סקר גנטי מורחב לפני היריון

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

07/03/2022 | 07:19 | מאת: אור

היי, שמי אור, בעלי ואני החלטנו לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב לפני היריון. אני ממוצא מרוקאי, הוא ממוצא פולני- רומני ובולגרי. לשנינו לא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה. ראיתי שישנם סוגים שונים של בדיקות. בקופת החולים המליצו לנו על my screen, אך מקריאה באינטרנט הבנתי שיש בדיקה של חברת INVITAE שמבוצעת בשיטת ריצוף והיא אמינה יותר. האם יש שוני מהותי בין הבדיקות? האם יש שיטה מומלצת יותר?

ישנם סוגים שונים של סקרים מורחבים. כאלה שעושים פאנל של הרבה מוטציות וכאלה שמרצפים גנים. יתרונות וחסרונות לכל שיטה. כך או כך ממליצה לבצע זוגי ולא יחיד

08/03/2022 | 23:41 | מאת: אור

היי, תודה רבה על המענה! התכנון הוא אכן לעשות זוגי. אני לא מצליחה למצוא מספיק מידע באינטרנט ולצערי אחות המידע הגנטי בקופת החולים לא יודעת להסביר לי על ההבדלים בין הבדיקות... האם יש שיטת בדיקה מדוייקת יותר או עדיפה יותר לזוג כמונו שמגיע ללא רקע מחלות גנטיות במשפחה?

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי