תוצאה לא ברורה בצ׳יפ גנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

11/12/2020 | 13:21 | מאת: אבא מודאג

שלום, אישתי בת 37, הריון שלישי (ראשון תקין, שני לא היה דופק בשבוע 9 והפלה בציטוטק). ביצענו שקיפות, סקירה ראשונה ובדיקות סקר תקינות. בדיקת מי שפיר וצ׳יפ גנטי היו תקינות למעט חסר של 477k בכרומוזום 15 באזור של nipa1, קואורדינטות 22,700-23,200 בערך. נאמר שהממצא לא ברור ויכולנו גם לא לקבלו אם לא היינו מסמנים לקבל תוצאות לא ברורות. מה הסיכוי לפיגור או בעיה אחרת? אנחנו מאוד מודאגים. יש לציין שסבא וסבתא של האם מצד אחד היו בני דודים, יכול להיות קשור? האם עושים הפלה במצב כ״כ גבולי שכזה? אנחנו צפויים לבצע אקו לב עובר, סקירה שניה ושלישית וגם בדיקת כרומוזומים שלנו. תודה רבה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום על תוצאות של ציפ גנטי CMA יש לקבל תשובה במכון או במעבדה שבה בוצעה הבדיקה. לחילופין - אפשר לקבל חו"ד נוספת, עם התשובה המלאה כולל הקואורדינטות של השינוי (המספר הארוך עם הרבה המספרים שרשום בתשובה). לא ניתן לעשות זאת אונליין - יהיה מאוד לא אחראי לתת כך תשובה בגדול יש תוספות וחסרים להם יש תוספת סיכון קטנה להפרעות מהטווח האוטיסטי (לדוג תוספת של 1% סיכון). זה אומר שרוב האנשים עם שינוי זה בריאים. ומאוד יתכן ואחד מכם נשאים של שינוי זה אם תרצו- מוזמנים ביותר לקבל חו"ד אצלנו באיכילוב על כך בהצלחה!

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי