פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6350 הודעות
5765 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

26/10/2017 | 15:11 | מאת: לירון

אובחנתי כבעלת טרנסלוקציה מאוזנת. ההמלצה מהרופא שניתנה לנו לקראת הריון עתידי זה או PGD או הריון ספונטני ובדיקת סיסי שיליה או מי שפיר במימון משרד הבריאות. בהנחה ואני בוחרת להיכנס להריון טבעי ולבדוק או בסיסי שיליה או מי שפיר, אילו בדיקות גנטיות יעשו לעובר? (צ'יפ גנטי/פיש/קריוטיפ/אקסום) ? יש יתרון לעשות את הבדיקה הגנטית במעבדה פרטית לעומת בבית חולים ציבורי ?

העובר יבדק להפרעות כרומוזומיות. אפשר לעשות זאת באמצעות קריוטיפ, FISH או בדיקת CMA או גם וגם כתלות במעבדה המבצעת. דווקא בסיסי שליה למעבדות במכונים הגדולים נסיון רב יותר בדכ ממעבדות פרטיות. בכל מקרה מומלץ ייעוץ גנטי בתחילת הריון רצוי במקום בו תתבצע הבדיקה. השיטה תלויה במיקום הטרנסלוקציה בין היתר. ולגיטימי לגנמרי לבחור בהריון טבעי או ב PGD וגם מותר לשנות את הדעה. בהצלחה

25/10/2017 | 14:40 | מאת: לי

שלום, אני בת 29, הריון ראשון, שבוע 13. לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא שאני נשאית ל sma. בעלי עשה את אותה בדיקה והתברר שהוא לא נשא. בייעוץ גנטי אמרו לנו שעל פניו הכל בסדר, אבל הבדיקה של בעלי נכונה רק ב 92% , כך שיכול להיות שהבדיקה פספסה ב 8%. האם אפשר לבדוק האם הגן (הפעיל) קיים אצל העובר דרך צ'יפ גנטי ? או שהתשובה תהיה דרך בדיקה של ריצוף הגן? תודה מראש

תיתכן נשאות סמויה אצל בן הזוג. מה שאפשר אם מאוד רוצים זה לבדוק את סטטוס העובר במי שפיר. לא באמצעות ציפ גנטי, שלא מזהה את המחלה, אלא באמצעים מולקולריים אחרים.

22/10/2017 | 16:53 | מאת: רון

שלום ד"ר רכס, בבדיקת צ'יפ גנטי אובחנה תסמונת וולף הירשהורן אצל העובר שלנו. ביצענו (שני בני הזוג) בדיקת קריוטיפ שחזרה תקינה, מבחינת השלכה על הריונות נוספים- האם יש עוד בדיקות שמומלץ לבצע? מה הסיכוי למומים בהריונות הבאים? תודה רבה

מדובר בתסמונת שנגרמת מחסר קטן בכרומוזום 4. רוב המקים מתרחשים לראשונה בפרט החולה. באופן נדיר אחד ההורים נשא של שחלוף בין כרומוזום 4 וכרומוזום אחר, ובהריון התקבל עובר עם שחלוף לא מאוזן. בהנחה שהקריוטיפ שלכם תקין סיכון ההישנות הינו מאוד קטן. ליתר בטחון מציעים לעשות בדיקת מי שפיר וציפ גנטי לוודא. מאחלת בהצלחה

היי אנחנו בהריון שבוע 25 בדיקת מי שפיר תקינה סקירת מערכות תקינה בציפ הגנטי התגלה UPD בכרומוזום 1 בזרוע הקצרה. יש לציין שכל הסקירות תקינות נשלחה דגימה לבדיקת אקסום בגרמניה מה אני מצופה לקבל בבדיקה ?? האם יש וודאות גבוהה לקבלת ידע האם העובר תקין או לא? מדובר בעובר זכר תודה

מניחה שניתן ייעוץ גנטי טרם שליחת בדיקת אקסום (בודד או כחלק מטריו עם 2 הורים) תשובת אקסום יכולה לחזור כתקינה = לא נמצאו שינויים או הפרעות הקשורות למה שאותר בעובר/ גורמות מחלה נמצאה מוטציה/נשאות למחלה משמעותית או נמצא שינוי שמשמעותי לא ברורה וצריך לשוחח על כך התשובה אמורה להנתן רק במסגרת של יעוץ גנטי. כמו גם ההסבר לפני הבדיקה ואם זה לא ברור- לבקש הבהרה ויעוץ חוזר!

21/10/2017 | 14:28 | מאת: רונית

שלום רב אני בת 32 לפני טיפולי פוריות עשיתי בדיקות גנטיות שנמצאו תקינות. השאלה היא על בעלי הוא נולד פג בתחילת חודש 8 ולפני כשנתיים עבר ניתוח רשתית בעיניים. הפרופ' שאנחנט מטופלים אליו ייעץ לבדוק האם בעיה זו היא גנטית (למרות שאף אחד ממשפחתו אינו מרכיב אפילו משקפיים), הוא היה בייעוץ שם נאמר לו שהסיכוי נמוך ושבדיקה כזו עולה אלפי שקלים. רציתי לדעת איך אפשר לבדוק אם זה גנטי? האם במהלך הריון יש בדיקה שאפשר לעשות? תודה

ממליצה בחום על מכון מיכאלסון בהדסה המרכז את נושא הגנטיקה של מחלות עיניים בארץ בהצלחה

21/10/2017 | 00:10 | מאת: טל

שלום, רציתי לדעת האם ניתן לבצע בדיקת pgd מסוג ביופסיה מבלסטוציסט לעובר מוקפא? המערכת של הdna שלי מוכנה וקיבלתי אישור להתחיל בטיפולים. לאחר מכן נודע לי שטרם סיימו את הקמת המערכת של תורם הזרע.. רציתי לדעת האם טכנית זה אפשרי להתחיל בשאיבות ובהפרייה (ivf( ועד לסיום הבדיקות העוברים יוקפאו. ולגבי ההחזרה של העוברים אמתין לסיום הבדיקות של העוברים חשוב לי להדגיש שבדיקת העוברים תהיה לאחר ההקפאה שלהם ולא לפני ההקפאה. תודה על התשובה.

לא לגמרי הבנתי את השאלה האם הכוונה האם אפשר להתחיל בטיפולי פריון שמטרתם אבחון טרום השרשה, כאשר המערכת הספציפית שלך שתהיה מותאמת גם לתורם הזרע טרם עומדת ומוכנה? זה לא משהו שמקובל לעשות ביחדה שלנו באיכילוב, שמא יהיה צורך להחליף את התורם (אם תתעוררנה בעיות) או תהיה בעיה אחרת. וללא קשר ניתן להקפיא עוברים לפני/אחרי ביופסיה מאובחנים או לא מאובחנים. יש עדיפות להקפאת מאובחנים במובן הזה שיודעים בדיוק מי בריא ולא צריך לנחש כשמפשירים - ולהתקע עם יותר מדי עוברים בריאים שלא ניתן להחזיר את כולם ונאלצים להקפיא מחדש או לבזבז חודש כי אין עוברים להחזרה. מקווה שעניתי

19/10/2017 | 09:00 | מאת: קרני

שלום רב, אני נמצאת כרגע בשבוע 33 להריוני השני , ילדה ראשונה בריאה: הדברים שעלו במהלך ההיריון.. שקיפות עורפית מוגברת - 3 מ"מ סקר ביוכימי ראשון 1:8 לתסמונת דאון 1:7 לטריזומיה 18 עקב כך עברנו יעוץ גנטי שבעקבות ההמלצות בו בוצעו הבדיקות הבאות: דיקור מי שפיר- תקין ציפ גנטי - תקין סקר ביוכימי שני - יותר טוב מהראשון מה שיצא חריג הוא HCG נמוך של 0.46 (זה היה בשבוע 17) סקירה מאוחרת - תקינה לחלוטין בדיקות וירוסים שונים - תקינות מעקב גדילה, כמות מי שפיר, תנועות עובר בשבועות 24, 29 - תקין אקו לב עובר בשבוע 21 - תקין בסקירה 3 שבוצעה בשבוע 31+1 נצפתה אסימטריה של חדרי המוח חדר מוח ליטרלי ימני 8.6 מ"מ, חדר מוח ליטרלי שמאלי 6.2 מ"מ-ללא ממצא נוסף רצינו לברר מה המלצתכם להמשך בירור לפי ממצא זה ולאור הבדיקות האחרות : האם יש לערוך בדיקות נוספות? חסר לנו משהו? נשמח להכוונה נוספת.. מה החשש במקרה זה? תודה רבה מראש הדאגות לא מפסיקות 🙈

קשה ולא נכון לתת המלצות בשבוע מתקדם ולאחר ברור די מקיף שבוצע. האסימטריה של החדרים כשלעמצן היא בגבול הנורמה. מציעה שאם יש חשד - לשקול MRI מח עוברי ואם משהו לא תקין יעוץ גנטי חוזר בהצלחה

18/10/2017 | 23:42 | מאת: דורי

שלום נולדתי עם שיער לבן בחלק מהגוף שלי- בצד ימין: ריסים לבנים, קבוצת שיער קטנה בראש, שיערות בידיים וברגליים- רק בצד ימין. מעולם לא בדקתי את הסיבה לכך אבל עכשיו שאני בהריון אני חוששת שאולי זה חלק ממחלץ הלבקנות וזה משהו שאוריש לילד שלי.. אשמח לייעוץ, והכוונה איך ניתן לבדוק זאת תודה רבה

שינוים גנטיים יכולים להיות בכל התאים בגוף, או ר בחלק מהם (מצב המכונה מוזאיקה או פסיפס). יתכן ולך מוזאיקה לסוג מסוים של לבקנות. אם זה יורדש לילדים, ההורשה תהיה מלאה בדכ. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים עמ שאפשר יהיה להתקדם באבחנה ולסייע לך

18/10/2017 | 09:58 | מאת: דנה

עשיתי מי שפיר וגילו לעובר שלי זכר . כל מה שחיםשתי ופישפשתי רואים רק על בנות מדוע ?

אם הבנתי נכון מדובר בעומר עם מוזאיקה 46xy/45x0? זה ממצא לא נדיר שמוכר לגנטיקאים. מצריך ייעוץ גנטי פרטני כתלות באחוז המוזאיקה הקליניקה. יתכן ותהיה רק השפעה על פריון עתידי :) מומלץ ייעוץ גנטי פנים מול פנים בהצלחה

שלום בת 43 הריון מעובר מוקפא שבוע 24 ימים ביצעתי סקירת מערכות מאוחרת ממצא ראשוני סמוך לכיס מרה ממצא צמוד מוארך יתכן לולאת מעי/ כיס מרה כפול. ביקש שאבוא לביקורת עוד כשבועיים הגעתי היום לביקורת ממצא : כיס המרה תקין התרשמות ממעי אקוגני לציין ללא הרחבת מעי. נצפה TARGET SIGN המלצות: מעקב גדילה , יעוץ גנטי, TORCH ברור CF עשיתי מי שפיר תקין , כל שאר הסקירה והבדיקות תקינות בדקתי ועשיתי בדיקת CF בשנת 2011 תקינה בתחילת ההריון היה דימום שפסק אפשר בבקשה הסבר מה יכול להיות ? האם אני צריכה בכל זאת יעוץ גנטי אם ה CF תקין עשיתי כל בדיקות הגנטיות שהומלצו לי אם כן אתם עובדים עם קופח מכבי? תודה

מעי יכןל להיות אקוגני על רקע דימום ישן שהיה אבל יתכן על רקע דברים נוספים- אכן כגון ציסטיק פיברוזיס בעובר לדוגמא. בכל מקרה של ספק הייתי ניגשת ליעוץ גנטי לברר שהבדיקות שנעשו מספקות ואין צורך בברור נוסף. ניתן לקבל יעוץ זה גם במכון הגנטי באיכילוב שמקבל ט17 מכל הקופות בהצלחה!

שלום, התקבלה לי התוצאה של טריוזומה 18 שהסיכון הוא 1:10,000 .. אני עדיין דואגת בגלל שאמרו לי בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת שיש כיסי מים במוח של העובר.. אפשר עזרה.

אינניי ודעת למה הכוונה בכיס מים במח של העובר. אולי הכוונה ל cpc? ציסטה של הכורואיד פלקסוס? אם כן זה ממצא שכיח ואם הוא היחיד- לא מעורר הרבה דאגה מצריך בעיקר מעקב. אם מדובר בממצא אחר- אולי כדאי לגשת לסקירה מכוונת. כל בדיקות הסקר - שליש ראשון, שני , בדיקת NIPT הינם כשמם- סקר. הדבר היחיד שיתן תשובה מולטת לנושא הפרעה כרומוזומית בעובר הינו דיקור מי שפיר (בתוספת סיכון קטן להפלה). - אז אולי זה ירגיע אותך? ממליצה להתייעץ עם רופא מטפל.גנטיקאי מהי הדרך המתאימה לך להמשך ניהול ההריון.

12/10/2017 | 20:19 | מאת: רונית

התגלה במי שפיר תסמונת XYY. בני כיום בן 9 עם הפרעות התנהגות קשות. טיפול בריטלין לסוגיו לא עוזר גם לא ריספונד. האם יש טיפול אחר? למי עלי לפנות? נוירולוג או פסיכיאטר?

ממליצה לגשת לאבחון התנהגותי. אינני מומחית בטיפולים. אם הוא מטופל ברטלין ובריספונד אז אני מניחה שהוא כבר ראה פסיכיאטר (?) לנסות במקביל? צר לי זה לא תחום ההתמחות שלי בהצלחה

13/10/2017 | 20:05 | מאת: רונית

כן ראה פסיכיאטר שנתן קונצרטה וריספונד ללא שיפור. האם יש שם לאבחון ההתנהגותי עליו את מדברת?

10/10/2017 | 20:40 | מאת: merav

שלום בת 43 הריון מעובר מוקפא שבוע 23 ו5 ימים ביצעתי היום סקירת מערכות מאוחרת הכל תקין מלבד זה: נצפה כיס מרה הודגם. ממצאים סמוך לכיס מרה ממצא צמוד מוארך יתכן לולאת מעי/ כיס מרה כפול. ביקש שאבוא לביקורת עוד כשבועיים במידה וכיס המרה כפול אמר שאפנה ליעוץ גנטי השאלה אם כיס המרה כפול יכול להעיד על איזושהיא בעיה בעובר? איך קשור יעוץ גנטי לכך? כל הבדיקות תקינות כולל מי שפיר . עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שהומלצו לי ע"י קופת החולים הכל תקין יש לי ילדה מאותה הפרייה בת 3 בריאה ומאושרת תודה רבה

שלום ישנם ממצאים ציסטיים שונים שלעיתים מאותרים בסקירות מערכות. לא לכולם משמעות קליניתץ חשיבות במעקב הוא בלנסות ולאבחן שאכן מדובר בהכפלה כזו ולא בממצא ציסטי שמקורו בחלק מהמעי (דואודנום לדוגמא הנמצא קרוב) או חלקים נוספים של מעכת העיכול. בדכ מדובר במשהו שלא מלווהבמומים אחרים ומצריך רק מודעות בגיל מבוגר יותר אם יהיו אבנימרה וכו- להתיחס בהתאם. אין כל קשר לבדיקות סקר גנטיות שבוצעו בעבר. בהצלחה

14/10/2017 | 17:24 | מאת: Merav

היי תודה על התשובה רק דבר אחד לא ברור לי עדיין ,רשמתי שהרופא אמר שבמידה וכיס המרה כפול יפנה ליעוץ גנטי. למה אמר כזה דבר ?האם יכול להיות קשור לבעיה בעובר כשיש כיס המרה כפול ?האם יכול להיות משהו לא תקין בעובר עם כיס המרה כפול ? תודה

10/10/2017 | 12:19 | מאת: גיל

סוג הדם של בת הזוג שלי הוא רזוס שלילי. בבדיקת coombs indirect נמצאו אצלה נוגדנים מסוג Anti-D ברמה של 1:1024. הוסבר לנו שבכל מקרה היא לא תוכל לשאת עובר עם סוג דם רזוס חיובי. סוג הדם שלי הוא רזוס חיובי. בבדיקת איפיון מולקולרי לזיגוטיות של רזוס אצלי (האב) נמצא גנוטיפ רזוס הומוזיגוטי +/+. צורפה הסתייגות שלא ניתן לשלול הטרוזיגוט RHD-CEׂ(2-9ׁ)-D-i2+268A. האם בנתונים אלו יש טעם בהמשך בירור (למשל ביחס להסתייגות שצורפה) או שלמעשה אין דרך בה בת הזוג שלי תוכל להתעבר מתאי זרע שלי מבלי שהעובר יציג פנוטיפ רזוס חיובי שייתקף ע"י הנוגדנים שלה (וברמת נוגדים כמו זו שאצלה המשמעות ברורה)?

שלום ממליצה להתייעץ בנושאזה עם מומחה להריון בסיכון או המטולוג בהצלחה

היי ד״ר, בהמשך לשאלתי בנושא ייעוץ גנטי עקב הרחבת כליה. הייתי בייעוץ והיא בקשה שאעשה שוב ואז היא תחליט אם להמליץ על בדיקת מי שפיר. ההרחבה גדלה ל1.1 סמ (היה 6.6ממ) והפנרכימה שמורה והכל נראה בסדר, וכנראה שזה רפלוקס של השתן (לדעת הרופא והנפרולוג). בנוסף מתחילת ההריון אמרו לי שיש לעובר ראש יחסית גדול לגילו בשבועיים יותר גדול. לאחר כל מידע זה האם את חושבת שכדאי לבצע דיקור מי שפיר או שמא ממצאים אלו הם בגדר נורמה ואין צורך? תודה רבה! :)

לא זוכרת את פרטי השאלה הקודמת... וללא קשר כממצא בודד אין אינדיקציה. ראש גדול בשבועיים זה עדיין בטווח הנורמה. וכאמור הכל בדיקות סקר עקיפות. אפשר לבצע בדיקת NIPT לגילוי תסמונת דאון בדם האם - מקטין ממעותית סיכון למצב זה, שרלוונטי בהרחבת אגני כליות.

05/10/2017 | 11:29 | מאת: נילי

שלום, אני בחודש הבא אהיה בת 33 אובחנתי כנשאית של איקס שביר עם 85 חזרות בעקבות זה ביצעתי בדיקת amh והתוצאה הייתה 0.31. בדיקות fsh הראו תוצאות שונות בתאריכים שונים: 21/5/15 24.7 02/08/15 6.9 05/10/16 11.6 14/12/16 6.6 26/02/17 10.9 פרופיל הורמונלי: Tsh 1.63 Prolactin 190 Lh luteinzing hormone 7.5 Estradiol (e2) 130 Progesterone 1.7 Testosterone total קטן מ1.5 Hydroxyprogesterone-17 1.71 אני עומדת לעבור טיפול ivf ובנוסף pgd בעקבות האיקס השביר. השאלה שלי האם בעקבות הבלות המוקדמת שלי (בגלל האיקס השביר) הנתונים שלי, סיכויי ההצלחה שלי ואיכות הביציות שלי שווים למישהי בת גילי? או שמא בגלל הבלות המוקדמת הנתונים שלי דומים למישהי בגילאי 40+ או אפילו יותר? תודה מראש על תשובתך :) וחג שמח!

נשים עם xשביר בטווח ה 80-100 חזרות בסיכון מוגדל יותר למנופאוזה מוקדמת (בלות זה מילה נוראית בעיני). זה מתאים עם תוצאת ה AMH הנמוכה. לא יודעת אם יש לך כבר ילדים. לא יודעת כיצד את מגיבה למחזורי הטיפול. לאיודעת אם את בזוגיות או לא. אבל כל זה צריך להלקח בחשבון- כולל אולי לא להשמיד עוברים עם ה x הלא נכון - שכן בבדיקת הטרום השרשה לא בודקים מספר חזרות אלא רק איזה x עבר. אם הרזרווה ככ נמוכה- ולא תהרי - אולי תסתכני בעתיד בהחזרת x לא תקין ובתקווה שלא יפרוץ (זה לא 100%) מצדיק שיחה ארוכה עם גנטיקאי ומומחה פריון בנושא. רצוי יחד. והעיקר שאת יודעת- כך שתוכלי לקבל החלטות מושכלות על עתידך בהצלחה

05/10/2017 | 23:39 | מאת: נילי

תודה על תשובתך. אשמח מענה לגבי השאלה ששאלתי: האם הנתונים שלי הם של בחורה בת גילי, 33 או שיש לי נתונים דומים לשל אישה בגילאי 40+ בגלל המנופאוזה? לגבי שאלותיך: אין לי ילדים, טרם התחלתי את הטיפולים, אני משתמשת בתורם זרע עם הריונות מוכחים.

מתקשה לענות על זה. וגם לבנות 40 יש טווח רחב. את פחות מהממוצע הרגיל לבנות גילך. והדרך היחידה לבדוק פריון בוודאות זה לנסות מאחלת בהצלחה

03/10/2017 | 14:23 | מאת: לילך

קיבלתי את התוצאות הבאות בסקר ביוכימי ראשון: PAPP MOM - 0.4 FREE BHGC MOM 1.92 NT MoM 0.78 גיל 42 סיכוי לדאון לפי גיל 1:55 סיכוי לפי בדיקות+ גיל: 1:130 מה הטווח הנורמלי לתוצאות הסקר?

תוצאה מופלאה ששיפרה סיכון עפי גיל משמעותית :)

03/10/2017 | 08:08 | מאת: מיקי

בוקר טוב ד"ר רכס בהיריון תאומים לא זהים BB לאחר PGD ב - IVF של מחלת CPT2 , הוחזרו 2 עוברים נמצא שקיפות לא תקינה באחד העוברים של 2.04 מ"מ . 56>1 .ביצענו בדיקת ניפט עדיין לא התקבלו תוצאות . מה השלבים הבאים? האם לחכות לתוצאות של ניפט ?האם זה מספיק ? האם לבצע ייעוץ גנטי ולאחריו מי שפיר ? האם להקדים סקירה מוקדמת ? תודה מיכאל

השקיפות תקינה. רק השקלול עם הגיל יצא קצת חריג. NIPT בהחלט נותן שקט נפשי להקשר זה. אין מה להקדים סקירה חכו לתשובות. ובהנחה שתקינות להתנהל כרגיל - יש תמיד המלצה למי שפיר לאישור אבחנת אבחון טרום השרשה ללא קשר. בהצלחה!

05/10/2017 | 21:42 | מאת: מיקי

תודה , הגיל מלכתחילה עודכן לגיל של ההפרייה . לפני זה היה 1 ל 28

02/10/2017 | 14:09 | מאת: איקס שביר

שלום, התקשרו אליי היום (לאחר שביצעתי בדיקות לפניי הריון) ואמרו שמצאו אצלי איקש שביר עם מעל 200 חזרות. האם זה בוודאות אומר שלא אוכל להיכנס להריון בדרך הטבעית. אני מהבוקר בשוק ממה שאני קוראת ואמרו לי שיקבעו איתנו הדרכה רק לאחר החגים. אשמח לשמוע מה זה בדיוק אומר ומה האפשרויות שלנו בתכנון הריון (אין אצלי במשפחה אף אחד חולה). תודה רבה

שלום גילית שאת נשאית. יש לא מעט נשים כמוך- לשמחתך גילית זאת טרם הריון, כך שלא חווית ילד חולה קשה או החלטה על הפסקת הריון. כן, אפשר להכנס להריון טבעי, אבל אז יש המלצה לבדוק את העובר שכן ב 50% עלול להיות חולה. או אשפר להכנס להריון עם טיפולים ולהמנע מהחלטה כזו כך או כך את לא השתנית מהבדיקה. רק ניתנה לך הזכות הגדולה להחליט איך יתנהלו חייך בהמשך. אני רואה זאת רק באור חיובי. בהצלחה! אה- ויש המלצה שאחיותייך ואחייך גם יבדקו כמובן מוזמנית לשמוע כיצד אנו מסייעים לנשים בדיוק כמוך אצלנו באיכילוב. פקס לקביעת תור 03-6974555

02/10/2017 | 10:11 | מאת: שלי

אני פגועת שיתוק מוחין מלידה. ילדתי לפני שנתיים ולתינוקת שלי יש פרפלגיה. כעת לא הולכת עצמאית. כתוצאה מזה נאמר לי שיש קשר בין המצב שלי לבין מה שקרה לביתי . לפני שנכנסתי להריון נאמר לי ששיתוק מוחין לא תורשתי. לאחר ההריון נאמר לי שיכול להיות שיש לי שיתוק מוחין אך יש לי נוסף לזה עוד מחלות גנטיות. כי המצב שלי מדרדר. ברצוני לדעת אלו בדיקות עלי לעשות כי יש לי עוד שתי אחיות צעירות ושאלה שניה האם היתי צריכה לעשות בדיקות גנטיות מקיפות לפני ואחרי שנכנסתי להריון. תודה

שלום לא פשוט המצב שתארת אכן בעבר חשבו כי ״שיתוק מוחין״ זה משהו ברור שנגרם כתוצאה מלידה טראומטית כזו או אחרת. ברם עם השנים התברר כי להרבה מהמצבים האלו כן יש רקע גנטי. על מנת להתקדם עם האבחנה- אם לכם או עבור בני משפחה נוספים- יש להגיע ליעוץ גנטי פנים אל פנים עם כל המסמכים הרלוונטיים. הייתי מתחילה בך ובהמשך גם בודקת את הבת. זה אולי גם עשוי להועיל לה בעתיד אם מעונינים- אפשר גם במכון הגנטי אצלנו באיכילוב פקס לפניות: 03-6974555 בהצלחה

01/10/2017 | 20:13 | מאת: oran

בתי בת 31 עברה בחודש מאי הפסקת הריון ראשון. שבוע 13 בבדיקת שקיפות עורפית גילו שהעובר מת בשבוע 11 והעבוי היה 4.4 . הטראומה הנפשית היתה קשה ביותר. השבוע, שבוע 14 להריון שני גילו בסריקה ראשונה של הריון שני 2 מוקדים אקוגנים בחדר שמאל ואחד בימין. כמו כן נכתב שהשיליה כרגע עם פתח אחורי. השקיפות העורפית בהריון זה היתה תקינה. בני הזוג עברו בדיקות גנטיות לפני שנה. החרדה מסיכוי לתיסמונת כרומוזומים קשה ביותר ואני מבקשת לדעת כיצד ניתן להגיע אליכם במהירות האפשרית ומה ניתן לעשות כדי להגיע מוכנים ליעוץ גנטי. האם בדיקת דם הרמוני וחלבון עוברי יוכלו לעזור ביעוץ גנטי.

שלום מבינה את החרדה. מוקדים אקוגניים נחשבים סמנים רכים לתסמונת דאון וכממצא בודד לא מהווים אינדיקציה למי שפיר. בדיקת הרמוני אכן מקטינה עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון וניתן להגיע ליעוץ פרונטלי במכון הגנטי באיכילוב אם שולחים פניה לפקס 03-6974555 בהצלחה

26/09/2017 | 20:28 | מאת: לי

שלום ד״ר, בסקירה מאוחרת שבוע 24 הרופא מצא שלעובר שלי(זכר) יש אגן כליה מורחב 6.6 אמר שצריך להיות במעקב, ובשבוע 28 אמר שהגביעים מורחבים והפנרכימה שמורה ומי שפיר תקין. עשיתי אקו לב לעובר ויצא תקין. הומלץ לי על ייעוץ גנטי. אשמח לדעת מדוע ייעוץ גנטי אם הבדיקות שעשיתי ביכוימי ושקיפות יצאו תקין. האם קיים סיכוי לבעיה גנטית כלשהי?? תודה

מדובר על סמן רך לתסמונת דאון. מצריך מעקב כפי שעשית, ועפי כל שקלול בדיקות הסקר שוקלים אם יש צורך במי שפיר. בדכ לא מבצעים אם זה המצצא היחיד שיש בשבוע ככ מתקדם. בהצלחה

25/09/2017 | 14:24 | מאת: נטלי

שלום רב בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצא המוגלובין f 0.50% המוגלובין a2 יצא 2.60% שני הערכים בתוך הסוגריים כלומר אין עודף רציני שלהם. האם דבר זה תקין או עלול לגרום למומים בעובר? אציין כי אני עם המוגלובין 11 כלומר תמיד קצת בחוסר...ולוקחת כדורי ברזל. אין לי תלסמיה זה נבדק בעבר.

מדובר על בדיקת סקר לנשאות לטלסמיה, כך שזה תלוי כמובן גם בספירת הדם של אבי העובר. אם יש או היה חשד לטלסמיה ממליצה לפנות להמטולוג ליעוץ פנים אל פנים. בהצלחה

24/09/2017 | 23:54 | מאת: מיכל

שלום. אני בת 39.הריון שלישי. בבדיקת מי שפיר בשבוע 24 התגלה מוזאיקה 46xy 45xo. מדובר בבן זכר. עד שנפגש עם יןעץ גנטי ובעקבות מה שקראתי ברשת רציתי לדעת האם ניתן לדעת מה אחוז התאים הפגומים. (הבנתי שפחות מ10 אחוז מדובר בדיאגנוזה טובהיותר). דבר שני שמטריד אותנו הוא הסבירות לאינטרסקס. במידה ובאולטרסאונדובהתאמה למי השפיר רואים שמדובר בבן, האם זה שולל אפשרות לאינטרסקס? ודבר נוסף, האם ניתן לשלול באולטראסאונד צוואר מעובה. תודה רבה

שלום. על פי מה שרדמת ככל הנראה מדובר בעובר ממין זכר אשר בחלק מתאיו ״אבד״ כרומוזום הy. אחוז המוזאיקה אכן משפיע על הביטוי אצל העובר. אינטרסקס זה לא אותו המצב. לאור המורכבות של היעוץ והנסיון לתאר את הביטוי בבן - ממליצה על יעוץ פנים אל פנים. אם במקום בו בוצע הדיקור, ואם חוות דעת שניה. עם כל המיגע כולל כל התאים שנספרו על מנת להעריך כמיטב שניתן מה אחוז המוזאיקה. בהצלחה

בבקשה תעזור לבן דוד שלי בבקשה בבקשה

24/09/2017 | 11:11 | מאת: נטלי

שלום רב בת 33 בטיפולי פוריות אנחנו מהלא מוסברים. הפריות בוצעו בשיטת איקסי כל עשרת העוברים שהוקפאו באיכות מעולה. לפני הליך ה ivf עשיתי בדיקות גנטיות וכדומה הכל יצא תקין. כנל בדיקות דם כאלה ואחרות cmv וכדומה....הכל יצא תקין. לפני כחודשיים וחצי הוחזרו 2 עוברים מוקפאים 1 נקלט אך בשבוע 11 פלוס 3 נמצא ממצא של בצקת סביב ראש העובר. שקיפות עורפית 7 ממ. ביצעתי הפסקת הריון. השאלה שלי היא ממה יכול לנבוע ממצא כזה ומה מומלץ האם להחזיר עוד עובר מוקפא שיש לי מאותו הסבב? האם ממצא כזה עד כמה שנתקלתם, הוא בדרכ נובע ממשהו גנטי או "סתם מזל רע?" תודה נטלי

בדכ עוברים עם שקיפות מוגברת הם כאלה עם הפרעות ובעיות כרומוזומיות מהסוג שבדכ לא חוזר על עצמו. אם ניתן- ממליצה לבדוק חומר הפלה. הכל מקרה אין קשר לעצם הסבב של טיפולי הפריון ואין שינוי אם תבצעו סבב נוסף.

כלומר הסיכוי שזה יחזור וזה משהו תורשתי קטן ואין מניעה לבצע סבב מוקפאים נוסף? פשוט פחדתי כי המוקפאים שיש הם מאותו סבב של העובר עם הבעיה.

אין הבדל בין ממוקפאים מאותו סבב לסבב אחר (בהנחה שמדובר באותם הורים ביולוגיים). חלק מהמצבים של בצקות מסוג זה הם עם סיכון חזרה קטן. אחרים פחות- אבל שוב, אם אין חומר מההריון מדובר בדיון תאורטי. וכאמור קפואים או טריים חדשים- אותה רמת סיכון. בהצלחה

לקחו חומר גנטי בגרידה. אבל אמרו שייקח חודשיים עד התשובות.

שלום דוקטור בהמשך לזאת..אכן נשלח חומר מהגרידה לברור והתקשרו להגיד לי שיצא תקין (הציעו שאשלם עוד כסף ויבדקו דברים נדירים אך בחרתי שלא) מה הסיכוי להישנות בהריון הבא כשיהיה בע"ה ומה בכז יכלה להיות הבעיה? בצקת 7 ממ היא בכ"ז גבוהה מאודדד

אשמח לתשובה

האם בסוף העובר שלך נולד בריא??

23/09/2017 | 21:45 | מאת: מלכי

האם גברים בעלי איקס שביר..יכולים להביא ילדים?

מחלה מלאה? עם פיגור שכלי? יש מעט נתונים בספרות כי אין הרבה מקרים.

18/09/2017 | 20:11 | מאת: לירון

היי בצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה ואלה התשובות גיל האישה 29.7 גיל ההריון 12+6 מטרת הבדיקה שקיפות עורפית מס שקי הריון 1 מבנה השק שלם רקמה עוברית נצפתה תנועות כן BPD מ"מ מתאים לשבוע NA CRL מ"מ מתאים לשבוע 13 שקיפות עורפית 2.5 כמות מי שפיר תקינה הנתונים סינון לפי גיל האם 1:900 סינון משוקלל 1:1000 נראתה עצם אף עכשיו נעבור לבדיקת דם של השקיפות PAPP_A 040 mom טווח הנורמה מעל 0.15mom HCGb (1477.7 mu\l 1/36 טווח הנורמה עד 3mom שקיפות עורפית NT 50.1 NG/ML 2.3 MOM 2.5 טווח הנורמה עד 3 MM הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:953 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:25 טריזומיה 18 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:2077 אלה תוצאות של השקיפות פלוס הסקר סקירת מערכות תקינה פרט לשתי מוקדים אקגונים בלב העובר בחדר שמאל השאלה שלי היא מה הסיכוי שלי לעובר בריא אני לחוצה ולא ישנה בלילות אשמח אם תוכל לעזור לי

שלום קצר קשה לקרוא כי חלק מהנתונים התהפכו. אם אני מבינה נכון- תוצאות סקר שליש ראשון שמו אותך בסיכון מוגבר לתסמונת דאון. ממליצה לגשת לייעוץ גנטי - יש המלצה למי שפיר בהצלחה

25/09/2017 | 09:20 | מאת: מה הסיכוי שבסוף יצא עובק בריא על סמך תוצאות הבדיקה

אני נורא בלחץ ואין לי אפשרות כבר לעשות מי שפיר כי יש לי של קול חוזרות בשתן ואני כבר מפספסת את המועד כי אני בשבוע 22 ועדיין יש דלקת אז אשמח שקצת יותר תסבירי לי מה הסיכוי לעובר2 בריא עד עכשיו כל הבדיקות תקינות ברוך השם וגם הסקירה מוקדמת תקינה פרט לשתי מוקדים אקוגונים בלב בחדר שמאל

כאמור גי ליעוץ גנטי בהקדם. במקרים של סיכון מוגבר להפרעה בעובר לעיתים עושים דיקור מי שפיר תחת אנטיביוטיקה תוך ורידית ובאישפוז.

06/10/2017 | 13:45 | מאת: לירון

האם קיים סיכוי לעובר בריא או שאין סיכוי

18/09/2017 | 11:52 | מאת: שירלי

קיבלתי היום תוצאה של עודף בכרומוזן 9 עד שיהיה לי תור כי אנחנו לפני החג האם יש אפשרות להבין קצת מה זה אומר

מניחה שהכוונה לא עודף של כרומוסום שלם - טריזומיה - כי זה לא בר חיות. כל דבר קטן מזה- ממש תלוי איפה העודף ואיזה גנים כלולים בו. מצריך תדובה מהמעבדה המבצעת בהצלחה

17/09/2017 | 17:07 | מאת: אילת

שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי (באסותא). הצ'יפ יצא תקין. שילמתי שישמרו לי תאים. בינתיים התברר שיש מחלה במשפחתי: FSHD. מה מהיר יותר? לבדוק אותי או לבדוק את העוברים? האם ידוע לכם מהו התהליך בכל אחד מהמקרים? תודה, אילת

מדובר בבדיקה לא פשוטה טכנית במחלה ספציפית זו - שלמיטב ידיעתי לא מבוצעת כרגע באף מעבדה בארץ. בכל מקרה תהיה דרישה לבדוק קודם כל אותך ורק אז לשקול בדיקת עובר. ממליצה לפנות בהקדם ליעוץ גנטי בנושא. ציפ גנטי לא בודק FSHD בהצלחה

17/09/2017 | 22:01 | מאת: אילת

יש זמן לבדוק אותי ורק אח"כ את העוברים? אני כבר בשבוע 26. אם אני זוכרת נכון, הבדיקות לוקחות כחודש?

18/09/2017 | 17:03 | מאת: אילת

והאם ידוע לך באילו בתי חולים פרטי\ציבורי זה אפשרי?

לא מבוצע בכלל בארץ- שולחים למעבדות יחודיות בחול. פני בהקדם לייעוץ גנטי- אולי יוכלו לעזור לך עם זה

14/09/2017 | 13:15 | מאת: לילך

שלום אני מעוניינת להיכנס להריון בזמן הקרוב ורוצה לעשות בדיקות גנטיות. אין לנו במשפחה מומים גנטיים או מחלות גנטיות ידועות (מלבד היסטוריה של סרטן במשפחה). לכן, רופאת הנשים אמרה לי שאין לי זכאות לייעוץ גנטי (אני חברה במכבי, ביטוח מכבי שלי). היא אמרה שאני זכאית לבדיקות גנטיות בסיסיות שבסל (הן מופיעות כאן:http://www.maccabi4u.co.il/11561-he/Maccabi.aspx) אבל שיש היום התפתחויות רבות בתחום ושכדאי לי ללכת לייעוץ גנטי פרטי ואף נתנה המלצה של רופא ספציפי. אני מתלבטת האם באמת יש בכך צורך? להוציא על כך כסף ואנרגיה? כן לציין שאני חצי אוקריאנית ובן זוגי אוקראני שלם (הרופאה בכלל לא שאלה את זה אבל חברה שלי אמרה שזה רלוונטי מכיוון ששנינו אשכנזים...). אשמח לייעוץ בנושא. בברכה, לילך

קודם כל - כל אישה יכולה לבקש הפניה ליעוץ גנטי. התורים די ארוכים זה נכון, אבל הרופאה לא יכולה להגיד לך לא. והקופה תתן ט17 אם תתעקשי. מעבר לכך ולעניין השאלה שלך- קיימות בדיקות מומלצות על פי המוצא של שניכם, ואחות מתאמת בקופח יכולה להגיד לך מה הם הבדיקות הללו. יש גם בדיקות סקר מורחבות שבמקום לבדוק קומץ קטן של מחלות בודקות מעל 200. אלה מבוצעות באופן פרטי, זה נכון, אבל נותנות שקט נפשי גדול יותר. אם המטרההיא למקסם את סיכוייך לילד בריא - ממליה מאוד על בדיקות סקר גנטיות. לכל הפחות את מה שבסל. בהצלחה

שלום רב, אני בת 38.5 אמא ל 2 ילדים עברתי 2 הריונות בעבר של עוברים שהייתה להם תסמונת דאון (הפסקתי הריון בשבוע 18 ואת השני בשבוע 20) עשינו אני ובעלי בדיקת fish עם גלאי לכרומוזום 21 נבדקו 100 תאים ולא אותרה בהם תוספת עותק כרומוזום 21 ואמרו שאין כרגע סיבה להרחיב ברור גנטי. אני מאוד רוצה להיכנס להריון וילד נוסף אבל חרדה ולא מאמינה בכלום יותר, אני לא רוצה לעמוד שוב במצב הנורא הזה שחוויתי פעמיים. 2 ילדי האחרים בריאים. האם באמת אין עוד בדיקה שיכולה לאמת את העניין שאני לא בסיכון להריון כזה שוב? מעבר לגילי, הרי זה קרה לי פעמיים? מהו מכון הייעוץ הגנטי הטוב ביותר בארץ??? אפילו בעולם? בתודה וכבוד

שלום אכן נשמע לא פשוט 2 ההריונות שעברת. בהנחה שתסמונות הדאון היו כאלה עם תוספת של כרומוזום 21 חופשי- כלומר ללא טרנסלוקציה- אכן מקובל בספרות לחשוב שאין תוספת סיכון גדולה (מדובר על כ 2% מעבר לסיכון הרקע של הגיל). יש הממליצים במצב כזה להרות באמצעות טיפולי פריון ו״סריקה״ שלהעובר להפרעות כרומוזומיות- מה שנקרא PGS. ו לנסות שוב להריות ולבצע בדיקת NIPT בשבוע 10 שיכולה כבר בשבוע כה מוקדם לגלות אם יש תסמונת דאון. מאחלת בהצלחה

13/09/2017 | 10:23 | מאת: תמר

ד''ר עדי רכס שלום 1. שמעתי שטיפולי פוריות סוג icsi מעלה סיכונים הפרעות כרומוזונאליות מין. האם לעובר יש תסמונת מין אפשר לגלות באולטראסאונד? או בבדיקת דם nipt? (לא מוכנה לעבור בדיקת מי שפיר) 2. האם icsi מעלה סיכוי לתסמונת דאון? תודה רבה

קיימת תוספת סיכון קטנה מאוד כשמבוצע מיקרומניפולציה להפרעות של מע המין ןאלי גם של כרומוזומי המין. מדובר בתוספת סיכון קטנה ביותר. לא את הכל אפשר לגלות ב nipt או באולטטראסאונד. לא ידוע לי על תוספת סיכון לתסמונת דאון.

11/09/2017 | 22:22 | מאת: אורי

שלום, ביצענו בדיקת צ'יפ גנטי בשבוע יחסית מאוחר (32) עקב 2 סימנים רכים באולטרסאונד. הצ'יפ הגנטי וכן בדיקת כרומוזומים מהירה QFPCR יצאו תקינים תודה לאל. הבנתי מהמכון הגנטי בבית החולים בו ביצענו את הבדיקה כי לא מבצעים בנוסף בדיקת קריוטיפ מלאה (מי שפיר רגיל) וכי הצ'יפ הגנטי מכסה גם את זה. 1. האם זה באמת תקין לבצע רק צ'יפ גנטי כיוון שראיתי שיש מקרים, אומנם נדירים, אשר ניתן לזהות בבדיקת קריוטיפ ולא בצ'יפ. 2. האם הבדיקות שביצענו מספיקות ואפשר להיות יותר רגועים? תודה רבה

לגבי הנוהל מה בודקים- פנו לבית החולים בו התבצעההבדיקה לגבי ההבדלים- נדיר מאוד יתכנו דברים כמו טרנסלוקציות מאוזנות, שלא מאותרות בציפ גנטי. אין להם משמעות מבחינת העובר אלאט רק כשילדים שלו/שלה יהיו על הפרק. בהצלחה

05/09/2017 | 22:05 | מאת: נאוה

שלום רב בהמסשך לתשובתך , בדקו לי RP כי מבחינה קלינית יש לי בעיות ראיה שמעידות על RP. עשיתי בגיקות דם גנטיות בשביל הילדים שלי שידעו מה יש לאמא .למזלי הם רק יהיו נשאים ( צריכים לעשות בדיקה לאיזה גן) אני נשאית שני גנים שירשתי אחד מאבא ושני מאמא וזה ניקרה אשר 2 לפי הרופאה בלע בעיות שמיעה שכן אני בת 46 בלי בעיות שמיעה . את המחלות אלו גיליתי רק לפני שנתיים בערך שיש לע נכון לעכשיו רק כתמים ושהבן החמישי נולד ( יש לי 6) הופיעו לו סימנים רבים ותופעה של אורטופדיה שיחד עם הכתמים העידה על NP ועשיתי גם לזה בדיקה גנטית ועכשיו לצערי הרב בגיל זה אני יודעת שיש לי את הבעיות האלו ( במיוחד העיורון) אחרת היתי מתנהלת אחרת כמובן. לדעת על התוצאות הסופיות של RP ( שכבר עכשיו אני רואה בשדה ראיה מצומצם. מקווה לפיתרון מהר יש לי ילדים עוד קטנים שאני רוצה להספיק לגדל.ולא רוצה לחיות בחושך.

לצערי נכון להיום לנוירופיברומטוזיס אין טיפול. ברטיניטיס פיגמנטוזה בחלק מהמקרים יש טיפול- שלא מרפה אבל יכול לדחות את הופעת הסימנים או לשפר אותם (לזמן מוגבל). שווה להתעניין אם את עונה לקריטריונים. יש ניסויים בינלאומיים. מציעה לפנות למכון מיכאלסון (ירושלים) העוסק בגנטיקה של מחלות עיניים. בהצלחה

היי, אני ממוצא תימני משני הצדדים. לפני שנה עשיתי את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות עבורי לקראת תהליך הריון. היום כעבור שנה החלטתי לעבור בי"ח ונתבקשתי לעבור הרבה בדיקות מחדש שעבר תוקפן מעל שנה. נתבקשתי לברר האם יצאו בדיקות גנטיות חדשות בשנה האחרונה שרלוונטיות עבורי? תודה מראש, איריס.

הגנטיקה שלנו לא השתנתה. אבל היכולת לאתר מחלות השתפרה. עד כדי כך שיש היום בדיקות סקר מורחבות שבודקות מעל 200 מחלות במקביל. כך ש״יצאו״ הרבה בדיקות ;) לגבי הבדיקות שמומלצות עי איגוד הגנטיקאים - יש לעבור על מה שעשית בעבר ולבדוק. לא מקצועי לענות בלי לראות בדיקות קודמות. ומה אם לפי שנה פוספסה בדיקה אחת חשובה? פני לגנטיקאי/יועץ גנטי/ גורם מתאים בקופה שיעבור איתך על הכל מול מה שכבר נעשה. וממליצה להתאים בדיקות עפי מוצא אב ביולוגי/בן זוג. בהצלחה

תודה רבה על המענה המהיר, עזרת לי מאוד :)

01/09/2017 | 19:46 | מאת: סמי

שלום, אישתי בת 32 בריאה, עם ילד אחד בריא בבית ללא רקע של בעיות גנטיות שבוע 22 להיריון לאחר מי שפיר בגין ממצא של כליה מולטי-ציסטית דיפלסטית MDK (שאר בדיקות הסקר והאולטרא-סאונד נמצאו תקינות באופן כללי ולגבי הכליה השניה בפרט) שם נתגלה ממצא של דופליקציה ב-3q29 בגודל 0.254MB בקוארדינטות 196021532-196275249 המכון הגנטי המטפל לא ידע להגיע הרבה (להרגשתי) למעט זה שמדובר בממצא נדיר ושהם לא בטוחים לגבי המשמעות הקלינית שלו, אולם ממחקרים מועטים בנושא כן נצפו מספר מועט של פרטים (לא ברור אם זה אחדות או עשרות מועטות) עם דופליקציה מסוג זה אך שלא בגודל הדופליצקיה במקרה שלנו ו\או לא במיקום הספציפי שלנו ולהם תסמונת בשם 3q29 Microduplication syndrom. כעת נשלחנו לבצע צ'יפ גנטי שלי ושל אישתי מתוך הנחת עבודה שאם הנ"ל קיים אצל אחד ההורים (שנינו בריאים לחולוטין) אזי זה לא ישלול הימצאות התסמונת בוודאות אבל יעלה את אחוזי הסיכון "רק" במעט (דובר על 2-3% נוספים מעבר לסיכון המקובל של 3% בכל הריון) ברמה כזו שלא יהיה מומלץ לשקול הפסקת היריון, במידה והנ"ל לא קיים אצל אחד משנינו הסיכון להימצאות התסמונת הוא גבוה יותר אך קטן מ-30%, התשובות צפויות להתקבל במהלך השבוע. לא היתה המלצה חד משמעית של אף אחד מהרופאים שדיברו איתנו (יועצת ומנהלת המכון) אבל רוח הדברים להרגשתי היתה בכל מקרה נניח לכך ונמשיך בהריון באופן רגיל שכן הסיכון הוא קטן בעיקר בהתבסס על גודל הדופליקציה. הבנתי ממקורות נוספים כי במעבדות אחרות בארץ ובעולם לא מדווחים על סוג כזה של ממצא וזה אף רשום בתוצאות המעבדה כי סף הדיווח במקרה של תוספת בינו 1MB 1. הייתי שמח לקבל חוות דעת נוספת שכן אנחנו גם בסוג של לחץ זמן שכן בשבוע הבא העובר משנה סטטוס ל"בר-חיות" מה שיקשה על ביצוע הפסקת היריון במידה ונחליט על כך. 2. במשאביי ויכולותיי המוגבלים לא הצלחתי למצוא בשום מקום מחקר שיודע להצביע על קשר בין גודל הדופליקציה ו\או מיקומו לבין רמת הוודאות של הימצאות התסמונת וזו בעצם הנקודה שכולנו כרגע מסתובבים סביבה ומהווה את לשון המאזניים בעת מתן המלצה של הרופאים ומבחינתנו כהורים האם להפסיק את ההריון. האם קיים מידע יותר ממשי בנושא (אולי מתסמונות אחרות)? אני מבין שהרפואה במקרה זה נמצאת במצב של רב הנסתר על הגלוי אבל בכל הייתי שמח לשמוע את דעתם המלומדת. המחקר שגם היועצת התבססה עליו וגם אני למדתי אותו לאחר מכן הוא: Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication balif 2008 רצ"ב תמונה עם תוצאות דו"ח המעבדה תודה מראש. סמי

שלום אכן תשובות של הכפלות או חסרים בציפ גנטי עשויות להיות ״אפורות״ ולא ודאיות. זאת כיוון שלא קיים מספיק מידע בספרות על עוברים (במקרההזה) עם ממצא זהה, במספרים גדולים, ומה היה איתם בגיל 5, 10,15 וכו. רוב המידע מקורו או באנשים שנבדקו בגלל בעיה כלשהי (ואז הקבוצה מאוד מוטה) או משפחה שלהם (כנל, עדיין מוטה) או שמסיקים מסקנות מהגנים באזור ובשיטות עקיפות. נדיר מאוד למצוא מסיבהזו מספרים מוחלטים והסתברויות מסוג - אם נמצאה הכפלה כזו אז ב כך וכך אחוז יהיה פיגור/אוטיזם/אפילפסיה וכו. ולכן כל היעוץ נעשה מתוך אותו מקום של חוסר וודאות יש החושבים שמציאת השינוי אצל אחד ההורים אולי מקל - בעיני לא בהכרח. אבל אם השינוי חדש זה מעט יתר חשוד. ולגופו של עניין - לאור המורכבות של מתן תשובות כאלה האינטרנט הוא בהחלט לא הפלטפורמה הנכונה לתת יעוץ ומידע. חו״ד שניה הגיונית אם יש לבטים, וגם מקובלת. אבל רק פנים מול פנים ולא בהתכתבות. אחרת זה לא משרת באמת את האינטרסים שלכם וזה מאוד לא מקצועי מאחלת בהצלחה

ראשית תודה על התשובה יש לך המלצה לגבי גנטיקאי שאפשר להתייעץ איתו? תודה

31/08/2017 | 18:14 | מאת: מוני

שלום. קיבלתי תוצאת חלבון עוברי והייתה 2.71 . מה זה אומר??? זה מסוכן ? השקיפות הייתה בסדר ובסקירה היה לי חבל טבור יחיד

מצריך ביצוע סקירה מכוונת ספציפית כי לעיתים הולך עם מומים בעמוד השדרה או בדופן הבטן. ולשקול מי שפיר. ממליצה על יעוץ גנטי בנושא (ברוגע)

31/08/2017 | 14:17 | מאת: אפרת

שלום לבני בן 13 אובחנו בצילום רק 11 זוגות של צלעות ...אילו מחלות גנטיות קשורות עם תסמין זה סקירה מוקדמת ומאוחרת בהריון יצאו תקינות כך גם מי שפיר האם לא אמורים להזהות זאת בהריון

שלום. חסר צלעות יתכן כממצא מבודד - כלומר ללא בעיות או מחלות אחרות, או בחלק ממשהו נרחב יותר. הסיכוי לכך בגיל 13, כשהכל עד כה תקין (?) איננו גבוה. ולא תמיד מזהים זאת בסקירת מערכות.

03/09/2017 | 23:13 | מאת: אפרת

מדובר בתינוק בן 13 חודשים ...עם עודף נוזלים קל בראש ועיקוב התפתחותי

סליחה לא הבנתי קודם. בכל מקרה שיש ערוב עוד מערכות גוף- במקרההזה דיווחת על נוזלים בראש ועיכוב התפתחותי- יש המלצה לבדיקה מקיפה אצל גנטיקאי. ממליצה ״לעשות שיעורי בית״ לפני כן ולבדוק מערכות גוף אחרות גם- שמיעה, ראיה, אקו לב וכו. יתכן ויש קשר או שזה יכול להיות ממצא מקרי שלא קשור. אבל נוזלים בראש ועיכוב התפתחותי מחייבים כן התיחסות. בהצלחה

30/08/2017 | 21:36 | מאת: נאוה

שלום רב יש לי NF ומצאו לי שתי מוטציות פגומים בגן שיכולים להעיד על בעיות העיניים שיכולים להעיד על RP. אז נכון לעכשיו יש לי שתי מחלות גנטיות . האם יכול להיות לבן אדם שני מחלות גנטיות .או שבעיות העיניים שלי והפגיע בגנים שיכולים לגרום ל rp. כי לrp יש הרבה גני.. הכי מפחיד אותי זה העיוורון יותר מהמוות. תודה.

שלום באופן עקרוני יתכן מצב שלאדם אחד יהיו כמה מחלות גנטיות. השאלה היא מדוע נבדקת, באיזה מסגרת, מדוע חיפשו גנים ל RP ומה וודאות התשובה. את זה יש לשאול בייעוץ הגנטי. כי לא כל שינוי בהכרח מעיד על מחלה.

28/08/2017 | 15:02 | מאת: אאוהם

עשיתי בדיקת דם לאחר שקיות עורפית הסיכון הסטטיסטי 1:380 הסיכון המחושב לפי גילי1:10000 טריזומיה 18 .1:10000 מה התשובה והם הכול תקין

לא לגמרי הבנתי. הסיכון על פי גילך הינו 1:380 (כלומר את בת כ 35 לערך) והסיכון שחושבת בעקבות הבדיקות הינו 1:10000? זה מצויין. אם ההפך (כלומר הבדיקה העלתה לך מאוד את הסיכון) - יש להמשך לסקר שליש שני וחישוב משוקלל או לשקול בדיקת NIPT לגילוי תסמונת דאון בדם האם בהצלחה

28/08/2017 | 13:25 | מאת: שרון

בבדיקת דם מקרית רופא המשפחה אבחן את בתי בת השנתיים כחולה בתלסמייה בטא מנור. מכאן אני מסיקה שגם לי וגם לאבא שלה יש את הגן בלי שידעתי בכלל. בבדיקות גנטיות לפני הלידה זה לא היה ברשימת החובה או המומלצת לפי עדה ולכן אני מניחה שלא בדקתי. בתי היא מתרומם זרע ואין אפשרות.לאבחן את האב. נשמע לי הזוי שמאלה כה קשה לא נבדקת אצל התורם, אך כרגע זהו מצב נתון. האם אני לא יכולה להביא עוד ילד מאותו התורם? או שניתן לדעת איזה סוג תלסמיה יש לי ולפיכך לדעת האם יש סיכוי לתלסמיה מג'ור אצל הילד הבא? וגם... מה עושים זוג הורים נשאים? לא מביאים ילדים?

אם אכן מדובר בבטא טלסמיה מינור- זה הועבר או ממך או מהאב הביולוגי. לא משניכם. ממליצה לוודא היטב מול המטולוג מטפל של בתך מהו הסוג המדויק של הטלסמיה. בהתאם להבדק בעצמך. אם את הנשאית- הרי בכל הריון יש סיכוי של 50% להעברה לילדייך. אם לא- זה מהתורם. ואז יש ליידע את בנק הדם. איננייודעת האם כל בנקי הדם מבצעים בדיקות אלה לתורמים. סיכוי לטלסמיה מיגור זה רק אם 2 ההורים הביולוגים נשאים לטלסמיה מינור, ואז רק 25% מהילדים יחלו בטלסמיה מגור. ושוב- יש סוגים נוספים של טלסמיה לכן ממליצה על ייעוץ המטולוגי מקיף בנושא, טרם ההריון הבא. בהצלחה

27/08/2017 | 10:39 | מאת: מוריה

אני בשבוע 39+2 במהלך כל ההריון בבדיקות אמרו לי שכיס השתן מוגדל ועד עכשיו לא ייחסתי לזה חשיבות ועכשיו אני ממש דואגת איך מטפלים בזה והאם זה מסוכן

כיס שתן עשוי להיות מוגדל בשל חסימה חלקית במוצא או בשל סיבות אחרות. קצת קשה לברר בשבוע 39.. אם טרם ביצעת סקירה מכוונת - ממליצה לגשת לעשות, לו רק על מנת לקבל הנחיות כיצד לנהוג לאחר הלידה, האם יש צורך ביעוץ אורולוג האם, אם מדובר בבן, יש הנחיות מיוחדות לברית ועוד

25/08/2017 | 20:25 | מאת: שני

שלום הבן שלי עוד מעט בן שנתיים שקיפות עורפית במהלך ההריון היתה מאוד גבוהה 7 במהלך ההריון גילו אקסטרה אצבע ביד וחור קטן בלב כול הבדיקות בהריון נעשו מי שפיר מקיף בדיקות דם מיוחדות אקו לב עוברי ... נולד עם כתמים אדומים בעפעפיים עיניים מרוחקות מבנה גולגולת קטן וקצת ארוך קו שיער נמוך המבנה של החניכיים גבוהה לא נולד קטן אבל כרגע הוא יחסית קטן החור הקטן בלב נסתם בגיל חודשיים את כאצבע הסרנו בניתוח יש לי איחור התפתחותי מאוד גדול עדיין לא הולך ולא מדבר אנחנו מטפלים בטיפולי פיזוטרפיה מגיל חצי שנה משנולד היה בעיה מאוד קשה של האכלה שהיום הצלחנו להתגבר עליה חלקית... בעיות של עצירות... מלבד זה הוא ממש ילד אהבה כל הזמן מחיייך וצוחק ילד מאוד נח ישן לילה שלם מגיל ארבעה חודשיים עשינו MRI שיצא תקין אנחנו לא גרים בארץ מחכים לתור למומחה גנטיקה לאחרונה גיליתי את תסמונת נונאן אני מוצאת המון ממה שרשום פה אמל הבן השאלה שלי מה את חושבת... וגם אם אכן יאבחנו אותו יש לזה טיפול? אפשר להישאר במסגרת רגילה?

שלום שני מאוד קשה לבצע אבחון גנטי מתאור באינטרנט. אכן לתסמונת נונאן יש חלק מהמאפינים שתארת, ברם לא הכל מתאים. כיום יש בדיקות גנטיות מאוד מתקדמות כולל ריצופים של האזורים המקודדים לחלבונים ואף של כל הגנום כולו, ויש סיכוי טוב מאוד להגיע לאבחנה של בנך. האבחנה תסייע בכך שתבינו מה הגורם למצבו ומהם הטיפולים התומכים המתאימים לו. היא גם עשויה לתת לכם תשקיף על העתיד - אם יש עוד ילדים עם אותה האבחנה - כיצד הם התפתחו, באיזה מסגרות היו, מה עזר להם וכו. לצערנו כיום לרוב המצבים הגנטיים עדיין אין טיפול (יש מעט יוצאי דופן, וגם הם טיפולים חלקיים). אם אתם מגיעים ארצה יש מספר מכונים גנטיים ומומחים לגנטיקה בילדים, כולל אצלנו באיכילוב מאחלת לכם בהצלחה

17/12/2018 | 02:15 | מאת: מעיין

שלום רציתי לדעת כמה עולה בדיקה גנטית לתסמונת נונאן בערך לפחות

10/12/2019 | 07:17 | מאת: שחר

אשמח גם לדעת כמה עולה בדיקה גנטית וכן האם יש פורום מומחים בנושא? צריכה עזרה עם נער שעומד לפני גיוס בנושא הפרופיל הצבאי

25/08/2017 | 14:22 | מאת: דנה

רציתי לדעת אני לאחר אבחון טרם השרשה עקב תסמונת טוברוס סקלרוזיס . התגלה אצלי נוגן אנטי c שאם חלילה בפעולה פולשנית מתבצע ערבוב נוגדנים עם העוברים יכול להעלות את רמת הטיטר. בנוסף יש לי שליה קדמית . האם כל אלה סיבה מספיק טובות לא לבצע דיקור מי שפיר על מנת לוודא שאבחון טרום השרשה צלח? יש לציין כי הפגד בוצע באיכילוב והטיפול המנצח ניצן על ידך דר עדי

הי דנה טוב לשמוע ממך :) ממליצה שתבואי ליעוץ גנטי פנים אל פנים נעבור על הנתונים כולל עניני הנוגדן ונתייעץ ביחד עם מומחי ההריון בסיכון. ויחד נחליט מה הכי נכון עבורך אם את אחרי שקיפות עורפית/סקירה ראשונה את כבר יכולה לשלוח פקס לקבוע תור ליעוץ 03-6974555 היעוץ זו רק שיחה לא הדיקור עצמו. אשמח לראותך!

22/08/2017 | 19:03 | מאת: יפה

קיבלתי תשובה כלהלן הסיכון לטריזומיה 18 קטן מ-1/10,000 הסיכון לטריזומיה 13 קטן מ- 1/10,000 אודה לתשובה,

אם הכוונה לתשובת nipt - זו בדכ התשובה בסיכון הכי נמוך שיש. אמורה להיות גם תשובה לגבי כרומוזום21 תשובה משמחת בקיצור :)

22/08/2017 | 13:59 | מאת: בדיקת x שפיר טרום הריון

שלום רב, עשיתי בדיקות גנטיות ובתוצאה לבדיקת הx השביר זה מה שהתקבל: נמצאו 2 אללים: אלל א : 26 חזרות אלל ב: 41/31 חזרות תופעה זו נקראת מוזאיקה רציתי לשאול מה זה אומר מבחינת הריונות עתידיים? תודה

שלום זוהי תוצאה נדירה ביותר- ממליצה לשוב למכון הגנטי/ מעבדה בו בוצעה הבדיקה על מנת שירחיבו את הברור על מנת להסביר את התוצאה. יתכן ויש לך כרומוזום x נוסף, לדוגמא. עם בדיקות מקיפות ניתן יהיה גם לתת יעוץ לגבי הסיכון של גדילה מעל 200 חזרות בהריונות שלך (המצב של מחלת ה x השביר עצמו) בהצלחה0

21/08/2017 | 21:27 | מאת: שואלת בנוגע לדור ישרים

אני בחורה דתיה רווקה. אני עשיתי בדיקות גנטיות של דור ישרים עם בחור שאני נפגשת איתו למטרת חתונה וקבלנו תשובה שאין בעיה בהתאמה בינינו (לא אומרים מה התוצאות של כל אחד אלא רק אם יש התאמה מבחינה גנטית). הייתי אצל יועצת גנטית לעניין מסוים והיא אמרה שבדיקות אלו לא מספקות ואני צריכה לעשות בדיקות סקר בקופה ולא הסבירה למה. 1. למה בדיקות אלו לא מספיקות? 2. מה עוד אני צריכה לעשות וכיצד עושים זאת? 3. אם הקופ"ח כבר השתתפה בהוצאות של דור ישרים-האם ישתתפו גם בזה? אשמח להכוונתכם. בתודה מראש!

דור ישרים הינו פרויקט מצויין שמונע לידה של ילדים החולים במחלות קשות, בקרב האוכלוסיה הדתית - על ידי בדיקת ״התאמה״ של בני זוג טרם החתונה. על פי שיטתם, לא מדווח לזוג האם הם נשאים או לא, ורק במצב ששניהם נשאים לאותה המחלה לא תהיה ״התאמה״. היתרון של הפרויקט הוא ש אין סטיגמה למשפחה או לפרט שהינו נשא - דבר חשוב מאוד. החסרון: אין עדכון בדיקות סקר לאחר החתונה בדכ, ויש דברים שלא נבדקים. דוגמא חשובה היא תסמונת ה x השביר, שרק האישה עלולה להיות נשאית לו. בנוסף, בטכנולוגיות של היום- גם עם בן זוג אחד נמצא נשא והשני לא, עדיין יש סיכון יתר שאפשר לצמצם אותו על ידי בדיקות נוספות. בפועל אם אתם מתכננים להקים משפחה יחד אני ממליצה 1. לבצע לך בדיקת x שביר (בכל מקרה כדאי לעשות, ללא קשר לחתן המיועד) 2. לעבור על הרשימה של הדיקות שביצועת, ובכל חשש שלא נעשה משהו, או ליתר בטחון- לבצע את הבדיקות על פי מוצא משותף של שניכם. חלקן מבוצעות על חשבון משרד הבריאות (ללא עלות מבחינתכם) וחלקן עם השתתפות של קופח. בכל מקרה זה עשיתם בדיקות דרך דור ישרים לא מוריד את הזכאות שלכם בהצלחה!

21/08/2017 | 19:36 | מאת: שואלת

שלום! אני מקוה להכנס להריון ורציתי לדעת אם יש דרך לבדוק ולמנוע בעיות אלו מדור ההמשך: אשמח לתשובה ואם אפשר מהירה-בתודה מראש! 1. Crohn's disease קרוהן-יש לכמה בני משפחה (לסבא ואחים) 2. נטיה ללחץ דם גבוה והתקפי לב- לשני ההורים יש לחץ דם גבוה ולאבא היה התקף לב. 3. קרישיות יתר-(ההגדרה היא: מוטציה בPT וללא סרולוגיה חיובית לAPLA) 4. רגישות יתר תחושתית ורגשית. תודה רבה!

שאלה טובה שאת מעלה. על מנת למנוע הישנות של מחלה/מצב בדור ההמשך עלינו לדעת בוודאות את הגורם הגנטי שלה. לצערי בארף אחד מהמצסים שרשמת זה לא המצב. יש הבנה לרקע התורשתי ומהם גורמי הסיכון, אבל לא ברמה שניתן ״לברור״ עוברים כך שלא ילקו במצבים הללו. לפחות כיום

20/08/2017 | 19:17 | מאת: שירה

שלום רב בסקירה גנטית מורחבת לקראת הריון, שעתיד להיות עם תורם זרע נמצא אצלי הגן הרצסיבי לחרשות מספר 77 - LOXHD1 מבירורים באינטרנט אני מבינה שזה גן לא שכיח ואני תוהה אם הוא יותר שכיח אצל יהודים אשכנזים, והאם על ידי בחירת תורם מחול אני יכולה לצמצם את הסיכוי לחרשות אצל היילוד או האם מומלץ לעשות בדיקה גנטית ממוקדת לגן זה בכל תורם שאבחר בתודה מראש שירה

קיימת מוטציית מייסד אשכנזית - כלומר שינוי ידוע ומוכר המורש בקרב כ 1:180 אשכנזים. בחירת תורם לא אשכנזי תקטין את הסיכוי למוטציה זו, אכן. אבל תיתכן אצלו מוטציה אחרת באותו הגן שלא נבדקה ועדיין עלול להוולד ילד עם הפרעת שמיעה. אם זה משהו חשוב מבחינתך, הדרך להקטין סיכונים עוד יותר היא על ידי ריצוף הגן כולו אצל תורם הזרע. אציין כי לא נערכים בארץ בדיקות למוטציה האשכנזית באופן שגרתי, מחוץ לסקרים המורחבים