נגישות
נגישות

פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הפורום יחזור לפעילות בקרוב
ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6279 הודעות
5701 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הפורום יחדש את פעילותו ב- 02.09.19

שלום, אני בשבוע 25+2 ולאחר שבני הקטן ובעלי חלו בשפעת על פי הרופא, "זכיתי" להדבק בצינון נזלת, כרגע בלי חום. בתחילת ההיריון הנוכחי עשיתי בדיקת דם ל- cmv וכמו שידעתי נדבקתי בעבר לנ"ל (תוצאות הבדיקה: cmv igg - 212 cmv igm - שלילי ) בעבר גם חליתי במחלת הנשיקה. יש לי כמה שאלות שאשמח למענה: 1. האם אישה שבדמה נוגדנים ל- CMV, יכולה להדבק שוב במחלה? 2. אם חלילה כן, מה הסיכון בהדבקה חוזרת לפגיעה בעובר בשליש השני בהריון? 3. האם בגלל שבני ובעלי חלו בשפעת ואני נדבקתי בצינון, האם כדאי לבקש מהרופא שלי הפניה לבדיקת דם חוזרת ל- CMV? 4. האם צינון ו/או שפעת עלולים לסכן את העובר בשבוע 25 ? אודה לתשובתכם. מעט לחוצה מהמצב ...

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה לפנות לפורום הריון בסיכון. בהצלחה

31/01/2019 | 10:11 | מאת: ערן

שלום, בסקירה מאוחרת התגלה שישנה לשון גדולה לעובר (יוצאת מעט מהפה) אין ממצאים נוספים למעט בטן גדולה ושאר האיברים תקינים (כולל גודל איברים פנימיים ואורך גפיים ראש וכו). עברנו שקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקירה ראשונה ושניה, ובדיקת NIPT תקינים. מה יכולות להיות הסיבות ומה הסיכונים?

לקריאה נוספת והעמקה

קשה לענות על כך ללא יעוץ גנטי פנים אל פנים. יתכן ווריאנט של הנורמה ברם שינן תסמונות גגנטיות שאחד המאפיינים שלהן הוא לשון גדטלה ו/או יוצאת מעבר לקו השפתיים.

28/01/2019 | 16:29 | מאת: הילה

שלום, נשלחתי לעשות בדיקות סקר גנטיות לsma, cf ואיקס שביר. הבדיקות יצאו תקינות, מצ"ב תמונה. כתוב שסיום הבדיקות יהיה עוד יותר מחודש. כל השדות של הבדיקות יצאו תקינים ולכן רציתי לשאול האם יש צורך לחכות עוד חודש עם הריון או שהתשובות האלו מספיקות? (אין שדות ריקים של תוצאות)

לקריאה נוספת והעמקה
28/01/2019 | 16:35 | מאת: הילה

זמן סיום משוער: 04/03/2019 אחה"צ. יש בדיקות שטרם בוצעו : CYSTIC FIBROSIS-CFTR לא נשא CF DELF508 לא נשא CF G542X לא נשא CF W1282X לא נשא CF N1303K לא נשא CF 3849+10KB לא נשא CF 1717-1 G>A לא נשא CF 405+1G>A לא נשא CF S549R T>G לא נשא CF W1089X לא נשא CF Y1092X לא נשא CF G85E לא נשא CF I1234V לא נשא (CF DEL2,3(21KB לא נשא CF 3121-G>A לא נשא CF Q359K T360K לא נשא CF 2183 AA>G לא נשא CF 3120+1KBDEL8.6KB לא נשא CF 4010 DEL4 : SMA-SMN1 תקין 7 EXON הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר המקטע (אקסון 7) בגן SMN1 אחד ושני עותקים של . מקטע הגן, על הכרומוזום השני כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות אחרות או נקודתיות בגן SMN1 .שיעור גילוי הנשאים בבדיקה זו אינה עולה על 90% מכלל הנשאים תקין FRAGILE X-FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן FMR1 . דיוק הבדיקה +2 /- חזרות .המוטציה שנבדקה מכסה 95% מהמוטציות לתסמונת זו .תוצאות הבדיקה אינן שוללות מצב של מוזאיקה .הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על הרקע המשפחתי וחשד למחלה שנמסרו על ידכם בדיקה זו אינה שוללת את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי,יש צורך ביעוץ גנטי מקצועי .לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה במשפחות שבהן יש מקרי פיגור שכלי ALLELE 1 30.00 CGG REP. ALLELE 2 31.00 CGG REP. טרם בוצע מסקנות

מה השאלה?

03/02/2019 | 12:53 | מאת: הילה

השאלה האם זה תקין? או שאני צריכה לחכות לתשובות עוד חודש?

28/01/2019 | 12:39 | מאת: אור

יש לי שאלה לפני שנכנסתי להריון עשיתי בדיקות גנטיות . הבדיקות יצאו תקינות. השאלה אם הבדיקות כללו בדיקת אפילפסיה אם אני נשאית? אין לי אפילפסיה , ואין במשפחה .

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקות לנטייה לאפילפסיה לא כלולות בדיקרות הסקר השגרתיות המתבצעות בסקר הגנטי

27/01/2019 | 15:43 | מאת: אור

בת 22, הריון ראשון, שבוע 16. ביצעתי בדיקת nipt שיצאה תקינה ב״ה, ובנוסף סקירת מערכות מוקדמת תקינה. האם יש צורך לבצע חלבון עוברי שנחשבת לבדיקה סטטיסטית לעומת הnipt?

לקריאה נוספת והעמקה

ניתן להוסיף לאור אפשרות של גילוי מוקדם למומים פתוחים של מערכת העצבים והבטן

26/01/2019 | 20:14 | מאת: שחר 33

שלום רב, באם נמצאה איזושהי בעיה גנטית, במערכת הרביה הגברית (לדוג חוסר בגן המייצר זרע). האם הבעיה בהכרח תעבור גם לאחים זכרים נוספים באותה משפחה? והאם אחות מאותה המשפחה תוכל להעביר את הבעיה לכתדלד בן זכר? תודה רבה,

לקריאה נוספת והעמקה

יש גורמים רבים להפרעות במערכת הרביה הזכרית. כולל העדר/מיעוט זרע. בחלקן אלה דברים המתרחשים לראשונה באותו הפרט, ובחלקתם מדובר בשינויים תורשתיים היכולים לעבור גם לבני משפחה נוספים ולעיתים אף להתבטא בצורות ואופנים שונים. על מנת לענות על השאלה בצורה טובה דרוש יעוץ גנטי ספציפי ואישי. בהצלחה

23/01/2019 | 12:10 | מאת: יוליה

שלום רב, לפני כ 4 שנים ביצעתי בדיקה במעבדה פרטית למי שפיר של העובר למחלת ציסטיק פיברוזיס. אספר בקצרה על מה מדובר, בבדיקות גנטיות שביצעתי דרך הקופה נמצא כי אני נשאית של גן ציסטיק פיברוזיס. המליצו לי לבצע את אותה הבדיקה לבן זוגי, אולם הדבר לא התאפשר מאחר ובן זוגי ימאי ובאותה תקופה היה בים. לכן הופניתי לעשות בדיקה גנטית לעובר באופן פרטי. נבדק אקסון 20 ונמצא כי העובר אינו נושא את הגן. השאלה שלי היא כזאת, האם בשביל שהעובר יקבל את המחלה הוא צריך לקבל את הגנים של המחלה של שני ההורים? מאחר ובעלי לא ביצע את הבדיקה ואיננו יודעים אם הוא נושא את הגן, האם הבדיקה שעשיתי שוללת לגמרי את האפשרות שהילד יכול לרשת את המחלה למרות שלא קיבל את הגן שלי? האם יש אפשרות שככל והאבא נושא את הגן זה יכל לעבור לילד? מאוד אודה לתשותבכם, הדבר מאוד חשוב לי כי הילד שלי חולה בדרכי הנשימה הרבה והפנו אותנו לעשות תבחין זיעה.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום קשה לי לתת תשובה מלאה לשאלתך כי אינני יודעת מה היקף הברור שבוצע בזמנו בהריון. על מנת לשלול ציסטיק פיברוזיס בהריון כפי שתארת, בו ידוע כי העובר ירש מוטציה אחת מהאם - יש לבצע ריצוף מלא של הגן בעובר. בכל מקרה אם קיים חשד קליני כיום- ממליצה שלא להסתמך על בדיקות שבוצעו בזמנו בהריון, ובמידת הצורך לחזור עליהם מדגימה טריה מאחלת בריאות!

21/01/2019 | 21:23 | מאת: אנונימית

שלום דר יובל ירון אני נשאית לנמלין מיופתיה , בהריון מתרומת זרע (תורם דני לא יהודי) - שלא נבדק לנמלין מיופתיה. בבדיקת סיסי שליה נמסר לי כי העובר נשא לגן . האם ריצוף גנטי מומלץ ? והאם זה ייתן לי תשובה ודאית לגבי לידת ילד בריא /חולה ? מה עלות הבדיקה ( הבנתי שזה מחושב לפי אורך הגן אבל כמובן שאינני יודעת מה אורכו) אודה לתשובתך;

לקריאה נוספת והעמקה

אכן ניתן לבצע ריצוף מלא של הגן בעותק השני אצל העובר. עלות- יש לשאול את המעבדה המבצעת. בהנחה שלא תמצא מוטציה שניה זה מקטין משמעותית את הסיכוי למחלת נמלין בעובר. בהצלחה

שלום, הריון בגיל 40 תרומת זרע, שקיפות עוברית חריגה - 6 מ"מ. כל הבדיקות שבוצעו יצאו תקינות - סקירה מוקדמת ומאוחרת, סקירות ממוקדות, סיסי שיליה שנשלחו לציפ גנטי ואקסום ללא ממצאים בעובר, אך האקסום לא בוצע כטריו אלא עובר ואם בלבד. האם תוכלו בבקשה להסביר האם רמת הביטחון של הבדיקה במקרה זה זהה לאקסום טריו והאם ניתן להעריך מה הסיכוי שנותר לעובר עם מום. תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

אכן מקרה מורכב ולא פשוט- ונראה שנעשה ברור יפה ומקיף. קשה לי להעריך את התוספת מידע של הוספת הריצוף האבהי לאנליזה - היא קיימת, ברם אני מתקשה לענות באיזה שיעור. זה עשוי לתרום לשלב האנליזה והביואינפורמטיקה. אולי ניתן לשאול את המעבדה שביצעה את הבדיקה. בהצלחה

תודה. האם ידוע לכם על מקרים של שקיפות חריגה כזאת עם בדיקות תקינות שהסתיימה בלידת עובר לא בריא? האם ניתן להעריך מה רמת הסיכון שעדיין קיים? האם הייתם ממליצים להמשיך הריון שהחל בשקיפות כזאת (ואומת למחרת בסקירה נוספת)? אציין ששבוע לאחר השקיפות, עדיין בטווח 13 השבועות, ירד עובי השקיפות ל 3. תודה, זיו

17/01/2019 | 11:30 | מאת: א

שלום, בת 27 כמעט. עשיתי בשבוע האחרון בדיקת שקיפות עורפית + בדיקת הדם הנוספת לאיתור מומים- יצא לי 1:9100. האם יש צורך לבצע בדיקה נוספת מלבד הבדיקות כמו חלבון עוברי וכו׳? הרופאה שלי הסבירה שבדיקת מי שפיר ממש אין צורך ויידעה אותי לגבי בדיקת דם חדשנית שיכולה לתת מידע נוסף אבל יקרה מאוד. אשמח לדעתך.

לקריאה נוספת והעמקה

יש עדיין צורך בסקירות מערכות. לגבי מי שפיר - נמצאת בסיכון נמוך לתסמונת דאון וזה מארוד משמח. בבדיקת מי שפיר ניתן לבדוק עוד דברים באמצעות ציפ גנטי, שלא נבדק בסקר שליש ראשון או בבדיקת הדם הלא פולשנית הזו NIPT/NIPS. לכל אישה/זטג שיקולים שונים האם המידע הנוסף הזה "שווה" את הסיכון שבבדיקת מי השפיר. בהצלחה

16/01/2019 | 18:05 | מאת: נלי

לפני כחמש שנים נמצאתי נשאית של טירוזינמיה בגן FAH במוטציה P26IL, בעלי לא נבדק, ונולדו לנו שלושה ילדים כולם מתחת לגיל 4. יש לי מספר שאלות, ראשונה- האם ייתכן שמישהו מילדי חולה במחלה ואני לא יודעת מזה ונעשה להם נזק בכבד או בכליות כיוון שלא מטופלים? שאלה שניה- האם יכול להיות שאחד מילדי חולה בטירוזינמיה מסוג 2 או 3 בהתחשב בגן שעליו נמצאה לי המוטציה או שהם יכולים לחלות רק בסוג 1? קראתי שסוג 2 בא לידי ביטוי מגיל שנתיים עד ארבע כך שהקטן עוד לא נמצא בטווח התסמינים, לגבי סוג 3 קראתי שבגלל נדירותו גם קשה לאבחנו והסימפטומים שונים מאדם לאדם, האם יתכן שיש למישהו מילדי בעיות בכבד ואיני רואה זאת? שאלה שלישית- כיצד אני יכולה לבדוק את נוכחות המחלה? ושאלה רביעית ואחרונה- אם אני מתכננת ילד נוסף, האם יש דרך לדעת בוודאות אם העובר חולה במחלה מלבד צ׳יפ גנטי? האם מחלה זו בכלל נבדקת במסגרת הצ׳יפ הגנטי? לפי מיטב זכרוני הצ׳יפ הגנטי נלקח בסביבות שבוע 19 ועד שמתקבלות תוצאות לוקח זמן, תודה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום טירוזינמיה הינה מחלה קשה. היא נבדקת במסגרת סקר ילודים https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/newborn_neonatal_screening/Pages/disease_testing.aspx בקישור ניתן לבדוק גם את התוצאות האישיות של בדיקת סקר הילודים של ילדייך. לו הם היו נמצאים חולים- היו יוצרים איתך קשר טירוזינמיה מסוג 2 ו 3 נגרמת מפגם בגנים אחרים לגבי סיכון בהריון הבא- מציעה לוודא ביעוץ גנטי כן בן הזוג אכן נבדק כמו שצריך למוטציות בגן FAH (ריצוף מלא) וכן יהיה לכם שקט נפשי. זה לא נבדק במסגרת של ציפ גנטי

20/01/2019 | 10:09 | מאת: נלי

תודה על תשובתך, רק אחד מילדי זמין בקישור שציינת. לגבי השניים האחרים אין לי תוצאות. שאלה נוספת, אם זה לא נבדק במסגרת צ'יפ גנטי אז איך אפשר לדעת אם העובר חולה? הרי בדיקת נשאות של האב תתן רק סטטיסטיקה לגבי מחלת היילוד. תודה.

16/01/2019 | 07:13 | מאת: מיכל

שלום האם ניתן לעשות בדיקת אבהות לתינוק שנולד לאחר שבוע? מייד שנולד? האם צריך לחכות לזמן מסויים ? מאיזה שלב שהתינוק נולד זה מבחינה רפואית מדעית זה מהימן ותופס? או שצריך לחכות לגיל/שלב מסויים? האם מחלות שפעת/ צהבת/ וכו משפיעים על הבדיקה? תודה רבה מיכל

לקריאה נוספת והעמקה

על פי חוק בישראל בדיקת אבהות מצריכה צו של בית משפט לעניני משפחה. טכנית ניתן לבצע אחרי הלידה ללא קשר למחלות/צהבת וכו. לא יתבצע ללא צו.

15/01/2019 | 20:45 | מאת: חני

שלום, אני בשבוע 23 ולפני יומיים עשיתי סקירת מערכות מאוחרת. ברוך השם כל הסקירה הייתה תקינה פרט לכך שהרופא מצא "נקודה אקוגנית מינימלית בחדר שמאל". הוא הסביר לי שזה מצב שכיח וכל עוד זה ממצא בודד וחלבון העוברי שלי יצא תקין,אין סיבה לדאוג. ב"ה השקיפות יצאה תקינה והחלבון העוברי שלי (הסופי) יצא 1:7300 (אני בת 35). בנוסף, עברתי בשבוע 17 מיוזמתי יעוץ גנטי. יש לי כמה שאלות מכיון שאני עדיין מאוד לא רגועה ואודה לעזרתכם. 1. האם יש סיבה לחשוש מכך שבסקירה הראשונה הרופא לא ראה את הנקודה הנ"ל ולפתע דווקא בסקירה השנייה זה הופיע (בד"כ זה ההפך ועד לסקירה השנייה, זה נעלם). האם זה מעיד על בעיתיות? 2. כחלק מהסקירה הראשונה נעשה לי אקו לב שיצא תקין. האם יש צורך על סמך ממצא זה בלבד לבקש לחזור על הבדיקה הזאת? 3. האם כעת עליי להיות במעקב מיוחד? לבדוק שהנקודה נעלמה? 4. האם בשל ממצא זה, עליי לשקול לבצע מי שפיר? 5. האם יש לי סיבה לדאוג? האם יש סיכון בכך? אודה למענה ובעיקר לכדור הרגעה ;)

לקריאה נוספת והעמקה

שלום יתכן ובסקירה אחת יראו דברים שלא רואים בדניה (אחרת לא היה כלל צורך לבצע סקירה שניה, אם בראשונה היו רואים הכל) - העובר הוא יצור מתפתח ומשתנה וגדל במהלך ההריון. נקודנ אקוגנית נחשבת "סמן רך" - משהו שאולי עשוי להגדיל במעט את הסיחכון לתסמונת דאון. אבל אם זה ממצא יחיד וכל השאר תקין- אין אינדיקציה למי שפיר. אם את באי שקט ניתן לבצע בדיקת NIPT/NIPS שזו בדיקת דם לך שתקטין עוד יותר את הסיכון לתסמונת דאון (בשאיפה). בהצלחה

10/01/2019 | 15:24 | מאת: Ya

שלום רב, קיבלתי אתמול את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון (לאחר השקיפות). התוצאות מתייחסות לגיל הריון 12 שבועות +1. 1.53 MoM PAPP-A 5.89 MoM HCGb NT 1.06 MOM הסיכונים המשוכללים: לפי גיל: 1:700 לפי הגיל והבדיקות: 1:980 התוצאה של ה hcgb חריגה מאוד. אשמח לדעת מה היא אומרת ומה הסיכונים. בנוסף, היו לי דימומים בתחילת ההריון האם קשור? הרופא נתן לי הפנייה לייעוץ גנטי - האם בגלל הנתון hcgb? מה המשמעות שלו? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

ההמלצה היא לחזור על רמת ה HCG בסקר שלי שני ("חלבון עוברי") שאז הרמה עשויה להקשר לאפשרות של הפרעות או בעיות בהריון. בהצלחה

שלום רב אני בהריון בשבוע 28 אני חצי מרוקאית-טוניסאית ובן זוגי מרוקאי שלם. ביצענו את הבדיקות הגנטיות המומלצות על פי הגנומטר של כללית כמובן ויצא תקין. השבוע גיליתי שאחות של אבי עברה ספלנקטומיה בגיל הילדות לא ברור לי על רקע מה השאלה האם יש צורך לבצע בירור גנטי סביב זה? האם יש צורך להעמיק את בחיפושים באתיולוגיה לכריתת הטחול שעברה? או סביר להניח שלא מדובר במחלות גנטיות? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

אני מציעה להשיג עוד מידע ועל פי זה להחליט על צורך בהמשך ברור. מניחה שיש מסמכים מאז

10/01/2019 | 10:08 | מאת: מאיה

שלום, אני בת 32 ואלו תוצאות בדיקת סקר השליש הראשון:(בוצע בשבוע 12+4) PAPP-A MoM 0.70 (2286.3 mU/L) HCGb MoM 0.92 ( 35.7 ng/mL) שקיפות עורפית (NT) 1.80 MoM ( 2.1 mm) תסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1:620 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:250 טריזומיה הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:21000 לפי מה שאני מבינה כל התוצאות הן בטווח הנורמה. תוכלו בבקשה להסביר לי מדוע הגעתי לסטטיסטיקה כל כך גרועה? למה הסיכון אצלי כל כך גבוה? האם כדאי להקדים את בדיקת סקירת המערכות (שנקבעה לשבוע 15)? אני מאוד לחוצה מאז שקיבלתי את התוצאות, אשמח להכוונה שלכם. המון תודה ויום נעים!

לקריאה נוספת והעמקה

התוצאות נקבעות על ידי שקלול כלל המרכיבים והיחסית בינים. סקירה חשוב לעשות במועד שנקבע לה- מניחה שאפשר להקדים במקצת. ההמלצה היא להמשיך לסקר שליש שני ולבצע שקלול של סקר שליש ראשון ושני (יותר מדויק מכל אחד מהם בנפרד). ניתן לבצע בדיקת NIPT בינתיים

היי רציתי לדעת האם יש טעם לעשות בדיקת הגנומיטי במקום בדיקת מי השפיר לפני שאני עוברת את בדיקת השקיפות העורפית או שכדאי להמתין? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

כל בדיקות ה NIPT/NIPS אינן מחליפות את מי השפיר, כולל גכנומיטי. הן כן מהוות סקר מצויעין לסיכון לתסמונת דאון ועוד כמה מצבים. אפשר לעשות החל משבוע 10. בהצלחה

08/01/2019 | 12:52 | מאת: מאיה

שלום. אני בשבוע 10 מהריון IVF+PGS. בדקנו כרומוזומים 13,16,18,21,22,XY. הוחזרו שני עוברים תקינים לאחר הבדיקה. רק אחד נקלט. האם יש טעם לבצע בדיקת NIPT? או שישר לדלג על בדיקת מי שפיר?

לקריאה נוספת והעמקה

החלטה שלכם אני מניחה. "נחוץ" זו מילה גדולה בהריון. אפשר- כן. כנל למי שפיר. לא יודעת מה גילך והאם חלילה יהיו ממצאים בעובר. יתרון מי השפיר זה שאפשר להרחיב לציפ גנטי. חסרון זה סיכון קטן להפלה. כל אישה צריכה לעשות את ה"חשבון" הפרטי שלה, אל מול נתוניה האישיים. אין תשובה גורפת

08/01/2019 | 11:20 | מאת: רוני

שלום רב, קראתי באינטרנט שאיסכמיה היא פגיעה בזרימת הדם, והדבר מתקשר לחוסר חמצן ולפגיעה בתאי הגוף/ברקמות באופן הבא: העדר כמות מספקת של דם (עקב פגיעה בזרימתו) - משמעה שחסר גם החמצן שהיה אמור להינשא באותו הדם ולכן חסר חמצן לתאים/רקמות והם/ן נפגעים/ות. לאור הנ"ל: האם מצב בו אין פגיעה בזרימת הדם, אבל בשל בעייה כלשהי (כשל ריאתי, חנק ועוד') נוצרת ירידה משמעותית בכמות החמצן בדם, כך שהדם הזורם בגוף (כגון למוח) אינו רווי באופן מספיק בחמצן (באופן שפוגע בתאים/רקמות שזקוקים/ות לחמצן), גם כן מכונה "איסכמיה" או שיש שם אחר לתופעה הזאת? בברכה, רוני

לקריאה נוספת והעמקה

לא שאלה גנטית אבל אנסה לענות - הכוונה היא בסופו של דבר העדר חמצן ברקמה מכל סיבה. אז חנק אכן יכול לגרום בסופו של דבר לאיסכמיה.

06/01/2019 | 11:13 | מאת: ליאת

מישהי סיפרה שבתה אובחנה בתסמונות: Antley Bixler syndrome Pfeiffer syndrome מתעניינת - איך מתקיים מצב שיש שתי תסמונות נדירות שונות באותו אדם? וגם רציתי לדעת - באיזו בדיקות גנטיות אפשר לזהות את התסמונות במהלך ההריון? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מניחה שמדובר באבחנה מבדלת בין 2 התסמונות, שיש להן קוי דמיון רבים ונגרמות משינוי באותו הגן (אם כי כל אחת יכולה להגרם גם עי שינוי בגנים אחרים). יתכן מופע שנצפה גם בעובר במהלך ההריון ומתגלה בסקירת מערכות

05/01/2019 | 20:24 | מאת: ליאור

שלום דר מה המנגנון לפיגור שכלי? האם זה מלווה תמיד כחלק מתסמונת או שינוי כרומוזומלי? מה מבחינת מנגנון בגוף גורם לפיגור? עודף/.חוסר גנים? ידוע מהם הסיבות כאשר זה לא חלק מתסמונת? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

יש המון המון סיבות לפיגור שכלי. חלקן גנטיות (שינוי בגן מסוים, חסר או תוספת, הפרעה מטבולית ואחרות) חלקן סביבתיות (הדבקה בויוסים בהריון, חשיפה לחומרים ) או כתוצאה מפגיעה בלידה ו/או אחרי הלידה. וכמובן יתכנו סיבות אחרות.

05/01/2019 | 19:02 | מאת: מירה

ערב טוב אדם שאובחן קלינית עם נפ1 . לא נעשתה בדיקה גנטית. האם כל נפ שונה מבחינת השינוי בגן? או יש רק סוג 1 של נפ 1?? האם לילד שעתיד להגיע בהנחה ויקבל מההורה את הנפ.,האם השינוי בגן בהכרח יהיה זהה לשינוי של ההורה על הגן?? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

הגן NF1 הינו גן גדול מאוד, ובמשפחות שונות של חולים אותרו שינויים שונים בגן. למחלה עצמה ביטוי משתנה- כלומר יכתן אדם אחד עם ביטוי קה וחמור ואחר שיש לו רק מעט כתמים על העור וזהו. יתכן גם שוני בין אותם בני משפחה עם אותו השינוי בגן. אם יש שאלה ספציפית על שינוי מסוים שקיים במשפחה, במיוחד בשאלות הקשורות לטרום לידה/אבחון עוברים- מציעה לגשת ליעוץ פנים מול פנים אצל גנטיקאי המומחה לכך בהצלחה

05/01/2019 | 17:51 | מאת: נועה

שלום ד״ר, אביו של בן זוגי הופנה לייעוץ אצל פסיכיאטר לאחר ניסיון התאבדות, הפסיכיאטר כתב במכתב הסיכום כי יש חשש לפיגור שכלי/ סביבתי. מדובר באדם עולה חדש שלחלוטין מתנהג שונה מהמוכר אך לא אובחן אף פעם בפיגור ולא נעשה בירור בנושא. בן זוגי ואני מעוניינים להביא ילדים ואני חוששת שהבעיה של אביו עלולה להיות תורשתית. איזה בדיקות/ למי צריך לפנות בנושא? האם בדיקות גנטיות לבן זוגי מספיקות כדי לשלול בודאות בעיה כזו? האם יש בדיקות שניתן לעשות לאביו? תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

אם אכן יש הפרעה לאב, אז ההמלצה היא שהוא עצמו יבדק על ידי גנטיקאי שיחליט אם יש צורך בבדיקות או ברור נוסף

03/01/2019 | 08:38 | מאת: ליזי

אני בהריון בשבוע 22. לבעלי בשבוע שעבר גילו תלסמיה. אותי בבדיקות גנטייות טרום הריון לא בדקו את הנשיאות. מה צעדים שלי עכשיו?אני צריכה לפנות דחוף למכון גנטי? רוצה לציין שספירת גם שלי תקינה וכדוריות דם mcv ו mch בגדר הנורמה. האם יכולה להיות נשאות ללא שום ממצאים קליניים? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

גשי להמטולוג שיעבור על הבדיקות. בדכ אין מקום לדאגה

31/12/2018 | 17:15 | מאת: איריתה23

אני בת 29,בהריון ראשון ( עברתי 3 הפלות בעבר,שתיים יזומות ואחת טבעית) אני בריאה בדכ אך מתחילת ההריון נוטלת אלטרוקסין לבלוטת התריס. בשבוע שמיני עשיתי סקירת מערכות ראשונה באופן פרטי והממצאים היו: שלא נצפה כיס מרה,לא נצפה קורפוס קאלוסום כמו כן לא נצפה csp ודוקטוס,בהערות נכתב חדרי המח מראה ספוגי למעקב.אני די מודאגת...ושאלתי היא מתי הזמן הנכון לביצוע סקמ נוספת? מה הדחיפות של בדיקת הממצאים שעלו? תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

מניחה שלא התכוונת לשבוע 8 - אין סקירות בשבועהזה. לגבי הממצאים האחרים- חלקם יכולים לא להופיע בשלב מוקדם (כמו כיס מרה) ולגבי השאר- יתכן וציטטת לא במדויק. אם יש שאלה לגבי תקינות ממצאים בסונר בדכ מבקשים סקירה חוזרץ או סקירה מכוונת (לא סקירת מערכות) - הרופא שעשה לך את הסקירה יכול לתת להנחיות לגבי תזמון. אם יש רושם לממצא חריג מומלץ גם לפנות ליעוץ גנטי בנושא, בהמשך בהצלחה

31/12/2018 | 10:50 | מאת: אור

בת 22 שבוע 12 להריון היום עשיתי שקיפות עורפית שיצאה 2.6 מ״מ הבנתי שזה מתחת לטווח החריג אבל הרופא אמר שזה גבולי וקצת הלחיץ אותי. האם מומלץ לעשות בדיקות נוספות? והאם טווח התוצאה תקין??

לקריאה נוספת והעמקה

הבדיקה לגמרי בטווח הנורמה! יד המלצה לבצע סקר ביוכימי עם הבדיקה כמו לכל אישה שיתנו הערכה מויקת יותר לסיכון לתסמונת דאון. בהצלחה!

31/12/2018 | 00:33 | מאת: מישהי

שלום ביצעתי שקיפות עורפית בגיל הריון 12+3. אני בת 37.7 תוצאת השקיפות+סקר ביוכימי PAPP-A 0.26 MoM HCGb 1.73 MoM שקיפות עורפית 0.9 מ"מ 0.73 NT סיכון לפי גיל הריון: 1:200 סיכון גיל בשיקלול הבדיקות 1:190 למיטב הבנתי כל הערכים שלי בנורמה ועדיין קיבלתי תוצאה של סיכון גבוה. רציתי להבין איזה מדד "דפק" את התוצאה ועד כמה זה מדאיג?

לקריאה נוספת והעמקה

קילבת תוצאה שהיא דומה לזה שעל פי גילך. כלומר הסיכון לא עלה, הוא פשוט לא ירד. כל הערכים הם בטוח הנורמה. לו היית בגיל 25, מניחה שהמספרים היו בהתאם. התוצאה לא מדאיגה מעבר לגילך אבל יש המלצה לאבחון העובר. בהצלחה!

29/12/2018 | 17:05 | מאת: דניאלה

שלום, רציתי לדעת תשובה אחת ולתמיד לגבי בדיקת ביוץ ביוץ. 1. האם ביום שאני מבצעת בדיקת ביוץ סביב השעה 14:00 בביתי, ומופיע לראשונה 2 קווים - זה היום בו אני בייצת וצריך להתחיל לנסות או שרק אחרי 24 שעות מהופעת 2 הקווים צריך להתחיל לנסות? 2. האם ישנה המלצה לנסות יום אחרי יום או יום כן יום לא מהופעה ראשונה של 2 הקווים? תודה רבה רבה. דניאלה

לקריאה נוספת והעמקה

זהו פורום גנטיקה :) ממליצה להתייעץ בפורום פריון. בהצלחה

27/12/2018 | 10:25 | מאת: ליאת

שלום רב מה תופעות הלוואי של טיפול באקוליזומאב? זה ניתן בזריקות או בעירוי? תודה רבה

יש לשאול את הרופא המטפל. בהצלחה

26/12/2018 | 16:07 | מאת: יאיר

שלום, ביצענו בדיקת צ'יפ +מי שפיר. ממי שפיר יצא תקין. בדיקת צ'יפ התקבלה האבחנה הבא :נמצא חסר ב15q 11.2 באזור הכולל את הגןNIPA1.קטגוריה likely benign.מדובר בהריון שלישי לאחר שתי הפסקות הריון עקב ממצאים גנטיים לא תקינים. מה משמעות הממצאים והאם יש מקום לדאגה תודה

לקריאה נוספת והעמקה

יש לגשת למרפאה/ מכון בו בוצע הדיקור על מנת לקבל פרשנות על ממצאי הציפ. אם רשום likely benign הכוונה היא בדכ שהממצא פורש ככזה שלא ישפיע לרעה על העובר. כאמור- פרשנויות ניתנות עי המקום בו בוצע הציפ. בהצלחה

25/12/2018 | 09:53 | מאת: לינור

שלום רב אני בת 39 עשו לי ריצוף גנטי ואובחנה אצלי מחלה גנטית chaple cd55 הרופאה אמרה לי שהטיפול הוא זריקת סולאריס רציתי לדעת מה התופעות לוואי של התרופה ותוך כמה זמן היא מתחילה להשפיע לטובה על ההתקפים? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

מציעהל שאול את הצוות המטפל המלווה אותך ומכיר את המקרה והקליניקה האישת שלך בהצלחה

שלום , אני סטודנט צעיר ממרכז הארץ . יש לי 6 אחים (ואחות),אחד מהם חולה שכיזופרניה . אין לו ילדים. לכל האחים סהכ ביחד יש 6 בנים ,4 רגילים ו2 אוטיסטים(אחד עם בן אוטיסט ועוד אחד עם בן אוטיסט, סהכ 2) ועוד עשר בנות רגילות. השאלה שלי האם אני צריך לחשוש כשאני מביא ילדים בעתיד? מה הסיכוי שיצא לי ילד אוטיסט? האם אני צריך לשתף את הדבר הזה כגורם סיכון שאני מכיר מישהי לחתונה? תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

היום ידוע כי בחלק מהמקרים של האוטיזם יש רקע גנטי. במשפחה בה יש 2 ילדים כאלה הסיכוי לכך עולה. ברם לא בהכרח שאתה נשא. על מנת להתקדם עם הברור רצוי לעשות יעוץ גנטי ובדיקה ל 2 הבנים אצלם אובחן המצב. ורק אז אפשר יהיה לבדוק האם אתה בסיכון לצאצאים עם אוטיזם. אחרת אתה אכן נמצא בסיכון יתר בגלל הסיפור המשפחתי, אבל לא ניתן לבצע אבחון מעבר לכך

בבדיקה גנטית SMA אצל בתי התגלתה עדות לחוסר העתק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 . מה משמעות הממצא הספציפי הזה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

שהיא נשאית למחלת SMA ובבואה להרות עליה לוודא שבן הזוג לא נשא ו/או לבדוק את העובר. חסר של 2 עותקים גורם למחלת SMA מחלת ניוון שרירים. אנשים עם עותק אחד הם בריאים, רק נשאים

17/12/2018 | 05:34 | מאת: ענתי

דר שלום ברצוני להתייעץ בנוגע לחשיבות/דחיפות ביצוע בדיקת מי שפיר וציפ גנטי. בת 36 ביצעתי בדיקת Nipt שיצאה תקינה. גם סקירה ראשונה תקינה. טרם בצעתי סקירה שניה. אני נמצאת בתיאלנד ומתלבטת האם יש צרך הכרחי לבצע מי שיר וציפ שכן לשם כך עלי להגיע לישראל במיוחד או לבצע את הבדיקה בבנגקוק ללא המלצה או היכרות עם הרופא המבצע. (תוצאות חלבון עוברי היו 1:390 דאון ו 1-7900 NTD בשקלול הגיל. זה די סיפןר מבחנתי לטוס לשם כך לישראל אך אם הכרחי אעשה זאת אשמח לחוות דעתך. ענת

לקריאה נוספת והעמקה

הסיבה היחידה לבצע את הבדיקה זה אם רוצים לעשות ציפ גנטי. מבחינת גיל אם ה NIPT יצא בסיכון נמוך- הורדת משמעותית את הסיכונים להפרעות השכיחות - כג תסמונת דאון בהצלחה

16/12/2018 | 15:53 | מאת: ענת היי

היי האם ניתן לבצע בדיקת ציפ גנטי ללא דיקור מי שפיר ? אשמח להתייעץ בנוגע לחשיבות ביצוע מי שפיר לאחר בדיקת ניפט תקינה

לקריאה נוספת והעמקה

נכון להיום לא ניתן לבצע בדיקת ציפ גנטי מלא ללא דגימה ישירה של העובר במי שפיר או בסיסי שליה. כל הבדיקות העקיפות לא נותנות את אותה האינפורמציה בהצלחה

13/12/2018 | 11:08 | מאת: שרית

שלום. אני אם יחידנית לילדה בת 6, מתרומת זרע. לפני ההריון עברתי בדיקות גנטיות. SMA שלילי אצלי. אחי נשא. לגבי התורם לא ידוע. בתי בריאה אך עם הפרעות קשב וריכוז (ADHD), היפוטונית, כשמדי פעם יש כאבים בידיים, בעיקר כשכותבת וכשעומדת זמן רב/הולכת הרבה – יש כאבים. בבדיקה גנטית התגלה אצלה שהיא נשאית SMA1. אמורה לעבור בדיקה גנטית בקרוב. השאלות: 1. אם היא חולה - האם אפשר היה לגלות את זה במהלך ההריון? אם כן – מאיזה חודש זה ניתן לגילוי? 2. האם אפשר לבודד ולגלות את הגן שאחראי לזה, בשלב התאים עוד לפני ההחזרה לרחם? 3. אם כן – האם אפשרי להוציא את התאים הנגועים עוד לפני ההיקלטות להריון? 4. אם בתי אכן חולה ב-SMA1 - באיזה גיל בדרך כלל התסמינים באים לידי ביטוי? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

על פי מה שכתבת בתך אינה חולה ב SMA עוברים החולים במחלה ניתן לגלות בבדיקה מכוונת במי שפיר (לא מתבצע באופן שגרתי). ניתן לבצע PGD (אבחון טרום השרשה) למחלה, אבל זה נעשה כשידוע ש2 ההורים הביולוגים נשאים לא ניתן לתקן עוברים ולSMA מגוון מופעים ממליצה לשוחח עם גנטיקאי על כך בהצלחה

19/12/2018 | 13:29 | מאת: שרית

מה המשמעות של אבחון טרום השרשה?

08/12/2018 | 09:11 | מאת: יובל

שלום, אני נשאית (פרה-מוטציה) של תסמונת האיקס השביר. אני בהריון ורציתי לדעת תוך כמה זמן מתקבלת תשובה לגבי איקס שביר מבדיקת סיסי שליה.. הרופאה שלי אמרה שזה עשוי לקחת עד חמישה שבועות, וזה נשמע לי המון המון זמן - במיוחד לאור זה שנרצה להפיל אם כן תהיה מוטציה. תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

הבדיקה עשויה לקחת בין כמה ימים ועד 5 שבועות. מאוד תלוי בכמות החומר שמתקבלת בדגימת סיסי השליה במספר החזרות, בהאם מדובר בבן או בבת ובעוד משתנים אישיים שלכם. אכן הטווח רחב. המעבדות משתדלות לתת תשובה כמה שיותר מהר, אבל חייבות לדייק כי לחלוטין מדובר בחיים ומוות.

שלום, במידה וביצעתי בדיקת ציפ גנטי בלבד ללא מי שפיר ( יותר בגלל רצון אישי כי אני חושבת שזו בדיקה חשובה), האם עדיין נבדקת תסמונת דאון? אני יודעת שזה נבדק במי שפיר, אך האם תסמונת דאון נבדק גם בציפ הגנטי? תודה על המענה

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת ציפ גנטי כוללת גם תסמונת דאון. אכן

05/12/2018 | 05:54 | מאת: מאיה

שלום רב,בת 37.ארבע הריונות עם שתי ילדים.הריון שלישי הפסקת דופק ללא סיבה בחודש תשיעי.הריון רביעי הפסקת הריון בשבוע 12 עקב סינדרום דאון.שאלתי,מה הסיכוי לילד ללא סינדרום דאון בהריון הבא?תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

תוספת הסיכון לתסמונת דאון היא בדכ כ 1% מעבר לסיכון הקיים עפי גיל. מה שכן- כדאי לברר אם אפשר מדוע הפסיק הדופק בהריון המתקדם בהצלחה

11/12/2018 | 15:38 | מאת: מאיה

ד"ר,תודה על תשובתך.לצערי הרב אין תשובה להפסקת הדופק (נתיחה+שיליה+בדיקות)הכל היה תקין לגמרי.על איזה בדיקות תוכלי להמליץ לפני הריון הבא?שלחו אותי ואת בעלי רק לבדיקת קריוטיפ.

27/11/2018 | 21:38 | מאת: אא

שלום. בבדיקת מי שפיר קלינפלטר 47XXY עם אוכלוסיה קטנה (מוזאיקה) מעריכים בפחות מ10% של תאים שלהם יש כנראה טריפל X האם משמעות התוצאה היא תופעות קליניותחמורות יותר? האם בעלי קליינפלטר שבא לידי ביטוי בבעיות פריון ולא חוו תסמינים אחרים הם אנשים שיש רק לחלק מהתאים XXY וחלק מהתאים תקינים?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום לתסמונת קלינפלטר יתכנו ביטויים הקשורים לטסטוסטרון נמוך, ביניהם העדר הופעה של חלק מסימני המין המשניים ללא טיפול מתאים קושי בפריון והעדר זרע. במצבים של מוזאירה יתכן ביטוי מופחת. אם המוזאירה מערבת שורת תאים אחרת כגון XXX יתכן והביטוי יהיה שונה ברם קיים קושי להתנבא שכן התאים הנבדקים במי השפיר מקורם בעור ובדרכי הנשימה ויתכן והפסיפס בשאר תאי הגוף שונים. אם יש התלבטות לגבי הריון- ממליצה תמיד על יעוץ פנים אל פנים ולא אונליין. גם חו"ד שניה פנים אל פנים. בהצלחה!

27/11/2018 | 20:27 | מאת: דקלה

אני עוברת טיפולי פוריות ולאחר 2 הפלות נמצאתי נשאית של פקטור 5 ליידן הטרוזיגוט. שאלתי היא: אם אני משתמשת בתרומת זרע האם התורם חייב להיבדק האם הוא גם נשא? האם זה מופיע יותר אצל נשים?

לקריאה נוספת והעמקה

בהקשר שנאמר זו נטיה לקרישיות יתר. לא בודקים אותה בתורמים

27/11/2018 | 11:21 | מאת: מיכל

שלום , אני מעוניינת לבדוק אם שני ילדים הם אחים מלאים או אחים למחצה. איפה אפשר לבדוק זאת ?

לקריאה נוספת והעמקה

על פי חוק בדיקות גנטיות בארץ בקטינים נעשים רק באישור בית משפט. ובמבוגרים רק כשיש אינדיקציה גנטית.

20/11/2018 | 09:21 | מאת: אלינה

שלום דוקטור:)) אני בהריון שבוע 36.5. גילו אצל העובר הרחבת חדרי מח 12 ממ בשבוע מאוד מאוחר ונשלחנו לבצע המון בדיקות כולל mri מח ואולטרסאונד מכוון למוח שהכל היה תקין. עשיתי גם מי שפיר וציפ גנטי בשבוע 32 כשחזרה תשובה רק לפני שבוע שקיבלנו תשובה לא ברורה. מה שהיה מפורט - נמצא שינוי כמותי באתר שמשמעותו הקלינית אינה ברורה כיום: תוספת באזור 16p12.2 בגודל 702kb. באתר docipher מדווח על מספר פריטים קטן עם תוספת הכוללת את האזור: 3 פריטים עם תוספת קצת יותר קטנה שהוגדרה likely pathogenic . אצל 2 מהם מדווח על פיגור שכלי ואצל אחד על אוטיזם. 3 פריטים עם תוספת באותו גודל שהוגדרה כממצא לא ברור. בסוף המכתב רשום שקיימת מגבלה בהסקת מסקנות ואין מספיק מידע. הציעו לבדוק את 2 בני הזוג אבל אמרו הרופאים שגם אז לא יגיעו למסקנות חד משמעיות. אנחנו החלטנו להמשיך עם ההריון וללדת כרגיל. הייתי רוצה לברר ואולי לקבל הסבר מעט יותר מעמיק על הממצאים שרשמו שמכתב.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום קיים קושי במתן תשובות אונליין בנושאי ציפ גנטי ללא תשובות מלאות של מיקום הממצא. אם קיימת התלבטות - גשו לשיחת יעוץ עם גנטיקאי. בהצלחה

19/11/2018 | 20:57 | מאת: ליאור

בסקירת מערכות ראשונה נמצא הממצא הבא: "סקירת איברי העובר כמקובל בכפות ידיים מודגמת אצבע חלקית (1-2 פרקים) נמדד בגודל 2.5 ו3 ממ." האצבע הנוספת היא בשתי הידיים ליד הזרת. יש לציין שמעבר לכך לא היו הערות נוספות לגבי אף איבר או מערכת בגוף. שאלות חשובות: 1. האם הממצא הזה יכול להעלם עד הלידה? 2. האם מעבר לממצא אסתטי זה יכול להצביע על בעיות גנטיות נוספות ( מומים כלשהם)? 3. איזה בדיקות ניתן לבצע כדי להיות בטוחים שהכל בסדר? מצרף תמונה של יד אחת תודה על העזרה!

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר בממצא של פולידקטליה פוסטאקסיאלית (אחרי הזרת). ממצא זה עשוי להיות שפיר - אך יתכנו גם תסמונות והפרעות גנטיות משמעותיות שזהו הכוללות ממצא זה. דרוש יעוץ גנטי בהקדם, סקירה מכוונת ואף דיקור מי שפיר כדי להתקדם באבחנה בהצלחה

15/01/2019 | 20:53 | מאת: ליאור

ביצענו דיקור מי שפיר וציפ גנטי ולא עלה שום ממצא משמע הכל תקין. התבצעה סקירת מערכות נוספת והממצא עדיין קיים, מציין שבאולטרסאונד בדיקור ראינו שהאצבע הנוספת מאין מתנדנדת. אך בסקירה שלשום הרופא עדיין ראה אותה חוץ מזה הוא לא ראה שום ממצאצחריג נוסף. איך אפשר לדעת שהכל בסדר וזה רק משהו אסתטי? איך אפשר לשלול תסמונת ברט בדל? הדיקור שולל אתזה?

19/11/2018 | 13:26 | מאת: רנאא

בדיקה MoM 2.18 PAPP-A 7209.6 mU/L * 5.87 Free βHCG 201.3 ng/mL (Truncated to 5MoM in risk Calculation ) 1.03 NT 1.4 mm תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1500:1 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:1500 הביוכימיות והבדיקות( ) NT 18טריזומיה הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:10000 הביוכימיות והבדיקות( ) NT סיכום גבוה. bHCG Free *ערך הממצא משמעותי במידה ויימצא HCG גבוה גם בסקר שליש שני ( "סקר חלבון עוברי" ). מומלץ לבצע בדיקת סקר שליש שני. מה זה אומר יש משהו חריג???

לקריאה נוספת והעמקה

אין משמעות ידוע לערכי HCGמוגברים בשליש ראשןן. התשובה סה״כ דומה לסיכון על פי גיל. יש להמשיך לסקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ועפי התוצאות לראות האם יש צורך בברור או בדיקות נוספים. בהצלחה

10/11/2018 | 22:19 | מאת: אמא

שלום. בצ'יפ הגנטי נמצאה הכפלה של 581kb בכרומוזום 16p11.2 . עוברית נקבה. נערכו בדיקות cma להורים ולא נמצאה ההכפלה. עד כמה הסיכון ממשי? נכתב בבדיקה likly pathogenic. יש מידע על אנשים בריאים עם הכפלה זו?

לקריאה נוספת והעמקה

לא ניתן להשיב במסגרת הפורום על שאלות אלה כי תלוי מאוד במיקום המדויק של ההכפלה. ממליצה לקבל יעוץ גנטי מהמקום בו בוצעה הבדיקה, ואם נותרו עוד שאלות או במידת הצורך ניתן לגשת לחו״ש שניה, אך עם תשובת המעבדה המלאה בהצלחה

09/11/2018 | 21:05 | מאת: מירי

שלום ברצוני לברר האם בבדיקת צ'יפ גנטי שנלקחת עם בדיקת מי שפיר בודקים נשאות של תסמונת nf1 אצל העובר?

לקריאה נוספת והעמקה

זה לא חלק מבדיקת ציפ גנטי ולא מתגלה בשיטה זו. אם יש סיפור משפחתי רלוונטי יש להגיע ליעוץ גנטי ועפי זה יוחלט מה יבדק וכיצד. מדובר על בדיקה מורכבת

06/11/2018 | 22:33 | מאת: דני

שלום רב, אני בן 40 וחולה במחלה שנקראת קרדיומיופתיה היפרטרופית. ברצוננו להיכנס להריון. האם יש בארץ מכונים שיכולים לבדוק את סוג הגן של המחלה הספציפית הזאת? , כל זאת על מנת לסנן אותו מהזרע/ביצית. כמה זמן יש להמתין לתוצאות של בדיקה כזאת? תודה רבה דני

לקריאה נוספת והעמקה

שלום בהחלט יש גנטיקה לקרדיומיופטיה היפרטרופית. ברוב המקרים ההורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, כך שלילדים עתידיים יש סיכון של 50% לרשת מצב זה. ממליצה על יעוץ גנטי באחד המכונים הגדולים- ידעו לכוון אותך לבדיקות המתאימות (רובן פיזית נעשות בחול אבל ניתן לשלוח מהארץ). בהצלחה!

06/11/2018 | 19:57 | מאת: ימית

שלום, עשיתי היום בדיקת סיסי שליה ויש לי דימום יחסית קל בניגוב וקצת על התחבושת. האם זה אמור להיות? מתי הדימום אמור להפסק? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

בהחלט יתכן דימום לאחר סיסי שליה. לנוח בבית, אם מתגבר לגשת לבדיה. ממליצה על סונר לתקינות הריון בעוד כמה ימים ברוב המקרים הכל טוב! בהצלחה

06/11/2018 | 11:11 | מאת: אביבה

בבדיקת CMA נמצאה תוצאה של אזורים הומוזיגוטים רבים בשיעור של 10-20%. אין חסרים או תוספות. מה המשמעות של זה?

לקריאה נוספת והעמקה

יתכן ומדובר בהורים קרובי משפחה (?). מעבר לכך צריך להסתכל על הציפ עצמו ולבדוק ספציפית על מה מדובר עם כל נתוני המקרה. בהצלחה