האם יש כלי לברר VUS

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

18/10/2021 | 23:57 | מאת: דליה

שלום דוקטור בעקבות מוות אחרי הלידה של 2 ילדים בגלל הידרופס קשה עשינו בדיקת אקסום ויצא שם VUS .האם יש דרך כיצד נוספת כיצד לברר VUS מעבר לסגרגציה של המוטציה בבני משפחה נוספים תודה רבה

שלום משתתפת בצערכם על מות הילדים. לגבי ברור ממצאים באקסום- לפעמים ניתן להתקדם בעזרת פורומים בינל בהם חוקרים משתפים ממצאים שטרם פורסמו, בדיקות פונקציונליות ושיטות נוספות - מציעה להתייעץ עם המכון בו בוצעה האבחנה. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי