פולידקטיליה - דחוף בבקשה!!!

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

19/11/2018 | 20:57 | מאת: ליאור

בסקירת מערכות ראשונה נמצא הממצא הבא: "סקירת איברי העובר כמקובל בכפות ידיים מודגמת אצבע חלקית (1-2 פרקים) נמדד בגודל 2.5 ו3 ממ." האצבע הנוספת היא בשתי הידיים ליד הזרת. יש לציין שמעבר לכך לא היו הערות נוספות לגבי אף איבר או מערכת בגוף. שאלות חשובות: 1. האם הממצא הזה יכול להעלם עד הלידה? 2. האם מעבר לממצא אסתטי זה יכול להצביע על בעיות גנטיות נוספות ( מומים כלשהם)? 3. איזה בדיקות ניתן לבצע כדי להיות בטוחים שהכל בסדר? מצרף תמונה של יד אחת תודה על העזרה!

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר בממצא של פולידקטליה פוסטאקסיאלית (אחרי הזרת). ממצא זה עשוי להיות שפיר - אך יתכנו גם תסמונות והפרעות גנטיות משמעותיות שזהו הכוללות ממצא זה. דרוש יעוץ גנטי בהקדם, סקירה מכוונת ואף דיקור מי שפיר כדי להתקדם באבחנה בהצלחה

15/01/2019 | 20:53 | מאת: ליאור

ביצענו דיקור מי שפיר וציפ גנטי ולא עלה שום ממצא משמע הכל תקין. התבצעה סקירת מערכות נוספת והממצא עדיין קיים, מציין שבאולטרסאונד בדיקור ראינו שהאצבע הנוספת מאין מתנדנדת. אך בסקירה שלשום הרופא עדיין ראה אותה חוץ מזה הוא לא ראה שום ממצאצחריג נוסף. איך אפשר לדעת שהכל בסדר וזה רק משהו אסתטי? איך אפשר לשלול תסמונת ברט בדל? הדיקור שולל אתזה?

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי