בדיקת אקסום בדיקור מי שפיר

שלום רב, בת 27 לאחר 2 הפלות יזומות ,ברקע סכרת טייפ 1 מאוזנת. הריון ראשון של נקבה, שקיפות עורפית 6.5 , סיסי שלייה ללא ממצאים בצ׳יפ הגנטי וסיום בגרידה. הריון שני שקיפות 4.4, של נקבה, הריון מלווה בדימומים ואזור אקוגני. סקירה מוקדמת עם ממצאים של: הידרופס, נוזל פלאורלי, ציסטות צוואריות, פתח בין חדרי הלב ונטיית הלב ימינה, גפיים מעט קצרות יותר. ערכנו בדיקת מי שפיר עם צ׳יפ גנטי, מעריכים כי לא ימצא דבר ונראה כי נמשיך לבדיקת אקסום. במידה ולא תהיה תשובה באקסום מה השלב הבא? האם יש בדיקות נוספות שיש לבצע? נאמר כי יתכן והתסמינים מצביעים על תסמונת נונאן. האם היא נבדקת בבדיקת האקסום? נשמח להארות נוספות. תודה רבה.