פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6350 הודעות
5765 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

03/04/2018 | 16:38 | מאת: מיכל

ידוע שכולנו נושאים שינויים ומוטציות כאלה ואחרות שחלקם לא משמעותיות. שאלתי היא כזאת- אם מרבית האנשים בריאים האם זה אומר שרוב השינויים שקיימים אינם משמעותיים ורק חלקם הקטן בעלי משמעות? תודה

אכן רוב השינויים הם כאלה הנופלים באיזורים לא פעילים/פחות חשובים מבחינת ה DNA. און בגנים שיש "עודף" מהם, כך שגם אם עותק אחד לא תקין השני מפצה

02/04/2018 | 15:09 | מאת: בחור מודאג

שלום. אשתי בהריון שבוע +17. לפי שקיפות עורפית התוצאה היא 2.1 מ"מ , סיכון לפי גיל אישה 1:950 סיכון לפי גיל היריון 1:1450 ובדיקות הדם שלאחר השקיפות תקינות. לפי סקירה מוקדמת , ציסטות בצוואר דו צדדית בקוטר 5 ו 6 מ"מ , נוזל בעורף 3.6 מ"מ. מה המשמעות של הסקירה ? תודה.

מדובר בממצא הנקרא "סמן רך" המעלה במעט את הסיכון המחושב לתסמונת דאון ולהפרעה כרומוזומית נוספת. ניתן לבדיקה אם רוצים במי שפיר. או אפשר לבצע בדיקת NIPT - בדיקת סקר לגילויח תסמונת דאון מדם האם, שתקטין את הסיכון עוד יותר, בהנחה שהיא תקינה. בהצלחה

שלום, עשיתי שקיפות עורפית ויצא 5מ״מ ולכן אני הולכת לעשות מחר סיסי שליה. 1. מהו הסיכוי שבכל זאת העובר בריא? 2. האם יש מניעה מלעשות את הבדיקה אם אני נוטלת אנטיביוטיקה לטיול בדלקת בדרכי השתן? תודה

העובר יכול להיות בריא, אבל זה מצריך ברור ארוך- סיסי שליה ביצוע ציפ גנטי CMA סקירות מערכות אקו לב עובר ואולי אף ברורים אחרים. לגבי ביצוע בדיקה תוך כדי טיפול אנטיביוטי- למכוני אולטראסאונד שונים נהלים שונים- יש לבדוק במקום בו מתבצעת הבדיקה

02/04/2018 | 12:44 | מאת: מירב

שלום ד"ר, אני יודעת שכשעושים מי שפיר +ציפ גנטי שואבים 40 סמק מי שפיר . במידה וצריך לעשות גם בדיקה או בדיקות גנטיות ספציפיות - האם צריך לשאוב יותר מ-40 סמק ? אם כן, כמה יותר ? תודה .

10/04/2018 | 09:42 | מאת: מירב

האם כמות שאיבה גדולה מידי לא מסכנת את ההריון ?

ההחלטה על כמה מי שפיר לוקחים היא פונקציה של נוהל המכון וגיל ההריון. אפשר לקחת גם פחות, אבל אז לפעמים אין מספיק DNA מבדיקה ישירה וצריך להמתין לגדילה התאים בתרבית (דבר שמעכב תשובה).

28/03/2018 | 10:15 | מאת: לינור

שלום, יצאו לי תוצאות לא תקינות בחלבון עוברי- AFP 0.62MOM HCG 2.46MOM אסטריול 0.6 MOM מהסתכלות על הנורמה כולן בטווח אבל הסיכון שחושב לי לתסמונת דאון הוא 1:66. מניחה שזה בגלל ה HCG שקרוב לטווח העליון. מה זה אומר? מדוע ה HCGהקפיץ לי את הסיכון כל כך? ( בת 33). אשמח להסבר מהצטות. תודה מראש, לינור

הסיכון הוא בגלל שקלול שלושת הערכים עם גילך. זה אלגוריטם - לכן גם אם כולן בטווח הנורמה כמו במקראה זה עדיין יתכן מצב שבו הסיכון עולה על סיכון הרקע של האישה עפי גיל

שלום רב. ביצעתי את האולטרסאונד ובדיקת הדם של השקיפות העורפית. התשובה לא כל כך טובה ( 1:11) אך יש לי ספק לגבי התאריך וסת אחרון שלפיו חישבו את כל החישובים. הוסת האמיתית היתה ב 30/11 אך לפי האולטרסאונד הראשון איחרו אותה ל 17/12 האולטרסאונד של השקיפות עורפית גם הראה שגיל ההריון מבוגר בחמישה ימים אך כמובן שהרופא בחישובים התייחס לתאריך לפי האולטרסאונד הראשון. בקיצור, אם אני צודקת אז בדיקת הדם בוצעה ב 13+5 שזה אחרי התאריך שאפשר לבצע בדיקה זו. האם יתכן שבגלל זה קיבלתי תשובה כל כך לא טובה?

יתכן - ברם אם השקיפות עצמה יצאה חריגה (מעל 3 ממ) אז בכל מקרה דרוש ברור של ההריון. בכל מקרה רצוי לבצע בדיקת דם עם השקיפות

25/03/2018 | 07:15 | מאת: כינרת

כשאדם הוא הטרוזיגוט למוטציה של מחלה גנטית מסויימת מה זה אומר ??

הטרוזיגוט - עותק אחד תקין ועותק שני עם שינוי שבד״כמוגדר כגורם מחלה (- מוטציה). אם מדובר במחלה רציסיבית זהו נשא של המחלה.

22/03/2018 | 23:34 | מאת: עדימ

בת 31 הריון ראשון ספונטני ו. אחרונה: 9/11 גיל הריון לפי us ראשון: 18/11 גיל ההריון מתוקן: 13/11 שקיפות עורפית: 2 מ"מ Crl: 70.6 סקירת מערכות תקינה *סקר שליש ראשון יצא ערך של 1 ל330 סיכון לדאון, מצ"ב סקר שליש שני *אציין כי גיל ההריון מחושב לא לפי וסת אחרונה אלא לפי us ראשון שזה פער של 9 ימים. אחרי תוצאות השקיפות והסקירה גיל ההריון עודכן. שאלתי האם יש אינדיקציה להילחץ ולקבוע מי שפיר??? תודה.

לא לגמרי הבנתי. האם הגיל הריון שעל פיו חושב סקר שליש ראשון לא נכון? כי אם כן- כדאי לתקן אותו הוא חלק מהאלגוריטם של השקלול סיכונים. בכל מקרה הייתי מחכה לסקר שליש שני ועושה שקלול איתו ואז מחליטה אם יש סיבה למי שפיר. ואפשר גם לעשות NIPTבינתיים. בדיקה לא חודרנית שנותנת הערכת סיכון מדויקת ביותר על האם לעובר יש תסמונת דאון או הפרעות נוספות. בהצלחה

25/03/2018 | 21:53 | מאת: עדימ

אכן. תאריך ו.אחרון שלי היה ב9/11 אחרי בדיקת דופק ראשון הרןפאה שינתה התאריך ל18/11 ועפי זה חושב הסקר הראשון והשקיפות... שכבר בו הרופאה שעשתה לי את השקיפות אמרה שהנתונים מראים כי העובר גדול יותר ותואם את התאריך המקורי. לאחר ממצאי הסקירה המוקדמת הרופאה שינתה את התאריך ל13/11 והסקר השני חושב לפי תאריך זה ובו התקבלה תוצאה של 1:260 שאלתי האם כל השינויים האלה יכולים לשבש את התוצאות הסטטיסטיות של 2 הסקרים? אציין כי הסקירה המוקדמת והשקיפות יצאו מצוינות.....

22/03/2018 | 11:37 | מאת: אור

שלום רציתי לדעת אם ניתן לאבחן אנאירידה בהריון (מי שפיר/צ'יפ גנטי/סקירת מערכות) תודה

מורכב מאוד. לא עולה בציפ בדכ. ולא בקריוטיפ. בסקירת מערכות תלוי בחומרה יכול בהחלט שלא להראות גם כשממש מחפשים. מצריך בדכ בדיקות גנטיות מאוד ספציפיות שלא נעשות אלא אם יש סיפור משפחתי.

25/03/2018 | 21:51 | מאת: אור

איזה בדיקות ניתן לעשות על מנת לאתר

22/03/2018 | 10:35 | מאת: רותם

שלום, רציתי לשאול האם נשאות לטרנסלוקציה מאוזנת מהווה עילה להמלצת יועץ גנטי לביצוע cma לעובר בתשלום משה"ב? תודה.

למי שפיר וקריוטיפ אבל לא CMA במימון. זה באופן כללי. באופן פרטני צריך לבדוק כל מקרה לגופו

21/03/2018 | 12:05 | מאת: חלי

האם בדיקת קריוטיפ עושה הגבר או האישה ? האם מספיק שרק הגבר יעשה ?

תלוי בסיבת ההפניה. אם מדובר בבדיקה של פרט החשוד כבעל תסמונת גנטית - בודקים אותו. אם זה על רקע אי פריון/ הפלות חוזרות- בדכ בודקים את 2 בני הזוג אלא אם האי פריון הוא על רקע בעיה קשה בזרע ורז מתחילים בבן הזוג. בהצלחה

21/03/2018 | 09:56 | מאת: קרן

שלום רב . 1- האם ניתן לבדוק בבדיקת סיסי שיליה אם העובר נושא מחלה גנטית מסויימת שאחד ההורים נשא אליה ? 2- במה זה כרוך ? איפה מתבצע הפענוח הגנטי ? 3- האם הפענוח הגנטי חייב להעשות מיד לאחר הבדיקה או שניתן לעשות זאת כמה ימים או שבוע-שבועיים אחרי הבדיקה ? האם החומר שהופק בבדיקה נשמר לצורך בדיקות עתידיות נוספות ולכמה זמן זה נשמר ? תודה על עזרתך , קרן .

בבדיקת סיסי שליה משיגים בסופו של דבר DNA ניתן לבצע בו כל בדיקה גנטית שרוצים, שההורים מסכימים לה והמעבדה יכולה/מסוגלת לבצע. כולל נשאות למחלות גנטיות, בהנחה שיודים מה המוטציה הנבדקת. תאורטית ניתן גם להקפיא דגימה כך שהדנא נשמר להמשך ההריון אם ירצו לבצע בדיקה נוספת עתידית. אפשר לשמור עד הלידה. בדכ כרוך בתוספת תשלום עפי המקום בו זה מבוצע הבדיקות מתבצעות במכונים גנטייים. בהצלחה

בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שנים סובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קליניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל

לנוירופיברומטוזיס יש ביטוי משתנה - כלומר יתכן פרט אחד במשפחה עם מחלה מאוד חריפה/ ביטוי עורי משמעותי ופרט אחר עם ביטוי קל יותר. אידיאלית כדי ליצר שרט נפשי- כדאי שהאח יבדק גנטית, תאותר המוטציה אצלו בגן NF1 ואז החתן יבדק. אם הוא לא נושא את השינוי של אחיו אפשר לנוח. ואם כן- רק אז ניתן יהיה לבדוק את ההריון, בהנחה שירצו. ממליצה על הסבר פנים אל פנים בנושא כי כי זה קצת מורכב בהצלחה

20/03/2018 | 08:45 | מאת: מריה

שבוע 28+3 הערכת משקל 1478 זכר. ריבוי מי שפיר 23 afi . כל הבדיקות כולל סוכר 50 גרם יצאו תקינים! יש למה לדאוג ולעשות בדיקת מי שפיר?

זו כמות מי שפיר תקינה/ בגבול העליון של הנורמה. אם יש חשש ממליצה על סקירה מכוונת לנושא ריבוי מי השפיר והתיעצות פנים אל פנים עם גנטיקאי לקראת שבוע 32, אז מחליטים אם יש מקום למי שפיר. בהצלחה

19/03/2018 | 15:20 | מאת: רינת

שלום ד"ר עדי רכס- האם ניתן לקבוע אליך תור ליעוץ גנטי פרטי ? לא מצאתי פרטי התקשרות. תודה , רינת.

ניתן לאתר אותי במכון הגנטי באיכילוב :)

19/03/2018 | 13:34 | מאת: ליבנת

באיזה מעבדה גנטית פרטית אפשר לבדוק אם יש נשאות ל- congenital adrenal hyperplasia ? אני רוצה לעשות בדיקת דם גנטית . תודה .

יש הרבה סוגים של  CAH ממליצה יעוץ גנטי או יעוץ אנדוקרינולוג טרם הבדיקה עמ לדעת מה בדיוק לבדוק. יש מעבדה בהדסה שבודקת חלק מהדברים או מעבדות בחול. כאמור תלוי על מה מדוברץ חלק מהגנים מורכבים מאוד

19/03/2018 | 07:45 | מאת: מישהו מודאג

שלום ד"ר רכס/פרופסור ירון, אני בן 32 1.68 ובת הזוג שלי בת 30 וגובהה 1.47. האם יש סיכוי לילדים גמדים/ פגם גנטי כלשהו בילדים/ סיכון בהריון לאישה? תודה רבה.

גמדות או קומה נמוכה משמעותית זה סל שלם של הרבה מצבים גנטיים. חלקם יכולים להתרחש לראשונה בזוג בריא לחלוטין בגובה רגיל. לכל זוג למעשה יש סיכון של כ 2% להפרעה משמעותית בהריון ללא קשר למוצא או לבעיות רקע. אז התשובה בגדול היא תמיד כן. לכן עושים בדיקות סקר ומעקב.

שלום ד"ר , יש לי עוד שתי שאלות בבקשה- 1- האם אפשר לבדוק במעבדה גנטית פרטית אם יש נשאות ל- congenital adrenal hyperplasia ? אם כן , איך נקרא הגן ? 2- ראיתי שקופות חולים עושות סינקטן טסט - האם זוהי בדיקה מותרת בהריון ? אם אני עושה את בדיקת הגן (סעיף 1) אז אין צורך גם בבדיקה זאת ? תודה רבה !

יש מספר גנים הגורמים ל CAH אז תלוי למה הכוונה. רובם גנים די מורכבים שלא בכל מעבדה יבדקו. ולגבי בדיקת סינקטן- יש להתייעץ עם אנדוקרינולוג. בדכ לא עודים בהריון

18/03/2018 | 16:49 | מאת: נעמהש

בהמשך לשני סיומי הריון שנעשו בשל שפה שסועה בשני הצדדים וחיך שסוע - נעשה ציפ גנטי והתשובה היא כי הבדיקה תקינה ללא ממצאים. האם יכל זאת ש לעשות את בדיקת אקסום ?

18/03/2018 | 17:01 | מאת: נעמהש

אנחנו לא יודעים על מומים שכאלה במשפחה . הרי גם בבדיקה זו ישנה אפשרות שלא יהיו אבחנות וממצאים.מה עושים?

אם בדיקת הציפ יצאה תקינה אין פרוש העובדה כי אין רקע גנטי, אלא שהוא לא התגלה עדיין. אחת הדרכים להתקדם היא בדיקת אקסום, רצוי לכל הפחות של חומר מאחד ההריונות ו ההורים ואם יש חומר מ 2 ההריונות מה טוב. לא תמיד יש סיפור בשאר המשפחה. ואכן, אין הבטחה שהבדיקה תגלה את הסיבה, אבל אולי זה יותר טוב מלא לדעת בכלל ולחכות להדמיה של ההריון הבא....

18/03/2018 | 11:56 | מאת: ליבנת

שלום רב. קראתי באיזה מקום שאם לאחד ההורים יש גן למצב הלא קלאסי הקל ( Non-classical CAH) ולהורה השני יש גן לאחד המצבים הקשים , יסבול הילד מהמצב הקל בלבד. האם זה נכון ? ומה הסיבה בעצם ? תודה !

נכון ברוב המקרים. השינויים בגן גורמים לירידה בתפקוד האנזים. ומידת חומרת המחלה תלויה בפעילות השאריתית של האנזים. אם הפגיעה קלה ו״נשאר״ יותר אנזים עובד- מחלה קלה יותר המתבאת בגיל מבוגר עם תשעורת, הפרעה בוסת, חצקונים וכו. אם אין בכלל פעילות אנשים יכול להופיע במופע הקשה המולד.

17/03/2018 | 10:22 | מאת: מיכל

שלום רב , אני ממש בתחילת הריון (שבוע 4 וקצת) בבדיקה : 17-OH-PROGESTERONE יצאה התוצאה : 16.5 nmol/L מה המשמעות והאם יש מקום להמשך בירור ?

ממליצה לשאול אנדוקרינולוג. בהצלחה

15/03/2018 | 16:20 | מאת: תוצאות בדיקה- נשאות bbs2

היי,אני נמצא בתהליך פונדקאות בחו"ל עם תורמת אוקראינית. בבדיקה סקר גנטית מורחבת גילו אצלי נשאות ל BBS2 האם חובה לעשות גם אצל התורמת את הבדיקה הנ"ל לנשאות?

חובה זו מילה גדולה. זו נשאות למחלה רציסיבית. כמו כל מחלה רציסיבית אחרת- הסיכוי לילד חולה תלוי בהאם 2 ההורים נשאים או לא

בבדיקה יצא שיש לי 46 חזרות cgg על כרומוזום אחד ו-52 על השני. מה המשמעות של תוצאה זו?

שאפשר לישון בשקט :) לפחות להקשר הזה בהצלחה

תודה על תשובתך המהירה. ראיתי ש52 עד 57 זה הטווח הביניים למרות שנחשב תקין. אין סיכון שיהיו יותר חזרות אצל העובר? והאם יכולה להיות טעות בבדיקות האלו?

08/03/2018 | 19:54 | מאת: יעל

האם לעיתים ישנם מוטציות על גנים שלהם אין שום משמעות ? והאדם בריא אע״פ שיש לו מוטציה על גן מסויים? תודה

היום כבר לא אומרים מוטציות - אלא ״וריאנט״ או שינוי. כאשר שינוי יכול להיות שפיר- חסר משמעות, או פתולוגי- גורם מחלה. כולנו נשאים של אלפי וריאנטים. השאלה היא איפה הם נופלים. חלקם מוגדרים כפתוגנים- גורמי מחלה. אלא שהמחלה היא רציסיבית- כלומר צריך 2 עתקים לא תקינים לחלות. או שהמחלה עם ביטוי משתנה- כלומר אצל מישהו אחד זה קל ואחר קשה. או חדירות חלקית- לא כל מי שנושא את השינוי יבטא אותו. או שהביטוי מאוחר - כלומר המחלה מופיעה רק בגיל מבוגר (והיאעדיין גנטית) מורכב :)

שלום לכם, ברצוני להתייעץ לגבי ביצוע של בדיקה בשם גנומיטי במקום בדיקת מי השפיר באופן כללי התוצאות של הבדיקות שלי טובות והרופא אמר שזה שיקול שלי אם לעשות את המי שפיר ושאני לא חייבת מבחינת התוצאות (למרות שאני מעל גיל 35) בררתי על בדיקות ה-NIPT והשוותי ועל פניו נראה שגנומיטי היא העדיפה מבין הבדיקות. השאלה שלי האם לעשותה (אולי לטובת השקט הנפשי בנוגע לתסמונת הדאון ועוד כמה תסמונות שהיא בודקת) והאם בשבוע 18 כפי שעושים את המי שפיר (מצויין כי ניתן בין השבועות 10-20 ואני לא יודעת אם מומלץ שבוע מסויים או לא) תודה על תשובתכם

בדיקת ה NIPT ע להחברות השונות שמציעות אותה- היא בדיקת סקר. היא לא מחליפה את מי השפיר, אבל גם לא מסכנת אותך בהפלה. היא כן נותנת עוד אינפורמציה על הסיכון להפרעות שהיא בודקת. אם מחליטים לעשות אותה- אז בעיני כמה שיותר מוקדם, כך שאם יוצאת תשובה חלילה לא תקינה, ניתן לאמת אותה במי שפיר (כי NIPT זה רק סקר) וחלילה לשקול הפסקת הריון אם זה רלוונטי. בהצלחה

06/03/2018 | 20:54 | מאת: יעל

שלום רב, אני בת 44.5 וכרגע הדבר היחיד אשר מהווה המלצה לעשות את הבדיקה האמורה הוא גילי המופלג בהריון הקודם - הייתי בת 41 ואתו הרופא אפילו אמר שלא כדאי לעשות מי שפיר כי אני עם התוצאות בסדר. ההריון הוא מתרומת זרע - לפני תחילת התהליך עשיתי בדיקות גנטיות אחרי שני הריונות כימיים עשיתי בדיקת קריוטיפ שיצאה תקינה האם להכניס את עצמי לסיפור הזה רק בגלל הגיל? שקיפות וסקירה ראשונה תקינות לחלוטין תודה

גיל זה רק אחד הפקטורים. שנות ה 70, כשכל מה שידעו זה שעם הגיל עולה הסיכון לתסמונת דאון בעובר, היה הגיוני להציע מי שפיר לנשים שהוגדרו מבוגרות יותר. גם הגיל 35 כגיל ״מבוגר״ נקבע שרירותית. מאז נוספו לשמחתנו בדיקות סקר רבות שמאפשרות להעריך בצורה מדויקת יותר את הסיכון להפרעה כמו תסמונת דאון בעובר, מעבר לענין הגיל. הכל זה סקר ולא אבחנה, כולל בדיקת ה NIPT שנכנסה אחרונה. בהנחה שמדובר בהריון מביצית שלך- הוא נדיר ולא בטוח שיהיו עוד כמוהו בגילך. לכן אני מאמינה שצריך לעשות הכל כדי לשמור עליו. האם בדיקות עקיפות סקר ולא חודרניות זה מספיק או דצריך גם מי שפיר- תלוי בך ועד כמה את רוצה לדעת, מול איזה סיכון את מוכנה לקחת (סיכון קטן להפלה מול סיכון קטן ש״תפספסי״ אבחנה קשה בעובר שאולי היית בוחרת שלא להמשיך בהריון) בהצלחה

ילדה בת שנה וחצי סובלת ממיוטוניק דיסטרופי (מחלה נויירומוסקולרית מסוג למה 2) מלידה ראו את התסמינים. כרגע הסתבכה עם דלקת ריאות. מבקשת התייעצות דחופה לגבי אופן הטיפול המומלץ. תודה

שלום זהו פורום אבחון גנטי. לנודשאי טיפול - ממליצה לפנות לנוירולוגים מומחים. בהצלחה

03/03/2018 | 22:13 | מאת: אורית

שלום, האם בבדיקת צ'יפ גנטי CMA ניתן לאתר תסמונת רט? תודה רבה.

ברוב המקרים לא- מדובר במוטציה בגן ספציפי MECP2

05/03/2018 | 23:46 | מאת: אורית

תודה רבה ד"ר רכס, פשוט ברשימת המחלות והתסמונות של CMA מופיעה תסמונת רט.. אז איזה מקרים ה- CMA לא מאתר?

28/02/2018 | 17:31 | מאת: דנה

שלום, אני בשבוע 21 להריון. סקירה ראשונה תקינה לחלוטין, מהלך הריון תקין. תוצאת ציפ גנטי: arr(1-22)*2, (X,Y)*1 normal male הגיעו תוצאות הציפ הגנטי ומי השפיר- תוצאת הבדיקה תקינה בכותרתה, אם כי נמצאה תוספת על כרומוזום 16- הגן XYLT1 הגודל 1,638 הסיווג: likely benign המיקום הגנומי: 3*(arr[hg19] 16p13.11p12.3(16,534,030-18,172,468 הכוכבית= כפול סוג השינוי: תוספת. כרומוזום:16 הוסבר לי שסביר להניח שזה שום דבר אך אני עדיין בחרדה.. אשמח להסבר מפורט וכן- האם לאדם בריא יתכנו תוספות או חסרים בכרומוזומים שלא יבואו לידי ביטוי כלל? אודה מאוד לתשובתכם תודה!

אכן. לכולנו תוספות וחסרים. גם ה דנא שאליו משווים את הכל הוא לא ״מושלם״ - הרי איך יחליטו למי להשוות? בני האדם שונים ברמת הדנא- השאלה היא אם שינוי שאותר גורם מחלה או לא. אם הוא סווג כ likely benign - זה אומר שהמעבדה המבצעת סבורה שאין הוא גורם מחלות. בהצלחה

26/02/2018 | 15:13 | מאת: מורן

האם ניתן לעשות בדיקת DNA לזרע שבעזרתה ניתן יהיה להוכיח אבהות לילד ? אם כן, איפה זה מתבצע ?

בארץ בדיקת אבהות נעשית רק עם צו של בית משפט לעניני משפחה. ורצוי על דנא של האדם ולא על זרע- משמעותית יותר מדויק. בהצלחה

24/02/2018 | 21:02 | מאת: ליאת

שלום, ביצעתי לפני מספר ימים סקירה מוקדמת (שבוע 15+4)ונמצא VSD קטן מוסקולרי, כעת ללא משמעות המודינמית. ידוע לי שעלי לבצע בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי וגם לעבור אקו לב. אשמח לדעת מהם הסיכויים לתסמונת כרומוזומלית במקרה כזה, ומאיזה סוג? והאם לאור הממצא אני זכאית לצ'יפ גנטי על חשבון הקופה?

זה מאוד מוקדם לתת הערכות, אבל בגדול אם זה הממצא היחיד, לאחר סקירה מכוונת טובה, תוספת הסיכוי שלא גדולה. זכאות לציפ גנטי, אם קיימת, היא ממשרד הבריאות ולא קופ״ח. אחרי אקו לב יוחלט. בהצלחה

תודה רבה

23/02/2018 | 23:52 | מאת: דניאל

לבן זוגי ולי 2 ילדים ואנו מתכננים את ההריון השלישי. ביצענו בדיקות גנטיות לפני כמעט 7 שנים וגם אז אלו היו הבדיקות המצומצמות שקופת החולים מציעה. העניין הוא כזה - ביצוע של בדיקות גנטיות חוזרות ומקיפות כרוכה בעלות לא מבוטלת של כ2000 שח. במידה ואבצע צ'יפ גנטי בהריון הבא (נושקת לגיל 35) ניתן יהיה לותר על ביצוען של בדיקות גנטיות? תודה

ציפ גנטי לא בודק את אותם הדברים שבדיקות סקר למחלות תורשתיות בודק. אחד זה לחסרים ותוספות בכרומוזומים. והשני נשאות למחלות. יש בדיקות שממומנות עי משרד הבריאות- והן חינם לגמרי. עליהן בכל מקרה ממש לא כדאי לוותר. בהצלחה

07/02/2018 | 21:07 | מאת: רז

בת 35 עוד חודש הריון שבוע 13 פלוס 5 לאחר מספר רב של כשלונות חוזרים. שקיפות עורפית 2.5 בדיקת NIPT סיכון 74 אחוז לדאון בבדיקת סקר ביוכימי סיכון 1:5 לתסמונת דאון. העובר מתפתח יפה מאוד מתאים לשבוע בגודלו, בבדיקת us האף של העובר ארוך ונורמאלי בשבוע 16 פלוס אעבור בדיקת מיי שפיר וצ'יפ גנטי כמובן לברור סופי. השאלה האם יש סיכוי למרות כל הממצאים הנ"ל בהעובר שלי תקין ובריא ? מיותר לציין שההריון הזה חשוב מאוד לאחר 8 שנים של טיפולי הפריה אודה על תשובתכם

עפי בדיקות הסקר יש סיכוןמוגבר לתסמונת דאון. הדרך היחידה לדעת בודאות היא רק באבחון ישיר של העובר.. כלומר במי שפיר. שיהיה בהצלחה

07/02/2018 | 19:52 | מאת: רז

הריון אחרי מספר רב של טיפולי ivf בבדיקת NIPI יצא סיכון של 74 אחוז לתסמונת דאון בבדיקת הסקר ביוכימי סיכון של 1:5 שקיפות עורפית 2.5 ממתינה לבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי בשבוע 16 פלוס

בהצלחה. מי שפיר אכן יתן את התשובה הסופית

שלום. לאחי יש מוגבלות שכלית התפתחותית על רקע לא ברור שמעולם לא נבדק. הוא בן 29, נולדנו שלישייה ותמיד נאמר לנו שמצבו הוא בגלל התנאים בהריון יחד עם עוד שניים. היום, לפני כניסה שלי להריון נשלחנו לעשות לו בירור גנטי- איקס שביר וצ'יפ גנטי. ברצוני להבין עד כמה חשוב לבצע בדיקות אלו בדגש על צ'יפ גנטי שלא כלולה בסל ועולה לא מעט כסף. האם תוצאות הבדיקה יתנו לנו תוצאות ברורות האם מצבו הוא גנטי או לא? מה מגלים בדיקת צ'יפ גנטי? תודה ויום טוב.

הרבה מצבים שיוחסו בעבר לדברים חיצוניים - כיום יודעים שהם על רקע גנטי. המטרה בברור היא לגלות אם קיים רקע כזה, ואם כן האם אתם בסיכון לילד עם הפרעה שכלית בדומה לאח. אחת הבדיקות החא ציפ גנטי, ויש גם אחרות. ציפ אמור להיות בסל הברירות עבור האח דרך אגב, בהמלצת גנטיקאי. אם הציפ לאיגלה את הסיבה, יש בדיקות נוספות, שהן אכן מחוץ לסל

תודה!

לא יש הרבה גורמים המשפיעים על גובה

שלום, בן זוגי סובל מבעיות שמיעה. במשפחה של בן זוגי: אבא ללא בעיות שמיעה, אמא עם בעיות שמיעה (הוריה בלי בעיות), והם 4 אחים מתוכם לשלושה בעיות שמיעה בדרגות שונות. האם זה בהכרח אומר שמדובר בגן דומיננטי שעלול אולי לעבור לצאצאים? האם יש מה לעשות בעניין זה? והאם בוודאות ניתן למצוא את הגן שגורם אצליהם לבעיה בבדיקת דם? תודה!

שלום בטכנולוגיות של היום של ריצוף מתקדם ניתן בסיכוי טוב להגיע לאבחנה לגבי לקות השמיעה במשפחה. ממליצה על יעוץ גנטי עדכני ובדיקה. בהצלחה

30/01/2018 | 13:46 | מאת: לירן

רקע הריון ראשון (טבעי) גיל האם 32 גיל האב 33 לאם אחות עם אוטיזם בת 27 ופיגור שכלי (בבדיקת CT מלפני 20 שנה רואים איזורים מוגדלים מעט בצד שמאל שלה המוח ובאיזור בטגמנטום ) אינה מדברת כמעט בכלל (קושי להפיק מילים) רמת משכל של ילד בן 3 בערך , היקף ראש מעט גדול. לפני ההריון ערכנו בדיקות גנטיות בבית חולים על מנת לנסות לברר את הסיבה לאוטיזם , בתוצאות cma ציפ לאחות אוטיסטית לא נמצא דבר. בסוף הבירור הפרופסור לא הצליחה לאבחן את הסיבה למקרה. (זה מקרה יחיד במשפחה כולל דודים ובני) אנחנו נמצאים בחודש הרביעי להריון ,בדיקות סקר שליש ראשון הכל תקין. הוצעו לנו 2 בדיקות סקר גנטיות family first או Family Genetix איזה בדיקה לדעתך יותר מומלצת עבורנו? והאם תוכלי לחשוב על בדיקה מורחבת נוספת שהיית ממליצה לנו לעבור? תודה רבה .

אין הבדל גדול בין בדיקות הסקר ואף אחת מהן לא מכוונת לבדיקת אוטיזם במשפחה לצערי. את האחות אפשר לבדוק הלאה עי בדיקת ריצוף אקסומי, אם זה רלוונטי. בהצלחה

זה הממצא שמצאו אצלי בבדיקת צ'יפ בתאומות (לא זהות). הממצא קיים אצל שתיהן. רציתי לדעת אם העובדה שזה נמצא אצל שתיהן על אף שהן לא זהות הופך את זה לחמור יותר... גבולות הממצא הינם chrXp22.33(2,658,233-2,999,141)X3 קבעתי תור לייעוץ גנטי אבל ע שזה יקרה אשמח לשמוע ולקבל עוד מידע לגבי העניין ולגבי חומרתו... תודה

לתאומים לא זהים אין גנטיקה זהה. לכן הגיוני שגם בדיקת ציפ גנטי לא תהיה זהה לשתיהן. גם אם זה ממצא שמורש מאחד ההורים. לא ברור לי איך מתקבלת תשובה של ציפ גנטי ללא יעוץ צמוד - זה מחייב יעוץ במקום. האינטרנט איננו מקום לחו״ד בנושא תשובות ציפים - לא מקצועי לעשות זאת. יש לדרוש מהמקום שביצע את הבדיקה יעוץ מקיף. במידה והוא לא מספק אפשר לקבל חוד שניה, אבל רק פנים אל פנים מול כל הנתונים בהצלחה!

26/01/2018 | 20:02 | מאת: עידית

שלום, "נמצא חסר של כ-116kb של דנ"א בכרומוזום 2q31.2 הכולל חלק מהגן PDE11A ואשר משמעותו אינה ברורה" זהו הממצא שקיבלתי לאחר צ'יפ גנטי. נאמר לי שזהו חוסר קטן ושמשמעותו אינה ידועה. יחד עם זאת הבנתיממאמרים שקראתי באינטרנט כי החסר כולל גן האחראי על קידוד יותרת הכליה האחראית על תפקודים רבים ושלקות בתפקוד שלה יכול לגרום לתופעות קשות בעובר/תינוק. כאמור נאמר לי שלא ידוע על מקרה דומה כזה האם מישהו/י יודע על חוסר שכזה ומשמעותו? אמרו לי לעשות בדיקה ואם לי יש את החוסר רוב הסיכויים שהעובר בסדר אבל אם לי אין את החסר- מה יכולות להיות המשמעויות כלפי העובר? במיוחד כאשר לא ידוע על מקרים דומים?

שלום אין זה מקצועי לתת מענה לתשובת ציפ גנטי ללא התשובה המלאהכולל מיקום מדויק של החסר ושיטת הבדיקה. אם לא ניתן מענה מספק במקום בו בוצעה הבדיקה אפשר ומקובל לבקש חו״ד שניה - אבל רק פנים אל פנים עם כל התוצאות מאחלת בהצלחה

26/01/2018 | 13:30 | מאת: עדי

שלום רב, בני, בן ארבע וחצי, עבר לאחרונה ייעוץ גנטי ובדיקת צ'יפ גנטי. בדיקת הצ'יפ יצאה תקינה. גם בדיקת השמיעה ובדיקת עפעפיים תקינות. בבדיקת א.א.ג שיגרתית הוזכרה תסמונת טריצ'ר קולינס. שאלתי היא: האם התסמונת היא חלק ממה שבודקים בצ'יפ? אם הצ'יפ תקין, משמע שאין את התסמונת? מקווה שהייתי ברורה. אודה לתשובתכם.

שלום השאלה ברורה לגמרי. התסמונת מוכרת. ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי בנושא- ניתן לאבחן תסמונת זו בבדיקת ריצוף וקיימים הכלים כיום לעשות זאת. זה לא נבדק בציפ גנטי בהצלחה

אחרי שעשיתי בדיקת מי שפיר התגלה שיש הכפפה בכרומוזום 16 במקום שיהיה 2 נמצא 3 בתוצאה,האם זה מסוכן רציתי לדעת על מה זה מעיד??אגב בשקיפות ובסקירה המוקדמת הכל יצא תקין אם יש הכפלה בכרומוזום 16 על מה זה מעיד???אני בשבוע 23 עוד כמה ימים יש לי סקירה מורחבת,יש לי 4 בנות בריאות

שלום אני מניחה שמדובר על תוצאה של ציפ גנטי. לא ניתן לתת מענה אינטרנטי על תשובות כאלה כי יש צורך במיקום הספציפי ובשיטת הבדיקה. דרוש יעוץ גנטי במקום בו בוצעה הבדיקה. אם יש ספק אפשר לקבל חו״דש שניה, אבל ר פנים מול פנים עם התוצאות המלאות. יהיה זה לא מקצועי מצידי לענות אחרת. בהצלחה!

בזרוע הגדול זה נמצא

כאמור- מצריך מיקום מדויק יותר. יש אלפי גנים. אם יש צורך במענה נוסף- בפגישה פנים אל פנים מול גנטיקאי מנוסה. בהצלחה!

25/01/2018 | 11:02 | מאת: גלית

שלום לכם, לאחרונה לאחר בדיקות שונות, החלטתי לעבור את בדיקת גנומיטי וכרגע לא את בדיקת מי השפיר (בשל החשש הגבוה מבדיקה זו והצורך הנמוך מבחינת התוצאות לעבור אותה) אני שוקלת לתאם לסביבות שבוע 18. האם זה מאוחר מדיי? האם רצוי לעשות זאת לפני? אשמח לדעתכם..תודה רבה

את כל בדיקות ה nipt אפשר לעשות החל משבוע 10. אין למה להמתין בעיני - וזה גם מאפשר, חלילה במידה ותהיה תשובה לא תקינה, לפעול בהתאם ולא באמצע ההרין בהצלחה

25/01/2018 | 10:42 | מאת: שימ

שלום, אני ובן זוגי עשינו בדיקות לקראת כניסה להריון בן זוגי נמצא נשא לתסמונת בלום, אני אינני נשאית היועצת הגנטית הסבירה שהבדיקות אינן מגלות 100% מהמקרים ואמרה שניתן לבצע ריצוף גנטי על מנת לקבל תשובה ברורה יותר. מה ההמלצות בנושא? להיכן ניתן לפנות על מנת לבצע בדיקה זו? תודה

שלום כל בדיקות הסקר במדינת ישראל במימון סל הבריות הן בדיקות של מוטציות ספציפיות. כלומר לא בודקים אות אות את כל הגן לראות שאין בו פרעות, אלא רק בודקים מוטציות ספציפיות מוכרות (בבלום לאשכנזים לדוג). זה נכון לכל המחלות. אם רוצים להקטין סיכון אפשר לבדוק את בן הזוג עי בדיקת כל הגן שלו. יש מספר מעבדוק פרטיות שישמחו לסייע- פיוג׳ין, פרונטו׳ GGA ובטח יש אחרות בהצלחה

29/01/2018 | 22:15 | מאת: שימ

שלום ד''ר רכס, לא הבנתי את תשובתך האם מומלצת/נדרשת בדיקה נוספת?

29/01/2018 | 22:17 | מאת: שימ

בנוסף רשמת אם רוצים להקטין סיכון ניתן לבצע בדיקה נוספת. סיכון למה? ידוע כי הוא נשא של הגן הזה מה למעשה אנו מחפשים?

25/01/2018 | 10:02 | מאת: דיאנה

היי, אני עכשיו שבוע 17+5 הריון שני, הריון ראשון נולדה ילדה בריאה לחלוטין ללא שום בעיה. הריון נוכחי בשקיפות עורפית יצא 1.7 מ"מ , מתאים לשבועות ההריון, סיכון לדאון לפי גיל- 1:1070 , סיכון לדאון לפי גיל+שקיפות - 1:3344 הבדיקות דם שמבצעים יום למחרת יצא סיכון ממוחשב לפי גיל+תוצאות בדיקות 1:470 לדאון. חלבון עוברי: חלבון עובריAFP 1.47 MOM 45.0 U/ML גונדוטרופין שלייתי HCG 5.67 MOM 113.0 U/ML אסטריול UE3 0.87 MOM 1.2 NG/ML ואז במילים נרשום שלפי גיל סיכוי 1:1100 גיל+בדיקות 1:270 לציין כי חוץ מזה גם עשיתי בדיקת דם דרך מעבדה בארצות הברית בשם HARMONY ושם יצא : TRISOMY21 - LOW PROBABILITY - 1/10000 TRISOMY18 - LOW PROBABILITY - 1/10000 TRISOMY13 - LOW PROBABILITY - 1/10000 ואחרי כל הבדיקות האלו עדיין מומלץ עבורי לעשות מי שפיר? לציין כי אני סובלת מלחץ דם גבוה עד לפני ההריונות ובהריון הראשון הייתי בשמירת הריון בגלל זה ובהריון הנוכחי גם מועמדת לקבל שמירת הריון

כל הבדיקות שעשית הן בדיקות סקר. כלונר לא מאבחנות ב 100% את העובר, אלא בסבירות כזו או אחרת. סקר שליש ראשון (שקיפות ובדיקות דם נלוות) יגלה כ 74% ממקרי תסמונת דאון. סקר שליש שני (=חלבון עוברי) יגלה רק כ 64%. ובדיקת הרמוני ושאר בדיקות NIPT יגלו כ 99%. רמת הבטחון היא גבוהה אך לא 100% נותן סיכון קטן מאוד. מה שכן - בדקו רק תסמונת דאון ועוד כמה כרומוזומים בבדיקת הרמוני. במי שפיר אפשר לבדוק עוד דברים. שורה תחתונה- סיכון קטן, השאלה היא האם את רוצה להקטין אותו עוד יותר עי מי שפיר ב״מחיר״ של סיכון קטן להפלה. לשיקולך בהצלחה

23/01/2018 | 20:29 | מאת: ספיר

שלום רב שבוע 15 הריון ראשון ביצעתי בדיקת דם ויצא ערך נמוך מהנורמה בלוטת התריס TSH-0.15 זאת אומרת פעילות יתר ביצעתי עוד שני בדיקות הקשורות לבלוטת התריס T3Free+T4free שיצאו תקינות רציתי לדעת מזה אומר שיצא לי ערך נמוך מהנורמה האם זה פוגע בהתפתחות העובר ? חשוב לציין שלפני ההריון בלוטת התריס תמיד הייתה תקינה . מאוד חוששת אשמח למענה

ממליצה לפנות לפורום הריון בסיכון. זה לא נושא גנטי

21/01/2018 | 20:16 | מאת: אני

שלום, הגיעו תוצאות של סקר שליש ראשון. ביום הלידה אהיה בת 30+2 Papp-a 0.95 Hcgb 1.09 Nt 1.42 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון בשילוב גיל ובדיקות: 1:2598 סיכון לפי גיל בלבד: 1:941 סיכום: סיכום לתסמונת דאון בין 1:200 ל 1:3000 והכי מלחיץ...הערות: התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני והחלטה לגבי המורך בייעוץ גנטי לאחר מכן. מה זה אומר??? אני לחוצה ממש. לא תקין?

התשובהנפלאה. שיפרה את סיכון הרקע שלך מ 1:940 ל 1:2500. שזה יופי. עפי הנהלים של משרד הבריאןת - כל מי שבסקר שליש ראשון יוצאת לה תוצאה הגרועה מ 1:200 ממליצים ישר בדיקת מי שפיר. מי שהסיכון הוא קטן מ 1:3000 אין צורך בעוד ברור. ומי שבין 1:200-1:3000 ממליצים להמשיך לסקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ושקלול סקר שליש ראשון שני ההערה אומרת שאת בקבוצה השניה. זה מקום טוב להיות בו. במיוחד לאור התוצאות המעודדות עד כה. אז לנשום עמוק ולחכות ברוגע לסקר שליש שני בהצלחה

21/01/2018 | 23:32 | מאת: אני

יוו איך הרגעת אותי :) תודה!!!

היי אני בשבוע 25.3 לאחר 3 אקו לב נמצא vsd שרירוני קטן בלב העוברית נשלחתי לייעוץ גנטי בהכרח ימליצו לי על מי שפיר? כל הבדיקות של דאון יצאו תקינות כולל הסקירות ובדיקות גנטיות שבצעתי כולל העמסת סוכר יש לציין שגם לאחותי וגם לבעלי היה חור בלב שנולדו אשמח לדעת האם זה קשור בעוד מחלות ואם כן ימליצו על מי שפיר אני בת31

מניחה שיבקשו אקו לב. אם אכן יש vsd תהיה המלצה למי שפיר וציפ גנטי, גם אם מדובר בסיפור משפחתי.

18/01/2018 | 07:28 | מאת: לאה

אני לא יודעת אם זה הפורום הנכון אבל אשמח לתשובה... אני בהריון בשבוע 30, נוטלת פרוגסטרון (200 גר' אוטרוגסטן נטילה וגינלית) החל משבוע 8 וההוריה הרפואית היא עד שבוע 36, בגלל דימומים בתחילת ההריון וגם עבר של לידה מוקדמת. העובר שלי היא נקבה. האם נטילה ממושכת כזו של 200 גר' פרוגסטרון ביום יכולה לגרום לבעיות במערכות הנקביות של העוברית?

שלום זהו פורום גנטיקה. את השאלות הללו יש לשאול טרטולוג (מומחה להשפעת חומרים מבחוץ על התפתחות העובר). בהצלחה

15/01/2018 | 19:02 | מאת: ספיר

שלום רב יש לי תור לרופא רק עוד שבוע ואני קצת לחוצה כי אני לא יודעת ערכים אלו אומרים אשמח למענה: הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 לפי גיל בלבד:1:1200 הסיכון לטריזומיה 18: 1:10000 אציין שתוצאות אלו התקבלו ממעבדת זר אשמח למענה תודה רבה

נשמע לי מצויין ושיפור על פי סיכון הרקע לגיל שלך