ציפי גנטי ומי שפיר כן או לא??

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

12/06/2021 | 23:10 | מאת: שירי

הי, אני בת 41 וההריון שבוע 20( ילד שלישי). שני הילדים שלי בריאים ברוך השם, אין לי שום מחלות גנטיות או אחרות המשפחה וגם לבעלי לא. יש בינינו שונות גנטית גדולה. עשיתי בדיקות חלבון עוברי, שקיפות עורפית וסקירה והסיכויים לתסמונת דאון ו18 הם אחת ל8500 ו10,000 בהתאמה. חוץ מהגיל אין לי שום סיבה ידועה לעשות מי שפיר . אני באמת לא רוצה לעשות מי שפיר אבל אני פוחדת לא לעשות בגלל הגיל. האם כל התסמונות שבודקים במי השפיר והציפ הגנטי הו שכיחות יחסית בגיל שלי או שלרוב חשוב לשלול רק תסמונת דאון, 13 ו21 שאפשר גם בבדיקת nipt לשלול? בעצם , האם ישנו יתרון ברור למי השפיר והציפ או שהתסמונת הנוספות שזה בודק הן נדירות בכל גיל? תודה!!

שלום בדיקת הnipt היא בדיקת סקר מצויינת שבודקת הפרעות בכרומוזומים 21 13 18 ואף לעיתים בכרומוזומי המין או הפרעות תת מיקרוסקופיות. זה סקר, אם כי טוב מאוד. היא לא מחליף את המי שפיר והציפ הגנטי, שיכול לגלות עוד הרבה מצבים. הסיכוי לאיתור בעיה מסוג זה הוא לערך 1:200 מציעה שתציעצי עם רופא.ה מטפלים או אפילו יעוץ גנטי אם את מתלבטת. המון בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי