נגישות
נגישות

פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הפורום יחזור לפעילות בקרוב
ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6279 הודעות
5701 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הפורום יחדש את פעילותו ב- 02.09.19
16/08/2018 | 11:30 | מאת: יעל

שלום, אחותו למחצה של בעלי( יש להם אב משותף )בת 45 נמצאת כרגע בבירור עקב בעיות פסיכיאטריות ונוירולוגיות. המשפחה ממוצא אשכנזי. לאחרונה עלתה ההשארה להנטינגטון היות והסימנים נראים דומים. אני ממש בלחץ היות ואני מבינה את ההשלכות על בעלי וילדי במידה וחלילה התשובה תהיה חיובית. מה גם בעלי בן 39 התחיל בשנים האחרונות לסבול מתיקים קלים באצבעות הידיים. אביהם נפטר בגיל 56 מהפטיטיס ולא הראה שום תסמינים הקשורים למחלה, גם בדור לפני לא היו סימפטומים.ידוע לי שגם הורה שלא מראה סימנים של המחלה יכול להעביר את הגן הפגום לילדיו. אני אשמח לכל מידע מרגיע עד שגיסתי תסיים את הבירור מה שעלול לקחת עוד הרבה זמן. תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

קשה מאוד באינטרנט לתת יעוץ למחלה מורכבת כמו הנטינגטון. מה שכן- יש מרפאה משולבת גדולה מאוד באיכילוב המטפלת בכך במסגרת המרפאות הנוירולוגיות של ביהח. יושבים שם מיטב המומחים ובמידת הצורך מבצעים גם ברואר גנטי. מציעה להתחיל משם. בהצלחה!

15/08/2018 | 09:41 | מאת: אבי

אם הגובה שלי הוא 1.55 ובת הזוג שלי גובהה זה 1.50, האם הילד שלנו יהיה צפוי להגיע בן 1.55 ל-1.50? האם ניתן כיום לשנות את הגנטיקה של הגובה במקרה הזה? ואם כן איך מתחילים תהליך שכזה? למי לפנות?

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר בילד קיים? או בילד פוטנציאלי? לא ידועה היום דרך לשנות גנטיקה של צמיחה לגובה. בילדים עם חסר/הפרעה ניתן לתת הורמון גדילה, ביעוץ אנדוקרינולוגי מתאים

13/08/2018 | 20:56 | מאת: לינה

אני בשבוע 35 העובר במשקל 2.700 כל הבדיקות עד עתה היו תקינות כולל אקו לב וסקירת מערכות נוספת. נאמר לי לעשות העמסת סוכר 100 אני ממש פוחדת וחוששת. מה זה אומר על העובר

לקריאה נוספת והעמקה

לא גנטי נא לפנות לפורום הריון בסיכון בהצלחה

13/08/2018 | 17:16 | מאת: דנה

היי, רציתי לדעת האם התוצאות האלו תקינות לניסיון להיכנס להריון: CMV IgM - NEGATIVE (0.12) Rubella IgM - NEGATIVE (0.10) Rubella IgG - - לא חוסן 14.8 CMV IgG - POSITIVE (129.5) Syphilis - NEGATIVE (0.06) Toxoplasma IgM - NEGATIVE (0.07) Hepatitis Bs artigen - NEGATIVE (0.19) Hepatitis c antibody - NEGATIVE (0.07) Toxoplasma IgG - NEGATIVE (0.2) CRP (Inflammatory) (mg/l) - 29.67 CRP קצת מחשיד ולגבי האדמת נראה מוזר. מדגישה שחוסנתי בילדות בחיסון MMR במס' מנות . תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

לפנות לפורום הריון בסיכון בהצלחה

11/08/2018 | 13:29 | מאת: בהריון 11+2

שלום, אהיה בת 35 במועד הלידה. שקיפות עורפית יצאה 2.2 מ"מ בשבוע 11 + 2 ימים. מדד CRL 52 מ"מ. סיכוי לתסמונת דאון לפי הגיל 1:430 סיכון משוקלל לפי גיל ושקיפות 1:330 אני אעשה מי שפיר + צ'יפ גנטי בכל מקרה, בגלל הגיל. אבל השאלה שלי היא - במידה והכל יהיה תקין, סקירות, צ'יפ, וכל בדיקה שאעשה תהיה תקינה, האם אפשר להיות רגועה, או ששקיפות עורפית של 2.2 מ"מ כבר מסכנת ומעלה סיכוי לבעיות גנטיות?

לקריאה נוספת והעמקה

בהנחה שכל הברור יהיה תקין את בסיכון כמו כלל האיכלוסיה. אין 100% בטחון באף הריון, אך זה בהחלט יקטין משמעותית את הסיכונים. בהצלחה

היי אני בת 34 ביצעתי סקר ראשון יצא לי 1:50 בעקבות כך עשיתי verefi ויצא תקין ברוך השם. עברתי סקירה מוקדמת הכל היה תקין חוץ מנקודה לבנה בחדר שמאל בלב. מחר אעשה חלבון ועוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי. האם הverefi חזק יותר מהחלבון העוברי והסקרים? ומה הסיכוי שישלחו לי אותי לעשות מי שפיר? מאוד מפחדת גם מתוצאות החלבון עוברי

לקריאה נוספת והעמקה

מידת הודאות ויכולת הגילוי של בדיקות NIPS עולה על סקר שליש ראשון, אכן. כולם סקר אך ה NIPS טוב יותר. 100% יש רק במי שפיר לתסמונת דאון בהצלחה

10/08/2018 | 22:19 | מאת: משה

איזה בדיקה בזמן ההריון היתה מגלה סינדרום אקסינפלד ריגר בעובר

אם הכוונה ל Axenfeld-Rieger - היה מתגלה רק בבדיקה מאודג מכוונת לגנים הספציפיים או אולי בבדיקת אקסום מכונת. רוב הסימנים בילדים מאוד קשים לאיתור בהדמיה של עובר

שלום רב, אני בת 37, הריון שני, שבוע 23. בסקירה מאוחרת הרופא אבחן אצל העובר כליית פרסה. עברתי סקירה מורחבת שאיששה את הממצא. פרט לכך יתר המערכות שנבדקו- מח, שלד, ע"ש ומערכת השתן נמצאו תקינות. אקו לב עובר תקין. כמו כן בדיקת מי שפיר עם צ'יפ גנטי- תקין. ביעוץ גנטי- הרופא העלה את האפשרות של ביצוע בדיקת אקסום, למרות מדובר בממצא בודד. אין לנו רקע של מחלות גנטיות התפתחותיות ידועות. אשמח לדעת יותר לגבי המשמעות של כליית פרסה והשלכות. אשמח גם לדעת לגבי בדיקת האקסום בהקשר זה. תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

סיכוי למצא מהשהוא בבדיקת אקסום בכלית פרסה הנראית מבודדת הוא קטן

07/08/2018 | 15:12 | מאת: יוסי

ביצעתי בדיקה גנטית במכבי חזרה לי תוצאה של "יש חשד למוטציה מומלץ לחזור בעוד מספר חודשים" , האם זה אומר שהמוטציה נראתה?

לקריאה נוספת והעמקה

תשובה תמוהה ומוזרה בהחלט. הייתי דורשת הבהרה מהמעבדה.

18/10/2018 | 18:31 | מאת: קרנית

היי יוסי, מניסיון, קיבלתי את אותה התשובה בדיוק לגבי גן מסויים בשם jak2, ההמוטולוגים הסבירו לי שהכוונה לחיובי נמוך, במקרה שלי, כלומר יש ״אות חלש״ שיש את הגן הזה, אבל זה יכול להיות קיים גם אצל אנשים בריאים ובכל מקרה שם אותך בקטגוריית low risk למחלה כי זה לא חיובי על מלא.

06/08/2018 | 21:44 | מאת: יוסי

שלום, אנחנו זוג בתהליך פונדקאות בארצות הברית (שימוש בתורמת ביצית חיצונית), וכרגע בשבוע 15 להריון תאומים. הפונדקאית והתורמת הן בשנות ה 20 לחייהן. העוברים עברו בדיקת CCS לפני ההחזרה, ונמצאו כמובן בריאים ותקינים. האם יש בדיקות גנטיות נוספות שמומלץ לעשות בהריון הזה ? (עדיפות לבדיקות לא פולשניות). תודה !

לקריאה נוספת והעמקה

מה גיל התורמת? כדאי לעשות את כל הבדיקות המוצעות בהריון (שקיפות סקירה סקר ביוכימי) והייתי שוקלת NIPS על אף ה PGS שבוצע בעובר בהצלחה

13/08/2018 | 15:01 | מאת: יוסי

תודה על התשובה. התורמת בת 28.

01/08/2018 | 02:26 | מאת: שילת

שלום רב לבעלי יש כתמי עור חומים בכל הגוף (קטנים וגדולים) וגם שומות בולטות. הוא אף פעם לא אובחן במכון גנטיקה שהוא נשא של המחלה. אבל כן יש לו סממנים חיצוניים. הוא נמוך ביחס למשפחה שלו ויש לו מספר גבוה מאוד בעיניים. לאבא שלו ואחותו יש גם כתמים חומים בכל הגוף. וגם בן דוד שיש לו כתמי חלב בקפה וחולה בפיגור שכלי. אני בהריון שבוע 14 השאלה היא איך אני יכולה לוודא ולהיות בטוחה שהעובר שלי לא קיבל מהמשפחה שלו NF? במידה ואפשרי לאבחן זאת... האם יש דרך טיפול ומניעה של המחלה? תודה רבה!!!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ממליצה בחום שבעלך יגש במהירות רבה ליעוץ גנטי. לנושא NF1 - ההמלצה היא דר שי בן שחר מאיכילוב המתמחה בכך- או במכון הגנטי או במרכז ל NF1 בביהח דנה. למסור שאתם בהריון מתקדם ולכן התור דחוף. רק באמצעות אבחון גנטי ניתן להתקדם. אין טיפול לצערנו ובאם יש לו את המחלה אז בכל הריון יש סיכון של 50% להעברת הגן. לכן הדחיפות

31/07/2018 | 20:20 | מאת: חני

שלום ד"ר, אני רוצה להבין לגבי בדיקות גנטיות : אם נניח למחלה גנטית מסוימת זוהו 100 מוטציות אז רק אם שני בני הזוג נשאים של אותה מוטציה בדיוק מתוך ה-100 מוטציות זה אומר שיש סיכוי לצאצא חולה ? אם הם נשאים של שתי מוטציות שונות מתוך ה-100 אז הכל בסדר ? תודה על ההסבר :)

לקריאה נוספת והעמקה

במחלות רציסיביות, בהם נשא אינו חולה אך מי שיש לו 2 העתקים עם מצוטציה חולה- יתכנו 2 מצבים מצב בו לחולה יש בדיוק את 2 המוטציות, או מצב בו יש לפרט 2 מוטציות שונות. בשניהם תתכן מחלה כלומר בני זוג יכולים להיות נשאים ל 2 מוטציות שונות באוות הגן, ועדיין עשוי להוולד להם ילד חולה

27/07/2018 | 12:58 | מאת: אליעד

שלום אישתי בת 39 ובהריון שבוע 8 רצינו לעשות בדיקת nipt יש הרבה סוגים של nipt מה הכי מומלץ? הבנתי שיש בדיקה חדשה שיותר טובה בשם Genomit האם זה באמת יותר טוב?

לקריאה נוספת והעמקה

ההמלצה היא לבצע את הבדיקה ל 21.13.18 - שלושת הכרומוזומים עם הדיוק הרב ביותר. ניתן לבצע גם את אלו שבודקות X ן Y. כל דבר מעבר לזה- ודאות הבדיקה יורדת משמעותית זה גם מה שכתוב כל ניירות העמדה של איגודים גנטיים וגניקולוגיים בהצלחה

26/07/2018 | 13:56 | מאת: אורית

שלום עדי, אני אמא לילדה מתוקה בת שנה וחודש עם עיכוב התפתחותי ניכר. בגדול, עשינו אבחונים בתל השומר ומסקנת המומחים שם הינה CP משמעותי ללא אתיולוגיה. הופננו לסדרת בדיקות, מטבוליות MRI מוח, אקו לב, אולטרסואנד כליות, ראיה, שמיעה, ציפ גנטי, הכל תקין (פרט לשמיעה, יש ירידה ככל הנראה עקב נוזלים באוזניים ונוכחות שקד שלישי מוגדל). הופננו לייעוץ גנטי ואני לא מצליחה לאסוף את עצמי כרגע ולהתייצב מול גנטיקאי ולכן שואלת כאן. רק דבר אחרון ברקע, לידה רגילה ותקינה בשבוע 42 משקל 4.4. הבת שלי בערך עד גיל 3 שבועות רק ישנה, לא היתה בעית טונוס או הנקה.. בערך בגיל 3 שבועות התחלנו לשים לב לחוסר שקט, הגברת טונוס בכל הגוף, הטונוס היה כל כך מוגבר שבגיל חודשיים זחלה והתהפכה וזה היה נראה לא רצוני.. אז התחלנו במעקב ניורולוגי.. האבחון הראשוני היה ויסות חושי ואולי דיספרקסיה.. עם הטיפולים בפיזיו הטונוס המוגבר בגב התמתן ואז גילינו שרירים מאוד חלשים, על גבול ההיפוטוניה, כיום לא מצליחה להחזיק את ראשה, לא יושבת, אין שיווי משקל בגוף. ידיים מאוגרפות. האבחנה היום טונוס נמוך בגב ובחגורת הכתפיים, מוגבר מאוד בידיים ומשתנה ברגליים. היא לא רכשה מיומניות אותן איבדה.. פשוט לא הצליחה לרכוש מיומניות כלל.. כיום תפקודי ידיים לא קיימים, לא מביאה לקו אמצע, לא מכניסה ידיים לפה ולא אוחזת חפצים. כן מתהפכת ומנסה לזחול בחוסר הצלחה.. למרות שאין לה תנועות ידיים אופייניות לתסמונת רט אני חוששת מתסמונת רט לא אופיינית. רק אציין כי מבחינת היקף ראש היא באחוזון 50 ושומרת עליו (כך גם בגובה ובמשקל). אני יודעת שלא נותנים פה ייעוץ פרטני אך במצבי הנפשי אני לא מצליחה להגיע ממש לגנטיקאי.. מקווה שאאסוף את עצמי בזמן הקרוב.. אולי זה נשמע לך כמו משהו מוכר? אפילו רק שאכין את עצמי נפשית לגרוע מכל.. תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום אכן נשמעת התמודדות לא פשוטה ולבי איתך. מורכב ומאתגר וסוחט נפשית להיות הורה לילד עם צרכים מיוחדים. לגבי אבחון גנטי- האבחנה המבדלת רחבה ועשויה לכלול אולי גם רט לא טיפוסי. בכל מקרה עם כל החשש והמורכבות- אני כן ממליצה לפנות ליעוץ גנטי. כי אם יצליחו לעשות אבחנה - זה אמנם מפחיד אבל גם מוציא מהמקום הקשה של החוסר ודאות ומאפשר להתקדם הלאה עם טיפולים ולא רק בדיקות אבחנתיות נוספות. ומידע מילדים נוספים באותו המצב מחזקת אתכם בדרככם הלא פשוטה

26/07/2018 | 11:22 | מאת: דנה

שלום רב, קיבלתי תוצאות צ'יפ גנטי , פירוט תוצאות הבדיקה: לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים גנומים הקשורים לתסמונות ידועות כיום. בנוסף, נמצא חסר גנומי ב- 12P13.31. jxr zv f. חסר זה כולל את הגן AICDA שגורם ל HYPER LGM SYNDROME בהורשה רצסיבית. באזור המקסימלי של חסר זה נמצא חלק מהגן MFAP5 שמוטציות נקודתיות בו דווחו כגורמות ל THORACIC AORTIC ANEURYSM בהורשה דומיננטית. למרות שקיבלתי הסבר מיועצת גנטית, לא לגמרי הבנתי את המשמעות וגם לא יודעת בדיוק כיצד להתנהל בעקבות החסר הזה. תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום יעוצים בדבר תוצאות ציפים כדאי לקבל מהמכון בו בוצעה הבדיקה עם התוןצאה המקורית ביד. במידה ולא קיבלת מענה מלא אפשר או לפנות אליהם שוב (הכי כדאי) או לקבל חו"ד שניה עם התוצאה עצמה והקואורדינטות, שיטת הבדיקה ועוד פרטים נוספים המופיעים בתשובת המעבדה. קשה ולא מקצועי לתת על כך מענה אונליין מאחלת בהצלחה

25/07/2018 | 23:52 | מאת: שיר

האם כאשר נולד ילד עם טטרלוגיה של פאלוט. יש סיכוי מוגבר שיוולד ילד נוסף עם מום לב? כאשר יש 3 ילדים בריאים בבית. והרבעית נולדה עם tof. אם כן, ההורים צריכים לעשות יעוץ גנטי? ובמידה וזה תורשתי, מה אפשר לעשות לפני ההריון הבא?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ידוןעים היום מספר גנים הקשורים לTOF. בכל מקרה של לידת ילד עם המפרעה מבנית- מומלץ יעוץ גנטי. עבורו, עבור אחיו ועבור הוריו אם מתכננים ילדים נוספים. בהצלחה

22/07/2018 | 21:03 | מאת: ינה

אני מתכננת היריון ( אשכנזייה עם אשכנזי) בעוד כמה חודשים ואני מבולבלת , מצד אחד אומרים לגשת לאחות בקופת חולים לצורך ייעוץ גנטי , מצד שני אומרים שהבדיקות של הקופות לא מספיקות וצריך לעשות בדיקות סקר מורחבות כי הם בודקים את טווח רחב יותר של מחלות ? אז מה נכון ? ואם עושים בדיקות סקר מורחבות האם שנינו צריכים לעשות ?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום בסל הבריאות כיום נמצאות לא מעט מחלות השכיחות במוצא המשותף שלכם. ברם, קיימות מחלות נוספות שמשיקולי תקציב לא נכנסות לסל. ושאולי אתם תחליטו שברצונכם כן לוודא שאינכם נשאים להם. בכל מקרה מומלץ לעשות סקר לנשאות טרם הריון- לכל הפחות את זה הממומן עי משרד הבריאות וסל הבריאות. ומציעה לשקול בהחלט בחיוב אחד מהסקרים המורחבים. בדכ ממליצים ששני בני הזוג יבצעו כי הסיכוי שמישהו יצא נשא בסקר מורחב הינו 1:3 לערך - ואז כדאי שבן הזוג השני יבדק- אז בודקים ישר את שניהם וזהו. בהצלחה

19/07/2018 | 14:24 | מאת: אנונימי

היי אני רוצה לשאול שאלה מקווה למצוא אצלך את התשובה , ראיתי בפורום דוקטורים שיש לך מידע על תסמונת נונאן. הבת שלי בת 9 , לאחרונה גילינו שיש לה תסמונת נונאן מבדיקה שעשינו בחו ל. רציתי לקבל קצת יותר מידע ופרטים על התסמונת וגם האם היא נחשבת לנדירה בשביל שאוכל להגיש תביעה לקצבת נכות בביטוח לאומי? הילדה עם עיכוב התפתחותי רב תחומי ., ולא אושר לנו בביטוח לאומי עד כה. תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ממליצה לקבל את המידע בצורה מקצועית מול גנטיקאי ולא בהתכתבות. ישנם גם גורמים בביהח שמסייעים מול ביטוח לאומי במידת הצורך בהצלחה!

היי, אחות של בעלי סובלת ממחלת FSHD, אני מנסה להבין מה הם הסיכויים שהמחלה תעבור בתורשה לילדים העתידיים שלנו ואנחנו לא מצליחים לקבל תשובות, עד כה נאמר לנו שלא מבצעים את בדיקת הנשאות ( עבור בעלי שלא סובל מהמחלה) בארץ. האם שנינו צריכים להיות נשאים בכדי להעביר את זה לילדים, כיצד ניתן לבדוק את הנושא? תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

ההמלצה היא שהבעל יעבור יכעוץ גנטי ובדיקה על ידי גנטיקאי. ובמידת הצורך יבדק - גם אם הבדיקה נשלחת לחול (הרבה בדיקות היום מבוצעות במעבדות בחול). מדובר במחלה דומיננטית- כך שמספיק שהורה אחד חולה כדי להוריש ב 50% לצאצאים כמובן יתכן שבעלך לא קיבל את הגן הזה... מצריך בדיקה בכל מקרה בהצלחה

17/07/2018 | 16:24 | מאת: עמנואל

שלום אשמח לחוות דעתכם: אני בת 38 אוטוטו 39. בהריון מטיפול הפרייה לאחר טיפולים רבים ומזרע תורם. כעת אני בשבוע 13. ביצעתי לפני כשבוע שקיפות עורפית להלן התוצאות: CRL: 55 mm NT: 1.20 mm . הערכת סיכון לתסמונת דאון לפי גיל האם בלבד 1:128 סיכון לפי גיל האם ונתוני הבדיקה 1:711 תוצאות בדיקות דם "סקר שליש ראשון" PAPP-A ריכוז 1862.6 mU/L, MoM- 0.77 . Free BHCG ריכוז 144.2ng/mL Mom -3.42 NT ריכוז 1.2 mm MOM 1.05 תסמונת דאון הסיכון הסטיסטי עפ"י גילי בלבד 1:150 הסיכון הסטיסטי עפ"י גילי בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:180 סיכום התוצאה: סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. רציתי לדעת האם כדאי לעשות בדיקת סיסי שליה במצב הזה או שבגלל שאני בשבוע 13 כבר עדיף שלא ומה הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון עפ"י הנתונים האלה. אני דואגת מאוד וזה הריון לאחר סבל רב אשמח לקבל כמה שיותר אינפורמציה והמלצה מה לעשות כעת? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

חד משמעית לא הייתי עושה סיסי שליה. הסיכון לא השתנה הרבה ביחס לגילך. הייתי ממתינה לסקר שליש שני או שוקלת בדיקת nipt שלה יכולת גילוי ודיוק רב יותר בהקדם של תסמונת דאון. כמובן שיש לזכור שיתכנו מחלות ומצבים אחרים מעבר לתסמונת דאון- אותם אפשר לבדוק רק בציפ גנטי. אבל אפילו אז- ממתינים למי שפיר (סיכון משמעותית נמוך יותר להפלה) כי השקיפות היתה תקינה. בהצלחה

שלום, אני ובעלי מתכנניםפ הריון ראשון. ללא בעיות גנטיות במשפחיה. בעלי ממוצא רוסי יהודי (אשכנזי), ואני ממוצא פרסי, סבתא רבא מברית המועצות- לא ברור בדיוק מאיפה. האם כדאי לעשות את הפאנל הרחב (שנעשה לשני בני הזוג) ללא סיבה מסויימת, כדי להגיע לשקט נפשי? מצד אחד הבנתי שזה יכול לגרום לשקט נפשי, מצד שני ייתכן כי זה יסבך את המצב וימצא מחלות וילחיץ יותר... תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

ממליצה בחום. לא יודעים אם אדם נשא עד להולדת ילד חולה/ גילוי בבדיקת סקר. עצם הבדיקה לא משנה את מי שאתם, רק יאפשר, במידה ושניכם נשאים לאותה המחלה- לוודא שיוולד ילד ללא אותה המחלה. בהצלחה

היי עשיתי nipt שיצא תקין. שקיפות עורפית תקינה 2 בדיקות דם סקר לא תקינות רשום סיכוי גבוה לתסמונת דאון. האם nipt לא אמין? אנע שבוע 22 כבר לא יכולה בשלב הזה מי שפיר רק מאוחר יותר. מה לעשות הפחד הורג אותי. אני בת 35 אלד בת 35 ו4 חודשים.

לקריאה נוספת והעמקה

לבדיקת nipt גישות רבה יותר ויכולת גילוי ודיוק רב יותר. קשה בלי לראות את הנתונים להרגיע לגמרי אבל סביר להניח שהסיכוי לדאון נמוך. ממליצה להתייעץ עם רופא המטפל או במידה ולא אפשרי אף יעוץ גנטי. בהצלחה

16/07/2018 | 20:38 | מאת: ד

שלום. בשל מקרי פיגור שכלי משולבים באפילפסיה במשפחה של בעלי הפנו את אחותו הלוקה בפיגור +אפילפסיה לבדיקת CMA. כמו כן הפנו אותנו לבדיקת ריצוף אקסומי טריו של האחות ושני הוריו להגדלת הסיכוי לתפוס את הגן הפגום. שתי שאלות: 1. איזו מעבדה מומלצת לביצוע הבדיקה הנ"ל? 2. מה ההסתברות למציאת הגן הפגום לפיגור שכלי קל מלווה באפילפסיה? תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

בריצוף כלל אקסומי WES בשיטת טריו סיכוי למצוא סיבה למחלה נע סביב 20-30% כתלות בממצאים אצל האחות. אינני ממליצה על חברות בפורום - פנו לגנטיקאי.ת שנתנו את היעוץ. בהצלחה

04/07/2018 | 09:12 | מאת: דורית

שלום, ביצעתי את בדיקת וריפיי שמדגישה כי גידולים שפירים או ממאירים יכולים לתת גם הם תוצאה חיובית. האם כל החברות מבצעות את בדיקת הדם באותו האופן כך שהן לא יודעות להפריד בין הDNA בפלזמה? העובר שלי הוא זכר. עשיתי את הבדיקה עקב 1:47 לדאון. בתודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

בחברות השונות מדובר בשיטות שונות. אך בכל מקרה של גידול שפיר או ממאיר יש סיכוי שתתקבל תוצאה של סיכון גבוה. אף אחד לא מפריד את הדנא החופשי של האם מהעובר - לכן מדובר בבדיקת סקר בהצלחה

צהריים טובים, בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה. היום הגיעו תוצאות בדיקת הדם והן לא טובות. מצרפת את התוצאות. תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

לא מצליחה לראות מתנצלת

27/06/2018 | 01:44 | מאת: תומר

שלום, גילו אצל בני מחסור באנזים G6PD. היחידי במשפחה שהוא כורדי הוא אביה של אשתי, והוא לא יודע על רגישות לפול (אוכל את זה חופשי בלי בעיה). וגם להוריו ואחיו אין רגישות כזו. כיצד יתכן שלבני יש מחסור זה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ב g6pd אופן ההורשה הוא בתאחיזה לכרומוזום ה x. בנך קיבל אותו מאמו, שכן אתה הורשת לו את כרומוזום ה y שלך. יתכן שהיא קיבלה אותו מאמא שלה ולא מאביה- ובנשים הביטוי הוא מאוד מופחת.

26/06/2018 | 23:29 | מאת: דנה

שלום, היום התבשרתי שאני נשאית ל sma . אני כבר בשבוע 15+4, ורציתי לדעת אם מלבד מי שפיר, ניתן לגלות את המום גם בסקירות? מי שפיר אעשה בכל אופו אך חשוב לי לדעת.

לקריאה נוספת והעמקה

לא בהכרח יתגלה בסקירה. ואם כן- אולי בשלבים מאוחרים ואז רואים לעיתים ריבוי מי שפיר ותנועות מועטות. אבל בהחלט בר גילוי בבדיקה מכוונת במי שפיר (לא הבדיקה הרגילה). מומלץ לבדוק את אבי העובר כמובן.

26/06/2018 | 16:34 | מאת: עומר

אם עושים צ'יפ גנטי במי שפיר ונמצא איזשהו ממצא - האם כדי להבין את הסיכון שבממצא צריך לבדוק גם את שני ההורים בנוסף ?

לקריאה נוספת והעמקה

הרבה פעמים בדיקת ההורים מסייעת בפיענוח ובמתן מידע נוסף.

שלום בת 26 הריון ראשון הופסק בשבוע 14 עקב שקיפות מוגברת של 3.2 ממ סקירת מערכות מוקדמת שהראתה מומים בלב,במוח וכו בוצע סיסי שילייה ונמצא חסר טרמינלי בקצה העליון של כרומוזום 13. היום בהריון שני ספונטני שבוע 12 שקיפות מוגברת 3 ממ. בוצע סקירת מערכות "מוקדמת מאוד" ללא ממצאים חריגים. פרט לשקיפות מוגברת סביב העורף והפנים של 3 ממ. ואף מעט היפופלסטי. כרגע ממתינה לבדיקה של סיסי שייליה. עד כמה המצב חמור? האם עדיין יש אפשרות ללדת ילד בריא האם זה גנטי? בלחץ נוראי

לקריאה נוספת והעמקה

האם בוצעה בדיקת קריוטיפ ל 2 ההורים? חסר טרמינאלי יכול להיות עדות לטרנסלוקציה לא מאוזנת אצל אחד ההורים. בכל מקרה אין ברירה אלא לחכות לתוצאות. בהחלט יתכן ילד בריא. מחזיקה אצבעות

18/07/2018 | 17:32 | מאת: אורטח

היי.. בהמשך לשאלה הקודמת.. קיבלנו את התשובות ונמצא הפעם עודף בכרומוזום 13. בוצעה הפזקת הריון נוספת בשבוע 15. כרגע ממתינים לתוצאות בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי. מאוד מוטרדת.. למה זה קרה פעמיים ברציפות. מה זה אומר האם יהיה לנו ילדים בריאים? עד כמה זה חמור...

21/06/2018 | 22:37 | מאת: עינב

שלום עדי, יש לי שאלה לגבי בדיקת הניפט Gchek שמבוצעת באיכילוב : האם שיעור ה DNA העוברי שנדגם משפיע על הרגישות והדיוק של הבדיקה ?? כלומר, האם נבדקת שנדגמו אצלה 12% של DNA עוברי הבדיקה שלה יותר מדוייקת ואמינה מאישה שנדגמו אצלה 6% של DNA עוברי או שרגישות הבדיקה זהה לחלוטין בכל הדגימות ?? השאלה שלי מתייחסת לעובר יחיד ובפרט לרגישות הבדיקה של תסמונות החסר והתוספת שלא ברור מה דיוקם. בתודה , עינב .

לקריאה נוספת והעמקה

מעבר לסף המינימום הבדיקה טובה פחות או יות באותה המידה. לגבי החסרים והתוספות- זו לא בדיקת הבחירה. אם מישהו מעונין ממליצה על ציפ גנטי מדגימה ישירה של העובר (סיסי שליה או מי שפיר) הדיקת הnipt טובה מאוד לטריומיה 21 13 18. פחות לשאר. היא עדיין סקר

21/06/2018 | 11:57 | מאת: עינת

שלום, שאלתי לפני מס ימים על שקיפות 2.8 וסיכון 1:3. בינתיים עשיתי סיסי שליה ותשובה ראשונית תקינה. תשובה סופית עוד שבועיים. ביקשתי שישמרו ד. נ. א לציפ גנטי, אך בספק אם יצליחו לאור החומר המועט שנאסף. רופאה מומחית לאולטראסאונד עשתה בדיקה ולא מצאה משהו לא תקין בלב, וראתה עצם אף. השקיפות בבדיקה אצלה הייתה 2.5. מעט בצקתי. כרגע מחכים לסקירה מוקדמת. כמה חשוב במצב זה לעשות ציפ גנטי? האם נמצא קשר בין עובר מעט בצקתי בעורף לתוצאה חריגה בציפ? אנחנו לא רוצים להגזים בחיפוש בעיות, אך בכ"ז רוצים למזער את הסיכונים. מה ממליצה כרגע? תודה על המענה והעזרה.

לקריאה נוספת והעמקה

השקיפות שלעצמה תקינה. ציפ גנטי במקרה כזה בהנחה שאין מומים מערכתיים, או סיפר משפחתי של מחלות צפוי לגלות כ 0.5-1% ממצאים נוספים מעבר למה שכרומוזומים יכולים לגלות. בהצלחה

19/06/2018 | 12:38 | מאת: אורית

שלום, האם ניתן לגלות תסמונת וויליאמס בציפ גנטי? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

כן

18/06/2018 | 10:57 | מאת: מיכל

היי, אני ובן זוגי אשכנזים. בבדיקה גנטית גילינו שאני נשאית CF ל w1282x והוא לא נשא (עפ"י הבדיקות שבסל בקופת החולים). הומלץ לנו לבצע ריצוף של כל הגן שלו על מנת לגלות מוטציות רנדומלית/ אחרות שלא נבדקות. מה משמעות הבדיקה הנוספת מבחינת תחלואת ילוד? במידה והוא ימצא חיובי יומלץ לנו לבצע בדיקת סיסי שליה/ מי שפיר? או שבהכרח יהיה מדובר במחלה קלה? תודה על המענה, מיכל

לקריאה נוספת והעמקה

באופן שגרתי בודקים 14 מוטציות שכיחות. ברם תיתכן נשאות למוטציות נדירות יותר. לא בהכרח קלות, רק נדירות שלא נבדקות בסקר משיקולי תקציב של הסל. אם 2 בני זוג נשאים עומדת בפניהם האפשרות לבצע אבחון טרום לידתי - כג בסיסי שליה. אין ספק שהבחירה תהיה תלויה בחומרת המחלה הצפויה. ב ציסטיק פיברוזיס יחסית ניתן להתנבא איזה מוטציה תגרום לאיזה חומרת מחלה. בהצלחה

18/06/2018 | 09:34 | מאת: סטודנט

שלום, עד כמה חשוב שבזמן בדיקה גנטית לפני היריון, שני בני הזוג יהיו בריאים? הכוונה היא לאיזה וירוס שתקף אותם, עם חום לא גבוה ושלשולים. תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר בבדיקת דנא. אפשר לגמרי לבוא חולים. רק בריאות !

17/06/2018 | 12:54 | מאת: רנית

שלום. שבוע 10 וחצי. אני עיראקית משני הצדדים, האבא, שאינו בתמונה, ממזרח ירושלים. האם עלי לבצע את הבדיקה? אם כן, כיצד מבצעים אותה? תודה.

ממליצה להתחיל מספירת דם רגילה ועפי ממצאים להתקדם. אפשר גם להתייעץ עם המטולוג

17/06/2018 | 12:00 | מאת: אלה

הי ד"ר רכס. בשאלתי האחרונה לגבי הערכת סיכונים למומים, ועל פי בדיקות מסננות בלבד שנמצאות בסל, להריון בגיל 40, וזאת כיוון שרוצה להמנע ממי שפיר ואין כסף לבדיקות שלא בסל, ענית: סיכון בגיל 40 לתסמונת דאון הוא כ 1% או 1:100. לבדיקות הסקר הקיימות בסל לרבות סקר שליש רטשון שני שקיפות עורפית וסקירקת מעכות יכולת גילוי יפה של עד כ 94~% ההחלטה על מי שפיר הייתי דוחה עד שבוע 17-18, אחרי שקיפות סקירה וסקר ביוכימי. השקיפות והסקר הביוכימי אכן במסגרת ה 17 שבועות האלה, אבל בדקתי לגבי סקירת מערכות (המאוחרת, כי במוקדמת יש מערכות שטרם התפתחו), וזה רק החל מהשבוע ה 20, וכתבת להמתין עד השבוע ה 18 על מנת להחליט על מי השפיר. אני קצת מבולבלת מכל הבדיקות ותיאום השבועות. תוכלי לעשות לי סדר בבקשה? המון תודה! אלה

לקריאה נוספת והעמקה

אלה שלום קשה לעשות יעוץ גנטי בהתכתבות ממליצה לפנות ליעוץ כזה (זה עם ט17) על מנת לקבל החלטה מושכלת ואמיתית ובכל מקרה בקצרה: סקר שליש ראשון- שב 11-13 סקירה מוקדמת שב 14~ סקר שליש שני ~17-20 ואיתו סקר משולב ראשון+שני סקירה שניה שב 20-22 מי שפיר שב 16-22 אפשר להחליט על מי שפיר בכל שלב - עפי גיל, תשובת בדיקות, ממצאים באולטראסאונד או עפי רצון אישי. אחרי שב 22 הדיקורים נהיים מורכבים יותר כי זה כבר חיות של העובר בהצלחה

14/06/2018 | 21:13 | מאת: סמר כיוף

בשבוע ה 22 ביתענו סקירת מערכות מורחבת , במהלך הסקירה הקיבה נראתה מאוד קטנה וריבוי של כמות מי השפיר . ממה זה יכול לנבוע? איזה בדיקות ניתן לבצע ע״מ לשלול איזשהו מום ? האם הליך ניתוחי יכול לסייע ?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום לקיבה קטנה יתכנו כל מיני גורמים- חלקם טכנית בלבד- שבדיוק העובר לא בלע וכו - אך אם מדובר בריבוי מי שפיר רב בנוסף לקיבה קטנה- יש חשד להפרעה משמעותית יותר- כגון בעיה בושט, או הפרעה אחרת שלא מאפשרת לעובר לבלוע (מחלת שריר לדוגמא). על מנת להתקדם באבחנה- הייתי ממליצה על סקירה מכוונת בבית חולים שלישוני גדול ויעוץ גנטי אחריו בהצלחה

14/06/2018 | 16:12 | מאת: חוששים ומודאגים

שלום, קבלנו תשובות מבדיקת הציפ הגנטי ונמצא כי לעובר יש חסר בכרומוזום 16 של 41 גנים. בעלי ואני בצענו cma ואף אחד מאיתנו לא נשא של החסר (אנחנו בריאים) כל הבדיקות והסקירות שבצענו יצאות תקינות אנחנו רוצים לדעת את אחוזי הסיכון הקיימים מהן ההשלכות כלומר לאיזה בעיות אנו צפויים בילוד. של המשך ההריון או האם לבצע הפסקת הריון.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום תשובת לציפ גנטי של עוברים- יש לעשות במסגרת של יעוץ גנטי פנים אל פנים ולא אונליין - זה לא מקצועי. מוזמנים במשחה רבה לקבוע תור לאיכילוב אם תרצו- או לשוב למקום בו בוצע האבחון

בן 26, יצאתי עם בחורה 4 חודשים וגילו אצלה איקס השביר. בגלל כל הפרוצדורה נפרדתי ממנה מהפחד מזה וכל העניין של ההפריה החוץ גופית והזמן לתורים והתהליך וכו'. כמובן שאם היינו מתחתנים זה היה אחרת. בכל זאת רציתי שוב לבדוק את זה...‏‎ הבנתי שזה תלוי אצלה בחזרות, ואם זה פחות מ60 זה לא מסוכן. וגם אם זה יותר ניתן לסדר את זה בהפרייה חוץ גופית. עכשיו לגבי זה אפשר לעשות את זה פעם אחת דרך משרד הבריאות ולשמור לפעמים אחרות? ללא עלות או כל פעם שרוצים משלמים עשרות אלפי שקלים? חוץ מזה אני אדם דתי ואיני יודע מה עושים בזמנים כאלו מבחינה הלכתית שזה גם מלחיץ אותי..אם יש לך מושג גם בזה אשמח לייעוץ.

לקריאה נוספת והעמקה

כולנו נשאים. חלקנו יודעים למה, וחלקנו לא - סביר להניח שגם אתה נשא למשהו... לגבי X שביר- הידיעה מאפשרת להימנע לחלוטין מילד חולה. או באמצעות טיפול הפריה ובדיקת העוברים טרם החזרתם או באמצעות הפריון ובבדיקת העובר תוך כדי. הסיכוי לילד חולה הוא כתלות במספר החזרות

17/06/2018 | 11:22 | מאת: הבחור המפוחד פחות

מספר החזרות שלה הוא 65(באחד לפחות), כמה אחוזים זה? ואם יש אפשרות שבהפרייה חוץ גופית ימצאו ביצית עם חזרות נמוכות מ60 בשני הX או שזה חייב לעלות רק במעט? ואם זה עולה במעט במשך הדורות תיהיה אפשרות להימנע מזה?

13/06/2018 | 13:34 | מאת: עינת.

שלום, בת 43. שבוע 11 עובר 11+6 שקיפות עורפית היום 2.8 סיכון לפי גיל ושקיפות 1:3!!! הלחץ נוראי. לא ראתה משהו חריג חוץ מערבי השקיפות. יש לי תור נוסף לשקיפות אצל מומחית עוד יומיים. , מה נכון לעשות כעת? סיסי שיליה? מי שפיר? אקו לב? הרופאה שעשתה את הבדיקה לא בעד ניפטי כרגע. מיועדת לתפר צווארי עקב לידה מוקדמת. יש ב"ה ילד בבית אך מדובר בהיריון יקר. חס ושלום אם תתגלה תסמונת אסיים את ההיריון ויש עדיפות לדעת מוקדם. מה המלצתך? יש סיכוי לילד בריא?

לקריאה נוספת והעמקה

אין מה לעשות שרקיפות חוזרת- כי אז למי להאמין- לבדיקה הטובה יותר או פחות? ממליצה על בדיקה של העובר. סיסים או אם מסוגלים לחכות למי שפיר. אפשר לעשות בדיקת NIPT בינתיים אבל היא לא אבחנתית אלא רק סקר מאוד טוב בהצלחה ותמיד יש סיכוי לילד בריא. מכירה כמה וכמה כאלה

13/06/2018 | 09:19 | מאת: אורית

שלום, אם ביצעתי בהריון ציפ גנטי (CMA) ניתן לשלול בוודאות תסמונת אנגלמן? בלי שום קשר, בעלי ואני ביצענו גם CMA ויצאנו תקינים. לביתי, טונוס שרירים גבוה בגפיים ונמוך בגב, חוסר שליטת ראש, בת שנה, MRI מוח תקין, הריון ולידה תקינים, בדיקות מטבוליות תקינות האבחון כרגע חשד ל- CP על רקע לא ברור.. עיכוב התפתחותי ניכר יותר במוטורי אך גם בשפה. ישנה טוב, היה רפיון בפה, לשון שמוטה וריור יתר עד גיל 8 חודשים (זה כבר הסתדר, אוכלת היטב גם מוצקים). משום מה אני חוששת מאנגלמן.. תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ציפ גנטי יכול לבדוק רק חלק מהסיבות לתסמונת אנגלמן רצוי לקחת את הבת לבדיקה עי גנטיקאי - ישנן בדיקות עדכניות וחדשות שאולי יאפשרו לגלות את הסיבה למצבה בהצלחה

12/06/2018 | 14:24 | מאת: ליהי

שלום, אני לא יודעת אם זואת שאלה "גנטית" אבל מנסה לשאול פה: האם בכל פליטת זרע יש לגבר גם תאי זרע נקביים וגם תאי זרע זכריים ? האם זה מחולק באופן שווה ? האם יש דבר כזה גבר שיכול להביא רק בנות או רק בנים ?

סטטיסטית לא, במספרים גדולים לזרעונים עם כרומוזסום X ולאלו עם Y יש אותה השכיחות אבל במספרים קטנים - זה עלול להראות כך בהצלחה

07/06/2018 | 15:07 | מאת: חסוי

שלום רב, אני ובן זוגי חושבים על הרחבת התא המשפחתי. לבן זוגי יש דוד עם פיגור שכלי (אינני יודעת לגמרי אם הוא מוגדר כתסמונת דאון או רק פיגור שכלי קל ואינני יכולה לבדוק לגמרי את הנושא עקב רגישות במשפחתו בנושא) ובנוסף לאמו יש גם בת דודה בעלת פיגור שכלי קל. פרט לכך כל שאר האנשים במשפחתו בריאים. ברצוני לשאול האם הנטייה הזאת הינה תורשתית ומה הסיכויים שיעברו גם לצאצאנו? האם יש בדיקה מסויימת שצריך לעבור על מנת לנטרל את החשש?

לקריאה נוספת והעמקה

ישנם סיבות גנטיות לפיגור שכלי, בהחלט. האם אתם יותר בסיכון או לא- זאת ניתן לקבוע ביעוץ גנטי פרטני, רצוי עם מסמכי המשפחה - ואולי גם לבדוק את הפרטים הלוקים בהצלחה

06/06/2018 | 12:58 | מאת: אלה

שלום ניגשתי הבוקר לצורך בדיקות גנטיות לפני הריון. הוצע לי על ידי האחות אפשרות לעשות פאנל בדיקות מורחב שבודק 400 מחלות. כדי לקבל החלטה יש לי כמה שאלות שלא קיבלתי תשובות ואשמח לעזרתכם. אציין עובדות שלי ; אני מיועדת לpgd  בגלל מחלה ידועה שלי ונמצאת בשלב ראשוני של בדיקות שבודק אם ניתן יהיה לשאוב ביציות שלי. שאלותיי הם: 1. זוגות שבהליך pgd מחויבים לעשות את הפאנל הנרחב? או רק את הבדיקות המומלצות של איגוד הגניטקאים?( הבנתי מחברה שעברה את התהליך שמאחר ומדובר בהליך יקר האינטרס של המדינה הוא לשלול כמה שיותר מחלות)   2.במידה שנמצאה מחלה לשני הבני זוג - כשבודקים את העובר לבדוק האם נשא את המחלה- התשובה היא וודאית אם הוא חולה/לא חולה או המשמעות היא שיש אחוז סיכוי מסוים למחלה ? 2.  האם בבדיקה אחת (דגימה אחת של העובר) זה נותן אינדיקציה לכל המחלות שרוצים לשלול או בודקים נקודתית כל בדיקה? (כלומר דוגמים מספר פעמים את העובר(שהבנתי שיש בזה איזשהו סיכון לפגוע בעובר) סליחה על כל השאלות, מקווה שפה אצליח לקבל תשובות תודה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום נוהל של כל מעבדת PGD שונה = אבל בגדול כדאי להכנס להליך אחרי שוודאנו שמה שיבדק בעובר זה כל המחלות הרלוונטיות. חבל יהיה לעשות את כל ההליך ורק בדיעבד לגלות שאפשר היה לבדוק משהו נוסף ולחסוך מחלה קשה בילוד. מספיק דגימה אחת של עובר ואפשר לבדוק במקביל כמה דברים, אבל צריך לדעת זאת מראש מכאן ההגיון של ביצוע סקר מורחהב (ל2 בני הזוג) טרם PGD בהצלחיה

תודה רבה ד"ר רכס על התשובה המדוייקת. האם ביצוע הבדיקת סקר המורחב בהליך של GPD ממונת או שכל זוג צריך לעשות את זה באופן פרטי ? תודה

05/06/2018 | 13:45 | מאת: יעל

היי שוב, תודה על התשובות הקודמות שלך. אני קצת לא מוצאת איפה אני יכולה לעשות ואלידציה לריצוף של PAH (אחרי שב23andme יצא שאני נשאית). מזכירה שעשיתי בבילינסון את הצ'יפ עם ה100 גנים, שם יש PAH אבל לא בודקים את המיקום/SNP שאצלי נמצא (עשיתי את הבדיקה של בילינסון לפני כמה שנים ויצא הכל תקין, לכן נבהלתי אחרי תשובת ה23andme, חשבתי אולי היה פיספוס בבילנסון, אבל אחרי בירור יותר מעמיק הבנתי שהSNP הספציפי הזה לא נבדק) אז מבחינה פרקטית, איפה אני יכולה/למי לפנות כדי לבקש ריצוף של הגן? יש לדברים האלה התחייבות? (בבית חולים שבו אני עובדת כרופאה אני לא רוצה לעשות ואני גם עוזבת אותו בקרוב) תודה רבה :)

לקריאה נוספת והעמקה

הכי נח דרך יעוץ גנטי מסודר, ואז יפנו אותך למעבדה שיכולה לעשות זאת. בארץ עפי חוק בדיקות גנטיות מצריכות יעוץ גנטי מגנטיקאי/רופא שזה תחומו

04/06/2018 | 10:09 | מאת: טלי

בוקר טוב שאלה לי, על הכרומוזומים נמצאים הגנים, האם הגנים בכל כרומוזום אצל כל בני האדם זהים מבחינת הגן עצמו ( לא הביטוי) אחדד את שאלתי ... האם על כרומוזום נגיד 15 יהיה תמיד גנים שקשורים דוגמא:,בגובה, צבע עיניים, וכך יהיה אצל כולם? האם זאת תבנית ספציפית? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

סידור הגנים על פני כל הכרומוזומים זהה אצל בני האדם, אלא אם כן יש מצב של מחלה/בעיה בה מקטטעים של כרומוזומים מחליפים מקום אחד עם השני (טרנסלוקציה).

03/06/2018 | 13:33 | מאת: אלה

שלום. נכנסתי להריון ביום הולדתי ה 40... אני כרגע בשבוע 8 +3 ימים. הרופא המליץ לבצע מי שפיר על מנת לשלול תסמונת דאון ובעיות אחרות. אני מאוד חוששת מהבדיקה ולא מעונינת לעבור אותה. את בדיקת הדם NIPT, לא אוכל לעשות בגלל מחירה. אשמח לדעת מהי הסטטיסטיקה להריוניות בגילי, לתסמונת דאון או אחרות שבודקים במי שפיר, והאם יש בדיקות אחרות כלולות בסל, שיכולות לתת תוצאות שיורידו את הסבירות לתסמונות כאלה או אחרות? הבנתי שאם התבחין המשולש והשקיפות תקינים, זה מוריד משמעותית את הסיכון? תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

סיכון בגיל 40 לתסמונת דאון הוא כ 1% או 1:100. לבדיקות הסקר הקיימות בסל לרבות סקר שליש רטשון שני שקיפות עורפית וסקירקת מעכות יכולת גילוי יפה של עד כ 94~% ההחלטה על מי שפיר הייתי דוחה עד שבוע 17-18, אחרי שקיפות סקירה וסקר ביוכימי.

11/06/2018 | 16:34 | מאת: אלה

תודה רבה לך!

11/06/2018 | 16:50 | מאת: אלה

יש משהו אחד שלא הבנתי כל כך. כיוון שאני לא יכולה להרשות לעצמי בדקות שאינן בסל... אם אחכה רק עד שבוע 18, זה יהיה לפני הסקירה. סקירת מערכות מוקדמת אינה בסל (והיא בסביבות השבוע ה 17), ואת המאוחרת מומלץ לבצע משבוע 20. האם אוכל לחכות לאחר השבוע ה 20 או ה 22 (עד לקבלת התוצאות) על מנת להחליט על מי שפיר או שכבר יהיה מאוחר מדי? והסקר הביוכימי והשקיפות יחדיו ללא סקירה מוקדמת, לאיזה אחוזי גילוי יכולים להגיע? תודה שוב! אלה

03/06/2018 | 11:37 | מאת: מיכל

האם כל תוספת או חוסר בכרומוזום יוביל לפגיעה או מום בעובר???

לקריאה נוספת והעמקה

לא לכולנו חסרים או תוספות. תלוי איפה זה יוצא בדנא ו מה תכולת הגנים במקטע

30/05/2018 | 16:50 | מאת: עדי

שלום רב! אני בת 32 הריון ראשון ספונטני. ביצעתי nipt שהיה תקין לאור תוצאות חלבון גבוליות. כמו"כ השקיפות ו2 הסקירות היו תקינות שבהם כבר נאמר לי כי העוברית גדולה. העמסת סוכר של 50 תקינה. אמש הייתי בסקירה 3 בא נאמר לי כי היקף הראש של העוברית שלי גדול ב3 שבועות אך הוא שומר על פרופרציה ביחס לשאר הגוף כי כולה גדולה. אציין כי לי יש היקף ראש גדול 62 ס"מ וכך גם לאבי ולאחותי בנוסף גם אני וגם בעלי גבוהים הרופא כתב בהמלצות המשך מעקב גדילה בעוד 3 שבועות, ייעוץ גנטי ובמידת הצורך לשקול מי שפיר בשבוע 32. אודה להמלצותיך/חוות דעתך.

לקריאה נוספת והעמקה

יש לבקש מהרופא שיתן את המדידות לא בשבועות אלא בסטיות תקן. כך ניתן יהיה לראות האם מדובר במשנו שהוא בטוח הנורמה (כי הרי לכולנו צורת ראש שונה- חלק מאורך יותר,ף חלק רחב יותר) או שמא מדוברא בהיקף ראש גדול וחריג. במידת הצורך אפשר לגשת לסקירה מכוונת של המח ועם התוצאות לגשת ליעוץ גנטי פרונטלי. ברוב המקרים אין צורך בברור נוסף, ברם לעיתים כן- כתלות בממצאים בהצלחה

שלום, יש לי ילדה בריאה בת שנתיים וחצי. אני בהריון שני וקיבלתי היום את ממצאי הצי'יפ הגנטי. אובחנו 2 ממצאים אפורים: 1) חוסר כרומוזום 2 - מורש מבעלי שנאמר עליו שהוא חסר משמעות 2) הממצא שמדאיג אותי הוא תוספת לכרומוזום X (כולל גן שופ). נאמר לי שתוספות באזור זה הן גורם סיכון להפרעות נוירו התפתחותיות ואוטיזם. נאמר לי שבפני עצמו הממצא הוא לא הגורם לנ"ל אך מעלה סיכון. אני מאוד מודאגת מהממצא השני. האם ידוע לכם על ילדים בעלי התפתחות תקינה שנולדו עם הממצא הנ"ל? מה ההמלצה במקרים אלו - להמשיך עם ההריון? לבצע עוד בדיקות? האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ לבת שלי בת השנתיים וחצי כדי לראות אם היא גם נושאת את אותו גן?

הבהרה: מדובר בתוספת גנומית ב x:p22.33 שכוללת את גן shox.

לכל נושא תשובת ציפ גנטי- מומלץ לקבל יעוץ במקום בו בוצע האבחון. יש חשיבות למיקום המדויק של החסר/תוספת כפי שמופיע בדוח המעבדה ולפענוח הצוות. מאוד לא אחראי לענות על זה באינטרנט ללא כל המידע המשפחתי וללא התשובה המלאה. במידה ויש צורך או רצון- תמיד ניתן לפנות לחו"ד שניה אצל גנטיקאי אחר מאחלת הרבה בהצלחה