נגישות
נגישות

פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הפורום יחזור לפעילות בקרוב
ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6279 הודעות
5701 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הפורום יחדש את פעילותו ב- 02.09.19
15/03/2018 | 16:20 | מאת: תוצאות בדיקה- נשאות bbs2

היי,אני נמצא בתהליך פונדקאות בחו"ל עם תורמת אוקראינית. בבדיקה סקר גנטית מורחבת גילו אצלי נשאות ל BBS2 האם חובה לעשות גם אצל התורמת את הבדיקה הנ"ל לנשאות?

לקריאה נוספת והעמקה

חובה זו מילה גדולה. זו נשאות למחלה רציסיבית. כמו כל מחלה רציסיבית אחרת- הסיכוי לילד חולה תלוי בהאם 2 ההורים נשאים או לא

בבדיקה יצא שיש לי 46 חזרות cgg על כרומוזום אחד ו-52 על השני. מה המשמעות של תוצאה זו?

לקריאה נוספת והעמקה

שאפשר לישון בשקט :) לפחות להקשר הזה בהצלחה

תודה על תשובתך המהירה. ראיתי ש52 עד 57 זה הטווח הביניים למרות שנחשב תקין. אין סיכון שיהיו יותר חזרות אצל העובר? והאם יכולה להיות טעות בבדיקות האלו?

08/03/2018 | 19:54 | מאת: יעל

האם לעיתים ישנם מוטציות על גנים שלהם אין שום משמעות ? והאדם בריא אע״פ שיש לו מוטציה על גן מסויים? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

היום כבר לא אומרים מוטציות - אלא ״וריאנט״ או שינוי. כאשר שינוי יכול להיות שפיר- חסר משמעות, או פתולוגי- גורם מחלה. כולנו נשאים של אלפי וריאנטים. השאלה היא איפה הם נופלים. חלקם מוגדרים כפתוגנים- גורמי מחלה. אלא שהמחלה היא רציסיבית- כלומר צריך 2 עתקים לא תקינים לחלות. או שהמחלה עם ביטוי משתנה- כלומר אצל מישהו אחד זה קל ואחר קשה. או חדירות חלקית- לא כל מי שנושא את השינוי יבטא אותו. או שהביטוי מאוחר - כלומר המחלה מופיעה רק בגיל מבוגר (והיאעדיין גנטית) מורכב :)

שלום לכם, ברצוני להתייעץ לגבי ביצוע של בדיקה בשם גנומיטי במקום בדיקת מי השפיר באופן כללי התוצאות של הבדיקות שלי טובות והרופא אמר שזה שיקול שלי אם לעשות את המי שפיר ושאני לא חייבת מבחינת התוצאות (למרות שאני מעל גיל 35) בררתי על בדיקות ה-NIPT והשוותי ועל פניו נראה שגנומיטי היא העדיפה מבין הבדיקות. השאלה שלי האם לעשותה (אולי לטובת השקט הנפשי בנוגע לתסמונת הדאון ועוד כמה תסמונות שהיא בודקת) והאם בשבוע 18 כפי שעושים את המי שפיר (מצויין כי ניתן בין השבועות 10-20 ואני לא יודעת אם מומלץ שבוע מסויים או לא) תודה על תשובתכם

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת ה NIPT ע להחברות השונות שמציעות אותה- היא בדיקת סקר. היא לא מחליפה את מי השפיר, אבל גם לא מסכנת אותך בהפלה. היא כן נותנת עוד אינפורמציה על הסיכון להפרעות שהיא בודקת. אם מחליטים לעשות אותה- אז בעיני כמה שיותר מוקדם, כך שאם יוצאת תשובה חלילה לא תקינה, ניתן לאמת אותה במי שפיר (כי NIPT זה רק סקר) וחלילה לשקול הפסקת הריון אם זה רלוונטי. בהצלחה

06/03/2018 | 20:54 | מאת: יעל

שלום רב, אני בת 44.5 וכרגע הדבר היחיד אשר מהווה המלצה לעשות את הבדיקה האמורה הוא גילי המופלג בהריון הקודם - הייתי בת 41 ואתו הרופא אפילו אמר שלא כדאי לעשות מי שפיר כי אני עם התוצאות בסדר. ההריון הוא מתרומת זרע - לפני תחילת התהליך עשיתי בדיקות גנטיות אחרי שני הריונות כימיים עשיתי בדיקת קריוטיפ שיצאה תקינה האם להכניס את עצמי לסיפור הזה רק בגלל הגיל? שקיפות וסקירה ראשונה תקינות לחלוטין תודה

לקריאה נוספת והעמקה

גיל זה רק אחד הפקטורים. שנות ה 70, כשכל מה שידעו זה שעם הגיל עולה הסיכון לתסמונת דאון בעובר, היה הגיוני להציע מי שפיר לנשים שהוגדרו מבוגרות יותר. גם הגיל 35 כגיל ״מבוגר״ נקבע שרירותית. מאז נוספו לשמחתנו בדיקות סקר רבות שמאפשרות להעריך בצורה מדויקת יותר את הסיכון להפרעה כמו תסמונת דאון בעובר, מעבר לענין הגיל. הכל זה סקר ולא אבחנה, כולל בדיקת ה NIPT שנכנסה אחרונה. בהנחה שמדובר בהריון מביצית שלך- הוא נדיר ולא בטוח שיהיו עוד כמוהו בגילך. לכן אני מאמינה שצריך לעשות הכל כדי לשמור עליו. האם בדיקות עקיפות סקר ולא חודרניות זה מספיק או דצריך גם מי שפיר- תלוי בך ועד כמה את רוצה לדעת, מול איזה סיכון את מוכנה לקחת (סיכון קטן להפלה מול סיכון קטן ש״תפספסי״ אבחנה קשה בעובר שאולי היית בוחרת שלא להמשיך בהריון) בהצלחה

ילדה בת שנה וחצי סובלת ממיוטוניק דיסטרופי (מחלה נויירומוסקולרית מסוג למה 2) מלידה ראו את התסמינים. כרגע הסתבכה עם דלקת ריאות. מבקשת התייעצות דחופה לגבי אופן הטיפול המומלץ. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום זהו פורום אבחון גנטי. לנודשאי טיפול - ממליצה לפנות לנוירולוגים מומחים. בהצלחה

03/03/2018 | 22:13 | מאת: אורית

שלום, האם בבדיקת צ'יפ גנטי CMA ניתן לאתר תסמונת רט? תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

ברוב המקרים לא- מדובר במוטציה בגן ספציפי MECP2

05/03/2018 | 23:46 | מאת: אורית

תודה רבה ד"ר רכס, פשוט ברשימת המחלות והתסמונות של CMA מופיעה תסמונת רט.. אז איזה מקרים ה- CMA לא מאתר?

28/02/2018 | 17:31 | מאת: דנה

שלום, אני בשבוע 21 להריון. סקירה ראשונה תקינה לחלוטין, מהלך הריון תקין. תוצאת ציפ גנטי: arr(1-22)*2, (X,Y)*1 normal male הגיעו תוצאות הציפ הגנטי ומי השפיר- תוצאת הבדיקה תקינה בכותרתה, אם כי נמצאה תוספת על כרומוזום 16- הגן XYLT1 הגודל 1,638 הסיווג: likely benign המיקום הגנומי: 3*(arr[hg19] 16p13.11p12.3(16,534,030-18,172,468 הכוכבית= כפול סוג השינוי: תוספת. כרומוזום:16 הוסבר לי שסביר להניח שזה שום דבר אך אני עדיין בחרדה.. אשמח להסבר מפורט וכן- האם לאדם בריא יתכנו תוספות או חסרים בכרומוזומים שלא יבואו לידי ביטוי כלל? אודה מאוד לתשובתכם תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

אכן. לכולנו תוספות וחסרים. גם ה דנא שאליו משווים את הכל הוא לא ״מושלם״ - הרי איך יחליטו למי להשוות? בני האדם שונים ברמת הדנא- השאלה היא אם שינוי שאותר גורם מחלה או לא. אם הוא סווג כ likely benign - זה אומר שהמעבדה המבצעת סבורה שאין הוא גורם מחלות. בהצלחה

26/02/2018 | 15:13 | מאת: מורן

האם ניתן לעשות בדיקת DNA לזרע שבעזרתה ניתן יהיה להוכיח אבהות לילד ? אם כן, איפה זה מתבצע ?

לקריאה נוספת והעמקה

בארץ בדיקת אבהות נעשית רק עם צו של בית משפט לעניני משפחה. ורצוי על דנא של האדם ולא על זרע- משמעותית יותר מדויק. בהצלחה

24/02/2018 | 21:02 | מאת: ליאת

שלום, ביצעתי לפני מספר ימים סקירה מוקדמת (שבוע 15+4)ונמצא VSD קטן מוסקולרי, כעת ללא משמעות המודינמית. ידוע לי שעלי לבצע בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי וגם לעבור אקו לב. אשמח לדעת מהם הסיכויים לתסמונת כרומוזומלית במקרה כזה, ומאיזה סוג? והאם לאור הממצא אני זכאית לצ'יפ גנטי על חשבון הקופה?

לקריאה נוספת והעמקה

זה מאוד מוקדם לתת הערכות, אבל בגדול אם זה הממצא היחיד, לאחר סקירה מכוונת טובה, תוספת הסיכוי שלא גדולה. זכאות לציפ גנטי, אם קיימת, היא ממשרד הבריאות ולא קופ״ח. אחרי אקו לב יוחלט. בהצלחה

תודה רבה

23/02/2018 | 23:52 | מאת: דניאל

לבן זוגי ולי 2 ילדים ואנו מתכננים את ההריון השלישי. ביצענו בדיקות גנטיות לפני כמעט 7 שנים וגם אז אלו היו הבדיקות המצומצמות שקופת החולים מציעה. העניין הוא כזה - ביצוע של בדיקות גנטיות חוזרות ומקיפות כרוכה בעלות לא מבוטלת של כ2000 שח. במידה ואבצע צ'יפ גנטי בהריון הבא (נושקת לגיל 35) ניתן יהיה לותר על ביצוען של בדיקות גנטיות? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ציפ גנטי לא בודק את אותם הדברים שבדיקות סקר למחלות תורשתיות בודק. אחד זה לחסרים ותוספות בכרומוזומים. והשני נשאות למחלות. יש בדיקות שממומנות עי משרד הבריאות- והן חינם לגמרי. עליהן בכל מקרה ממש לא כדאי לוותר. בהצלחה

07/02/2018 | 21:07 | מאת: רז

בת 35 עוד חודש הריון שבוע 13 פלוס 5 לאחר מספר רב של כשלונות חוזרים. שקיפות עורפית 2.5 בדיקת NIPT סיכון 74 אחוז לדאון בבדיקת סקר ביוכימי סיכון 1:5 לתסמונת דאון. העובר מתפתח יפה מאוד מתאים לשבוע בגודלו, בבדיקת us האף של העובר ארוך ונורמאלי בשבוע 16 פלוס אעבור בדיקת מיי שפיר וצ'יפ גנטי כמובן לברור סופי. השאלה האם יש סיכוי למרות כל הממצאים הנ"ל בהעובר שלי תקין ובריא ? מיותר לציין שההריון הזה חשוב מאוד לאחר 8 שנים של טיפולי הפריה אודה על תשובתכם

לקריאה נוספת והעמקה

עפי בדיקות הסקר יש סיכוןמוגבר לתסמונת דאון. הדרך היחידה לדעת בודאות היא רק באבחון ישיר של העובר.. כלומר במי שפיר. שיהיה בהצלחה

07/02/2018 | 19:52 | מאת: רז

הריון אחרי מספר רב של טיפולי ivf בבדיקת NIPI יצא סיכון של 74 אחוז לתסמונת דאון בבדיקת הסקר ביוכימי סיכון של 1:5 שקיפות עורפית 2.5 ממתינה לבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי בשבוע 16 פלוס

לקריאה נוספת והעמקה

בהצלחה. מי שפיר אכן יתן את התשובה הסופית

שלום. לאחי יש מוגבלות שכלית התפתחותית על רקע לא ברור שמעולם לא נבדק. הוא בן 29, נולדנו שלישייה ותמיד נאמר לנו שמצבו הוא בגלל התנאים בהריון יחד עם עוד שניים. היום, לפני כניסה שלי להריון נשלחנו לעשות לו בירור גנטי- איקס שביר וצ'יפ גנטי. ברצוני להבין עד כמה חשוב לבצע בדיקות אלו בדגש על צ'יפ גנטי שלא כלולה בסל ועולה לא מעט כסף. האם תוצאות הבדיקה יתנו לנו תוצאות ברורות האם מצבו הוא גנטי או לא? מה מגלים בדיקת צ'יפ גנטי? תודה ויום טוב.

לקריאה נוספת והעמקה

הרבה מצבים שיוחסו בעבר לדברים חיצוניים - כיום יודעים שהם על רקע גנטי. המטרה בברור היא לגלות אם קיים רקע כזה, ואם כן האם אתם בסיכון לילד עם הפרעה שכלית בדומה לאח. אחת הבדיקות החא ציפ גנטי, ויש גם אחרות. ציפ אמור להיות בסל הברירות עבור האח דרך אגב, בהמלצת גנטיקאי. אם הציפ לאיגלה את הסיבה, יש בדיקות נוספות, שהן אכן מחוץ לסל

תודה!

לא יש הרבה גורמים המשפיעים על גובה

שלום, בן זוגי סובל מבעיות שמיעה. במשפחה של בן זוגי: אבא ללא בעיות שמיעה, אמא עם בעיות שמיעה (הוריה בלי בעיות), והם 4 אחים מתוכם לשלושה בעיות שמיעה בדרגות שונות. האם זה בהכרח אומר שמדובר בגן דומיננטי שעלול אולי לעבור לצאצאים? האם יש מה לעשות בעניין זה? והאם בוודאות ניתן למצוא את הגן שגורם אצליהם לבעיה בבדיקת דם? תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום בטכנולוגיות של היום של ריצוף מתקדם ניתן בסיכוי טוב להגיע לאבחנה לגבי לקות השמיעה במשפחה. ממליצה על יעוץ גנטי עדכני ובדיקה. בהצלחה

30/01/2018 | 13:46 | מאת: לירן

רקע הריון ראשון (טבעי) גיל האם 32 גיל האב 33 לאם אחות עם אוטיזם בת 27 ופיגור שכלי (בבדיקת CT מלפני 20 שנה רואים איזורים מוגדלים מעט בצד שמאל שלה המוח ובאיזור בטגמנטום ) אינה מדברת כמעט בכלל (קושי להפיק מילים) רמת משכל של ילד בן 3 בערך , היקף ראש מעט גדול. לפני ההריון ערכנו בדיקות גנטיות בבית חולים על מנת לנסות לברר את הסיבה לאוטיזם , בתוצאות cma ציפ לאחות אוטיסטית לא נמצא דבר. בסוף הבירור הפרופסור לא הצליחה לאבחן את הסיבה למקרה. (זה מקרה יחיד במשפחה כולל דודים ובני) אנחנו נמצאים בחודש הרביעי להריון ,בדיקות סקר שליש ראשון הכל תקין. הוצעו לנו 2 בדיקות סקר גנטיות family first או Family Genetix איזה בדיקה לדעתך יותר מומלצת עבורנו? והאם תוכלי לחשוב על בדיקה מורחבת נוספת שהיית ממליצה לנו לעבור? תודה רבה .

לקריאה נוספת והעמקה

אין הבדל גדול בין בדיקות הסקר ואף אחת מהן לא מכוונת לבדיקת אוטיזם במשפחה לצערי. את האחות אפשר לבדוק הלאה עי בדיקת ריצוף אקסומי, אם זה רלוונטי. בהצלחה

זה הממצא שמצאו אצלי בבדיקת צ'יפ בתאומות (לא זהות). הממצא קיים אצל שתיהן. רציתי לדעת אם העובדה שזה נמצא אצל שתיהן על אף שהן לא זהות הופך את זה לחמור יותר... גבולות הממצא הינם chrXp22.33(2,658,233-2,999,141)X3 קבעתי תור לייעוץ גנטי אבל ע שזה יקרה אשמח לשמוע ולקבל עוד מידע לגבי העניין ולגבי חומרתו... תודה

לקריאה נוספת והעמקה

לתאומים לא זהים אין גנטיקה זהה. לכן הגיוני שגם בדיקת ציפ גנטי לא תהיה זהה לשתיהן. גם אם זה ממצא שמורש מאחד ההורים. לא ברור לי איך מתקבלת תשובה של ציפ גנטי ללא יעוץ צמוד - זה מחייב יעוץ במקום. האינטרנט איננו מקום לחו״ד בנושא תשובות ציפים - לא מקצועי לעשות זאת. יש לדרוש מהמקום שביצע את הבדיקה יעוץ מקיף. במידה והוא לא מספק אפשר לקבל חוד שניה, אבל רק פנים אל פנים מול כל הנתונים בהצלחה!

26/01/2018 | 20:02 | מאת: עידית

שלום, "נמצא חסר של כ-116kb של דנ"א בכרומוזום 2q31.2 הכולל חלק מהגן PDE11A ואשר משמעותו אינה ברורה" זהו הממצא שקיבלתי לאחר צ'יפ גנטי. נאמר לי שזהו חוסר קטן ושמשמעותו אינה ידועה. יחד עם זאת הבנתיממאמרים שקראתי באינטרנט כי החסר כולל גן האחראי על קידוד יותרת הכליה האחראית על תפקודים רבים ושלקות בתפקוד שלה יכול לגרום לתופעות קשות בעובר/תינוק. כאמור נאמר לי שלא ידוע על מקרה דומה כזה האם מישהו/י יודע על חוסר שכזה ומשמעותו? אמרו לי לעשות בדיקה ואם לי יש את החוסר רוב הסיכויים שהעובר בסדר אבל אם לי אין את החסר- מה יכולות להיות המשמעויות כלפי העובר? במיוחד כאשר לא ידוע על מקרים דומים?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום אין זה מקצועי לתת מענה לתשובת ציפ גנטי ללא התשובה המלאהכולל מיקום מדויק של החסר ושיטת הבדיקה. אם לא ניתן מענה מספק במקום בו בוצעה הבדיקה אפשר ומקובל לבקש חו״ד שניה - אבל רק פנים אל פנים עם כל התוצאות מאחלת בהצלחה

26/01/2018 | 13:30 | מאת: עדי

שלום רב, בני, בן ארבע וחצי, עבר לאחרונה ייעוץ גנטי ובדיקת צ'יפ גנטי. בדיקת הצ'יפ יצאה תקינה. גם בדיקת השמיעה ובדיקת עפעפיים תקינות. בבדיקת א.א.ג שיגרתית הוזכרה תסמונת טריצ'ר קולינס. שאלתי היא: האם התסמונת היא חלק ממה שבודקים בצ'יפ? אם הצ'יפ תקין, משמע שאין את התסמונת? מקווה שהייתי ברורה. אודה לתשובתכם.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום השאלה ברורה לגמרי. התסמונת מוכרת. ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי בנושא- ניתן לאבחן תסמונת זו בבדיקת ריצוף וקיימים הכלים כיום לעשות זאת. זה לא נבדק בציפ גנטי בהצלחה

אחרי שעשיתי בדיקת מי שפיר התגלה שיש הכפפה בכרומוזום 16 במקום שיהיה 2 נמצא 3 בתוצאה,האם זה מסוכן רציתי לדעת על מה זה מעיד??אגב בשקיפות ובסקירה המוקדמת הכל יצא תקין אם יש הכפלה בכרומוזום 16 על מה זה מעיד???אני בשבוע 23 עוד כמה ימים יש לי סקירה מורחבת,יש לי 4 בנות בריאות

לקריאה נוספת והעמקה

שלום אני מניחה שמדובר על תוצאה של ציפ גנטי. לא ניתן לתת מענה אינטרנטי על תשובות כאלה כי יש צורך במיקום הספציפי ובשיטת הבדיקה. דרוש יעוץ גנטי במקום בו בוצעה הבדיקה. אם יש ספק אפשר לקבל חו״דש שניה, אבל ר פנים מול פנים עם התוצאות המלאות. יהיה זה לא מקצועי מצידי לענות אחרת. בהצלחה!

בזרוע הגדול זה נמצא

כאמור- מצריך מיקום מדויק יותר. יש אלפי גנים. אם יש צורך במענה נוסף- בפגישה פנים אל פנים מול גנטיקאי מנוסה. בהצלחה!

25/01/2018 | 11:02 | מאת: גלית

שלום לכם, לאחרונה לאחר בדיקות שונות, החלטתי לעבור את בדיקת גנומיטי וכרגע לא את בדיקת מי השפיר (בשל החשש הגבוה מבדיקה זו והצורך הנמוך מבחינת התוצאות לעבור אותה) אני שוקלת לתאם לסביבות שבוע 18. האם זה מאוחר מדיי? האם רצוי לעשות זאת לפני? אשמח לדעתכם..תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

את כל בדיקות ה nipt אפשר לעשות החל משבוע 10. אין למה להמתין בעיני - וזה גם מאפשר, חלילה במידה ותהיה תשובה לא תקינה, לפעול בהתאם ולא באמצע ההרין בהצלחה

25/01/2018 | 10:42 | מאת: שימ

שלום, אני ובן זוגי עשינו בדיקות לקראת כניסה להריון בן זוגי נמצא נשא לתסמונת בלום, אני אינני נשאית היועצת הגנטית הסבירה שהבדיקות אינן מגלות 100% מהמקרים ואמרה שניתן לבצע ריצוף גנטי על מנת לקבל תשובה ברורה יותר. מה ההמלצות בנושא? להיכן ניתן לפנות על מנת לבצע בדיקה זו? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום כל בדיקות הסקר במדינת ישראל במימון סל הבריות הן בדיקות של מוטציות ספציפיות. כלומר לא בודקים אות אות את כל הגן לראות שאין בו פרעות, אלא רק בודקים מוטציות ספציפיות מוכרות (בבלום לאשכנזים לדוג). זה נכון לכל המחלות. אם רוצים להקטין סיכון אפשר לבדוק את בן הזוג עי בדיקת כל הגן שלו. יש מספר מעבדוק פרטיות שישמחו לסייע- פיוג׳ין, פרונטו׳ GGA ובטח יש אחרות בהצלחה

29/01/2018 | 22:15 | מאת: שימ

שלום ד''ר רכס, לא הבנתי את תשובתך האם מומלצת/נדרשת בדיקה נוספת?

29/01/2018 | 22:17 | מאת: שימ

בנוסף רשמת אם רוצים להקטין סיכון ניתן לבצע בדיקה נוספת. סיכון למה? ידוע כי הוא נשא של הגן הזה מה למעשה אנו מחפשים?

25/01/2018 | 10:02 | מאת: דיאנה

היי, אני עכשיו שבוע 17+5 הריון שני, הריון ראשון נולדה ילדה בריאה לחלוטין ללא שום בעיה. הריון נוכחי בשקיפות עורפית יצא 1.7 מ"מ , מתאים לשבועות ההריון, סיכון לדאון לפי גיל- 1:1070 , סיכון לדאון לפי גיל+שקיפות - 1:3344 הבדיקות דם שמבצעים יום למחרת יצא סיכון ממוחשב לפי גיל+תוצאות בדיקות 1:470 לדאון. חלבון עוברי: חלבון עובריAFP 1.47 MOM 45.0 U/ML גונדוטרופין שלייתי HCG 5.67 MOM 113.0 U/ML אסטריול UE3 0.87 MOM 1.2 NG/ML ואז במילים נרשום שלפי גיל סיכוי 1:1100 גיל+בדיקות 1:270 לציין כי חוץ מזה גם עשיתי בדיקת דם דרך מעבדה בארצות הברית בשם HARMONY ושם יצא : TRISOMY21 - LOW PROBABILITY - 1/10000 TRISOMY18 - LOW PROBABILITY - 1/10000 TRISOMY13 - LOW PROBABILITY - 1/10000 ואחרי כל הבדיקות האלו עדיין מומלץ עבורי לעשות מי שפיר? לציין כי אני סובלת מלחץ דם גבוה עד לפני ההריונות ובהריון הראשון הייתי בשמירת הריון בגלל זה ובהריון הנוכחי גם מועמדת לקבל שמירת הריון

לקריאה נוספת והעמקה

כל הבדיקות שעשית הן בדיקות סקר. כלונר לא מאבחנות ב 100% את העובר, אלא בסבירות כזו או אחרת. סקר שליש ראשון (שקיפות ובדיקות דם נלוות) יגלה כ 74% ממקרי תסמונת דאון. סקר שליש שני (=חלבון עוברי) יגלה רק כ 64%. ובדיקת הרמוני ושאר בדיקות NIPT יגלו כ 99%. רמת הבטחון היא גבוהה אך לא 100% נותן סיכון קטן מאוד. מה שכן - בדקו רק תסמונת דאון ועוד כמה כרומוזומים בבדיקת הרמוני. במי שפיר אפשר לבדוק עוד דברים. שורה תחתונה- סיכון קטן, השאלה היא האם את רוצה להקטין אותו עוד יותר עי מי שפיר ב״מחיר״ של סיכון קטן להפלה. לשיקולך בהצלחה

23/01/2018 | 20:29 | מאת: ספיר

שלום רב שבוע 15 הריון ראשון ביצעתי בדיקת דם ויצא ערך נמוך מהנורמה בלוטת התריס TSH-0.15 זאת אומרת פעילות יתר ביצעתי עוד שני בדיקות הקשורות לבלוטת התריס T3Free+T4free שיצאו תקינות רציתי לדעת מזה אומר שיצא לי ערך נמוך מהנורמה האם זה פוגע בהתפתחות העובר ? חשוב לציין שלפני ההריון בלוטת התריס תמיד הייתה תקינה . מאוד חוששת אשמח למענה

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לפנות לפורום הריון בסיכון. זה לא נושא גנטי

21/01/2018 | 20:16 | מאת: אני

שלום, הגיעו תוצאות של סקר שליש ראשון. ביום הלידה אהיה בת 30+2 Papp-a 0.95 Hcgb 1.09 Nt 1.42 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון בשילוב גיל ובדיקות: 1:2598 סיכון לפי גיל בלבד: 1:941 סיכום: סיכום לתסמונת דאון בין 1:200 ל 1:3000 והכי מלחיץ...הערות: התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני והחלטה לגבי המורך בייעוץ גנטי לאחר מכן. מה זה אומר??? אני לחוצה ממש. לא תקין?

לקריאה נוספת והעמקה

התשובהנפלאה. שיפרה את סיכון הרקע שלך מ 1:940 ל 1:2500. שזה יופי. עפי הנהלים של משרד הבריאןת - כל מי שבסקר שליש ראשון יוצאת לה תוצאה הגרועה מ 1:200 ממליצים ישר בדיקת מי שפיר. מי שהסיכון הוא קטן מ 1:3000 אין צורך בעוד ברור. ומי שבין 1:200-1:3000 ממליצים להמשיך לסקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ושקלול סקר שליש ראשון שני ההערה אומרת שאת בקבוצה השניה. זה מקום טוב להיות בו. במיוחד לאור התוצאות המעודדות עד כה. אז לנשום עמוק ולחכות ברוגע לסקר שליש שני בהצלחה

21/01/2018 | 23:32 | מאת: אני

יוו איך הרגעת אותי :) תודה!!!

היי אני בשבוע 25.3 לאחר 3 אקו לב נמצא vsd שרירוני קטן בלב העוברית נשלחתי לייעוץ גנטי בהכרח ימליצו לי על מי שפיר? כל הבדיקות של דאון יצאו תקינות כולל הסקירות ובדיקות גנטיות שבצעתי כולל העמסת סוכר יש לציין שגם לאחותי וגם לבעלי היה חור בלב שנולדו אשמח לדעת האם זה קשור בעוד מחלות ואם כן ימליצו על מי שפיר אני בת31

לקריאה נוספת והעמקה

מניחה שיבקשו אקו לב. אם אכן יש vsd תהיה המלצה למי שפיר וציפ גנטי, גם אם מדובר בסיפור משפחתי.

18/01/2018 | 07:28 | מאת: לאה

אני לא יודעת אם זה הפורום הנכון אבל אשמח לתשובה... אני בהריון בשבוע 30, נוטלת פרוגסטרון (200 גר' אוטרוגסטן נטילה וגינלית) החל משבוע 8 וההוריה הרפואית היא עד שבוע 36, בגלל דימומים בתחילת ההריון וגם עבר של לידה מוקדמת. העובר שלי היא נקבה. האם נטילה ממושכת כזו של 200 גר' פרוגסטרון ביום יכולה לגרום לבעיות במערכות הנקביות של העוברית?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום זהו פורום גנטיקה. את השאלות הללו יש לשאול טרטולוג (מומחה להשפעת חומרים מבחוץ על התפתחות העובר). בהצלחה

15/01/2018 | 19:02 | מאת: ספיר

שלום רב יש לי תור לרופא רק עוד שבוע ואני קצת לחוצה כי אני לא יודעת ערכים אלו אומרים אשמח למענה: הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 לפי גיל בלבד:1:1200 הסיכון לטריזומיה 18: 1:10000 אציין שתוצאות אלו התקבלו ממעבדת זר אשמח למענה תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

נשמע לי מצויין ושיפור על פי סיכון הרקע לגיל שלך

14/01/2018 | 00:41 | מאת: ניוון שרירים lama2

שלום. אנחנו הורים ל5 ילדים. לאחד מהם ניוון שרירים cmd מסוג lama2. חושבים על הריון שישי. מה התהליך שניתן לעשות על מנת לצמצם את הסיכוי לכך שהתינוק יהיה חולה במחלה. היכן עושים זאת? תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

הדרך להתקדם היא לבצע אבחון מולקולרי לילד עם מחלת השרירים. ברגע שידועות המוטציות, להם בהכרח אתם נדאים, אפשר להציע אבחון בהריון בסיסי שליה/ מי שיפר (עם אפשרות לשקול הפסקת הריון במקרה של עובר שירש את 2 המוטציות) או לבצע אבחון טרום השרשה PGD באמצעות טיפולי הפריה בחירה של עוברים שלא יהיו חולים (נשאים/ לא נשאים אבל לא כאלה עם 2 מוטציות). בהצלחה

13/01/2018 | 19:35 | מאת: שלום רה

שלום רב אני בת 30, בהריון ראשון אחרי pgd ו ivf בגלל מחלה תורשתית .. השקיפות עורפית יצאה תקינה 1.3 ולמחרת עשיתי את הבדיקת דם ויצא לי b hcg גבוה- 5.7.. יש לי תור רק שבוע הבא לרופא והמליצו לי על יעוץ גנטי. רציתי לדעת מה המדד הזה עלול להגיד? סיכויים לתסמונת דאון יצא לי 1- 850.. האם יש קשר שעד לפני כחודש נטלתי אנדומטרין? תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

לערך גבוה של hcg בסקר שליש ראשון אין יכולת ניבוי גבוהה. לנשום עמוק. לעשות סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ועפי התוצאות להמשיך. בכל מקרה בהריונות PGD בדכ יש המלצה לאשר את האבחנה בדיקור מי שפיר בהצלחה

שלום רציתי לשאול אם בבדיקת ציפ גנטי ניתן לזהות אוטיזים קלאסי. לא ספקטרום ולא קשת. אלה אוטיזים קשה הלבד. תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

התשובה היא שבחלק מהמקרים כן. כיום ניתן לגלות כ 30%~ בערך ממקרי האוטיזם בשילוב של מספר בדיקות ביניהם הציפ הגנטי. יש בדיקות נוספות, חלקם מורכבות יותר וחלקם עדיין לא בסל. ולא את כל המקרים אנחנו יודעים כיום לאבחן אם הכוונה היא הפוכה- כלומר לעשות ציפ גנטי לעובר במטרה לאבחן / לשלול אוטיזם - אז יש לדעת כי לא כל מקרי האוטיזם יאובחנו בציפ גנטי או בכל שיטה אחרת, נכון להיום בהצלחה

07/01/2018 | 12:41 | מאת: מאיה

שלום, בת 26, הריון שני. שקיפות וסקר ביוכימי ראשון תקין, 1:10,000. בסקירה מוקדמת נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל, יתר הבדיקה תקינה. הופנתי לייעוץ גנטי בשאלת דיקור מי שפיר ואקו לב. בהריון הראשון נצפה גם כן מוקד אקוגני וגם vsd שרירי קטן. לא ביצעתי דיקור, עשיתי וריפיי ואקו לב. בני נולד בריא מלבד ה-vsd ו- skin tag באוזן. מהי המלצתך? תודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

מוקד אקוגני נחשב סמן רך לתסמונת דאון. אם זה הממצא היחיד בהריון לא מצריך שום דבר נוסף לגבי הילד שבבית- יש להתיחס ל skin tag ולממצא הלבבי אצלו. לעיתים זה סמן למצב גנטי שעשוי להיות מורש. ממליצה על יעוץ גנטי לבן שבבית בהצלחה :)

10/01/2018 | 20:28 | מאת: מאיה

היי שוב, תודה על המענה. מהי כוונתך בסמן למצב גנטי? הילד בריא מלבד זה, ללא ביטוי פיזי חיצוני. במידה ונפנה לייעוץ גנטי, מה כולל היעוץ? בדיקה גופנית? בדיקות דם?

בדיקה גנטית זה שיחה ובדיקה גופנית. לעיתים בדיקות דם. והכוונה למצב גנטי- ל skin tag לעיתים הולך עם הפרעות כליתיות לדוג או ירידה בשמיעה. שחלקם גנטיים

תשובה לא ברורה שהתקבלה לאחר בדיקת צ'פ גנטי תוספת של 1MB של דנ"א בכרומזום 9 בזרועה הקצרה 9p22.3-p22.2 אשמח לדעת מה זה אומר ומה הסיכוי לליקוי

לקריאה נוספת והעמקה

שלום חו״ד שניה על תשובת ציפ גנטי יש לעשות עם כל התוצאה המלאה כולל מראי המקום המדויקים של מיקום ההכפלה שיטת הבדירה ואיך בדקו. בהצלחה

02/01/2018 | 17:53 | מאת: דנה

שלום לאחר שבסקר שליש ראשון יצא לי 1:366 שביחס לגיל בלבד זה 1:988 קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי רק בלי השקלול של הסיכון רציתי לדעת אם הבדיקות תקינות Afp 1.68 mom Hcg 1.29 mom Ue3 0.88 mom רציתי לדעת אם זה תקין אני בת 29.8 בלידה ?

03/01/2018 | 19:34 | מאת: דנה

רציתי לציין שהסיכון לת.ד 1:1620 עם הבדיקוץ הנל זה בסדר ?

אם הבנתי נכון את השאלה- יצא שבסקר שליש ראשון היה סיכון גבוה בערך פי 3 ביחס לגילך בעוד שבסקר שליש שני הסיכון הזה ירד בקצת פחות מ0.5? לבדיקות סקר שונות יכולת גילוי שונה. לכן מתקבלים ערכים שונים. הבדיקה הכי מדויקת שקיימת בסל הבריאות זה שקלול של סקר שליש ראשון עם שני (לא בטוח שזה מה שנעשה במקרה שלך) שלה יכולת גילוישל סביב 94%. אם רוצים בדיקה מדויקת יותר- אפשר גם לעשות nipt - בדיקת דם לא פולשנית לגילוי תסמונת דאון. גם היא סקר (במימון פרטי בשלב זה כי איננה בסל) אבל מדויק יותר. אין ״תקין״ או ״לא תקין״ בבדיקת סקר. אלא רק סיכון גבוה או נמוך. ואיזה סיכון את יכולה לחיות איתו בשלום ועם איזה תגשי לעשות מי שפיר, שהיא הבדיקה האבחנתית היחידה (עם סיכון קטן להפלה) בהצלחה

זה התוצאה שיצא בשקלול

02/01/2018 | 14:56 | מאת: אנני

שלום. אני בהריון השקיפות הסקירה והחלבון העוברי יצאו תקינים ובכל זאת החלטתי לעשות מי שפיר וצ'יפ גנטי בגלל גילי. הבנתי שיש גם אפשרות לשמור מי שפיר עד סוף ההריון .כעת מנסה להבין האם עשיית צ'יפ גנטי מייתרת את הצורך בשמירה הנ"ל או שכדאי לשמור בכל מקרה. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

עניין של גישה בחיים. שמירת מי השפיר מאפשרת בהמשך, במידה וחלילה יש הפרעות/בעיות/מומים/ שאלות בהמשך ההריון לבצע בדיקות גנטיות נוספות לעובר מבלי לבצע דיקור מי שפיר חוזר. הסיכוי שיהיה צורך בכך אינו גבוה אבל מדי פעם זה קורה. יש עוד בדיקות חוץ מציפ גנטי, שנעשות במקרים נדירים

28/12/2017 | 16:37 | מאת: מיכל

בנוגע לאבחנה של אכונדרופלזיה או היפוכונדרופלזיה, האם ניתן לבדוק תינוק בן חודש את התסמונות הנ"ל על ידי בדיקת דם?

לקריאה נוספת והעמקה

טכנית כן זו בדיקה שניתן לעשות מדנא מכל מקור.

25/12/2017 | 21:30 | מאת: סיגל

שלום דר, מה זה מולה חלקית? למה היא נוצרת? והאם זה באמת נחוץ למנוע הריון חצי שנה אחרי? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

מציעה לפנות לפורום הריון בסיכון. בגדול מדובר בתהליך הפריה לא תקין של זרע וביצית. לא מתפתח מזה עובר בר חיות אבל לחומר ההריוני יכולת ״לפלוש״ לרחם ולהתנהג כמו תהליך גידולי. המעקב הוא עי רמות הורמון ההריון (המופרש עי השליה או תאי הגידול) אם הם עולים זה סימן להשנות או התפשטות התהליך שמצריך טיפול, לעיתים אף כמוטרפי (קל). לא רוצים הריון במקביל כדי לא למסך זיהוי של מצב זה העשוי לסכן חיים אם לא יטופל. בהצלחה

24/12/2017 | 22:24 | מאת: יעל

שלום רב, לצערי עברתי לידה שקטה בשבוע מתקדם בשל צ'יפ גנטי לא תקין. האם אני עשיתי משהו לא תקין? האם לפני ההריון הבא חוץ מייעוץ גנטי, יש משהו שניתן לעשות כדי לגרום להצלחתו? תודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

צר לי על החוויה שעברת. מאוד לא קל. שינויים גנטיים זה לא דברים שבשליטתתנו. לכן זה לא משהו שעשית או לא עשית. צריך בעיקר לברר האם יש סיכוי שאת/האב של העובר נשאים של שינוי שיכול להוות סיכון יתר משמעותי להישנות. את זה אפשר לברר במסגרת הייעוץ הגנטי. בהצלחה

26/12/2017 | 22:54 | מאת: יעל

תודה על תשובתך. שנינו עשינו גם צ'יפ גנטי ויצא תקין. האם בכל זאת צריך ייעוץ גנטי לפני הריון?

אני מניחה שקיבלתם יעוץ אם כך על סיכויי ההישנות של מצב דומה ...? זה בדכ נמוך אבל קיימת בדכ המלצה לבצע ציפ גנטי גם בהריונות הבאים

28/12/2017 | 21:48 | מאת: יעל

תודה רבה על תשובתך. לא קיבלנו ייעוץ לקראת הריון חדש. היה חוסר גדול בכרומוזום 10. האם זו בעיה שיכולה לחזור על עצמה? והאם ניתן לסמוך על בדיקת פנורמה או NIPT או שכדאי לבצע בדיקת סיסי שילייה על מנת לבדוק בשלב מוקדם ולא להגיע שוב למצב שאליו הגענו?

קשה לי לענות לגבי הישנות מבלי לעבור על כל החומר הרפואי. את זה כדאי לקבל מהמקום בו בוצע כל הברור. לגבי בדיקת NIPT - היא לא מתאימה למקרה כזה כי לא מתיחסת לכרומוזום 10, ובכל מקרה מדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית. לגבי סיסי שליה מול מי שפיר - זה תלוי בהערכה של סיכון ההישנות. אם הוא נמוך בהחלט אפשר לחכות למי שפיר אם לא- אז לסיסי שליה. בהצלחה!

24/12/2017 | 10:58 | מאת: נטלי

שלום רב לפנח כחודשיים, בהיותי בשבוע 11 פלוס 2, ביצעתי הפסקת הריון בעקבות בצקת 8 ממ סביב ראש העובר. נלקח חומר מהגרידה והתקשרו להגיד שלא נמצא משהו. האם זה אומר שבמידה ןהייתי ממשיכה בהריון הכל היה תקין עם העובר או שהסיכוי לכך נמוך? מדןבר היה בהריון icsi

לקריאה נוספת והעמקה

קשה לי להגיד ולא ראיתי את האולטראסאונד. הרבה פעמים הריונות שהם לא תקינים מפסיקים להתפתח לבדם.

שלום רציתי לדעת איך ניתן לדעת האם אני או בעלע נושאים טרנסלוקציה

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת דם פשוטה הנקראת קריוטיפ

ואי אפשר לפספס את זה בקריוטיפ? זאת הבדיקה היחידה?

אם זה משהו קטן אפשר שלא יראה. זה נדיר אבל קורה.

סליחה על כלכך הרבה שאלות האם יש בדיקה נוספת חוץ מקריוטיפ שיכולה לזהות טרנסלוקציה ? אני מפחדת לפספס את זה בקריוטיפ אמרו לי שבציפ גנטי לא רואים טרנסלוקציה

בציפ יראו אם מדובר בעובר לא מאוזן. שזה מה שחשוב

22/12/2017 | 22:18 | מאת: מאיה

אני אובחנתי כחולה במיוטוניה דיסטרופי מבוגרים, השאלה שלי היא האם צליעה וכאבי גב כרונים קשורים גם למחלה ויותר חשוב לי לדעת האם יבוא יום שאצטרך להיעזר בכיסא גלגלים על מנת להתנייד?

לקריאה נוספת והעמקה

יתכן וזה קשור. האם האבחון הוא גנטי? יש סיכון יתר גם לילדים ונכדים חולים, גם בצורה הקשה יותר. ממליצה על יעוץ גנטי לנושא זה. ונוירולוג טוב העוסק במחלות עצב שריר.

28/12/2017 | 12:21 | מאת: החמרת החולשה בשרירים

אכן האבחון הוא גנטי אני ואחי שנינו אובחנו מיוטוניה שעברה מהאבא. סביב גיל 18 . הבהירו לי שאם טרצה להרות זה יהיה דרך הפריה חוץ גופית על מנת לשלול עוברים חולים.

20/12/2017 | 01:04 | מאת: יעל

שלום. עשיתי את הבדיקה של 23andme (עשיתי את זה מזמן), לא ממש התעמקתי בתוצאות בזמנו. היום כשאני מתכננת בקרוב הריון אני רואה שרשום לי "Phenylketonuria and Related Disorders" one variant detected in the PAH gene במשפחה שלי לא ידוע לי שיש מחלות מטבוליות. יש לי בת דודה עם סוג של אוטיזם שלא ממש קיבל אבחנה ברורה (למיטב ידיעתי, אנחנו לא כל כך בקשר עם הצד הזה של המשפחה). מה ההשלכות של וריאנט בPAH? מה עליי לעשות לפני הריון? (אגב, אני גם רופאה, אבל רחוקה מהגנטיקה :)) תודה.

22/12/2017 | 02:50 | מאת: יעל

אני מבינה שPKU זו מחלה רצסיבית. האם בהינתן המידע שאני הטרוזיגוטית בSNP הנל (rs5030853) אני יכולה להסיק משהו לגבי השכיחות/הסיכוי שלאבא תהיה הטרוזיגוטיות בSNP הזה? (האם מוטציה באיזור אחר בגן יחד עם המוטציה שלי יכולה גם להוביל למחלה?) תודה

בדיקת 23andme איננה בדיקה קלינית. אם יש חשד- כמו במקרה הזה- לנשאות למחלה רציסיבית - יש לחזור לע הבדיקה במעבדה המאושרת לבדוק נשאות (קשור לשיטה בה הבדיקה נעשית שם ולכך שהם לא עושים וידוא העומד בקריטריונים של מעבדות קליניות. הם מעבדה פרטית ללא ביקורת לנושא זה). טכנית- קרוב לוודאי שמדובר אכן במוטציה - מצב של נשאות למחלה. על מנת להתקדם, ורצוי לפני הריון- ממליצה לבדוק זאת. זה לא נבדק בבדיקות סקר שגרתיות, אבל נמצא על חלק מהפאנלים של סקר מורחב (כג family first - בדיקת פאנל נרחבת של מוטציות ובדיקות סקר אחרות). במידה וזה אכן נכון- יש לבדוק את בן הזוג. מציעה לבדוק את עצמך ואז לגשת לייעוץ גנטי לגבי ההמשך בהצלחה אין קשר לאוטיזם, אבל גם לאוטיזם יש גנטיקה.

19/12/2017 | 11:42 | מאת: מיכל

בנוגע לאבחון גמדות בלידה... רציתי לדעת בהנחה שמבחינה קלינית לא מזהים גמדות בלידה אך למען הסר ספק אני מעוניינת שיבדקו את התינוק גנטית, מי אמור לתת לי הפנייה לבדיקה? ומתי כדאי לבצע אותה? אני בהריון שבוע 36 עם עצמות ארוכות קצרות מגיל ההריון... הייתי רוצה כמה שפחות לסחוב את החרדה בנוגע לגמדות בעובר ורציתי לדעת בהנחה שאני יולדת ובעזרת השם לא מזהים מבחינה ויזואלית שיש בעיה או בהנחה שכן מזהים שיש בעיה האם ישר בבית חולים בודקים אותו גנטית לגן הגמדות כפי שניתן לבדוק במי שפיר? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

כאמור- הסיבות לקומה נמוכה רבות. גמדות זה שם לא רפואי לאנשים נמוכים מאוד - יש הרבה סיבות לכך. לאחר לידה אם יש צורך/רצון לאבחון גנטי זה נעשה במסגרת של יעוץ גנטי ולאחר שגנטיקאי ראה את הילד/ה. בהצלחה

18/12/2017 | 21:20 | מאת: אמא

שלום בסקירה השניה נמצא כי לעובר כליה אחת ומסקולר vsd עשיתי אקו לב לא אמרו שיש משו חריג ושזה יכול במהלך ההריון להסתדר .ההיתי גם בייעוץ גנטי הוסבר לי על הסיכונים בבדיקת מי שפיר אני מבינה מכיוון שיש שני ממצאים ממולץ לבצע מי שפיר חשוב לציין כי הבדיקות של השקיפות והחלבון יצאו תקינות. עד כמה אני חייבת לבצע את מי השפיר כי אני בשבוע 25 ונורא חוששת מצד שני גם בשבוע 32 לא הכי כדי כי יש אפשרות ללדת לפני שהתוצאות מגיעות . לא יודעת עד כמה זה אומר אבל יש לנו כבר ילדה אחת בריאה לחלוטין ובדיקות הגנטיות היו גם טובות.תושה מראש לתגובה.

לקריאה נוספת והעמקה

ממצא של כליה אחת הינו מדאיג. יתכנו סיבות רבות למצב זה חלקם קשורים רק לכליה וחלקם גם לתסמונות גנטיות שמערבות מערכות גוף אחרות. במצבים אלה יש סיכון יתר גם להפרעה בכליה השניה. לכן חשוב להמשיך מעקבים עד סוף ההריון ואף אחרי הלידה ולדבר עם נפרולוג/ית ילדים עוד במהלך ההריון. מטרת המי שפיר זה לא לאבחן את המב הכליתי אלא לראות האם יש תסמונת גנטית אחרת, לאור ערוב 2 מערכות גוף. אין קשר לסקר שליש ראשון או שני (״חלבון עוברי״) כי זה בודק בעיקר סיכון לתסמונת דאון. אני מסכימה עם ההמלצה לבצע מי שפיר, ולכל הפחות ציפ גנטי (יש בדיקות נרחבות יותר). לגבי התזמון- זה לשיקול שלך מול רופא מטפל וגנטיקאי.

18/12/2017 | 13:46 | מאת: מ

שלום רב, התיעצתי איתך בעבר, רוצה לשאול שוב אותה שאלה אבל עכשיו יש יותר נתונים. הריון מתרומת ביצית, תורמת בת 26, כרגע שבוע 19+1. שקיפות בשבוע 12+0 תקינה- 0.69ממ. סקר שליש ראשון: סכיון ל.ד.לפי הגיל 1:1300. לפי הגיל+בדיקות 1:500. סקירה מוקדמת תקינה. חלבון עוברי: סיכון לפי הגיל 1:1300, סיכון לפי הגיל+בדיקות: 1:2000 טריזומיה 18 ב2 הבדיקות : 1:10000. שתי בדיקות עשיתי פרטי במעבדות "זר" והם יותר מדוייקות מהקופה (85% מול 94%). את הNIPT לא עשיתי משתי סיבות: 1. גם NIPT בדיקת סקר ולא אבחנתית. 2.בזמנו הוזרו לי 2 עוברים, אחד נקלט. בשבוע 5 היה דימום ויצא משהו עגול מאוד דומה לשק הריון. אז לדעתי בהתחלה נקלטו 2 עוברים. ואני מבינה שבדיקת NIPT לא ממש מדוייקת במקרה זה. אין צורך להסביר שההריון יקר, מי שפיר אין לי אומץ לעשות אותה למרות שבעבר עברתי את הבדיקה כשהיתי בהריון מביצית שלי, היתי בת 36. אבל עכשיו יש לי שלית פתח וצוואר רחם מקוצר , אז גם את זה מפחיד אותי לעבור מי שפיר. השאלה שלי: קראתי שבד"כ חלבון עוברי יוצא פחות טוב מסקר ראשון. אצלי זה הפוך. וגם הקטנת סיכון ממש משמעותית מ1:500 ל 1:2000. האם זה הגיוני בכלל? האם תוצאה של חלבון עוברי יכולה להרגיע ? ברור לי שמדובר רק בצ.ד. וטריזומיה ומי שפיר בודק הכל. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

אפשר לבקש ממעבדות זר לעשות חישוב משולב של סקר שליש ראשון ושני. יתכן והם כבר עשו זאת (ולכן יכולת גילוי של 94%). במקרה כזה התוצאה הנחשבת היא המשולסת. ואכן- מדובר בבדיקת סקר בלבד. הנתונים יפים - וכפי שכבר אמרת הדרך היחידה לאבחון ישיר של העובר היא מי שפיר. אם יש קיצור צוואר זה סיכון משמעותי ללידה מוקדמת/ הפלה. בדיקת NIPT יכולה לתת עוד כמה אחוזי גילוי, אבל גם היא, כאמור, סקר.... הכל עניין יש סיכון-סיכוי בסופו של דבר בהצלחה

17/12/2017 | 11:38 | מאת: דנה

שלום ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12 בדיוק התוצאות היו תקינות 1.7 עשיתי באותו היום בדיקות דם והתוצאות היו : Pappa 0.37 mom Nt 1.49 mom Fbhcg 1.22 mom הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1;366 ברצוני לדעת את התשובות הם תקינות למה זה הוריד את הסיכון משמעותית ומה בבדיקות דם לא תקין שהוריד את הסיכון ?

17/12/2017 | 14:41 | מאת: דנה

שכחתי לציין אני בת 29

סקר שליש ראשון כשמו כן הוא: סקר. הוא לא אבחנתי. הוא נותן הסתברות סטטיסטית למה שנבדק (במקרה הזה תסמונת דאון). הסיכון שלך עלה לאור היחס בין ה HCG (מעל 1) לPAAPA (מתחת ל1). אבל כאמור זו לא אבחנה. ההמלצה היא להמשיך לסקר שליש שני ולבצע שקלול של שני הסקרים. או לחלופין את יכולה לבצע בדיקת NIPT שגם היא סקר אבל מדויק יותר בהצלחה!

20/12/2017 | 12:48 | מאת: דנה

שלום ביצעתי סקירה מוקדמת והיא ברוך השם תקינה .. מה את ממליצנ לעשות ?

17/12/2017 | 00:21 | מאת: ללוש

שלום, אני מתכננת הריון מתרומת זרע. בבדיקות שלי ה cmv שלילי . אני כעת מנסה לבחור תורם מחו"ל כאשר מצוין אצל כל תורם האם קיימים נוגדנים ל cmv. האם עלי לבחור תורם שאין לו נוגדנים ל cmv?

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לשאול בפורום הריון בסיכון

15/12/2017 | 15:55 | מאת: מיכל

שלום רב רציתי לדעת האם בבית חולים כשתינוק נולד הרופאים יודעים לאבחן אם תינוק סובל ממום של גמדות? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

גמדות זה שם כולל להרבה מאוד מצבים הקשורים בהפרעה בצמיחה של העצמות הארוכות. האבחון הסופי הוא גנטי ולכן לא בהכרח יתבצע ישר עם הלידה. מאוד תלוי במקרה. יש מצבים שכן ויש כאלה שיאובחנו רק בהמשך.

יש לי בעיה ואני לא שקטה ולא יודעת מה לעשות עשיתי בדיקת מי שפיר בעקבות תבחין משולש של 1:76 הבדיקת קריוטייפ יצאה תקינה וגם הפיש ל5 כרומוזמים יצאה תקינה עשיתי על הדרך גם ציפ גנטי ובציפ גנטי נמצאו חסרים של 10 mb בכרומוזום 5 ועודף של 12mb בכרומוזום 6 מה שהכי מוזר שעשו בדיקת קריוטיפ מוגדלת עם כרומוזמים מוגדלים שאפשר לראות חסרים של 5 mb ולא מצאו ועדיין אומרים שהציפ גנטי אמין במאה אחוז ואני עדיין לא שקטה כי המליצו לי להפיל ואני לא רגוע לגבי התוצאה מאה אחוז כי הכל היה לגמרי תקין גם בסקירות אצל פרופסור מלינגר לא נמצא שום מום והבדיקות היו תקינות לחלוטין

אני בשבוע 21 +5 מה היית ממליצה לי לעשות או מה את חושבת ? זה נראה הגיוני שבשקיפות עורפית לא רואים ממצאים כאלה? ובצים כן

קשה להחוות דעת על בדיקות מבלי לראות אותם.ו זה לא הוגן למעבדה מבצעת או לפענוח שלה. בכל מקרה יתכן חסר/תוספת על גבול יכולת הגילוי של הקריוטיפ שלא יראה אלא בציפ גנטי. ויתכן ולא ירראו מומים בבדיקת אולטראסאונד גם אצל המומחה הגדול ביותר. אם את לא שקטנה- אפשר לבקש חו״ד שניה- אבל זה לא אונליין אלא מול כל החומר כולו בהצלחה