חסר של 2.2 מיליון בסיסים בכרומוזום 1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
אחרי בדיקת ציפ גנטי (2015) אותרו חסר של 2.2 מיליון בסיסים בכרומוזום 1 1q24.2-1q24.3 microdeletion, chr1:170',222851-172,492,157 tzur אזור זה כולל לפחות 23 גנים מתוכם 4 גנים המופיעים באתר omim. המעבדה הגדירה likely pathogenic. כיום הילד בן 8 מאובחן hdad +odd + הפרעות חרדה. מטופל תרופתית. האם יש טיפול לחוסר בכרומוזום שאולי הוא המקור לבעיות?
לצערנו לא ידוע היום דרך לטפל/לרפא חסרים בדנא. לעיתים יש גנים ספציפים באיזור החסזר שלהם אולי יש איזשהו טיפול מכוון או מקרים אחרים של פרטים אחרים בעולם עם חסר דומה שניתן ללמוד למהנסיון הטיפולי בהם. מציעה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים במקום בן צוע הציפ הגנטי. התשובה אמורה להניתון במסגרת של יעוץ גנטי מסודר עם תשובות לכל השאלות הללו. בהצלחה!
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
