הכפלה בכרומוזום 16.11.2
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום. בצ'יפ הגנטי נמצאה הכפלה של 581kb בכרומוזום 16p11.2 . עוברית נקבה. נערכו בדיקות cma להורים ולא נמצאה ההכפלה. עד כמה הסיכון ממשי? נכתב בבדיקה likly pathogenic. יש מידע על אנשים בריאים עם הכפלה זו?
לקריאה נוספת והעמקה
לא ניתן להשיב במסגרת הפורום על שאלות אלה כי תלוי מאוד במיקום המדויק של ההכפלה. ממליצה לקבל יעוץ גנטי מהמקום בו בוצעה הבדיקה, ואם נותרו עוד שאלות או במידת הצורך ניתן לגשת לחו״ש שניה, אך עם תשובת המעבדה המלאה בהצלחה