פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6285 הודעות
5706 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

18/12/2017 | 21:20 | מאת: אמא

שלום בסקירה השניה נמצא כי לעובר כליה אחת ומסקולר vsd עשיתי אקו לב לא אמרו שיש משו חריג ושזה יכול במהלך ההריון להסתדר .ההיתי גם בייעוץ גנטי הוסבר לי על הסיכונים בבדיקת מי שפיר אני מבינה מכיוון שיש שני ממצאים ממולץ לבצע מי שפיר חשוב לציין כי הבדיקות של השקיפות והחלבון יצאו תקינות. עד כמה אני חייבת לבצע את מי השפיר כי אני בשבוע 25 ונורא חוששת מצד שני גם בשבוע 32 לא הכי כדי כי יש אפשרות ללדת לפני שהתוצאות מגיעות . לא יודעת עד כמה זה אומר אבל יש לנו כבר ילדה אחת בריאה לחלוטין ובדיקות הגנטיות היו גם טובות.תושה מראש לתגובה.

לקריאה נוספת והעמקה

ממצא של כליה אחת הינו מדאיג. יתכנו סיבות רבות למצב זה חלקם קשורים רק לכליה וחלקם גם לתסמונות גנטיות שמערבות מערכות גוף אחרות. במצבים אלה יש סיכון יתר גם להפרעה בכליה השניה. לכן חשוב להמשיך מעקבים עד סוף ההריון ואף אחרי הלידה ולדבר עם נפרולוג/ית ילדים עוד במהלך ההריון. מטרת המי שפיר זה לא לאבחן את המב הכליתי אלא לראות האם יש תסמונת גנטית אחרת, לאור ערוב 2 מערכות גוף. אין קשר לסקר שליש ראשון או שני (״חלבון עוברי״) כי זה בודק בעיקר סיכון לתסמונת דאון. אני מסכימה עם ההמלצה לבצע מי שפיר, ולכל הפחות ציפ גנטי (יש בדיקות נרחבות יותר). לגבי התזמון- זה לשיקול שלך מול רופא מטפל וגנטיקאי.

18/12/2017 | 13:46 | מאת: מ

שלום רב, התיעצתי איתך בעבר, רוצה לשאול שוב אותה שאלה אבל עכשיו יש יותר נתונים. הריון מתרומת ביצית, תורמת בת 26, כרגע שבוע 19+1. שקיפות בשבוע 12+0 תקינה- 0.69ממ. סקר שליש ראשון: סכיון ל.ד.לפי הגיל 1:1300. לפי הגיל+בדיקות 1:500. סקירה מוקדמת תקינה. חלבון עוברי: סיכון לפי הגיל 1:1300, סיכון לפי הגיל+בדיקות: 1:2000 טריזומיה 18 ב2 הבדיקות : 1:10000. שתי בדיקות עשיתי פרטי במעבדות "זר" והם יותר מדוייקות מהקופה (85% מול 94%). את הNIPT לא עשיתי משתי סיבות: 1. גם NIPT בדיקת סקר ולא אבחנתית. 2.בזמנו הוזרו לי 2 עוברים, אחד נקלט. בשבוע 5 היה דימום ויצא משהו עגול מאוד דומה לשק הריון. אז לדעתי בהתחלה נקלטו 2 עוברים. ואני מבינה שבדיקת NIPT לא ממש מדוייקת במקרה זה. אין צורך להסביר שההריון יקר, מי שפיר אין לי אומץ לעשות אותה למרות שבעבר עברתי את הבדיקה כשהיתי בהריון מביצית שלי, היתי בת 36. אבל עכשיו יש לי שלית פתח וצוואר רחם מקוצר , אז גם את זה מפחיד אותי לעבור מי שפיר. השאלה שלי: קראתי שבד"כ חלבון עוברי יוצא פחות טוב מסקר ראשון. אצלי זה הפוך. וגם הקטנת סיכון ממש משמעותית מ1:500 ל 1:2000. האם זה הגיוני בכלל? האם תוצאה של חלבון עוברי יכולה להרגיע ? ברור לי שמדובר רק בצ.ד. וטריזומיה ומי שפיר בודק הכל. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

אפשר לבקש ממעבדות זר לעשות חישוב משולב של סקר שליש ראשון ושני. יתכן והם כבר עשו זאת (ולכן יכולת גילוי של 94%). במקרה כזה התוצאה הנחשבת היא המשולסת. ואכן- מדובר בבדיקת סקר בלבד. הנתונים יפים - וכפי שכבר אמרת הדרך היחידה לאבחון ישיר של העובר היא מי שפיר. אם יש קיצור צוואר זה סיכון משמעותי ללידה מוקדמת/ הפלה. בדיקת NIPT יכולה לתת עוד כמה אחוזי גילוי, אבל גם היא, כאמור, סקר.... הכל עניין יש סיכון-סיכוי בסופו של דבר בהצלחה

17/12/2017 | 11:38 | מאת: דנה

שלום ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12 בדיוק התוצאות היו תקינות 1.7 עשיתי באותו היום בדיקות דם והתוצאות היו : Pappa 0.37 mom Nt 1.49 mom Fbhcg 1.22 mom הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1;366 ברצוני לדעת את התשובות הם תקינות למה זה הוריד את הסיכון משמעותית ומה בבדיקות דם לא תקין שהוריד את הסיכון ?

17/12/2017 | 14:41 | מאת: דנה

שכחתי לציין אני בת 29

סקר שליש ראשון כשמו כן הוא: סקר. הוא לא אבחנתי. הוא נותן הסתברות סטטיסטית למה שנבדק (במקרה הזה תסמונת דאון). הסיכון שלך עלה לאור היחס בין ה HCG (מעל 1) לPAAPA (מתחת ל1). אבל כאמור זו לא אבחנה. ההמלצה היא להמשיך לסקר שליש שני ולבצע שקלול של שני הסקרים. או לחלופין את יכולה לבצע בדיקת NIPT שגם היא סקר אבל מדויק יותר בהצלחה!

20/12/2017 | 12:48 | מאת: דנה

שלום ביצעתי סקירה מוקדמת והיא ברוך השם תקינה .. מה את ממליצנ לעשות ?

17/12/2017 | 00:21 | מאת: ללוש

שלום, אני מתכננת הריון מתרומת זרע. בבדיקות שלי ה cmv שלילי . אני כעת מנסה לבחור תורם מחו"ל כאשר מצוין אצל כל תורם האם קיימים נוגדנים ל cmv. האם עלי לבחור תורם שאין לו נוגדנים ל cmv?

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לשאול בפורום הריון בסיכון

15/12/2017 | 15:55 | מאת: מיכל

שלום רב רציתי לדעת האם בבית חולים כשתינוק נולד הרופאים יודעים לאבחן אם תינוק סובל ממום של גמדות? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

גמדות זה שם כולל להרבה מאוד מצבים הקשורים בהפרעה בצמיחה של העצמות הארוכות. האבחון הסופי הוא גנטי ולכן לא בהכרח יתבצע ישר עם הלידה. מאוד תלוי במקרה. יש מצבים שכן ויש כאלה שיאובחנו רק בהמשך.

יש לי בעיה ואני לא שקטה ולא יודעת מה לעשות עשיתי בדיקת מי שפיר בעקבות תבחין משולש של 1:76 הבדיקת קריוטייפ יצאה תקינה וגם הפיש ל5 כרומוזמים יצאה תקינה עשיתי על הדרך גם ציפ גנטי ובציפ גנטי נמצאו חסרים של 10 mb בכרומוזום 5 ועודף של 12mb בכרומוזום 6 מה שהכי מוזר שעשו בדיקת קריוטיפ מוגדלת עם כרומוזמים מוגדלים שאפשר לראות חסרים של 5 mb ולא מצאו ועדיין אומרים שהציפ גנטי אמין במאה אחוז ואני עדיין לא שקטה כי המליצו לי להפיל ואני לא רגוע לגבי התוצאה מאה אחוז כי הכל היה לגמרי תקין גם בסקירות אצל פרופסור מלינגר לא נמצא שום מום והבדיקות היו תקינות לחלוטין

אני בשבוע 21 +5 מה היית ממליצה לי לעשות או מה את חושבת ? זה נראה הגיוני שבשקיפות עורפית לא רואים ממצאים כאלה? ובצים כן

קשה להחוות דעת על בדיקות מבלי לראות אותם.ו זה לא הוגן למעבדה מבצעת או לפענוח שלה. בכל מקרה יתכן חסר/תוספת על גבול יכולת הגילוי של הקריוטיפ שלא יראה אלא בציפ גנטי. ויתכן ולא ירראו מומים בבדיקת אולטראסאונד גם אצל המומחה הגדול ביותר. אם את לא שקטנה- אפשר לבקש חו״ד שניה- אבל זה לא אונליין אלא מול כל החומר כולו בהצלחה

10/12/2017 | 14:12 | מאת: ליאת

שלום. בעקבות הסרט 'פלא', מבקשת לדעת האם התסמונת ה-Treacher Collins ניתנת לאיתור בצ'יפ הגנטי או באקסום? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

את הסרט לא ראיתי אבל הבנתי שהוא מוצלח :) הגנים לתסמונת ידועים. ניתן לאיתור בבדיקה ישירה שלהם בבדיקת ציפ גנטי לא מאותרות מוטציות מסוג זה באקסום כן

תודה

שלום רב, בהריון מתרומת ביצית,כרגע שבוע 17. שקיפות עורפית תקינה (0.69), סקירה מוקדת תקינה. סקר ביוכימי טרם קיבלתי תשובה. בדיקת סקר ביוכימי ראשון יצא: PAPPA 0.68MOM FREE BETA 1.92 MOM סיכון לפי גיל התורמת 1:1300, סיכון לפי גיל התורמת +בדיקות 1:500 למרות ששני פרמטרים תקינים. זה הלחיץ אותי לכן החלטתי לעשות בדיקת NIPT למרות שאני לא ממש היתי רוצה לעשות בדיקה סטטיסטית אבל מצד השני גם מי שפיר אני לא רוצה לעשות כי ההריון מאוד יקר לי. התחלתי לברר לגבי הNIPT והתברר שלמשל במעבדות זר לא עושים כי זה תרומה והוחזרו לי 2 עוברים ונקלט עובר 1. בבקשה 2 שאלות: 1..מה דעתך על תוצאות הסקר ביוכימי שקיבלתי? 2. איזה בדיקות NIPT אחרות רלוונטיות במקרה שלי? תודה רבה!

04/12/2017 | 12:56 | מאת: גלית

אשמח גם לשמוע את התשובה כיוון שגם לי יש הריון יקר (בשל הגיל ומספר ניסיונות שלא צלחו) וגם אני התחלתי לגבי בדיקת ה-NIPT ולפי מה שהבנתי מחברה יש בדיקה בשם גנומיטי ו/או מטרניטי שכן מתאימות במקרה של תרומת ביצית וגם נותנות תוצאות איכותיות יותר, אז אשמח גם לדעת איזה מהבדיקות רלוונטית יותר עבורי והאם באמת רצוי לעבור את הבדיקה עד שבוע 20?? תודה תודה

אם נקלט רק עובר אחד ובשום שלב לא היה עדות לעובר השני אין בעיה לעשות NIPT. אכן יש חברה אחת שלא עושה במקרה של תרומת ביצית, ללא קשר למספר העוברים. כדאי לעשות את הבדיקה מוקדם כי אם התוצאה לא תקינה(=בסיכון גבוה) זה משאיר מספיק זמן לאשראת התשובה במי שפיר.

01/12/2017 | 22:54 | מאת: דנה

מבוטחת כללית , איבדתי את תוצאות הבדיקות סקר הגנטיות שעשיתי ב 2012. מאיפה ניתן לשחזר אותן? מתכננת כניסה להריון ולא רוצה לעבור שוב את כל הבדיקות מחדש.... רוצה לדעת מה עשיתי לעומת מה שהתווסף ולעשות רק את מה שהתווסף. תודה .

לקריאה נוספת והעמקה

שלום הקופה עצמה חייבת להחזיק את הנתונים האלה - אם אין לך גישה אונליין גשי לסניף גדול ובקשי עזרה הם חייבים לשחזר לך. וטוב מאוד שאת בודקת לקראת הריון חדש! שיהיה בהצלחה

29/11/2017 | 12:05 | מאת: יפית

שלום לכם, לאחרונה ערכתי ברורים לגבי בדיקת דם במקום מי שפיר. כרגע מתסמן שאעשה את בדיקת גנומיטי (מהשוואה שעשיתי גיליתי שהבדיקה מקיפה יותר ומדוייקת יותר) אשמח לדעת מתי לדעתכם רצוי לקיים את הבדיקה? באיזה שבוע? עקרונית ראיתי שאפשר לעשות כבר בשבוע 10 אבל האם יש לכם המלצה לשבוע מסויים? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

כל בדיקת ה NIPT כולל גנומיטי הן בדיקות סקר. לא מחליפות את מי השפיר בשום אופן זה על פי כל האיגודים הגנטים והגניקולוגיים ואכן ניתן לבצע משבוע 10- ממליצה לשאות את החברה עצמה אם יש הנחיות אחרות בהצלחה

29/11/2017 | 11:07 | מאת: דניאל

שלום רב , קיבלנו את התוצאה הבאה בסדר שליש ראשון. נראה לי תמוה שכשעשינו שקיפות עורפית ההסברות לתסמונת דאון ירדה ואילו עכשיו בשקלול ההסתברות עלתה משמעותית. רציתי לשאול האם ייתכן שיש טעות כי למיטב הבנתי 2 מתוך 3 הפרמטרים הם בסדר גמור וגם הבטא היא לא גבוה משמעותית לכן איך יכול להיות שההבתרות לתסמונת דאון עלתה משמעותית? כמו כן , גם אם העובר לא חולה בתסמונת אילו סכנות יכולות להיות למומים או לבעיות אחרות בהריון עפ"י התוצאות? שבוע ההריון שבו בוצעה הבדיקה מחושב לפי תאריך הוסת האח 12 ( :2017/08/27רון ( ימים 3שבועות וחמ שב לפי בדיקת האולטראסאונד ( ימים5 שבועות 12( :2017/11/21 התוצאות מתייחסות לגיל הריון 3שבועות 12 ימים. גיל הריון חושב על פי .תאריך ו.א מעל הנורמה טווח0.15MoM 0.67 MoM PAPP-A (1399.8 mU/L) 1.25 MoM HCGb ( 40.5 ng/mL) )NTשקיפות עורפית ( MoM 74.1 3mmטווח הנורמה עד ( 2.2 mm) תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 771:1 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 228:1 18טריזומיה הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 10000:1

לקריאה נוספת והעמקה
29/11/2017 | 11:36 | מאת: דניאל

הערה נוספת. קיבלתי זריקות פרגניל עד חמישה ימים לפני הבדיקה.יכול להיות שזה עוות את התוצאות?

קצת קשה לקרוא את התשובות. מדובר בבדיקת סקר, ביולוגית, ולא בחישוב מתמטי. האלגוריטם מתבסס בין היתר על אלפי נשים בשבועות הריון דומים עם תשובות דומות/ שונות כשידוע תוצאות ההריון אצלן. מה שאולי העלה את הסיכון עפי גיל הוא השקיפות העורפית של 2.2 ממ. בכל מקרה ההמלצה בשלבזה היא לבצע סקר שליש שני ולשקלל אותו עם הראשון ועפי התוצאות לראות אם יש אינדיקציה למי שפירץ אםשר גם לעשות בדיקת NIPT שהיא גם בדיקת סקר, אבל אמינה יותר, לבדיוק בצורה יותר טובה האם יש סיכון יתר לתסמונת דאון/ הפרעה כרומוזומית אחרת שנבדקת בבדיקה בהצלחה

28/11/2017 | 22:47 | מאת: מיכאלה

שלום, אני בת 33, בהריון ראשון. שקיפות עורפית תקינה וסקירה ראשונה תקינה. הסיכון המחושב לתסמונת דאון לפי גיל הינה 1:564 סיכון מחושב לפי גיל+שקיפות 1:3433 לאחר בדיקת דם סקר שליש ראשון - 1:3000 לפני מספר ימים קיבלנו תוצאות חלבון עוברי והסיכוי המחושב הכללי הינו 1:10000 הבנתי כי מדובר בתוצאה טובה מאוד, אולם יש מדד אחד שמטריד אותי, והוא המדד שנבדק בשליש הראשון Free HCGB =2.17 mom - הבנתי כי עדיין נמצא בנורמה אולם מטריד אותי שכפול ביותר משתיים מהחציון (ואכן העלה את הסיכון בשלב הראשון) מה יכולה להיות הסיבה לחריגה כזו מהנורמה, בהינתן שכל יתר המדדים תקינים? הבנתי מהרופא שהיות והסיכון המחושב הכללי הוא מצויין אין צורך בבדיקת מי שפיר, אבל המדד הזה הותיר אותי בלתי שקטה ואשמח לדעת את משמעותו. להלן פירוט המדדים: NT = 0.82 MOM PAPP-A= 0.92 MOM FREE HCGB=2.17 MOM AFP=1.04 MOM HCG=0.80 MOM UE3=1.52 MOM

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקות סקר זה ביולוגיה. לא מתמטיקה. מדובר בהורמון המופרש מהשליה. כמדד בודד בסקר שליש ראשון הוא לא מנבא הפרעה כזו או אחרת. בהצלחה

27/11/2017 | 18:46 | מאת: שרון

שלום אני בת 39. אם ל2 ילדים מהריונות ספונטניים עם אותו בן זוג. מנסים להרות כשנה וחצי. בשנה וחצי זו 4 הפלות. הראשונה מהריון ספונטני הפלה בשבוע 11. לאחריו 2 הריונות ביוכימיים. לאחר חצי שנה התחלתי טיפול פוריות והריתי אך גם הריון זה נפל בשבוע 6. בדיקות קרישה תקינות. היסטרסקופיה תקינה. רזרבה מעט נמוכה לגיל. הרופא פוריות טוען שאין צורך בקריוטיפ כי יש לנו 2 ילדים בריאים. שאלתי היא האם יש טעם בבדיקה זו במצב כמו שלנו? כי הרי עדיין הרופאים טוענים שאלה עוברים לא תקינים כרומוזומלית... יש לי מחלת קרוהן אך המחלה נמצאת ברגיעה ולא לוקחת תרופות.

לקריאה נוספת והעמקה

שווה לברר. רוב הסיכויים הם כי העוברים אכן היו לא תקינים, כפונקציה של גילך (ככל שגיל האישה גבוה יותר יש יותר סיכוי להפרעה כרומוזומית). אבל גם בשביל 5% סיכוי שאחד מכם נשא של טרנסלוקציה כדאי לבדוק. מה שכן - לא הייתי מחכה עם סבב טיפולים לתוצאה לאור גילך ורזרווה שחלתית אלא עושה זאת במקביל בהצלחה

28/11/2017 | 21:39 | מאת: שרון

איזה מין בירור זה? לאן פונים והאם יתכן כי יש ילדים בריאים בבית ועדיין יש בעיה?

זו בדיקת דם. נעשה בדכ לאחר ייעוץ גנטי, בקופח או במכונים גנטיים. ובהחלט יתכנו ילדים בריאים

24/11/2017 | 21:43 | מאת: הילה

שלום התגלה בבדיקת צ׳יפ גנטי חוסר במקטע בכרומוזום 16. אני מבינה שהחוסר מוביל למומים קשים כמו פיגור שכלי , סכיזופרניה ועוד. האם יש איזו שהיא סבירות ודרך לדעת שבכל זאת לא יהיה לזה ביטוי בעובר שלי. אני כרגע מתלבטת לגבי הפסקת הריון.

לקריאה נוספת והעמקה

לגבי תשובות של ציפ גנטי- זה מאוד מורכב לתת מענה באינטרנט שכן יש הרבה משתנים שחייבים להתיחס אליהם. ממליצה לשוב למקום בו בוצעה הבדיקה ליעוץ מסודר. במידה ולא קיבלת מענה מספק אפשר לקבל חו״ד שניה- אבל זו רק פנים מול פנים עם כל התוצאות הכותבות. פחות מזה זה לא רציני ולא נותן תשובה אמיתית למה שאת שואלת. בהצלחה!

23/11/2017 | 21:23 | מאת: נינה

הי...בני חלה בגיל 5 ברטינובלסטומה..ומאז ועד היום עם תותבת בעין אחת ובלי בעיות רפואיות תודה לאל. אשתו עברה בתחילת ההריון בדיקת סיסי שיליה על מנת לברר אם העובר שהיא נושאת תקין ובריא מבחינת המחלה ואכן נמצא שהכל בסדר..ונולד להם תינוק מקסים ובריא..השאלה שלנו כסבים שלו האם אנחנו יכולים להיות רגועים לאור בדיקת סיסי השליה שלתינוק אין חשש חס וחלילה לחלות ברטינובלסטומה..תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

אם אובחנה הסיבה הגנטית לרטינובלסטומה אצל הבן- אז אני מניחה שזה מה שבדקו בהריון שלהם. ואם זה נשלל הם חוזרים לסיכון הרקע של האוכלוסיה למחלה. לא אפס אבל נמוך מאוד. בהצלחה!

23/11/2017 | 10:09 | מאת: מודאגת

שלום דר!! אני בהריון pgd ובהערכת משקל שבוע 32+2 נמצא כי: Bpd- 85.5 מתאים לשבוע 34+4 Hc- 308.6 מתאים לשבוע 34+4 Ac- 266.4 מתאים לשבוע 30+5 Hc/ac- 1.16 Fl- 56.9 מתאים לשבוע 29+6 הערכת משקל העובר 1700גר' האם הממצאים האלו מצביעים באופן ישיר על גמדות או בעיה כרומוזומלית אחרת?

23/11/2017 | 10:11 | מאת: מודאגת

אוסיף כי כל הבדיקות עד היום יצאו תקינות

זה עדיין בגבולות הנורמה - אם כי רצוי לבקש מהסוקר שיתן את זה בסטיות תקן. מתחת ל 2.5- 3 סטיות תקן פער זה לא תקין. אם יש חשד להפרעה מבנית / בעצמות מפנים גם לסקירה מכוונת שמסתכל על כל שאר העצמות לא רק הפמור. זו המלצתי

22/11/2017 | 22:44 | מאת: שירה

במקרה של מוזאיקה 50% לקליינפלטר שנמצאה בבדיקת מי שפיר, האם בעתיד הרחוק מאוד ביחס בין התאים התקינים ללא תקינים עלול להשתנות לכזה שהתסמינים של התסמונת יהיו במלואם, או שמהניסיון שאתם רואים, השינויים הם כאלה שעדיין התסמינים של מוזאיקה הם נמוכים יותר, האם בדרך כלל ניתן להגיד שזה משתנה לרעה או לטובה בזמן הרחוק?

לקריאה נוספת והעמקה

במי שפיר בודקים תאי עור ותאים ממערכת הנשימה. יתכן שבתאים אחרים בגוף אחוז המוזאיקה שונה- גבוה/נמוך יותר

22/11/2017 | 20:39 | מאת: טל

שלום וברכה, הריון ראשון בגיל 42.5 מתרומת זרע לאחר IVF כרגע בשבוע 24 ביצעתי דיקור מי שפיר + ציפ גנטי עקב גילי ובעקבות ממצאי אולטרסאונד לכליות אקוגניות ו-VSD (בוצע אקו לב עובר תקין וכן סקירה מכוונת- כליות תקינות ) להלן התוצאות המי שפיר והציפ : arr(1-22,X)x2 נמצא קריוטיפ של נקבה ללא עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים הידועים כקשורים לתסמונת גנטית ידועה. ממצאים להמשך בירור: arr[hg19]6q21(112,460,540-112,580,861)x1 חסר בגודל של כ- 120kbp בגן LAMA4 הקשור ל CARDIOMYOPATHY , DILATED, 1JJ נאמר לי ע"י היועצת הגנטית כי מדובר בגן נדיר שלא ידוע בספרות עליו או אנשים חולים. לא הומלץ על הפסקת הריון. המליצו לי לבצע בדיקה גנטית על מנת לבדוק האם אני הורשתי לעובר את הגן ובמידה וכן אני יכולה להיות רגוע מאחר ואני אישה בריאה ב"ה (אין DNA של התורם) האם יש לי ממה לחשוש? האם ידוע לכם מעבר למה שנמסר לי משהו על הגן הזה/ מחלות ? אודה לתשובתכם

לקריאה נוספת והעמקה

שלום צר לי אך האינטרנט איננו מקום לקבל חו״ד שניה על תוצאות של ציפ גנטי. במיוחד כשמדובר בממצא נדיר ולא מוכר. זה לא יהיה רציני ויחטא כלפיך. אני מבינה לגמרי את החשש - ומציעה שבמידה ולא קיבלת מענה מספק ביעוץ הראשון- לפנות לחו״ד שניה. זה צריך להיות מול כל נתוני ההריון ותוצאת הציפ המלאה. הגנטיקאי יוכל לנתח את הנתונים שוב ולבדוק במידת הצורך במאגרי נתונים עולמיים ובספרות הרפואית. בהצלחה!

21/11/2017 | 11:10 | מאת: אלמונית

שלום, אני בת 31 הריון ראשון - עובר אחד וטבעי, לאחר בדיקות שקיפות עורפית, חלבון עוברי2X התקבלו התוצאות הבאות : שקיפות - 1.42MOM - 1.5MM PAPP-A - 1.45MOM 3543.8 MUL FREEHCG - 3.16MOM 111.7 NGML AFP - 0.77MOM 26.5 UML HCG - 1.87MOM 36.4 UML UE3 - 0.87 MOM 4.5 NMOLL סיכון לתסמונת דאון רק עפ"י גיל - 1:780 עפ"י גיל ותוצאות - 1:540 מה הגדיל את הסיכון ? האם התוצאות נחשבות ללא תקינות? הופנתי לייעוץ גנטי והועלתה סברה כי כדי לעשות את בדיקת הדם NIPT - האם נשקף סיכון ממשי ? תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

הבדיקות תקינות- כלומר יצא סיכון שהוא בקרוב דומה לזה של הגיל. קצת יותר גבוה בגלל הערך של ה לֹ המוגבר אבל מתחת למה שנחשב ״סיבה״ למי שפיר. חייבים לציין שעדיין אפשר לעשות מי שפיר, גם על סיכון קטן, כי יש דברים שיתגלו רק כך. אפילו לא בבדיקה של NIPT - אבל כאמור הסיכון לכל הוא משמעותית קטן מ 1%. ואם כבר עושים מי שפיר- לשקול ציפ גנטי NIPT - בדיקת סקר טובה יותר מסקר שליש ראשון ושני, בעלת יכולת גילוי משופרת, אבל גם רק סקר כלומר לא אבחנתית. השאלה היא עם איזה שארית סיכון את מוכנה לחיות ומה את מוכנה לסכן בתמורה (כן/לא דיקור וסיכון קטן להפלה). בהצלחה

19/11/2017 | 21:07 | מאת: אורחת

שלום, לפני כשבועיים חשתי ברע, היה לי חום גבוה ושקדים מוגדלים ואמרו לי שזה סטרפוקוק. החום חזר שוב לאחר כמה ימים ושלחו אותי לבדיקות דם ויצא סיאמוי חיובי איגיגי ואיגיאם. ביצעתי בדיקת אבידיטי ויצא תוצאה 0.71 , חיובי, 25 / au כמו כן חליתי בשנת 2014 ולכן זו הדבקה שניה הפעם. אם אני מתכננת עוד הריון האם זה יכול להשפיע לרעה? האם יש סיכון בהריון באם אקלט בחודשים הקרובים עם התוצאות הללו?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ממליצה לפנות לפורום הריון בסיכון גבוה. זהו פורום גנטיקה. בהצלחה

18/11/2017 | 11:09 | מאת: דנה

שלום, במסגרת בדיקות גנטיות בקופ"ח נמצאתי נשאית לשתי מחלות: 1) Joubert- נבדקה המוטציה השכיחה בגן TMEM216 (p.R12L(c.35G>T 2) -(Glycogen Storage Disease Type la (GSD Ashkenazim- נבדקה המוטציה השכיחה בגן G6PC R83C לאחר ייעוץ אצל גנטיקאי בקופ"ח נשלח בעלי לבדיקות הנ"ל ויצא שאינו נשא. - בהמלצת הגנטיקאי נשלחתי לסקר גנטי מורחב במכון פרטי (שנינו אשכנזים) בסקר הפרטי המורחב נמצאתי נשאית ל: 1) Joubert syndrome 2 השינוי הגנטי: TMEM216ֹֹ_c.218G>T 2) (Glycogen storage disease la (von Gierke disease שינוי גנטי: G6PC_c.247C>T 3) Retinitis pigmentosa 28 שינוי גנטי: FAM161A_c.1355_1356delCA- בן זוגי נבדק ואינו נשא. אני בהריון שבוע 6.6 שאלתי: האם בג'וברט ובאגירת גליקוגן נמצאתי נשאית לאותן המוטציות גם בבדיקה בקופ"ח וגם בסקר המורחב? או שבעלי יצטרך להבדק לעוד מוטציות (כאמור נבדק לאלו שנמצאו בסקר בקופ"ח). וכן- האם במי שפיר+צ'יפ גנטי נוכל לדעת האם העובר נשא/חולה? תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

לגבי האם מדובר באותה המוטציה- הכי נכון לשאול את המעבדה המבצעת- הם אמורים לתת לך יעוץ גנטי על זה! (סביר להניח שכן אבל וודאי מולם, שילמת מספיק כסף לזה) במי שפיר וציפ גנטי רגיל לא בודקים את זה. מצריך בדיקה מיוחדת בהצלחה

18/11/2017 | 10:06 | מאת: מיכל

היי, בעלי ואני עשינו בדיקות גנטיות לפני הריון. אני יצאתי חיובית לגן של cf והוא שלילי, אבל בתשובה שקיבלנו נרשם שקיימים גנים נוספים שהוא יכול לבדוק באופן פרטי, והסיכוי למחלה הוא 1:3000. מה עושים במקרה כזה? מה עלות הבדיקות? מה עושים במידה והתשובה לגן אחר תהיה חיובית? תודה, מיכל

לקריאה נוספת והעמקה

הכוונה היתה כי בעלת נבדק רק למוטציות (שינויים לא תקינים) מסוימות בגן - ויש עוד מוטציות נוזפות שלא נבדקות באופן שגרתי בסל הבריאות. אפשר לבצע לו בבדיקת דם פשוטה ריצוף של כל הגן (לעבור אות אות על כל הגן לציסטיק פיברוזיס ולוודא שאין אצלו אף מוטציה- שינוי לא תקין). אם חלילה ימצא נשא- אפשר לבדוק בהריון המי שפיר או סיסי שליה - או אפילו להרות באמצעות טיפולי פריון ולוודא שמחזיקים רק עוברים לא חולים.

שלום ד"ר רכס, המקרה שלנו הוא כזה- בהריון הראשון שלנו נאלצנו להפסיק אותו עקב מומים במוח העובר והם- חוסר בקורפוס קלוזום, הגדלת חדרי מוח קשה, מבנה גולגולת לא תקין ועוד כמה מומים אך אלה המרכזיים וביצעתי בשבוע 21-22 ממש ביום של שבוע 22 את הלידה השקטה, לאחר הריון זה, לקחו dna, של העובר ביצעו בדיקת צ'יפ גנטי שיצאה תקינה ואת הבדיקות ממי השפיר, אמרו לנו שזה קורה וזהו.ביצעו גם נתיחה לעובר. השבוע לצערי ביצענו שוב הפסקת הריון עם מומים קשים במוח העובר, מיקרוצפליה, שבוע 21+4 כאשר המוח/הראש תואם ל-18.2, ומוח שלא מתפתח תקין , הפעם כבר מבינים שיש בעיה , והמליצו לנו כמובן נתיחה של העובר ובדיקת אקסום. נאמר לנו כי בדיקת אקסום יכולה לגלות את הבעיה אך ב50% בלבד, אנחנו מאוד חוששים מהעתיד , אלה שני הריונות ראשונים אין לנו ילדים והתחושות שלנו קשות, מה זה אומר לגבי ההריונות הבאים בתקווה שיהיו , מה קורה במידה ולא מוצאים את הבעיה? האם שמעת על סיפור כזה של מומים במוח בשני הריונות? , הרופאים והגנטיקאים שאיתם עברנו את התהליך אופטימיים בקשר לבדיקת האקסום מכיוון שהם מאמינים כי בבעיות במוח כמו שהיו לעוברים שלנו יש סיכוי טוב למצוא, שני העוברים היו זכרים. אשמח לתגובתך תודה מראש דרור

לקריאה נוספת והעמקה

שלום צר לי מאוד לשמוע את מה שעבר עליכם. בהחלט לא פשוט. על פי מה שתארת- יש סיכוי גדול מאוד שהרקע למצבים שתוארו בעוברים הוא גנטי. בדיקת הציפ הגנטי, במצב של מומים מרובים, עולה על כ 9-11% מהסיבות. השאר זה כנראה פגיעה או בעיה בגנים ספציפיים שה ציפ לא מסוגלת לזהות. לשמחתנו, בדיקות הריצוף המתקדמות שקיימות באופן קליני מזה כשנתיים מאפשרות להתעמק באותם גנים בודדים שגורמים למחלות ולמומים שבעבר לא יכולתנו לגלות אותם. יש לנו באיכילוב נסיון רב בבדיקות גנטיות למומים מוחיים. מסיוננו בכ- 30-40% מהמקרים מוצאים את הגורם. זה המון בגנטיקה. חד משמעית מומלץ לבצע את הבדיקה טרם הריון נוסף. אידיאלית אם יש דנא של 2 העוברים, יחד עם דנא של שניכם. אם לא ימצא- יש בדיקות נוספות מורכבות יותר- כמו ריצוף כלל גנומי. אבל שווה להתחיל מאקסום. בהצלחה

15/11/2017 | 09:24 | מאת: שיר

שלום, שאלה חשובה, קראתי מאמרים שכתוב עפ סטטיסטיקה שלמי שיש נוירופיברמטוזיס 2, תוחלת חיים עד גיל 36. האם הדבר נכון? מה ידוע על כך? ומי יודע לגבי מידע במאמרים/ ספרות כתובה? אשמח לתשובה כנה

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר על מחלה המאופינת בשוואנומות בדכ דו צדדיות עם פגיעה בתפקודי האוזן לרבות ירידה בשמיעה, טינטון והפרעה בשיווי משקל. גיל הופעה ממוצע סביב 20~, ולכל מי שנושא מוטציה בדכ תהיה קליניקה עד גיל 30. השוואנומות יכולות להופיע במקומות נוספים במערכת העצבים, וכן יתכנו גידולים נוספים של מערכת העצבים. יתכנו השפעות נוירולוגיות ועיניות אחרות. לאור הגידולים האפשריים בעבר אכן גיל תמותה היה מוקדם, אבל עם אבחון וטיפול מניעתי ומעקב מוקדם המצב משופר כיום. חובה להיות במעקב של מרפאה רב תחומית מסודרת המיועדת לכך (כגון זו באיכילוב). לעוד מידע, אבחון ומעקב במידת הצורך ניתן לפנות ישירות למרפאת NF או למכון הגנטי באיכילוב. בהצלחה

13/11/2017 | 11:18 | מאת: א.ב.

שלום וברכה. ביצעתי את בדיקת הדם לתבחין משולש והאחות רשמה בטעות שאני בשבוע 16 + 4 כאשר לפי החישובים לפי וסת אחרונה, זה היה אמור להיות 16 + 3. האם זה משמעותי ועלול להשפיע/לשבש את החישוב והתוצאות? תודה וכל טוב

לקריאה נוספת והעמקה

הפרש של יום לא ישנה את החישובים. מעבר לשבוע- כן בהצלחה

12/11/2017 | 21:32 | מאת: מיכל

היום, במעבדה שעושה בדיקות גנטיות לקראת הריון המליצו לי לעשות בדיקת טירוזינמיה מאחר והאב אשכנזי ואני חצי אשכנזיה. מאחר והבדיקה מאוד יקרה רציתי לשאול האם זו המלצה של משרד הבריאות? והאם לפי הנתונים שנתתי כדאי לעשותה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מוכרות וידועות היום הרבה מחלות שבמידה ו 2 בני זוג נשאים להם- יש להם סיכוי מוגבר לילד חולה. בעבר הרשימה היתה קצרה מאוד כי יכולת הגילוי היתה מוגבלת מאוד. כיום עם השינויים והשיפורים בטכנולוגיה הגנטית- אפשר תוך 4-5 שבועות לבדוק נשאות של מאות מחלות. בסל הבריאות, ובהמלצת איגוד הגנטיקאים- הרשימה מצומצמת יותר. זאת בין היתר משיקולים כלכליים- מחלה צריכה להיות מספיק שכיחה באוכלוסיה מסוימת כדי שיהיה ״כדאי״ לבדוק - ובכך למנוע ילד חולה. מה שבהמלצה (ובמימון ברמה כזו או אחרת) גדל אט אט, אבל היכולת הטכנולוגית והידע גדלים הרבה יותר מהר. והשיקול מה לבדוק הוא גם מה במימון, אבל גם מה כל אישה/זוג רוצים הבדיקה של טירוזינמיה היא נכון להיום לא בהמלצה של איגוד הגנטיקאים או משרד הבריאות. כמוה יש מחלות נוספות בשכיחות דומה כמובן. חלקן נבדקות בבתי חולים וחלקן במעבדות פרטיות. בהצלחה

08/11/2017 | 12:21 | מאת: ענת

שלום. שאלה לי, האם שתי אימהות שתלדנה אחת בגיל 26, והשניה בגיל 41, בהנחה שהילדים נולדיםהבריאים, האם יש סיכוי לאנטלגנציה פחות גבוהה באופן סטטיסטי אצל הילד לאמא המבוגרת יותר? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

הסיכון בגיל מבוגר יותר הוא להפרעות כומוזומיות בעיקר (כמו תסמונת דאון). אני לא מכירה כל עבודה שמראה שילדים לנשים מבוגקות יותר הם עם אינטיליגנציה שונה משל צעירים, מעבר לנושא הזה.

08/11/2017 | 12:17 | מאת: יעל

בתסמונת פראדר ווילי חסר מקטע בכרומוזום 15! האם ישנם מקטעים אחרים בכרומוזום 15 שהם פשוט אינם משמעותיים? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

לא ככ השנתי את השאלה. בתסמונת פראדר ווילי הכרומוזום לא חסר אלא יש ביטוי רק של עותק מהורה אחד. יש איזורים בדנא שיש בהם חשיבות לביטוי מ 2 ההורים ואם מאיזשהי סיבה רק עותק מהורה אחד מתבטא (לפראדר ווילי יש כמה מנגנונים) תהיה מחלה.

07/11/2017 | 12:18 | מאת: שירלי

שלום, אני בת 26 , מתכננת היריון בקרוב. בעלי ואני אנשים בריאים. יש לי אח בן 33 מאובחן כסכיזופרן .. מאחר ולא קיבלתי תשובות חד משמעיות וברורות באינטרנט, אשמח לדעת האם הסכיזופרניה עלולה לעבור בתורשה לצאצאים שלי? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

קיים מרכיב גנטי במחלות נפש. כלומר במשפחה בה יש אנשים שחלו (בכל קשת המחלות דרך אגב) יש שכיחות יתר/סיכון יתר לצאצאים נוספים. הביטוי עשוי להיות שונה. בשלב זה אין ממש בדיקה גנטית מעשית שאפשר להציע לכם. בהצלחה

06/11/2017 | 15:01 | מאת: סאפ

היי ד״ר שקיפות עורפית יצאה מצויינת סקירה 1 יצאה גם מצויינת . סקר חלבון עוברי יצאה קצת לא תקין רמת HCB - 3.19 שהתווך הוא בין 0.5-2.99 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל אמור להיות : 1400 הסיכון לפי הגיל ולפי התוצאות : 1/940 הרופא שלח לייעוץ גנטי האם יש מקום לדאגה?

לקריאה נוספת והעמקה

מה שהעלה לך את הסיכון זה אכן רמת ה HCG המעט מוגברת. לא העלה מאוד את הסיכון- רק בקצת (באחוזים). ההפניה לייעוץ היא כי ל HCG מוגבר יש צורך במעקב הריון בסיכון וסקירה מכוונת לשלול מצב של גדילת יתר. אז כן, לגשת לייעוץ, אבל ברוגע

05/11/2017 | 20:50 | מאת: מירב

בת 27 היריון ראשון. שקיפות 0.8 שילוב יחד עם בדיקת חלבון עוברי יחס של 1:10000 תסמונת דאון יחס של 1:10000 טריזומיה 18 כעת לאחר סקירה מוקדמת שבוע 16+3 בדיקה תקינה למעט 2 ממצאים רכים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב CPC בקוטר 4 מ"מ ציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס מה המשמעות הממצאים הנ"ל עבורי? מי הסיכוי לעובר בעל תסמונת? האם יש מקום למי שפיר? תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

הממצאים שתוארו בסקירה נחשבים ״סמנים רכים״ - כלומר מעלים מעט את הסיכון לתסמונת דאון. סיכון הרקע על פי שאר הבדיקות נמוך למדי. הדרך היחידה להגיד בוודאות שאין זה באמצעות דיקור מי שפיר, אך לבדיקה סיכון קטן להפלה. אפשר להקטין סיכון עוד יותר עי בדיקה לא חודרנית NIPT

03/11/2017 | 21:50 | מאת: יאיא

שלום, בבדיקת מי שפיר וצ'יפ, יצאה תוצאה של עודף בכרומוזום 15. עם סיכוי לפיגור שכלי. הוצעו בדיקות נוספות שיכולות להוריד את הסיכויים למום אך לא בוודאות גבוהה. האם יש בדיקה שניתן לבצע? האם יש משמעות למקטעים...משהו שיאפשר לי לקבל תמונה ברורה יותר. בינתיים החלטנו על הפסקת הריון, אך תוהה אם יש משהו אחר שאפשר לבדוק. תודה י

לקריאה נוספת והעמקה

אם אכן מדובר בטריזומיה של כל כרומוזום 15- הסכוי להפרעה משמעותית בעובר גבוה מאוד. צר לי. אם זהמשהו אחר- מצריך יעוץ פנים אל פנים עם כל החומר הרלוונטי. מאחלת בהצלחה

03/11/2017 | 23:03 | מאת: יאיא

תודה על המענה המהיר. איך אני יודעת אם מדובר בכל הרצף או רק חלקו רשום: 3~arr (15) x2 טריזומיה של כרומוזום 15 במוזאיקה תודה

אכן נשמע של כל הכרומוזום. השאלה מה אחוז המוזאיקה. בכל מקרה מצריך יעוץ פנים אל פנים.

01/11/2017 | 22:04 | מאת: il

בת 33, הריון 8. בבית 3 ילדים בריאים ב"ה. ברקע הפלות לא רצופות וללא מכנה משותף (מום לבבי קשה שבוע 16, הפסקת דופק שבוע 18, הפלה טבעית שבוע 8 ומולה חלקית שבוע 9 הפסקת דופק. כרגע בהריון 8 שבוע 25. בסקירה ראשונה הכל היה תקין וכן השקיפות עורפית וחלבון עוברי. בשל העבר המיילדותי ביצעתי בשבוע 20 אקו לב בו הלב נצפה תקין אך נראה הידרוטורקס סביב הריאה הימנית. מאז אחת לשבוע בדיקות ולפני שבוע הנוזל נעלם ב"ה. ביצענו ציפ גנטי והוא יצא תקין. בייעוץ הגנטי הזכירו את תסמונת נונאן ואת האופציה לקיים בדיקת אקסום. אשמח לחוות דעתך האם כדאי לבצע בשלב בזה את הבדיקה בהתחשב בתוצאות התקינות של הציפ והעלמות הנוזל סביב הריאות. ברור לי שאין 100% יכולת לזהות את כל המקרים אך חשוב לי לדעת אם במקרה שלי היתרונות של הבדיקה עולות על החסרונות (הצפה במידע שלא ברור מה המשמעות שלו). תודה וערב נעים

לקריאה נוספת והעמקה

הטכנולוגיה החדשה מאוגד מקדמת את הידע הרפואי, אך בו בזמן פותחת הרבה שאלות חדשות שבשלב זה אין לכולם מענה. אחד הכלים האלו הוא בדיקת ריצוף אקסומי. שיתרונותיו בכך שהוא מגלה הפרעות גנטיות שעד היןם היה מאוד קשה לאתרן, במיוחד תוך כדי הריון. אבל במקביל יכול לפתוח שאלות שלא תמיד תהיה להם תשובה- כמו שינויים שמשמעותם לא ברורה. להידרוטורקס הרבה גורמים, חלקם גנטיים. והאם יתכן קשר להריון עם המום הלבבי? קשה לדעת, ברם יתכן. אוליבמקרה נשאר חומר גנטי מהההריון עם המום הלבבי הקשה? כי אותו אולי שווה לבדוק. גם עניין העלות נכנס פה כמובן שורה תחתונה- בדיקה שעשויה לעזור (גם בדיקת תקינה מרגיעה כמובן) עם סיכוי לתת תשובה לא ברורה. לנושר זה חשוב מאוד מאוד מקצועיות המעבדה המבצעת והמפענחת- שלא תתן תשובות אפרות עד כמה שאפשר. בהצלחה

01/11/2017 | 21:55 | מאת: חסויה

בת 27 היריון ראשון. שקיפות 0.8 שילוב יחד עם בדיקת חלבון עוברי יחס של 1:20000 תסמונת דאון יחס של 1:20000 טריזומיה 18 כעת לאחר סקירה מוקדמת שבוע 16+3 בדיקה תקינה למעט 2 ממצאים רכים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב CPC בקוטר 4 מ"מ ציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס מה המשמעות הממצאים הנ"ל עבורי? מי הסיכוי לעובר בעל תסמונת? האם יש מקום למי שפיר? תודה רבה.

02/11/2017 | 00:07 | מאת: חסויה

תיקון היחסים בבדיקת דם לחלבון עוברי היו 1:10000

31/10/2017 | 19:31 | מאת: א.ב

שלום וברכה אני בת 33 בהריון ראשון, שבוע 14+5. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12 התוצאות היו 0.9 וסיכוי לפי גיל ושקיפות 1:3433. בבדיקת הדם התוצאות: papp-a : 0.10 mom כשהנורמה היא מעל 0.15. (462.6 mU/L) HCGb : 1.58mom הסיכוי המשוקלל: 1:341. רשום נא לפנות לייעוץ גנטי בהקדם אך הרופאה רק אמרה לי לחכות לבדיקה של החלבון העוברי. עד כמה התוצאה של ה-papp-a נמוכה ומדאיגה? האם ברמה שיש לחשוש לטריזומיה 18?

לקריאה נוספת והעמקה

הסיבה לתוצאה עם הסיכון הגבוה זה אכן בגלל ה pappa. כשלעצמה אולי קשורה לסיבוכי הריון. ברמות נמוכות עוד יותר- גם לסיכוי מוגבר להפרעות כרומוזומיות. בכל מקרה בשבוע כזה מורדם לעשות מי שפיר. מה שניתן לעשות עד אז זה בדיקת NIPT בדיקה לגילוי תסמונת דאון בדם האם. היא אמנם גם בדיקת סקר, אבל טובה יותר מסקר שליש ראשון, ונותנת מענה אמין יותר לסיכוי לתסמונת דאון והפרעות בכרומוזומים 13 ו 18. בהצלחה

31/10/2017 | 20:50 | מאת: א.ב

תודה על המענה המהיר. אז רוב הסיכויים שאין קשר לבעיות כרומוזומליות? האם לדעתך אפשר לחכות לבדיקת החלבון העוברי ואז להחליט אם לעשות NIPT? לא התכוונתי לעשות סקירה מוקדמת עד לתוצאה זו. האם יש טעם לעשות? האם האני צריכה להיות במעקב של הריון בסיכון גבוה עם papp-a כזה? באיזה סיבוכים זה קשור? תודה רבה

ממליצה לעשות סקירה מוקדמת (תמיד דרך אגב) כי לעיתים רואים בה דברים שאם מחכים עד שבוע 22 לסקירה מאוחרת- לא תמיד מספיקים לעשות מי שפיר במידת הצורך כדאי לראות מומחלה להריון בסיכון כן ולגבי כן/לא לעשות NIPT - זה בעיקר שיקול כלכלי כי הבדיקה יקרה - אם כי בעלת יכולת גילוי טובה בהצלחה

26/10/2017 | 15:11 | מאת: לירון

אובחנתי כבעלת טרנסלוקציה מאוזנת. ההמלצה מהרופא שניתנה לנו לקראת הריון עתידי זה או PGD או הריון ספונטני ובדיקת סיסי שיליה או מי שפיר במימון משרד הבריאות. בהנחה ואני בוחרת להיכנס להריון טבעי ולבדוק או בסיסי שיליה או מי שפיר, אילו בדיקות גנטיות יעשו לעובר? (צ'יפ גנטי/פיש/קריוטיפ/אקסום) ? יש יתרון לעשות את הבדיקה הגנטית במעבדה פרטית לעומת בבית חולים ציבורי ?

לקריאה נוספת והעמקה

העובר יבדק להפרעות כרומוזומיות. אפשר לעשות זאת באמצעות קריוטיפ, FISH או בדיקת CMA או גם וגם כתלות במעבדה המבצעת. דווקא בסיסי שליה למעבדות במכונים הגדולים נסיון רב יותר בדכ ממעבדות פרטיות. בכל מקרה מומלץ ייעוץ גנטי בתחילת הריון רצוי במקום בו תתבצע הבדיקה. השיטה תלויה במיקום הטרנסלוקציה בין היתר. ולגיטימי לגנמרי לבחור בהריון טבעי או ב PGD וגם מותר לשנות את הדעה. בהצלחה

25/10/2017 | 14:40 | מאת: לי

שלום, אני בת 29, הריון ראשון, שבוע 13. לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא שאני נשאית ל sma. בעלי עשה את אותה בדיקה והתברר שהוא לא נשא. בייעוץ גנטי אמרו לנו שעל פניו הכל בסדר, אבל הבדיקה של בעלי נכונה רק ב 92% , כך שיכול להיות שהבדיקה פספסה ב 8%. האם אפשר לבדוק האם הגן (הפעיל) קיים אצל העובר דרך צ'יפ גנטי ? או שהתשובה תהיה דרך בדיקה של ריצוף הגן? תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

תיתכן נשאות סמויה אצל בן הזוג. מה שאפשר אם מאוד רוצים זה לבדוק את סטטוס העובר במי שפיר. לא באמצעות ציפ גנטי, שלא מזהה את המחלה, אלא באמצעים מולקולריים אחרים.

22/10/2017 | 16:53 | מאת: רון

שלום ד"ר רכס, בבדיקת צ'יפ גנטי אובחנה תסמונת וולף הירשהורן אצל העובר שלנו. ביצענו (שני בני הזוג) בדיקת קריוטיפ שחזרה תקינה, מבחינת השלכה על הריונות נוספים- האם יש עוד בדיקות שמומלץ לבצע? מה הסיכוי למומים בהריונות הבאים? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר בתסמונת שנגרמת מחסר קטן בכרומוזום 4. רוב המקים מתרחשים לראשונה בפרט החולה. באופן נדיר אחד ההורים נשא של שחלוף בין כרומוזום 4 וכרומוזום אחר, ובהריון התקבל עובר עם שחלוף לא מאוזן. בהנחה שהקריוטיפ שלכם תקין סיכון ההישנות הינו מאוד קטן. ליתר בטחון מציעים לעשות בדיקת מי שפיר וציפ גנטי לוודא. מאחלת בהצלחה

היי אנחנו בהריון שבוע 25 בדיקת מי שפיר תקינה סקירת מערכות תקינה בציפ הגנטי התגלה UPD בכרומוזום 1 בזרוע הקצרה. יש לציין שכל הסקירות תקינות נשלחה דגימה לבדיקת אקסום בגרמניה מה אני מצופה לקבל בבדיקה ?? האם יש וודאות גבוהה לקבלת ידע האם העובר תקין או לא? מדובר בעובר זכר תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מניחה שניתן ייעוץ גנטי טרם שליחת בדיקת אקסום (בודד או כחלק מטריו עם 2 הורים) תשובת אקסום יכולה לחזור כתקינה = לא נמצאו שינויים או הפרעות הקשורות למה שאותר בעובר/ גורמות מחלה נמצאה מוטציה/נשאות למחלה משמעותית או נמצא שינוי שמשמעותי לא ברורה וצריך לשוחח על כך התשובה אמורה להנתן רק במסגרת של יעוץ גנטי. כמו גם ההסבר לפני הבדיקה ואם זה לא ברור- לבקש הבהרה ויעוץ חוזר!

21/10/2017 | 14:28 | מאת: רונית

שלום רב אני בת 32 לפני טיפולי פוריות עשיתי בדיקות גנטיות שנמצאו תקינות. השאלה היא על בעלי הוא נולד פג בתחילת חודש 8 ולפני כשנתיים עבר ניתוח רשתית בעיניים. הפרופ' שאנחנט מטופלים אליו ייעץ לבדוק האם בעיה זו היא גנטית (למרות שאף אחד ממשפחתו אינו מרכיב אפילו משקפיים), הוא היה בייעוץ שם נאמר לו שהסיכוי נמוך ושבדיקה כזו עולה אלפי שקלים. רציתי לדעת איך אפשר לבדוק אם זה גנטי? האם במהלך הריון יש בדיקה שאפשר לעשות? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה בחום על מכון מיכאלסון בהדסה המרכז את נושא הגנטיקה של מחלות עיניים בארץ בהצלחה

21/10/2017 | 00:10 | מאת: טל

שלום, רציתי לדעת האם ניתן לבצע בדיקת pgd מסוג ביופסיה מבלסטוציסט לעובר מוקפא? המערכת של הdna שלי מוכנה וקיבלתי אישור להתחיל בטיפולים. לאחר מכן נודע לי שטרם סיימו את הקמת המערכת של תורם הזרע.. רציתי לדעת האם טכנית זה אפשרי להתחיל בשאיבות ובהפרייה (ivf( ועד לסיום הבדיקות העוברים יוקפאו. ולגבי ההחזרה של העוברים אמתין לסיום הבדיקות של העוברים חשוב לי להדגיש שבדיקת העוברים תהיה לאחר ההקפאה שלהם ולא לפני ההקפאה. תודה על התשובה.

לקריאה נוספת והעמקה

לא לגמרי הבנתי את השאלה האם הכוונה האם אפשר להתחיל בטיפולי פריון שמטרתם אבחון טרום השרשה, כאשר המערכת הספציפית שלך שתהיה מותאמת גם לתורם הזרע טרם עומדת ומוכנה? זה לא משהו שמקובל לעשות ביחדה שלנו באיכילוב, שמא יהיה צורך להחליף את התורם (אם תתעוררנה בעיות) או תהיה בעיה אחרת. וללא קשר ניתן להקפיא עוברים לפני/אחרי ביופסיה מאובחנים או לא מאובחנים. יש עדיפות להקפאת מאובחנים במובן הזה שיודעים בדיוק מי בריא ולא צריך לנחש כשמפשירים - ולהתקע עם יותר מדי עוברים בריאים שלא ניתן להחזיר את כולם ונאלצים להקפיא מחדש או לבזבז חודש כי אין עוברים להחזרה. מקווה שעניתי

19/10/2017 | 09:00 | מאת: קרני

שלום רב, אני נמצאת כרגע בשבוע 33 להריוני השני , ילדה ראשונה בריאה: הדברים שעלו במהלך ההיריון.. שקיפות עורפית מוגברת - 3 מ"מ סקר ביוכימי ראשון 1:8 לתסמונת דאון 1:7 לטריזומיה 18 עקב כך עברנו יעוץ גנטי שבעקבות ההמלצות בו בוצעו הבדיקות הבאות: דיקור מי שפיר- תקין ציפ גנטי - תקין סקר ביוכימי שני - יותר טוב מהראשון מה שיצא חריג הוא HCG נמוך של 0.46 (זה היה בשבוע 17) סקירה מאוחרת - תקינה לחלוטין בדיקות וירוסים שונים - תקינות מעקב גדילה, כמות מי שפיר, תנועות עובר בשבועות 24, 29 - תקין אקו לב עובר בשבוע 21 - תקין בסקירה 3 שבוצעה בשבוע 31+1 נצפתה אסימטריה של חדרי המוח חדר מוח ליטרלי ימני 8.6 מ"מ, חדר מוח ליטרלי שמאלי 6.2 מ"מ-ללא ממצא נוסף רצינו לברר מה המלצתכם להמשך בירור לפי ממצא זה ולאור הבדיקות האחרות : האם יש לערוך בדיקות נוספות? חסר לנו משהו? נשמח להכוונה נוספת.. מה החשש במקרה זה? תודה רבה מראש הדאגות לא מפסיקות 🙈

לקריאה נוספת והעמקה

קשה ולא נכון לתת המלצות בשבוע מתקדם ולאחר ברור די מקיף שבוצע. האסימטריה של החדרים כשלעמצן היא בגבול הנורמה. מציעה שאם יש חשד - לשקול MRI מח עוברי ואם משהו לא תקין יעוץ גנטי חוזר בהצלחה

18/10/2017 | 23:42 | מאת: דורי

שלום נולדתי עם שיער לבן בחלק מהגוף שלי- בצד ימין: ריסים לבנים, קבוצת שיער קטנה בראש, שיערות בידיים וברגליים- רק בצד ימין. מעולם לא בדקתי את הסיבה לכך אבל עכשיו שאני בהריון אני חוששת שאולי זה חלק ממחלץ הלבקנות וזה משהו שאוריש לילד שלי.. אשמח לייעוץ, והכוונה איך ניתן לבדוק זאת תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שינוים גנטיים יכולים להיות בכל התאים בגוף, או ר בחלק מהם (מצב המכונה מוזאיקה או פסיפס). יתכן ולך מוזאיקה לסוג מסוים של לבקנות. אם זה יורדש לילדים, ההורשה תהיה מלאה בדכ. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים עמ שאפשר יהיה להתקדם באבחנה ולסייע לך

18/10/2017 | 09:58 | מאת: דנה

עשיתי מי שפיר וגילו לעובר שלי זכר . כל מה שחיםשתי ופישפשתי רואים רק על בנות מדוע ?

לקריאה נוספת והעמקה

אם הבנתי נכון מדובר בעומר עם מוזאיקה 46xy/45x0? זה ממצא לא נדיר שמוכר לגנטיקאים. מצריך ייעוץ גנטי פרטני כתלות באחוז המוזאיקה הקליניקה. יתכן ותהיה רק השפעה על פריון עתידי :) מומלץ ייעוץ גנטי פנים מול פנים בהצלחה

שלום בת 43 הריון מעובר מוקפא שבוע 24 ימים ביצעתי סקירת מערכות מאוחרת ממצא ראשוני סמוך לכיס מרה ממצא צמוד מוארך יתכן לולאת מעי/ כיס מרה כפול. ביקש שאבוא לביקורת עוד כשבועיים הגעתי היום לביקורת ממצא : כיס המרה תקין התרשמות ממעי אקוגני לציין ללא הרחבת מעי. נצפה TARGET SIGN המלצות: מעקב גדילה , יעוץ גנטי, TORCH ברור CF עשיתי מי שפיר תקין , כל שאר הסקירה והבדיקות תקינות בדקתי ועשיתי בדיקת CF בשנת 2011 תקינה בתחילת ההריון היה דימום שפסק אפשר בבקשה הסבר מה יכול להיות ? האם אני צריכה בכל זאת יעוץ גנטי אם ה CF תקין עשיתי כל בדיקות הגנטיות שהומלצו לי אם כן אתם עובדים עם קופח מכבי? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מעי יכןל להיות אקוגני על רקע דימום ישן שהיה אבל יתכן על רקע דברים נוספים- אכן כגון ציסטיק פיברוזיס בעובר לדוגמא. בכל מקרה של ספק הייתי ניגשת ליעוץ גנטי לברר שהבדיקות שנעשו מספקות ואין צורך בברור נוסף. ניתן לקבל יעוץ זה גם במכון הגנטי באיכילוב שמקבל ט17 מכל הקופות בהצלחה!

שלום, התקבלה לי התוצאה של טריוזומה 18 שהסיכון הוא 1:10,000 .. אני עדיין דואגת בגלל שאמרו לי בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת שיש כיסי מים במוח של העובר.. אפשר עזרה.

לקריאה נוספת והעמקה

אינניי ודעת למה הכוונה בכיס מים במח של העובר. אולי הכוונה ל cpc? ציסטה של הכורואיד פלקסוס? אם כן זה ממצא שכיח ואם הוא היחיד- לא מעורר הרבה דאגה מצריך בעיקר מעקב. אם מדובר בממצא אחר- אולי כדאי לגשת לסקירה מכוונת. כל בדיקות הסקר - שליש ראשון, שני , בדיקת NIPT הינם כשמם- סקר. הדבר היחיד שיתן תשובה מולטת לנושא הפרעה כרומוזומית בעובר הינו דיקור מי שפיר (בתוספת סיכון קטן להפלה). - אז אולי זה ירגיע אותך? ממליצה להתייעץ עם רופא מטפל.גנטיקאי מהי הדרך המתאימה לך להמשך ניהול ההריון.

12/10/2017 | 20:19 | מאת: רונית

התגלה במי שפיר תסמונת XYY. בני כיום בן 9 עם הפרעות התנהגות קשות. טיפול בריטלין לסוגיו לא עוזר גם לא ריספונד. האם יש טיפול אחר? למי עלי לפנות? נוירולוג או פסיכיאטר?

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לגשת לאבחון התנהגותי. אינני מומחית בטיפולים. אם הוא מטופל ברטלין ובריספונד אז אני מניחה שהוא כבר ראה פסיכיאטר (?) לנסות במקביל? צר לי זה לא תחום ההתמחות שלי בהצלחה

13/10/2017 | 20:05 | מאת: רונית

כן ראה פסיכיאטר שנתן קונצרטה וריספונד ללא שיפור. האם יש שם לאבחון ההתנהגותי עליו את מדברת?

10/10/2017 | 20:40 | מאת: merav

שלום בת 43 הריון מעובר מוקפא שבוע 23 ו5 ימים ביצעתי היום סקירת מערכות מאוחרת הכל תקין מלבד זה: נצפה כיס מרה הודגם. ממצאים סמוך לכיס מרה ממצא צמוד מוארך יתכן לולאת מעי/ כיס מרה כפול. ביקש שאבוא לביקורת עוד כשבועיים במידה וכיס המרה כפול אמר שאפנה ליעוץ גנטי השאלה אם כיס המרה כפול יכול להעיד על איזושהיא בעיה בעובר? איך קשור יעוץ גנטי לכך? כל הבדיקות תקינות כולל מי שפיר . עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שהומלצו לי ע"י קופת החולים הכל תקין יש לי ילדה מאותה הפרייה בת 3 בריאה ומאושרת תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ישנם ממצאים ציסטיים שונים שלעיתים מאותרים בסקירות מערכות. לא לכולם משמעות קליניתץ חשיבות במעקב הוא בלנסות ולאבחן שאכן מדובר בהכפלה כזו ולא בממצא ציסטי שמקורו בחלק מהמעי (דואודנום לדוגמא הנמצא קרוב) או חלקים נוספים של מעכת העיכול. בדכ מדובר במשהו שלא מלווהבמומים אחרים ומצריך רק מודעות בגיל מבוגר יותר אם יהיו אבנימרה וכו- להתיחס בהתאם. אין כל קשר לבדיקות סקר גנטיות שבוצעו בעבר. בהצלחה

14/10/2017 | 17:24 | מאת: Merav

היי תודה על התשובה רק דבר אחד לא ברור לי עדיין ,רשמתי שהרופא אמר שבמידה וכיס המרה כפול יפנה ליעוץ גנטי. למה אמר כזה דבר ?האם יכול להיות קשור לבעיה בעובר כשיש כיס המרה כפול ?האם יכול להיות משהו לא תקין בעובר עם כיס המרה כפול ? תודה

10/10/2017 | 12:19 | מאת: גיל

סוג הדם של בת הזוג שלי הוא רזוס שלילי. בבדיקת coombs indirect נמצאו אצלה נוגדנים מסוג Anti-D ברמה של 1:1024. הוסבר לנו שבכל מקרה היא לא תוכל לשאת עובר עם סוג דם רזוס חיובי. סוג הדם שלי הוא רזוס חיובי. בבדיקת איפיון מולקולרי לזיגוטיות של רזוס אצלי (האב) נמצא גנוטיפ רזוס הומוזיגוטי +/+. צורפה הסתייגות שלא ניתן לשלול הטרוזיגוט RHD-CEׂ(2-9ׁ)-D-i2+268A. האם בנתונים אלו יש טעם בהמשך בירור (למשל ביחס להסתייגות שצורפה) או שלמעשה אין דרך בה בת הזוג שלי תוכל להתעבר מתאי זרע שלי מבלי שהעובר יציג פנוטיפ רזוס חיובי שייתקף ע"י הנוגדנים שלה (וברמת נוגדים כמו זו שאצלה המשמעות ברורה)?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ממליצה להתייעץ בנושאזה עם מומחה להריון בסיכון או המטולוג בהצלחה

היי ד״ר, בהמשך לשאלתי בנושא ייעוץ גנטי עקב הרחבת כליה. הייתי בייעוץ והיא בקשה שאעשה שוב ואז היא תחליט אם להמליץ על בדיקת מי שפיר. ההרחבה גדלה ל1.1 סמ (היה 6.6ממ) והפנרכימה שמורה והכל נראה בסדר, וכנראה שזה רפלוקס של השתן (לדעת הרופא והנפרולוג). בנוסף מתחילת ההריון אמרו לי שיש לעובר ראש יחסית גדול לגילו בשבועיים יותר גדול. לאחר כל מידע זה האם את חושבת שכדאי לבצע דיקור מי שפיר או שמא ממצאים אלו הם בגדר נורמה ואין צורך? תודה רבה! :)

לקריאה נוספת והעמקה

לא זוכרת את פרטי השאלה הקודמת... וללא קשר כממצא בודד אין אינדיקציה. ראש גדול בשבועיים זה עדיין בטווח הנורמה. וכאמור הכל בדיקות סקר עקיפות. אפשר לבצע בדיקת NIPT לגילוי תסמונת דאון בדם האם - מקטין ממעותית סיכון למצב זה, שרלוונטי בהרחבת אגני כליות.