בדיקה גנטית גן ה sma
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, בבדיקות סגר גנטי שהתקבלו אצלי ברוך השם הכל יצא תקין למעט סעיף אחד של בדיקת dna בגן sma1. התוצאה שהתקבלה לפי שיטת MLPA היא 2 ומתחת נכתבה הערה הבאה: בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן smn. הבדיקה שנעשתה בודקת כ 94% מהפגמים שגורמים לsma באוכחוסיה הכללית. שכיחות הנשאים למוטציה שנבדקה היא 1:45 באוכלוסיה. רציתי לדעת מה המשמעות? האם משהו לא תקין? האם בן הזוג צריך לערוך גם הוא בדיקה? תודה על המענה
מדמעות התשובה היא שבסבירות גבוהה את לא נשאית, אבל יש מגבלות טכניות לבדיקה (היא לא מגלה את כל הנשאים) ואם רוצים להקטין סיכון לילד חולה אםשר לבדוק גם את בן הזוג. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
