נשאות לbraca2 והריון

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

07/03/2022 | 22:34 | מאת: חוששת

שלום, אני בת 38 בהריון שלישי שבוע 23. עד כה תקין כולל ציפ , בדיקות גנטיות+ אינווטה. אחותי קיבלה אתמול תשובה שהיא נשאית לbraca2 ( ביצעה במסגרת בשיקות הסקר לאשכנזיות). אני יודעת שיש לי 50 אחוז להיות נשאית גם. מעבר למחלה עצמה מה שמלחיץ אותי הוא העובדה שאני יודעת שבמשפחה של בעלי אם אביו+ אחיות היה להם סרטן שד. בעבר ביקשתי מחמי שיבדוק נשאות אך לא ביצע זאת. מלחיץ אותי שמא יכולה להיות נשאות כפולה שלbraca2 שהבנתי שהיא מקושרת לאנמיה על שם פנקוני. האם יש משהו שניתן לעשות ? מהי הסבירות להורשה דו צדדית של הגן? מוזר לי שזה לא בסקר אם מדובר בנשאות רחבה. אני טרם ביצעתי את בדיקת הנשאות והתורים בקופה הם רק לחודש יוני. תודה רבה

שלום אכן מלחיץ לקבל מידע כזה במהלך הריון. בדיקות הסקר להריון לא כוללות מחלות של גיל מבוגר/נטייה לממאירות/מחלות דומיננטיות מעצם טיבן. ניתן להבדק כמבוגר בלא קשר להריון. ניתן לבדוק גם את בן הזוג ישירות במנותק מהברור במשפחה ולאחר יעוץ גנטי ועדיין רוב הסיכויים שלעובר לא יהיה פנקוני. גם עם היסטוריה משפחתית שתארת ממליצה אם יש התלבטות להגיע ליעוץ גנטי בהקשר הזה.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי