשות NIPT? לא התכוונתי לעשות סקירה מוקדמת עד לתוצאה זו. האם יש טעם לעשות? האם האני צריכה להיות במעקב של הריון בסיכון גבוה עם papp-a כזה? באיזה סיבוכים זה קשור? תודה רבה

ממליצה לעשות סקירה מוקדמת (תמיד דרך אגב) כי לעיתים רואים בה דברים שאם מחכים עד שבוע 22 לסקירה מאוחרת- לא תמיד מספיקים לעשות מי שפיר במידת הצורך כדאי לראות מומחלה להריון בסיכון כן ולגבי כן/לא לעשות NIPT - זה בעיקר שיקול כלכלי כי הבדיקה יקרה - אם כי בעלת יכולת גילוי טובה בהצלחה