פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בת 38 ונולדתי עם אצבע שישית בכף הרגל. אני מבינה שזו תסמונת גנטית שנקראת פולידקטיליה. אשמח לדעת מה הסיכויים להעביר אותה לילדי? האם ישנה בדיקה שעלי לעשות טרם כניסה להריון נוסף? האם צריך ששני ההורים יהיו נשאים? אציין כי יש לי שני ילדים בריאים וכי עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות. תודה

היי, אני בשבוע 17 ונודע לי שיש לעובר פולידקטיליה ב3 גפיים ללא היסטוריה משפחתית שלנו וכן זהו המום היחיד שיש לעובר. יועץ גנטי אמר שגם אם בדיקת מי שפיר יוצאת תקינה, ולא נמצאות בה תסמונות, עדיין הסיכון הוא 4% במקום 2% בהריון רגיל לבעיות נוירו התפתחותיות. האם ועדה להפסקת הריון תאשר לי להפיל על זה גם אם במי שפיר לא מוצאים שום תסמונת? תודה

שלום, בשבוע 14 במהלך סקירה מוקדמת התגלו 2 ציסטות צוואריות צדדיות בקטרים 4 ו6 מ"מ. שאר הממצאים היו תקינים בנוסף, שקיפות עורפית תקינה 1.3 מ"מ ובשקלול עם סקר טרימסטר ראשון התקבל סיכוי של 1:16000. תוצאות חלבון עוברי של טרימסטר שני גם תקינות, ואני בת 26. האם יש סיכוי מוגבר לבעיות כרומוזומליות עקב הציסטות? (לא בהכרח תסמונת דאון)

שבוע 24 6 סקירת מערכות מורחבת נצפתה ריבוי מי שפיר של250 מ"מ הרופאה קישרה לסכרת הריון (בשלושת ההריונות הקודמים הייתה סכרת ) נשלחתי להעמסה של 100 והתוצאות תקינות אפילו נמוכות מהנורמה- סכרת נשללה. נשלחתי לייעוץ גנטי אקו לב בדיקה מכוונת בדקתי גם דרך הקופה וגם דרך בתי חולים אין תורים קרובים פנויים לייעוץ גנטי אני בלחץ ממש קראתינקצת וממש ממש נלחצתי אשמח לכל מידע וחוות דעת שיכולה לסייע לי

שלום רב, אני עם חשד למרפן וקראתי על טיפול ב:Tarix Orphan, TXA127 לתסמונת מרפן ושזה אושר ע"י ה-FDA. התקשתי בהבנת המאמר ובאיזה היבטים התרופה יכולה לסייע? (הרי מרפן זו תסמונת רב מערכתית). http://www.tarixorphan.com/news-and-events/2015/08/tarix-orphan-llc-announces-patent-issuance-txa127-treatment-marfan-syndrome/ תודה רבה!!

שלום רב, אני בת 36, קיבלתי את תוצאות בדיקת הדם לסקר שליש ראשון. בשורה התחתונה נראה שהתוצאות טובות מאד. מה שצד את עיני הוא ערך papp a מאד גבוה. 6.93 mom אני יודעת שערך נמוך זה לא תקין אבל מה המשמעות של ערך גבוה אם בכלל קיימת משמעות? התוצאות: גיל ההריון לחשוב הסיכון :11 4 papp a- ריכוז - 12186 mul mom- 6.93 (turncated to 3 mom in risk caculation) free bhcg- 29.8 ng/ml 0.69 mom nt- 0.9 mm , 0.88 mom סיכון לפי גיל- 1-280 סיכון משוקלל לתסמונת דאון- 1:10000 סיכון משקולל לטריזומיה 18- 1:10000 בכל מקרה בכוונתי לבצע מי שפיר בשל הגיל - מה שמטריד אותי האם ערך זה (6.93)יכול להצביע על משהו שלא ניתן לגלותו בבדיקת מי שפיר? תודה

האם בבדיקת ציפ גנטי ניתן לגלות גם לבקנות?

בת 32 מנסה להרות שנה אך לצערי 3 הפלות בטרימסטר ראשון. בהפלה האחרונה החומר ההריוני עבר בדיקת קריוטיפ והתוצאה היתה טרופאידיות או טריפלאדיות לא הובן לי מה נכון לומר. האם הבעיה היא בי או בבעלי? או בעובר שנוצר? הופננו לבצע יעוץ גנטי היות וחשדו בכלל שההפלות נובעות מקרישיות יתר. נניח ויש בעיה באחד מאיתנו מה ההשלכות? מה הטיפול לזה?

השלמת קריוטיפ הכוונה לבדיקת הדם? האם עליי לשמור ולא להכנס להריון טיבעי נוסף? במידה וישנה בעיה כל שהיא בבדיקת הקריוטיפ- הריון תקין יהיה באמצעות ivf?

שלום רב, אני בת 36, קיבלתי את תוצאות בדיקת הדם לסקר שליש ראשון. בשורה התחתונה נראה שהתוצאות טובות מאד. מה שצד את עיני הוא ערך papp a מאד גבוה. אני יודעת שערך נמוך זה לא תקין אבל מה המשמעות של ערך גבוה אם בכלל קיימת משמעות? התוצאות: גיל ההריון לחשוב הסיכון :11+4 papp a- ריכוז - 12186 mul mom- 6.93 (turncated to 3 mom in risk caculation) free bhcg- 29.8 ng/ml 0.69 mom nt- 0.9 mm , 0.88 mom סיכון לפי גיל- 1-280 סיכון משוקלל לתסמונת דאון- 1:10000 סיכון משקולל לטריזומיה 18- 1:10000 בכל מקרה בכוונתי לבצע מי שפיר בשל הגיל- מה שמטריד אותי האם ערך זה (6.93)יכול להצביע על משהו שלא ניתן לגלותו בבדיקת מי שפיר? תודה

קראתי באיזה אתר בחו"ל שלערך גבוה של papp a יכול להיות קשר לתסמונת נונאן האם בספרות הרפואית ובמחקרין מכירים קשר כזה? האם זה אינדקציה? האם בדיקה של נונאן ששולחים לחו"ל נותנת אינדקציה חד משמעית?

לד"ר שלום אני ובת זוגתי מתכננים הריון. לבת זוגתי אחות אוטיסטית (מלווה בפיגור), על מנת לחשוף את סיבת האוטיזם וכדי שלא יחזור בהריון שלנו, ערכנו שלל בדיקות שונות לאורך שנה באחד מבתי החולים בארץ. כל בדיקות לא העלו שום ממצא גנטי. נמצאו רק ערכים מעט גבוהים בבדיקת חומצות אמינו של ARGININE -BL ו ALANINE- BL. כמו שזה נראה האופציה האחרונה שנשארה לנו זאת בדיקת האקסום, שהיא מאוד יקרה ולפני שנחליט לעשות אותה רציתי לשמוע ממך , האם מעבר לצורכי מחקר הבדיקה הזו יכולה להביא תוצאות שיסייעו לנו בצורה משמעותית להקטין את הסיכוי למום כלשהו או אוטיזם בהריון שלנו? מה הסיכויי שהבדיקה הזו תשפוך אור על הסיבה לאוטיזה באחות? תודה.

אפשר לבצע את בדיקת האקסום במסגרת בדיקות הסל? למי פונים?

אם לאב עיניים כחולות ולאם עיניים חומות האם יתכן ילד עם עיניים כהות במקצת מזה של האם?

אני סובלת מאיקס שביר עם 90 חזרות , פעם שלישית גילו שהעובר חולה ונאלצתי לבצע גרידה . לשאלתי מה הסיכוי לילד בריא במצבי ? אני ממש נואשת אנא עזרו לי לקבל הכוונה ממש מחכה לתשובה אם יש בכלל סיכוי להריון תקין וכמה הסיכוי ? כמו כן בעקבות ההריון סובלת מבלוטת התריס ולוקחת כדור תודה

שלום, בני היום בן 16 חודשים. בהריון אובחנה עצם ירך קצרה בטווח תקין וראש גדול ביחד לגיל ההריון. בוצעה בדיקת מי שפיק וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים. רציתי לשאול האם הבדיקה בודקת את הגן FGFR3. נכון להיום בני באחוזון 12 (נכון לבדיקה האחרונה בטיפת חלב בגיל 12 חודשים). בחודשים האחרונים אני חושבת שהוא לא גבה כלל. כשהיה בגיל חצי שנה עשו לו אולטרסאונד ראש במרפס פתוח שהיה תקין. התפתחות שכלית תקינה נכון למכון ההתפתחות במכבי. אני ממש מודאגת ומפחדת שהוא גמד. אילו בדיקות ניתן לבצע על מנת לשלול ? תודה

שלום רב, אני בת 38 בהריון ivf איקסי שבוע 31+6 בגלל מוגלובין נמוך 10, הרופא שלי אמר לי לקחת פעמיים ברזל כל יום. ולכן לקחתי במשך 3 שבועות האחרונות כל יום פעמיים פרופיל , ז"א מבחינת חומצה פוליות 800 כל יום. כאשר פעם בשבוע b12 כדור מציצה. עכשיו הבנתי שיש מחקר שעודף חומצה פולית עם b12 מגביר את הסיכוי לאוטיזם. כאשר לפני כן, לקחתי 400 לפי ההמלצה הרגילה. האם החשש שלי לסיכון מאוטיזם מוצדק?

שלום, אני בהריון תאומים בשבוע 28 והיום עשיתי MRI למח העובר. בבדיקה נרשם כי הקורפוס קלוסום נצפה על כל חלקיו אך קצר מהממוצע (מתחת לאחוזון 3) 27 ממ ללא עדות להפרעה מבנית ויתר המדדים הביומטריים לפי הנורמה. איך ממשיכים מכאן? האם מי שפיר וציפ גנטי יכולים לתת תשובה חד משמעית? באיזה שבוע מומלץ לעשות וכמה זמן לוקח לתוצאות להגיע הכי מהר? שמעתי שיש בדיקה רחבה יותר מציפ גנטי. היכן ניתן לעשות אותה? מה המשמעות בדרך כלל של אורך כפיס המח קצר? תודה, דנה

אני ובעלי רוצים להתחיל בתהליך כניסה להריון, עשיתי בדיקות דם ויצא RUBELLA Ab IgG - 7.23 negative כלומר שאיני מחוסנת נגד אדמת. הלכתי לטיפת חלב על מנת לקבל חיסון ושם נאמר לי שמכיוון שבפנקס החיסונים שלי כתוב שקיבלתי שני חיסונים בילדותי, אין טעם לתת לי חיסון נוסף. השאלה שלי האם זה וודאי שהגוף שלי לא מקבל את החיסון? עד כמה זה נפוץ? האם יכול להגרום נזק מקבלת חיסון נוסף ליתר ביטחון? והאם זה נורא להיות בהריון כשהגוף לא מחוסן? תודה רבה!!

שלום רב, אני מתכננת הריון מתרומת זרע וכעת מתכוננת ועושה בדיקות גנטיות. הסברתי לאחות מלוות הריון את הנתונים הבאים: אני אשכנזייה אחותי היא נשאית של גושה אך היא אמרה שאין צורך שאעשה בדיקת נשאות לגושה, כי כיום זאת מחלה שאפשר לטפל בה בקלות. כעת אני קוראת שיש סוג מסוים של המחלה שגורם למוות עד גיל שנתיים. בנוסף, יש לי טחול מוגדל מעט, אני חוטפת סימנים כחולים על ימין על שמאל ואני כמעט תמיד אנמית. האם כדאי לעשות את הבדיקה לנשאות הגן ליתר ביטחון? תודה!

שלום רב הריון IVF שבוע 22 עד כה כל הבד' הגנטיות ,שקיפות , בד דם פרונטו תקינים אני בת 37 בעלי 47 . בסקירת מע שבוע 22 ,הכל תקין למעט 13 צלעות .האם קיימת חשיבות , בעיתיות קלינית , גנטית? תודה

היי, לאחותי יש תסמונת סוטוס (יש לציין שאמא שלי נכנסה להריון כמעט בגיל 50), בקרוב אני ואישתי מתכננים להכנס להריון. אין לאף אחד משאר האחים/בני דודים שלי את התסמונת, הייתי רוצה לדעת אם קיים סיכוי שלילדים שלי תהיה התסמונת והאם יש בדיקות שאני יכול לבצע לפני כדי לדעת לאן להתקדם בנושא. ואם במהלך ההיריון מומלץ לבצע בדיקות שיוכלו לאמת אם העובר בעל התסמונת, תודה מראש

שלום וברכה , בת 30 ללא מחלות רקע הריון ראשון הייה תקין כל מהלכו - אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות מורחבות בבילניסון לפני ההריון הראשון בבדיקות נמצא שבעלי נשא של cf - היתר תקין אצלי ללא ממצא . במשפחתו של בעלי 2 בני דודיו אובחנו אחד עם אוטיזים השני אספרגר. כיום הריון שני שבוע 24+4 כל הבדיקות עד היום תקינות כולל בדיקת מי שפיר+צייפ גנטי (מרצוני החופשי באופן פרטי). שאלתי לגבי תוצאות הסקירה המאוחרת שביצעתי: אסימטריה של חדרי המוח , חדר שמאלי 7 מ"מ , חדר ימיני 4.5 מ"מ. מוקד אקוגני חדר ימין . חסר-חד צדדי צלע 12. עצמות ארוכות תקינות מרפסים פתוחים קונוס מודולריס בגובה תקין ,צוואר סגור 38 מ"מ. הסבר הרופא -מוקד אקוגני ממצא שיכל להעלם בהמשך. לגבי חסר צד אחד צלע 12 אין לו הסבר למה זה קורה . ולגבי אסמטריה חדרי המוח-לא מצריך מעכב בגדר גבולות הנורמה . לדבריו :אם תקין בדיקת מי השפיר והציפ אין בכלל מה לדאוג. שאלתי לגבי הממצאים האם נדרש יעוץ גנטי? איזה בדיקה נוספת ניתן לברר מלבד סקירה מכוונת למוח ואקו לב ? בברכה

עברתי בדיקות גנטיות מורחבות בבח בלינסון לפני הריון והכל יצא תקין בעלי לא עבר בדיקה גנטית כעת הריון 1 ב ivf. האם עליו לעבור? אני אשכנזייה ובעלי חצי אשכנזי וחצי ספרדי

שלום רב, אני ובעלי מתכננים הריון ראשון. אבא של בעלי הוא נכה מלידה בעקבות מחלת האדמת שבה חלתה האם במהלך ההריון או כך לפחות נאמר לה בזמנו אך הרפואה לפני 68 שנה לא הייתה מתקדמת כמו היום ואני חוששת שהנכות נובעת מסיבה אחרת שלא ידעו עליה אז. השאלה שלי היא מה עליי לבדוק או איזה בדיקה לבקש אם בכלל ניתן לעשות משהו בנידון. חשוב לי לציין כי בעלי וחמשת אחיו נולדו ללא נכות כלשהי. תודה!

שלום לצוות הרפואי אני בהריון בשבוע 37 , עברתי את כל הבדיקות הגנטיות שקיפות ו2 סקירות. הכל היה תקין עד אתמול. בעת ביצוע אולטרסאונד הטכנאית זיהתה מקור אקוגני בכיס המרה של העובר. מעולם לא ראו זאת בעבר, היום חזרו על הבדיקה במכון האולטסאונד בביח אסף הרופא ושוב נצפה תוכן אקוגני. המלצת הרופאים היא להירגע ולחכות ללידה מאחר ואין יותר מידי מה לעשות ובכל זאת אם אני רוצה לפנות ליעוץ גנטי. מאחר ואני לא חושבת שיש תורים בגלל צפיפות הזמן והחגים הייתי רוצה לדעת מה זה אומר? מה הסיכון אם בכלל? מה ההמלצה לאחר לידה? תודה רבה ושנה טובה.. מהריונית מודאגת.

אני עומדת להתחתן עם בחור ,שאחיו נולד עם מחלה גנטית בשם THORACHO COSTAL DISPLASIA אני במצב נפשי קשה,ולא יודעת מה לעשות היש פיתרון? תודה!

שלום, שואלת עבור חברה. לאביה, כבן 70 CPK גבוה. בייעוץ גנטי נשלחה לבצע בדיקה ל-DMD. למיטב הבנתי מדובר בתאחיזה ל-X ולכן אם לאביה היתה מוטציה הוא היה חולה וככל הנראה נפטר בגיל צעיר. האם יתכן נשאות ללא מחלה בזכרים? לכן, לא ברור לי מדוע נשלחה לבדוק את המוטציה - אם כבר יכלה לקבל אותה רק מהאם ולא מהאב. בנוסף, התשובה שקיבלה תקינה אך נכתב כי בדיקה זו אינה שוללת לגמרי נשאות בנבדקות נקבות. האם יש טעם לבדוק את בן זוגה? שהרי גם הוא אם היה נשא של המוטציה היה כבר חולה. אודה לעזרתך

CK גבוה

בסקירה מוקדמת הרופא אמר שיש איזה נקודה לבנה בחדר ימני בלב או יותר נכון 'מוקד אוקגני בצד ימין', ואמר במקביל שזה בד"כ בצד שמאל ושזה נעלם לרוב. שבוע שעבר היינו בסריקת מערכות מאוחרת ועדיין יש את הנקודה בלב שהרופא אמר פעם קודמת רואים אותה בבירור, זה אותו רופא שעשה את הבדיקה הקודמת אבל הפעם הוא אמר שהכל בסדר למרות שרואים את הנקודת הזאת, כאילו הכל הכל תקין לגודל ולתקופת הריון. מה אני אנחנו עושים עם הדבר הזה? זה קצת מלחיץ אותנו חוסר הידיעה

שלום 1. איזו בדיקה ניתן לעשות בכדי לגלות אם לבעלי יש את אותה מוטציה/גן שיש לאחיו האוטיסט? 2. אחיו של בעלי צריך לעשות בדיקת דם לגנטיקה וגם בעלי? 3. מי אמור לתת לנו הפניה לבדיקה זו? 4. כמה זמן לוקח לתוצאות להגיע?

שלום. בהיריון שבוע 12 ביצעתי בדיקות גנטיות שיצאו תקינות ושקיפות עורפית. יש במשפחה בן דוד מצד האמא שלי שחולה בניוון שרירים ובן דוד מצד האבא שלי שהוא אוטיסט. כמו כן לאבא של בעלי התגלתה לוקמיה. האם עליי לבצע בדיקות גנטיות נוספות שאינן כלותות בקופה ואם כן מהם?

בת 31 שקיפות וגיל 1:5000 שקיפות ובדיקת דם 1:1800 סקירה ראשונה נמצאה ציסטה 3.8 מ"מ בצוואר צד שמאל. האם לבצע דיקור והאם חייב ציפ אין היסטוריה במשפחה תודה

האם מדובר רק בסיכוי לתסמונת דאון בעקבות הציסטה או שיש סיכוי לעוד בעיות שבגללן כדאי לעשות ציפ. כי תסמונת דאון בודקים במי שפיר רגיל.

האם את השבב הציטוגנטי שניתן לבצעו בבדיקה בדגימת עובר אותו ניתן להשיג בדיקור מי שפיר או בדגימת סיסי שלייה יכול לאתר בעובר אוטיזם או פיגור?

לא הבנתי, תוכלי להסביר? תודה

שלום, בהריון השני שלי ביצענו מי שפיר וציפ גנטי לעוברית (בשל נוזל פריקרדיאלי ודליפות מהמסתמים שהתגלו בסקירה המאוחרת) והתגלה אצלה חוסר בכרומוזום 16 המוכר כתסמונת 16p11.2 ובעקבות הממצאים נאלצנו לבצע הפסקת הריון בשבוע 33. בעקבות הממצאים שהתגלו בעוברית ביצענו גם בעלי ואני בדיקת צ'יפ גנטי- אצלי הכל תקין והתגלה שהחוסר בכרומוזום הגיע מבעלי. שאלתי היא מה הן האופציות העתידיות שלנו להביא עוד ילדים חוץ מהפריה חוץ גופית? האם אפשר לעבור הליך של הזרעה לאחר שמבודדים את הגן הבעייתי? האם קיימת כזו אופציה או שניאלץ לעבור הליך של הפריה חיצונית? תודה מראש.

שלום בעלי ואני חזרנו היום מפגישה עם צוות בי"ח לפני טיפולי IVF, כאשר נשאלנו לגילנו, אני בת 42 ובעלי 46, נאמר לנו שהסיכויים לילד ללא מום עומד על 1-3 אחוזים, שאצלי מעל גיל 40 סיכוי לילד עם מונגולאיזם ולבעלי מעל גיל 40 לאוטיזם, לאחר מכן אמרנו לרופא שלאחיו של בעלי יש אוטיזם ברמה גבוהה שיש שאומרים שזה פיגור, הרופא אמר שכמובן זה מוסיף יותר סיכונים למעט הסיכויים שגם ככה יש בקושי. הוא אמר שישנן בדיקות כמו צ'יפ גנטי ומי שפיר שניתן לגלות בהם חלק מהמומים כמו מונגולאיזם וכד' אך לא אוטיזם שזו עיקר בעייתנו, 1.האם בדיקת CMA כן תוכל לעזור לנו לאתר פיגור או אוטיזם בעובר? לאחיו של בעלי יהיה קשה לעשות בדיקת דם, הוא לא ישתף פעולה, 2. אם בעלי יעשה את בדיקת קריוטיפ היא תוכל לגלות אם יש לו סיכוי לאוטיזם? 3. מבדיקות גנטיות יצא שלבעלי יש סיכוי לטייזאקס ולי לא כשהיינו אצל גניטיקאית היא רשמה שיש אפשרות לריצוף הגן HEXA לאישה , למה אני צריכה לעשות את זה? מה זה אומר? 4.מה זה בדיקת FX 5.בבדיקת האיקס השביר יצא לי שאין עדות מולקולרית לתסמונת ובבדיקת SMA התוצאה מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA, במשפחתי אין מחלות גנטיות ומומים או פיגור אילו עוד בדיקות רצוי שבעלי ואני נעשה? 6. הרופא כאמור הבהיר לנו שהסיכוי אצלנו מפאת גילנו עומד על 1עד 3 אחוזים לילד בריא עוד לפני שידע על אחיו האוטיסט של בעלי , על כמה עומד הסיכוי לילד בריא כאשר אחיו של בעלי אוטיסט? זה הרי הריון עם סיכון גבוה למומים..

אם לי אין גן של טייזקס אלא רק לבעלי, מדוע עליי לעבור של גן הטייזאקס או בדיקה אנזימטית, בבדיקת סקר גנטי כתבו לנו שאם לבעלי יש את הגן של הטייזאקס ולי אין זה מוריד את האופציה אצל העובר, היינו אצל גנטיקאית, מהמכתב שנתנו לנו שאלתי את השאלות הנל בעלי ואני אשכנזים משני הצדדים, אילו בדיקות כדאי לבצע בנוסף כתבת שאת אופטימית יותר מהרופא המטפל שלנו אך האם זה לא לקחת סיכון ולהתחיל טיפולים כאשר אני בת 42 ומביאה סיכון למונגולאיזם וכך גם בעלי בן 46 שיכול להביא סיכון לאוטיזם ובנוסף אחיו אוטיסט על הסקאלה הכי בעייתית יש שאיבחנו אותו אף כבעל פיגור, ללא קשר לאחיו אנחנו עומדים על 1 עד 3 אחוזים לעובר בריא, אך כאשר מוסיפים את אחיו זה יורד אף יותר הסיכוי לילד בריא כמעט אפסי לא?

אילו בדיקות בעלי צריך לעשות כדי לדעת אם הוא נושא מוטציה של אוטיזם?

אשמח להתייחסות תודה רבה

האם צריך לבצע ריצוף גנטי בשביל ZINC TRANSPORT GENE? במאמר נמצא גורם לתסמינים קליניים למחלת הWILSION אך אין עדות נוספת או תמיכה בספרות הרפואית. בריצוף מצאו אצלי שינוי נדיר בגן 5' UTR, rs73184332  c.-128A>Cגורם הWILSION לפי מידע שקראתי באינטרנט שינויים באיזון של ZINC/COPPER TRANPOSRT GENE יכולים לגרום למחלות נפש ופגיעות קוגנטיבות

קראתי שרמה נמוכה בנחושת היא בעצם חוסר כרוני וגם מצביע על מחלה נירולוגית ממשית! וזה דבר מגעיל. אני הבנתי שבאתר ויקירפואיה עושים בדיקה לנחושת בתאי דם אדומים למי שיש נחושת נמוך בגוף ידוע מי הרופא המטפל בנחושת? אולי חוסר בנחושת נובע ממעט גורמים ואתה כן תוכל לענות לי על שאלה זו?

שלום, קודם כל אציין שאני בת 24. מחזור אחרון 13.6.16 מבקשת עזרתכם בחישוב לפי הערכים האם ייתכן ומדובר בטעות. את שקיפות העורפית ביצעתי בשבוע 12- שקיפות 2.6, עצם אף הודגמה, CRL 60.9 סיכון לנשים בגילי. 1:1370 סיכון לפי שקיפות עורפית בלבד 1:599 תוצאות בדיקת הסקר: Papp-a : ריכוז 3041.5 mU/l MOM 1.21 Free BHCG ריכוז ng/mL 53.5 MoM 1.28 NT ריכוז 2.6mm MoM 2.28 בשילוב 2 הבדיקות של בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת סקר, הסיכון עלה ל-1:60 שזה סיכון מוגבר. לאחר בדיקה מעמיקה שלי ושל בעלי בנוסחאות ובגורמים המשפיעים על תוצאות הבדיקה, הסיכון עלה מכיוון ששקיפות העורפית (NT) יצאה 2.28 mom ויכול מאוד להיות שמדובר בטעות. בדקתי גם במחשבונים במספר אתרים לגבי הבדיקה, ובכל האתרים זה הראה על טעות, אך אולי יש חישוב שונה בארץ. הגינקולוג שלי הפנה אותי לייעוץ גנטי ובדיקת סקירה מוקדמת אצל רופא ספציפי. שהמליץ לי לבצע גם סקירה ממוקדת- ורציתי לדעת מה ההבדל בין ממוקדת למוקדמות. האם אכן יש צורך בכך הממוקדת אודה לתשובה מפורטת גם על תוצאות הבדיקה אם ניתן לא רשמתי בכוונה מי הרופאים ומי הקופה כדי שתביעו את דעתכם על התוצאות לעומת הערכים האם אכן יכולה להיות טעות.

דר מכבדה הכוונה שלי היא כן שאלה בנושא השפעות חומרים שציינתי בשאלה הקודמת על הזרע מבחינה גנטית כלומר עצם המגע עם החומר ,אם נכנס בטעות ,המגע עם הזרע,האם יכול לפגוע גנטית בזרע לצורך הפרייה? כמו כן בהמשך הדרך בביצית? אודה לך אם תוכלי להשיב לי.

תודה על תשובתך אך עדיין לא ברור לי 1.האם טרטולוג לא עוסק יותר בהשפעה הנשימתית?או דרך האכילה? או תרופתית? כי זו לא שאלתי. 2.מה הם שינויים מורשים? 3.והאם יש גניטיקאים שכן עוסקים בהשפעה הסביבתיתעל אפשרות חלילה של שינויים גנטיים ?כיצד פונים אליהם? תודה רבה

שלום, פנינו לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון וציינו כי אח של בעלי התגלה כחולה בתסמונת נונן (כך גם ילדיו בעלי תסמונת נונן)- האחות הגנטית כמובן לא שמעה על התסמונת מעולם ולא התייחסה לעניין(כתבה הערה קטנה בסוף הבדיקות ולא הפנתה אותנו לבדיקה מיוחדת). על פניו לא ידוע לנו שבעלי נושא את התסמונת אבל גם אחיו לא ידע עד שלא נולדו ילדיו ומקריאה באינטרנט על התסמונת לא ברור האם זה סצסיבי או דומיננטי (בכל מקום כתוב דבר אחר). מה מומלץ לעשות? האם יש בדיקה והאם היא אמורה להכלל במסגרת הבדיקות אם יש במשפחה? תודה

חידוד השאלה-ברור שבחומרים אלו חלק מהכוונה היא לסכנות הנשימתיות שבהם,אך שאלתי מתמקדת באפשרות פגיעה גנטית. וזאת כתוצאה מהיצמדות לבגדים ,מישיבה על כסאות ,מהיצמדות לבגדים ואז כניסה לחלל הרחם בזמן נסיון להרות ובלי קשר לנסיון להרות :פגיעה גנטית,הספגות בריריות,מעבר שילייה או 2.כתוצאה מהתאדות החומרים (ריח שרוף,ריחות אצטון לק וכו) על הגוף כניסת אדים לחלל הרחם אם ממשיכים להישאר עם בגדים אלו לארוך היום. תודה

דר נכבד השאלה שמטרידה אותי זה זמן רב נוגעת לנושא של אפשרות השפעה של חומרים סביבתיים הנמצאים בסביבה בצורה אבקתית,כמו למשל עופרת (ממטווחים),אבק המכיל גז ראדון(קראתי שראדון נצמד לאבק),עודף ריסוסים על הפירות לפני השטיפה,אבקה של כדור שהתפזר על הרצפה,אבקה מסוללה שהתיישנה. כל זה במשחבה בדיעבד,בנתייםאם התפזר בבית למרות שניקיתי כל פעם שקרה. ניקיתי לאחר שראיתי וישנה אפשרות שפוזר בבית ונשאר גם לאחר שטיפה על ספות . השאלה שלי היא האם ישנה אפשרות לפגיעה באיכות הזרע ,לאחר קיום יחסים אם חלקיק מהחומר כן נכנס לאזור הנשי ואחר כך האם גם יכול לפגוע באיכות הביצית? מאוד מוטרדת מכך. תודה

שלום, לפני כשנה עשיתי בדיקת סקר גנטי לציסטיק פיברוזיס, X שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, טיי זקס ותלסמיה. אני מעוניינת לדעת האם בשנה האחרונה נוספו בדיקות גנטיות בסיסיות מומלצות. אודה לכם אם תציינו בפני אילו בדיקות נוספו אם בכלל או לאן ניתן לפנות כדי לברר זאת. המקום בו ביצעתי את הבדיקות בעבר אינו עושה כעת בדיקות סקר גנטי לפני הריון. תודה, רותם

שלום שלום אישתי בת 28 עשתה שקיפות עורפית להלן התוצאות : אודה לחוות דעתך -תודה רבה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית (תאריך וסת אחרון: 19.05.2016 גיל הריון: (6)12 שב' (לפי וסת תאריך לידה משוער:23.02.2017 גיל האם במועד הלידה: 28 שנים 10 חודשים 1 :מס' שקי הריון 1 :מס' עוברים בשק אורך העובר (CRL) מ"מ מתאים ל: (4)13 שב' עובי השקיפות העורפית: 2.6 מ"מ יחס סבירות 1.00 :(LR) הסיכון ל DS עפ"י הגיל בלבד 1:1036 משוקלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה 1:1036 דופק .......: הודגם סיכום: נצפתה עצם האף ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ בדיקה ביוכימי : נתוני הריון: שבוע הריון: 13.3 משקל: 60 מס.עוברים: 1 גיל: 28.9 ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ FBHCG 34.98 NG/ML 0.95 MOM ( > 0.15 MOM ) ) NT 2.60 mm 1.81 MOM ( < 3.0 mm ) ) PAPP‐A 3622.32 MU/L 0.93 MOM ( > 0.15 MOM ) ) 1: סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 476 1: הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1082 1:77612 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 * בבדיקה זו התקבל ערך סיכון בינוני. דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ נתוני_בדיקה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 15 שב' (לפי וסת) ( תאריך וסת אחרון: 19.05.2016 גיל הריון: ( 3 תאריך לידה משוער: 23.02.2017 מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 מנח:אורכי, מצג:עכוז דופק..................... הודגם תנועות גוף............... הודגמו תנועות גפיים............. הודגמו טונוס ...................:הודגם הערכת_גיל_ומשקל_עובר מ"מ 35 :(BPD) קוטר דו קודקודי HADLOCK ( 16 שב' ( 8+ יום ( מתאים ל: ( 3 מ"מ 123 : (HC) היקף הראש HADLOCK (0)16 (שב' ( 9+ יום מ"מ 98 : (AC) היקף בטן HADLOCK (3)15 (שב' ( 9+ יום מ"מ 19 : (FL) אורך עצם הירך ממוצע JEANTY (4)15 (שב' (+ יום . יחס ראש/בטן: 1.25 יחס ירך/בטן: 19 '3) שב 15 ) ‐US גיל הריון ממוצע לפי /... המשך בדף הבא דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ HADLOCK 135 גרם לפי (_ הערכת משקל עובר‐( 10% ממצאים_אנטומים_וביופיזיים צורת הגולגולת (בחתך רוחב) הודגם חדרי מח צדדיים........... הודגם כורוראיד פלקסוס.......... הודגם קו האמצע בין ההמיספרות... הודגם צרבלום................... הודגם הודגם .........(CM) גומה אחורית ארובות עיניים............ הודגם שפתיים................... הודגם עמוד שדרה................ הודגם מדורי לב............... הודגם 4 מוצא העורקים הגדולים..... הודגם ריאות.................... הודגם קיבה..................... הודגם כליה ימנית............... הודגם כליה שמאלית.............. הודגם כיס שתן.................. הודגם דופן הבטן................ הודגם השרשת הטבור בדופן הבטן... הודגם עצ.ארוכות בגפיים עליונות. הודגם עצ.ארוכות בגפיים תחתונות. הודגם כפות ידיים............... הודגם כפות רגליים.............. הודגם מספר כלי דם בחבל טבור.... הודגמו 3 מיקום שיליה: אחורית דרגה: 00 כמות מי שפיר: תקינה ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ . סיכום בדיקה:מומלץ על סקירה נוספת בשבוע 22 עד 24 הבדיקה אינה שלימה ללא סקירת מערכות טרימסטר שני . בחדר לטרלי ימני בגודל 7+3 ממ CPC נצפתה ציסטה מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי .

שלוםשלום שלום אישתי בת 28 עשתה שקיפות עורפית להלן התוצאות : אודה לחוות דעתך -תודה רבה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית (תאריך וסת אחרון: 19052016 גיל הריון: (6)12 שב' (לפי וסת תאריך לידה משוער:23022017 גיל האם במועד הלידה: 28 שנים 10 חודשים 1 :מס' שקי הריון 1 :מס' עוברים בשק אורך העובר (CRL) מ"מ מתאים ל: (4)13 שב' עובי השקיפות העורפית: 26 מ"מ יחס סבירות 100 :(LR) הסיכון ל DS עפ"י הגיל בלבד 1:1036 משוקלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה 1:1036 דופק : הודגם סיכום: נצפתה עצם האףבדיקה ביוכימי : נתוני הריון: שבוע הריון: 133 משקל: 60 מסעוברים: 1 גיל: 289 ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה FBHCG 3498 NG/ML 095 MOM ( > 015 MOM ) ) NT 260 mm 181 MOM ( < 30 mm ) ) PAPP‐A 362232 MU/L 093 MOM ( > 015 MOM ) ) 1: סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 476 1: הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1082 1:77612 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 * בבדיקה זו התקבל ערך סיכון בינוני דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת נתוני_בדיקה סניור ליאון MD' רופא/גורם מפנה: דר הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 15 שב' (לפי וסת) ( תאריך וסת אחרון: 19052016 גיל הריון: ( 3 תאריך לידה משוער: 23022017 מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 מנח:אורכי, מצג:עכוז דופק הודגם תנועות גוףהודגמו תנועות גפיים הודגמו טונוס הודגם הערכת_גיל_ומשקל_עובר מ"מ 35 :(BPD) קוטר דו קודקודי HADLOCK ( 16 שב' ( 8+ יום ( מתאים ל: ( 3 מ"מ 123 : (HC) היקף הראש HADLOCK (0)16 (שב' ( 9+ יום מ"מ 98 : (AC) היקף בטן HADLOCK (3)15 (שב' ( 9+ יום מ"מ 19 : (FL) אורך עצם הירך ממוצע JEANTY (4)15 (שב' (+ יום יחס ראש/בטן: 125 יחס ירך/בטן: 19 '3) שב 15 ) ‐US גיל הריון ממוצע לפי / המשך בדף הבא דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת ‐ HADLOCK 135 גרם לפי (_ הערכת משקל עובר‐( 10% ממצאים_אנטומים_וביופיזיים צורת הגולגולת (בחתך רוחב) הודגם חדרי מח צדדיים הודגם כורוראיד פלקסוס הודגם קו האמצע בין ההמיספרות הודגם צרבלום הודגם הודגם (CM) גומה אחורית ארובות עיניים הודגם שפתיים הודגם עמוד שדרה הודגם מדורי לב הודגם 4 מוצא העורקים הגדולים הודגם ריאות הודגם קיבה הודגם כליה ימנית הודגם כליה שמאלית הודגם כיס שתן הודגם דופן הבטן הודגם השרשת הטבור בדופן הבטן הודגם עצארוכות בגפיים עליונות הודגם עצארוכות בגפיים תחתונות הודגם כפות ידיים הודגם כפות רגליים הודגם מספר כלי דם בחבל טבור הודגמו 3 מיקום שיליה: אחורית דרגה: 00 כמות מי שפיר: תקינה סיכום בדיקה:מומלץ על סקירה נוספת בשבוע 22 עד 24 הבדיקה אינה שלימה ללא סקירת מערכות טרימסטר שני בחדר לטרלי ימני בגודל 7+3 ממ CPC נצפתה ציסטה מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי שלום אישתי בת 28 עשתה שקיפות עורפית להלן התוצאות : אודה לחוות דעתך -תודה רבה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית (תאריך וסת אחרון: 19052016 גיל הריון: (6)12 שב' (לפי וסת תאריך לידה משוער:23022017 גיל האם במועד הלידה: 28 שנים 10 חודשים 1 :מס' שקי הריון 1 :מס' עוברים בשק אורך העובר (CRL) מ"מ מתאים ל: (4)13 שב' עובי השקיפות העורפית: 26 מ"מ יחס סבירות 100 :(LR) הסיכון ל DS עפ"י הגיל בלבד 1:1036 משוקלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה 1:1036 דופק : הודגם סיכום: נצפתה עצם האף בדיקה ביוכימי : נתוני הריון: שבוע הריון: 133 משקל: 60 מסעוברים: 1 גיל: 289 ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה FBHCG 3498 NG/ML 095 MOM ( > 015 MOM ) ) NT 260 mm 181 MOM ( < 30 mm ) ) PAPP‐A 362232 MU/L 093 MOM ( > 015 MOM ) ) 1: סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 476 1: הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1082 1:77612 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 * בבדיקה זו התקבל ערך סיכון בינוני דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת נתוני_בדיקה סניור ליאון MD' רופא/גורם מפנה: דר הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 15 שב' (לפי וסת) ( תאריך וסת אחרון: 19052016 גיל הריון: ( 3 תאריך לידה משוער: 23022017 מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 מנח:אורכי, מצג:עכוז דופק הודגם תנועות גוף הודגמו תנועות גפיים הודגמו טונוס :הודגם הערכת_גיל_ומשקל_עובר מ"מ 35 :(BPD) קוטר דו קודקודי HADLOCK ( 16 שב' ( 8+ יום ( מתאים ל: ( 3 מ"מ 123 : (HC) היקף הראש HADLOCK (0)16 (שב' ( 9+ יום מ"מ 98 : (AC) היקף בטן HADLOCK (3)15 (שב' ( 9+ יום מ"מ 19 : (FL) אורך עצם הירך ממוצע JEANTY (4)15 (שב' (+ יום יחס ראש/בטן: 125 יחס ירך/בטן: 19 '3) שב 15 ) ‐US גיל הריון ממוצע לפי / המשך בדף הבא דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת HADLOCK 135 גרם לפי (_ הערכת משקל עובר‐( 10% ממצאים_אנטומים_וביופיזיים צורת הגולגולת (בחתך רוחב) הודגם חדרי מח צדדיים הודגם כורוראיד פלקסוס הודגם קו האמצע בין ההמיספרות הודגם צרבלום הודגם הודגם (CM) גומה אחורית ארובות עיניים הודגם שפתיים הודגם עמוד שדרה הודגם מדורי לב הודגם 4 מוצא העורקים הגדולים הודגם ריאות הודגם קיבה הודגם כליה ימנית הודגם כליה שמאלית הודגם כיס שתן הודגם דופן הבטן הודגם השרשת הטבור בדופן הבטן הודגם עצארוכות בגפיים עליונות הודגם עצארוכות בגפיים תחתונות הודגם כפות ידיים הודגם כפות רגליים הודגם מספר כלי דם בחבל טבור הודגמו 3 מיקום שיליה: אחורית דרגה: 00 כמות מי שפיר: תקינה סיכום בדיקה:מומלץ על סקירה נוספת בשבוע 22 עד 24 הבדיקה אינה שלימה ללא סקירת מערכות טרימסטר שני בחדר לטרלי ימני בגודל 7+3 ממ CPC נצפתה ציסטה מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי

שלום רב, במשפחתה של אשתי מצד אביה, קיימת מחלת כליות תורשתית בשם תסמונת אלפורט. במשפחתה של אשתי מצד אימה קיימת מחלת כליות תורשתית בשם PKD- ריבוי ציסטות בכליות. יש לציין ששלושה מאחיה של חמותי(2 גברים וגברת) נזקקו להשתלת כליה. כמו כן, גם גיסי נזקק להשתלת כליה עקב מחלת הכליות -nephropathy-IGA. בצד של האב לא נזקקו להליך זה כלל. אשתי בריאה וחזקה בשבוע 14 להריון. אילו בדיקות מומלץ לנו לעשות? מה הסיכויים שהתינוק ייולד חולה? האם אפשר למנוע את מעבר הגנים הבעייתים אל העובר? תודב רבה מראש! אלון

שלום אני יודעת שיש 3 תוצאות אפשריות לצ'יפ הגנטי : תקין, לא תקין ותוצאה שמשמעותה לא לגמרי ברורה (vous) כאשר מתקבלת תוצאה לא תקינה, התוצאה היא הרבה פעמים באחוזים לגבי מידת החדירות של חוסר/עודף המקטע שנמצא. האם ישנם פעמים שהתוצאה הלא תקינה היא חד משמעית? כלומר מידת חדירות קרובה ל100 אחוז? או שכל התוצאות הלא תקינות הן הסתברותיות בלבד?

שלום. בת 35. שבוע 19. עובר ממין זכר. הריון שני, ספונטני (יש לי ילדה בריאה בת שלוש). בעקבות שקיפות גבולית (2.5) בהריון הנוכחי, ותוצאות לא טובות של הסקר הביוכימי (1:130 לתסמונת דאון), הופניתי לייעוץ גנטי, דיקור מי שפיר ואקו לב עובר. מאחר ולא היו תורים קרובים לייעוץ הגנטי כבר עשיתי את בדיקת מי השפיר והציפ הגנטי שיצאו תקינים. חלבון עוברי שעשיתי לפני מי השפיר יצא תקין (סיכון של 1:1500 ללא חריגה מיוחדת של אף אחד מהערכים). בדיקות גנטיות של לפני ההריון תקינות ואין היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה. בעוד מספר ימים מגיע תאריך התור שקבעתי לייעוץ גנטי, אך אני תוהה האם יש בו צורך בשלב זה? אולי עדיף לדחות אותו למשל לאחר לאחר האקו לב עובר שיש לי בשבוע הבא? או אולי לאחרי הסקירה השניה למקרה ושם ימצא משהו לא תקין... מה דעתך? תודה רבה.

אני בת 36.3, אמא לילד בן שנה ו- 10 חודשים. בחודש מרס השנה עברתי בדיקת מי שפיר במהלך הריון ספונטני עם תאומות לא זהות, בשבוע 17. בשבוע 18 אובחן אצלי זיהום ברחם שהוביל להתפתחות לידה ואיבדנו את ההריון. בפתולוגיה נמצא סטרפטוקוק A בשתי השליות. היום לשמחתי שוב בהריון, בשבוע 12. שקיפות עורפית תקינה, טרם התקבלו תוצאות חלבון עוברי. באופן טבעי, עוד לפני ההריון וודאי במהלכו, אנו מתלבטים מאוד לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. בשני ההריונות הקודמים אפילו לא התלבטנו, למרות שלא היתה סיבה מיוחדת לבצע. אנחנו פשוט "כאלה". עכשיו הפחד גדול ואנחנו שוקלים לבצע בדיקת דם במקום, אבל ואני בעיקר חוששת מאפשרות של תוצאה שלילית - כוזבת. אשמח לדעת האם למי שפיר גם כן יש תוצאות שליליות כוזבות? האם לדעתכם ניתן לסמוך על בדיקות הדם השונות המוצעות בשוק? תודה רבה

שלום . אז מסתבר שנמצאו אצלי נוגדנים לאנטי c .רציתי לדעת כיצד זה משפיע על הריון עתידי שלי . האם יש בדיקה שבעלי צריך לבצע ? האם יש סיכוי שלבעלי אין אנטיגן c בכדוריות הדם שלו? האם pgd יכול למנוע את זה? (בכל מקרה מיועדת לpgd עקב טוברוס סקלרוזיס)

למרות שאני לא בהריון עכשיו? השאלה היא האם אפשר לבצע pgd גם לאנטיגן הזה?

שלום, אני בת 35 ושלושה חודשים, שבוע 17+6. תוצאת בדיקת סקר שליש ראשון: MOM ריכוז 1.74 3890.4 mU/L 3.08 110.2 ng/mL 1.08 12mm סיכון לפי הגיל: 1:370 סיכון בשילוב בדיקות ביוכימיות ושקיפות עורפית 1:1300 סיכון לטריזומיה 18: 1:10000 לאחר חלבון עוברי, שילוב של גיל עם בדיקות שליש ראשון ושליש שני: 1:1400 בדיקות גנטיות בתחילת הריון יצאו תקין. עשיתי בדיקת וריפיי מורחבת וקיבלתי תוצאות שהכל תקין. רב האנשים עדיין ממליצים לי לעשות מי שפיר, כולל בן הזוג. לא יודעת למה אני נורא מתלבטת, מעדיפה לוותר אבל מרגישה שאני לא בסדר אם לא אעשה. האם התוצאות מצדיקות מי שפיר? האם בגלל שאני בת 35 אז אוטומטית עלי לעשות? ואם הייתי בת 34.5 עם אותן התוצאות היו עדיין ממליצים לי על מי שפיר? קבעתי תור למי שפיר לעוד שבוע ועדיין מאוד מתלבטת.. תודה רבה, נועה

היי. בסקירה הראשונה התגלו 2 ציסטות בצווטר העובר. הרופא שביצע את הסקירה המליץ בעקבות ממצא זה על ייעוץ גנטי. שאר הבדיקות יצאו תקינות. חלבון עוברי 1:10000. בסקירה השניה הציסטות כבר לא היו.. שאלתי היא האם עדיין יש צורך לגשת לייעוץ הגנטי? או שניתן לוותר? אודה לתשובתכם בהקדם, התור אמור להיות לי היום ב12 וחצי.. ואם אפשר לוותר אז לא בא לי סתם להיסחב לשם... תודה רבה!

שלום, אני בת 35 ושלושה חודשים, שבוע 17+6. תוצאת בדיקת סקר שליש ראשון: MOM ריכוז 1.74 3890.4 mU/L 3.08 110.2 ng/mL 1.08 12mm סיכון לפי הגיל: 1:370 סיכון בשילוב בדיקות ביוכימיות ושקיפות עורפית 1:1300 סיכון לטריזומיה 18: 1:10000 בדיקות גנטיות בתחילת הריון יצאו תקין. עשיתי בדיקת וריפיי מורחבת וקיבלתי תוצאות שהכל תקין. מחכה לתשובה לגבי חלבון עוברי שעשיתי שבוע שעבר. רב האנשים עדיין ממליצים לי לעשות מי שפיר, כולל בן הזוג. לא יודעת למה אני נורא מתלבטת, מעדיפה לוותר אבל מרגישה שאני לא בסדר אם לא אעשה. האם התוצאות מצדיקות מי שפיר? האם בגלל שאני בת 35 אז אוטומטית עלי לעשות? ואם הייתי בת 34.5 עם אותן התוצאות היו עדיין ממליצים לי על מי שפיר? האם תוצאה של החלבון העוברי אמורה להשפיע לי על ההחלטה למרות שבבדיקת וריפיי הכל יצא תקין? קבעתי תור למי שפיר לעוד שבוע ועדיין מאוד מתלבטת.. תודה רבה, נועה

שלום, גבר בן 26. השאלה שלי נוגעת לפגיעה בחומר הגנטי המצוי בתאי הזרע- האם גבר שמצוי ברמת סטרס (חרדה) בצורה כרונית (מדובר בחרדה בינונית ולא כזו הפוגעת באופן חמור באיכות החיים) יכול לפגוע בחומר הגנטי שבתאי הזרע ולהוביל ליצירת עובר עם מום (בייחוד מום נירולוגי-הפרעות קשב,ספקטרום אוטיסטי...). שאלה שנייה - האם נטילת תרופות להרגעת החרדה מקבוצת SSRI יכולות לגרום לפגיעה בחומר גנטי ולמום בעובר ?