תוצאות סקר גנטי - תרומה כפולה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

16/02/2023 | 12:16 | מאת: רותם

שלום, בת 44 , אמא לילד בן 11 , הריון טבעי ובריא. כשנתיים בתהליך לתרומה כפולה, אוטוטו שאיבה של התורמת וקיבלתי את התשובה מהיועצת הגנטית : " אותר שינוי כמותי שמשמעותו הקלינית לא ברורה : חסר באזור כרומוזמלי 14q32.33 של 1240kb ,הכולל את הגן FAM30A , השינוי מסווג כ - likely benign יש לי רק עוד כמה ימים פגישה, אני רק מבקשת להבין במילים פשוטות מה זה אומר בבקשה ?

אם זה שינוי שהוא likely benign - אז הכוונה היא שהשינוי הוא שפיר ולא מדאיג. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי