הריון לא מתוכנן מבעל שיש לו טובורוס סקלרוזיס

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

11/12/2019 | 08:24 | מאת: שרון

שלום, מבררת עבור אחי. יש לו טובורוס סקלרוזיס, הוא היה בעיצומו של תהליך גנטי. בדקו את tsc2 ולא נמצאה מוטציה והוא טרם הספיק לבדוק את tsc1. כעת, אשתו בהריון לא מתוכנן, בשבוע 8. לפני החתונה הוסבר להם שהם צריכים לבצע טת הבדיקה לגן tsc1 ואם תמצא המוטציה שם אז ניתן יהיה לעשות הפריה והשבחה של העוברים התקינים. שאלתי היא-מה ניתן לעשות במצב הזה כדי לזרז את התהליך? הם יעשו בימים הקרובים את הבדיקה tsc1 אבל הזמן עובר וייתכן ועד התוצאות לא ניתן יהיה לעשות שישיי שיליה. האם ניתן לעשות שישי שיליה עבור הגן tsc1 ישירות לעובר מבלי לדעת את של האב?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום הנושא מורכב - ממליצה שהם יפנו בהקדם למקום בו בוצע להם יעוץ גנטי, לברר בדיוק מה נבדק ומה לא נבדק. בעקרון ניתן לבצע בדיקות גם ישירות לעובר אבל הן מורכבות ביותר

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי