פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6285 הודעות
5706 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

01/08/2017 | 19:07 | מאת: שלי

האם נולדה עם שיתוק מוחין עקב מצוקה בלידה. בתה נולדה עם שיתוק מוחין ללא מצוקה בלידה. מהו הגן שגורם לשיתוק מוחין? האם היה ניתן לעשות בהריון? ומי היה צריך לכוון אותה לבדיקה זו? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

ההגדרה שיתוק מוחין מכילה בתוכה הרבה מאוד מחלות ומצבים. חלקם אכן נגרמים בשל לידה קשה, אבל היום יודעים שחלקם קשורים גם לרקע ונטיה גנטית. אם עולה חשד כזה- ממליצה לגשת לבדיקה עי גנטיקאי מומחה. בהצלחה

01/08/2017 | 00:36 | מאת: שני

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 34.5 ונמסר לי שהHC של העובר גדול ב3 שבועות ואני מאוד בלחץ מכך. BPD 87 מ"מ HC 329 מ"מ AB 301 מ"מ FL 67 מ"מ שלחו אותי לסקירה מכוונת של הראש אך התורים נורא רחוקים וצפויים להיות אחרי הלידה המשוערת.. האם זה נפוץ שHC כ"כ גדול? מה המשמעויות? האם יש סיבה לדאגה?

לקריאה נוספת והעמקה

קשה לענות על שאלה כך. דרוש מעבר על כל עקומות הצמיחה של העובר. יתכן וזו רק תכונה משפחתית אצלך או אצל אבי התינוק. צריך למדוד בסטיות תקן ולא בשבועות. ממליצה להתייעץ עם איש אולטראסאונד טוב ובמידת הצורך עם גנטיקאי. ברור המקרים אין לזה משמעות ברם כאמור קשה לענות באינטרנט

28/07/2017 | 15:49 | מאת: רויטלי

שלום, אני בת 39.5 בשבוע 19. לפני כחודש עשיתי בדיקת דם לחלבון עוברי והתוצאה לא יצאה טובה- סיכוי של 1:89 לתסמונת דאון בחישוב הגיל עם הבדיקה. בעקבות כך קיבלתי מכתב שעליי לקבוע דחוף תור לייעוץ גנטי ולבדיקת מי שפיר. יש לציין שבבדיקת שקיפות עורפית התקבלה התוצאה 1.3mm. כדי להימנע מבדיקת מי שפיר עקב הסיכון עשיתי בדיקת דם מתקדמת של Genome ששללה את כל התסמונות כולל תסמונת דאון. האם יש לי סיבה לדאגה? האם מומלץ לי לעבור גם בדיקת מי שפיר? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

הסיכון שיצא בחישוב קרוב מאוד לסיכון הקיים עפי גילך בלבד. בדיקת ה NIPT בינהם genomity כולן נחשבות בדיקות סקר. מדויקות מאוד אבל סקר. בדיקה בסיכון נמוך אכן הקטינהמשמעותית את הסיכון לתסמונת דאון אבל לא שללה זאת לחלוטין. ההחלטה לעשות מי שפיר או לא תלוי ברצון שלך להגיע לוודאות מלאה בנושא זה מול הסיכון הקטן להפלה. בשני המקרים מדובר בסיכון קטן- כך שזו החלטה שלך בסופו של דבר. בהצלחה

27/07/2017 | 09:24 | מאת: אולגה

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון בשנת 2005 שיצאו תקינות. לצערי לא שמרתי אותן ואין תיעוד בשום מקום. כעת אני צריכה לעשות את הבדיקות החדשות שהתווספו מאז. האם יש מקום כלשהו שבו ניתן לבדוק אילו בדיקות התווספו מאז 2005 (שני בני זוג אשכנזים)? תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

אכן נוספו בדיקות מאז 2005. יש חובה למעבדה המבצעת לשמור תא הבדיקות שבוצעו בעבר- ממליצה לפנות לקופ״ח / ביה״ח / מכון גנטי בו זה בוצע ולבקש עותק. וזאת על מנת לוודא שאכן כל מה שהומלץ בעבר בוצע, ועומד בסטנדרטים של הבדיקות כיום. בהצלחה

האם יש צורך בבדיקות גנטיות מסוימות לגבי מאומצת. מאחר ואין לה שום רקע גנטי או בריאותי כלשהו. אודה על תשובה

לקריאה נוספת והעמקה

אם יודעים מוצא- בדיקות על פי מוצא. אם לא הייתי מבצעת בדיקות על פי כל המוצאים או ממליצה לעשות סקר גנטי מורחב 0בתשלום אישי) הבודק נשאות ל מעל 100-200 מחלות בהצלחה

23/07/2017 | 18:24 | מאת: דנה

שלום רב, רציתי לדעת מה ההבדל בין בדיקת דם הבודקת חסרים בכרומוזומים בגודל 7mb לבדיקה הבודקת חסרים בגודל 10mb. עד כמה מדובר בהבדל משמעותי? אודה לכל מענה.

אם הכוונה לבדיקות הNIPT - כולן סקר. אף אחת מהן לא מחליפה את מי השפיר או את הציפ הגנטי. קיימות בדיקות המתיימרות להחליף את הקריוטיפ במי השפיר- נכון למידע כיום הן עדיין מוגדרות כסקר. במי שפיר רגיל לא ציפ גנטי הרזולוציה של המיקרוסקופי מאתרת עד חסרי של כ 5Mbבהצלחה

23/07/2017 | 17:39 | מאת: מ.ח

שלום רב, בעלי ואני טרם בהיריון. שנינו אשכנזים. לאחרונה קיבלנו את תוצאות הבדיקה הגנטית ונמצא שאני נשאית לגן DELF508 ובעלי אינו נשא. הלכנו לייעוץ גנטי בקופ"ח לאומית ונאמר לנו שמומלץ לבעלי לבצע בדיקת ריצוף גנטי לגן CFTR, כיוון ששם בודקים וריאנטים (?) נוספים אשר יכולים להביא, בשילוב עם הנשאות שלי, לילד חולה בCF שאינו קלאסי, או לבעיות בריאותיות אחרות. מס' שאלות על כך: 1. בעלי בקופ"ח כללית. האם יש מימון על הבדיקה לאור המלצתה של היועצת הגנטית של קופ"ח לאומית? (מדובר בבדיקה שעולה כ3000 שח ומבוצעת רק במרפאת פרונטו או GGA. ) 2. האם הבדיקה אכן מומלצת?? ונניח נמצא שהוא נשא לT5 או משהו אחר, האם יומלץ לנו על הפרייה חוץ גופית? כיוון שאם גם ככה ניכנס להיריון בצורה טבעית, למה לעשות את הבדיקה? 3. מהי עלותה של הפרייה חוץ גופית והאם היא מסובסדת לאור הנתונים שציינתי? יכול להיות שרק על המחיר כל העניין ייפול ונחליט שאין טעם אפילו בביצוע הבדיקה... 3. מה הסיכויים שהבדיקה שלו תצא תקינה? הבנתי שמדובר בוורייציות בעייתית רבות, מה הסיכוי שהכל יצא תקין והבדיקה תוכל להרגיע אותי? אודה מאוד מאוד על תשובתך בהקדם, אני

לקריאה נוספת והעמקה

שלום כל בדיקות הסקר הממומנות כיום עי משרד הבריאות והמסובסדות עי הקופות הינן בדיקות סקר. כיום המודל בארץ הוא של בדיקת בן זוג אחד למספר מסוים של מוטציות, ואם אחד נמצא נשא- בדיקת השני למוטציות שבסקר. זה לא מגלה את כל הנשאים - כיוון שבדקנו מספר מצומצם של מחלות (שכיחות) ומספר מצומצם של מוטציות (גם שכיחות). לא אותרו נשאים של מחלות נדירות יותר (מעל 1:120~) או נשאים של מוטציות נדירות שלא ברשימה. זה נכון ב CF וזה נכון גם במחלותהאחרות שאת הוגדרת כלא נשאית להן או בכלל לא נבדקת. האם יש מקום להלחץ מזה? לא בטוחה- הסיכון השאריתי קטן (במיוחד לאשכנזים לגבי ציסטיק פיברוזיס) האם ניתן להקטין סיכון זה עוד יותר- בהחלט אפשר לבצע ריצוף כמו שהוסבר לכם (יש עוד מעבדות העושות זאת. אפשר לנסות את חברת פיוגין העובדת עם מספר מעבדות בחול או את חברת טבע גם) ואפשר לבצע בדיקת סקר מקיפה יותר הבודק מחלות רבות יותר, כולל פאנל מורחב לציסטיק פיברוזיס ו/או ריצוף שלו, בעלות הדומה לריצוף הגן עצמו. מבלבל - כן בטוח אם אתם לא בהריון יש זמן לעשות שעורי בית בנושא. אפשר לדבר עם עוד גנטיקאים ולבדוק מה נכון עבורכם. במידה ותמצאו נשאים שניכם עם סיכון לילד חולה באופן משמעותי ימומן אבחון טרום השרשה PGD בהצלחה

23/07/2017 | 08:00 | מאת: משה

שלום רב! 1. ידוע לי, שניתן לבדוק, באם הורה הוא נשא למחלה זו. בהנחה ששני ההורים מתגלים כנשאים, האם ישנה דרך לדעת, באם העובר הוא "רק" נשא או שהוא קיבל את הגנים הפגומים משני הוריו, ולכן ייוולד בוודאות כחולה? כלומר: האם יש להפסיק הריון בכל מקרה שבו מתגלה הגן הפגום אצל העובר, או שקיימת דרך להבחין בין חולה לנשא? . 2. מאיזו שנה, החלו לבצע בארץ בדיקות לגילוי המחלה?

לקריאה נוספת והעמקה

אם ידועות המוטציות של ההורים ניתן לבדוק את העובר בסיסי שליה או מי שפיר ולבדוק האם הוא ירש עותק אחד (=נשא ובריא), שנים (=חולה) או אפס (=לא נשא ובריא). הבדיקות מבוצעות שנים רבות. בעבר בוצע בצורה אנזימטית וכיום בדכ בפאנל של מוטציות שכיחות.

23/07/2017 | 17:23 | מאת: משה

תודה רבה! ועוד שאלה קטנה... שנים רבות. הכוונה מעל ל-33 או פחות?

אפשר לשאול במשרד הבריאות

19/07/2017 | 10:44 | מאת: ענבל

שלום בסקירה מערכות מוקדמת, שבוע 14.5, הקוטר הדו רקתי נמוך בשבוע מגיל ההריון- 13.5 רוחב והיקף הגולגולת גדולים מגיל ההריון ומתאימים לשבוע 15.1 (מצרפת בקובץ המצורף את כל המידות) האם הנתון הזה מדאיג? תודה רבה

19/07/2017 | 12:02 | מאת: ענבל

בנוסף, לא נמצאו כל ממצאים חריגים בבדיקה זו וגם השקיפות יצאה תקינה לחלוטין עשינו גם וריפיי מורחב שיצא תקין

מוקדם מכדי להגיד כל דבר בשלב זה. מצריך המשך מעקב, בהנחה ששאר האנטומיה מתאימה.

18/07/2017 | 15:38 | מאת: E

שלום רב, בסקירה מאוחרת נמצא ממצא ציסטי בבטן העובר זכר, (הריון תאומים) עכשיו אני בשבוע 28 ולאחר שתי סקירות מכוונות הציסטה באותו הגודל, אין לה זרימת דם, היא צמודה למעי, לא נצפתה בציסטה פריסטלטיקה, שאר איבריו של העובר תקינים, התפתחות טובה. בגדול עדיין הרופאים לא יודעים להצביע בדיוק על המיקום ומה משמעותה של הציסטה. האם בספרות יש קשר בין ממצא זה לפגם גנטי?

לקריאה נוספת והעמקה

יש סיבות רבות לממצאים ציסטיים בעובר- ממקור של כיס מרה/ דרכי מרה, מהמעי או מהמעטפת שלו, ציסטה מהכליה ועוד. אם טרם היית בייעוץ גנטי ממליצה ללכת. לפעמים גם עודים mri במטרה לאפיין את הממצא בצורה טובה יותר. אם הוא לא גדל ולא לוחץ על איברים סמוכים זה כבר מעודד. בחלק מהמקרים יש מקום גם לברור גנטי, כתלות במיקום. בהצלחה

18/07/2017 | 21:21 | מאת: E

הציסטה אינה קשורה לכליות, כבד או כל איבר אחר. כפי שאמרתי ב אולטראסאונד האיברים כגון כליות, מעי ואברי הבטן השונים נצפו כתקינים. ולכן השאלה האם במידה והממצא זה הוא עילה מספקת לבירור מי שפיר, האם זהו ממצא גנטי או ממצא "פשוט" רפואי? אודה להתייחסותך.

מנסיוני לא ניתן לדעת בוודאות מהיכל הממצא הציסטי (מאיזה רקמה). ולכן יש להמשיך בברור. אין מושג של ממצא ציסטי״ פשוט״ בעובר בהריון. ממליצה כאמור לדבר עם גנטיקאי על אופי הברור ומה ניתן לבדוק גנטית ומה לא. בדיקת מי שפיר זו הדקירה עצמה. השאלה היא מה לעשות עם הדנא משם היא כבר יותר מורכבת

22/08/2017 | 14:07 | מאת: ארז

לאחר בדיקת MRI וסקירת מערכות נוספת, שאר האיברים נצפו תקינים, MRI- בהבחנה מבדלת במקום ראשון- ציסטה דופליקצייה של המעיים(צמוד ללולאות המעיים, לא נצפו הרחבה של הלוואות). וכפי שנאמר קודם, לא קשור למערכת השתן,כיס המרה ולכליות. האם לאור הממצאים המצביעים על ציסטה נקודתית, ללא ממצא חריג נוסף, מהווים לפי הספרות חשש לפגם גנטי?

18/07/2017 | 08:48 | מאת: שולמית

שלום, אני עתידה להתחתן בעוד חודשיים. לבן זוגי יש אח עם תסמונת אספרגר ולי יש אח שחולה בסכיזופרניה. היינו בייעוץ גנטי. בייעוץ נאמר לנו שהאחים צריכים ללכת לבדיקה גנטית שתבדוק האם למחלה שלהם יש מרכיב גנטי. כמה זמן אורך ברור כזה? האם סביר שאכן יש מרכיב גנטי למחלה? אשמח להסבר והרחבה כי אני קצת בלחץ..

לקריאה נוספת והעמקה

קודם כל מזל טוב :) בכל משפחה יש מחלות ובעיות, חלקן גנטיות ולחקן לא. כיום ידוע שגם להפרעות כפי שתארת יש רקע גנטי. לכן לקרובי משפחה מדרגה ראשונה (אחים) יש סיכון יתר ביחס לאוכלוסיה הכללית. זה לא אומר שב 100% יהיו ילדים עם בעיות, פשוט יש קצת יותקר סיכון. ועל מנת להיות ראליים לא תמיד מאתרים את הסיבה למצבים אלה. מה שכן- אם יאותר, זה יתן לכם שקט נפשי :) שווה לנסות. בהצלחה

18/07/2017 | 21:28 | מאת: שולמית

לו יאתרו האם יש לכך השלכות מעשיות כלפינו? מה עושים במצבים כאלו? האם בכדי שתהיה בעיה צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים?

זה די מורכב. גשו לייעוץ גנטי פנים אל פנים לקבל הסבר. בהצלחה

17/07/2017 | 15:01 | מאת: AS

שלום מחפשת מידע על חוסר בכרומוזום 16p12.2 תודה

לקריאה נוספת והעמקה

זו הגדרה גדולה וכללית וצריך ״כתובת ״ מדויקת. ממליצה אם זה מישהו עם אבחנה כזו/עובר לגשת ליעוץ גנטי / חו״ד שניה בהתאם. בהצלחה

18/07/2017 | 22:21 | מאת: As

זה דווקא כרומוזום מאוד ספציפי והייתי בייעוץ גנטי מסודר פשוט מחקר של 65 אנשים זה לא מחקר וקיוויתי שאולי יהיה לך מידע נוסף שלא הצלחתי למצוא.

הכרומוזום ספציפי. אבל הוא מאוד גדול ולא נמסרו גבולות החסר המדויקים (לא כך כותבים במדויק תשובה של ציפ גנטי). אם יעוץ גנטי לא נתן מענה- ניתן ללכת לחו״ש שניה. גם במסגרת רפואה ציבורית. בהצלחה

16/07/2017 | 22:55 | מאת: Rin

שלום, אני בת 44 ויש לי המון כתמי "קפה או לה" עד כמה שידוע לי אני לא חולה nf אך בהחלט ייתכן שאני נשיאת ילדת לפני 3 חודשים וגם לתינוק שלי יש כתמים בהריון עשית מי שפיר וציפ גנטי האם בבדיקות הנ"ל בודקים את מחלת nf ?

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת ציפ גנטי לא בודקת נוירופיברומטוזיס. אם יש חשד למחלה קלינית יש לפנות לגנטיקאי. יש עוד סיבות לכתמי קפה בחלב...

03/03/2018 | 16:13 | מאת: נילי

האם מי שפיר שגרתית בודקת המצאות של NF1

16/07/2017 | 00:54 | מאת: אפרת

שלום רציתי לשאול אם יכול להיות ילד חולה ב MPS למרות שאחיו הגדול בריא אין את המחלות הנל במשפחה וגם לגדול בוצע ציפ גנטי שיצא תקין וגם בדיקות גנטיות בהריון יצאו תקינות

לקריאה נוספת והעמקה

יש סוגים שונים של מחלות אגירה. ולא חייבת להיות היסטוריה משפחתית קודמת או אח שחלה. לא מתגלה לצערי בבדיקצ ציפ גנטי וממש אין הכרח שיהיה ביטוי במהלך הריון. האבחון עי גנטיקאי מומחה ובדיקות ספציפיות עפי החשד הקליני. בהצלחה

13/07/2017 | 17:20 | מאת: שרי

שלום, שאלה כללית להורים שני בנות אחת סוג דם פלוס O והשניה פלוס A , האם לא מחייב שיהיה סוג דם זהה? או שלאחים יש סוג דם שונה? איך זה עובד, תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

לא מחוייב. סוג הדם נקבע עי תרומה מ 2 ההורים סוג דם O קיבל פעמיים O מ 2 הוריו (הוא למעשה O/O) סוג דם A קיבל  A מהוקה אחד אבל יכול היה לקבל O/A מההורה השני כך שהוא למעשה O/A או A/A כך שההורים יכולים להיות A/O + O/O או A/O +A/O או אפילו A/O + B/O

13/07/2017 | 14:46 | מאת: בחודש רביעי

האם יש הבדל במידע שניתן לקבל בצ'יפ מפורט במי-שפיר, לעומת המידע מבדיקת סניפ צ'יפ (סקר גנטי למחלות תורשתיות - פאנל מורחב של מוטציות) שעורכים לאם ולאב? סיבת השאלה: אני בהריון תקין, 3 שבועות לפני מי שפיר, ואנו מתלבטים אם לעשות בנוסף לצ'יפ המפורט במי שפיר (באופן פרטי) גם את הסניפ צ'יפ לדם שלי (גם פרטי). הדילמה היא משום שלפני מספר שנים עשיתי כבר את הסניפ צ'יפ, אך מאז נוספו כ-60 מחלות חדשות שניתן היום לגלות בגנים שלי רק אם אעשה בדיקת דם חוזרת. לסיכום: האם 2 הבדיקות מזהות את אותן מוטציות באותו האופן? או שיש הבדל במידע שהן מוסרות?

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר ב2 בדיקות שונות לחלוטין שבודקות דברים שונים. וטכנית השם שלהן מאוד מבלבל. אחת בודקת נשאות של הורים למחלות גנטיות קשות. השניה בודקת את העובר (או הנבדק) לתוספות וחסרים תת מיקרוסקופים (ולא מגיעה לרזולוציה של גן בודד). הן משלימות אחת את השניה

תודה! אם כך במצבי, מהו תסריט לדוגמא שבו נוכל להסיק על פגם בעובר הנוכחי, אם בנוסף לצ'יפ מי-שפיר, נעשה במהירות גם את הסקר הגנטי? (כלומר נקבל תשובה על 60 המחלות הגנטיות החדשות, הבדיקה הקודמת שעשיתי תקינה). אני מנסה להבין איך "מצליבים תוצאות" מ2 הבדיקות בעת הצורך.

אם אתם נמצאים נשאים לאותה המחלה אז יהיה צורך לבדוק את העובר בבדיקה מכוונת - לא ציפ גנטי אלא בדיקה מולקולרית של 2 המוטציות שהתגלו. חלילה. בהצלחה

12/07/2017 | 14:44 | מאת: מודאגת

הי עברתי כבר 3 הערכות משקל בהם ראש התינוק והבטן גדולים נהשבוע שאני נמצאת. הערכת משקל אחרונה הייתה היום אני שבוע 35+4 להלן הממצאים: BPD 94 סמ - מתאים לשבוע 38+4 Head cir סמ 343 - מתאים 39+4 AB.CIR סמ 350 - מתאים 39 יחס HB/AC - 98 Femur length 69 ממ- מתאים 35+2 הערכת משקל: 3462 מתאים 39+1 היקף ראש 1.4 סטיית תקן עשיתי מי שפיר וציפ גנטי יצאו תקינים הרופא אמר שאולי מדובר בתסמונת גדילת יתר. מודאגת מאוד. אשמח להכוונה ועזרה. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

אם יש חשד לתסמונת גדילת יתר ההמלצה היא לבצע גם סקירה מכוונת לאיברי הבטן עצמם (כבד, טחול, כליות) ולמדוד אותם ולעלות על עקומות של סטיות תקן. כנל לגבי המדדים האחרים. ועם המידע הזה לגשת לייעוץ גנטי. תסמונות אלה נדירות מאוד, אבל לא נבדקות בציפ גנטי.

12/07/2017 | 20:36 | מאת: מודאגת

תודה על תשובתך אך האם על סמך הנתונים שרשמתי יש לי סיבה לדאגה?

11/07/2017 | 08:08 | מאת: לילוש

בוקר טוב, היריון שני בגיל 33 כרגע שבוע 18+3 היריון ראשון תקין מהלך ההיריון: *סקר ביוכימי ראשון- 1:7 טריזומיה 18, 1:8 תסמונת דאון * סקירה ראשונה עם מוכוונות ללב העובר- תקינה לחלוטין * לאחר ייעוץ גנטי- עשינו מי שפיר וציפ גנטי ממתינים לתוצאות- אבל עשינו הקדמה חלקית של התוצאות וכבר קיבלנו תשובה לגבי טריזומיה 18,13,21 תקין ! * חלבון עוברי הערכים יצאו 1:88 לדאון 1:55 לטריזומיה *כמובן שאם התשובות יחזרו תקינות נעשה גם אקו לב עובר וסקירות מורחבות 2-4 לאחר הרקע שאלתי כזו🙏 האם לאחר כל זה ואם הציפ והדיקור במלואו יצאו תקינים - אוכל לחזור לנשום או שאני בסיכון מוגבר עדיין? במידה והציפ והדיקות תקיניםהאם כדאי להוסיף בדיקת אקסום? אפשר לקבל עליה קצת מידע והאם מומלצת במקרה שלי? תודה מקרב לב באמת שלא חוויתי לחץ כזה מעולם😓

לקריאה נוספת והעמקה

לא פרטתת את הערכים הספציפים של הבדיקה. בהנחה שהשקיפות עצמה תקינה והערכים האחרים לא מאוד נמוכים- אז את חוזרת לסיכון רקע רגיל. בדיקת אקסום על עובר ללא מומים וללא היסטוריה משפחתית של מחלות קשות לא מקובלת עדיין ואף קשה לפענוח.

09/07/2017 | 11:52 | מאת: DD

היי, נשלחתי לייעוץ גנטי בעקבות תוצאות תבחין משולש, לדברי הרופא המטפל אסטריול לא תואם שבוע הריון.( תוצאה של 1.10 לשבוע 16+1) התוצאות הכוללות יצאו טובות : 1:10000,אין היסטוריה של אוטיזם או תסמונת דאון במשפחה משני הצדדים. בעת הכניסה להריון הייתי בת 35 ו5 ח'. האם יש סיבה לדאגה או שהרופא פשוט מכוון למי שפיר בעקבות גילי, כי לפי הבנתי תוצאות הסקר המשולב טובות... אודה לתשובה.

לקריאה נוספת והעמקה

להבנתי תוצאה שך 1.1MoM היא תוצאה תקינה. יתכן ואת העתקת מהמקום הלא נכון? באופן כללי לאסטריול נמוך אמיתי יש כמה גורמים, ביניהם מחלות הקשורות לבעיות עור, הפרעות בבלוטת האדרנל, תסמונות גנטיות שונות - דברים שלא קשורים לתסמונת דאון. אם ניתנה המלצה ליעוץ גנטי גשי

10/07/2017 | 09:32 | מאת: DD

סליחה שחוזרת על שאלתי, פשוט מנסה להבין מדוע ועל סמך מה הופניתי לייעוץ .. בדיקות גנטיות קדם הריון: אינני נשאית של אף מחלה (עשיתי את הבדיקות המורחבות). שקיפות עורפית נערכה ב 12+5, סקר שליש ראשון ב 13+1, סקר שליש שני ב 16+1, סקירה מוקדמת תקינה. ערכים: שקיפות עורפית MOM 0.95 PAPP-A MOM 1.60 hCG MOM 0.61 AFP MOM 0.78 HCG MOM 0.76 UE3 MoM 1.10 אודה לעזרתך.

10/07/2017 | 09:35 | מאת: DD

שכחתי לציין כי בתוצאות סיכון לפי גיל 1:330 סיכון גיל ותוצאות לתסמונת דאון 1:10000 סיכון מחושב גיל ותוצאות לטריזומיה 18: 1:10000

אכן תמוהה

08/07/2017 | 22:58 | מאת: קרן

שלום, אבא שלי בשנות ה60 לחייו ורק לאחרונה גילה בבדיקת אולטרסאונד כי נולד עם כליה אחת מוגדלת. האם זה גנטי ויש סיכוי שגם אני נולדתי עם כליה אחת? אציין שאמא שלי ביצעה בדיקת מי שפיר בהריון איתי אך לא ביצעה סקירת מערכות מאחר ולא ביצעו בזמנו.

לקריאה נוספת והעמקה

יש סיבות רבות להעדר כליה. למעשה הפרעות מהטווח הכליתי-אורולוגי הם הכמעט הכי שכיחות שיש. בהחלט יש גנים רלוונטים, רק הקושי הוא שלא כל מי שיורש את הגן מבטא זאת באותה צורה, אם בכלל. אם מעניין אתכם משפחתית להתקדם בברור, כדאי לגשת עם אבא לגנטיקאי מומחה ולשוחח על האפשרויות העומדות בפניכם. בהצלחה

ראיתי שיש חברות מובילות בארה"ב כמו Mayo Laboratories ו-Harvard Partners שמציעות מחירון ברור לבדיקות גנטיות בפאנל מצומצם ל-HCM ופאנל מורחב למחלות לב. האם בישראל יש מכונים שמבצעים בדיקות כאלה, או שמה שהם עושים זה פשוט לתווך בין החולה לבין אותן החברות בחו"ל?

לקריאה נוספת והעמקה

זו שאלה נורא ספציפית ומאוד תלוי במה מדובר ומה צריך ורוצים לברר. העלויות של הריצופים המתקדמים גבוהות, וניתן לבצע זאת יותר בזול במעבדות עם נפח רב. לכן הריצוף עצמו בדכ נעשה בחול. הביואינפורמטיקה לעיתים במעבדה המבצעת המנוסה ולעיתים עי גנטיקאים/ביואינפורמטיקאים בארץ. שורה תחתונה- אם זו שאלה על פציינט ממשי הכי נכון זה לגשת לייעוץ פרטני. בהצלחה

02/07/2017 | 23:51 | מאת: מיכל

שלום אני בת 41, בשבוע 6 להריוני אובחנתי כנשאית SLO -DHCR7 (c.964-1G>C) האם בדיקת verify/סיסי שליה/מיי שפיר יכולה לוודא האם העובר חולה? האם מבחינת לוחות זמנים יש טעם לשלוח את בן זוגי או לעשות את הבדיקות הנ"ל? תודה, מיכל

לקריאה נוספת והעמקה

כל בדיקות הסקרהשגרתיות לא בודקות מחלה זו. הדבר הכי הגיוני הוא כמובן לבדוק את בן הזוג. כיוון שאם הוא לא נשא- בזה הכל נגמר. ואת רק בתחילת הריון, כך שאם הוא במקרה כן נשא - עדיין הסיכוי לעובר חולה הוא רק 25%- ואפשר לבדוק זאת בסיסי שליה או מי שפיר. יש המון זמן. שיגש ויבדק

02/07/2017 | 22:25 | מאת: רוית

שלום, אני בת 32 לקראת טיפול ivf נשלחתי לבצע בדיקות גנטיות שנמצאו תקינות. רציתי לדעת האם מספיק שרק צד אחד יבצע את הבדיקות על מנת לשלול או שמא גם בעלי צריך לבצען? תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

הבדיקות כשמן כך הן - סקר. הן לא שוללות אלא מקטינות סיכון. במיוחד בדרך בה הסקר מתבצע באופן רגיל- בדיקת מוטציות שכיחות באוכלוסיה. כלומר יתכן ומישהו נשא של מוטציה שגורמת למחלה בגן מסוים, אבל השינוי שאצלו לא נבדק בבדיקה. ולכן לא יתגלה. הבדיקות המבוצעות בארץ במימון/סבסוד הן מהסוג הזה. אם רוצים להקטין סיכון עוד יותר- אפשר שבן הזוג השני יבדק. ואם רוצים מעבר לכך- יש כיום בדיקות סקר מורחבות הבודקות הרבה יותר מחלות ומוטציות. תלוי איפה רוצים לעצור...

שלום, ברצוני לדעת האם תסמונות כגון אקסנפלד ריגר או corectopia נכללות בתוך הבדיקות הגנטיות שנעשות בצ'יפ הגנטי ומי שפיר? נולד לי פג בשבוע 25 עם אישון קטן ולא במרכז ואמנם עדיין לא קיבלתי אבחנה מדוייקת אך קראתי באינטרנט על סוגי התופעות הנל ולמיטב הבנתי מהקריאה זהו משהו גנטי.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום. בדיקת הציפ הגנטי בודקת חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים. אם יש בבית ילד/ה עם הפרעה החשודה כגנטית- הדבר הכי נכון זה לפנות ליעוץ גנטי עם הילד עצמו. אם ימצא כי ההפרעה שלו אכן על רקע זה- אפשר לבדוק זאת גם במי שפיר, אם תרצו. בכל מקרה ברור של הפרעות עיניים בדכ רחב יותר מציפ גנטי בלבד. ממליצה לגשת בהקדם לגנטיקאי לפגישה פנים אל פנים עם כל הנתונים ולהחליט ביחד כיצד מתאים לכם להתקדם. בהצלחה

30/06/2017 | 14:03 | מאת: אריאלה

שלום לכם, אני מתעניינת לאחרונה בבדיקה שהמליצו לי עליה בשם גנומיטי כיוון שלפי הגיל ולפי התוצאות המשוקללות של הבדיקות אני לא צריכה לעשות מי שפיר, אך אני לא רוצה לא לעשות בדיקה כלל. האם הייתם ממליצים לעשות אותה כבר בשבוע 10 (שאם אצטרך בסופו של דבר בדיקות נוספות יהיה זמן ) או שאפשר כמו במי שפיר לעשות בשלב מאוחר יותר? תודה על תשובתכם

לקריאה נוספת והעמקה

את כל בדיקקות ה NIPT וביניהם גנומיטי אפשר לעשות החל משבוע 10. היתרון בביצוע מוקדם הוא שאם חלילה חוזרת תוצאה של סיכון מוגבר ניתן לבצע בדיקה אבחנתית לאישור (סיסי שליה או מי שפיר) ובמידה ואכן מדובר בהפרעה קשה בעובר לשקול הפסקת הריון. עקרונית אפשר לבצע בדיקה גם עד ללידה עצמה כמובן

30/06/2017 | 13:49 | מאת: רונה

היי, עשיתי בדיקה לתלסמיה בעקבות רמת המוגלובין נמוכה 9 (דימומים כבדים בזמן הווסת) יש לציין שאני נוטלת ברזל מזה כמה חודשים ותוצאות הבדיקה הן מלפני התוצאה :Hba1: 96% Hba2:1.6 מה אומרת התוצאה ? יש תלסמיה ?

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לפנות להמטולוג ישירות

29/06/2017 | 17:51 | מאת: אני

בגלל גיל ו AFP גבוה בדם עשיתי צ'יפ גנטי ומי שפיר שיצאו תקינים. עכשיו בשבוע 33 נמצא בסקירה של העובר אסימטריה בין חדרי הלב, אסימטרה בעובי כ"ד גדולים, כפתור באורטה היורדת רחוק מהלב, לא הצליחו להדגים את ורידי הריאה נכנסים לעליה שמאלית. במבט של VESSEL 3 חשד לרגוריטציה באורטה. הפנו שוב לאקו לב עוברי (עשיתי בעבר בשבוע 25 בעקבות SUA, לקיחת למוטיגין, סכרת ואז בזמנו אמרו לי תקין). יש מה לבדוק נוסף מבחינה גנטית במי שפיר? נאמר שנשאר מעט חומר מצ'יפ הגנטי. חוץ מלחזור שוב לאקו לב יש משהו נוסף שכדאי לבדוק? מה ניתן לעשות בשלב כ"כ מתקדם?

לקריאה נוספת והעמקה

הציפ הגנטי שביצעת ויצא תקין אכן משמח, אבל לא מכסה את כל הגנים הקיימים. אם יש חשד משמעותי למום אפשר לנסות ולהתקדם עי בדיקת ריצוף אקסומי. זו בדיקה מורכבת שלוקחת כ4 שב ומצריכה כמות של דנא שלא יודעת אם נשמרה. ואכן התשובה, אם תתקבל, תגיע בשלב מאוד מאוחר בהריון. מציעה לשוחח עם קרדיולוגים ועם גנטיקאים מה הם חושבים בהצלחה

27/06/2017 | 18:54 | מאת: עידית

שלום. אני לאחר 7 סבבי הזרעות ו7 סבבי החזרות (5 מתוכם בלסטוציסטים) - כולם הסתיימו ללא הריון מלבד החזרה אחת שהסתיימה בהריון כימי. מספר ההפריות ועוד יותר מכך הבלסטוציסטים המושגים בכל טיפול נמוך יחסית. לאחרונה הפנה אותי רופא הפוריות שלנו לבדיקת fmr1 והתוצאה היתה 22 ו-29 חזרות. הוא טען שלמרות שזה לא נחשב נשאות כלשהי לתסמונת ה-X השביר הרי שגם תוצאה כזו יכולה להצביע על קושי שלי לייצר ביציות ועוברים תקינים, ובהתחשב בתמונת המצב העגומה שעולה מסך כל הטיפולים שעברתי הרי שההמלצה שלו היא לעבור לתרומת ביצית. שאלתי היא האם יש ממש בכך שתוצאה כזו של בדיקת FMR1 היא בעלת משמעות בהיבט של בעיות פריון? האם זו לא תוצאה נורמלית שרוב מוחלט של הנשים תקבלנה אם תבצענה את הבדיקה? (אציין שכשהקשתי עליו שאני מבינה שהתוצאה הזו תקינה לחלוטין הוא טען שהרופאים האחרים שהתייעצתי איתם לא קוראים את הספרות הרפואית העדכנית...) תודה רבה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

תוצאת ה x השביר שלך תקינה לחלוטין ולא מסבירה בשום אופן את חוסר ההצלחה המצער בהפריות. נשאות ל x שביר יכול ֿבהחלט ללכת עם אי ספיקה שחלתית מוקדמת ותגובה ירודה לטיפולים. אבל לא במספרים האלה. התשובה לא שם לצערי. מאחלת בהצלחה

וממצילה על הצד הגנטי לבצע בדיקת קריוטיפ לך ולבן הזוג

25/06/2017 | 01:13 | מאת: שרה

שלום רב, בהמשך לשאלתי על שקלול התוצאות, ברצוני לדעת האם היחס בין הערכים השונים ישפיע על השקלול הסופי (שיצא תקין) או רק על הגרפים.

25/06/2017 | 07:42 | מאת: שרה

שלום רב, בהמשך לשאלתי הקודמת, ברצוני להבין מה משמעות הפער בין תוצאות בדיקת הדם (סיכון: 1:6400) לבין הגרפים (שרמת הסיכון בהם גבוהה). אני נמצאת לאחר אקו לב תקין ובדיקת מי שפיר (עם ציפ גנטי), ומאוד מודאגת. הבדיקות נעשו אך עדיין הלחץ קיים. אשמח לתשובה, תודה

לא לגמרי הבנתי את השאלה. אם ביצעת מי שפיר וגם ציפ גנטי- אז אין תסמונת דאון לעובר ואין הפרעה תת מיקרוסקופית- כיון שאלה נשללו בבדיקה. לכן לא משנה מה היתה רמת הסיכון- הבדיקה האבחנתית (מי השפיר) שללה זאת

25/06/2017 | 20:31 | מאת: שקלול תוצאות חלבון עוברי

עשיתי, אך עדיין לא התקבלו התשובות. האקו תקין. החלבון העוברי נעשה כשברקע יש נקודות אקוגניות בצד ימין בלב וחור במחיצה. השאלה היא אם זה יכול להסביר את הפער בין תוצאות החלבון העוברי לבין הגרפין שנלווים לו.

הדבר הכי נכון לעשות זה להמתין לתשובות. ואז לא צריך יהיה להסתמך על סקר כזה או אחר. בהצלחה

24/06/2017 | 09:42 | מאת: גוג

שלום מה יותר עדיף .??! תוצאת חלבון עוברי עם בדיקות דם כולן עם ערכים בנורמה אבל הסיכון המשוקלל גבוה ) זה בטוח בגלל הגיל ) או ערכים של בדיקות דם גבוהים או קטנים מהנורמה וסיכון נמווווך לתסמונת דאון?? האם הגיל של האישה משפיע על השקלול הסופי יותר מתוצאות של בדיקות דם עצמן ??! תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

לא ממש הבנתי את השאלה. החישוב של הסיכון המשוקלל לוקח בחשבון את גיל האישה ואת הערכים השונים בחישוב גיל ההריון המדויק. מדובר בהסכ בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית (סבניגוד למי שפיר). אם יש התלבטות ניתן להרחיב לבדיקת NIPT שהיא גם בדיקת סקר אבל מדויקת יותר. בהצלחה

23/06/2017 | 07:50 | מאת: שרה

שלום רב, בדיקות חלבון עוברי שנעשו היו תקינות (מבחינת הדם)- סיכון נמוך עם זאת,בתוצאות הסופיות (גרפים) בסעיף "סיכון לתסמונת כרומוזומלית שתתגלה במי שפיר עם ציפ גנטי"-נצפה סיכון גבוה. 2 שאלות: א. האם בבדיקת החלבון העוברי יש סימנים נוספים שאינם מצויינים בשקלול הסופי. ב. האם חור במחיצה ומוקדים אקוגניים בחדר ימין עלולים להעלות את הסיכון באופן כה משמעותי. יש לציין שבינתיים בוצע אקו לב שתוצאותיו תקינות. (מודאגת מאוד) בתודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

החישוב שנעשה בסקר שליש שני הינו מבוסס אלגוריטם כך שגם אם כל התשובות הן בטווח הנורמה עדיין יתכן תשובה של סיכון מוגבר בשל היחס בין הערכים השונים. מום לבבי יכול לעלות סיכון- דרוש יותר מידע מזה. אם יש התלבטות ממליצה לגשת ולהתייעץ עם גנטיקאי שיוכל לשקלל את כל המידע הרלוונטי ולסייע בהחלטה האם יש מקום לבצע מי שפיר. בהצלחה

25/06/2017 | 07:24 | מאת: שרה

שלום רב, בהמשך לשאלתי הקודמת, ברצוני להבין מה משמעות הפער בין תוצאות בדיקת הדם (סיכון: 1:6400) לבין הגרפים (שרמת הסיכון בהם גבוהה). אני נמצאת לאחר אקו לב תקין ובדיקת מי שפיר (עם ציפ גנטי), ומאוד מודאגת. הבדיקות נעשו אך עדיין הלחץ קיים. אשמח לתשובה, תודה

22/06/2017 | 22:21 | מאת: מטופלת פוריות

ערב טוב, לקוחה שלי לאחר טיפולי פוריות ממושכים ביצעה מי שפיר וצ'יפ גנטי. מי השפיר יצאו תקינים אך בצ'יפ התגלתה מוטציה בכרומוזום 2q34 הכתובת בגנום הינה chr2:212,399,679-212,461,507 גודל המקטע הינו 62kb מה זה אומר? במידה והיא ובעלה ביצעו ציפ גנטי ולשניהם התוצאה תקינה האם בהכרח הילד יצא עם בעיה?

לקריאה נוספת והעמקה

יהיה מאוד לא מקצועי לתת חוד באינטרנט על תשובת ציפ גנטי. מצריך יותר מידע ופגישה פנים אל פנים. מי שביצע את הציפ צריך לתת פרשנות ואם היא לא בהירה או בכל שאלה אחרת ממליצה לגשת לחו״ד שניה פנים אל פנים עי גנטיקאי מומחה. יש מספר מכונים דנטיים גדולים בארץ. בהצלחה

22/06/2017 | 10:37 | מאת: גיגי

שלום אני בת 34.5 הריון רביעי שבוע 20 תוצאות : afp:0.88 mom Hcg 2.42 mom Ue3 1.45 לפי גיל בלבד 1:436 לפי גיל ותוצאות 1:294 לפי שקיפות בלבד 1:2450 nt: 1.09 mom לפי שקיפות ובדיקות טרימסטר ראשון 1:1700 Nt 1.09 mom Papp_a: 1.05mom Hcgb 2.19 mom השאלה שלי ; אם אני אעשה שיקלול סופי לטרמסטר ראשון עם שני זה יוריד את הסיכון שיצא בטרימסטר שני . מכיוון שהיה לי בראשון נמוך 1:1700 תודה

לקריאה נוספת והעמקה

על פי הנחיות משרהב כל סיכון שהוא מעל 200 אבל מתחת ל 2000 מצריך שיקלול של טרימסטר ראשון ושני. הקופח היתה אמורה לעשות אוטומטית. ואם יש ספק או התלבטות לעניין מי שפיר תמיד ניתן לבצע גם בדיקת NIPT בדיקה לגילוי תסמונת דאון בדם האם שהיא אמנם בדיקת סקר אבל מדויקת יותר מהשאר. בהצלחה

קודם כל תודה לך שענית לי מהר רציתי לציין שעשיתי בדיקות כל טרימסטר במרפאה ובמעבדה אחרת מהשני בגלל כך לא עשו שקלול בין שניהם . אם אני אביא את תוצאות השקיפות ובדיקות של טרימסטר ראדון לקופת חולים שעשו לי את החלבון העוברי , הם יעשו לי את השקלול ביניהם ??! דבר שני , לפי דעתך , זה מוריד את הסיכון מ 1:294 ? אני לחוצה מאוד ולא מתעניית במי שפיר תודה לך

לא יודעת אם קופח יכולה לשקלל. צריך לשאול את המעבדה. אחרת קיימת עדיין האופציה של NIPT

21/06/2017 | 15:29 | מאת: יעל

שלום בשאלתי לפני זה מה לגבי נוירופיברומטוזיס 1, ששאלתי .הייתה האם ייתכן ויש אדם עם נפ שלא יודע בכלל שיש לו את זה השבת לי " כי מגיל מסוויים הביטוי הוא מלא"! לא הבנתי מה הכוונה הביטוי הוא מלא? ומאיזה גיל? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

הכוונה היא שכל מי שיש לו NF יהיה איזשהו ביטוי. אבל הביטוי עשוי להיות מאוד קל . לכן רופא מיומן יזהה את המחלה א האדם עשוי שלא להיות מודע אליה. אם יש חשד קליני- לפנות למומחה - יש מרכז נוירופיברומטוזיס גדול באיכילוב

21/06/2017 | 14:05 | מאת: לולו

שלום אפשר לדעת מה זה אומר ? מה הסיכון ? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מבחינה גנטית יש יותר סיכון למומים מולדים. שאר הסיכונים הם מילדותיים- ממליצה לפנות להריון בסיכון גבוה בהקדם לקבל הסברים

19/06/2017 | 17:11 | מאת: אני

שבוע הריון מחושב 31W+2 BPD 79.3mm OFD 102 mm HA 286.1 mm AC 268.6mm Femur 55.9mm Humerus 49.7mm Ulna 44.2mm Radius 34.5 mm Tibia 46.8mm Fibula 46.5mm Cerebellar 40.3 mm CM 6.76 האם גמדות כלול בצ'יפ הגנטי שנעשה באסותא? איך ניתן לברר גמדות ואיזה עוד מצבים יתכנו? האם צריך לחזור על מי שפיר כי לא נשמר חומר או האם ניתן לבצע בדיקות אחרות? צ'יפ גנטי ומי שפיר היו תקינים. עורק טבורי אחד בחבל הטבור חוץ מזה לא נאמר כלום. הבנתי שהרדיוס מאוד חריג

לקריאה נוספת והעמקה

דרוש שיתנו את המדידות בסטיות תקן ולא בממ. בנוסף בכל ספק לגבי אורך עצמות ארוכות ממליצה לגשת ליעוץ גנטי. סוגי גמדות לא נבדקים בציפ גנטי. מצריך בדיקה מיוחדת. השאלה היא האם יש הצדקה לבצע דיקור חוזר לשם כך..

20/06/2017 | 15:36 | מאת: אני

הרדיוס 4 סטיות תקן פחות ממוצע לשבוע כל השאר בין 1.15-2.6 סטיות תקן

אז מדובר בקיצור משמעותי ויש לגשת בדחיפות ליעוץ גנטי על מנת לראות מה עודניתן לבדוק והאם יש צורך בדיקור חוזר.

18/06/2017 | 09:38 | מאת: אביב

שלום, במידה וביצעתי את בדיקת הניפט באופן פרטי , כל התוצאות למחלות גנטיות 13, 21 ,18 יצאו תקינות . אך עקב "תקלה טכנית " לטענתם בבדיקה לא יכולים לאשר כמה כרמוזנים יש לתינוק ז"א SCA PANEL קיבלנו תשובה של :TEST INCONCLUSIVE האם זה אפשרי ? האם כדאי לבצע את הבדיקה שוב ? לפי הרופא המחלות שעלולות להגרם עקב זה הם זניחות כמו התפתחות שפה , וגובה התינוק . הבדיקה גם גילתה שזה בן . תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום כל בדיקות ה NIPT נכון להיום מבוצעות באופן פרטי. ובתקווה שמתישהו תגענה לסל הבריאות... קורה לעיתים שלא ניתן לקבל תשובה על המספר של כרומוזומי המין. האם דווח מין העובר? זה לא תקלה טכנית אלא משהו מובנה בבדיקה עצמה וחזרה על הבדיקה לא תשנה ולא תשפר כי זה ביולוגיה. בדכ נובע ממבנה כרומוזומי ה X אצל האם והעדר שוני ביניהם, או הפרעה מספרית אצלה (בדכ חסרת חשיבות). בכל אופן תשובה כזו לא מעידה על תשובה לא תקינה בהכרח ההפרעות המספריות של כרומוזומי המין נחשבות לקלות יותר מתסמונת דאון או התסמונות האחרות שנמסרת שנבדקו. מציעה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים לקבל הסבר מלא יותר, או מהחברה בה זה בוצע- ולהחליט האם את מספיק מוטרדת לברר זאת (רקבאמצעות בדיקת מי שפיר) בהצלחה

16/06/2017 | 20:23 | מאת: שי

שלום. האם ייתכן מצב בו לאדם יש נוירופיברומטויס והוא אינו מודע לכך? האם זה יכול להתבטא צורה כלכך קלה שהאדם אינו יודע שיש לו את זה? תודה

מגיל מסוים והלאה הביטוי הוא מלא. אבל צורת הביטוי משתנה מאוד מאדם לאדם, כך שתאורטית זה יכול להיות ככ קל שלא יהיה מודע. רופא/גנטיקאי מנוסה יוכלו להבחין. לא בילדים. ניתן לבצע בדיקות ספציפיות (עור, עיניים), שוב עי רופא מומחה ומעבר לגיל מסוים (30 לערך)

16/06/2017 | 20:14 | מאת: הדר

ערב טוב רציתי לשאול......האם לכולנו אותם הגנים? מבחינת השמות של הגנים , לא מבחינת התורשה של כל אדם בפני עצמו? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

בגדול כן, אלא אם כן יש חסרים או תוספות ספציפיים. יש גנים שהם קריטיים לחיים ובלעדיהם אנחנו (או דגים. או זברות. או תולעים) לא יכולים לחיות

16/06/2017 | 17:29 | מאת: רונה

היי, אני בשבוע 17 ונודע לי שיש לעובר פולידקטיליה ב3 גפיים ללא היסטוריה משפחתית שלנו וכן זהו המום היחיד שיש לעובר. יועץ גנטי אמר שגם אם בדיקת מי שפיר יוצאת תקינה, ולא נמצאות בה תסמונות, עדיין הסיכון הוא 4% במקום 2% בהריון רגיל לבעיות נוירו התפתחותיות. האם ועדה להפסקת הריון תאשר לי להפיל על זה גם אם במי שפיר לא מוצאים שום תסמונת? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מצריך פניה לועדה. לא יכולה לענות. דרך אגב בכל הריון יש סיכון של 2-3% לבעיה, גם אם הכל תקין.... מציעה לדבר עם גנטיקאי על ברורים נוספים שניתן לעשות, לצמצום הסיכונים. (לא מגיעים לאפס כי זה לא קיים אך ניתן לצמצם)

15/06/2017 | 12:17 | מאת: אני

עצם ירך אחוזון 3 שבוע 30+ מה נהוג לבדוק כיום? צ'יפ גנטי ומי שפיר היו תקינים. לא נשמר חומר. גנטיקה משפחתית אנחנו לא גבוהים והילד שלנו אחוזון 25. בהריון הנוכחי רק 2 כלי דם בחבל הטבור. מעבר למעקב גדילה יש משהו שצריך לעשות? כבר היינו בעבר ביעוץ גנטי עדות שונות ואין מחלות גנטיות ידועות במשפחה.

לקריאה נוספת והעמקה

מציעה לגשת לסקירה מכוונת לכל העצמות הארוכות בעובר, לא רק הירך. ושיתנו תשובות גם בסטיות תקין לא רק אחוזונים. בגדול מתחת ל 3 סטיות תקן יש מקום לברר גם גמדות ומצבים נוספים. בהצלחה.

18/06/2017 | 14:15 | מאת: אני

שוע הריון מחושב 31W+2 BPD 79.3mm OFD 102 mm HA 286.1 mm AC 268.6mm Femur 55.9mm Humerus 49.7mm Ulna 44.2mm Radius 34.5 mm Tibia 46.8mm Fibula 46.5mm Cerebellar 40.3 mm CM 6.76 האם גמדות כלול בצ'יפ הגנטי שנעשה באסותא? איך ניתן לברר גמדות ואיזה עוד מצבים יתכנו?

14/06/2017 | 23:13 | מאת: גבארין

בת 30 הריון בשבוע 17 וזאת תוצאה לבדיקה דם

לקריאה נוספת והעמקה

מצריך סקירה מכוונת ומעקב הריון בסיכון. בהצלחה

14/06/2017 | 15:53 | מאת: דפנה

שלום רב, בסקירה ראשונה התגלה חור קטן במחיצה הבינחדרית, בנוסף, גם מוקד אקוגני בצד ימין. אני מוזמנת לבדיקת אקו שתיערך בשבוע ה-20. האם יש סיכוי שהחור ייסגר עד אז? בתודה.

לקריאה נוספת והעמקה

כן בהחלט. וגם אחרי הלידה. ממצא שכיח.

14/06/2017 | 20:47 | מאת: בדיקת אקו לב עוברי בשל חור במחיצה

תודה רבה על המענה המהיר.

שלום רב, בשבוע 12+1 ביצעתי שקיפות מומחית אשר יצאה 3 ממ ( אף תקין ואורך עובר תקין) שילוב עם הגיל 1:45 למחרת עשיתי סקר ביוכימי ובשקלול עם השקיפות יצא 1:7 לטריזומיה 18 ו1:8 לתסמונת דאון שבוע 14+1 ( יומיים לאחר קבלת התוצאות) ביצעתי סקירה ראשונה ומאוד מקיפה לאור התוצאות אצל מומחה באולטרסאונד באופן פרטי ( הוא עשה גם את השקיפות) והוא אמר שהסקירה תקינה לחלוטין , לא נצפו מומים או כל חריגה מהנורמה אגיד גם.. מומחה האולטרסאונד היה אופטימי , הגניקולוג שלי היה מאוד פסימי שניהם כמובן אמרו שאצטרך מי שפיר וציפ אבל אחד לקח את זה לכיוון של הכל בסדר ואל תדאגי והשני לכיוון של זו כנראה תהיה הפלה אשמח לתשובה בדברים הבאים: 1. במידה והכל יהיה תקין בהמשך עוד 2 סקירות, אקו לב עובר, מי שפיר וציפ אחרי כל זה ורק אם הכל יהיה תקין.. אז למה בעצם יצאו ערכים כאלו? והאם תוצאות תקינות מכאן ואילך יוכלו להרגיע לחלוטין או שעצם הימצאות התוצאות החריגות , גם אם לא אקבל תוצאה חיובית לתסמונת מראה שמשהו לא בסדר? 2. האם יש לי צורך לבצע באופן מיידי בדיקת דם מאחת החברות ? או שבכל מקרנ אם תהיה תשובה שלילית אצטרך לעשות מי שפיר וזה בעצם מיותר? 3. מה כל הבדיקות שכדאי לעשות? לא רגועה בכלל ובכל זאת על פי בדיקת סקר לא רוצה לעשות החלטות נמהרות בשבוע כזה , 14+3 תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום לא ציינת את גילך, שיכול להטות את החישובים בגדול, בשקיפות של 3 ומעלה ההמלצה היא בדיקה חודרנית (מי שפיר) וציפ גנטי. בהניתן של הבדיקות שציינת תקינות, הסיכון שיש שם איזה מחלה אחרת מאוד מאוד נמוך. אפשר לבצע NIPT בינתיים (מי שפיר עושים משבוע 16) רק כדי לדעת. אך כמו שאמרת בכל מקרה תהיה המלצה למי שפיר. או כדי לאמת חלילה תשובה לא תקינה (תסמונת דאון) או כדי להשלים ציפ גנטי. אז זה לשיקולך. בהנחה שזה לא תסמונת דאון הסיכוי שהעובר בריא יפים. בכל מקרה לא עושים ישר הפלה אלא מבררים קודם! בהצלחה

12/06/2017 | 18:29 | מאת: אלונה

שלום אני בת 39 בהריון אחרי ivf שבוע 21. הריון חמישי ( הריון ראשון הופסק לאחר גילוי hypoplastic left heart הריון שני לא נצפה דופק הריונות שלישי ורביעי ילדות בריאות). עד כה עשיתי שקיפות עורפית סקירת מערכות ראשונה חלבון עוברי ובדיקת דם של verifi שהכל יצא תקין. היום בבדיקת לב עובר הרופא העלה חשד לחור במחיצה (ראה רק בחלק מהמנחים ולכן צריכה לחזור על הבדיקה בעוד שבועיים) שאלתי האם בעקבות המידע החדש עלי לבצע בדיקת מיי שפיר ? ( בנוסף יש לי חסר מלא של פקטור 11) תודה אלונה

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לבצע אקו לב עובר ואז לגשת ליעוץ גנטי ושקול אז. בהצלחה

12/06/2017 | 22:40 | מאת: אלונה

האם בעוד שבועיים שלושה כשאהיה בשבוע 23 לא יהיה מאוחר מדי לביצוע מיי שפיר?

ניתן לביצוע באופן שגרתי עד שבוע 22, ובהמשך יש אפשרות לדיקור מאוחר שבכ מתבצע סביב שבוע 32 ולאחר יעוץ גנטי

11/06/2017 | 15:58 | מאת: נעמהש

האם ישנן בדיקות / המלצות להריון לאחר הפסקת הריון (ראשון) בגין חיך שסוע ? במשפחה לא ידוע על מום שכזה. האם ישנו סיכוי שגם בהריון הבא תיתכן הבעיה ? האם ישנן דרכי מניעה? יעוץ גנטי ?

לקריאה נוספת והעמקה

ההמלצה העיקרית היא בדיקת חומר ההפלה, אם זה אפשרי ונותר. ניתן כיום לאתר את חלק מהסיבות לחיך שסוע. ואז ניתן יהיה לתת המלצות מדויקות. אכן- יש המלצה ליעוץ גנטי פרטני. בהצלחה

11/06/2017 | 10:17 | מאת: ש.ס

שלום, יש לנו מספר עוברים מוקפאים מתרומת ביצית. בהריון קודם מאותה תרומת ביצית נקלטו שני עוברים. עובר אחד איבד דופק בשבוע 6 ונספג. עובר שני סבל מ-vsd ובבדיקות מי שפיר נמצא גם טריפל איקס. ביצענו הפלה. בדיקת קריוטיפ של התורמת תקינה. בדיקות סקר של בעלי תקינות. מה הסיכון/סיכוי לעוברים תקינים מאותה התורמת? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

סיכוי ההישנות של 2 ההפרעות האלה איננו גבוה, אבל כן מעל סיכון הרקע באוכלוסיה. מניחה שאין הרבה מידע על התורמת

10/06/2017 | 15:23 | מאת: דינה

שלום רב, בסקירה ראשונה הובחן חור קטן במחיצה בין החדרים. בנוסף אותרה נרודה אקוגנית. השקיפות העורפית הייתה תקינה. ברצוני לשאול, מה הסיכוי שחור זה יתאחה בהמשך (יש הזמנה לאקו לב). בנוסף, האם יש הבדל בין חור במחיצה בין החדרים, לבין חור במחיצה בין העליות. בתודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

שניהם ממצאים מאוד מאוד שכיחים. רובם אכן מתאחים ספונטנית. נדיר יש צורך בניתוח תיקון בהמשך החיים. נוכח חו מתמיד בין החדרים vsd יש המלצה למי שפיר בגלל תוספת סיכון קטנה להפרעות. בהצלחנ

10/06/2017 | 22:17 | מאת: דינה

תודה רבה!

11/06/2017 | 23:16 | מאת: דינה

שלום רב, ברצוני לשאול אם ממצאים בלב משפיעים סטטיסטית על תוצאות החלבון העוברי. לפי התוצאות נראה היה שהערכים בדם הם בתחום הנורמה, אך לפי התוצאות הסופיות (בגרף) אחוז הסיכון עלה והומלץ על בדיקת מי שפיר. בתודה.

האב של תורמת הביצית חלה בסרטן הגרון . האם מחלה זו היא תורשתית? מתן התשובה הוא דחוף .תודה

למיטב ידיעתי רוב הסוגים לא אם כי לט ניתן לומר זאת בוודאות ללא פרוט נוסף

שלום רב, אני בת 36 ומעוניינת להיכנס להריון שני בתקופה הקרובה. במשפחה שלי אין עבר של מחלות נפשיות, חרדות וכו'. אולם במשפחתו של בעלי ישנו רקע של חרדות וכדומה. לבעלי יש פחד מזריקות, אחותו סבלה מאנורקסיה ויש לה פחד ממקומות סגורים ואחותו הגדולה מקבלת כבר מספר שנים תרופות פסכיאטריות נגד חרדות. ההורים מצד בעלי ללא חרדות אולם ידוע לי האבא מכור להימורים וגם האמא בשנים האחרונות עוברת גמילה מהימורים "קלים". מעבר למה שציינתי אין איזשהי אבחנה פסיכיאטרית. יש לנו ילד בן 4 שנכון להיום נראה ילד רגיל, שלא סובל מחרדות או משהו דומה. שאלתי היא האם זה משהו שיכול לעבור בתורשה? האם יכולה להיות לכך השפעה על התינוק? ואם כן, מה מידת ההשפעה/סיכוי? תודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום לכל ההפרעות מהטווח הנפשי שציינת אכן יש קשר גנטי. הם שכיחות יותר במשפחות שכבר יש בהם פרט אחד לוקה. אבל אין מספרים מדויקים או יכולת לחזות או לבדוק האם ילדים עתידיים יהיו עםאיזשהי הפרעה מהטווח הזה, נכון להיום