ממצאים לא ברורים בג'יפ גנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

17/01/2021 | 22:12 | מאת: נופר

שלום, אני בחורה בת 37, בשבוע ה-20 להריון. לפני מספר ימים קיבלתי את תוצאות בדיקת מי שפיר והצ'יפ הגנטי. נצפתה תוספת של 2.3mb ב-10 גנים באזור כרומוזומלי 6p22.3. למותר לציין שמאז קבלת התוצאות בעלי ואני נמצאים בחרדה גדולה. בפגישה עם הפרופסור שביצע את בדיקת מי שפיר, הפנה אותי ואת בעלי לבדיקה באם הנ"ל מורש אצל אחד משנינו. טרם קיבלנו את התוצאות. נשמח לקבל קצת יותר מידע אודות השלכות של תוצאות הבדיקה. נציין כי בטופס ברישום לבדיקה סימנו כי ברצוננו לקבל כל פרט מידע, לרבות ממצאים שאינם ברורים או חד משמעיים. תודה רבה על העזרה.

שלום חסרים ותוספות קימים בדנא של כולנו. לעיתים קיים קושי לקבוע אם שינוי מסוים גורם מחלה או לא- כתלות במיקום שלו בגודל שלו באיזה גנים יש בו ובמה ידוע בספרות, והאם הוא מורש. תלוי גם במהל ההריון לעיתים. אם היעוץ שקיבלתם מהמעבדה בה בוצעה הבדיקה לא מספק אפשר להגיע לחוד שניה, עם כל הנתונים כולל מיקום מדויק של השינוי (המספרים הגדולים שבתשובה). אולי עדיף אחרי התשובה של שניכם בהצלחה!

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי