2 עותקים עם מס חזרות תקין-FMR1

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

22/10/2018 | 22:19 | מאת: נטע

שלום רב, תוצאות בדיקות הסקר הראו כי עותק אחד של הגן FMR1 בעל 20 חזרות והעותק השני של הגן בעל 30 חזרות. הבנתי כי מס' החזרות בכל עותק נמצא בטווח הנורמה, אך מה הצפי כשאין עותק אחד מלא? במידה ולבן זוגי יתכן ויש גם אלל עם מס' חזרות תקין, יש סיכון מוגבר? הוא צריך להבדק? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

הבדיקה תקינה לגמרי ואין תוספת סיכון לX שביר. אפשר להרגע

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי