מה הסיכוי לבעיות חמורות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

11/10/2021 | 21:53 | מאת: ינון

שלום דוקטור אני בן 22 .יש לי נוירופיברומטוזיס טייפ 1 שאין לה ביטוי מלבד כתמים של קפה בחלב בעור ופסאודוארטרוזיס של האולנה. האם העובדה שיש לי ביטוי קל של המחלה רק כתמים בעור ופסאודוארטרוזיס של האולנה מפחיתה את הסיכון שילדי יהיה ביטוי קשה של המחלה תודה רבה

שלום אנו יודעים כ NF1 עשוי להתבטא בצורות ואופנים שונים בקרב אותה המשפחה- כך שיתכן הורה עם ביטוי קל, וילד עם ביטוי משמעותי יותר. יש גם קשר חלקי לסוג השינוי הגנטי הגורם ל NF1 אצלך. ממליצה בחום להגיע ליעוץ גנטי פרונטלי כדי לשוחח על המקרה האישי שלך. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי