שיפר וצ''יפ/בדיקות גנטיות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/03/2021 | 06:18 | מאת: מישהי

לדר' רכס שלום רב! אני בשבוע 20. לפני מספר ימים עשיתי בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי (הגיל שלי מתקדם), טרם קיבלתי תוצאות. עשיתי את הבדיקות הגנטיות הבסיסיות מטעם הקופה, אך טרם עשיתי, ושוקלת כרגע לעשות בדיקה גנטית מורחבת (למאות נשאויות, עדתיות ואחרות). האבא איננו בתמונה ואין אפשרות לבקש ממנו להבדק לסקר מורחב השאלה שלי היא האם בדיקת מי שפיר וצ'יפ איננה מיתרת סקר גנטי מורחב? בנוסף, עלי יהיה לשלם לשמירת מי שפיר למקרה שחלילה נמצא משהו לא תקין בצד שלי בסקר הגנטי המורחב . אחרת , יתכן ואאלץ לחזור בדיקת מי השפיר ,על הסיכונים הכרוכים בה. שאלתי גם כאן היא האם השמירה לטובת סקר גנטי מורחב איננה מיותרת במידה ועשיתי כבר מי שפיר+צ'יפ? מבקשת לציין שאין אצלי מחלות מיוחדות במשפחה ואני עצמי בריאה מאז ומעולם, והבדיקות האחרות עד עכשיו- שקיפות, סקירת מערכות מוקדמת, סקר גנטי בסיסי של הקופה - כולן ב"ה תקינות. אשמח למענה על שני החלקים, תודה מראש!

שלום בדיקת CMA "ציפ גנטי" לא בודקת מחלות שנבדקות בסקר הגנטי אלא רק חסרים או תוספות ת מיקרוסקופיים. כלומר תאורטית עובר עם ציסטיק פיברוזיס לא יתגלה בבדיקה כזו. זו הסיבה שבגללה עושים גם סקר גנטי. אם בני הזוג נשאים למחלות שעשויות להתבטא בעובר, מוסיפים בדיקות אלה לבדיקת מי השפיר. אפשר להרחיב לסקר גנטי מורחב, ושוב זה בודק את ההורה/הורים ואם יש סיבה מתקדמים לבדיקת העובר. אם כב נעשתה בדיקת מי שפיר- אפשר לשמור דנא של העובר למקרה שיהיה צורך לחזור ולבדוק אותו אם את נשאית ואין אפשרות לבדוק את האב הביולוגי. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי