שאלה בקשר לתוצאות בדיקות סקר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

07/02/2022 | 18:05 | מאת: אוראל

שלום ד"ר, בת 27.5 היריון שני. קצת חוששת מהתוצאות בדיקת סקר משולב לתסמונת דאון (טרימסטר ראשון ושני). הרופאה המליצה לי על בדיקות סקר גנטיות או מי שפיר. הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הינו: 1:1200. הסיכון המחושב לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות: 1:2500. טריזומיה 18- 1:100000. שקיפות עורפית - 1.7 mm. חלבון עוברי - 0.77. כמה התוצאות גרועות? האם הסיכון הסטטיסטי לפי גיל הוא אחיד לכול הבנות שבגילי, כלומר כל מי שבת 27.5 תהייה בסיכון של 1:1200? ככה זה עובד? בלידה הראשונה לפני כשנה וחצי היה לי יותר גבוה (סיכון נמוך יותר).

שלום הסיכון עפי גיל הוא לתסמונת דאון בלבד, בלידה. הסיכון הזה נקבע על ידי גיל הביצית, כאשר ככל שהיא "מבוגרת" יותר, עולה הסיכון הזה. הבדיקות היו מצוינות והורידו סיכון זה. לפיכך התוצאה משמחת :) אזכיר רק כי במי שפיר מבצעים ציפ גנטי, שבודק הרבה יותר מחלות ומצבים מעבר לתסמונת דאון בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי