תשובות קריוטיפ מבוגרים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום , בעלי ואני ביצענו בדיקת קריוטיפ לאחר הפסקת הריון עם ממצא לעובר- זרוע הקצרה של כרומוזום 5 חסר ודופליקציה באזורים סמוכים. בתוצאות הקריוטיפ רשום תקין ובהערות-שינויים אלה נמצאים מתחת לגבולות הרזולוציה של בדיקת קריוטיפ האם הבדיקה תקינה? לא הצליחו לבדוק?
צריך לשאול את המעבדה ישירות יתכן ומדובר בשינוי שהוא קטן מדי מכדי שהקריוטיפ יוכל לזהות אותו. במקרים כאלה מוסיפים עוד בדיקה, הנקראת FISH, שמסוגלת לראות האם אתם נשאים לשחלוף או חסר קטן. לעיתים רואים זאת גם בציפ גנטי שיעשה לכם. כדאי להתייעץ עם מי שהפנה אתכם לבדיקה כדי לדעת מה הצעד הבא בברור, כתלות בשינוי המדויק, בגודלו ובמיקומו - שאותר בהריון שהופסק. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
