פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
רציתי לדעת עם זה תקין?? PAPP-A MU/L 3917.5 MOM 1.57 HCG-B NG/ML 81.0 MOM 2.45 NT (1.1 mm) MOM 0.89
היי, בעבר ביצעתי בדיקות גנטיות מורחבות ועכשיו אני רואה שיש איזה ערך אחד מוזר בתוצאות. בשורה של : t.s. ins 1278 כתוב ערך חריג: heterozygote מה המשמעות של זה? תודה מראש על המענה :)
אהה, על זה ידוע לי ובעלי ביצע בדיקה והוא לא נשא. פשוט בבדיקות כתוב את הנשאות הזאת בסעיף אחר ולא הבנתי שגם הסעיף הזה מדבר על טיי זקס. תודה רבה:)
האם ידוע אם יש בארץ מקרים נוספים?
השאלה היא אם התגלו עוד מקרים בארץ מלבד המקרה שלנו.
האם בדיקה למוטציה בגן שניתנה מרופא נעשית דרך קופת חולים?
לא ככ הבנתי את השאלה. בדיקות גנטיות ניתן לבצע בקופח, לאחר אישור הקופח. או במכונים הגנטיים עם ט17 מתאים. תלוי מאוד באיזה בדיקה מדובר כדאי לחזור למי שהמליץ לברר.
שלום אשתי בהיריון היינו אצל רופא נשים שאמר שהיום כדאי לעשות מי שפיר גם בגיל לא מבוגר. האם זה נכון?
אפשר לעשות מי שפיר גם מתחת לגיל 33. ההמלצות הן מעל גיל זה, אם יש ממצאים חלילה בעובר או סיפור משפחתי, ולעיתים "רק ככדי להיות בטוחים" - שכן יש דברים שניתן לגלות במי שפיר שלא רואים בסקירה. אם יש התלבטות כדאי להגיע ליעוץ גנטי לשוחח על כך, עם פרטי ההריון וההיסטוריה הרפואת האישית שלכם. בהצלחה מישפיר עושים בשבוע 17-22
שלום, נכנסתי להיריון לא מתוכנן. לאחי יש מחלת כליות והוא עובר לה בירור גנטי כשעד עכשיו לא נמצאה מוטציה אבל הוא לא סיים את הבדיקות. בפאנל שעשה לא נמצאה הסיבה אך כן נמצאה מוטציה בגן שגורם למחלה רצסיבית ונאמר לי לפני ההיריון שאני צריכה לבדוק נשאות. כמו כן, לא הספקתי לעשות סקר נשאות. היה עלי גם לעשות בדיקה ל BRCA ועוד גנים שקשורים לסרטן שעוד לא עשיתי. אני רוצה לעשות מי שפיר עם אקסום. האם אני יכולה לא לעשות את הסקר המורחב ובאקסום טריו יבדקו גם את המוטציה של אחי אצלי ובעובר, וגם ידווחו אם אני נשאית לאיזושהי מחלה שנבדקת בסקר מורחב, ל BRCA או לכל מוטציה פטוגני שתהיה באקסום? תודה
שלום העלית הרבה מאוד נושאים ושאחלות. הכי מתאים להגיע ליעוץ גנטי, בו יבדקו בדיוק מה הנשאות שאותרה במשפחה ויתנו חו"ד האם זהמשהו שנבדק בבדיקות מורחבות. ככלל - לעוברים לא בודקים BRCA ולא מדווחים. בדיקה שלך בהקשר הזה כדאי לעשות בנפרד ולא כחלק מברור בהריון בדיקת אקסום גם לא מחליפה לגמרי את בדיקות הסקר הגנטיות- שכן יש מחלות שלא מתגלות בבדיקה זו. ממליצה לגשת בהקדם להשלים סקר גנטי, ולקבוע תור ליעוץ גנטי לעבור על הדברים שעולים מההיסטוריה המשפחתית. יש מספיק זמן להספיק הכל אל דאגה :)
שלום, לאחי תסמונת דאון ועבר בדיקת ציפ גנטי בה חוץ מתוספת בכרומוזום 21 נמצאו תוספות של גן csmd1. המעבדה כתבה שזה likley benign. נכון שכנראה אין לזה משמעות, אבל רציתי לדעת האם כעת שאני בהיריון יש לכך השפעה עלי? כלומר יכול להיות שזה משהו תורשתי שהוא קיבל מההורים וגם אני קיבלתי? ואם כן זה אמור לשנות משהו או שעלי לבדוק? האם באופן כללי שינויים של cnv הם תורשתי? תודה
שלום. כדאי להגיע ליעוץ גנטי פרונטלי עם המסמכים המדויקקים של מה שנמצא- אם הכוונה לציפ גנטי למשל- יש מראהמקום ומיקום של התוספת. לא ניתן לענות על זה כך, באינטרנט, ללא ההיסטוריה הרפואית המשפחתית וללא תשובות המעבדה המלאות. בהצלחה
מדוע אחים אינם זהים במראה, הרי הכרומוזומים והדי אן איי של ההורים, תמיד זהים. גבר לבן עם אישה שחורה, מה צבע הילוד ? תודה וכל טוב
כל ילד יקבל 50% מהדנא של הוריו. אבל כיון שיש 23 זוגות של כרומוזומים, מחצית החומר הגנים לא תמיד זהה. לכן אחים דומים אבל לא זהים. גם בגובה, גם בצורך האף , העיניים, הפנים, צבע שיער וגוון עור. לא ניתן לקבוע מראש
שלום, לבן שלי יש nf1. האם מומלץ לעשות IVF ובדיקה טרום השרשתית כדי למנוע את המעבר של ה-nf לדור הבא? או שהמחלה הזו לא כל כך קשה שמצריכה תהליך זה? יש לציין שאצל הבן שלי התופעה היחידה שקיימת זה כתמים על הגוף, ובבדיקה גנתית יצא שיש לו nf1. עד כמה זו מחלה קשה שצריך למנוע אותה? הבנתי שמדברים על תרופה למחלה זו? תודה רבה!
שלום טווח הביטוי של NF1 הינו גדול- מביטוי עורי קל מאוד, ועד משמעותי שמערכת מספר מערכות גוף. ממליצה בחום להגיע ליעוץ פנים אל פנים במכון גנטי המתמחה בכל כדי לדון באפרויות שלכם. מאוד תלוי בעוד גומים אישיים שלכם בהצלחה
שלום, האם ניתן לבדוק NF1 בבדיקת אקסום בעובר? לבתי בת השנתיים יש חשד לתופעה ואין לנו את המחלה הזו במשפחה. כעת בהריון שני, כל הבדיקות כולל מי שפיר תקינות. מתלבטת אם לבצע גם אקסום בנוסף.
אם יש חשד למחלה אצל הבת- כדאי להתחיל בבדיקה הבת. מחלה יכולה להתרחש לראשונה אצל ילד.ה גם ללא סיפור משפחתי כדאי להתיעץ עם גנטיקאי המכיר ושבדק אותה
היי, אני בשנות השלושים ונשאית של מוטציות לקרישיות יתר פקטור 2, 5 , MTHFR ברמת הטרוזיגוט ובן זוגי נשא של פקטור 5 ברמה של הטרוזיגוט . אנחנו גרים בחו״ל ועומדים לפני טיפולי פוריות שכוללים גם PGD בגלל ריבוי המוטציות והסיכון להומוזיגוט ליידן פלוס הטרו לפקטורים האחרים. העניין הוא שהייתי כבר בשתי מרפאות פוריות שונות שביקשו ממני שני דורות על מנת לאבחן במדיוק באיזה מוטציה מדובר. כלומר, בהיעדר ילדים הם רוצים שההורים שלי ושלו יבדקו כדי שהאבחון יהיה מדויק יותר. מספרי המוטציה רשומות באבחון. אני מבינה שישי מחלות שיש להן שינויים ספונטנים, אבל מוטציות של קרישיות יתר הן ידועות, לא? אותי אבחנו בעקבות בירור לאחר אירוע תרומבוזה, וכשעשו לי את הבדיקה בדקו את המוטציות הדיפולטיביות אני מניחה (זה עוד נבדק בבלינסון בישראל), אז מה הטעם בלחפש עוד דור אחורה? בן זוגי אובחן כי אני ביקשתי ממנו להיבדק לזה, לא היו אירועים של קרישיות אצלו. אני מנסה להבין אם יש בזה היגיון שבאמת מצריך עוד זמן המתנה לבצע את הפרוצדורה הזאת זה גם מסורבל כי ההורים שלי גרים בארץ, וצריכים לשלוח דגימת רוק למעבדה בחו״ל. ברור שזה משהו להתייעץ עם מומחים.
אבחון טרום השרשה להפרעת קרישה הוא לא משהו שגרתי שמבוצע - בדכ נעשה למחלות קשות עם תמותה ותחלואה קשה. מציעה שתשאל במקום שמבצע את האבחון מה שיטות הבדיקה שלהם. מה הרציונאל מאחורי האבחון והאם זה בכרחי.
עשינו בדיקות גנטיות ציפ גנטי לבן שלי הוא על רצף אוטיסטי. בבדיקה הגנטי נמצא x:q25. הגן הזה נמצא אצל אישתי ואמא של אשתי גם.כי עשינו להם בדיקות דם גם. מה זה אומר..?
שלום, אם יש סיכוי שארי למחלת POMPE של 1:809 (בת זוג נשאית), כדאי לבצע בדיקה נוספת לדיוק אצל הבן זוג הלא-נשא? האם ניתן לבדוק המחלה בעובר לפני הלידה (למשל כחלק מבדיקת מי שפיר\צ'יפ גנטי או בכל דרך אחרת)? תודה רבה
שלום מה בודקת בדיקת קריוטיפ והאם גם בה ניתן לזהות מקרים מסויימים שגורמים לאוטיזם?
קריוטיפ בודק את 23 זוגות הכרומוזומים האנושיים. לצערנו לא מבינים את כל הסיבות לאוטיזם, ורק מיעוט קטן מהן מתגלות באמצעות בדיקת קריוטיפ. יש כיום בדיקות יותר נחרבות שיכולות להסביר חלק ממקרי האוטיזם, אבל לא את כולם
יש לי בת מתורם זרע מארצות הברית, לאחרונה נתבסר לי שבעקבות בדיקה אצל אישה בהירון ובדיקה אצל התורם זרע, נתגלה שיש לו חסר בכרמוזום 10 , p14 , בגן ספציפי DHTKD1 (E8 Partial E17), אין הרבה מידע על זה, מצד אחד היועצים של אותה אישה טוענים שהמשמעות לא ידועה, אך במעבדה של בנק הזרע טוענים שיש סיכון להיווצרות מחלות, לא ניתן להרחיב את המידע על משפחתו של התורם, יש לי התלבטות גדולה לגבי המשך טיפולים לילד שני, מדוע הדעות חלוקות ואיך אפשר לכמת את הסיכון ?
שלום יש קושי לתת יעוץ על שינוי באינטרנט ללא כל המידע. אבל בגדול- לא תמיד יש תמימות דעים מוחלטת בספרות על שינויים גנטיים. יש שינויים שבאים לידי ביטוי בגיל מבוגר (ואז התורם למשל יהיה בריא במתן התרומה אבל בגיל מבוגר יותר זה יתבטא) או שינוים שלא תמיד מתבטאים או נותנים לעיתים ביטוי משתנה - ואז התורם יכול להיות בריא לגמרי או עם משהו בקטנה אבל צאצא מזרעו יכול להיות עם מחלה יותר קשה. כדאי להגיע ליעוץ גנטי מסודר כדי לשמוע את כל המידע העדכני הקיים וכך לקבל החלטה מושכלת. בהצלחה
במידה ואחד מההורים עם אכונדרופלזיה, אך הילד שלהם יצא תקין, מה הסיכוי שהאכונדרופלזיה תעבור לילד שלו( לנכד של ההורה עם האכונדרופלזיה), בהנחה שהבת זוג לא נושאת את הגן? האם יכול להיות שהילד נושא את הגן והוא יכול לבוא לידי ביטוי בילדיו?
זה אומר שאם הילד שאבא שלו חולה לא יצא עם גמדות אז בהכרח הוא לא נושא את הגן החולה?
שלום, אני נשאית לאיקס שביר עם 59 חזרות. גם לבן שלי יש נשאות לאיקס שביר עם 59 חזרות כמו אצלי ואובחן עם אוטיזם. עכשיו לפני הריון שני, חושבת האם כדאי לעשות ברירת עוברים? הבנתי שאצל בנות יכול להיות כשל שחלתי בגיל מוקדם וגם חושבת אולי הנשאות היא אחת הסיבות לאוטיזם אצל הבן שלי. האם כדאי וניתן לעשות ברירת עוברים? תודה
האם נהוג לשלוח אישה לייעוץ גנטי אחריי שעברה 2 הפלות ספוטנטיות?
לאמו של בעלי היתה סכיזופרניה והיא התאבדה תוצאה מכך. האם ניתן לעשות בדיקות גנטיות לפני הריון? ניתן לעשות אקסום זוגי?
פרופ' שלום, אודה לעזרתך כי אני בלחץ עד שאגיע לייעוץ גנטי... בת 33, ילד אחד מהריון ספונטני בבית - בריא. אני נשאית לתסמונת SLO ופנילקטונוריה. בעלי לא נשא לשניהם. הריון נוכחי ivf, שבוע 23 בדיוק. בסקירה הראשונה התגלה ממצא של מוקד היפראקוגני בלב העוברית בגודל 1 מ"מ. כל השאר תקין. בסקירה השנייה אתמול אותו מוקד - 2 מ"מ. לא ביצעתי לפני כן מי שפיר כי חשבתי שעד הסקירה השנייה הממצא יעלם אבל הוא לא. תוצאות שקיפות עורפית - 0.96 מ"מ. סיכון - 1:3213. חלבון עוברי משוקלל - טריזומיה - 1:10000, דאון - 1:3500 בשילוב הממצא - 1:2333. Papa - 0.76, AFP-0.85, hcg - 1.33, ue3 - 0.73. האם לדעתך יש צורך בביצוע מי שפיר בשבוע זה? או שעדיף לבצע בדיקת nipt? אין היסטוריה של תסמונת דאון במשפחה. היה לי דימום בשבוע 11 כתוצאה מהמטומה ברחם. כרגע הרופא לא ציין שקיימת. מה דעתך? תודה מראש,
שלום ממצא בודד של מוקד םאקוגני בלב נחשב ל"סמן רך קל מאוד" עם תוספת סיכון קטנטנה אם בכלל לתסמונת דאון. ניתן לדייק סיכון זה בצורה יותר טובה מסקר שליש ראשון או שני בעזרת בדיקת ה NIPT . מדובר בבדיקה לא חודרנית - בדיקת דם שלך - המגלה באופן יותר טוב תסמונת דאון ומספר הפרעות נוספות בעובר. היא לא מחליפה את מי השפיר או את הציפ הגנטי שניתן לעשות בו, אבל יותר טובה מהבדיקות שביצעת. בשבוע 23- אם רוצים דיקור- זה עכשיו, כי אחכ זה נהיה הרבה הרבה יותר מורכב מעבר לשבוע 24. בהצלחה
אשמח בבקשה לעזרתך פרופ, כמה אני צריכה להיות מודאגת מהתוצאה של הניפט שעשיתי שאני מחכה לה? מניסיונך מה ראית במטופלות שלך? בשבוע 15+3 לאחר סקירה מוקדמת. בסקירה התגלה עובר תואם לגיל , "ציסטות צוואריות דו צדדיות, ורושם של VSD מוסקולרי היתה שקיפות 0.8 ממ ועם הבדיקת דם סיכוי 1:10000), אין אחים או משפחה עם תסמונות . קבעתי גם אקו לב. תודה רבה!!!
שלום ממצא בודד של ציסטה צווארית הוא ממצא שכיח בהריון שמעלה במעט את הסיכון לתסמונת דאון מעבר לסיכון הרקע של הגיל. לא כתבת מה גילך.. לגבי VSD- אם אכן קיים בעובר, יש המלצה ליעוץ גנטי ודיקור מיש פיר כדי להשלים בדדיקת ציפ גנטי מלא (שזה מעבר ל NIPT) בהצלחה
היי יש לי מי שפיר יום שני והיום גיליתי שיש לי חיידק בגרון ואני צריכה להתחיל אנטיביוטיקה האם אוכל לבצע את הדיקור?
שלום רב, בבדיקת סקר שלישית התגלה שיש ירידה בהיקף הגולגולת של העובר מאחוזון 40 לאחוזון 8. יש אינדיקציה גנטית לכך. מבקשת לקבוע תור בהקדם האפשרי. בברכה
שלום. אני מניחה שהכוונה היא תור ליעוץ גנטי או אינדיקציה לברור גנטי? ניתן לקבוע תור למכון הגנטי באיכילוב במייל [email protected] בהצלחה
אחותי נהייתה משותקת על פלג גוף התחתון אחרי שהייתה לה דימום בחוט השדרה-כבר לפני שנה-אחרי לידה. האם יש דרכי טיפול מועילים לזה
היי בעקבות נשאות של גן קונקסין אצלי ואצל בעלי אנחנו עושים PGD ברקע בנוסף 5 הפלות בשבועות מוקדמים בהפלה האחרונה עשינו טריו אקסום בהדסה וכך מצאנו את הגן לא נמצא עוד משהו מלבד הגן (העובר קיבל משתינו את הגן) עשיתי 2 שאיבות בשאיבה הראשונה 7 ביציות, 5 הפריות, 0 עוברים שהגיעו ליום חמש בשאיבה שניה 13 ביציות, 7 הפריות, 2 עוברים יום חמש 2 העוברים יצאו לא תקינים מבחינה כרומזולית 1. האם הגיוני שלא נוכל לייצר עוברים תקינים מבחינת כרומזולית? 2. האם אפשר לדעת מדוע זה קורה? 3. הגיוני שההפלןת קשורות לבעיה הכרומזולית?
שלום אכן לא פשוט כל מה שעברתם. כדי לתת מענה רציני על השאלות- צריך לעבור על התיק בצורה יותר מלאה, פנים אל פנים, כולל אכות עוברים, תשובת כרומוזומים וברור שנעשה לכם. זה לא מקצועי לענות כך אונליין. ממליצה לשבת עם צוות הגנטיקאים של היחידה בה אתם מטופלים כדי לקבל עך כך מענה. בהצלחה
שלום רב, לפני כשנתיים וחצי עברתי הפסקת הריון בשל תסמונת טרנר, כעת בהריון שבוע 20 ומחכה לתוצאות מי שפיר.. הריון ספונטני שהתחיל מתאומים, עובר אחד הפסיק להתפתח בשבוע 8, בסקירה נצפה שק ונאמר לי כי זה יספג לאט לאט. בממצאי החלבון העוברי לאחר שכלול נמצא סיכוי של 1:30 לתסמונת דאון. האם הבדיקה רגישה גם לשק השני? אין לנו עבר משפחתי והבדיקות הגנטיות שלי ושל בעלי תקינות - אני בת 38 והפרופ המטפל בי אמר שזאת בדיקה סטטיסטית ויש לחכות למי שפיר.
קשה קצת לענות על כך מבלי לראות את הבדיקה כולה, את השקיפו העורפית וסקירה ראשונה. יתכן ויש השפעה של שק שנספג, אבל לא בהכרח. בדיקת מי שפיר אכן נותנת תשובה מדויקת וישירה של העובר עצמו. אםיש התלבטות לגבי ביצעה שלה, כדאי לדבר גם עם גנטיקאי ביעוץ גנטי מסודר
שלום רב, אצל התורמת ביצית שלנו נמצאה הנשאות לWNT10A וריאנט c.682T>A. האם הווריאנט הזה יכול לגרום לבעיות גם אם הילד יהיה רק נשא?
שלום בנושאים רגישים ומורכבים כמו תרומת ביצית אני ממליצה על יעוץ גנטי פרטני. לא מקצועי ולא נכון לתת אינטרפרטציה על וריאנטים או תשובות סקר בתלוש מהכלל התמונה הקלינית ושאר הבדיקות. כדאי יעוץ אישי מול גנטיקאי המבין ומכיר את הנושא. בהצלחה
שלום לפי המחקרים האחרונים מהו שיעור הגורמים הגנטיים מכלל מקרי האוטיזם? קראתי ש 70% לפחות ממקרי האוטיזם הם גנטיים. זה נכון?
שלום מדובר בטווח רחב- ספקטרום. במקרים הקשים והמורכבים מגיעים לאחוז גילוי של כ 30%~, כך שעדיין נכון להיום, רוב מקרי האוטיזם לא מוסברים/מובנים גנטית
שלום, נכנסתי להריון לאחר טיפול ivf. כרגע אני בשבוע 9 ורציתי לדעת אם אפשר לבדוק התאמה גנטית בין העובר אליי ואל בעלי? (לאור מקרים חוזרים של טעויות בivf אנחנו חוששים שעשו אצלנו טעות).
בדיקות הורות (לילד בחוץ או לעובר בבטן) נעשות בישראל רק בצו של בית משפט לעניני משפחה. בהצלחה
היי, אני בתהליך תרומה כפולה ת.ב. התורמת ממזרח אירופה נבדקה ל 40 מחלות ואינה נשאית,התורם ממוצא מעורב נבדק ל 300 ויש נשאות אחת rpe65 . ע"פ יועץ גנטי מחלה קשה וסיכוי 1:2500 ילד חולה וכדאי לבחור תורם אחר בלי נשאות, מה דעתך?
יעוצים להתאמת ביצית וזרע הם מורכבים מאוד- ומצריכים מעבר קפדני ומדוקדק על רשימת בדיקות, שיטות בדיקה במעבדה, ורשימה ארוכה של גנים ומחלות. לא הייתי נמסכת על עצות באינטרנט שלא רואות את הדוח המלא ואת כל התמונה המלאה. ניתן להגיע לחוד שניה אם צריך, עם כל הנתונים המלאים. בהצלחה
שלום מעוניינת לעשות בדיקות סקר גנטי מורחב בטרם כניסה להריון. האם מותר לעשות את הבדיקה כשלא מרגישים טוב? יש מצבי חולי מסוימים שיכולים להשפיע על התוצאה? תודה
ה דנא מרגיש טוב בכל מצב - למעט לאחר השתלת מח עצם, שאז בדיקת דם לא מייצגת את התמונה הגנטית של האדם
שלום, לאשתי יש אח ואחות שיש להם CF. עשינו בדיקות דור ישרים לפני החתונה ואמרו שההתאמה בסדר. אשתי נשאית וכנראה זה אומר שאני לא נשא. יש לי בן שיש לו קצת בעיות בעיכול ובעיה מסויימות בכליות והנפרולוג ילדים אמר לשאול את הגסטרו ילדים על CF, הגסטרו אמרה שלבינתיים זה לא נראה CF אבל נמשיך מעקב. גם רופאים אחרים רשמו את זה כשהזכרנו שלדודים של הילדים שלי יש CF. אני לא מבין- אם עשינו בדיקות דור ישרים האם עדיין יש סיכוי שיהיה לילדים שלי CF?
אני מציעה להתייעץ עם גנטיקאי ילדים. בדיקת דור ישרים, כמו בדיקות הסקר השגרתיות לפני הריון בישראל- בודקות מוטציות ספציפיות ולא מרצפות את כל הגן. לכן יש סיכון שארי למחלה. אם יש חשד קליני או רוצים להגביר את הודאות של הבדיקה אפשר לרצף את כל הגן. אצלך או אצל הבן. גנטיקאי ילדים יוכל לסייע. בהצלחה
שלום, אני בת 35, בהריון שלישי ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית תוצאות: CRL- 57.1 NT- 2.1 ובדיקןת סקר שליש ראשון תוצאות: PAPP-A MoM- 0.77 BHCG MoM- 1.43 לפי מה שהבנתי מהרופא התוצאות של השקיפות והבדיקת דם סקר שליש ראשון עןמדות בטווח התקין. אם זאת במכתב על הבדיקות שקיבלתי רשום שהיחס לתסמונת דאון לפי הגיל הוא 1:310 היחס לפי השקיפות: 1:328 והיחס לפי הבדיקת סקר+שקיפות +גיל : 1:37 לא ברור לי אם הבדיקןת דם בערכים תקינים למה זה העלה את הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון? האם היחס שנכתב במכתב 1:37 הוא נכון? תודה ויום טוב.
שלום בדיקת סקר שליש ראשון הינה בדיקה סטטיסטית, עם אלגוריטם שמותאם למידע שהתקבל במעבדה לאורך השנים. בודקים סיכון עפי התוצאות המשוקללות להפרעה כמו תסמונת דאון בעובר. מתוך כלל הנשים בשבוע הריון הזה בגיל שלך, עם טווח ערכים דומה, מה סטטיסטית הסיכון. אני לא יכולה לעשות את החישוב מחדש, כי זה דורש את מאגר הנתונים של המעבדה. ניתן לבצע בדיקת NIPT שהיא בדיקה הרבה יותר מדויקת לתסמונת דאון (והפרעות אחרות) מאשר סקר שליש ראשון. גם היא סטטיסטית בסופו של דבר, אבל רמת הדיוק גבועה יותר. הבדיקההאבחנתית היא החודרנית (סיסי שליה אומי שפיר) בהצלחה
שלום האם זה נכון שרוב מקרי האוטיזם בילדים מועברים מהאבא ולא מהאמא? האם זה בגדר סברה או משהו שהוכח מחקרית?
יש הרבה מחקרים על הגנטיקה של אוטיזם. לא מבינים את כל הסיבות או כל המצבים. ידוע שיש קשר לגיל אב מבוגר, אבל אוטיזם יכול להגיע מ2 ההורים
היי, הורה (אמא) נשאית COL4A4 יש עובר יום 3 האם חובה לבצע בדיקה PGD?
אין חובה אף פעם לבצע PGT. זו תמיד בחירה של בני הזוג. כדי יעוץ גנטי כדי להבין משמעות של כל בחירה. בהצלחה
האם במקרה של תרומת ביצית צריך לעשות בדיקת דם לסקר ביוכימי?
היי, אני מנסה לבחור תורם זרע, אני לא מצליחה להבין מהי נשאות CMA-N אודה למידע :-)
שלום, אני נשאית למחלה גנטית שאימי חולה בה. בעלי לא נמצא נשא אך עדיין נאמר לי שהסיכון לא אפסי. האם אפשר לבקש לבדוק את הגן הספציפי הזה בעובר בבדיקת מי שפיר? ואם לא מה ניתן לעשות?
אם מדובר במחלה רציסיבית לכל צאצא יש סיכון של 50% לרשת את השינוי. אם בן הזוג נבדק בשיטת ריצוף וחסרים תוספות, אכן הסיכוי למחלה קטן מאוד. לא אפס כיח אין בדיקה שבודקת את כל השינויים האפשריים ויתכנו שינויים שקורים ישירות בעובר. יש מעבדות שיכולות לבצע גם בדיקה ישירה במי השפיר, כתלות בגן הרלוונטי. לוודא זאת טרם הדיקור
שלום אני בשבוע 12 ועשיתי היום אולטרסאונד הטכנאית דגמה שקיפות עורפית מעובה עם הדים נמדד כ 7 ממ אציין שלבעלי יש אח עם בעיה של כרומוזומים יש לי 2 ילדים בריאים בהריון הקודם נמדד שקיפות 2.1 אך כעת זה 7 ועם הדים מה הכוונה הדים ? האם יש מה לעשות בדיקת שקיפות עורפית ? תודה על המענה
שלום מדובר בקיפות חריגה מאוד ולא תקינה. צר לי - הסיכוי לילד בריא במקרה כזה הוא לצערי נמוך מאוד. ניתן במצב זה: 1. לבצע במיידי בדיקת סיסי שליה לבדיקת העובר 2. להחליט על הפסקת הריון מראש - אבל במקרה כזה גם הייתי מתעקשת על בדיקת ההריון, כדי להבין מה היה והאם יש סיכון הישנות בהצלחה ובשורות טובות
היי, בת 24 הריון ראשון. שבוע 22+2. עשיתי לפני ההריון בדיקות סקר גנטיות שיצאו תקינות, אין עבר של מחלות במשפחה. לאחר ביצוע של שקיפות עורפית וחלבון עוברי, תוצאות בדיקת סקר משולב תקינות ולפיהן - סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:63,000 וסיכון לטריזומיה 18 הוא 1:100,000. סקירת מערכות מוקדמת היתה תקינה. היום עשיתי סקירת מערכות מאוחרת ונמצאו 3 סמנים רכים - CPC בחדר לטרלי ימני, מוקד אקוגני בחדר ימין ומעי אקוגני. אציין שהרופאה אמרה שהבדיקה לא ברורה ב100% והיא לא ראתה כמו שצריך את הלב כי העוברית היתה מקופלת והסתירה לה. עד כמה צריך לחשוש מזה? האם סביר שלמרות 3 סמנים רכים לא תהיה לבסוף בעיה? מה ההמלצה? נורא מפחדת ולחוצה ולא רוצה לעשות דיקור מי שפיר…
שלום הסמנים שציינת אכן אינם מום, אלא רק "סמן רך" - המעלה במעט את הזיכון בעיקר לתסמונת דאון. זאת ניתן לבדוק בבדיקת סקר טובה- NIPT. היא אינה מחליפה את מי השפיר מבחינת דיוק או היקף, אבל תיתן תמונה די מדויקת לנושא תסמונת הדאון. את מי השפיר אל ניתן להחליף, שכן אז ניתן לבצע בדיקת ציפ גנטי שבודק עוד הרבה מאוד מצבים. הסיכון להפלה בדכ אינו גבוה (כדאי לקבל הערכת סיכון מדויקת עפי נתוניך האישיים מרופאה מטפלת). בהצלחה!
תודה על המענה! בהמשך לתוצאה הזו עשיתי בדיקת אקו לב אצל קרדיולוג שראה את הלב ואמר שהכל מצוין. הוא לא ראה מוקד אקוגני. בנוסף, הייתי גם בבדיקת מעקב אצל רופאת המשפחה שביצעה אולטרסאונד ואמרה שהיא רואה CPC אבל לא רואה מעי אקוגני (בניגוד למה שראתה הרופאה בסקירה המאוחרת). האם יש בדברים הללו כדי להפחית את הדאגה? נתנו לי הפניה לביצוע סקירה מכוונת בביה״ח
שלום, לפני הריון מתרומת ביצית. האם כדאי/מומלץ לעשות לבן הזוג בדיקת אקסום? מטריד אותי במיוחד נשאות למצבים על הרצף האוטיסטי מצד בן הזוג.
שלום. אכן יש דיווחים על גיל אב מבוגר כאחד מגורמי הסיכון לאוטיזם. ברם מדובר בשינויים שמתרחשים לראשונה בזרע, ולכן לא יעלו בדכ בבדיקת אקסום של בן הזוג. יש השוקלים ביצוע אקסום לעובר, ברם בהעדר ממצאים חריגים באולטראסאונד, גם נושא זה נמצא במחלוקת, ונכון להיום לפחות, אין המלצה לבצע בדיקה זו עי איגוד הגנטיקאים בישראל. מה שכן- הייתי מתעקשת מאוד על בדיקות סקר נרחות של התורמת כולל מחלות שבתאחיזה ל X, טרם החזרת כל עובר
בשבוע 7 מתרומת ביצית. נצפה כבר דופק. אתמול נודע לי שהתורמת נשאית להמופיליה B. החברה ידעה אך לא יידעה אותי. התורם אינו נשא. אני בחרדות ובכי. ממה שקראתי יש סיכוי של 50% לילד נשא/חולה. רוצה לברר הכי מהר אם העובר נשא ולבצע הפלה בשלב מוקדם. מה ההמלצה?
שלום. אם אכן מדובר בהומופיליה B - מדובר במחלה בתאחיזה לכרומוזום ה X, כך שפחות רלוונטי סטטוס התורם. לאור מורכבות הנושא, והריון קיים- ממליצה להגיע ליעוץ גנטי בהקדם
לאחר ביצוע סקירה מאוחרת נצפה 11 צלעות בצד אחד מהו הממצא הזה והאם זה יכול להעיד על תסמונת כלשהי?
כממצא מבודד בדכ אין לזה משמעות, מומלצת סקירה מכוונת לוודא שאכן מובדד ואם יש ספק אפשר להגיע ליעוץ גנטי
שלום, בתי בת 3, נמוכה (אחוזון 3) מלידה, ואף ברחם וכעת בבירור. דיקור מי שפיר בהיריון (ציפ גנטי) תקין. האם מוזיאקה טרנר מתגלה בבדיקת ציפ גנטי? להבנתי כשביצעתי דיקור (2019) נבדק רק ציפ ללא קריוטיפ. האם הצ׳יפ יכול לפספס את המוזיאקה? תודה
ציפ גנטי אמור לראות טרנר מלא, וגם מוזאיקרה. מה אחוז גילוי המוזאיקה- יש לפנות למעבדה מבצעת. אם יש שאלה קלינית לפעמים חוזרים על הבדיקה גם לילדה עצמה. בהצלחה
שלום רב אני בת 32 אחרי 2 הריונות מנסה להיכנס להריון שלישי. שלושה חודשים אני בודקת במקלות ביוץ ויודעת כיצד להשתמש והן עובדות אצלי טוב ותמיד מגלות ביוץ. החודש - בדיקת ביוץ חיובית ביום ראשון ועד עכשיו כל יום יצא חיובי חזק (במשך חמישה ימים פס הבדיקה חזק יותר מפס הביקורת) האם זה תקין? אם לא מה יכול להיות? ומתי בכלל הביוץ אם בדיקת הביוץ חיובית כל כך הרבה ימים? תודה מראש
חשוב לציין שבדיקת ההריון שלילית
ד"ר רכס היקרה שלום רב, אני בהתלבטות קשה. אף אחד לא מעוניין לסכן היריון ללא הצדקה על ידי ביצוע בדיקת מי שפיר שעלולה לגרור הפלה. במקרה שלי החשש גדול במיוחד כיוון שלא תהיה לי אפשרות נוספת להפוך להורה ולהקים משפחה. אודה אם תוכלי להבהיר לי נקודה מסויימת. ממה שקראתי, בבדיקת מי שפיר יש הסתברות משמעותית (בסביבות אחת ל- 110, ללא קשר לגיל הביצית) למצוא פגמים גנטיים משמעותיים שמצביעים על אפשרות לפיגור שכלי בילד (שאינם נובעים מליקוי גנטי קשה, כגון תסמונת דאון, שמקורו בכרומוזום שלם, שניתן לגילוי יחסית מהימן ב- NIPT). במקביל, באוכלוסיה כ- 1-2 % סובלים מפיגור שכלי, אך רק אצל 10-15% מהם, בבדיקות גנטיות, נמצא ליקוי גנטי המסביר את הפיגור השכלי. המספרים לא מסתדרים לי. האם הפער נובע מכך, שרק מיעוט קטן מהליקוים הקשים הגנטיים שמתגלים במי שפיר (1 ל- 110) אכן יתורגמו לפיגור שכלי? סיבה אחרת? תודה מראש! רונן
שלום ההערכה היא שבדיקות מי שפיר מוצאים בכ 0.5-1% הפרעה שניתנת לגילוי בציפ גנטי. לא כל ההפרעות קשות מאודג או חמורות מאוד או כאלה שבהכרח ותמיד יתבטאו בצאצא. בנוסף, יש מחלות ובעיות שלא מתגלות בציפ גנטי. ההעירכה היא שכ 1-2% מהילדים שנולדים - נולדים עם בעיה (לא בהכרח פיגור שכלי, וגם פה יש טווח). וכמובן שאנחנו יכולים לחלות במגוון גדול של העיות, חלקן גנטיות, לאורך כל חייינו. את חלקן ניתן לגלות בבדיקת דנא, וחלקן לא. לא את הכל אנחנו מבינים. מציעה, אם יש התלבטות, להגיע ליעוץ גנטי במכון גדול עם הרבה נסיון- כדי לכמת את הסיכון האישי שלך ואולי כך להגיע להחלטה בהצלחה
האם לחץ וחרדה יכולים להשפיע על התוצאות בבדיקת חלבון עוברי?
תודה דר על המענה, רשמת שכיום ניתן לאתר כ 20-30 אחוז ממקרי האוטיזם בהריון . האם ניתן לאתר זאת באמצעות ציפ גנטי במי שפיר? או שצריך להרחיב לבדיקת אקסום? כמה אחוזים מהמקרים מאתרת כל בדיקה? תודה
אדייק: לילדים על הספקטרום האוטיסטי, ניתן למצוא הסבר גנטי בכ 20-30% מהמקרים. ככל שמצב הילד.ה יותר חמור אומורכב עולה הסיכוי לאתר גורם. הבדיקות נעשות באמצעות ציפ גנטי, בדיקת גנטי בודדים, בדיקת אקסום בטכניקות שונות. בדיקת מי שפיר לא יכולה לשלול אוטיזם, כי לא כל הסיבות לספקטרום מוכרות וידועות. אם יש במשפחה פרט על הספקטרום כדאי שהוא/היא יגיעו לבדיקה
איזה בית חולים מומלץ לעשות יעוץ גנטי ובדיקה, האם רק בלינסון, או גם הדסה וכדו'? דחוף תודה. כמו כן האם עיכוב התפתחותי בעיקר בדיבור בגיל שנתיים, עם אפילפסיה ללא רקע כזה במשפחה, מזקיק יעוץ גנטי?
בכל אחד מהמכונים הגנטיי םהגדולים ניתן לקבל יעוצים גנטיים ולעיתים גם במסגרת קופח. יתכן רקע גנטי לאפליפסיה ואף לעיכוב התפתחוטותי אם קיים- כדאי להתייעץ גם עם רופא ילדים. בהצלחה
שלום, מה הבדיקה הטובה ביותר שניתן לעשות היום לזיהוי אוטיזם בהריון ומה אחוז המקרים שהבדיקה יכולה לאתר? תודה
אין אף בדיקה שיכולה ללאתר את כל הסיבות לאוטיזם. חלקם מתגלות בצפי גנטי, חלקם בבדיקות מכוונת או בבדיקות ריצוף אקסומי, בדיקות מטליציה ועוד. וגם כל הבדיקות הללו לא יכוללות להסביר את כל מקרה האטוטיזם, יודעים היום להסביר כ 20-30% של מקרי האוטיזם הקיימים. בהצלחה
