כליות פוליציסטיות- הריון שלישי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

03/01/2023 | 09:30 | מאת: ענת

ד״ר שלום, אימה של בעלי סובלת מכליות פוליציסטיות, כיום היא בת 62 ומטופלת דיאליזה. בעלי ואחותו במעו אולטרסאונד בטן שבו נמצא כי גם הם סובלים מציסטות בכליות, כרגע ללא תסמינים נוספים. יש לנו 2 ילדים ואני כעת בהריון שלישי כמעט בסופו (שבוע 34), ביצעתי מי שפיר וצ׳יפ גנטי בהריון הנוכחי שהמצא תקין. אני יודעת שהצ׳יפ הגנטי אינו בודק את עניין הפגם הגנטי, אם קיים, של הכליות הפוליציסטיות. השאלה שלי מבחינה הסתברותית אם אני , איננית נשאית של הגן ואצלי במשפחה לא קיימת כל בעיה בעניין הכליות ובעלי כן נשא של הגן- מה הסיכוי שהילדים קיבלו גם כן את הגן הפגום, והאם בהכרח קיבלו אותו?

שלום ישנם מספר גנים הקשורים לכליות פוליציסיות. חלקם יותר של הגיל המבוגר, עם הורשה אוטוזומית דומיננטית. במקרה זה לכל צאצא של פרט עם ציסטות יש סיכון של 50% לרשת את המחלה. ממליצה בחום להגיע ליעוץ גנטי בנושא, עם בן הזוג. אלה מחלות וגנים שלא נבדקים בבדיקת ציפ גנטי רגילה בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי